El gen FLT3 ayuda a controlar el crecimiento y la supervivencia de las células sanguíneas tempranas, especialmente en la médula ósea. Si este gen no funciona con normalidad y se vuelve demasiado activo, los glóbulos blancos inmaduros pueden seguir multiplicándose cuando deberían dejar de hacerlo. Algunas variantes del gen FLT3 están relacionadas con la leucemia mieloide aguda y pueden influir en cómo evoluciona esta enfermedad y en cómo se planifica el tratamiento. FLT3 se conoce sobre todo en la atención y la investigación de la leucemia, más que por la atención de celebridades o de los medios de comunicación.
¿Qué es un gen?
Los genes son secciones de ADN que contienen instrucciones que tus células usan para producir moléculas o regular procesos en todo el cuerpo. Algunos genes proporcionan las instrucciones para fabricar proteínas, que realizan gran parte del trabajo de la célula. Otros sobre todo orientan cuándo ocurren ciertos procesos, dónde ocurren y con qué nivel de actividad. En conjunto, los genes afectan cómo se desarrolla y funciona tu cuerpo, y pueden influir en cómo respondes a los alimentos, el estrés o los medicamentos. Para profundizar en este tema, visita el LearnHub.
Resumen
FLT3Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen FLT3 ayuda a controlar cómo crecen, sobreviven y maduran las células sanguíneas tempranas. Es especialmente activo en la médula ósea, donde favorece el desarrollo normal de las células de la sangre y del sistema inmunitario.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Los cambios en el gen FLT3 son más conocidos en la leucemia mieloide aguda, donde pueden impulsar el crecimiento anormal de las células sanguíneas. Las variantes menos disruptivas y las más disruptivas pueden influir en qué tan temprano aparece la leucemia y en qué tan agresiva se vuelve.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
Las variantes patógenas en el gen FLT3 pueden hacer que los medicamentos inhibidores de FLT3 formen parte de la planificación del tratamiento. En las guías actuales, esto suele incluir midostaurin con el tratamiento inicial y gilteritinib cuando la enfermedad reaparece o no responde. Estas variantes también pueden respaldar una vigilancia más estrecha después del tratamiento.
Condiciones asociadas con FLT3
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
En la médula ósea, el gen FLT3 ayuda a las células sanguíneas tempranas a responder a las señales de crecimiento. Su proteína se sitúa en la superficie celular y transmite hacia el interior los mensajes que llegan desde fuera. Esto favorece el desarrollo constante de nuevas células sanguíneas, especialmente en las etapas iniciales. Entender esta función ayuda a explicar cómo el gen FLT3 apoya el crecimiento y el desarrollo de las células sanguíneas.
El gen FLT3 produce un receptor, una proteína que recibe señales de crecimiento en la superficie celular. Cuando una señal compatible llega a la célula, el receptor transmite ese mensaje al interior.
Esta señalización ayuda a las células formadoras de sangre tempranas a crecer y dividirse de forma controlada. Sostiene el suministro continuo de células sanguíneas en desarrollo en la médula ósea.
El gen FLT3 también ayuda a que las células sanguíneas jóvenes sigan vivas mientras se desarrollan. Esto les da tiempo para responder a las señales normales de crecimiento y seguir madurando.
La señalización de FLT3 ayuda a guiar a algunas células sanguíneas inmaduras mientras avanzan hacia funciones más especializadas. Esto es especialmente importante para las células tempranas que se convertirán en partes del sistema inmunitario.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia de ADN de un gen. Estas diferencias son frecuentes y ayudan a explicar la diversidad normal entre las personas, incluidas las diferencias en la apariencia, el metabolismo o en cómo el cuerpo responde a las influencias del entorno. Muchas variantes no producen ningún efecto apreciable y simplemente forman parte de la variación genética natural. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante puede cambiar de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una afección genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Ciertas variantes en el gen FLT3 mantienen su señal de crecimiento bloqueada en la posición de “activación”, especialmente las variantes de duplicación interna en tándem (un tramo adicional de ADN copiado) y los cambios en la región de señalización. Esto ayuda a explicar cómo las variantes del gen FLT3 afectan la señalización celular y por qué algunos cambios activan el gen con más intensidad que otros. Las variantes que activan más fuertemente se asocian con un crecimiento más rápido de las células de leucemia y pueden relacionarse con una leucemia mieloide aguda más temprana o más difícil de controlar.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes en el gen FLT3 se asocian de forma más estrecha con la leucemia mieloide aguda, y las variantes del gen FLT3 en la leucemia mieloide aguda pueden ayudar a los médicos a entender el comportamiento de la leucemia. Ciertas variantes adquiridas, especialmente FLT3-ITD y algunas variantes FLT3 TKD, se asocian con una mayor probabilidad de que la AML sea más activa o reaparezca después del tratamiento. Las variantes de FLT3 también se encuentran en algunos otros cánceres de la sangre, pero la asociación más clara y ampliamente aceptada es con la AML.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y son frecuentes en la población general. La mayoría no afectan directamente a la salud y simplemente reflejan la diversidad natural del ser humano. En muchos genes, portar una variante asociada con una enfermedad indica una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen más de un gen y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen específico puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Aún no existe evidencia ampliamente confirmada sobre factores específicos de la vida diaria que aumenten o reduzcan el riesgo relacionado con el propio gen FLT3. Las personas que tengan preguntas sobre su riesgo personal, especialmente en relación con cánceres de la sangre como la leucemia mieloide aguda, pueden hablar con un médico o con un asesor genético.
