El gen TMEM138 ayuda a las células a formar y mantener los cilios primarios, unas pequeñas estructuras en forma de antena que guían el crecimiento y la señalización durante el desarrollo temprano. Si este gen no funciona bien, esas señales pueden alterarse, lo que puede dar lugar a una forma de síndrome de Joubert. Las personas con variantes patogénicas en el gen TMEM138 pueden tener hipotonía (tono muscular bajo), retraso del desarrollo, problemas de equilibrio o de movimiento ocular y, a veces, afectación renal o hepática. Los efectos pueden variar de una persona a otra.
¿Qué es un gen?
Un gen es un segmento de ADN que contiene instrucciones que tus células usan para fabricar moléculas o dirigir actividades en el cuerpo. Algunos genes contienen las instrucciones para producir proteínas, que son las partes de las células que realizan el trabajo. Otros genes participan principalmente en controlar cuándo ocurren ciertos procesos, dónde tienen lugar y con qué intensidad actúan. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden influir en cómo respondes a los alimentos, el estrés o los medicamentos. Para profundizar más en este tema, puedes encontrar más información en LearnHub.
Resumen
TMEM138Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen TMEM138 ayuda a las células a formar y mantener los cilios primarios, pequeñas estructuras que actúan como antenas. Estos cilios ayudan a las células a recibir las señales necesarias para el crecimiento normal y el desarrollo de los órganos.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen TMEM138 pueden causar síndrome de Joubert, una afección que puede afectar el equilibrio, los movimientos oculares, el desarrollo y, a veces, los riñones. Las variantes más leves y las más graves pueden cambiar la edad de aparición de los primeros signos y la intensidad con la que afectan a una persona.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
Para una variante patogénica o de pérdida de función en el gen TMEM138, no se ha establecido actualmente ningún tratamiento específico ni ningún enfoque para la selección de fármacos específico de TMEM138. El tratamiento se guía por los síntomas de la persona y por la atención estándar de los órganos afectados, más que por la variante de TMEM138 en sí misma.
Condiciones asociadas con TMEM138
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Tus células utilizan el gen TMEM138 para construir y organizar los cilios primarios, pequeñas prolongaciones parecidas a pelos que actúan como antenas. Estas estructuras ayudan a las células a detectar señales de su entorno. TMEM138 funciona principalmente en la base del cilio, donde se ensamblan muchas partes y se dirigen al lugar correcto.
El gen TMEM138 ayuda a las células a ensamblar los cilios primarios, las pequeñas estructuras en forma de antena de su superficie. Esta es una parte esencial de cómo las células construyen los cilios primarios para detectar señales y coordinar el desarrollo normal.
Su proteína favorece el movimiento del material de membrana y de proteínas seleccionadas hacia el cilio en crecimiento. Este suministro continuo ayuda a que el cilio se forme de manera organizada y mantiene abastecida su superficie.
TMEM138 actúa cerca de la base del cilio, en la zona de transición (el área de control por la que los materiales entran y salen). Allí ayuda a organizar el tráfico para que los componentes adecuados lleguen al cilio en el momento correcto.
¿Qué es una variante?
Una variante genética significa que hay una pequeña diferencia en la secuencia de ADN de un gen. Estas diferencias son comunes y ayudan a explicar la variación normal entre las personas, incluida la apariencia, el metabolismo y la forma en que el cuerpo reacciona a los factores ambientales. Muchas variantes no tienen ningún efecto perceptible y forman parte de la diversidad genética habitual. Sin embargo, a veces una variante cambia con más intensidad el funcionamiento de un gen y puede contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen TMEM138 pueden cambiar la forma de la proteína, acortarla o reducir cuánto de ella produce la célula. Algunas variantes del gen TMEM138 tienen un efecto más leve, mientras que las variantes más disruptivas pueden impedir que la proteína llegue al cilio, una pequeña prolongación celular importante para la señalización celular, o hacer que sea inestable, de modo que se degrade demasiado pronto. En las personas con síndrome de Joubert relacionado con el gen TMEM138, los cambios más disruptivos pueden asociarse con manifestaciones más tempranas o más marcadas.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en el gen TMEM138 causan el síndrome de Joubert, una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta el desarrollo del cerebro, el equilibrio y la coordinación. Las variantes del gen TMEM138 relacionadas con el síndrome de Joubert también pueden asociarse con problemas oculares, renales, hepáticos o de la retina en algunas personas. Cuando se detecta una variante de TMEM138 causante de enfermedad junto con las manifestaciones clínicas esperadas, puede confirmarse el diagnóstico.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes en los genes son una parte rutinaria de la biología humana y son frecuentes en toda la población general. La mayoría no tienen un efecto directo en la salud y simplemente reflejan la variación humana natural. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen específico es suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Para las afecciones relacionadas con TMEM138, el riesgo está determinado principalmente por los propios cambios genéticos, por lo general cuando ambas copias del gen están alteradas. Los antecedentes familiares, tener una pareja que también sea portadora de un cambio en TMEM138 o que tus padres sean parientes de sangre pueden aumentar la probabilidad en un hijo. No hay suficiente evidencia para afirmar que los cambios en el estilo de vida reduzcan este riesgo.
