El gen MRPL35 da a tus células las instrucciones para producir una proteína dentro de las mitocondrias, las partes de las células que fabrican energía. La proteína producida por este gen ayuda a tus células a construir proteínas mitocondriales clave, así que, si MRPL35 no funciona correctamente, la producción de energía puede disminuir. Las variantes hereditarias raras en el gen MRPL35 están relacionadas con enfermedad mitocondrial y pueden afectar el crecimiento, el desarrollo, el movimiento u otros sistemas del cuerpo que necesitan un suministro constante de energía.
¿Qué es un gen?
Los genes son segmentos de ADN que dan a tus células instrucciones para fabricar moléculas o regular procesos en el cuerpo. Algunos genes contienen las instrucciones para producir proteínas, que son las partes de las células que realizan gran parte del trabajo. Otros regulan principalmente cuándo ocurren ciertos procesos, dónde ocurren y cuánta actividad tienen. En conjunto, los genes influyen en cómo crece y funciona el cuerpo, y también pueden afectar a cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Para profundizar en este tema, puedes aprender más en LearnHub.
Resumen
MRPL35Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen MRPL35 ayuda a las mitocondrias, las partes de las células que producen energía, a fabricar proteínas. Esto favorece la producción normal de energía y el funcionamiento celular cotidiano.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes más disruptivas en el gen MRPL35 pueden causar una enfermedad mitocondrial con retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo) y cambios cerebrales. Las variantes más leves y más graves pueden modificar cuándo aparecen las manifestaciones y con qué intensidad se ven afectados el aprendizaje y el movimiento.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
Actualmente, no existe ningún tratamiento ni ninguna elección de fármaco guiados específicamente por variantes patogénicas o de pérdida de función en el gen MRPL35. La atención se basa en los signos de la persona y en un tratamiento de apoyo, y MRPL35 se está estudiando principalmente para comprender mejor la enfermedad mitocondrial, más que como un objetivo farmacológico de rutina.
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Tus células necesitan energía constante para mantener los músculos en movimiento, enviar señales por los nervios y hacer funcionar los órganos. El gen MRPL35 ayuda a las mitocondrias, las partes de las células que producen energía, a fabricar un pequeño conjunto de proteínas que necesitan para su trabajo diario. Entender cómo el gen MRPL35 apoya la producción de energía mitocondrial ayuda a mostrar por qué es importante en el funcionamiento celular habitual.
Dentro de las mitocondrias, MRPL35 forma parte de la maquinaria que fabrica proteínas. Ayuda a leer las instrucciones del ADN mitocondrial y a unir aminoácidos para formar proteínas.
Las proteínas producidas con la ayuda de MRPL35 se utilizan en la fosforilación oxidativa (el proceso que usan las células para producir la mayor parte de su energía utilizable). Esto favorece un aporte constante de energía en todo el cuerpo.
MRPL35 ayuda a mantener ensamblada y funcionando de manera ordenada la maquinaria mitocondrial que fabrica proteínas. Esto favorece una producción constante del pequeño conjunto de proteínas que se fabrican dentro de las mitocondrias.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña alteración en la secuencia de ADN dentro de un gen. Estos cambios son comunes y forman parte de la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en la apariencia, el metabolismo y la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas no tienen un efecto apreciable y simplemente representan variación genética natural. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante puede cambiar de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen MRPL35 pueden cambiar la forma de la proteína, su estabilidad o su capacidad para unirse al ribosoma mitocondrial, de modo que la célula produce menos proteínas necesarias para la producción de energía en las mitocondrias. Las variantes más leves pueden dejar una actividad parcial, mientras que las variantes más graves, incluidos los cambios que acortan la proteína o alteran su mensaje de ARN, pueden provocar una disminución de la síntesis de proteínas mitocondriales. Este rango ayuda a explicar por qué los efectos de las variantes del gen MRPL35 sobre la síntesis de proteínas mitocondriales pueden diferir de una persona a otra.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
La investigación sobre cómo las variantes en el gen MRPL35 se relacionan con afecciones sigue en desarrollo, y el gen MRPL35 todavía no tiene una relación ampliamente confirmada con una sola afección de salud específica. Si tienes una variante confirmada en el gen MRPL35 y un diagnóstico relacionado, tu médico o asesor genético puede explicarte qué significa ese resultado para ti y tu familia.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes son una característica normal de la biología humana y son frecuentes en la población general. La mayoría no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente reflejan la diversidad natural de los seres humanos. En muchos genes, portar una variante asociada a una enfermedad indica una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen específico es suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Todavía no hay evidencia ampliamente confirmada sobre factores específicos que aumenten o reduzcan el riesgo para la salud relacionado con el gen MRPL35. En las familias con un cambio patógeno en MRPL35, el riesgo está determinado sobre todo por el propio cambio genético heredado, más que por factores del estilo de vida o del entorno.
