El gen SNCA le da a tu cuerpo instrucciones para producir alfa-sinucleína, una proteína que ayuda a la comunicación entre las células nerviosas, especialmente en el cerebro. Este gen desempeña un papel importante en cómo las células nerviosas manejan los mensajes químicos. Cuando el gen cambia o está hiperactivo, la alfa-sinucleína puede formar agregados que dañan las células cerebrales. Ciertas variantes de SNCA se han relacionado con la enfermedad de Parkinson hereditaria y pueden contribuir a afecciones relacionadas, como la demencia con cuerpos de Lewy.
¿Qué es un gen?
Un gen es un fragmento de ADN que contiene las instrucciones que tus células usan para fabricar moléculas o regular procesos en el organismo. Algunos genes contienen la información necesaria para producir proteínas, las moléculas que realizan el trabajo en las células. Otros genes ayudan principalmente a determinar cuándo ocurren ciertos procesos, dónde ocurren y con qué intensidad. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden influir en cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Para profundizar más en este tema, puedes encontrar más información en el LearnHub.
Resumen
SNCAFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen SNCA ayuda a las células nerviosas del cerebro a manejar la señalización química. Su proteína se encuentra cerca de las sinapsis, los puntos de conexión entre las células nerviosas, donde favorece el almacenamiento y la liberación de mensajeros químicos.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Los cambios en el gen SNCA pueden causar enfermedad de Parkinson hereditaria, que a menudo comienza a una edad más temprana en la adultez y, a veces, incluye demencia o síntomas autonómicos. Los efectos pueden ir de más leves a más graves, y algunas variantes se asocian con un inicio más temprano y síntomas más amplios.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
No existe actualmente un tratamiento específico para SNCA ni una guía de elección de fármacos establecida para las personas con variantes patogénicas en el gen SNCA. El gen SNCA es un importante objetivo de investigación, y se están estudiando tratamientos cuyo objetivo es reducir o eliminar la alfa-sinucleína, la proteína producida por este gen.
Condiciones asociadas con SNCA
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Gran parte de lo que hace el gen SNCA en las células nerviosas se relaciona con la comunicación cotidiana entre las células del cerebro. Da instrucciones para la alfa-sinucleína, una proteína que se encuentra en grandes cantidades en los extremos de las células nerviosas, donde se transmiten los mensajes. Esta proteína ayuda a mantener organizada la señalización y favorece el manejo fluido de pequeños paquetes de membrana dentro de las células.
Dentro de las células nerviosas, la alfa-sinucleína ayuda a gestionar los pequeños paquetes que almacenan mensajeros químicos. Favorece el momento y el flujo de liberación de señales en las sinapsis, los puntos de contacto donde una célula nerviosa se comunica con otra.
La proteína ayuda a mover y reutilizar los pequeños paquetes de membrana necesarios para una señalización repetida. Esto permite que las células nerviosas sigan enviando mensajes durante la actividad constante y cotidiana.
La alfa-sinucleína se une a las membranas celulares grasas y les ayuda a mantener las formas curvadas necesarias para la gemación y el movimiento de los paquetes. Al hacerlo, favorece el tráfico normal cerca del extremo nervioso.
¿Qué es una variante?
Dentro de un gen, una variante genética es una pequeña diferencia en su secuencia de ADN. Estos cambios son comunes y forman parte de la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en el aspecto, el metabolismo o la forma en que el cuerpo responde a las influencias del entorno. Muchos no tienen ningún efecto perceptible y simplemente representan una variación genética natural. Sin embargo, a veces una variante puede cambiar de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen SNCA pueden cambiar cómo se pliega la alfa-sinucleína, cuánto de ella producen las células o con qué facilidad se elimina. En las personas que leen sobre cómo las variantes del gen SNCA afectan la enfermedad de Parkinson, estos cambios pueden hacer que la proteína se agregue y se acumule dentro de las células nerviosas. Las variantes más leves pueden causar cambios menores en el comportamiento de la proteína. Las variantes más graves, incluidas las copias adicionales del gen, a menudo causan una mayor acumulación y pueden estar relacionadas con síntomas más tempranos.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Entre las variantes del gen SNCA relacionadas con la enfermedad de Parkinson, los cambios patógenos raros y las copias adicionales del gen pueden causar formas hereditarias de la enfermedad y también pueden asociarse con demencia con cuerpos de Lewy. Otras variantes más comunes del gen SNCA se asocian con una mayor probabilidad de desarrollar enfermedad de Parkinson en estudios poblacionales, pero eso no significa que una persona vaya a desarrollarla con certeza.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y se encuentran ampliamente en la población general. La mayoría no afectan directamente a la salud y simplemente contribuyen a la diversidad humana natural. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección indica una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, en especial cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en otros casos, una sola variante bien caracterizada en un gen específico puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Para los cambios patógenos en SNCA, la propia variante del gen es el principal factor que impulsa el riesgo. En algunas familias, tener copias adicionales de SNCA puede aumentar la probabilidad de enfermedad de Parkinson y puede hacer que los signos comiencen antes, mientras que la edad también puede influir en el momento en que aparecen los signos.
