El gen SPART da al cuerpo instrucciones para producir spartina, una proteína que ayuda a las células nerviosas a gestionar y reciclar materiales para que puedan funcionar con normalidad. Si este gen no funciona correctamente, el sistema nervioso puede verse afectado, sobre todo los nervios largos que ayudan al movimiento. Las variantes patogénicas en ambas copias del gen SPART causan el síndrome de Troyer, que puede provocar rigidez muscular, debilidad, problemas para caminar, diferencias en el habla y talla baja. SPART se conoce principalmente en genética, más que en la cultura popular.
¿Qué es un gen?
Un gen es un segmento de ADN que contiene las instrucciones que tus células usan para fabricar moléculas o dirigir procesos del cuerpo. Algunos genes llevan las instrucciones para producir proteínas, que son las partes activas de las células. Otros regulan principalmente cuándo, dónde y con qué intensidad tienen lugar ciertos procesos. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden determinar cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Para explorar este tema con más detalle, puedes aprender más en el LearnHub.
Resumen
SPARTFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen SPART ayuda a producir spartina, una proteína que favorece unas mitocondrias sanas, las partes de las células que producen energía. También ayuda con la organización celular y el movimiento de materiales dentro de las células.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes patógenas en ambas copias del gen SPART causan el síndrome de Troyer, una afección hereditaria del movimiento. Las personas pueden desarrollar rigidez en las piernas, debilidad y dificultades para caminar o hablar; las variantes más leves y más graves pueden influir en los síntomas.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
En la actualidad, no se ha establecido un tratamiento específico para SPART ni un enfoque de selección de fármacos para las variantes patogénicas o de pérdida de función en el gen SPART.
Condiciones asociadas con SPART
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Las células sanas necesitan SPART para mantener organizado el tráfico interno y para que las tareas rutinarias funcionen sin problemas. Entender qué hace el gen SPART ayuda a explicar cómo las células clasifican materiales, gestionan la grasa almacenada y completan el último paso de la división celular.
El gen SPART ayuda a las células a mover y reciclar proteínas dentro de pequeños compartimentos de transporte llamados endosomas. Esto mantiene en el lugar correcto las señales importantes de la superficie celular y las partes de la membrana.
Su proteína se acumula en las gotas lipídicas, que son pequeños depósitos donde las células almacenan grasa. Allí ayuda a controlar cómo se organiza y se libera la grasa almacenada para el uso cotidiano de la célula.
SPART también apoya la citocinesis (la separación final que divide una célula en dos). Esto ayuda a que cada célula nueva complete la división de manera controlada.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia del ADN dentro de un gen. Estos cambios son frecuentes y forman parte de la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en el aspecto, el metabolismo y la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no causan ningún efecto apreciable y simplemente representan variación genética natural. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante puede cambiar de forma más significativa cómo funciona un gen y puede contribuir a una afección genética o causarla directamente.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las personas con variantes en el gen SPART a menudo producen muy poca proteína spartina o una proteína que se degrada demasiado pronto. Así es como las variantes en el gen SPART afectan a las células: pueden alterar las mitocondrias (las productoras de energía de la célula), el ordenamiento de las membranas y el manejo de las gotas de grasa. Las variantes más leves pueden dejar algo de actividad de la proteína, mientras que las variantes más graves pueden eliminarla casi por completo. En el síndrome de Troyer, una menor actividad residual suele relacionarse con un inicio más temprano y problemas de movimiento más amplios.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas del gen SPART causan el síndrome de Troyer, una forma hereditaria rara de paraplejía espástica hereditaria llamada SPG20. Las personas con esta afección suelen desarrollar rigidez y debilidad progresivas en las piernas, dificultad para caminar, talla baja y diferencias en el habla o el aprendizaje. Esta afección relacionada con el gen SPART suele aparecer en la infancia y se confirma cuando se encuentran variantes causantes de enfermedad en ambas copias del gen.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y se observan ampliamente en la población general. La mayoría no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente contribuyen a la diversidad humana natural. En muchos genes, portar una variante asociada a una afección sugiere una posible relación, más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando también intervienen múltiples genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen específico es suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
En las afecciones relacionadas con SPART, el riesgo lo determina principalmente la herencia más que el estilo de vida. La probabilidad es mayor cuando ambos padres portan un cambio perjudicial en el gen SPART, y también puede ser mayor en familias en las que los padres son parientes consanguíneos. No hay suficiente evidencia para afirmar que la dieta, el ejercicio u otros hábitos diarios cambien la probabilidad de tener la afección.
