El gen ENG ayuda a formar y mantener vasos sanguíneos sanos, en especial el revestimiento interno que mantiene estables las paredes de los vasos y bien regulado el flujo sanguíneo. Si llevas una variante perjudicial en el gen ENG, algunos vasos sanguíneos pueden formarse de manera anómala, lo que puede provocar sangrados nasales frecuentes, pequeños puntos rojos visibles en la piel o en la boca, o conexiones anómalas más grandes entre arterias y venas en órganos como los pulmones, el hígado o el cerebro. Las variantes patogénicas en el gen ENG son una causa conocida de telangiectasia hemorrágica hereditaria, una afección hereditaria que afecta a los vasos sanguíneos.
¿Qué es un gen?
Los genes son segmentos de ADN que dan instrucciones a tus células para fabricar moléculas o dirigir actividades en el cuerpo. Algunos genes proporcionan el código para las proteínas, que realizan gran parte del trabajo de la célula. Otros regulan principalmente cuándo ocurren ciertos procesos, dónde ocurren y cuánta actividad tienen. En conjunto, los genes influyen en cómo crece y funciona el cuerpo, y pueden afectar a cómo reaccionas a los alimentos, al estrés y a los medicamentos. Para profundizar en este tema, visita LearnHub.
Resumen
ENGFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen ENG ayuda a las células que recubren los vasos sanguíneos a crecer y responder a las señales. Esto favorece la formación y la reparación normales de los vasos sanguíneos.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen ENG causan con mayor frecuencia telangiectasia hemorrágica hereditaria, con hemorragias nasales repetidas y conexiones anormales entre vasos sanguíneos en los pulmones o el cerebro. Las variantes más leves y más graves pueden influir en cuándo empiezan los signos y en cuán extensos son.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
No se ha establecido actualmente ningún tratamiento ni selección de fármacos específicos para ENG en las guías clínicas. La atención se guía por las manifestaciones de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) de la persona, aunque quienes tienen variantes patogénicas en el gen ENG suelen recibir una vigilancia especialmente cuidadosa de los cambios en los vasos sanguíneos del pulmón y el cerebro; además, la vía de la endoglina también se está estudiando como diana terapéutica.
Condiciones asociadas con ENG
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
ENG es especialmente activo en las células que recubren los vasos sanguíneos. Ayuda a estas células a interpretar las señales de crecimiento, formar nuevos vasos y mantener organizadas las paredes vasculares. Entender cómo el gen ENG apoya el crecimiento de los vasos sanguíneos ayuda a explicar su papel en la circulación diaria y la cicatrización.
El gen ENG ayuda a las células de los vasos sanguíneos a responder a las señales de crecimiento y a otros mensajes químicos. Esto ayuda a orientar cuándo esas células crecen, se desplazan o se sitúan en su lugar.
Durante el crecimiento y la cicatrización, el gen ENG apoya la angiogénesis (formación de nuevos vasos sanguíneos). Ayuda a que las células del revestimiento vascular se multipliquen y se organicen en nuevas vías para el flujo sanguíneo.
Este gen ayuda a que el revestimiento interno de un vaso sanguíneo se mantenga coordinado con el resto de la pared vascular. Ese apoyo ayuda a que los vasos sanguíneos conserven una estructura estable y organizada.
El gen ENG ayuda a las células que recubren los vasos a adaptarse a la fuerza constante de la sangre en movimiento. Esto favorece el remodelado normal, es decir, pequeños cambios de forma y tamaño que mantienen la circulación funcionando con fluidez.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es un pequeño cambio en la secuencia de ADN dentro de un gen. Estos cambios son comunes y forman parte de la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en el aspecto, el metabolismo o la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no causan ningún efecto perceptible y simplemente representan variación genética natural. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante puede alterar de forma más importante el funcionamiento de un gen y puede contribuir a una afección genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen ENG a menudo reducen la cantidad de proteína endoglina en la superficie celular o cambian su forma, lo que debilita la señalización que ayuda a las células de los vasos sanguíneos a organizarse y madurar. Así es como las variantes del gen ENG afectan la señalización vascular en la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Algunas variantes conservan actividad parcial, mientras que las variantes más disruptivas pueden producir poca proteína o ninguna. Eso puede modificar cuánto se afecta la formación de vasos sanguíneos y, en algunas personas, cuándo aparecen antes las manifestaciones.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en el gen ENG causan telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 1, a menudo llamada HHT relacionada con ENG. Esta enfermedad hereditaria suele implicar hemorragias nasales repetidas, pequeños vasos sanguíneos visibles en los labios, la lengua, la cara o las manos, y conexiones anómalas entre vasos sanguíneos en los pulmones o el cerebro. El sangrado continuo también puede provocar anemia ferropénica, y encontrar una variante patogénica en ENG confirma el diagnóstico.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y son comunes en la población general. La mayoría no tienen un efecto directo sobre la salud y, en su lugar, representan la diversidad natural humana. En muchos genes, llevar una variante asociada con una afección indica una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen específico puede ser suficiente por sí sola para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Tener un cambio perjudicial en el gen ENG es el principal factor, porque aumenta mucho la probabilidad de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Los problemas pueden ser más probables o más notables con el embarazo, los anticoagulantes o la presión arterial alta mal controlada en algunas personas. Los controles regulares pueden ayudar a detectar pronto cambios en los vasos sanguíneos de los pulmones, el cerebro o el hígado.
