El gen IL17RA ayuda a las células inmunitarias a recibir señales que protegen la piel, la boca, los pulmones y otras superficies del cuerpo frente a los gérmenes, especialmente ciertos hongos y bacterias. Este gen desempeña un papel importante en el control de la inflamación, la respuesta defensiva del organismo frente a una infección o una lesión. Si no funciona correctamente, es posible que tengas más probabilidades de presentar infecciones por levaduras repetidas, como el muguet, y otras infecciones que afectan a las superficies del cuerpo. Algunas variantes también pueden cambiar la intensidad con la que responde el sistema inmunitario.
¿Qué es un gen?
Los genes son segmentos de ADN que contienen instrucciones que tus células usan para fabricar moléculas o regular procesos en el cuerpo. Algunos genes proporcionan las instrucciones para construir proteínas, que son las partes de las células que realizan gran parte del trabajo. Otros controlan principalmente cuándo ocurren ciertos procesos, dónde tienen lugar y con qué intensidad se llevan a cabo. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden determinar cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Si quieres profundizar en este tema, puedes aprender más en LearnHub.
Resumen
IL17RAFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen IL17RA ayuda a las células a recibir señales inmunitarias de IL-17. Esto favorece las respuestas del sistema inmunitario y ayuda a proteger la piel, las vías respiratorias y el intestino de ciertas bacterias y hongos.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes más disruptivas en el gen IL17RA pueden alterar la señalización de IL-17 y causar candidiasis mucocutánea crónica, a menudo con infecciones recurrentes por Candida en la boca, la piel y las uñas. Las variantes más leves pueden causar síntomas más tardíos o menos graves.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
No se ha establecido actualmente ningún tratamiento ni elección de fármaco específico para IL17RA en personas con variantes patogénicas o de pérdida de función en el gen IL17RA. La vía de IL-17 es una diana farmacológica bien estudiada en las enfermedades inflamatorias, pero esto no ha llevado a un tratamiento adaptado a la deficiencia de IL17RA.
Condiciones asociadas con IL17RA
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Tu cuerpo protege constantemente la piel, la boca, las vías respiratorias y el intestino frente a los gérmenes cotidianos. El gen IL17RA ayuda a las células de estas superficies a recibir mensajes inmunitarios clave y a responder de forma específica. Esto favorece una defensa barrera normal en los lugares donde tu cuerpo se encuentra con el mundo exterior.
Las células usan el gen IL17RA para fabricar un receptor de superficie celular para los mensajes inmunitarios de IL-17. Esto les permite responder a señales especialmente importantes en la piel, la boca, las vías respiratorias y el intestino.
Cuando llegan estos mensajes, las células que recubren las superficies del cuerpo activan programas locales de defensa. Liberan sustancias protectoras que ayudan a limitar los microbios y a mantener la barrera entre tu cuerpo y el mundo exterior.
El gen IL17RA también ayuda a los tejidos a emitir señales que atraen neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco. Esto forma parte de cómo el gen IL17RA ayuda a proteger la piel y la boca frente a los gérmenes cotidianos.
IL17RA trabaja con receptores asociados para que diferentes mensajes de IL-17 puedan gestionarse juntos. Esto ayuda a mantener la inflamación local centrada donde es útil y favorece una respuesta equilibrada en el tejido cercano.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es un cambio menor en la secuencia de ADN de un gen. Estos cambios son comunes y forman parte de la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en la apariencia, el metabolismo y la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no tienen ningún efecto perceptible y solo reflejan la variación genética natural. Sin embargo, a veces una variante cambia de forma más significativa el funcionamiento de un gen y puede contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen IL17RA pueden debilitar o bloquear el receptor de la superficie celular que responde a las señales de IL-17, de modo que las células transmiten mal esos mensajes inmunitarios. Algunos cambios reducen la cantidad de receptor que llega a la superficie celular, mientras que las variantes más graves impiden que la proteína se produzca o hacen que se degrade antes de tiempo. Este espectro de variantes del gen IL17RA y de alteración de la señalización inmunitaria ayuda a explicar por qué algunas personas presentan efectos más leves y otras desarrollan infecciones por levaduras Candida más tempranas y persistentes.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en ambas copias del gen IL17RA causan una enfermedad inmunitaria hereditaria rara, a menudo llamada deficiencia de IL17RA, que está fuertemente relacionada con la candidiasis mucocutánea crónica. Las personas con este diagnóstico tienden a presentar infecciones repetidas por Candida que afectan la boca, la piel, las uñas o la zona genital, y algunas también tienen infecciones bacterianas recurrentes de la piel o los pulmones. En este contexto, las variantes del gen IL17RA relacionadas con la candidiasis mucocutánea crónica pueden confirmar el diagnóstico.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son comunes en la población general y forman parte habitual de la biología humana. La mayoría no afecta directamente a la salud y solo contribuye a la diversidad natural del ser humano. En muchos genes, portar una variante asociada a una afección sugiere una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen específico puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Para IL17RA, la probabilidad de tener la afección inmunitaria relacionada depende sobre todo de heredar cambios perjudiciales en ambas copias del gen. No hay pruebas suficientes para afirmar que los cambios en el estilo de vida o en el entorno reduzcan este riesgo hereditario, aunque cualquier cosa que debilite las defensas del cuerpo puede hacer que las infecciones por levaduras sean más difíciles de controlar en las personas que ya viven con la afección.
