El CYP2D6*4 es un haplotipo específico encontrado en el gen cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6. Este haplotipo está intrincadamente conectado con 53 variantes específicos. Juega un papel significativo en cómo los individuos metabolizan ciertos medicamentos, especialmente oxycodone, ketoprofen, ondansetron, haloperidol, carvedilol, simvastatin, risperidone, gefitinib, fentanyl, methylphenidate, olanzapine, aripiprazole, mirtazapine, timolol. El CYP2D6*4 se asigna un rendimiento del haplotipo del 100%. El rendimiento combinado del haplotipo de dos haplotipos que una persona posee en cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 determina su rendimiento genético general. El rendimiento genético indica la tasa de metabolismo, clasificando a los individuos como metabolizadores pobres, intermedios, extensos o ultrarrápidos. Esto tiene una influencia directa en cómo procesan ciertos medicamentos.
Rol del gen que alberga el haplotipo CYP2D6*4
El gen cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 juega un papel crucial en la forma en que nuestro cuerpo procesa las grasas al descomponerlas y gestionar sus niveles. Esto ocurre principalmente en el hígado, un órgano esencial para mantener funciones corporales saludables. El gen puede llevar a un cambio en la estructura de la proteína, lo que podría causar una descomposición ineficiente de las grasas. Esto puede contribuir a un riesgo aumentado de desarrollar problemas de salud relacionados con el hígado, como la enfermedad del hígado graso. Aunque la genética juega un papel, mantener un estilo de vida saludable puede ayudar a minimizar estos riesgos.
CYP2D6*4
% Rendimiento del haplotipo:
100%
Este es el rendimiento típico o estándar del haplotipo. El rendimiento del haplotipo está en un valor medio o de base.
Los rendimientos del haplotipo de dos haplotipos que una persona posee en cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 determinan su rendimiento genético general.
100% Rendimiento del haplotipo
El rendimiento del haplotipo de un haplotipo, al considerar la metabolización de medicamentos, proporciona una medida cuantificable de cuán efectivamente la genética de una persona podría influir en su capacidad para metabolizar medicamentos específicos. El efecto combinado de los dos haplotipos que posees (es decir, los dos conjuntos de variantes) determinará tu rendimiento genético general relacionado con el metabolismo de medicamentos.
Conjunto de variantes que definen CYP2D6*4
Los haplotipos están vinculados a múltiples variantes, y cada variante en el haplotipo tiene un alelo específico.
hay 53 Variants vinculados a CYP2D6*4 en la base de datos:
CYP2D6*4
Variante
Alelo
Resumen
rs16947
R
rs16947 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs769258
C
rs769258 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs1058164
S
rs1058164 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs1058172
Y
rs1058172 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs1065852
R
rs1065852 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs1135822
A
rs1135822 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs1135824
T
rs1135824 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs1135828
A
rs1135828 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs1135840
S
rs1135840 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs3892097
T
rs3892097 is a genetic variant.
rs5030655
A
rs5030655 is a genetic variant.
rs5030656
TCT
rs5030656 is a genetic variant.
rs5030862
C
rs5030862 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs5030865
C
rs5030865 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs5030867
T
rs5030867 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs17002853
A
rs17002853 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs28371696
C
rs28371696 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs28371703
K
rs28371703 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs28371704
Y
rs28371704 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs28371706
G
rs28371706 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs28371710
C
rs28371710 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs28371717
C
rs28371717 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs28371725
C
rs28371725 is a genetic variant.
rs35742686
T
rs35742686 is a genetic variant.
rs59421388
C
rs59421388 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs61736512
C
rs61736512 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs61736517
T
rs61736517 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs61745683
C
rs61745683 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs72549346
AC
rs72549346 is a genetic variant.
rs72549347
G
rs72549347 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs72549349
C
rs72549349 is a genetic variant.
rs72549351
TCAG(2)
rs72549351 is a genetic variant.
