El gen TAS2R38 ayuda a producir un receptor del gusto en la lengua que detecta ciertas sustancias químicas amargas en alimentos como el brócoli, las coles de Bruselas y algunos edulcorantes. Si este receptor no funciona bien, los sabores amargos pueden percibirse de forma tenue o incluso no percibirse; si es más sensible, esos alimentos pueden saber especialmente intensos. Este gen se dio a conocer ampliamente gracias a investigaciones sobre los «supercatadores» y a sencillos experimentos con tiras gustativas. Comprender este gen puede ayudar a explicar por qué las preferencias y aversiones alimentarias pueden variar tanto de una persona a otra.
¿Qué es un gen?
Un gen es un segmento de ADN que contiene información que las células usan para producir moléculas o regular procesos en el cuerpo. Algunos genes llevan las instrucciones para fabricar proteínas, que son las partes de las células que realizan el trabajo. Otros regulan principalmente cuándo ocurren ciertos procesos, dónde ocurren y cuánta actividad tienen. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y pueden afectar cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Si quieres profundizar en este tema, puedes leer más en el LearnHub.
Resumen
TAS2R38Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen TAS2R38 ayuda a que tu lengua detecte ciertos sabores amargos, incluidos compuestos presentes en algunas verduras. También actúa en tejidos como la nariz y las vías respiratorias, donde puede ayudar a percibir irritantes y favorecer las defensas locales.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Distintas variantes pueden reducir o bloquear en gran medida la señalización del receptor del sabor amargo del gen TAS2R38. Entonces, las células responden menos a ciertos compuestos amargos, especialmente PTC y PROP, y envían una señal más débil.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
En este momento, no existe en las guías clínicas ningún tratamiento ni enfoque de atención vinculado al gen TAS2R38. Las variantes del gen TAS2R38 se están estudiando como biomarcadores en la rinosinusitis crónica y en la defensa de las vías respiratorias, pero actualmente no orientan la elección de fármacos ni el tratamiento.
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Cuando pruebas brócoli, coles de Bruselas o rúcula, tu cuerpo utiliza el gen TAS2R38 para reconocer parte de ese sabor. Este gen da instrucciones a ciertas células del gusto para producir un receptor que detecta sustancias amargas específicas en los alimentos. Esto ayuda a explicar cómo el gen TAS2R38 influye en el sabor amargo durante la alimentación cotidiana.
En las células del gusto de tu lengua, el gen TAS2R38 proporciona instrucciones para un receptor que reconoce ciertas moléculas amargas. Esto ayuda a tu cuerpo a percibir el amargor de algunos alimentos vegetales y compuestos relacionados.
Cuando ese receptor detecta una sustancia amarga, desencadena un mensaje dentro de la célula del gusto. Luego la célula transmite esa señal para que tu cerebro pueda registrar el amargor como parte del sabor.
¿Qué es una variante?
Dentro de un gen, una variante genética es una pequeña alteración en la secuencia de ADN. Variantes como esta son comunes y forman parte de la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en la apariencia, el metabolismo o en cómo responde el cuerpo a las influencias ambientales. Muchas no tienen un efecto apreciable y simplemente reflejan la variación genética natural. Sin embargo, en algunos casos una variante puede alterar de forma más importante la función de un gen y puede contribuir a una afección genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes comunes en el gen TAS2R38 pueden cambiar la forma del receptor, lo que altera con qué intensidad se une a ciertos compuestos amargos y con qué eficacia las células gustativas transmiten esa señal. En términos prácticos, las variantes del gen TAS2R38 afectan la señalización del receptor del sabor amargo desde una leve reducción hasta una activación mucho más débil. La forma común TAS2R38 PAV suele mantener una señalización más fuerte, mientras que TAS2R38 AVI a menudo reduce la actividad del receptor. Por lo tanto, distintas combinaciones de variantes pueden producir un espectro de respuesta celular.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes en el gen TAS2R38 aún no tienen un vínculo ampliamente confirmado con una condición de salud específica, aunque la investigación sigue en curso y esto podría cambiar. La información sobre las variantes del gen TAS2R38 relacionadas con afecciones todavía está en desarrollo, por lo que cualquier persona con un hallazgo confirmado en TAS2R38 debe seguir las indicaciones de su médico o asesor genético para una interpretación personal.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de ser humano y están ampliamente distribuidas en la población. La mayoría no afecta directamente a la salud y, en cambio, representa la variación humana normal. En muchos genes, una variante asociada con una enfermedad indica una posible relación, no un diagnóstico seguro, en particular cuando intervienen varios genes y factores ambientales. A veces, sin embargo, una variante bien conocida en un gen concreto basta para confirmar el diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Todavía no hay evidencia ampliamente confirmada sobre factores específicos que aumenten o reduzcan de forma clara el riesgo para la salud relacionado con el gen TAS2R38. Este gen se conoce sobre todo por afectar la sensibilidad al sabor amargo, y cualquier relación con riesgos para la salud más amplios suele ser pequeña y estar influida por muchos otros genes, hábitos y factores ambientales.
