El gen IL17A ayuda al sistema inmunitario a enviar señales que reclutan glóbulos blancos para combatir los gérmenes, especialmente en la piel, la boca, los pulmones y el intestino. Este gen desempeña un papel importante en la defensa contra algunas bacterias y hongos, y en el control de la inflamación. Si el gen IL17A no funciona correctamente, algunas personas pueden tener infecciones repetidas por hongos, como candidiasis oral (muguet), y otras infecciones en las superficies del cuerpo. Una actividad excesiva de IL17A también puede contribuir a trastornos inflamatorios como la psoriasis y algunas formas de artritis.
¿Qué es un gen?
Un gen es un tramo de ADN que contiene instrucciones que tus células usan para producir moléculas o regular procesos en todo el cuerpo. Algunos genes proporcionan las instrucciones para producir proteínas, que son las partes de las células que realizan gran parte del trabajo. Otros participan sobre todo en regular cuándo ocurren ciertos procesos, dónde ocurren y cuán activos son. En conjunto, los genes influyen en cómo crece y funciona el cuerpo, y también pueden afectar tu respuesta a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Para una explicación más detallada de este tema, puedes encontrar más información en el LearnHub.
Resumen
IL17AFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen IL17A ayuda a las células inmunitarias a enviar señales que reclutan a otros defensores durante la infección. Esto favorece la inflamación, especialmente en la piel y en el revestimiento de la boca, los pulmones y el intestino, para combatir bacterias y hongos.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen IL17A pueden ir desde cambios más leves hasta otros más graves. Pueden reducir o bloquear la señal de IL-17A, lo que hace que las células tengan menos capacidad para reclutar glóbulos blancos que combaten las infecciones y para apoyar las superficies de barrera.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
No existe actualmente un tratamiento o enfoque de atención específico para IL17A para las personas con una variante patogénica o de pérdida de función en el gen IL17A. Por separado, IL17A es un blanco farmacológico bien establecido, y los medicamentos que bloquean IL-17A se usan para algunas afecciones inflamatorias.
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Tu cuerpo utiliza el gen IL17A para ayudar a dirigir respuestas inmunitarias rápidas en lugares que están en contacto con el mundo exterior, como la piel, las vías respiratorias y el intestino. Actúa sobre todo como parte de tu defensa normal contra las bacterias y los hongos. Entender cómo el gen IL17A apoya al sistema inmunitario ayuda a explicar su función diaria en mantener listas las barreras protectoras.
El gen IL17A da instrucciones a ciertas células inmunitarias para producir IL-17A, un mensajero químico. Este mensajero ayuda a las células cercanas a saber cuándo se necesita una defensa local adicional.
IL-17A actúa con fuerza en superficies del cuerpo como la piel, los pulmones y el revestimiento del intestino. Ayuda a estos tejidos a producir señales protectoras y proteínas de superficie que favorecen una barrera sana frente a los gérmenes cotidianos.
Una de sus funciones principales es ayudar a tu cuerpo a reclutar neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco, al lugar adecuado. Estas células son importantes para eliminar bacterias y hongos durante la defensa inmunitaria habitual.
El gen IL17A también ayuda a los tejidos a liberar proteínas antimicrobianas, que son sustancias naturales que limitan el crecimiento de microbios. Esto favorece una respuesta más rápida y organizada en el lugar por donde los gérmenes entran primero en el cuerpo.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una diferencia menor en la secuencia de ADN de un gen. Estas diferencias son comunes y ayudan a dar forma a la diversidad humana normal, como las variaciones en la apariencia, el metabolismo o la forma en que el cuerpo responde a las influencias del entorno. Muchas variantes no tienen ningún efecto apreciable y simplemente representan variación genética natural. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante puede cambiar de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una afección genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Los cambios en el gen IL17A pueden alterar cuánto IL-17A se produce, qué tan estable es la proteína y con qué eficacia se une a sus receptores asociados, lo que puede debilitar o, en ocasiones, fortalecer la señalización celular. En términos prácticos, la forma en que las variantes del gen IL17A afectan la señalización inmunitaria depende del cambio: las variantes más leves pueden modificar ligeramente la actividad del gen, mientras que las variantes más disruptivas pueden reducir de forma marcada la producción, la liberación o la unión de la proteína al receptor.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
La evidencia actual sobre cómo las variantes del gen IL17A se relacionan con las afecciones aún está en desarrollo. El gen IL17A todavía no tiene una relación ampliamente confirmada con una sola afección de salud específica en la genética clínica de rutina, aunque los hallazgos de investigación pueden evolucionar con el tiempo. Si tienes una variante informada en el gen IL17A, lo más recomendable es que tu atención esté guiada por tu médico o consejero genético, en el contexto de tus signos, tu historial familiar y los resultados de tus pruebas.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son comunes y forman parte normal de la biología humana. La mayoría no afecta directamente a la salud y simplemente contribuye a la diversidad natural de la especie humana. En muchos genes, portar una variante asociada con una enfermedad indica una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen específico es suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Todavía no existe evidencia ampliamente confirmada sobre factores específicos que aumenten o reduzcan el riesgo relacionado con IL17A en sí. Los cambios en IL17A suelen considerarse solo una pequeña parte del riesgo relacionado con el sistema inmunitario, junto con muchos otros genes y factores de la vida cotidiana, como el tabaco, las infecciones y el estado general de salud.