Herencia de variantes de IL17RA
Para las familias que preguntan cómo se heredan las variantes del gen IL17RA, el patrón mejor establecido es el autosómico recesivo. Esto significa que un niño suele heredar una variante del gen IL17RA de cada progenitor. Los padres que portan una sola variante suelen estar sanos, pero en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de que el niño herede ambas variantes, un 50% de probabilidad de que el niño sea portador y un 25% de probabilidad de que el niño no herede ninguna variante. Los hijos y las hijas se ven afectados por igual.
¿Qué significa mi resultado de IL17RA para mi familia?
Para las familias, un resultado en IL17RA suele ser más relevante en un patrón recesivo. Los padres, hermanos, hermanas e hijos pueden portar el mismo cambio genético, y a veces los hermanos biológicos completos también pueden tener la enfermedad. Los familiares pueden querer saber si son portadores, especialmente si hay antecedentes familiares de infecciones por hongos recurrentes o si están pensando en tener hijos.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Las pruebas genéticas de variantes de IL17RA usan una muestra de sangre o saliva para leer el gen IL17RA y buscar cambios relacionados con enfermedades inmunitarias hereditarias. Un laboratorio compara tu ADN con una secuencia de referencia y luego informa si se encontró una variante y si se sabe que es benigna, de significado incierto o patógena.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Puede que quieras hablar sobre la realización de pruebas genéticas de IL17RA si alguien tiene infecciones por levaduras repetidas, graves o difíciles de tratar en la boca, la piel, las uñas o los genitales, especialmente desde la infancia. También se puede considerar la prueba cuando estas infecciones son frecuentes en la familia o forman parte de una posible enfermedad hereditaria del sistema inmunitario.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Los resultados genéticos pueden ser informativos, pero lo que revelan varía según la enfermedad y la variante específica. Con el tiempo, el cuerpo también se ve moldeado por factores como el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos. En algunas enfermedades, especialmente las que están influenciadas por muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y se entiende mejor junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, estos resultados también pueden ayudar a poner las experiencias personales en contexto.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo las personas responden a los medicamentos. Pequeñas diferencias en las instrucciones del cuerpo pueden cambiar cómo se absorbe un fármaco, cómo se descompone, cómo se desplaza por el organismo o con qué fuerza actúa sobre su objetivo. Esto ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento funciona bien para una persona, funciona menos bien para otra o causa más efectos secundarios en algunas personas. Estas diferencias son frecuentes y forman parte del panorama general, junto con la edad, otras enfermedades y otros medicamentos.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias en los genes pueden influir en la respuesta de una persona a los medicamentos. Estudia la relación entre los genes y los fármacos para explicar mejor por qué el mismo tratamiento puede actuar de forma diferente de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes ayudan a influir en la intensidad con que un fármaco afecta al cuerpo o en cómo el cuerpo lo procesa. Esta información puede apoyar decisiones de tratamiento más informadas y personalizadas. Si quieres profundizar más en este tema, puedes aprender más en LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen IL17RA
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma generalizada un papel para este gen en la orientación de las decisiones sobre medicación. Si te preocupan los efectos secundarios, qué tan bien está funcionando un tratamiento o cómo encajan tus medicamentos con tu estado de salud general, habla con tu médico o farmacéutico.