El gen TEFM ayuda a que las mitocondrias, las partes de las células que producen energía, lean correctamente su propio ADN para que tu cuerpo pueda seguir fabricando proteínas clave relacionadas con la energía. Este gen desempeña un papel importante en la producción continua de energía, sobre todo en el cerebro, los músculos y otros tejidos con altas necesidades de energía. Si el gen TEFM no funciona correctamente, los niveles de energía en las células pueden bajar y causar una enfermedad mitocondrial hereditaria. Las personas con variantes dañinas en el gen TEFM pueden presentar retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), problemas de movimiento, convulsiones o dificultad para crecer.
¿Qué es un gen?
Un gen es un segmento de ADN que contiene la información que las células usan para fabricar moléculas o regular procesos en el cuerpo. Algunos genes llevan instrucciones para producir proteínas, que son las partes de las células que realizan el trabajo. Otros, sobre todo, indican cuándo ocurren ciertos procesos, dónde ocurren y cuán activos están. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden influir en cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Si quieres profundizar en este tema, puedes leer más en LearnHub.
Resumen
TEFMFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen TEFM ayuda a las mitocondrias a copiar sus propias instrucciones genéticas en ARN. Esto favorece la producción de proteínas necesarias para generar energía en las células, especialmente en los tejidos con alta demanda energética.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes que reducen el funcionamiento del gen TEFM pueden causar un trastorno mitocondrial de la producción de energía, que a menudo afecta al hígado, el cerebro y los músculos. Las variantes de más leves a más graves pueden influir en la edad de inicio de los problemas y en la intensidad con que se ve afectada una persona.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
No se ha establecido actualmente ningún enfoque de tratamiento ni de elección de medicamentos específico para TEFM para las personas con una variante patógena en el gen TEFM. La atención se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir un tratamiento de apoyo, mientras que TEFM se está estudiando principalmente para entender mejor la enfermedad mitocondrial, más que para guiar los medicamentos actuales.
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Dentro de tus células, el gen TEFM apoya el trabajo constante de las mitocondrias, las partes de las células que producen la mayor parte de tu energía utilizable. Entender cómo funciona el gen TEFM en las mitocondrias ayuda a mostrar cómo las células satisfacen las necesidades energéticas diarias. Lo hace ayudando a las mitocondrias a leer su propio ADN y a elaborar los mensajes de ARN que necesitan.
El gen TEFM ayuda a las mitocondrias a leer su propio ADN en mensajes de ARN, que son copias de trabajo de las instrucciones genéticas. Esto mantiene disponibles los genes mitocondriales esenciales para la actividad normal de la célula.
Su proteína ayuda a que el proceso de copia mitocondrial continúe en lugar de detenerse demasiado pronto. Esto permite completar mensajes de ARN de longitud completa para las tareas rutinarias de las mitocondrias.
Estos mensajes de ARN se usan para producir partes clave del sistema que genera energía dentro de las mitocondrias. Al apoyar ese paso, el gen TEFM ayuda a las células a satisfacer las demandas energéticas cotidianas.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una diferencia menor en la secuencia de ADN de un gen. Estas diferencias son frecuentes y ayudan a dar forma a la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en el aspecto, el metabolismo y la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no tienen ningún efecto apreciable y simplemente reflejan la variación genética natural. Sin embargo, en algunos casos una variante puede cambiar de manera más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen TEFM pueden hacer que la proteína TEFM sea menos estable o que tenga menor capacidad para apoyar la transcripción mitocondrial, proceso en el que las mitocondrias crean instrucciones de ARN a partir del ADN mitocondrial. Así es como las variantes en el gen TEFM pueden afectar la función mitocondrial, porque algunas proteínas necesarias para la producción de energía se fabrican en menor cantidad. Las variantes más leves pueden dejar cierta actividad residual, mientras que las variantes más graves pueden causar una disminución de la función y a menudo se asocian con una enfermedad mitocondrial más temprana o más pronunciada.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en el gen TEFM causan una enfermedad mitocondrial rara llamada deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa 35. En la práctica, las variantes del gen TEFM se asocian a una enfermedad grave de inicio en la primera infancia que puede incluir retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), crisis epilépticas, problemas respiratorios y enfermedad hepática, incluida insuficiencia hepática en algunos niños. Cuando se encuentra una variante patógena de TEFM en el contexto clínico adecuado, puede confirmar el diagnóstico genético.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son comunes en la población general y constituyen una característica normal de la biología humana. La mayoría no afecta directamente a la salud y simplemente refleja la diversidad natural del ser humano. En muchos genes, tener una variante vinculada a una enfermedad indica una posible asociación más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante bien caracterizada en un gen concreto es suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Todavía no hay pruebas ampliamente confirmadas sobre factores específicos que aumenten o reduzcan el riesgo para la salud relacionado con el gen TEFM. En muchas personas con cambios relacionados con TEFM, el riesgo depende principalmente del cambio genético exacto y de si está afectada una o dos copias, más que de factores del estilo de vida o del entorno.
