Genes
ERCC2
Efecto de las variaciones en ERCC2
Variantes son variaciones comunes en los genes que pueden impactar significativamente en la salud y características de un individuo. Esta sección muestra todos los variantes que se encuentran en ERCC2 así como sus condiciones asociadas, rasgos y medicamentos.
¿Sabías que las anomalías genéticas son relativamente comunes?
En promedio, cada persona tiene aproximadamente 100 a 400 genes que no son normales (con diferentes genes afectados en diferentes personas). Sin embargo, usualmente, el gen correspondiente en el otro cromosoma dentro del par es normal, lo que ayuda a prevenir cualquier consecuencia negativa potencial. En la población en general, la probabilidad de que alguien tenga dos copias del mismo gen anormal (y por lo tanto, un trastorno genético) es muy baja. Sin embargo, esta probabilidad es mayor para los hijos cuyos padres están estrechamente relacionados por sangre.
Dr. Wallerstorfer
Condiciones causadas e influenciadas por ERCC2
Las anomalías genéticas pueden influir significativamente en la probabilidad de desarrollar ciertas condiciones, ya sea aumentando o disminuyendo el riesgo. Estas mutaciones pueden alterar la función del gen, lo que puede resultar en un mal funcionamiento de la proteína o una falta de producción de la misma. Sin embargo, incluso si una mutación genética aumenta el riesgo, no necesariamente significa que la condición se desarrollará, ya que los factores ambientales y del estilo de vida también juegan un papel.
¿Sabías la diferencia entre mutaciones, variaciones genéticas, variantes y haplotipos?
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre las personas. Los variantes son pequeños cambios en solo una parte del ADN mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.
Dr. Wallerstorfer
Rasgos causados e influenciados por ERCC2
Las anormalidades en los genes también pueden tener un impacto significativo en los rasgos, o características físicas, de un individuo. Estas mutaciones genéticas pueden afectar la forma en que ciertos rasgos se expresan modificando la función de los genes relacionados. Sin embargo, la manifestación de estos rasgos no está determinada solo por la genética. También está influenciada por una combinación de factores ambientales e interacciones con otros genes. Por lo tanto, aunque una mutación genética puede influir potencialmente en un rasgo, no necesariamente dicta su expresión final.
Variantes ubicados en ERCC2
Un código genético de un gen generalmente tiene muchas diferencias en letras genéticas individuales o pequeñas piezas del ADN.
¿Sabías que los variantes pueden afectar los medicamentos?
Los variantes pueden influir en cómo nuestro cuerpo reacciona a ciertos medicamentos. La presencia de variantes específicos puede aumentar o disminuir la eficiencia y efectividad de un medicamento, impactando en qué tan bien funciona dentro de nuestro sistema. Además, ciertos variantes pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un medicamento, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar cómo se metaboliza un medicamento, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.
Dr. Wallerstorfer
Farmacogenética
Los variantes pueden influir significativamente en cómo nuestro cuerpo procesa y reacciona a los medicamentos. La presencia de variantes específicos puede determinar la eficiencia y efectividad de un medicamento, influyendo en su rendimiento dentro de nuestro sistema. Además, ciertos variantes pueden modificar la toxicidad del medicamento, afectando así la probabilidad de efectos secundarios no deseados. También pueden impactar cómo se metaboliza un medicamento, lo que a su vez determina la dosis ideal que se debe recibir. La respuesta de cada individuo a la medicación puede variar, en gran medida dictada por su composición genética. Las variaciones en los genes pueden influir en las funciones de enzimas, transportadores, receptores y otras proteínas que interactúan con los medicamentos. Por ejemplo, ciertas variantes genéticas pueden alterar la función de una enzima, haciendo que metabolice un medicamento demasiado rápido o demasiado lento. Estas variaciones pueden hacer que un tratamiento sea ineficaz o aumentar el riesgo de efectos secundarios.
rs13181
Medicamento
Genotipo
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CISPLATIN
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Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect and increased Side Effects to CISPLATIN.
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CISPLATIN
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Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect and increased Side Effects to CISPLATIN.
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CISPLATIN
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Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect and decreased Side Effects to CISPLATIN.
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DOCETAXEL
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DOCETAXEL
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DOCETAXEL
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Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to DOCETAXEL.
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ETOPOSIDE
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Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to ETOPOSIDE.
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ETOPOSIDE
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Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.
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ETOPOSIDE
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FLUOROURACIL
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Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to FLUOROURACIL.
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FLUOROURACIL
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Dosage
Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.
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FLUOROURACIL
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Dosage
Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to FLUOROURACIL.
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METHOTREXATE
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Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to METHOTREXATE.