Herencia de variantes de ENG
La herencia del gen ENG en la telangiectasia hemorrágica hereditaria suele seguir un patrón autosómico dominante. Si tú tienes una variante causante de la enfermedad en el gen ENG, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar esa misma variante. Tanto los hombres como las mujeres se ven afectados y pueden transmitirla por igual, porque el gen ENG está en el cromosoma 9, no en un cromosoma sexual. Algunas personas tienen una variante nueva, de novo, que no se heredó de ninguno de los dos progenitores.
¿Qué significa mi resultado de ENG para mi familia?
Los cambios en el gen ENG suelen transmitirse en las familias con un patrón dominante, por lo que los familiares cercanos, como padres, hermanos, hermanas e hijos, también pueden tener el mismo cambio. En la práctica, esto significa que cada hijo de una persona con un cambio en ENG tiene una probabilidad de 1 en 2 de tenerlo también. Los familiares que portan el cambio pueden presentar hemorragias nasales, pequeños vasos sanguíneos dilatados o problemas vasculares ocultos en órganos, mientras que otros pueden tener signos más leves.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Para detectar variantes en el gen ENG, las pruebas genéticas utilizan una muestra de sangre o de saliva para que un laboratorio pueda leer la secuencia del gen y comprobar si faltan fragmentos o si hay fragmentos adicionales. Así es como funciona la prueba genética del gen ENG: puede detectar muchas variantes, aunque algunos resultados no predicen con exactitud qué síntomas tendrá una persona.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Considera hacerte una prueba del gen ENG si tú o tus familiares cercanos tenéis telangiectasia hemorrágica hereditaria, una afección que puede causar sangrados nasales frecuentes, pequeñas manchas rojas en la piel o en la boca, o vasos sanguíneos inusuales en los pulmones, el cerebro o el hígado. La prueba puede ayudar a confirmar la causa e identificar a los familiares que también podrían necesitar evaluaciones.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Qué tan informativo es un resultado genético depende tanto de la enfermedad como del tipo de variante implicada, aunque el resultado en sí puede ofrecer una información valiosa. Con el tiempo, la manera en que funciona el cuerpo se ve moldeada por muchas influencias, entre ellas el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos. En algunas enfermedades, sobre todo en aquellas influenciadas por muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y resulta más útil cuando se considera junto con otros aspectos de la atención. En otros casos, el resultado puede dar una respuesta clara. En ámbitos como la respuesta a los medicamentos, los hallazgos genéticos pueden ayudar a poner en perspectiva la experiencia individual.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo responden las personas a los medicamentos. Pequeñas diferencias hereditarias pueden cambiar cómo el cuerpo absorbe, descompone, transporta o responde a un fármaco. Esto ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento funciona bien en una persona, funciona menos bien en otra o provoca más efectos secundarios en otra. Estas diferencias son comunes y son una de las razones por las que la respuesta a los medicamentos puede variar de una persona a otra.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina de qué manera las diferencias genéticas afectan la respuesta de una persona a los medicamentos. Al estudiar la relación entre los genes y los fármacos, ayuda a explicar por qué un mismo tratamiento puede funcionar de manera distinta en diferentes personas. En muchos medicamentos, los genes influyen tanto en cómo el cuerpo procesa un medicamento como en la intensidad de sus efectos. Esta información puede apoyar decisiones de tratamiento más informadas y más personalizadas. Puedes encontrar más información sobre este tema en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen ENG
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma generalizada un papel de este gen para orientar cómo se eligen o dosifican los medicamentos, así que si te preocupan los efectos secundarios, las interacciones farmacológicas o cómo está funcionando un tratamiento, habla con tu médico.
Historia
A lo largo de la historia, se han descrito sangrados nasales recurrentes y cambios visibles en los vasos sanguíneos que se repiten en familias, un patrón que ahora se reconoce en algunas personas con variantes en el gen ENG. En la década de 1990, los investigadores localizaron una forma de telangiectasia hemorrágica hereditaria, llamada históricamente síndrome de Osler-Weber-Rendu, en el cromosoma 9 y luego identificaron el gen ENG como la causa en muchas familias afectadas. Este fue un paso importante porque demostró que la afección tenía subtipos genéticos distintos en lugar de una sola causa. A partir de estas primeras observaciones, la investigación se amplió de forma constante. Los estudios sobre el gen ENG ayudaron después a relacionar los síntomas hemorrágicos hereditarios con la biología del desarrollo de los vasos sanguíneos, y así dieron forma al diagnóstico moderno y a las pruebas familiares.