El gen PTPN23 ayuda a las células a clasificar y reciclar las proteínas después de que han cumplido su función, lo que favorece la señalización celular, el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Este gen ayuda a tu cuerpo a mantener en buen funcionamiento estas vías internas de reciclaje. Si ambas copias no funcionan correctamente, una persona puede tener una afección genética que con frecuencia incluye retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), convulsiones y cambios observados en las pruebas de imagen cerebral. El PTPN23 se menciona sobre todo en genética médica, más que en la cultura popular.
¿Qué es un gen?
Un gen es un segmento de ADN que contiene las instrucciones que tus células usan para fabricar moléculas o regular actividades en el cuerpo. Algunos genes contienen las instrucciones para producir proteínas, las partes de la célula que realizan gran parte del trabajo. Otros genes controlan principalmente cuándo ocurren ciertos procesos, dónde tienen lugar y con qué intensidad se activan. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden moldear tu respuesta a los alimentos, el estrés o los medicamentos. Para profundizar en este tema, puedes obtener más información en el LearnHub.
Resumen
PTPN23Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen PTPN23 ayuda a las células a clasificar y reciclar proteínas después de su uso. Esto favorece la señalización celular, el crecimiento y el desarrollo normal de los tejidos.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen PTPN23 pueden causar una afección del neurodesarrollo con retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), convulsiones y, en ocasiones, cambios en el cerebro o en los ojos. Las variantes más leves o más graves pueden influir en cuándo aparecen los signos y en cómo se ven afectados el movimiento y el aprendizaje.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
No se ha establecido actualmente en las guías clínicas ningún tratamiento específico ni ningún enfoque de selección de fármacos para PTPN23. La atención se basa en los signos y síntomas de la persona y en un manejo de apoyo general, más que en un tratamiento elegido por la presencia de una variante patogénica en el gen PTPN23.
Condiciones asociadas con PTPN23
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
En tus células, el gen PTPN23 ayuda a gestionar cómo las proteínas usadas o activadas se mueven, se clasifican y se degradan. Este sistema constante de limpieza mantiene organizada la comunicación celular y favorece la función celular normal del día a día.
El gen PTPN23 ayuda a los endosomas, que son pequeños compartimentos de clasificación dentro de las células, a dirigir las proteínas de membrana hacia su degradación o hacia un procesamiento adicional. Así, las proteínas llegan al lugar correcto en el momento adecuado.
Su proteína ayuda a llevar los receptores activados de la superficie celular hacia los lisosomas, los centros de reciclaje de la célula. Esto ayuda a que las señales se apaguen de forma controlada después de transmitir un mensaje.
Al trabajar con las proteínas ESCRT, un sistema celular que dobla y estrangula membranas, el gen PTPN23 ayuda a empaquetar la carga dentro de los endosomas. Esta es una parte clave de lo que hace el gen PTPN23 en las células cada día.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una diferencia menor en la secuencia de ADN dentro de un gen. Estas diferencias son comunes y ayudan a conformar la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en la apariencia, el metabolismo y la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no producen ningún efecto perceptible y forman simplemente parte de la variación genética natural. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante puede cambiar de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una afección genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Los cambios en el gen PTPN23 pueden alterar la forma de la proteína, su estabilidad o su capacidad para unirse a proteínas asociadas, lo que puede interrumpir el tráfico endosomal, un proceso celular que mueve y clasifica proteínas. Las variantes más leves pueden dejar algo de actividad residual, mientras que las variantes más graves de pérdida de función pueden dar lugar a muy poca proteína funcional o a ninguna. Este espectro muestra cómo las variantes del gen PTPN23 afectan la estabilidad de la proteína y las vías celulares, y cómo una pérdida funcional más intensa provoca una alteración más amplia dentro de las células.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en el gen PTPN23 pueden causar una enfermedad neurodel desarrollo hereditaria rara con retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Algunas personas también presentan crisis epilépticas, hipotonía (tono muscular bajo), problemas de movimiento, dificultades para alimentarse o cambios observados en las pruebas de imagen cerebral. Por lo general, se trata de una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el diagnóstico suele confirmarse cuando ambas copias del gen tienen variantes patogénicas.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una característica habitual de la biología humana y se encuentran en toda la población general. La mayoría no afecta directamente a la salud y, en cambio, refleja la diversidad humana normal. En muchos genes, tener una variante asociada a una enfermedad indica una posible relación, más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante bien conocida en un gen concreto es suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Aún no existe evidencia ampliamente confirmada sobre factores específicos que aumenten o reduzcan los riesgos para la salud relacionados con el gen PTPN23. En muchas personas que viven con una afección relacionada con PTPN23, el riesgo se vincula principalmente al propio cambio genético, y un médico o un consejero genético puede ayudarte a entender qué puede significar esto para ti o tu familia.
