El gen DHPS ayuda a las células a activar una proteína que favorece el crecimiento, el desarrollo cerebral y muchas funciones celulares básicas. Este gen desempeña un papel importante para que estos procesos funcionen correctamente desde la primera infancia en adelante. Si ambas copias del gen no funcionan bien, un niño puede presentar retraso del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), convulsiones, problemas de alimentación o diferencias en el movimiento. Las afecciones relacionadas con DHPS son raras y por lo general se identifican mediante pruebas genéticas.
¿Qué es un gen?
Los genes son segmentos de ADN que dan a tus células instrucciones para fabricar moléculas o regular procesos del cuerpo. Algunos genes proporcionan la información necesaria para producir proteínas, es decir, las partes de las células que realizan gran parte del trabajo. Otros se encargan principalmente de dirigir cuándo ocurren ciertos procesos, dónde tienen lugar y con qué intensidad se desarrollan. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y pueden afectar a cómo respondes a la comida, al estrés o a los medicamentos. Para ver este tema con más detalle, puedes encontrar información adicional en LearnHub.
Resumen
DHPSFunción del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen DHPS ayuda a activar una proteína que las células necesitan para producir otras proteínas de forma eficiente. Esto favorece el crecimiento y el desarrollo normales de las células.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Variantes más disruptivas en el gen DHPS pueden causar una enfermedad rara con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones. Las variantes más leves pueden dar lugar a un inicio más tardío o a problemas menos graves, con afectación del habla, el movimiento y el crecimiento en distintos grados.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
Actualmente no se ha establecido ningún tratamiento ni elección de fármaco específicos para DHPS en las guías clínicas para variantes patogénicas en el gen DHPS. La investigación está explorando enfoques relacionados con la espermidina para el gen DHPS, pero esto sigue siendo experimental y no ha cambiado la atención de rutina.
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
En la vida celular cotidiana, el gen DHPS ayuda a activar una proteína auxiliar llamada EIF5A. Este paso permite que los ribosomas, las máquinas de la célula encargadas de fabricar proteínas, lleven a cabo algunas tareas de ensamblaje con mayor facilidad. Entender la función del gen DHPS ayuda a explicar cómo tus células mantienen en marcha la producción de proteínas y favorecen el crecimiento normal.
El gen DHPS produce una enzima que inicia una modificación química especial necesaria para activar EIF5A, una proteína auxiliar. Para comenzar ese cambio, utiliza un compuesto celular natural llamado spermidine.
La EIF5A activada ayuda a los ribosomas, las máquinas de la célula encargadas de fabricar proteínas, a avanzar por partes difíciles de algunas instrucciones de proteínas. Esto permite que las células produzcan ciertas proteínas con mayor fluidez y de forma completa.
Al favorecer una producción eficiente de proteínas, el gen DHPS contribuye al crecimiento normal de las células, su renovación y su respuesta a las exigencias cotidianas. Esto ayuda a que muchos tejidos mantengan un funcionamiento rutinario estable.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es un cambio menor en la secuencia de ADN dentro de un gen. Estos cambios son comunes y ayudan a crear la diversidad humana normal, como las diferencias en la apariencia, el metabolismo o la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no tienen ningún efecto perceptible y simplemente representan variación genética natural. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante puede cambiar de forma más significativa cómo funciona un gen y puede contribuir a o causar una enfermedad genética.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen DHPS pueden reducir la cantidad de proteína DHPS que produce una célula, volverla inestable o debilitar su actividad enzimática. Así es como las variantes en el gen DHPS afectan la función de la proteína: los cambios más leves pueden conservar algo de actividad, mientras que las variantes más disruptivas pueden causar una pérdida de actividad y limitar la activación de eIF5A, una proteína que las células necesitan para producir otras proteínas. En las personas con variantes patogénicas en DHPS, la actividad residual puede influir en cuándo comienzan los síntomas y en su intensidad.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en el gen DHPS pueden causar una enfermedad neurodel no del desarrollo hereditaria rara. En los casos publicados, las variantes del gen DHPS asociadas con retraso del desarrollo y convulsiones también se han relacionado con hipotonía (tono muscular bajo), dificultades para la alimentación, crecimiento deficiente y cambios en las imágenes cerebrales. Muchas personas afectadas presentan síntomas desde la lactancia o la primera infancia. Este es un diagnóstico genético, no solo un factor de riesgo, cuando se encuentran variantes causantes de enfermedad en ambas copias del gen.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas forman parte de la biología humana de forma rutinaria y son frecuentes en la población general. La mayoría no tiene un efecto directo sobre la salud y simplemente refleja la diversidad humana natural. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección indica un posible vínculo, más que un diagnóstico confirmado, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien caracterizada en un gen específico basta para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Para DHPS, el riesgo se relaciona principalmente con tener un cambio perjudicial en el gen, y muchos casos aparecen por primera vez en un niño en lugar de heredarse. Si ya hay un cambio en DHPS presente en una familia, los familiares pueden tener una mayor probabilidad de verse afectados. No hay suficiente evidencia para decir que los cambios en el estilo de vida o en el entorno reduzcan este riesgo.
