El gen GATB ayuda a las mitocondrias, las partes de las células que producen energía, a fabricar ciertas proteínas que necesitan para funcionar correctamente. Si el gen GATB no funciona como debería, las células pueden tener dificultades para producir energía de forma eficiente, sobre todo en órganos con altas necesidades energéticas, como el cerebro, los músculos y el corazón. Las personas con variantes perjudiciales en el gen GATB pueden presentar una enfermedad mitocondrial hereditaria rara que puede afectar el movimiento, el tono muscular, el desarrollo o la función de los órganos. Muchas variantes de este gen tienen poco o ningún efecto, mientras que un pequeño número puede alterar el funcionamiento del gen.
¿Qué es un gen?
Los genes son secciones de ADN que contienen instrucciones que tus células usan para producir moléculas o regular actividades en el cuerpo. Algunos genes contienen las instrucciones para producir proteínas, que son las partes de las células que realizan gran parte del trabajo. Otros genes ayudan sobre todo a controlar cuándo ocurren ciertos procesos, dónde ocurren y con qué intensidad actúan. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden influir en cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Para profundizar más en este tema, puedes encontrar más información en el LearnHub.
Resumen
GATBFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Dentro de las mitocondrias, el gen GATB ayuda a preparar una molécula auxiliar que se utiliza para construir proteínas. Esto favorece la producción normal de proteínas mitocondriales y ayuda a tus células a generar energía para las funciones corporales cotidianas.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen GATB pueden alterar la producción de energía mitocondrial, lo que a menudo provoca acidosis láctica y enfermedad del músculo cardíaco, y a veces se acompaña de síntomas del desarrollo o musculares. Sus efectos pueden ir de más leves a más graves, lo que puede influir en el momento en que empiezan los síntomas.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
Ningún tratamiento ni la elección de fármacos se guía actualmente de forma específica por variantes patogénicas o de pérdida de función en el gen GATB.
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Tus células necesitan una forma constante de fabricar las proteínas que se usan dentro de las mitocondrias, las partes que producen la mayor parte de tu energía. El gen GATB ayuda en un pequeño paso, pero esencial, de ese proceso. Prepara una molécula auxiliar llamada ARN de transferencia para que las mitocondrias puedan colocar el aminoácido correcto en una proteína en crecimiento.
Dentro de las mitocondrias, el gen GATB ayuda a preparar el ARN de transferencia, una molécula auxiliar que coloca aminoácidos en las proteínas nuevas. Convierte un glutamato cargado en glutamina en el ARN de transferencia correcto para que la formación de proteínas siga siendo precisa.
Su proteína forma parte de una enzima de tres piezas dentro de las mitocondrias. Al trabajar con las otras partes, completa un paso clave que deja listo este ARN de transferencia para la producción de proteínas.
Al ayudar a las mitocondrias a fabricar un pequeño conjunto de sus propias proteínas, el gen GATB apoya la maquinaria que convierte los alimentos y el oxígeno en energía utilizable. Esta es una parte central de cómo el gen GATB ayuda a las mitocondrias a fabricar proteínas.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia de ADN de un gen. Estos cambios son comunes y forman parte de la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en la apariencia, el metabolismo o la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no causan ningún efecto perceptible y simplemente representan variación genética natural. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante puede cambiar de forma más importante el funcionamiento de un gen y contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Los cambios en el gen GATB pueden hacer que la proteína GATB sea inestable, reduzcan su actividad o impidan que se una al complejo proteico mitocondrial con el que trabaja. Esto significa que las variantes del gen GATB pueden reducir la producción de proteínas mitocondriales y debilitar la fosforilación oxidativa, el proceso que las células usan para producir energía. Las variantes más leves a menudo conservan cierta actividad, mientras que las variantes más graves pueden causar una mayor pérdida de función y se asocian con signos más tempranos o más marcados de deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes raras causantes de enfermedad en el gen GATB están vinculadas a una enfermedad mitocondrial hereditaria rara llamada deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa. Las personas con este diagnóstico pueden tener hipotonía (tono muscular bajo), retraso del desarrollo, convulsiones, niveles altos de lactato o enfermedad del músculo cardíaco, y esto a menudo comienza en la infancia o la niñez. Las características pueden variar de una persona a otra.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas forman parte habitual de la biología humana y son comunes en la población general. La mayoría no afecta directamente a la salud y simplemente contribuye a la diversidad natural humana. En muchos genes, tener una variante asociada con una enfermedad sugiere una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Todavía no hay evidencia confirmada de forma general sobre factores específicos que aumenten o reduzcan el riesgo relacionado con el gen GATB. Para muchas personas que viven con un cambio patogénico en GATB, el riesgo está relacionado principalmente con el propio cambio genético heredado, más que con el estilo de vida o con factores ambientales comunes.