Herencia de variantes de FLT3
Todavía no existe un patrón de enfermedad hereditaria ampliamente confirmado para el gen FLT3, porque la mayoría de los cambios clínicamente importantes en FLT3 se encuentran solo en células de cáncer de la sangre y no se transmiten en las familias. En la práctica, cuando las personas preguntan cómo se heredan las variantes del gen FLT3, la respuesta suele ser que las variantes comunes relacionadas con la leucemia se adquieren a lo largo de la vida en lugar de heredarse de uno de los padres. El gen FLT3 está localizado en el cromosoma 13, que es un autosoma, por lo que cada persona normalmente hereda una copia de cada progenitor.
¿Qué significa mi resultado de FLT3 para mi familia?
Todavía no se ha confirmado de forma amplia un patrón de herencia familiar ligado a una afección específica para FLT3. La mayoría de los resultados de FLT3 se encuentran en las células del cáncer de la sangre durante la enfermedad, en lugar de heredarse, por lo que lo que significa un resultado de FLT3 para tus familiares depende del tipo exacto de resultado.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
La prueba genética de FLT3 en la leucemia mieloide aguda suele analizar una muestra de sangre o de médula ósea para detectar variantes en el gen FLT3. Un laboratorio examina el ADN de las células de la leucemia para ver si hay presente una variante de FLT3 clínicamente relevante. Los resultados muestran si se encontró este cambio genético y pueden ayudar a orientar las decisiones de tratamiento.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
La prueba de FLT3 suele considerarse si alguien tiene leucemia mieloide aguda, porque los cambios en este gen en las células leucémicas pueden afectar el pronóstico y las opciones de tratamiento. También puede repetirse si la leucemia reaparece. Esta prueba suele hacerse en células cancerosas de la sangre o de la médula ósea, no como una prueba familiar hereditaria.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un hallazgo genético puede aportar una información útil, pero cuánto revela depende de la afección y del tipo de variante implicada. Con el tiempo, muchos factores influyen en cómo funciona el cuerpo, incluidos el estilo de vida, el entorno, la edad y el historial médico. En algunas afecciones, especialmente en las que intervienen muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza y es mejor interpretarla junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En ámbitos como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a poner en contexto las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar la forma en que tu cuerpo responde a algunos medicamentos, por lo que el mismo tratamiento puede actuar de manera diferente de una persona a otra. Estas diferencias pueden cambiar la rapidez con que se metaboliza un fármaco, la intensidad con que actúa o la sensibilidad de una persona a los efectos secundarios. Esto forma parte habitual de la variación humana normal y ayuda a explicar por qué la respuesta a los medicamentos no es igual para todos. La genética es solo una parte del panorama, junto con factores como la edad, el estado general de salud y otros medicamentos.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética es el área de la medicina que examina cómo las diferencias genéticas influyen en la respuesta de una persona a los medicamentos. Estudia las interacciones entre genes y fármacos para ayudar a explicar por qué el mismo tratamiento puede afectar a las personas de maneras distintas. En muchos medicamentos, los genes influyen en cómo el cuerpo procesa un fármaco y en la intensidad de sus efectos. Esta información puede apoyar decisiones de tratamiento más informadas y más individualizadas. Puedes encontrar más información sobre este tema en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen FLT3
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma amplia un papel para este gen en la respuesta habitual a los medicamentos en la atención médica general, por lo que las preguntas generales sobre medicamentos o efectos secundarios es mejor comentarlas con tu médico. En un cáncer de la sangre de crecimiento rápido llamado leucemia mieloide aguda, los cambios en FLT3 en las células cancerosas pueden ayudar a orientar algunas decisiones de tratamiento dirigido, así que las personas que viven con este cáncer deben hablar con su equipo oncológico antes de que el tratamiento empiece o cambie.
Historia
El gen FLT3 entró en la investigación médica a comienzos de la década de 1990, cuando los científicos lo identificaron como un nuevo gen receptor activo en las células formadoras de sangre. Poco después, los investigadores relacionaron los cambios en el gen FLT3 con la leucemia mieloide aguda, especialmente un tipo de duplicación interna que se convirtió en uno de los hallazgos genéticos más estudiados en este cáncer. A partir de estas primeras observaciones, la investigación se amplió de forma constante. Para la década de 2000, las pruebas de FLT3 ya empezaban a formar parte de los estudios diagnósticos de la leucemia, porque podían ayudar a clasificar la enfermedad y orientar las decisiones de investigación. Su historia también influyó en el tratamiento del cáncer, ya que el desarrollo de fármacos comenzó a centrarse en medicamentos dirigidos a FLT3. Hoy, el gen FLT3 es un ejemplo bien conocido de cómo los descubrimientos genéticos pueden pasar del laboratorio a la atención cotidiana de la leucemia.