El gen MTHFS ayuda a tu cuerpo a utilizar el folato, una vitamina B necesaria para producir ADN y favorecer el desarrollo cerebral y nervioso. Si este gen no funciona correctamente, el procesamiento del folato se altera, y algunas personas desarrollan deficiencia de MTHFS, una enfermedad hereditaria rara que puede afectar el desarrollo, el movimiento, el tono muscular y el riesgo de convulsiones. Los bebés o niños con dos copias no funcionales también pueden tener problemas de alimentación o un tamaño de cabeza más pequeño.
¿Qué es un gen?
Los genes son segmentos de ADN que contienen las instrucciones que tus células usan para fabricar moléculas o dirigir procesos en el cuerpo. Algunos genes contienen las indicaciones para producir proteínas, que son las partes de las células que realizan el trabajo. Otros regulan principalmente cuándo ocurren ciertos procesos, dónde tienen lugar y con qué intensidad se llevan a cabo. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden afectar a cómo respondes a los alimentos, el estrés o los medicamentos. Para profundizar más en este tema, puedes encontrar más información en LearnHub.
Resumen
MTHFSFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen MTHFS ayuda a convertir el folato en formas activas que tus células usan para fabricar ADN y llevar a cabo otras reacciones químicas básicas. Esto favorece el crecimiento y el desarrollo normales de las células.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes más graves en el gen MTHFS pueden causar una enfermedad rara con retraso del desarrollo, convulsiones, hipotonía (tono muscular bajo) y microcefalia (tamaño de la cabeza pequeño). Las variantes más leves pueden conservar cierta función, lo que puede influir en cuándo empiezan los signos y en la intensidad con la que se presentan.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
Una variante patogénica o de pérdida de función en el gen MTHFS no orienta actualmente la elección de un tratamiento estándar ni de un medicamento en las guías clínicas. Los informes publicados han explorado estrategias de tratamiento relacionadas con los folatos, pero siguen siendo individualizadas y no forman parte de la atención estándar.
Condiciones asociadas con MTHFS
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Tus células necesitan el gen MTHFS para mantener el folato en un ciclo activo y utilizable. Esto apoya tareas cotidianas como la producción de ADN y ayuda a que las células crezcan y se renueven. Cuando funciona correctamente, el folato circula con fluidez por esta vía en lugar de quedar atrapado en una forma de almacenamiento. Esta es una parte importante del metabolismo normal del folato.
El gen MTHFS ayuda a convertir el ácido folínico, una forma almacenada de folato, en una forma activa de folato que tus células pueden usar. Esto mantiene el folato disponible para otras funciones esenciales de la célula.
El folato activo de esta vía ayuda a las células a fabricar los componentes básicos del ADN. Esto favorece la división celular normal, el crecimiento y el mantenimiento rutinario de los tejidos.
Un flujo constante de folato también favorece la metilación (un proceso de marcado químico que las células usan para gestionar muchas funciones rutinarias). Esto ayuda a que las células mantengan una actividad diaria normal en todo el cuerpo.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es un cambio menor en la secuencia de ADN dentro de un gen. Estos cambios son frecuentes y forman parte de la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en la apariencia, el metabolismo y la forma en que el cuerpo responde a las influencias del entorno. Muchas variantes no causan ningún efecto apreciable y simplemente representan variación genética natural. Sin embargo, en algunos casos, una variante modifica en mayor medida la forma en que funciona un gen y puede contribuir a una enfermedad genética, o causarla directamente.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen MTHFS pueden hacer que su enzima sea inestable, debilitar la unión al folato o reducir de forma marcada su actividad, de modo que las células dispongan de menos folato utilizable para la síntesis de ADN y otras funciones esenciales. La forma en que las variantes del gen MTHFS afectan el procesamiento del folato depende de la gravedad: las variantes más leves pueden conservar algo de actividad, mientras que las más graves pueden casi desactivar la enzima. Cuando queda muy poca actividad, la deficiencia de MTHFS a menudo comienza antes y puede ser más pronunciada.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas raras en el gen MTHFS pueden causar deficiencia de MTHFS, una enfermedad hereditaria rara que afecta el desarrollo temprano del cerebro. En informes sobre variantes del gen MTHFS y enfermedades neurológicas raras, los niños con esta afección pueden presentar retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, microcefalia y cambios en las pruebas de imagen cerebral. Por lo general, un diagnóstico confirmado se asocia con variantes patogénicas en ambas copias del gen.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son comunes en la población general y forman parte normal de la biología humana. La mayoría no afecta directamente a la salud y, en cambio, refleja el rango natural de la diversidad humana. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección indica un posible vínculo, más que un diagnóstico seguro, sobre todo cuando intervienen más de un gen y factores ambientales. Sin embargo, hay casos en los que una variante bien caracterizada en un gen concreto es suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Para MTHFS, el riesgo está determinado principalmente por la herencia más que por el estilo de vida. Un niño se ve afectado cuando ambas copias del gen MTHFS están alteradas, por lo que el riesgo es mayor cuando ambos padres son portadores de una variante perjudicial, especialmente en familias con antecedentes de la enfermedad o cuando los padres tienen parentesco consanguíneo.