Herencia de variantes de PTPN23
Las variantes en el gen PTPN23 vinculadas a afecciones hereditarias conocidas se transmiten con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que un niño suele heredar una copia no funcional de cada progenitor, y los progenitores suelen ser portadores sanos. Cuando ambos progenitores llevan una variante del gen PTPN23, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de que el niño herede ambas variantes, un 50% de probabilidad de que sea portador y un 25% de probabilidad de que no herede ninguna variante. Como el patrón de herencia de PTPN23 es recesivo, afecta por igual a hombres y mujeres.
¿Qué significa mi resultado de PTPN23 para mi familia?
Para las familias con un resultado patogénico en PTPN23, el patrón suele ser recesivo, lo que significa que los padres suelen ser portadores sanos. Los hermanos y hermanas también pueden ser portadores, y en algunas familias un hermano o hermana también podría tener la afección. Otros familiares cercanos, como tíos, tías y primos, pueden llevar el mismo cambio génico, de modo que el resultado puede tener importancia más allá de una sola persona.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Para saber si llevas una variante en el gen PTPN23, los médicos utilizan una prueba genética para detectar variantes en PTPN23 a partir de una muestra de sangre o saliva. Un laboratorio lee la secuencia de ADN del gen y la compara con la secuencia habitual para buscar cambios. Los resultados pueden identificar una variante causante de enfermedad, una variante inocua o una variante de significado incierto.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Se puede considerar realizar pruebas de PTPN23 cuando un niño tiene retraso del desarrollo sin explicación, hipotonía (tono muscular bajo) o rigidez progresiva, problemas de movimiento, convulsiones o cambios cerebrales observados en las pruebas de imagen, especialmente si hay problemas similares en la familia. Encontrar un cambio que cause la enfermedad puede ayudar a explicar la afección.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado genético puede ser informativo, pero lo que te dice depende de la afección y del tipo de variante implicada. Con el tiempo, muchos factores influyen en cómo funciona el cuerpo, incluidos el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos. En algunas afecciones, especialmente las que están influidas por muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y es mejor valorarla junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede ofrecer una respuesta clara. En ámbitos como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a poner en contexto las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar a cómo responde tu cuerpo a ciertos medicamentos. Algunas personas metabolizan un fármaco más lentamente o más rápido, mientras que otras pueden ser más o menos sensibles a sus efectos. Esto ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento funciona bien para una persona, pero causa efectos secundarios o menos beneficio en otra. Estas diferencias son frecuentes y son una de las razones por las que la respuesta a los medicamentos puede variar de una persona a otra.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias genéticas influyen en la respuesta de una persona a los medicamentos. Al analizar la relación entre los genes y los fármacos, ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar de forma distinta de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes influyen en la intensidad con la que actúa un fármaco o en cómo lo procesa el organismo. Esta información puede apoyar decisiones de tratamiento más informadas y más individualizadas. Encontrarás más información sobre este tema en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen PTPN23
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
En este momento, no hay evidencia ampliamente confirmada de que los cambios en este gen ayuden a orientar la elección de medicamentos o a predecir la respuesta a los medicamentos, por lo que las preguntas sobre medicamentos, efectos secundarios o síntomas nuevos se comentan mejor con tu médico o farmacéutico.
Historia
Descrito por primera vez en la literatura científica como parte de la genética temprana, el gen PTPN23 llamó la atención a finales de la década de 1990 y principios de la de 2000 durante estudios sobre señalización celular y proteínas relacionadas con tumores. Los investigadores también se referían a su proteína como HD-PTP, un nombre que apareció con frecuencia en los primeros estudios de laboratorio. Con el tiempo, las descripciones se volvieron más precisas a medida que los científicos conectaban los hallazgos de la biología celular con la genética humana. En la década de 2010, una secuenciación de ADN más amplia ayudó a identificar variantes de PTPN23 en personas con una afección del desarrollo reconocible, lo que dio al gen un enfoque clínico más claro. Estos pasos históricos dieron forma a la comprensión actual de PTPN23 y de su lugar en la genética médica.