Herencia de variantes de TAS2R38
No existe un patrón de herencia mendeliana ampliamente confirmado para las afecciones de salud relacionadas con TAS2R38, porque los cambios en el gen TAS2R38 se conocen principalmente por influir en la percepción del sabor amargo, más que por causar una sola afección hereditaria. En la práctica, la herencia de las variantes de TAS2R38 sigue el patrón habitual de los genes situados en los cromosomas no sexuales: recibes una copia de cada progenitor. El gen TAS2R38 se encuentra en el cromosoma 7, que es un autosoma, por lo que las variantes heredadas de TAS2R38 relacionadas con el gusto pueden transmitirse a hijos de cualquier sexo por parte de cualquiera de los progenitores.
¿Qué significa mi resultado de TAS2R38 para mi familia?
No hay un patrón de herencia ampliamente confirmado vinculado a una afección médica específica para TAS2R38. Este gen es conocido sobre todo por influir en cómo algunas personas perciben ciertos sabores amargos, y los miembros de una familia pueden compartir tendencias similares en la percepción del gusto, pero un resultado de TAS2R38 no suele usarse para predecir una afección médica heredada clara en los familiares.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Descubrir si llevas variantes en el gen TAS2R38 suele implicar saliva, un hisopo bucal o sangre. La prueba genética de TAS2R38 para la sensibilidad al sabor amargo lee la secuencia de ADN e informa qué variantes comunes están presentes, lo que ayuda a explicar las diferencias hereditarias en la percepción del gusto.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Todavía no hay una razón médica ampliamente establecida para hacer una prueba genética solo por el gen TAS2R38. Las decisiones sobre la prueba suelen basarse en tu estado de salud general, tus signos y tu historia familiar, con la orientación de un médico o un asesor genético.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado genético puede aportar información útil, pero cuánto explica depende de la afección y del tipo específico de variante. La forma en que funciona el cuerpo con el paso del tiempo también está determinada por muchos factores, entre ellos el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos. En algunas afecciones, especialmente las influenciadas por muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza y resulta más útil cuando se considera junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a situar las experiencias individuales en su contexto.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo responden las personas a los medicamentos. Dos personas pueden tomar el mismo tratamiento y tener resultados diferentes porque sus cuerpos pueden absorber, descomponer, transportar o responder a un fármaco de maneras distintas. Estas diferencias hereditarias son comunes y pueden influir en qué tan bien funciona un medicamento o en cuánta sensibilidad tiene alguien a los efectos secundarios.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias genéticas pueden afectar la respuesta de una persona a los medicamentos. Estudia la relación entre los genes y los fármacos para explicar mejor por qué el mismo tratamiento puede funcionar de manera distinta de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes ayudan a influir en la intensidad de sus efectos o en cómo el organismo lo procesa. Esta información puede contribuir a tomar decisiones de tratamiento más informadas e individualizadas. Encontrarás más información sobre este tema en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen TAS2R38
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma amplia un papel para este gen en la guía de la elección de medicamentos. Si te preocupan los síntomas, los efectos secundarios o la eficacia de un tratamiento, habla con tu médico.
Historia
A través de distintas culturas y periodos de tiempo, se observaron patrones hereditarios en la forma en que las personas reaccionaban a los alimentos amargos. A principios de la década de 1930, los investigadores despertaron el interés público al mostrar que algunas personas podían percibir el compuesto amargo PTC mientras que otras no, y los estudios familiares sugirieron que esta diferencia se heredaba. Durante décadas, este rasgo se convirtió en un ejemplo clásico en la enseñanza de la genética porque era fácil de observar en la vida cotidiana. A partir de este trabajo inicial, los científicos relacionaron gran parte de esta variación con el gen TAS2R38 a principios de la década de 2000. Ese hallazgo transformó una prueba de sabor familiar en el aula en un ejemplo claro de cómo un gen específico puede dar forma a un rasgo humano común. Desde entonces, el gen TAS2R38 ha seguido siendo uno de los genes más conocidos en la investigación sobre el gusto.