El gen VPS13A ayuda a mover las grasas entre distintas partes de las células, algo especialmente importante para las células nerviosas y los glóbulos rojos. Este gen desempeña un papel importante para que estas células funcionen correctamente. Si el gen VPS13A no funciona bien, las células pueden volverse menos estables y menos capaces de realizar sus funciones habituales. Heredar dos variantes no funcionales puede causar corea-acantocitosis, una enfermedad hereditaria rara que puede provocar movimientos involuntarios, debilidad muscular, dificultad para hablar o tragar y glóbulos rojos con una forma espinosa inusual.
¿Qué es un gen?
Los genes son segmentos de ADN que contienen las instrucciones que tus células usan para producir moléculas o regular actividades en el cuerpo. Algunos genes proporcionan las indicaciones para construir proteínas, que realizan gran parte del trabajo dentro de las células. Otros principalmente controlan cuándo ocurren ciertos procesos, dónde ocurren y cuán activos son. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y pueden afectar cómo respondes a los alimentos, el estrés y los medicamentos. Para explorar este tema con más detalle, puedes obtener más información en el LearnHub.
Resumen
VPS13AFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen VPS13A ayuda a mover grasas entre las membranas celulares. Esto favorece el mantenimiento de la membrana y la función celular normal, especialmente en las células nerviosas y los glóbulos rojos.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes patogénicas que afectan ambas copias del gen VPS13A pueden causar corea-acantocitosis, con cambios en el movimiento, los músculos, el pensamiento y el comportamiento; algunas personas también presentan convulsiones o glóbulos rojos anormales. Las variantes más leves y más graves pueden influir en el momento de aparición y en las características.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
No existe actualmente en las guías clínicas una estrategia de tratamiento o de elección de fármacos específica para las variantes patogénicas del gen VPS13A. La atención se guía por los signos y síntomas, no por la variante de VPS13A en sí, mientras que la investigación temprana está explorando formas de restaurar la función de VPS13A y las vías celulares relacionadas.
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Muchas células dependen de un movimiento fluido de las grasas para mantener en buen estado sus capas externas y sus compartimentos internos. El gen VPS13A favorece este tráfico constante, especialmente en células con altas necesidades energéticas, como las células nerviosas y musculares. Entender qué hace el gen VPS13A en las células ayuda a explicar cómo se mantienen organizadas y cómo conservan en orden su mantenimiento diario.
El gen VPS13A ayuda a mover las grasas entre membranas celulares cercanas. Así, las células obtienen el material que necesitan para construir, dar forma y renovar esas membranas.
Su proteína actúa en puntos donde dos compartimentos celulares están muy cerca. Esto ayuda a que las membranas compartan material de forma eficiente mientras cada compartimento mantiene controlado su propio contenido.
Al favorecer el flujo de membranas, este gen ayuda a las células a mantener organizada su estructura interna. También apoya el mantenimiento rutinario, incluido el reciclaje y la renovación de partes celulares.
VPS13A ayuda a mantener los enlaces de membrana que implican las partes de la célula que producen energía. Esto favorece una función estable en células que necesitan un suministro fiable de energía, como las células nerviosas y musculares.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una diferencia menor en la secuencia de ADN de un gen. Estas diferencias son comunes y ayudan a dar forma a la diversidad humana normal, incluidas las variaciones en la apariencia, el metabolismo y la forma en que el cuerpo responde a las influencias del entorno. Muchas no tienen un efecto perceptible y forman parte simplemente de la variación genética natural. Sin embargo, en algunos casos, una variante puede cambiar de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Al explicar cómo las variantes del gen VPS13A afectan la función de la proteína, muchos cambios patogénicos impiden que se produzca la proteína chorein o hacen que quede acortada e inestable, de modo que las células no pueden manejar con normalidad ciertas grasas de membrana. Algunas variantes permiten una pequeña cantidad de proteína funcional, mientras que otras, más disruptivas, dejan poca o ninguna. Esta diferencia en la actividad residual puede influir en lo pronto que aparece la corea-acantocitosis y en lo marcadas que se vuelven sus características.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en el gen VPS13A causan corea-acantocitosis, también llamada enfermedad de VPS13A. Esta enfermedad hereditaria rara se asocia con movimientos involuntarios, espasmos musculares, convulsiones, problemas nerviosos y cambios en el estado de ánimo, la conducta o el pensamiento. Una variante del gen VPS13A relacionada con la corea-acantocitosis suele confirmar el diagnóstico cuando se encuentran variantes causantes de enfermedad en ambas copias del gen.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y son frecuentes en la población general. La mayoría no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente reflejan la diversidad natural humana. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección sugiere una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando también intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen específico puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Para VPS13A, el principal factor que modifica el riesgo es la herencia: las personas que heredan cambios causantes de enfermedad en ambas copias del gen VPS13A pueden desarrollar esta afección, mientras que las personas portadoras con una sola copia alterada por lo general no la desarrollan. No hay pruebas ampliamente confirmadas de que factores de estilo de vida o ambientales aumenten o reduzcan de forma significativa este riesgo genético.