Herencia de variantes de SPART
En el síndrome de Troyer relacionado con SPART, las variantes del gen SPART se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que una persona suele heredar una copia no funcional de cada progenitor. Los padres que cada uno porta una variante de SPART suelen no verse afectados, y en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y un 25% de probabilidad de tener un hijo con dos copias funcionales del gen. Los hijos y las hijas se ven afectados por igual.
¿Qué significa mi resultado de SPART para mi familia?
Para las familias con un resultado patogénico en SPART, esto suele significar una enfermedad recesiva, por lo que los hermanos y las hermanas también pueden estar afectados o pueden ser portadores, incluso si no tienen síntomas. Los padres suelen ser portadores sanos, y otros familiares de cualquiera de los dos lados de la familia también pueden ser portadores. Los hijos de una persona con dos copias alteradas de SPART suelen ser portadores, a menos que el otro progenitor también tenga un cambio en SPART.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Para saber si tú portas un cambio en el gen SPART, un laboratorio puede realizar pruebas genéticas de variantes en el gen SPART usando una muestra de sangre o de saliva. La prueba lee el código de ADN del gen y puede ayudar a confirmar si está presente una variante relacionada con una afección asociada a SPART o si un familiar es portador.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Considera realizar pruebas genéticas del gen SPART si alguien presenta rigidez y debilidad prolongadas en las piernas que comienzan en la infancia, a menudo con retraso del desarrollo, cambios en el habla o antecedentes familiares del mismo patrón. Las pruebas pueden ayudar a confirmar el síndrome de Troyer, una enfermedad hereditaria poco frecuente relacionada con cambios en SPART.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Los hallazgos genéticos pueden aportar información útil, pero cuánto explican varía según la afección y el tipo de variante presente. Con el tiempo, la forma en que funciona el organismo está determinada por muchos factores, entre ellos el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos. En algunas afecciones, en particular en las que intervienen muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y resulta más útil cuando se considera junto con el resto de la atención de la persona. En otras situaciones, un hallazgo genético puede dar una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos pueden ayudar a poner en perspectiva las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar la forma en que las personas responden a los medicamentos. Esto ayuda a explicar por qué un mismo fármaco funciona bien en una persona, tiene menos efecto en otra o causa más efectos secundarios en otra. Las pequeñas diferencias en la forma en que el cuerpo absorbe, descompone, transporta o responde a un medicamento son frecuentes y pueden influir en los resultados del tratamiento. En la práctica, la genética es solo una parte del panorama, junto con la edad, otras enfermedades que tengas y otros medicamentos que tomes.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias genéticas pueden afectar la respuesta de una persona a los medicamentos. Al analizar los patrones entre los genes y los fármacos, ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes pueden influir tanto en la intensidad con la que actúa un fármaco como en la forma en que el cuerpo lo procesa. Esta información puede apoyar decisiones de tratamiento más informadas e individualizadas. Puedes leer más sobre este tema en LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen SPART
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma amplia un papel para este gen en la elección del medicamento o de la dosis, por lo que las preguntas generales sobre los síntomas, los efectos secundarios o cómo pueden afectarte los tratamientos se abordan mejor con tu médico.
Historia
SPART entró en la literatura médica a través de estudios sobre el síndrome de Troyer, una enfermedad hereditaria rara descrita por primera vez en familias amish del orden antiguo en la década de 1960. La enfermedad recibió ese nombre por el apellido Troyer, presente en algunas de las primeras familias notificadas. Al principio solo se entendía por sus rasgos visibles, y más tarde se reconoció que estaba vinculada a un gen específico; se localizó en el cromosoma 13 antes de que los investigadores identificaran variantes en el gen SPART como causa a finales de la década de 1990 y principios de la de 2000. A partir de estas primeras observaciones, la investigación se amplió de forma constante. Trabajos posteriores mostraron que la enfermedad relacionada con SPART no se limitaba a la comunidad amish, y se identificaron familias afectadas en otras poblaciones a medida que las pruebas genéticas estuvieron más ampliamente disponibles.