WNT7A ayuda a guiar el desarrollo temprano, en especial cómo se forman antes del nacimiento los brazos, las piernas y partes del sistema reproductor. Este gen desempeña un papel importante en las señales de célula a célula que indican a los tejidos en crecimiento dónde desarrollarse. Las variantes patogénicas en el gen WNT7A pueden causar afecciones genéticas que afectan el crecimiento de las extremidades, y a veces provocan diferencias en las manos, los pies, la pelvis o las piernas, y en algunas personas cambios en la anatomía reproductiva. WNT7A se conoce sobre todo en las consultas de genética, más que a través de la cultura popular o de historias de celebridades.
¿Qué es un gen?
Los genes son fragmentos de ADN que contienen instrucciones que tus células usan para fabricar moléculas o regular procesos en el cuerpo. Algunos genes aportan la información necesaria para producir proteínas, que son las partes activas de las células. Otros genes guían principalmente cuándo ocurren ciertos procesos, dónde tienen lugar y con qué intensidad se llevan a cabo. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden afectar a cómo respondes a los alimentos, el estrés y los medicamentos. Si quieres profundizar más en este tema, puedes encontrar más información en el LearnHub.
Resumen
WNT7AFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen WNT7A ayuda a guiar el desarrollo temprano de los brazos, las piernas, las manos y los pies. También favorece el desarrollo normal del tracto reproductor femenino.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen WNT7A pueden alterar la formación temprana de las extremidades y causar un espectro que va desde diferencias leves en las manos o los pies hasta un acortamiento marcado o la ausencia de algunos huesos de las extremidades. La variante a menudo influye en qué características aparecen y en qué grado de gravedad.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
Para las personas con una variante patógena en el gen WNT7A, actualmente no se ha establecido ningún tratamiento específico del gen ni ningún enfoque de selección de medicamentos. El gen WNT7A se está estudiando en la investigación del cáncer y del desarrollo como marcador de vía y posible diana terapéutica, pero esto no ha dado lugar a una atención de rutina.
Condiciones asociadas con WNT7A
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Durante el desarrollo temprano, las células necesitan señales claras para convertirse en las partes correctas del cuerpo en los lugares correctos. El gen WNT7A ayuda a enviar algunas de estas señales, especialmente mientras las extremidades y otros tejidos van tomando forma. Su función habitual es guiar la organización del cuerpo y favorecer un crecimiento ordenado.
El gen WNT7A produce una proteína de señalización que permite que las células cercanas compartan instrucciones durante el desarrollo. Estos mensajes ayudan a que las células respondan de forma coordinada mientras se forman los tejidos.
Una de sus funciones más conocidas es ayudar a que los brazos y las piernas en desarrollo formen la disposición correcta de arriba y abajo. Esto es fundamental para lo que hace el gen WNT7A en el desarrollo temprano de las extremidades.
La señalización de WNT7A ayuda a las células a entender su posición, de modo que los tejidos en crecimiento puedan formarse con un patrón ordenado. Esto favorece la formación normal de las estructuras a medida que se desarrolla el embrión.
La proteína del gen WNT7A ayuda a algunas células a mantener el programa de desarrollo correcto mientras maduran. Esa orientación ayuda a que los tejidos se vuelvan más especializados de forma controlada.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia de ADN de un gen. Estas diferencias son comunes y forman parte de la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en la apariencia, el metabolismo o la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no tienen ningún efecto apreciable y simplemente representan una variación genética natural. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante puede cambiar de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una afección genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen WNT7A pueden cambiar la forma, la estabilidad o la liberación de la proteína de señalización WNT7A, de modo que las células reciben una señal del desarrollo más débil. En términos sencillos, la forma en que las variantes del gen WNT7A afectan la señalización de la proteína puede ir desde una disminución parcial de la actividad hasta una pérdida casi completa, según el cambio. Las variantes más leves pueden conservar parte de la señalización, mientras que las variantes más graves suelen alterar más el desarrollo de las extremidades y pueden relacionarse con diferencias en las extremidades más tempranas o más amplias.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en ambas copias del gen WNT7A están vinculadas a enfermedades hereditarias raras de las extremidades. Las principales enfermedades relacionadas con el gen WNT7A son el síndrome de Fuhrmann y el síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild, también llamado síndrome de focomelia de Schinzel. Estos diagnósticos implican diferencias en el crecimiento de los brazos, las piernas, las manos o los pies antes del nacimiento, y el patrón exacto puede variar de una persona a otra.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes en los genes son una característica habitual de la biología humana y se encuentran ampliamente en la población. La mayoría no afecta directamente la salud y, en cambio, representa una variación humana normal. En muchos genes, tener una variante asociada a una enfermedad sugiere una posible relación, más que establecer un diagnóstico, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en ciertas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen concreto basta para confirmar el diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Para las afecciones relacionadas con WNT7A, el riesgo está determinado principalmente por la variante génica que hereda un niño, más que por factores del estilo de vida o del entorno. Cuando ambos padres son portadores de una variante patogénica de WNT7A, la probabilidad de tener un hijo afectado es mayor en cada embarazo. No hay suficiente evidencia para afirmar que la dieta, el ejercicio u otros hábitos diarios modifiquen este riesgo genético.
