El gen DMGDH le da a tu cuerpo instrucciones para fabricar una enzima que ayuda a descomponer la dimetilglicina, una molécula pequeña implicada en el procesamiento de la colina procedente de los alimentos. La proteína que produce este gen ayuda a tu hígado a realizar este paso con normalidad. Si el gen no funciona como se espera, la dimetilglicina puede acumularse y causar una enfermedad rara llamada dimetilglicinuria. Algunas personas con variantes disruptivas pueden notar un olor corporal a pescado, mientras que otras tienen pocos síntomas o síntomas leves.
¿Qué es un gen?
Los genes son segmentos de ADN que contienen las instrucciones que tus células usan para producir moléculas o regular procesos en el cuerpo. Algunos genes guardan la información necesaria para producir proteínas, que son las partes de las células que realizan gran parte del trabajo. Otros ayudan principalmente a controlar cuándo ocurren ciertos procesos, dónde tienen lugar y con qué intensidad actúan. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden afectar a cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Si quieres explorar este tema con más detalle, puedes encontrar más información en el LearnHub.
Resumen
DMGDHFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen DMGDH ayuda a tus células a descomponer la dimetilglicina, una molécula pequeña que se produce cuando tu cuerpo utiliza colina. Esto favorece el procesamiento normal de nutrientes en las mitocondrias, las partes de las células que producen energía.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes del gen DMGDH pueden reducir la degradación de la dimetilglicina y causar deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa. Los efectos pueden ir desde ninguno hasta un olor corporal a pescado, y las variantes más leves o más graves influyen en cuánto se acumula la dimetilglicina.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
No se ha establecido actualmente ningún tratamiento específico para DMGDH ni ningún enfoque de selección de fármacos para las personas con una variante patogénica en el gen DMGDH. La investigación sobre el gen DMGDH sigue siendo preliminar y no ha dado lugar a una terapia dirigida basada en guías.
Condiciones asociadas con DMGDH
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Tus células usan el gen DMGDH durante el procesamiento rutinario de nutrientes. Ayuda a manejar la dimetilglicina, un compuesto pequeño que se forma cuando el organismo utiliza nutrientes relacionados con la colina. Este paso también aporta unidades de un carbono al sistema de folato, que favorece el funcionamiento normal diario de las células.
El gen DMGDH ayuda a las células a convertir la dimetilglicina en sarcosina. Esto forma parte de cómo el gen DMGDH ayuda a descomponer nutrientes relacionados con la colina y a mantener en movimiento pequeñas moléculas a través del metabolismo cotidiano.
Durante esa reacción, su proteína transfiere una unidad de un carbono al sistema de folato, la red del organismo que se encarga de manejar los pequeños bloques de construcción de carbono. Esto ayuda a sostener la química celular rutinaria y el suministro de materiales que las células usan al crecer y renovarse.
Este gen conecta un paso del metabolismo de la colina con pasos posteriores que procesan sarcosina y compuestos relacionados con la glicina. En términos prácticos, ayuda a las células a reciclar partes de los nutrientes en formas que pueden seguir utilizando.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia de ADN de un gen. Estos cambios son comunes y forman parte de la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en la apariencia, el metabolismo o la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no tienen ningún efecto apreciable y simplemente representan una variación genética natural. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante puede cambiar de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una afección genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen DMGDH pueden alterar la forma, la estabilidad o la capacidad de la enzima para unirse a su molécula auxiliar, de modo que las células descomponen la dimetilglicina con menos eficacia. Así es como las variantes del gen DMGDH afectan la actividad enzimática: algunos cambios dejan una función parcial, mientras que las variantes más disruptivas pueden reducir mucho o casi detener la actividad y provocar una acumulación más intensa de dimetilglicina. En la deficiencia rara de DMGDH, esa diferencia en la actividad residual puede influir en si las manifestaciones son leves o más notables.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en el gen DMGDH pueden causar deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa, una afección metabólica hereditaria muy rara. Las características descritas han incluido un olor corporal parecido al del pescado, niveles elevados de dimetilglicina en las pruebas de laboratorio y, a veces, cansancio muscular, aunque los síntomas pueden variar. En genética clínica, la relación más clara entre las variantes del gen DMGDH y la deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa es esta afección rara, más que un amplio abanico de enfermedades comunes.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una característica habitual de la biología humana y están ampliamente presentes en la población. La mayoría no afectan directamente a la salud y solo contribuyen a la diversidad humana normal. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección indica una posible relación, no un diagnóstico confirmado, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien establecida en un gen concreto basta para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Aún no existe evidencia ampliamente confirmada sobre factores específicos que aumenten o reduzcan los riesgos para la salud relacionados con el gen DMGDH. En muchas personas que viven con un cambio en DMGDH, el riesgo está determinado sobre todo por el cambio genético exacto y no por los hábitos cotidianos. Cualquier persona preocupada por su riesgo personal o familiar debe hablar con un médico o un asesor genético.