Herencia de variantes de TMEM138
Las afecciones relacionadas con TMEM138 se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que una persona suele heredar una copia alterada del gen TMEM138 de cada progenitor, y ambos progenitores suelen ser portadores sanos. Cuando ambos progenitores tienen una variante en TMEM138, en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de que el niño herede ambas copias alteradas, un 50% de probabilidad de que sea portador y un 25% de probabilidad de que no herede ninguna copia alterada. En la práctica, la herencia del gen TMEM138 no suele implicar que un progenitor afectado transmita la afección directamente a todas las generaciones.
¿Qué significa mi resultado de TMEM138 para mi familia?
Para las familias con un resultado patogénico en TMEM138 relacionado con el síndrome de Joubert, los padres suelen ser portadores sanos, y los hermanos o hermanas también pueden estar afectados o ser portadores. Otros familiares cercanos, como los hermanos o hermanas de los padres, también pueden portar la variante familiar. Por este motivo, los familiares pueden querer hablar con su equipo de atención sobre si la prueba genética podría ser útil para ellos.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Las pruebas genéticas de TMEM138 usan sangre, saliva o un frotis bucal para buscar cambios en el gen TMEM138. Un laboratorio lee la secuencia de ADN y la compara con la versión habitual para encontrar variantes. Los resultados pueden identificar una variante patogénica, una variante benigna o una variante de significado incierto.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Considera realizar pruebas genéticas del gen TMEM138 si un niño presenta signos del síndrome de Joubert, como hipotonía (tono muscular bajo), retraso del desarrollo, movimientos oculares inusuales o una exploración cerebral compatible con esta afección. Las pruebas también pueden ayudar cuando un familiar cercano tiene síndrome de Joubert o un cambio conocido en TMEM138.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado genético puede ofrecer una información útil, pero lo que puede decirte varía según la afección y el tipo de variante implicada. El estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos influyen en cómo funciona el cuerpo con el tiempo. En algunas afecciones, especialmente las que están influidas por muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y resulta más útil cuando se interpreta junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, estos resultados pueden ayudarte a poner en perspectiva las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo tu cuerpo procesa los medicamentos, por lo que el mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente de una persona a otra. Algunas personas descomponen un fármaco más lentamente o más rápidamente, lo que puede cambiar cuánta cantidad de medicamento permanece en el cuerpo y durante cuánto tiempo. Esto puede influir en qué tan bien funciona un tratamiento o en la sensibilidad de alguien a los efectos secundarios. Estas diferencias son comunes y ayudan a explicar por qué la respuesta a los medicamentos no es la misma para todos.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina la forma en que la variación genética afecta la respuesta de una persona a los medicamentos. Al analizar la relación entre genes y medicamentos, ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente en distintas personas. En muchos fármacos, los genes influyen tanto en cuánto efecto tiene un medicamento como en la forma en que el cuerpo lo procesa. Esta información puede ayudar a tomar decisiones de tratamiento más informadas e individualizadas. En LearnHub puedes encontrar más información sobre este tema.
Medicamentos influenciados por el gen TMEM138
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma generalizada un papel de este gen para orientar cómo se eligen o usan los medicamentos, así que las preguntas sobre efectos secundarios, qué tan bien está funcionando un tratamiento o los cambios de medicación se comentan mejor con tu médico.