Herencia de variantes de SNCA
La herencia de las variantes del gen SNCA vinculadas a la enfermedad de Parkinson familiar suele ser autosómica dominante. Esto significa que un progenitor que porta una variante causante de la enfermedad en el gen SNCA puede transmitirla a un hijo con una probabilidad del 50% en cada embarazo. Tanto los hombres como las mujeres se ven afectados y pueden transmitirla por igual, incluso de padre a hijo. No todas las personas que heredan una variante de SNCA desarrollarán síntomas de la misma manera ni a la misma edad.
¿Qué significa mi resultado de SNCA para mi familia?
Para los cambios patogénicos en el gen SNCA, el patrón familiar suele ser dominante, lo que significa que familiares cercanos, como padres, hermanos, hermanas e hijos, también pueden portar el mismo cambio y podrían considerar hacerse pruebas familiares. No todas las personas con un cambio en SNCA se verán afectadas de la misma manera ni a la misma edad. El significado para los familiares depende de si el resultado es un cambio claramente patogénico o un resultado que solo afecta al riesgo.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
La prueba genética de SNCA para la enfermedad de Parkinson busca variantes o copias adicionales del gen SNCA mediante una muestra de sangre o saliva. Un laboratorio lee el código de ADN del gen y también puede comprobar si hay fragmentos repetidos. Los resultados pueden mostrar si se encontró una variante conocida de SNCA, pero no predicen con exactitud si aparecerán los signos ni cuándo lo harán.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
La prueba genética del gen SNCA puede considerarse si la enfermedad de Parkinson se presenta de forma marcada en tu familia, especialmente cuando los síntomas empiezan inusualmente pronto o varios familiares están afectados a lo largo de varias generaciones. También puede ayudar a explicar una forma hereditaria rara de enfermedad de Parkinson o demencia con cuerpos de Lewy en una familia.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado de una prueba genética puede ser informativo, pero cuánto puede decirte depende de la afección y del tipo de variante implicada. Muchos factores, entre ellos el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos, influyen en cómo funciona el organismo con el paso del tiempo. En algunas afecciones, especialmente las determinadas por muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y se entiende mejor junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En ámbitos como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a poner en contexto las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo responden las personas a los medicamentos. Esta es una de las razones por las que el mismo tratamiento puede ayudar mucho a una persona, ayudar menos a otra o causar distintos efectos secundarios. Pequeñas diferencias en los genes pueden cambiar cómo el cuerpo descompone un fármaco, lo transporta por el organismo o responde a él en su diana, lo que puede influir en qué tan bien funciona un medicamento y en cuán sensible es alguien a este.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias genéticas pueden afectar la forma en que una persona responde a los medicamentos. Estudia las relaciones entre los genes y los fármacos para ayudar a explicar por qué los tratamientos pueden funcionar de manera diferente de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes pueden influir tanto en la intensidad con que actúa un fármaco como en la forma en que el cuerpo lo procesa. Esta información puede ayudar a tomar decisiones de tratamiento más informadas e individualizadas. Puedes leer más sobre este tema en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen SNCA
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Aún no existe un papel ampliamente confirmado para este gen a la hora de orientar la elección de medicamentos, así que las dudas generales sobre los síntomas, los cambios en el tratamiento o los efectos secundarios se deben comentar con tu médico. La investigación sobre el gen SNCA ha explorado si algunos cambios genéticos pueden afectar la respuesta a ciertos tratamientos para la enfermedad de Parkinson, pero esto no se ha convertido en una práctica médica habitual.
Historia
El gen SNCA se convirtió en un punto de inflexión en la investigación de la enfermedad de Parkinson a finales de los años 1990, cuando se descubrió que familias con Parkinson hereditario portaban variantes en este gen. Poco después, los investigadores identificaron la proteína SNCA en los cuerpos de Lewy, los cambios cerebrales que durante mucho tiempo se habían asociado con la enfermedad de Parkinson en la autopsia. Al principio, solo se entendía a través de los rasgos visibles; más tarde, al reconocerse que estaba vinculada a un gen específico, este descubrimiento ayudó a conectar la historia familiar, la patología cerebral y la genética en una sola explicación. A partir de estas primeras observaciones, la investigación fue creciendo de forma constante. Más adelante, también se demostró que copias adicionales del gen SNCA estaban relacionadas con la enfermedad de Parkinson, lo que reforzó su lugar en la historia de esta afección. Hoy en día, el gen SNCA se considera ampliamente uno de los genes clave en la genética moderna de la enfermedad de Parkinson.