El gen METTL23 ayuda a controlar cómo se activan otros genes, especialmente durante el desarrollo del cerebro, y si no funciona correctamente, puede provocar retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. La proteína que produce este gen ayuda a tus células a gestionar la actividad génica añadiendo pequeñas etiquetas químicas a ciertas proteínas. Algunas personas con variantes patógenas en el gen METTL23 también pueden presentar retraso del habla, dificultades de aprendizaje o diferencias sutiles en el crecimiento o la apariencia.
¿Qué es un gen?
Un gen es un segmento de ADN que contiene las instrucciones que tus células usan para producir moléculas o controlar procesos en todo el cuerpo. Algunos genes proporcionan las indicaciones para formar proteínas, que son las partes activas de las células. Otros regulan principalmente cuándo ocurren ciertos procesos, dónde tienen lugar y con qué intensidad se llevan a cabo. En conjunto, los genes influyen en cómo crece y funciona el cuerpo, y también pueden influir en cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Para profundizar más en este tema, tienes más información disponible en el LearnHub.
Resumen
METTL23Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen METTL23 ayuda a controlar cómo se activan otros genes dentro de las células. Esto favorece el desarrollo normal del cerebro y la actividad celular habitual.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen METTL23 están relacionadas con retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, y a menudo afectan el habla y el aprendizaje. Los efectos pueden ir de más leves a más marcados, y las variantes más disruptivas pueden dar lugar a manifestaciones del desarrollo más tempranas o más amplias.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
Para las variantes patogénicas o de pérdida de función en el gen METTL23, actualmente no existe ningún tratamiento específico para ese gen ni ningún enfoque basado en medicamentos establecido. El tratamiento se basa en los signos de la persona y en sus necesidades de apoyo, más que en un fármaco dirigido al gen METTL23.
Condiciones asociadas con METTL23
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Las células usan el gen METTL23 para ajustar con precisión qué genes están activos en distintos momentos. Produce una proteína que añade una pequeña etiqueta metilo a ciertas proteínas implicadas en el control génico. Entender cómo funciona el gen METTL23 en las células ayuda a mostrar cómo la actividad génica cotidiana se mantiene organizada.
El gen METTL23 produce una enzima que coloca una pequeña etiqueta metilo en proteínas seleccionadas. Esto puede ajustar con precisión cómo esas proteínas realizan su trabajo dentro del núcleo celular.
Al modificar proteínas que ayudan a activar genes, METTL23 favorece la transcripción (el paso en el que las células leen los genes para convertirlos en instrucciones funcionales). Esto ayuda a las células a usar los genes adecuados en el momento adecuado.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es un pequeño cambio en la secuencia de ADN dentro de un gen. Estos cambios son frecuentes y ayudan a dar forma a la diversidad humana normal, como las diferencias en la apariencia, el metabolismo o la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no causan ningún efecto perceptible y simplemente representan variación genética natural. Sin embargo, en algunos casos, una variante puede cambiar de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen METTL23 pueden alterar la forma o la estabilidad de la proteína, lo que puede debilitar su actividad o su capacidad para trabajar con otras proteínas celulares. Los cambios más disruptivos, como una señal de parada prematura, suelen significar que se produce poca proteína o ninguna, mientras que algunas variantes con cambio de sentido conservan una función parcial. Los efectos de estas variantes del gen METTL23 pueden ir desde una pérdida leve de actividad hasta una pérdida casi completa de la función.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en ambas copias del gen METTL23 son una causa rara, pero bien establecida, de retraso del desarrollo hereditario y discapacidad intelectual. Las variantes del gen METTL23 relacionadas con retraso del desarrollo a menudo también afectan el habla y el aprendizaje, y la gravedad puede variar de una persona a otra.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una característica normal de la biología humana y son frecuentes en toda la población general. La mayoría no afectan directamente a la salud y simplemente reflejan la variación humana natural. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección indica un posible vínculo, más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen concreto basta para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Aún no hay evidencia ampliamente confirmada sobre factores específicos que aumenten o reduzcan los riesgos para la salud relacionados con el gen METTL23. En muchas personas que viven con cambios en METTL23, el principal riesgo depende del cambio genético específico en sí y de la herencia familiar, por lo que una orientación personalizada de un médico o un asesor genético puede ser útil.
