Efecto de las variaciones en ERCC2

Variantes son variaciones comunes en los genes que pueden impactar significativamente en la salud y características de un individuo. Esta sección muestra todos los variantes que se encuentran en ERCC2 así como sus condiciones asociadas, rasgos y medicamentos.

¿Sabías que las anomalías genéticas son relativamente comunes?

En promedio, cada persona tiene aproximadamente 100 a 400 genes que no son normales (con diferentes genes afectados en diferentes personas). Sin embargo, usualmente, el gen correspondiente en el otro cromosoma dentro del par es normal, lo que ayuda a prevenir cualquier consecuencia negativa potencial. En la población en general, la probabilidad de que alguien tenga dos copias del mismo gen anormal (y por lo tanto, un trastorno genético) es muy baja. Sin embargo, esta probabilidad es mayor para los hijos cuyos padres están estrechamente relacionados por sangre.

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Dr. Wallerstorfer

Condiciones causadas e influenciadas por ERCC2

Las anomalías genéticas pueden influir significativamente en la probabilidad de desarrollar ciertas condiciones, ya sea aumentando o disminuyendo el riesgo. Estas mutaciones pueden alterar la función del gen, lo que puede resultar en un mal funcionamiento de la proteína o una falta de producción de la misma. Sin embargo, incluso si una mutación genética aumenta el riesgo, no necesariamente significa que la condición se desarrollará, ya que los factores ambientales y del estilo de vida también juegan un papel.

Variantes ubicados en ERCC2

El código genético de un gen es prácticamente idéntico entre diferentes personas. Solo unas pocas letras individuales difieren de una persona a otra.

¿Sabías que los variantes pueden afectar los medicamentos?

Las diferencias genéticas pueden afectar cómo reacciona nuestro cuerpo a los medicamentos. Algunos genes pueden hacer que un medicamento funcione mejor o peor, y otros pueden influir en su seguridad o en la dosis necesaria.

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Dr. Wallerstorfer

Farmacogenética

Las diferencias genéticas pueden influir en cómo nuestro cuerpo reacciona a los medicamentos. En algunas personas, los genes pueden hacer que un medicamento sea más o menos efectivo, cambiar su seguridad o determinar cuánto se necesita. Estas diferencias genéticas pueden afectar cómo el cuerpo procesa un medicamento, como la velocidad a la que se descompone o cómo interactúa con las células. Por ejemplo, una diferencia genética puede hacer que el cuerpo descomponga un medicamento demasiado rápido, haciéndolo menos efectivo, o demasiado lento, aumentando el riesgo de efectos secundarios. Por eso, las personas reaccionan de manera diferente al mismo medicamento.

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Medicamento
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
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CISPLATIN

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect and increased Side Effects to CISPLATIN.

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CISPLATIN

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect and increased Side Effects to CISPLATIN.

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CISPLATIN

TT

Breakdown

Drug Effect

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Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect and decreased Side Effects to CISPLATIN.

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DOCETAXEL

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

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No summary available.

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DOCETAXEL

GT

Breakdown

Drug Effect

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DOCETAXEL

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to DOCETAXEL.

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ETOPOSIDE

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

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ETOPOSIDE

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

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ETOPOSIDE

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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FLUOROURACIL

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

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FLUOROURACIL

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

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FLUOROURACIL

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to FLUOROURACIL.

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METHOTREXATE

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to METHOTREXATE.

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METHOTREXATE

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to METHOTREXATE.

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METHOTREXATE

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to METHOTREXATE.

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OXALIPLATIN

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect and increased Side Effects to OXALIPLATIN.

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OXALIPLATIN

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect and increased Side Effects to OXALIPLATIN.

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OXALIPLATIN

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect and decreased Side Effects to OXALIPLATIN.

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Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

rs238406

Medicamento
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen

CISPLATIN

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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CISPLATIN

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to CISPLATIN.

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CISPLATIN

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CISPLATIN.

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ETOPOSIDE

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

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ETOPOSIDE

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

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ETOPOSIDE

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

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Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

rs1799793

Medicamento
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen

CISPLATIN

CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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CISPLATIN

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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CISPLATIN

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CISPLATIN.

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ETOPOSIDE

CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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ETOPOSIDE

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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ETOPOSIDE

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

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Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

rs13181

Medicamento

CISPLATIN

Genotipo
GG
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect and increased Side Effects to CISPLATIN.

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Medicamento

CISPLATIN

Genotipo
GT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect and increased Side Effects to CISPLATIN.

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Medicamento

CISPLATIN

Genotipo
TT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect and decreased Side Effects to CISPLATIN.

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Medicamento

DOCETAXEL

Genotipo
GG
Nivel de evidencia
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Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

No summary available.

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Medicamento

DOCETAXEL

Genotipo
GT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

No summary available.

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Medicamento

DOCETAXEL

Genotipo
TT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to DOCETAXEL.

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Medicamento

ETOPOSIDE

Genotipo
GG
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

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Medicamento

ETOPOSIDE

Genotipo
GT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

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Medicamento

ETOPOSIDE

Genotipo
TT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

No summary available.

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Medicamento

FLUOROURACIL

Genotipo
GG
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

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Medicamento

FLUOROURACIL

Genotipo
GT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

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Medicamento

FLUOROURACIL

Genotipo
TT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to FLUOROURACIL.

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Medicamento

METHOTREXATE

Genotipo
GG
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to METHOTREXATE.

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Medicamento

METHOTREXATE

Genotipo
GT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to METHOTREXATE.

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Medicamento

METHOTREXATE

Genotipo
TT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to METHOTREXATE.

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Medicamento

OXALIPLATIN

Genotipo
GG
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect and increased Side Effects to OXALIPLATIN.

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Medicamento

OXALIPLATIN

Genotipo
GT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect and increased Side Effects to OXALIPLATIN.

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Medicamento

OXALIPLATIN

Genotipo
TT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect and decreased Side Effects to OXALIPLATIN.

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Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

rs238406

Medicamento

CISPLATIN

Genotipo
GG
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

No summary available.

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Medicamento

CISPLATIN

Genotipo
GT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to CISPLATIN.

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Medicamento

CISPLATIN

Genotipo
TT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CISPLATIN.

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Medicamento

ETOPOSIDE

Genotipo
GG
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

No summary available.

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Medicamento

ETOPOSIDE

Genotipo
GT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

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Medicamento

ETOPOSIDE

Genotipo
TT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

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Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

rs1799793

Medicamento

CISPLATIN

Genotipo
CC
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

No summary available.

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Medicamento

CISPLATIN

Genotipo
CT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

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No summary available.

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Medicamento

CISPLATIN

Genotipo
TT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CISPLATIN.

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Medicamento

ETOPOSIDE

Genotipo
CC
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

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Medicamento

ETOPOSIDE

Genotipo
CT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

No summary available.

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Medicamento

ETOPOSIDE

Genotipo
TT
Nivel de evidencia
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

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Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

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