Herencia de variantes de DHPS
Las afecciones relacionadas con DHPS siguen un patrón de herencia autosómico recesivo. En términos prácticos, la herencia del gen DHPS suele significar que un niño solo está afectado cuando recibe una copia alterada del gen DHPS de cada progenitor. Los progenitores que portan una variante cada uno suelen ser portadores no afectados, y en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y un 25% de probabilidad de tener un hijo que no haya heredado ninguna de las dos variantes.
¿Qué significa mi resultado de DHPS para mi familia?
En las familias con un resultado patógeno de DHPS vinculado a la afección conocida relacionada con DHPS, el patrón es recesivo, lo que significa que los padres suelen ser portadores sanos y los hermanos o hermanas también pueden ser portadores o, con menos frecuencia, estar afectados. Otros familiares cercanos también pueden portar el gen alterado. Es posible que los miembros de la familia deseen revisar el resultado con un especialista en genética para comprender qué podría significar para ellos y para sus futuros hijos.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Los médicos pueden buscar cambios en el gen DHPS mediante pruebas genéticas para variantes de DHPS. La prueba suele usar una muestra de sangre o saliva, y un laboratorio lee el código de ADN del gen para comprobar si hay variantes. Los resultados pueden confirmar un diagnóstico en una persona con signos sugerentes o mostrar si un familiar porta la misma variante.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Puede ser conveniente considerar un estudio genético del gen DHPS cuando un niño presenta retraso del desarrollo sin causa aparente, hipotonía (tono muscular bajo), convulsiones o problemas de movimiento, especialmente si hay más de un miembro de la familia afectado. También puede ayudar a aclarar la causa cuando un estudio genético más amplio detecta un cambio en DHPS.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado genético puede aportar información útil, pero cuánto explica varía según la afección y el tipo de variante implicada. Con el tiempo, muchos factores ayudan a dar forma al funcionamiento del cuerpo, incluido el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos. En algunas afecciones, especialmente las influenciadas por muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza y resulta más útil cuando se considera junto con otras partes de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede ofrecer una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a poner en contexto las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo responden las personas a los medicamentos. Pequeñas diferencias en los genes pueden cambiar cómo el cuerpo descompone un fármaco, lo distribuye por el organismo o responde a él en su diana. Esto ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento funciona bien para una persona, funciona menos bien para otra o causa más efectos secundarios en otra.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias genéticas pueden influir en la respuesta de una persona a los medicamentos. Estudia las relaciones entre los genes y los fármacos para ayudar a explicar por qué un mismo tratamiento puede afectar de manera diferente a cada persona. En muchos medicamentos, los genes influyen en la intensidad con la que actúa un fármaco o en la forma en que el cuerpo lo procesa. Esta información puede apoyar decisiones de tratamiento más informadas e individualizadas. Encontrarás más información sobre este tema en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen DHPS
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no hay un papel ampliamente confirmado para este gen en orientar la respuesta a los medicamentos. Si tienes efectos secundarios, problemas después de empezar un medicamento nuevo o preguntas sobre cómo encajan tus tratamientos con tu historial de salud, lo mejor es que lo comentes con tu médico o farmacéutico.