Resumen

rs1057868 es una variante genética en el gen POR asociado con Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency y Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome p450 oxidoreductase deficiency.

Este variante se encuentra en el cromosoma 7. Las variaciones en la posición 75985688 son las letras genéticas C/C, T/T, C/T

Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs1057868 hay 3 genotipos actualmente conocidos : C/C, T/T or C/T

Resumen Corto

Ubicación del variante

rs1057868 está ubicado en el gen POR en el cromosoma 7. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs1057868 y su vecindario genético.

Farmacogenética

rs1057868 afecta los siguientes medicamentos:

Navegador del Genoma

Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs en el gen POR. Explora más variante y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.

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¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?

Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Condiciones y Rasgos de rs1057868

Los diferentes genotipos del variante rs1057868 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 2 condiciones y 0 rasgos están asociados con rs1057868. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.

Clasificación de variantes

Las variantes pueden clasificarse según estudios científicos o pruebas clínicas. Las clasificaciones basadas en estudios científicos buscan descubrir la función de las variantes genéticas y su papel en enfermedades, rasgos y evolución. Las variantes se categorizan según su efecto funcional, como pérdida de función (reducción de la actividad genética), ganancia de función (aumento de la actividad genética), neutro (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos a largo plazo de las variantes. Sin embargo, las clasificaciones basadas en pruebas clínicas se centran en el impacto inmediato en la salud humana, distinguiendo cinco categorías desde causante de enfermedades (perjudicial) hasta sin efecto (no perjudicial). Esta clasificación se basa en una combinación de historial familiar, pruebas de laboratorio y predicciones computacionales, con el objetivo de ayudar a los médicos en la toma de decisiones médicas.

Condiciones

2

Genotipo

C

C

Nivel de evidencia

Sources

Sin efecto

Unisex

1 Fuentes

Participantes: 0

El genotipo con las letras C/C se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.

Genotipo

T

T

Nivel de evidencia

Sources

Sin efecto

Unisex

1 Fuentes

Participantes: 0

El genotipo con las letras T/T se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.

Genotipo

C

T

Nivel de evidencia

Sources

Sin efecto

Unisex

1 Fuentes

Participantes: 0

El genotipo con las letras C/T se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.

Farmacogenética

La variante genética rs1057868 impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con rs1057868. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.

Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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CT

Breakdown

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Dosage

No summary available.

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TT

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Dosage

No summary available.

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Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Breakdown to TACROLIMUS.

más información

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Breakdown to TACROLIMUS.

más información

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Breakdown to TACROLIMUS.

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Leyenda:

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Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
CC
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Breakdown

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Resumen

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Nivel de evidencia

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Genotipo
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CT
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Genotipo
TT
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Nivel de evidencia

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Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
CC
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Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype C/C have decreased Breakdown to TACROLIMUS.

Nivel de evidencia

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Genotipo
CT
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Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype C/T have increased Breakdown to TACROLIMUS.

Nivel de evidencia

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Genotipo
TT
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype T/T have increased Breakdown to TACROLIMUS.

Nivel de evidencia

Más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Medicamentos relacionados con rs1057868

Todos los medicamentos que están vinculados con el rs1057868 están listados aquí.

Estudios y Fuentes

Todos los recursos a continuación examinan el variante rs1057868

Impact of polymorphisms of pharmacokinetics‐related genes and the inflammatory response on the metabolism of voriconazole (2/23/22)

Naoya Aiuchi, Junichi Nakagawa, Hirotake Sakuraba, Takenori Takahata, Kosuke Kamata, Norihiro Saito, Kayo Ueno, Masahiro Ishiyama, Kazufumi Yamagata, Hiroyuki Kayaba, Takenori Niioka

PMC: 8866912
The Prevalence of Pharmacogenomics Variants and Their ClinicalRelevance Among the Pakistani Population (4/24/22)

Abdul Rafay Khan, Sayed Hajan Shah, Sadia Ajaz, Sadaf Firasat, Aiysha Abid, Ali Raza

PMC: 9047794
Why We Need to Take a Closer Look at Genetic Contributions to CYP3A Activity (6/16/22)

Qinglian Zhai, Maaike van der Lee, Teun van Gelder, Jesse J. Swen

PMC: 9243486
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