Herencia de variantes de DMGDH
Para las familias que investigan cómo se hereda el gen DMGDH, la deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa relacionada con DMGDH se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que, por lo general, un niño necesita heredar dos variantes patogénicas del gen DMGDH, una de cada progenitor, para presentar la afección. Los progenitores que portan cada uno una variante suelen ser portadores, y en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y un 25% de probabilidad de tener un hijo sin ninguna de las dos variantes.
¿Qué significa mi resultado de DMGDH para mi familia?
Los resultados relacionados con DMGDH vinculados a la deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa suelen ser importantes para los familiares en un patrón recesivo. Esto significa que los padres suelen ser portadores sanos, y los hermanos o hermanas también pueden ser portadores o, con menos frecuencia, tener la afección. Otros familiares de ambos lados de la familia pueden llevar el mismo cambio genético, especialmente si hay antecedentes familiares de hallazgos similares.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Para detectar variantes en el gen DMGDH, se puede utilizar una muestra de sangre, saliva o un hisopo bucal para realizar pruebas genéticas de variantes en DMGDH. Un laboratorio lee el código de ADN del gen y lo compara con la secuencia habitual para identificar variantes que puedan ayudar a explicar los signos o aclarar si una variante se transmite en una familia.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Puedes considerar una prueba genética para DMGDH si tú o tu hijo tienen un olor corporal intenso a pescado u otros signos de un problema raro para descomponer la dimetilglicina, sobre todo cuando los análisis de orina o de sangre muestran niveles altos de dimetilglicina. También puede ser útil si esta afección es hereditaria en la familia o si un familiar cercano tiene confirmada una alteración del gen DMGDH.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado genético puede aportar información útil, pero lo que muestra depende de la afección y del tipo de variante implicada. Muchos factores, entre ellos el estilo de vida, el entorno, la edad y el historial médico, influyen en cómo funciona tu cuerpo con el paso del tiempo. En algunas afecciones, especialmente las determinadas por muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza y se interpreta mejor junto con otras partes de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En ámbitos como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a poner en contexto las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar la forma en que las personas responden a los medicamentos. Un tratamiento que funciona bien para una persona puede ser menos eficaz para otra, o puede causar más efectos secundarios, porque el cuerpo puede absorber, descomponer, transportar o responder a los fármacos de distintas maneras. Estas diferencias son frecuentes y pueden influir tanto en la intensidad con que actúa un medicamento como en la sensibilidad de una persona a él.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias en los genes afectan la forma en que las personas responden a los medicamentos. Estudia la relación entre los genes y los fármacos para ayudar a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes pueden influir tanto en la intensidad con que actúa un fármaco como en la forma en que el cuerpo lo procesa. Esta información puede ayudar a tomar decisiones terapéuticas más informadas e individualizadas. En el LearnHub encontrarás más información sobre este tema.
Medicamentos influenciados por el gen DMGDH
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma generalizada un papel de este gen para orientar la elección de medicamentos o su dosis. Si tienes dudas sobre los efectos secundarios, un medicamento nuevo o sobre cómo encajan los tratamientos con tu salud general, habla con tu médico o farmacéutico.