Herencia de variantes de IL17A
Todavía no existe un patrón de herencia único y ampliamente confirmado, específico de una enfermedad, para la transmisión de las variantes del gen IL17A, porque la mayoría de los hallazgos publicados sobre IL17A se relacionan con rasgos inmunitarios o con el riesgo, más que con una enfermedad mendeliana bien establecida. En la práctica, la forma en que se heredan las variantes del gen IL17A sigue aclarándose a medida que avanza la investigación. El gen IL17A está localizado en el cromosoma 6, que es un autosoma, así que heredas una copia de cada progenitor.
¿Qué significa mi resultado de IL17A para mi familia?
Todavía no existe un patrón de herencia ampliamente confirmado vinculado a una afección específica para IL17A, aunque esta comprensión puede cambiar a medida que avance la investigación. Si tienes un resultado específico de IL17A y preguntas sobre lo que podría significar para tu familia, un médico o un asesor genético pueden ayudarte a explicarlo en el contexto de tu historia personal y familiar.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Para buscar variantes en IL17A, las pruebas genéticas utilizan una muestra de sangre o saliva y leen el código del ADN en el gen IL17A en busca de cambios. Las pruebas genéticas para variantes en IL17A suelen realizarse mediante un panel de varios genes o una secuenciación de ADN más amplia, y el informe clasifica cada variante como benigna, de significado incierto o asociada a enfermedad.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Todavía no existe una razón específica para IL17A ampliamente establecida para realizar pruebas genéticas en la atención rutinaria. Las decisiones sobre las pruebas suelen basarse en tu historial de salud personal, tu antecedentes familiares y el cuadro clínico general, idealmente con la orientación de un médico o consejero genético.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado genético puede aportar información útil, pero cuánto explica varía según la afección y el tipo de variante implicada. Con el tiempo, muchos factores, incluidos el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos, también influyen en cómo funciona el organismo. En algunas afecciones, especialmente las que están determinadas por muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza y resulta más útil cuando se considera junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En ámbitos como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a entender mejor las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo responden las personas a los medicamentos. Un tratamiento que funciona bien para una persona puede funcionar peor para otra, o puede causar más efectos secundarios, porque el cuerpo puede absorber, descomponer o responder a un fármaco de manera diferente. Este tipo de variación es común y es una de las razones por las que la respuesta a los medicamentos no es la misma para todos. En algunos casos, estas diferencias heredadas pueden influir en lo eficaz que se siente un tratamiento o en la sensibilidad que tiene alguien a él.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias en los genes pueden afectar la forma en que una persona responde a los medicamentos. Estudia los patrones entre genes y fármacos para ayudar a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente en distintas personas. Con muchos medicamentos, los genes pueden influir en cuánto efecto tiene un fármaco o en cómo lo procesa el cuerpo. Esta información puede ayudar a tomar decisiones de tratamiento más informadas y más individualizadas. Encontrarás más información sobre este tema en LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen IL17A
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma amplia un papel para este gen a la hora de orientar la elección de medicamentos, así que las preguntas sobre efectos secundarios, nuevos medicamentos o cambios en el tratamiento es mejor comentarlas con tu médico. IL17A se ha estudiado en investigaciones sobre cómo responden algunas personas a medicamentos inmunitarios dirigidos para la psoriasis y otras afecciones inflamatorias, pero esto no se usa de forma rutinaria para tomar decisiones de tratamiento.
Historia
El gen IL17A entró en la literatura científica a principios de la década de 1990, cuando los investigadores identificaron un nuevo gen de señalización inmunitaria que primero se llamó CTLA8. A partir de estas primeras observaciones, la investigación fue ampliándose de forma constante. A medida que los científicos cartografiaban genes relacionados, CTLA8 fue reclasificado y pasó a conocerse como el gen IL17A, lo que ayudó a definir la familia IL17 en un sentido más amplio. El interés por este gen creció cuando los estudios lo vincularon con vías inflamatorias implicadas en afecciones como la psoriasis y otras enfermedades mediadas por el sistema inmunitario. Ese trabajo ayudó a marcar un cambio importante en la inmunología, al dirigir la atención hacia tratamientos diana orientados a la vía IL17. Con el tiempo, el gen IL17A se consolidó como un hito importante en la historia moderna de la investigación sobre la inflamación.