El gen PARS2 da a las células instrucciones para producir una enzima que ayuda a fabricar proteínas dentro de las mitocondrias, las partes de la célula que producen energía. La proteína que produce este gen ayuda a tus células a mantener un suministro estable de energía en tejidos como el cerebro, los músculos y el corazón. Si el gen PARS2 no funciona correctamente, la producción de energía puede disminuir, y algunas personas desarrollan una enfermedad hereditaria poco frecuente con retraso del desarrollo, convulsiones, pérdida de audición, debilidad muscular o problemas cardíacos. Muchas variantes en el gen PARS2 son inocuas, mientras que ciertas variantes patogénicas raras pueden confirmar este diagnóstico.
¿Qué es un gen?
Los genes son segmentos de ADN que contienen las instrucciones que tus células usan para producir moléculas o dirigir procesos en el cuerpo. Algunos genes proporcionan las instrucciones para producir proteínas, las partes de las células que realizan el trabajo. Otros genes principalmente dirigen cuándo ocurren ciertos procesos, dónde tienen lugar y cuánta actividad tienen. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden afectar a cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Para profundizar más en este tema, puedes encontrar más información en LearnHub.
Resumen
PARS2Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
En las mitocondrias, las fábricas de energía de tus células, el gen PARS2 ayuda a construir proteínas necesarias para producir energía. Lo hace preparando el aminoácido prolina para su uso durante la síntesis de proteínas.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes más disruptivas en el gen PARS2 pueden causar una afección mitocondrial con retraso del desarrollo, convulsiones, hipotonía (tono muscular bajo) y, a menudo, problemas del músculo cardíaco; las variantes más leves pueden dar lugar a una aparición más tardía o a un rango de gravedad más amplio.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
Para las personas con una variante patogénica en el gen PARS2, actualmente no existe en las guías clínicas un tratamiento específico ni un enfoque de selección de fármacos específico para el gen PARS2. La atención se basa en los signos y en el manejo general utilizado para las afecciones mitocondriales, y el gen PARS2 se está estudiando en la investigación sobre enfermedades raras como posible diana terapéutica futura.
Condiciones asociadas con PARS2
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Muchas de tus células dependen del gen PARS2 para que las mitocondrias sigan produciendo las proteínas que necesitan. Dentro de estas partes de la célula que generan energía, une el aminoácido prolina a un ARN de transferencia compatible, un pequeño transportador que se usa durante la formación de proteínas. Esto explica el papel del gen PARS2 en la producción de proteínas mitocondriales y en un suministro constante de energía.
Dentro de las mitocondrias, el gen PARS2 une la prolina a su ARN de transferencia compatible. Esto prepara el transportador correcto del bloque de construcción para que el ensamblaje de proteínas pueda seguir adelante de forma ordenada.
Después, el ARN de transferencia cargado se usa para colocar la prolina en nuevas proteínas mitocondriales en el momento adecuado. De este modo, el gen PARS2 favorece una producción precisa de proteínas dentro de las mitocondrias.
Muchas proteínas producidas con la ayuda del gen PARS2 son necesarias para el sistema de energía de las mitocondrias. Al favorecer su producción, este gen ayuda a las células a cubrir sus necesidades energéticas habituales.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia de ADN de un gen. Estos cambios son comunes y ayudan a crear la diversidad humana normal, incluidas diferencias en la apariencia, el metabolismo y la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no causan ningún efecto perceptible y simplemente representan una variación genética natural. Sin embargo, a veces una variante puede cambiar más intensamente la función de un gen y contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen PARS2 pueden alterar la forma, la estabilidad o la actividad de la enzima, lo que ayuda a explicar cómo las variantes del gen PARS2 afectan la producción de proteínas mitocondriales. Muchas reducen la capacidad de la enzima para unir prolina al ARN de transferencia mitocondrial, por lo que la célula produce menos proteína relacionada con la energía. Las variantes más leves pueden conservar algo de actividad, mientras que las más graves pueden reducirla de forma marcada o casi detenerla. Esto a menudo influye en qué tan temprano comienzan los signos relacionados con PARS2 y en cuán graves pueden ser.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en ambas copias del gen PARS2 causan una enfermedad mitocondrial rara llamada deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa 37. En los artículos médicos sobre cómo las variantes del gen PARS2 se relacionan con distintas afecciones, este diagnóstico se asocia con convulsiones tempranas, retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), dificultades para alimentarse y, con frecuencia, enfermedad del músculo cardíaco, como cardiomiopatía hipertrófica. Muchos niños afectados se enferman durante la infancia o la primera infancia, aunque la gravedad puede variar.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas forman parte habitual de la biología humana y son frecuentes en la población general. La mayoría no afectan directamente la salud y solo reflejan la diversidad natural del ser humano. En muchos genes, portar una variante asociada a una afección indica una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen específico puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
En las afecciones relacionadas con PARS2, el riesgo lo determina principalmente la genética, especialmente si un niño hereda cambios causantes de enfermedad en ambas copias del gen PARS2. Tener dos progenitores portadores, y a veces progenitores que son parientes consanguíneos, aumenta la probabilidad de tener un hijo afectado. No hay pruebas suficientes de que el estilo de vida o las exposiciones cotidianas cambien de forma significativa este riesgo hereditario.