Herencia de variantes de TEFM
Las afecciones relacionadas con TEFM se heredan con un patrón autosómico recesivo. En términos prácticos, esto suele significar que un niño necesita recibir una copia alterada del gen TEFM de cada progenitor para verse afectado. Los progenitores que llevan una variante cada uno a menudo no presentan manifestaciones ellos mismos, y en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y un 25% de probabilidad de tener un hijo con dos copias habituales del gen. Este patrón afecta por igual a los hijos y a las hijas.
¿Qué significa mi resultado de TEFM para mi familia?
En la enfermedad relacionada con TEFM, el patrón familiar suele ser recesivo, lo que significa que los padres suelen ser portadores sanos. Los hermanos y las hermanas también pueden estar afectados o ser portadores, y otros familiares cercanos también podrían ser portadores. Este tipo de resultado puede ser importante para la planificación familiar y para los familiares que quieren entender sus propias probabilidades de tener un hijo afectado.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Las pruebas genéticas para las variantes de TEFM suelen utilizar una muestra de sangre o de saliva. Un laboratorio analiza el gen TEFM como parte de un panel dirigido, una prueba de exoma o una prueba de genoma para buscar cambios en el ADN que puedan ayudar a confirmar un diagnóstico o a aclarar si el gen TEFM está implicado.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
El análisis del gen TEFM puede considerarse cuando un bebé o un niño presenta signos de una enfermedad hereditaria rara que afecta la producción de energía, como debilidad muscular grave, retraso del desarrollo, problemas de alimentación, convulsiones o problemas hepáticos repetidos. También puede ser útil si hay antecedentes familiares de este tipo de enfermedad mitocondrial.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado genético puede aportar información valiosa, pero cuánto revela depende de la afección y del tipo de variante implicada. Con el tiempo, muchos factores, entre ellos el estilo de vida, el entorno, la edad y el historial médico, influyen en cómo funciona tu cuerpo. En algunas afecciones, especialmente las influenciadas por muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza y se entiende mejor junto con otras partes de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede ofrecer una respuesta clara. En ámbitos como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a poner las experiencias individuales en contexto.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar la forma en que las personas responden a los medicamentos. Algunas personas descomponen un fármaco más lentamente o más rápidamente, por lo que la misma dosis puede tener un efecto diferente de una persona a otra. Esto puede influir en qué tan bien funciona un tratamiento o en la probabilidad de que alguien note efectos secundarios, y es una razón común por la que la respuesta a los medicamentos varía entre las personas.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias en los genes de una persona afectan la forma en que responde a los medicamentos. Al estudiar las relaciones entre los genes y los fármacos, ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar de manera distinta en diferentes personas. En muchos medicamentos, los genes pueden influir en cómo el cuerpo procesa un fármaco o en la intensidad de sus efectos. Esta información puede respaldar decisiones de tratamiento más individualizadas y mejor fundamentadas. Puedes encontrar información más detallada sobre este tema en LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen TEFM
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma amplia un papel de este gen para predecir cómo funcionarán los medicamentos o si es más probable que aparezcan efectos secundarios. Si tienes alguna preocupación sobre los síntomas, los tratamientos nuevos o los cambios en la medicación, lo mejor es que hables con tu médico o farmacéutico.