El gen EARS2 ayuda a las mitocondrias, los centros de energía dentro de las células, a fabricar proteínas necesarias para una producción estable de energía. Si este gen no funciona correctamente, las células pueden tener dificultades para producir suficiente energía, especialmente en el cerebro y los músculos. Ciertas variantes en el gen EARS2 están relacionadas con una enfermedad hereditaria rara que puede causar retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), problemas de alimentación, convulsiones y cambios en las imágenes cerebrales. Los signos y la gravedad pueden variar de una persona a otra.
¿Qué es un gen?
Los genes son segmentos de ADN que contienen las instrucciones que tus células usan para producir moléculas o regular actividades en el cuerpo. Algunos genes dan las instrucciones para producir proteínas, que son las partes de las células que realizan gran parte del trabajo. Otros ayudan principalmente a determinar cuándo ocurren ciertos procesos, dónde suceden y cuánta actividad tienen. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden afectar cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Si quieres profundizar en este tema, puedes aprender más en el LearnHub.
Resumen
EARS2Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen EARS2 ayuda a las mitocondrias, las fábricas de energía de tus células, a producir proteínas. Esto favorece la producción de energía, sobre todo en tejidos con altas necesidades energéticas, como el cerebro y los músculos.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Los cambios en el gen EARS2 pueden causar una encefalopatía mitocondrial, a menudo con retraso del desarrollo, problemas de alimentación, hipotonía (tono muscular bajo), convulsiones y cambios en la resonancia magnética (RM). Los efectos van desde formas infantiles más leves hasta una enfermedad de inicio temprano más grave, según la variante.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
No existe actualmente ningún tratamiento o enfoque de atención específico para EARS2, por lo que la atención es de apoyo y se guía por los signos y síntomas de la persona, en lugar de por la elección de un medicamento vinculada al gen EARS2.
Condiciones asociadas con EARS2
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Tus células necesitan un suministro constante de energía para que el cerebro, los músculos y otros órganos funcionen cada día. El gen EARS2 ayuda a las mitocondrias, los centros de energía de la célula, a producir algunas de sus propias proteínas. Esto favorece la producción habitual de energía en todo el cuerpo.
Dentro de las mitocondrias, el gen EARS2 une el glutamato, un aminoácido, al ARN de transferencia (una pequeña molécula auxiliar que se usa para construir proteínas). Esto deja lista esa molécula auxiliar para el siguiente paso en la producción de proteínas.
Este paso es fundamental para cómo el gen EARS2 ayuda a las mitocondrias a producir proteínas para la generación de energía. Ayuda a la célula a colocar el aminoácido correcto en su lugar mientras estas proteínas se ensamblan.
Muchas de las proteínas producidas con la ayuda del gen EARS2 se utilizan en el sistema de energía de las mitocondrias. Al favorecer su producción, este gen ayuda a las células a transformar los alimentos y el oxígeno en energía utilizable.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia del ADN dentro de un gen. Estas diferencias son comunes y forman parte de la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en la apariencia, el metabolismo y la forma en que el cuerpo responde a las influencias del entorno. Muchas no provocan ningún efecto apreciable y simplemente representan una variación genética natural. Sin embargo, a veces una variante cambia de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una afección genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen EARS2 pueden cambiar la forma, la estabilidad o la actividad de una proteína que ayuda a las mitocondrias a fabricar sus propias proteínas. Esto ayuda a explicar cómo las variantes del gen EARS2 afectan la producción de energía celular: las variantes más leves pueden conservar cierta actividad, mientras que las más disruptivas pueden reducir mucho la proteína o impedir que funcione. Cuando la pérdida de función es mayor, la enfermedad relacionada con EARS2 suele aparecer antes o con manifestaciones más marcadas, aunque el patrón puede variar.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en ambas copias del gen EARS2 están relacionadas con LTBL y causan esta rara enfermedad hereditaria. LTBL significa leucoencefalopatía con afectación del tálamo y del tronco encefálico e hiperlactatemia, y también se conoce como deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa 12. La gravedad puede variar, pero los niños afectados a menudo presentan retraso del desarrollo, dificultades para alimentarse, debilidad o convulsiones. El diagnóstico se confirma cuando las pruebas encuentran variantes patogénicas en ambas copias del gen.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte común y esperable de la biología humana en la población general. La mayoría no afecta directamente la salud y solo refleja la diversidad natural del ser humano. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico confirmado, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Aun así, en ciertas situaciones, una sola variante bien comprendida en un gen concreto es suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Para EARS2, el riesgo se relaciona sobre todo con la genética: un niño se ve afectado cuando hereda una copia alterada del gen de cada progenitor. No hay pruebas confirmadas de manera general de que los factores del estilo de vida o ambientales aumenten o disminuyan de forma significativa este riesgo relacionado con el gen, así que si tienes preocupaciones familiares, debes hablar con un médico o con un asesor genético.