Herencia de variantes de PARS2
Las afecciones relacionadas con PARS2 se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que un niño suele heredar una variante del gen PARS2 de cada progenitor, y los padres suelen ser portadores sanos que no tienen síntomas. Cuando ambos padres portan una variante en el gen PARS2, en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de que nazca un niño afectado, un 50% de probabilidad de que nazca un niño que también sea portador y un 25% de probabilidad de que nazca un niño que no tenga ninguna de las dos variantes. En las familias que investigan cómo se heredan las variantes de PARS2, este patrón significa que la afección puede afectar a hermanos o hermanas incluso cuando no hay antecedentes familiares previos.
¿Qué significa mi resultado de PARS2 para mi familia?
Una afección relacionada con PARS2 suele heredarse con un patrón recesivo, lo que a menudo significa que los padres son portadores sanos y que los hermanos o hermanas también podrían estar afectados o ser portadores. Los familiares cercanos también pueden portar el cambio en PARS2 de la familia, especialmente los hermanos. Para futuros hijos de la misma familia, la probabilidad depende de si ambos padres tienen un cambio en PARS2.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Para buscar cambios en el gen PARS2, los médicos utilizan pruebas genéticas para variantes de PARS2, por lo general en una muestra de sangre y, a veces, de saliva. Un laboratorio lee el código de ADN del gen y busca variantes que puedan ayudar a explicar los signos o confirmar un diagnóstico. Los resultados se interpretan junto con tu historial médico y familiar.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Puede considerarse la prueba de PARS2 cuando un bebé o un niño presenta crisis epilépticas de inicio precoz, hipotonía (tono muscular bajo), retraso global del desarrollo o otros signos de una enfermedad mitocondrial hereditaria rara. También puede ser útil si hay antecedentes familiares de la misma enfermedad o un hermano afectado.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Los resultados genéticos pueden aportar información útil, pero cuánto explican depende de la enfermedad y del tipo específico de variante implicada. Con el tiempo, la forma en que funciona tu cuerpo está influida por muchos factores, entre ellos el estilo de vida, el entorno, la edad y el historial médico. En algunas enfermedades, especialmente las influidas por muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y se entiende mejor junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede ofrecer una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a poner en perspectiva las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar la forma en que las personas responden a los medicamentos, por lo que el mismo tratamiento puede funcionar bien para una persona, pero menos bien para otra. Pequeñas diferencias en el ADN de una persona pueden cambiar cómo el cuerpo absorbe, descompone o responde a un fármaco. Esto forma parte habitual de la variación humana normal y puede influir en cuánto beneficio obtiene alguien de un medicamento o en cuán sensible es a los efectos secundarios.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias genéticas pueden afectar la respuesta de una persona a los medicamentos. Se centra en las relaciones entre los genes y los fármacos para entender mejor por qué el mismo tratamiento puede funcionar de manera distinta de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes ayudan a determinar con qué intensidad actúa un fármaco o cómo lo procesa el organismo. Este conocimiento puede apoyar decisiones de tratamiento más informadas y más individualizadas. Hay información más detallada sobre este tema disponible en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen PARS2
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma amplia el papel de este gen para predecir cómo funcionarán los medicamentos, así que las preguntas sobre efectos secundarios, nuevas prescripciones o cambios en el tratamiento conviene tratarlas con tu médico o farmacéutico.