Efecto de las variaciones en FTO

Variantes son variaciones comunes en los genes que pueden impactar significativamente en la salud y características de un individuo. Esta sección muestra todos los variantes que se encuentran en FTO así como sus condiciones asociadas, rasgos y medicamentos.

¿Sabías que las anomalías genéticas son relativamente comunes?

En promedio, cada persona tiene aproximadamente 100 a 400 genes que no son normales (con diferentes genes afectados en diferentes personas). Sin embargo, usualmente, el gen correspondiente en el otro cromosoma dentro del par es normal, lo que ayuda a prevenir cualquier consecuencia negativa potencial. En la población en general, la probabilidad de que alguien tenga dos copias del mismo gen anormal (y por lo tanto, un trastorno genético) es muy baja. Sin embargo, esta probabilidad es mayor para los hijos cuyos padres están estrechamente relacionados por sangre.

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Dr. Wallerstorfer

Condiciones causadas e influenciadas por FTO

Las anomalías genéticas pueden influir significativamente en la probabilidad de desarrollar ciertas condiciones, ya sea aumentando o disminuyendo el riesgo. Estas mutaciones pueden alterar la función del gen, lo que puede resultar en un mal funcionamiento de la proteína o una falta de producción de la misma. Sin embargo, incluso si una mutación genética aumenta el riesgo, no necesariamente significa que la condición se desarrollará, ya que los factores ambientales y del estilo de vida también juegan un papel.

¿Sabías la diferencia entre mutaciones, variaciones genéticas, variantes y haplotipos?

Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre las personas. Los variantes son pequeños cambios en solo una parte del ADN mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.

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Dr. Wallerstorfer

Rasgos causados e influenciados por FTO

Las anormalidades en los genes también pueden tener un impacto significativo en los rasgos, o características físicas, de un individuo. Estas mutaciones genéticas pueden afectar la forma en que ciertos rasgos se expresan modificando la función de los genes relacionados. Sin embargo, la manifestación de estos rasgos no está determinada solo por la genética. También está influenciada por una combinación de factores ambientales e interacciones con otros genes. Por lo tanto, aunque una mutación genética puede influir potencialmente en un rasgo, no necesariamente dicta su expresión final.

Variantes ubicados en FTO

Un código genético de un gen generalmente tiene muchas diferencias en letras genéticas individuales o pequeñas piezas del ADN.

¿Sabías que los variantes pueden afectar los medicamentos?

Los variantes pueden influir en cómo nuestro cuerpo reacciona a ciertos medicamentos. La presencia de variantes específicos puede aumentar o disminuir la eficiencia y efectividad de un medicamento, impactando en qué tan bien funciona dentro de nuestro sistema. Además, ciertos variantes pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un medicamento, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar cómo se metaboliza un medicamento, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.

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Dr. Wallerstorfer

Farmacogenética

Los variantes pueden influir significativamente en cómo nuestro cuerpo procesa y reacciona a los medicamentos. La presencia de variantes específicos puede determinar la eficiencia y efectividad de un medicamento, influyendo en su rendimiento dentro de nuestro sistema. Además, ciertos variantes pueden modificar la toxicidad del medicamento, afectando así la probabilidad de efectos secundarios no deseados. También pueden impactar cómo se metaboliza un medicamento, lo que a su vez determina la dosis ideal que se debe recibir. La respuesta de cada individuo a la medicación puede variar, en gran medida dictada por su composición genética. Las variaciones en los genes pueden influir en las funciones de enzimas, transportadores, receptores y otras proteínas que interactúan con los medicamentos. Por ejemplo, ciertas variantes genéticas pueden alterar la función de una enzima, haciendo que metabolice un medicamento demasiado rápido o demasiado lento. Estas variaciones pueden hacer que un tratamiento sea ineficaz o aumentar el riesgo de efectos secundarios.

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Medicamento
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen

RIBAVIRIN

AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to RIBAVIRIN.

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RIBAVIRIN

AT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/T have decreased Drug Effect to RIBAVIRIN.

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RIBAVIRIN

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to RIBAVIRIN.

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Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

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Medicamento
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen

AZATHIOPRINE

AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have increased Side Effects to AZATHIOPRINE.

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AZATHIOPRINE

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have increased Side Effects to AZATHIOPRINE.

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AZATHIOPRINE

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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MERCAPTOPURINE

AA

Breakdown

Drug Effect

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Dosage

Individuals with the genotype A/A have increased Side Effects to MERCAPTOPURINE.

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MERCAPTOPURINE

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have increased Side Effects to MERCAPTOPURINE.

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MERCAPTOPURINE

GG

Breakdown

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Side Effects

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No summary available.

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Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

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Medicamento

RIBAVIRIN

Genotipo
AA
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to RIBAVIRIN.

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Medicamento

RIBAVIRIN

Genotipo
AT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype A/T have decreased Drug Effect to RIBAVIRIN.

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Medicamento

RIBAVIRIN

Genotipo
TT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to RIBAVIRIN.

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Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

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Medicamento

AZATHIOPRINE

Genotipo
AA
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Drug Effect

Side Effects

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Summary

Individuals with the genotype A/A have increased Side Effects to AZATHIOPRINE.

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Medicamento

AZATHIOPRINE

Genotipo
AG
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Drug Effect

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Summary

Individuals with the genotype A/G have increased Side Effects to AZATHIOPRINE.

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Medicamento

AZATHIOPRINE

Genotipo
GG
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No summary available.

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Medicamento

MERCAPTOPURINE

Genotipo
AA
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Summary

Individuals with the genotype A/A have increased Side Effects to MERCAPTOPURINE.

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MERCAPTOPURINE

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Individuals with the genotype A/G have increased Side Effects to MERCAPTOPURINE.

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MERCAPTOPURINE

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