Resumen

rs1051740 es una variante genética en el gen EPHX1 asociado con Cystic fibrosis y Spondyloepiphyseal dysplasia.

Este variante se encuentra en el cromosoma 1. Las variaciones en la posición 225831932 son las letras genéticas C/C, T/T, C/T

Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs1051740 hay 3 genotipos actualmente conocidos : C/C, T/T or C/T

Resumen Corto

Ubicación del variante

rs1051740 está ubicado en el gen EPHX1 en el cromosoma 1. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs1051740 y su vecindario genético.

Condiciones y Rasgos

rs1051740 afecta las siguientes condiciones y rasgos:

Patogenicidad

rs1051740 afecta las siguientes condiciones:

Farmacogenética

rs1051740 afecta los siguientes medicamentos:

Navegador del Genoma

Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs en el gen EPHX1. Explora más variante y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.

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¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?

Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Condiciones y Rasgos de rs1051740

Los diferentes genotipos del variante rs1051740 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 2 condiciones y 0 rasgos están asociados con rs1051740. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.

Clasificación de variantes

Las variantes pueden clasificarse según estudios científicos o pruebas clínicas. Las clasificaciones basadas en estudios científicos buscan descubrir la función de las variantes genéticas y su papel en enfermedades, rasgos y evolución. Las variantes se categorizan según su efecto funcional, como pérdida de función (reducción de la actividad genética), ganancia de función (aumento de la actividad genética), neutro (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos a largo plazo de las variantes. Sin embargo, las clasificaciones basadas en pruebas clínicas se centran en el impacto inmediato en la salud humana, distinguiendo cinco categorías desde causante de enfermedades (perjudicial) hasta sin efecto (no perjudicial). Esta clasificación se basa en una combinación de historial familiar, pruebas de laboratorio y predicciones computacionales, con el objetivo de ayudar a los médicos en la toma de decisiones médicas.

Condiciones

2

Genotipo

C

C

Nivel de evidencia

Sources

Probabilidad aumentada

Unisex

1 Fuentes

Participantes: 0

El genotipo con las letras C/C se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Genotipo

T

T

Nivel de evidencia

Sources

Sin efecto

Unisex

1 Fuentes

Participantes: 0

El genotipo con las letras T/T se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.

Genotipo

C

T

Nivel de evidencia

Sources

Probabilidad aumentada

Unisex

1 Fuentes

Participantes: 0

El genotipo con las letras C/T se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Farmacogenética

La variante genética rs1051740 impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con rs1051740. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.

Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have increased Breakdown and increased Dosage to CARBAMAZEPINE.

más información

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have decreased Dosage to CARBAMAZEPINE.

más información

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have decreased Breakdown and decreased Dosage to CARBAMAZEPINE.

más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

más información

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to CISPLATIN.

más información

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to CISPLATIN.

más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

más información

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to CYCLOPHOSPHAMIDE.

más información

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to CYCLOPHOSPHAMIDE.

más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
CC
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype C/C have increased Breakdown and increased Dosage to CARBAMAZEPINE.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
CT
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype C/T have decreased Dosage to CARBAMAZEPINE.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
TT
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype T/T have decreased Breakdown and decreased Dosage to CARBAMAZEPINE.

Nivel de evidencia

Más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
CC
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

No summary available.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
CT
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to CISPLATIN.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
TT
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to CISPLATIN.

Nivel de evidencia

Más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
CC
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

No summary available.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
CT
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to CYCLOPHOSPHAMIDE.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
TT
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to CYCLOPHOSPHAMIDE.

Nivel de evidencia

Más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Medicamentos relacionados con rs1051740

Todos los medicamentos que están vinculados con el rs1051740 están listados aquí.

Estudios y Fuentes

Todos los recursos a continuación examinan el variante rs1051740

The effects of genetic polymorphisms on benzene‐exposed workers: A systematic review (7/16/21)

Verónica Ramírez‐Lopera, Daniel Uribe‐Castro, Henry Bautista‐Amorocho, Jorge Alexander Silva‐Sayago, Enrique Mateus‐Sánchez, Wilman Yesid Ardila‐Barbosa, Tania Liseth Pérez‐Cala

PMC: 8284097
Umbrella Review on Associations Between Single Nucleotide Polymorphisms and Lung Cancer Risk (9/3/21)

Xiaoying Li, Qijun Wu, Baosen Zhou, Yashu Liu, Jiale Lv, Qing Chang, Yuhong Zhao

PMC: 8446528
Investigation on factors associated with ovarian cancer: an umbrella review of systematic review and meta-analyses (11/11/21)

Kiarash Tanha, Azadeh Mottaghi, Marzieh Nojomi, Marzieh Moradi, Rezvan Rajabzadeh, Samaneh Lotfi, Leila Janani

PMC: 8582179
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