El gen MRPS35 ayuda a las mitocondrias, que son las partes de las células que producen energía, a fabricar proteínas necesarias para una producción normal de energía. La proteína producida por este gen ayuda a tus células a mantener estable la producción de energía, especialmente en el cerebro, los músculos y otros tejidos que necesitan mucha energía. Si ambas copias del gen MRPS35 tienen una variante perjudicial, esto puede causar una afección que afecta a la forma en que el cuerpo produce energía, lo que puede dar lugar a retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), problemas de movimiento, pérdida de audición y problemas en varias partes del cuerpo.
¿Qué es un gen?
Los genes son fragmentos de ADN que dan a tus células instrucciones para producir moléculas o regular procesos del cuerpo. Algunos genes contienen las indicaciones para producir proteínas, que son las partes de las células que realizan gran parte del trabajo. Otros genes regulan principalmente cuándo ocurren ciertos procesos, dónde tienen lugar y cuán activos son. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden influir en cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Si quieres profundizar más en este tema, puedes leer más en el LearnHub.
Resumen
MRPS35Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen MRPS35 forma parte de una máquina de construcción de proteínas dentro de las mitocondrias, los centros de energía de tus células. Esto ayuda a las mitocondrias a producir proteínas clave necesarias para una producción normal de energía.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes de leve a más grave en el gen MRPS35 pueden debilitar el ribosoma mitocondrial, de modo que las células producen menos proteínas necesarias para la producción de energía. Esto puede reducir la producción de energía mitocondrial y, en ocasiones, disminuir la estabilidad del ribosoma.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
Para una variante patogénica o de pérdida de función en el gen MRPS35, actualmente no se ha establecido ningún tratamiento específico para MRPS35 ni ninguna elección de fármaco en las guías clínicas.
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Tus células necesitan el gen MRPS35 para ayudar a las mitocondrias a fabricar un pequeño grupo de proteínas que se usan para la producción de energía. Las mitocondrias son las partes de las células que convierten los alimentos y el oxígeno en energía utilizable. Cuando este gen funciona con normalidad, favorece una producción constante de proteínas dentro de las mitocondrias para que las células puedan cubrir sus necesidades diarias de energía.
El gen MRPS35 ayuda a formar parte del ribosoma mitocondrial, la estructura que lee las instrucciones y fabrica proteínas dentro de las mitocondrias. Esto permite que las mitocondrias produzcan varias de sus propias proteínas esenciales.
Estas proteínas mitocondriales ayudan a impulsar el sistema de producción de energía de la célula. De este modo, el gen MRPS35 favorece la producción de energía en células que necesitan un suministro constante, incluidas las células del músculo, el cerebro y el corazón.
Dentro de las mitocondrias, el gen MRPS35 trabaja con otras proteínas ribosómicas para mantener organizada la producción de proteínas. Esto ayuda a que el mantenimiento normal de las mitocondrias y la función celular del día a día se desarrollen sin problemas.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia de ADN dentro de un gen. Estos cambios son comunes y ayudan a formar la diversidad humana normal, como las diferencias en la apariencia, el metabolismo o la forma en que el cuerpo responde a las influencias del entorno. Muchas variantes no tienen ningún efecto perceptible y simplemente representan variación genética natural. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante puede alterar de forma más importante la función de un gen y puede contribuir a una afección genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Muchas variantes en el gen MRPS35 cambian cuán estable es la proteína o qué tan bien se une al ribosoma mitocondrial, la estructura celular que ayuda a las mitocondrias a fabricar proteínas clave para la energía. En términos prácticos, las variantes del gen MRPS35 pueden reducir la producción de proteínas mitocondriales, y los cambios más disruptivos pueden dejar muy poca proteína funcional. Las variantes más leves pueden permitir que quede algo de actividad residual, mientras que las variantes graves a menudo causan una disminución mayor de la energía celular y pueden asociarse con una enfermedad mitocondrial más temprana o más marcada.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
MRPS35 aún no tiene una relación ampliamente confirmada con una afección de salud específica, aunque la investigación sobre las variantes del gen MRPS35 y las afecciones de salud sigue en desarrollo. Los hallazgos de los primeros estudios pueden cambiar a medida que se evalúe y compare a más personas. Si tú llevas una variante reportada de MRPS35, tu médico o consejero genético puede explicarte qué significa ese resultado en el contexto de tus síntomas y tu historia familiar.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y son frecuentes en la población general. La mayoría no tienen un efecto directo sobre la salud y, en cambio, reflejan la diversidad humana natural. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico confirmado, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien caracterizada en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
En las afecciones relacionadas con MRPS35, el riesgo lo determina sobre todo el propio cambio genético y la herencia familiar. Muchas personas afectadas heredan una copia alterada de cada progenitor, por lo que tener padres portadores o un hermano afectado puede aumentar el riesgo en una familia. No hay suficiente evidencia para decir que los factores del estilo de vida o ambientales cambien de forma significativa este riesgo.