Herencia de variantes de GATB
Las variantes en el gen GATB se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que un niño suele desarrollar una afección relacionada con GATB solo cuando hereda una copia alterada del gen de cada progenitor. Los padres que portan una variante suelen ser portadores, y en cada embarazo tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado, un 50% de probabilidad de tener un hijo que también sea portador y un 25% de probabilidad de tener un hijo con dos copias funcionales del gen. Los hijos y las hijas se ven afectados con la misma frecuencia.
¿Qué significa mi resultado de GATB para mi familia?
Para GATB, el principal patrón familiar confirmado es recesivo, lo que por lo general significa que los padres son portadores sanos. Los hermanos y las hermanas también pueden estar afectados o pueden ser portadores, y otros familiares de ambas ramas de la familia podrían portar el mismo cambio. Por eso, los familiares pueden querer hablar con su equipo asistencial sobre si la prueba genética podría serles útil.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Las pruebas genéticas para las variantes de GATB suelen utilizar una muestra de sangre, aunque a veces también se puede usar saliva. Un laboratorio lee la secuencia de ADN del gen GATB como parte de una prueba de un solo gen, un panel de varios genes o una prueba más amplia de exoma o genoma, y luego informa si se encontró una variante y cómo se clasifica.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
La prueba genética para GATB puede considerarse cuando un bebé o un niño presenta signos de una enfermedad hereditaria rara que afecta el suministro de energía del cuerpo, especialmente una enfermedad grave del músculo cardíaco, niveles altos de ácido láctico, crecimiento deficiente o retraso del desarrollo. También puede ayudar a aclarar el estado de portador en los padres después de que se diagnostica a un hijo afectado.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado genético puede aportar información útil, aunque cuánto revela depende de la enfermedad y del tipo de variante implicada. Con el tiempo, muchos factores influyen en cómo funciona el cuerpo, incluido el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos. En algunas enfermedades, especialmente las que están influenciadas por muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y conviene interpretarla junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede ofrecer una respuesta clara. En ámbitos como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a poner la experiencia individual en perspectiva.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo responde tu cuerpo a los medicamentos. Algunas personas descomponen un fármaco más lentamente o más rápidamente que otras, y eso puede cambiar qué tan bien funciona o qué tan probable es que aparezcan efectos secundarios. Estas diferencias son comunes y una de las razones por las que el mismo tratamiento puede ser útil para una persona, pero menos eficaz o más difícil de tolerar para otra.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias en tus genes pueden afectar tu respuesta a los medicamentos. Estudia los patrones gen-medicamento para ayudar a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar de forma distinta de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes pueden influir en la potencia con la que actúa un fármaco o en cómo lo procesa tu organismo. Esta información puede respaldar decisiones de tratamiento más informadas e individualizadas. Si quieres profundizar en este tema, tienes más información disponible en LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen GATB
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma generalizada un papel de este gen para orientar la elección de medicamentos, así que cualquier preocupación sobre los signos, el tratamiento o los efectos secundarios de los medicamentos es mejor comentarla con tu médico.