Herencia de variantes de EARS2
Las variantes en el gen EARS2 se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que, por lo general, una persona tiene que heredar dos variantes patógenas de EARS2, una de cada progenitor, para tener una afección relacionada con EARS2. Los padres que llevan una variante cada uno suelen ser portadores no afectados, y en cada embarazo tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y un 25% de probabilidad de tener un hijo sin ninguna de las dos variantes. En las familias que preguntan cómo se heredan las variantes del gen EARS2, este patrón significa que tanto los hijos como las hijas se ven afectados por igual.
¿Qué significa mi resultado de EARS2 para mi familia?
Para las familias afectadas por EARS2, la afección suele transmitirse con un patrón recesivo, lo que significa que los padres suelen ser portadores sanos. Los hermanos y hermanas también pueden estar afectados o ser portadores, y otros familiares cercanos también podrían ser portadores. Esto puede ser importante para futuros embarazos y para los familiares que quieran entender su propia probabilidad de tener un hijo con la afección.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Descubrir si llevas una variante en el gen EARS2 suele implicar realizar una prueba genética para detectar variantes en el gen EARS2 mediante una muestra de sangre o un hisopo bucal. Un laboratorio lee la secuencia de ADN del gen EARS2 y la compara con la secuencia habitual para buscar cambios que puedan ayudar a explicar los signos o confirmar una enfermedad hereditaria sospechada.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
La prueba genética del gen EARS2 puede considerarse cuando un bebé o un niño presenta signos de una enfermedad cerebral hereditaria rara, como retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), problemas de movimiento o cambios en las imágenes cerebrales que encajan con este patrón. También puede ser útil si existe antecedentes familiares de la enfermedad o una variante conocida de EARS2 en la familia.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Los hallazgos genéticos pueden ser informativos, pero cuánto explican depende de la enfermedad y del tipo específico de variante. Con el tiempo, la forma en que funciona el cuerpo está determinada por muchos factores, entre ellos el estilo de vida, el entorno, la edad y el antecedente médico. En algunas enfermedades, especialmente las influenciadas por muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y resulta más útil cuando se considera junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede ofrecer una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a dar sentido a las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede influir en cómo responden las personas a los medicamentos. Pequeñas diferencias en el ADN pueden cambiar la forma en que el cuerpo descompone un fármaco, lo distribuye por el organismo o responde a él en su lugar de acción. Esto ayuda a explicar por qué el mismo medicamento puede funcionar bien en una persona, tener menos efecto en otra o causar más efectos secundarios en alguien más sensible a él.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias genéticas pueden afectar la manera en que una persona responde a un medicamento. Analiza la relación entre los genes y los fármacos para ayudar a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar de forma diferente de una persona a otra. Para muchos medicamentos, los genes pueden influir tanto en la intensidad con la que actúa un fármaco como en la forma en que el cuerpo lo procesa. Este conocimiento puede contribuir a tomar decisiones de tratamiento más informadas y más individualizadas. Puedes encontrar más información sobre este tema en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen EARS2
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Aún no se ha confirmado de forma amplia un papel de este gen en la respuesta a los medicamentos, así que la mayoría de las decisiones de tratamiento no se basan en él. Si tienes efectos secundarios, preguntas sobre una nueva receta o dudas sobre tu salud, habla con tu médico o farmacéutico.
Historia
En las últimas décadas, el conocimiento sobre el papel del gen EARS2 ha aumentado gracias a la investigación sobre enfermedades neurológicas hereditarias raras. El gen pasó a la literatura médica de forma más visible cuando los investigadores vincularon variantes en EARS2 con una afección hoy conocida como leucoencefalopatía con afectación del tálamo y del tronco encefálico y lactato elevado, a menudo abreviada como LTBL. A partir de estas primeras observaciones, la investigación se amplió de manera constante, lo que ayudó a los clínicos a reconocer que las personas con hallazgos de imagen cerebral similares y síntomas tempranos podían compartir la misma causa genética. Las clasificaciones científicas cambiaron a medida que los investigadores aprendían más sobre el gen, especialmente cuando las pruebas genéticas más amplias hicieron que el diagnóstico fuera más preciso. Aunque EARS2 no se ha convertido en un gen conocido por el público general como lo han hecho algunos genes relacionados con el cáncer o con Alzheimer, su descubrimiento aportó una pieza importante a la historia de la genética de las enfermedades mitocondriales.