El gen DHX38 ayuda a las células a procesar el ARN, la copia funcional que se obtiene del ADN antes de construir una proteína. Este gen desempeña un papel importante en recortar y unir correctamente las partes del ARN, de modo que las células puedan seguir las instrucciones adecuadas. Si el gen DHX38 no funciona bien, las células pueden producir mensajes de ARN defectuosos, y en algunas personas esto se relaciona con una enfermedad hereditaria de la retina, como la retinosis pigmentaria. Esto puede causar problemas para ver de noche y una pérdida progresiva de la visión con el tiempo.
¿Qué es un gen?
Los genes son fragmentos de ADN que dan a las células instrucciones para producir moléculas o regular procesos del cuerpo. Algunos genes contienen el código para proteínas, que realizan gran parte del trabajo de la célula. Otros sobre todo orientan cuándo ocurren ciertos procesos, dónde tienen lugar y con qué intensidad están activos. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y pueden influir en cómo respondes a los alimentos, el estrés y los medicamentos. Puedes encontrar más información sobre este tema en el LearnHub.
Resumen
DHX38Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen DHX38 ayuda a las células a procesar el ARN, la copia funcional hecha a partir del ADN. Su proteína apoya el empalme del ARN, un paso que elimina segmentos adicionales para que las células puedan producir proteínas correctamente.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen DHX38 se asocian principalmente con la retinitis pigmentosa, que causa ceguera nocturna y un estrechamiento gradual de la visión periférica que más adelante puede afectar la visión central. Las variantes más leves o más graves pueden influir en cuándo empiezan los síntomas y en cómo cambia la visión.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
No se ha establecido actualmente ningún tratamiento ni enfoque de manejo específico para DHX38. El gen DHX38 se está estudiando en la investigación sobre el corte y empalme del ARN, pero esto todavía no ha dado lugar a un tratamiento dirigido al gen que se use en la atención habitual.
Condiciones asociadas con DHX38
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Tus células necesitan editar el ARN recién formado antes de poder construir proteínas. El gen DHX38 ayuda a guiar este paso de edición para que las instrucciones genéticas se conviertan en un mensaje utilizable. Su proteína actúa dentro del espliceosoma, una máquina celular que recorta y vuelve a unir fragmentos de ARN.
El gen DHX38 ayuda al espliceosoma a eliminar las secciones sobrantes de una copia nueva de ARN y a unir las partes útiles. Este paso de edición crea un mensaje que tus células pueden usar para fabricar proteínas.
Su proteína usa la energía celular para remodelar el espliceosoma a medida que avanza la edición del ARN. Estos cambios controlados ayudan a que el proceso llegue a las etapas posteriores en el orden correcto.
Este gen favorece los controles internos durante el procesamiento del ARN, ayudando a las células a usar los puntos correctos de corte y unión. Esa precisión es una parte clave del papel del gen DHX38 en el corte y empalme del ARN.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia de ADN de un gen. Estas diferencias son comunes y ayudan a explicar la diversidad humana normal, incluida la variación en el aspecto, el metabolismo y la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no causan ningún efecto apreciable y son simplemente parte de la variación genética natural. Sin embargo, en algunos casos, una variante puede cambiar de forma más significativa cómo funciona un gen y puede contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen DHX38 pueden cambiar la forma o la estabilidad de su proteína, lo que hace que tenga menor capacidad para ayudar a la célula a editar los mensajes de ARN antes de que se fabriquen las proteínas. En términos prácticos, la forma en que las variantes del gen DHX38 afectan la función suele deberse a una alteración del splicing del ARN, el paso que recorta y vuelve a unir las instrucciones del ARN. Las variantes más leves pueden conservar algo de actividad, mientras que las variantes más graves pueden reducir de forma marcada los niveles de proteína o debilitar sus enlaces con otras proteínas del splicing.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patógenas del gen DHX38 se han relacionado con la retinitis pigmentaria, por lo que la retinitis pigmentaria asociada al gen DHX38 es la principal asociación establecida en genética humana. Esta afección ocular hereditaria puede provocar dificultad para ver de noche, seguida de una pérdida gradual de la visión periférica. Los casos descritos son raros, y muchos siguen un patrón en el que ambas copias del gen presentan una variante causante de enfermedad.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y son frecuentes en toda la población general. La mayoría no tiene un efecto directo sobre la salud y simplemente refleja la diversidad humana natural. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección sugiere una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando también intervienen más de un gen y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien caracterizada en un gen específico basta para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Todavía no existe evidencia ampliamente confirmada sobre factores específicos que aumenten o reduzcan el riesgo relacionado con el gen DHX38. Para muchas personas que viven con un cambio en el gen DHX38, el riesgo depende sobre todo del cambio exacto en el gen y de si está afectada una o ambas copias, más que de factores del estilo de vida o ambientales.
