El gen DOHH ayuda a activar una proteína celular llamada eIF5A, que favorece la producción normal de proteínas, el crecimiento y el desarrollo cerebral. La proteína producida por este gen ayuda a tus células a completar el paso final que activa eIF5A. Cuando las dos copias del gen DOHH no funcionan bien, un niño puede desarrollar una enfermedad hereditaria rara relacionada con retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), problemas de alimentación, convulsiones y un tamaño de la cabeza más pequeño.
¿Qué es un gen?
Los genes son fragmentos de ADN que contienen la información que tus células usan para fabricar moléculas o regular procesos del cuerpo. Algunos genes llevan las instrucciones necesarias para producir proteínas, que son las partes funcionales de las células. Otros controlan principalmente cuándo ocurren ciertos procesos, dónde suceden y con qué intensidad se desarrollan. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y pueden afectar a tu respuesta a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Si quieres una visión más detallada de este tema, puedes encontrar más información en el LearnHub.
Resumen
DOHHFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen DOHH ayuda a activar eIF5A, una proteína que tus células necesitan para fabricar ciertas otras proteínas. Esto favorece el crecimiento, la división y el desarrollo normales de las células.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en ambas copias del gen DOHH pueden causar una afección del neurodesarrollo con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las variantes más leves o más graves pueden cambiar qué características aparecen, con qué precocidad comienzan y cuán pronunciadas son.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
Actualmente no se ha establecido ningún tratamiento ni enfoque de manejo específico para DOHH en personas con una variante patogénica o de pérdida de función en el gen DOHH. DOHH se está estudiando como parte de la vía de hipusinación como posible diana terapéutica en el cáncer y en algunas infecciones, pero esto no ha dado lugar a un tratamiento basado en guías para las afecciones relacionadas con DOHH.
Condiciones asociadas con DOHH
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Tus células usan el gen DOHH para terminar de activar una proteína auxiliar llamada EIF5A, que apoya la producción de proteínas. Este paso final ayuda a las células a fabricar ciertas proteínas con más facilidad durante el crecimiento y el mantenimiento cotidianos. Entender la función del gen DOHH ayuda a mostrar cómo las células mantienen en orden el trabajo de rutina.
El gen DOHH completa el último paso necesario para activar por completo EIF5A. Convierte la deoxihipusina en hipusina, una pequeña marca química que permite que EIF5A haga su trabajo.
EIF5A activo ayuda a los ribosomas (las máquinas celulares que fabrican proteínas) a avanzar por tramos más difíciles de las instrucciones para fabricar proteínas. Esto favorece una producción de proteínas más fluida en muchos tipos de células.
Al apoyar a EIF5A, el gen DOHH ayuda a las células a crecer, dividirse y renovarse de manera constante. Esto es importante para el mantenimiento normal día a día en todo el cuerpo.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia de ADN de un gen. Estas diferencias son comunes y forman parte de la diversidad humana normal, incluida la variación en el aspecto, el metabolismo y la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas no tienen un efecto perceptible y simplemente representan una variación genética natural. Sin embargo, a veces una variante cambia de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Los cambios en el gen DOHH pueden alterar la forma de la enzima, hacerla menos estable o debilitar su unión al hierro, de modo que un paso químico clave en una proteína celular llamada EIF5A se realiza mal o no se realiza en absoluto. De esta manera, las variantes del gen DOHH afectan la función a lo largo de un espectro: algunas variantes missense conservan actividad parcial, mientras que las variantes más disruptivas pueden reducir de forma marcada la producción de proteína o impedir que la enzima funcione. Una mayor pérdida de actividad puede dar lugar a efectos celulares más generalizados.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en ambas copias del gen DOHH causan una enfermedad neurodel desarrollo hereditaria rara con retraso del desarrollo. Las personas con este diagnóstico pueden tener discapacidad intelectual, hipotonía (tono muscular bajo), convulsiones, talla baja y problemas de alimentación o crecimiento. Un resultado confirmado puede ayudar a explicar la enfermedad en lugar de señalar simplemente un mayor riesgo.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son comunes en la población general y forman parte normal de la biología humana. La mayoría no afecta directamente a la salud y, en cambio, representan una variación natural entre las personas. En muchos genes, tener una variante asociada a una enfermedad sugiere un posible vínculo, no un diagnóstico seguro, sobre todo cuando también intervienen varios genes e influencias ambientales. En cambio, hay situaciones en las que una sola variante bien caracterizada en un gen concreto es suficiente para confirmar el diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Todavía no hay evidencia ampliamente confirmada sobre factores específicos que aumenten o reduzcan el riesgo relacionado con el gen DOHH. Si tú tienes dudas sobre tu riesgo personal o familiar, puedes hablar con un médico o un asesor genético.