Herencia de variantes de VPS13A
Las afecciones relacionadas con VPS13A siguen un patrón de herencia autosómica recesiva. Esto significa que una persona suele heredar una variante del gen VPS13A de cada progenitor, y los padres que portan una sola variante por lo general no presentan la afección. Cuando ambos progenitores son portadores, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de que el niño herede ambas copias alteradas, un 50% de probabilidad de que el niño sea portador y un 25% de probabilidad de que el niño no herede ninguna de las dos variantes. En la práctica, el patrón de herencia de VPS13A afecta por igual a hombres y mujeres, y cualquiera de los dos progenitores puede transmitir la variante a un hijo o una hija.
¿Qué significa mi resultado de VPS13A para mi familia?
En las familias afectadas por cambios en el gen VPS13A, los familiares cercanos también pueden portar el mismo cambio genético. Los hermanos y hermanas pueden estar afectados o pueden ser portadores, incluso si no tienen síntomas, y los padres suelen ser portadores. Los hijos de una persona con enfermedad relacionada con VPS13A por lo general llevan una copia alterada, y la probabilidad de tener un hijo afectado depende de si el otro progenitor también porta un cambio en VPS13A.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Descubrir variantes de VPS13A suele implicar pruebas genéticas de VPS13A en una muestra de sangre y, a veces, de saliva. Un laboratorio analiza el gen VPS13A para buscar variantes y las clasifica según la evidencia médica. Una variante patogénica puede confirmar un diagnóstico genético relacionado con VPS13A.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Considera hacerte una prueba del gen VPS13A si tú o un familiar cercano tenéis signos de una enfermedad hereditaria rara que afecta los nervios y el movimiento, especialmente movimientos involuntarios, convulsiones, debilidad muscular o mordeduras repetidas de los labios y la lengua. La prueba puede ayudar a confirmar si la enfermedad relacionada con VPS13A es la causa y aclarar el riesgo familiar.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado genético puede aportar información valiosa, pero cuánto explica depende de la afección y del tipo de variante implicada. Con el tiempo, muchos factores, como el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos, influyen en cómo funciona tu cuerpo. En algunas afecciones, especialmente las determinadas por muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y resulta más útil cuando se interpreta junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a dar sentido a las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede influir en cómo responde tu cuerpo a los medicamentos, incluido cómo se descompone un fármaco, cómo se distribuye por el cuerpo o cómo actúa sobre su diana. Esto ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar bien en una persona, causar más efectos secundarios en otra o parecer tener menos efecto en alguien más. Estas diferencias son frecuentes y forman parte de la razón por la que la respuesta a los medicamentos puede variar de una persona a otra.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética es el área de la medicina que examina cómo las diferencias genéticas afectan la forma en que las personas responden a los medicamentos. Se centra en las relaciones entre los genes y los fármacos para ayudar a explicar por qué un mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes influyen en la intensidad con la que actúa un fármaco o en cómo lo procesa el organismo. Esta información puede ayudar a tomar decisiones de tratamiento más informadas y más individualizadas. Si quieres explorar este tema con más detalle, puedes obtener más información en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen VPS13A
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma generalizada un papel para este gen en la orientación de la respuesta a los medicamentos, por lo que las preguntas sobre los síntomas, las opciones de tratamiento o los efectos secundarios es mejor comentarlas con tu médico.
Historia
El gen VPS13A entró en la genética médica a través de estudios sobre una rara enfermedad hereditaria del movimiento que antes se llamaba coreoacantocitosis y que ahora se conoce más a menudo como enfermedad de VPS13A. A finales de la década de 1990 y principios de la de 2000, los investigadores localizaron la enfermedad en el cromosoma 9 y después identificaron las alteraciones del gen VPS13A como la causa en las familias afectadas. Al principio solo se entendía a partir de los rasgos visibles; más tarde, al reconocerse su relación con un gen específico, este cambio ayudó a distinguir la enfermedad de VPS13A de otras afecciones con movimientos involuntarios similares. A partir de estas primeras observaciones, la investigación fue creciendo de forma constante. Los científicos también relacionaron el antiguo nombre CHAC con el mismo gen antes de que VPS13A se convirtiera en el nombre estándar en la literatura. Esta historia dio a las familias y a los clínicos un camino más claro hacia el diagnóstico genético y una clasificación de la enfermedad más uniforme.