Herencia de variantes de MTHFS
Las variantes en el gen MTHFS relacionadas con la enfermedad asociada a MTHFS se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que un niño suele heredar una copia alterada del gen MTHFS de cada progenitor, y los padres suelen ser portadores sanos. Cuando ambos progenitores son portadores de una variante en el gen MTHFS, en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de que el niño herede ambas copias alteradas, un 50% de probabilidad de que el niño sea portador y un 25% de probabilidad de que el niño no herede ninguna copia alterada. Este patrón de herencia explica cómo las variantes del gen MTHFS pueden transmitirse de forma silenciosa en las familias durante generaciones.
¿Qué significa mi resultado de MTHFS para mi familia?
Para las familias con una afección relacionada con MTHFS, el patrón suele ser recesivo, lo que significa que los padres suelen ser portadores sanos. Los hermanos y hermanas también pueden ser portadores y, en algunas familias, un hermano o hermana también puede estar afectado, aunque los síntomas sean diferentes. Los familiares cercanos pueden querer saber si la variante familiar está presente, especialmente cuando planean tener hijos.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Para detectar cambios en el gen MTHFS, los médicos utilizan pruebas genéticas para variantes de MTHFS, por lo general en sangre o saliva. La secuenciación lee el código del ADN para buscar variantes en el gen MTHFS y puede mostrar si una persona tiene una variante en una copia o en ambas copias. Esto ayuda a aclarar si los síntomas pueden tener una explicación hereditaria.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Considera realizar pruebas si un bebé o un niño presenta retraso del desarrollo sin causa aparente, convulsiones, hipotonía (tono muscular bajo) u otros signos de un trastorno raro en la forma en que el cuerpo utiliza el folato (vitamina B9), especialmente si hay antecedentes familiares o un hijo afectado previamente. Las pruebas pueden ayudar a confirmar si los cambios en el gen MTHFS son la causa.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Los resultados genéticos pueden aportar información útil, pero cuánto revelan depende de la enfermedad y del tipo de variante implicada. Con el tiempo, muchos factores influyen en cómo funciona el cuerpo, incluidos el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos. En algunas enfermedades, especialmente las influenciadas por muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza y resulta más útil cuando se interpreta junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a situar las experiencias individuales en su contexto.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede influir en cómo tu cuerpo procesa y responde a los medicamentos. Eso ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar bien en una persona, tener menos efecto en otra o causar más efectos secundarios en algunas personas. Estas diferencias son frecuentes y pueden afectar tanto a la eficacia de un medicamento como a la sensibilidad de tu cuerpo hacia él, junto con otros factores como la edad, la función hepática y renal, y otros medicamentos.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética analiza cómo las variantes genéticas pueden afectar la respuesta de una persona a los medicamentos. Estudia la relación entre los genes y los fármacos para ayudar a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes pueden influir tanto en la intensidad con la que actúa un fármaco como en la forma en que el cuerpo lo procesa. Esta información puede ayudar a tomar decisiones de tratamiento más informadas e individualizadas. Puedes leer más sobre este tema en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen MTHFS
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma generalizada un papel de este gen para orientar la elección o la dosis de un medicamento, así que las preguntas sobre efectos secundarios, cambios en el tratamiento o preocupaciones sobre la salud de tu familia conviene tratarlas con tu médico. El gen MTHFS se ha estudiado en investigaciones iniciales sobre medicamentos antifolato, como methotrexate, pero esto no ha pasado a formar parte habitual de la atención.