Herencia de variantes de METTL23
Las afecciones relacionadas con METTL23 se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que una persona suele desarrollar la afección solo cuando hereda dos variantes patógenas de METTL23, una de cada progenitor. Los padres que portan una variante de METTL23 suelen ser portadores no afectados, y en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de que el niño herede ambas variantes, un 50% de probabilidad de que el niño sea portador y un 25% de probabilidad de que el niño no herede ninguna variante. En las familias que preguntan cómo se heredan las variantes de METTL23, este patrón significa que los niños y las niñas se ven afectados por igual.
¿Qué significa mi resultado de METTL23 para mi familia?
En las familias en las que un resultado patógeno de METTL23 vinculado a discapacidad intelectual, el patrón es recesivo. Esto suele significar que los padres pueden ser portadores sanos, y que los hermanos y hermanas también podrían ser portadores o, con menos frecuencia, tener la misma afección. Los familiares cercanos quizá quieran saber si la variante se transmite en la familia, especialmente al planificar tener hijos.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Las variantes de METTL23 suelen detectarse mediante pruebas genéticas para variantes de METTL23, usando una muestra de sangre o de saliva. Los laboratorios pueden analizar el gen METTL23 en un panel multigénico, mediante secuenciación del exoma o secuenciación del genoma. Los resultados pueden mostrar una variante benigna, un hallazgo de significado incierto o una variante patogénica que puede ayudar a confirmar un diagnóstico.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Se puede considerar realizar pruebas para detectar cambios en el gen METTL23 cuando un niño tiene retraso del desarrollo o discapacidad intelectual sin causa aparente, especialmente si hay problemas de aprendizaje similares en la familia. A veces, un resultado genético puede ayudar a explicar la causa y aclarar si ambos padres pueden ser portadores.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un hallazgo genético puede aportar información valiosa, pero cuánto revela depende de la enfermedad y del tipo de variante implicada. Con el tiempo, muchos factores, incluidos el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos, influyen en cómo funciona el cuerpo. En algunas enfermedades, especialmente las que están influenciadas por muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza y se interpreta mejor junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos pueden ayudar a poner en contexto las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo responden las personas a los medicamentos. Pequeñas diferencias en los genes pueden cambiar cómo el cuerpo descompone, distribuye o responde a un fármaco, por lo que el mismo tratamiento puede funcionar mejor en una persona que en otra. Estas diferencias hereditarias son comunes y pueden influir tanto en la eficacia de un medicamento como en la sensibilidad que alguien puede tener a los efectos secundarios.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias en los genes de una persona afectan la forma en que responde a los medicamentos. Estudia la relación entre los genes y los medicamentos para aclarar por qué el mismo tratamiento puede actuar de manera diferente en distintas personas. En muchos fármacos, los genes influyen en la intensidad con que actúa un medicamento o en cómo lo procesa el organismo. Esta información puede ayudar a tomar decisiones de tratamiento más informadas y personalizadas. Hay más información sobre este tema en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen METTL23
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma generalizada un papel para este gen en la elección de medicamentos o en la respuesta al tratamiento. Las dudas sobre efectos secundarios, nuevos síntomas o cómo los medicamentos pueden afectar a la salud general se comentan mejor con tu médico o farmacéutico.
Historia
El gen METTL23 entró en la literatura médica a través de estudios de familias en las que varios familiares presentaban el mismo patrón hereditario de diferencias del desarrollo, incluida la discapacidad intelectual. Los primeros informes, en la década de 2010, vincularon variantes raras patógenas del gen METTL23 con formas autosómicas recesivas de esta afección. A partir de estas primeras observaciones, la investigación fue creciendo de forma constante. Estudios adicionales en familias de distintas poblaciones ayudaron a confirmar la asociación y mostraron que el cuadro clínico puede variar de una persona a otra. Con el tiempo, la secuenciación genética facilitó el reconocimiento de las afecciones relacionadas con METTL23 y su diferenciación frente a otras causas hereditarias del retraso del desarrollo.