Herencia de variantes de DHX38
La herencia del gen DHX38 se describe con mayor frecuencia como autosómica recesiva para la afección retiniana vinculada a este gen. Esto significa que una persona suele heredar una variante del gen DHX38 de cada progenitor, y los progenitores que portan una variante cada uno suelen no presentar la afección. Cuando ambos progenitores son portadores, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de que el niño herede ambas copias alteradas, un 50% de probabilidad de que el niño sea portador y un 25% de probabilidad de que el niño no herede ninguna de las copias alteradas.
¿Qué significa mi resultado de DHX38 para mi familia?
En las familias con un cambio causante de enfermedad en el gen DHX38, la afección suele heredarse de forma recesiva. Esto a menudo significa que los padres son portadores sanos, y los hermanos, las hermanas y otros familiares cercanos también podrían ser portadores o, con menos frecuencia, verse afectados si heredaron dos copias alteradas. Por eso, los familiares pueden querer saber si el mismo cambio en DHX38 está presente en la familia.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Para saber si llevas un cambio en el gen DHX38, los médicos usan la prueba genética de DHX38 en una muestra de sangre o saliva. Un laboratorio lee el código de ADN del gen y lo compara con la secuencia habitual para identificar variantes y clasificarlas como benignas, de significado incierto o causantes de enfermedad.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Considera realizar pruebas genéticas si tú o tus familiares cercanos tienen ceguera nocturna sin explicación, visión en túnel o una enfermedad ocular hereditaria que se repite en la familia, especialmente una conocida médicamente como retinitis pigmentosa. Las pruebas también pueden ayudar cuando se sabe que un familiar porta un cambio causante de enfermedad en el gen DHX38.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado de una prueba genética puede aportar información útil, pero cuánto explica depende de la afección y del tipo de variante implicada. Con el tiempo, muchos factores, entre ellos la edad, el estilo de vida, el entorno y los antecedentes médicos, afectan el funcionamiento del cuerpo. En algunas afecciones, especialmente las determinadas por muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza, y resulta más útil cuando se considera junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede dar una respuesta clara. En ámbitos como la respuesta a los medicamentos, estos resultados pueden ayudar a poner las experiencias de una persona en contexto.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar la forma en que las personas responden a los medicamentos. Pequeñas diferencias en los genes pueden cambiar cómo el cuerpo absorbe, descompone o transporta un fármaco, por lo que el mismo tratamiento puede funcionar mejor en una persona que en otra. Estas diferencias hereditarias son frecuentes y pueden influir en cuánto beneficio obtiene alguien de un medicamento o en cuán sensible es a los efectos secundarios.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina la forma en que las diferencias genéticas heredadas afectan a cómo responden las personas a los medicamentos. Se centra en la relación entre los genes y los fármacos para ayudar a explicar por qué el mismo tratamiento puede tener efectos diferentes en distintas personas. En muchos medicamentos, los genes influyen tanto en la intensidad con que actúa un fármaco como en la forma en que el cuerpo lo metaboliza. Esta información puede ayudar a tomar decisiones de tratamiento más personalizadas y mejor informadas. Puedes encontrar más información sobre este tema en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen DHX38
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma generalizada el papel de este gen en la forma en que las personas responden a los medicamentos. Si tienes efectos secundarios, dificultades con un tratamiento o preguntas sobre tus medicamentos y tu salud general, coméntalo con tu médico o farmacéutico.
Historia
DHX38 entró en la literatura genética como el equivalente humano de un gen de levadura implicado en el empalme de ARN, el paso que las células usan para editar el ARN antes de fabricar proteínas. En las últimas décadas, ha aumentado la comprensión del papel de este gen, a medida que los investigadores lo vinculaban con más claridad a la maquinaria de empalme de la célula. A partir de este trabajo inicial, más tarde los científicos identificaron variantes en el gen DHX38 en algunas familias con enfermedad retiniana hereditaria, especialmente retinitis pigmentosa. Ese hallazgo hizo que DHX38 pasara de ser un gen centrado en gran medida en el laboratorio a uno con clara relevancia clínica. La forma en que se ha visto este gen ha cambiado con el tiempo, desde un hallazgo básico de biología celular hasta formar parte de la visión moderna de las enfermedades oculares hereditarias.