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METHOTREXATE
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Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to METHOTREXATE.
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METHOTREXATE
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Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to METHOTREXATE.
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OXALIPLATIN
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Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect and increased Side Effects to OXALIPLATIN.
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OXALIPLATIN
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Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect and increased Side Effects to OXALIPLATIN.
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OXALIPLATIN
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Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect and decreased Side Effects to OXALIPLATIN.
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Leyenda:
Aumentado
Disminuido
Sin efecto conocido
rs238406
Medicamento
Genotipo
Nivel de evidencia
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Resumen
CISPLATIN
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Dosage
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CISPLATIN
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Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to CISPLATIN.
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CISPLATIN
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Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CISPLATIN.
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ETOPOSIDE
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ETOPOSIDE
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Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.
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ETOPOSIDE
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Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.
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Leyenda:
Aumentado
Disminuido
Sin efecto conocido
rs1799793
Medicamento
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
CISPLATIN
Breakdown
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Dosage
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CISPLATIN
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CISPLATIN
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Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CISPLATIN.
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ETOPOSIDE
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ETOPOSIDE
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ETOPOSIDE
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Dosage
Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.
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Leyenda:
Aumentado
Disminuido
Sin efecto conocido
rs13181
Medicamento
CISPLATIN
Genotipo
Nivel de evidencia
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Summary
Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect and increased Side Effects to CISPLATIN.
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Medicamento
CISPLATIN
Genotipo
Nivel de evidencia
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Summary
Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect and increased Side Effects to CISPLATIN.
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Medicamento
CISPLATIN
Genotipo
Nivel de evidencia
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Drug Effect
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Summary
Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect and decreased Side Effects to CISPLATIN.
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Medicamento
DOCETAXEL
Genotipo
Nivel de evidencia
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Breakdown
Drug Effect
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No summary available.
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Medicamento
DOCETAXEL
Genotipo
Nivel de evidencia
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Medicamento
DOCETAXEL
Genotipo
Nivel de evidencia
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Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to DOCETAXEL.
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Medicamento
ETOPOSIDE
Genotipo
Nivel de evidencia
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Drug Effect
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Summary
Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to ETOPOSIDE.
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Medicamento
ETOPOSIDE
Genotipo
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Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.
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Medicamento
ETOPOSIDE
Genotipo
Nivel de evidencia
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Side Effects
Dosage
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No summary available.
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Medicamento
FLUOROURACIL
Genotipo
Nivel de evidencia
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Drug Effect
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Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to FLUOROURACIL.
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Medicamento
FLUOROURACIL
Genotipo
Nivel de evidencia
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Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.
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Medicamento
FLUOROURACIL
Genotipo
Nivel de evidencia
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Breakdown
Drug Effect
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Dosage
Summary
Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to FLUOROURACIL.
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Medicamento
METHOTREXATE
Genotipo
Nivel de evidencia
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Breakdown
Drug Effect
Side Effects
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Summary
Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to METHOTREXATE.
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Medicamento
METHOTREXATE
Genotipo
Nivel de evidencia
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Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
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Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to METHOTREXATE.
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Medicamento
METHOTREXATE
Genotipo
Nivel de evidencia
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Breakdown
Drug Effect
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Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to METHOTREXATE.
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Medicamento
OXALIPLATIN
Genotipo
Nivel de evidencia
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Drug Effect
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Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect and increased Side Effects to OXALIPLATIN.
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Medicamento
OXALIPLATIN
Genotipo
Nivel de evidencia
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Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect and increased Side Effects to OXALIPLATIN.
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Medicamento
OXALIPLATIN
Genotipo
Nivel de evidencia
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Drug Effect
Side Effects
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Summary
Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect and decreased Side Effects to OXALIPLATIN.
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Leyenda:
Aumentado
Disminuido
Sin efecto conocido
rs238406
Medicamento
CISPLATIN
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
No summary available.
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Medicamento
CISPLATIN
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
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Summary
Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to CISPLATIN.
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Medicamento
CISPLATIN
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CISPLATIN.
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Medicamento
ETOPOSIDE
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
No summary available.
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Medicamento
ETOPOSIDE
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.
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Medicamento
ETOPOSIDE
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.
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Leyenda:
Aumentado
Disminuido
Sin efecto conocido
rs1799793
Medicamento
CISPLATIN
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
No summary available.
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Medicamento
CISPLATIN
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
No summary available.
Más información
Medicamento
CISPLATIN
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CISPLATIN.
Más información
Medicamento
ETOPOSIDE
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
No summary available.
Más información
Medicamento
ETOPOSIDE
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
No summary available.
Más información
Medicamento
ETOPOSIDE
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.
Más información
Leyenda:
Aumentado
Disminuido
Sin efecto conocido