rs72549352
G
rs72549352 is a genetic variant.
rs72549353
TTAG
rs72549353 is a genetic variant.
rs72549354
C
rs72549354 is a genetic variant.
rs72549356
AAAGGGGCG
rs72549356 is a genetic variant.
rs72549358
C
rs72549358 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs77913725
C
rs77913725 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs78482768
G
rs78482768 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs118203758
C
rs118203758 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs201377835
C
rs201377835 is a genetic variant.
rs267608295
G
rs267608295 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs267608297
G
rs267608297 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs267608302
T
rs267608302 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs267608308
C
rs267608308 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs267608309
G
rs267608309 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs267608310
G
rs267608310 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs267608313
G
rs267608313 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs267608319
C
rs267608319 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs375135093
A
rs375135093 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs730882170
CACATCCGGATGTAGGATC
rs730882170 is a genetic variant.
rs730882251
G
rs730882251 is a genetic variant on gene CYP2D6.
rs774671100
A
rs774671100 is a genetic variant.
CYP2D6*4
¿Sabías que los haplotipos juegan un papel importante en la farmacogenética?
Ciertos haplotipos en combinación pueden influir en cómo el cuerpo de una persona metaboliza los medicamentos. Esto se debe a que estos haplotipos pueden afectar la función de las enzimas responsables del metabolismo de los medicamentos. Un cambio o variación en la secuencia de ADN de un gen que codifica una enzima metabolizadora de medicamentos puede aumentar o disminuir la actividad de esa enzima.
Basado en la actividad de estas enzimas (influenciadas por haplotipos), los individuos pueden clasificarse en diferentes categorías de metabolizadores:
- Metabolizadores Pobres (PMs): Estas personas tienen poca o ninguna actividad enzimática debido a ciertas variaciones genéticas. Como resultado, es posible que no metabolizan ciertos medicamentos de manera eficiente, lo que lleva a un mayor riesgo de efectos secundarios porque el medicamento permanece en su sistema durante más tiempo.
- Metabolizadores Intermedios (IMs): Estas personas tienen una actividad enzimática reducida. Metabolizan los medicamentos más lentamente que los metabolizadores normales pero más rápido que los metabolizadores pobres.
- Metabolizadores Normales (NMs): Esta es la tasa de metabolización "estándar" o "esperada". Los medicamentos se metabolizan a una tasa regular, lo que conduce a una eficacia y efectos secundarios esperados del medicamento.
- Metabolizadores Ulterrápidos (UMs): Estas personas tienen una actividad enzimática aumentada. Descomponen ciertos medicamentos muy rápidamente, lo que puede disminuir la efectividad del medicamento porque se elimina de su sistema demasiado rápido.
En conclusión, comprender el propio haplotipo y el consiguiente estado de metabolizador puede ser crucial para la medicina personalizada. Puede proporcionar orientación sobre la selección y dosificación de medicamentos para optimizar los resultados terapéuticos y minimizar las reacciones adversas.
Farmacogenética
El haplotipo CYP2D6*4 está vinculado al gen CYP2D6, un componente clave en el sistema de procesamiento de medicamentos del cuerpo. Este gen proporciona el plano para una enzima fundamental en la descomposición de una variedad de medicamentos. La presencia del haplotipo CYP2D6*4 puede influir en la eficiencia de esta enzima. Basado en su puntuación de actividad, las personas con este haplotipo podrían clasificarse como metabolizadores pobres, intermedios, normales o ultrarrápidos. Esta clasificación es vital ya que dicta qué tan rápido una persona procesa ciertos medicamentos, lo que podría afectar la eficacia del medicamento y el riesgo de efectos secundarios. Reconocer la presencia de CYP2D6*4 en un individuo puede guiar a los profesionales de la salud en la adaptación de las dosis de medicamentos para lograr resultados terapéuticos óptimos.
hay 17 Drugs asociados con 17 Variants que se encuentran en CYP2D6