Herencia de variantes de DOHH
La herencia del gen DOHH es autosómica recesiva para la afección bien establecida asociada a este gen. Esto significa que un niño suele heredar una copia alterada del gen DOHH de cada progenitor. Los progenitores que portan una variante cada uno suelen no presentar la afección, pero en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de tener un hijo con la afección, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y un 25% de probabilidad de tener un hijo que no herede ninguna de las dos variantes. Los hijos y las hijas se ven afectados por igual.
¿Qué significa mi resultado de DOHH para mi familia?
Los cambios en el gen DOHH vinculados a la enfermedad se transmiten con un patrón recesivo, lo que por lo general significa que los padres son portadores sanos. Para los miembros de la familia, esto puede significar que los hermanos y las hermanas también pueden estar afectados o pueden ser portadores, y que los familiares cercanos quizá quieran saber si la variante se repite en la familia. Los hijos de una persona con una afección relacionada con DOHH suelen ser portadores, a menos que el otro progenitor también sea portador de un gen DOHH alterado.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
La prueba genética de variantes en DOHH suele utilizar una muestra de sangre o de saliva; luego, lee la secuencia de ADN para buscar cambios en el gen DOHH. Esto puede mostrar si tú eres portador de una variante ya identificada en tu familia o ayudar a explicar una posible afección genética cuando la prueba de DOHH se incluye en un panel génico más amplio.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Puede considerarse la realización de pruebas genéticas del gen DOHH cuando un niño presenta retraso del desarrollo sin causa conocida, convulsiones, hipotonía (tono muscular bajo) o problemas de movimiento, especialmente si estos comienzan temprano en la vida. También puede ser útil si más de un miembro de la familia tiene síntomas similares.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Los hallazgos genéticos pueden ser informativos, pero su valor depende de la afección en cuestión y del tipo de variante identificada. Con el tiempo, el cuerpo se ve moldeado por muchos factores, entre ellos el estilo de vida, el entorno, la edad y el historial médico. En algunas afecciones, en particular las relacionadas con muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza y tiene más sentido cuando se interpreta junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En ámbitos como la respuesta a los medicamentos, estos resultados también pueden ayudar a poner en contexto las experiencias personales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar la forma en que las personas responden a los medicamentos. Pequeñas diferencias en los genes pueden cambiar cómo el cuerpo descompone un fármaco, lo transporta por el organismo o responde a él en su lugar de acción. Esto ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento funciona bien en una persona, parece menos eficaz en otra o causa más efectos secundarios en alguien más. Estas diferencias son frecuentes y son una de las razones por las que la respuesta a los medicamentos puede variar de una persona a otra.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética estudia cómo las diferencias genéticas afectan la forma en que las personas responden a los medicamentos. Se centra en la relación entre los genes y los fármacos para ayudar a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes influyen tanto en la intensidad con que actúa un fármaco como en la forma en que el cuerpo lo procesa. Esta información puede apoyar decisiones de tratamiento más informadas e individualizadas. Puedes encontrar más información sobre este tema en LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen DOHH
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Aún no hay un papel ampliamente confirmado de este gen para predecir cómo responden las personas a los medicamentos, así que las preguntas sobre efectos secundarios, opciones de tratamiento o preocupaciones al empezar o cambiar un medicamento es mejor comentarlas con tu médico.