Herencia de variantes de MRPS35
Las afecciones relacionadas con MRPS35 se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que, por lo general, una persona necesita heredar dos variantes causantes de enfermedad en el gen MRPS35, una de cada progenitor, para estar afectada. Los progenitores que portan una variante cada uno suelen ser portadores no afectados, y en cada embarazo tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y un 25% de probabilidad de tener un hijo sin la variante familiar. En la práctica, el patrón de herencia de MRPS35 puede afectar por igual a niños de cualquier sexo.
¿Qué significa mi resultado de MRPS35 para mi familia?
Las afecciones relacionadas con MRPS35 se heredan con un patrón recesivo, por lo que los familiares suelen ser portadores sanos, salvo que tengan dos copias alteradas del gen. Los hermanos y hermanas de un niño afectado también pueden estar afectados o pueden ser portadores, y los padres suelen ser portadores. Otros familiares cercanos, como tíos, tías y primos, también pueden portar la variante en la familia.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Para buscar cambios en el gen MRPS35, las pruebas suelen usar una muestra de sangre o de saliva. La prueba genética de variantes en MRPS35 a menudo se realiza como parte de un panel más amplio o de una secuenciación del exoma, en la que un laboratorio lee el código de ADN y comprueba si hay cambios que puedan explicar los síntomas o aclarar el estado de portador.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Aún no existe un motivo ampliamente establecido para solicitar pruebas solo por cambios en el gen MRPS35. Las decisiones sobre las pruebas suelen tomarse junto con un médico o un asesor genético, en función de los signos, los antecedentes familiares y de si tiene sentido realizar un panel genético más amplio.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado genético puede aportar información útil, pero cuánto revela depende de la enfermedad y del tipo de variante implicada. El funcionamiento del cuerpo con el paso del tiempo también está determinado por muchas influencias, entre ellas el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos. En algunas enfermedades, especialmente las que están influidas por muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y se entiende mejor junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede ofrecer una respuesta clara. En ámbitos como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a poner en contexto las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar la forma en que tu cuerpo procesa los medicamentos, por lo que el mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente de una persona a otra. Algunas personas metabolizan un fármaco más lentamente o más rápidamente, mientras que otras pueden ser más o menos sensibles a sus efectos. Esta diferencia biológica, que es común, puede influir en la eficacia de un medicamento y en la probabilidad de que aparezcan efectos secundarios.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias en los genes pueden afectar la forma en que una persona responde a los medicamentos. Estudia las relaciones entre los genes y los fármacos para ayudar a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente de una persona a otra. Con muchos medicamentos, los genes pueden influir tanto en la intensidad con que actúa un fármaco como en la forma en que el cuerpo lo procesa. Esta información puede ayudar a orientar las decisiones de tratamiento de una manera más informada y más individualizada. En el LearnHub encontrarás más información sobre este tema.
Medicamentos influenciados por el gen MRPS35
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no hay un papel ampliamente confirmado para este gen en la respuesta de las personas a los medicamentos. Si tienes preguntas sobre un tratamiento, efectos secundarios o cambios de medicación, habla con tu médico o farmacéutico.
Historia
MRPS35 entró en la literatura científica cuando los investigadores trabajaban para catalogar las proteínas que forman el ribosoma mitocondrial humano, la estructura celular que ayuda a las mitocondrias a producir proteínas clave. A finales de la década de 1990 y comienzos de la de 2000, los avances en la secuenciación del ADN y el mapeo de proteínas hicieron posible identificar con mayor claridad muchas de estas proteínas ribosómicas mitocondriales más pequeñas. Al principio se entendía solo a través de rasgos visibles, y más tarde se reconoció que estaba vinculado a un gen específico; este campo de investigación ayudó a conectar la biología celular básica con los estudios de enfermedades hereditarias. A partir de estas primeras observaciones, la investigación se amplió de forma constante a medida que los científicos perfeccionaban la nomenclatura y el mapeo cromosómico de genes como el gen MRPS35. Su historia forma parte principalmente del esfuerzo más amplio por comprender la genética mitocondrial, más que de un único acontecimiento médico público o histórico.