Herencia de variantes de WNT7A
Para las familias que preguntan sobre el patrón de herencia de WNT7A, las variantes patogénicas del gen WNT7A suelen heredarse de forma autosómica recesiva. Esto significa que un niño hereda una copia alterada de cada progenitor. Los progenitores que portan una variante cada uno suelen no estar afectados, pero en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y un 25% de probabilidad de tener un hijo sin la variante familiar. Los hijos y las hijas se afectan por igual.
¿Qué significa mi resultado de WNT7A para mi familia?
En las familias con un resultado patogénico en WNT7A relacionado con una afección conocida asociada a WNT7A, esto suele significar que los familiares cercanos también pueden ser portadores, y que los hermanos o hermanas también podrían estar afectados. A menudo, los padres son portadores sanos, mientras que los hijos suelen convertirse en portadores, a menos que el otro progenitor también tenga un cambio patogénico en WNT7A. Las pruebas familiares pueden ayudar a aclarar quién en la familia puede estar afectado o puede portar el cambio genético.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Las pruebas genéticas de WNT7A buscan variantes en el gen WNT7A usando una muestra de sangre, saliva o, a veces, un hisopo bucal. Un laboratorio lee el código de ADN del gen para buscar cambios vinculados a ciertas afecciones de las extremidades y del tracto reproductivo. Los resultados pueden mostrar una variante patogénica, un hallazgo benigno o una variante de significado incierto.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Podría ser útil considerar una prueba genética del gen WNT7A cuando un bebé o un niño presenta un desarrollo inusual de las extremidades, como ausencia o un desarrollo muy deficiente de dedos, dedos del pie, manos, pies o parte inferior de las piernas. También puede ser útil cuando estas diferencias poco frecuentes en las extremidades son hereditarias, para ayudar a confirmar la causa genética.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado genético puede aportar información útil, pero cuánto revela depende de la afección y del tipo de variante implicada. Muchos otros factores, entre ellos el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos, también influyen en cómo funciona el cuerpo con el tiempo. En algunas afecciones, especialmente las influidas por muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza y es mejor considerarla junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a poner en contexto las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo responden las personas a los medicamentos. Pequeñas diferencias en los genes pueden cambiar cómo el cuerpo descompone un fármaco, cómo lo distribuye por el organismo o cómo responde a él en el tejido diana. Esto ayuda a explicar por qué el mismo medicamento puede funcionar bien para una persona, funcionar peor para otra o causar más efectos secundarios en otra.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias genéticas heredadas influyen en la forma en que las personas responden a los medicamentos. Analiza las relaciones entre genes y fármacos para ayudar a explicar por qué un mismo tratamiento puede funcionar de manera distinta de una persona a otra. Con muchos medicamentos, los genes influyen tanto en cómo el organismo procesa un fármaco como en la intensidad de sus efectos. Esta información puede ayudar a tomar decisiones terapéuticas más informadas y personalizadas. Encontrarás más información sobre este tema en LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen WNT7A
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma generalizada un papel para este gen en cómo se eligen o se usan los medicamentos. Si tienes dudas sobre los efectos secundarios, sobre lo bien que está funcionando un tratamiento o sobre cómo encaja con tu salud en general, habla con tu médico.
Historia
El gen WNT7A entró en la genética médica a través de la investigación sobre cómo se forman las extremidades durante el desarrollo temprano. En la década de 1990, a medida que se ampliaban los estudios sobre la familia de genes WNT, los científicos relacionaron los cambios en el gen WNT7A con trastornos hereditarios poco frecuentes que afectan a las manos, los pies y las extremidades inferiores. Al principio, estas afecciones solo se entendían por sus rasgos visibles, pero después se reconoció que estaban ligadas a un gen específico, lo que ayudó a conectar las observaciones clínicas con la genética del desarrollo. A partir de estas primeras observaciones, la investigación se amplió de forma constante. Trabajos posteriores también relacionaron el gen WNT7A con algunas diferencias en el desarrollo reproductivo, lo que amplió su papel en la genética humana. Con el tiempo, las descripciones se hicieron más precisas, ya que las pruebas genéticas hicieron que el diagnóstico fuera más exacto para las familias afectadas.