Herencia de variantes de MRPL35
Las afecciones relacionadas con MRPL35 se heredan con un patrón autosómico recesivo. En términos prácticos, la herencia del gen MRPL35 suele significar que un niño solo se ve afectado cuando hereda una variante causante de enfermedad de cada progenitor. Los padres que llevan una variante de MRPL35 suelen ser portadores no afectados, y en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y un 25% de probabilidad de tener un hijo que no herede ninguna de las dos variantes. Como el gen MRPL35 está en un autosoma, este patrón es el mismo para hijos e hijas.
¿Qué significa mi resultado de MRPL35 para mi familia?
Para las familias con un cambio patogénico en MRPL35, el patrón suele ser recesivo. Esto normalmente significa que los padres son portadores sanos, y los hermanos o hermanas también pueden ser portadores o, con menor frecuencia, pueden tener la afección. Es posible que los familiares cercanos quieran saber si está presente la misma variante familiar, sobre todo cuando hay antecedentes de síntomas similares o de niños afectados.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Para saber si tú llevas una variante en el gen MRPL35, los médicos utilizan pruebas genéticas para detectar variantes en el gen MRPL35 en una muestra de sangre, saliva o un frotis bucal. Esto suele implicar secuenciación, que lee el código del ADN. Los resultados pueden mostrar una variante relacionada con la enfermedad, un resultado incierto o ninguna variante relevante.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
La prueba genética del gen MRPL35 puede considerarse cuando una persona presenta signos inexplicables de un trastorno mitocondrial hereditario raro, como retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), convulsiones o problemas que afectan a varios órganos. También puede ser útil cuando un familiar cercano tiene una variante conocida de MRPL35.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Los hallazgos genéticos pueden aportar información útil, pero cuánto revelan varía según la afección y el tipo específico de variante. Con el tiempo, muchos factores, incluidos el estilo de vida, el entorno, la edad y el antecedente médico, influyen en cómo funciona el cuerpo. En algunas afecciones, especialmente las que están influenciadas por muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza y resulta más útil cuando se considera junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, también puede ayudar a poner en contexto las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo maneja tu cuerpo los medicamentos, por lo que el mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente de una persona a otra. Estas diferencias heredadas pueden cambiar cómo se procesa y elimina un fármaco, lo que puede influir en lo bien que funciona o en tu sensibilidad a los efectos secundarios. Esto es una parte común de la variación humana normal y ayuda a explicar por qué la respuesta a los medicamentos no es la misma para todas las personas.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias en los genes de una persona afectan la forma en que actúan los medicamentos. Estudia las relaciones entre genes y fármacos para entender por qué el mismo tratamiento puede tener efectos diferentes en distintas personas. En muchos medicamentos, los genes influyen en la intensidad con que actúa un fármaco o en cómo lo procesa el organismo. Esta información puede ayudar a tomar decisiones de tratamiento más personalizadas y mejor fundamentadas. Encontrarás más información sobre este tema en LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen MRPL35
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Aún no se ha confirmado de forma generalizada el papel de este gen para orientar la elección de los medicamentos o la respuesta de las personas al tratamiento. Las dudas sobre efectos secundarios, síntomas nuevos o cambios en cualquier medicamento se deben comentar con tu médico.