El gen CDH23 ayuda a formar pequeños enlaces que permiten a las células del oído interno detectar el sonido y el movimiento de la cabeza, y también apoya partes del ojo. Cuando este gen no funciona correctamente, las personas pueden tener pérdida de audición desde el nacimiento, problemas de equilibrio y, a veces, pérdida de visión con el tiempo. Las variaciones en este gen pueden ayudar a explicar por qué las personas desarrollan pérdida de audición aislada o síndrome de Usher, una afección que afecta la audición, el equilibrio y la vista.
¿Qué es un gen?
Los genes son segmentos de ADN que contienen instrucciones que tus células usan para producir moléculas o regular procesos del organismo. Algunos genes aportan la información necesaria para fabricar proteínas, las partes de la célula que realizan gran parte del trabajo. Otros ayudan sobre todo a controlar cuándo ocurren ciertos procesos, dónde ocurren y con qué actividad se producen. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y pueden influir en cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Hay más información sobre este tema en el LearnHub.
Resumen
CDH23Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen CDH23 ayuda a las células del oído interno a detectar el sonido y las señales de equilibrio. Su proteína sostiene pequeños enlaces en estas células y también ayuda a las células sensibles a la luz de la retina.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen CDH23 pueden causar pérdida auditiva que va de leve a profunda. Las variantes más disruptivas suelen causar síndrome de Usher tipo 1D, con pérdida auditiva precoz, problemas de equilibrio y, más adelante, pérdida de visión por retinitis pigmentosa.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
No se ha establecido actualmente ningún tratamiento ni elección de fármaco específico para CDH23 en las guías clínicas para las variantes patogénicas del gen CDH23. En la actualidad, la atención sigue el manejo estándar de la audición y la visión, mientras el gen CDH23 se está estudiando en terapia génica temprana y en otros enfoques experimentales para la hipoacusia hereditaria y el síndrome de Usher.
Condiciones asociadas con CDH23
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
La audición y el equilibrio dependen de diminutas células del oído interno que se flexionan con el sonido y el movimiento. El gen CDH23 ayuda a que estas células permanezcan conectadas de una forma que les permite transformar el movimiento en señales nerviosas. Entender qué hace el gen CDH23 ayuda a explicar cómo el oído detecta el timbre de una puerta o cómo te ayuda a mantenerte estable cuando giras la cabeza.
El gen CDH23 produce una proteína que ayuda a ciertas células sensoriales a sujetarse a estructuras cercanas. Esto es especialmente importante en el oído interno, donde las diminutas prolongaciones similares a pelos necesitan conexiones estables y flexibles.
En las células auditivas, CDH23 ayuda a formar los tip links, que son pequeños enlaces entre las prolongaciones similares a pelos. Cuando el sonido flexiona estas prolongaciones, esos enlaces ayudan a iniciar la señal eléctrica que transporta la información sonora.
En las células del equilibrio, enlaces similares ayudan a detectar el movimiento y la posición de la cabeza. Esto permite que el oído interno convierta el movimiento cotidiano, como caminar o girar, en señales que tu cerebro puede usar para orientarse.
CDH23 favorece la disposición ordenada de las prolongaciones similares a pelos del oído interno. Mantener esta estructura organizada ayuda a que estas células respondan al movimiento de forma controlada y fiable.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia de ADN de un gen. Estas diferencias son comunes y ayudan a dar forma a la diversidad humana normal, incluidas las diferencias en el aspecto, el metabolismo o la forma en que el cuerpo responde a las influencias del entorno. Muchas variantes no tienen ningún efecto perceptible y simplemente reflejan la variación genética natural. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante puede cambiar de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen CDH23 pueden alterar la proteína cadherina-23 de modo que se pliegue mal, sea inestable o no pueda formar los pequeños enlaces que ayudan a las células del oído interno a convertir la vibración en señales nerviosas. Las variantes más disruptivas pueden reducir mucho o detener la proteína, mientras que las variantes más leves a menudo conservan cierta actividad. Esto ayuda a explicar por qué algunas variantes del gen CDH23 asociadas con pérdida de audición causan manifestaciones más precoces y amplias, como el síndrome de Usher, mientras que otras causan principalmente pérdida de audición aislada.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en el gen CDH23 pueden causar trastornos auditivos hereditarios, con mayor frecuencia pérdida auditiva no sindrómica y síndrome de Usher tipo 1D. En personas con variantes del gen CDH23 relacionadas con pérdida auditiva y síndrome de Usher, algunas presentan solo pérdida auditiva, mientras que otras también desarrollan pérdida de visión por retinitis pigmentosa y pueden tener problemas de equilibrio. El patrón depende de las variantes específicas que tenga cada persona.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes en los genes son una parte rutinaria de la biología humana y están muy extendidas en la población general. La mayoría no afectan directamente a la salud y, en cambio, reflejan la variación humana normal. En muchos genes, portar una variante asociada con una enfermedad sugiere una posible relación, más que un diagnóstico confirmado, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. En cambio, una sola variante bien caracterizada en un gen específico a veces puede ser suficiente para establecer un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
En las afecciones relacionadas con CDH23, el principal factor de riesgo es genético: heredar cambios perjudiciales en ambas copias del gen CDH23. No hay pruebas suficientes para afirmar que los cambios en el estilo de vida o en el entorno reduzcan la probabilidad de desarrollar una afección relacionada con CDH23, aunque el ruido fuerte y algunos medicamentos pueden empeorar la audición con el tiempo.
Herencia de variantes de CDH23
Las afecciones relacionadas con CDH23 suelen heredarse con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que, por lo general, un niño hereda una variante del gen CDH23 de cada progenitor, y los padres que portan una variante suelen no presentar ellos mismos la afección. Para las familias que preguntan cómo se heredan las variantes del gen CDH23, cada embarazo entre dos portadores tiene un 25% de probabilidad de dar lugar a un niño con la afección, un 50% de probabilidad de tener un niño portador y un 25% de probabilidad de tener un niño sin ninguna variante heredada en el gen CDH23. Este patrón es el mismo para las formas bien conocidas de pérdida de audición y síndrome de Usher vinculadas al gen CDH23.
¿Qué significa mi resultado de CDH23 para mi familia?
Para las familias con un cambio causante de enfermedad en el gen CDH23, el patrón principal es recesivo, lo que significa que los familiares cercanos también pueden ser portadores aunque no tengan problemas de audición o visión. Los hermanos y hermanas podrían estar afectados o ser portadores, así que el resultado puede tener importancia tanto para los hermanos como para los futuros hijos de la familia. El significado para la familia depende de si en la persona analizada se encontró una copia cambiada o dos.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Las pruebas genéticas de CDH23 utilizan una muestra de sangre o saliva para leer el gen CDH23 y buscar variantes asociadas con la pérdida auditiva hereditaria y algunas formas de síndrome de Usher. Los resultados pueden mostrar si una persona porta una variante, tiene dos variantes causantes de enfermedad que pueden explicar los síntomas o no presenta ningún cambio claramente relevante.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Puede ser recomendable considerar pruebas genéticas si la pérdida auditiva comienza a una edad temprana, especialmente si hay antecedentes familiares o si se acompaña de problemas de equilibrio. Los cambios en el gen CDH23 pueden causar algunas formas hereditarias de sordera y el síndrome de Usher, que también puede afectar la visión con el tiempo. Las pruebas pueden aclarar la causa y orientar el seguimiento.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un resultado genético puede ser informativo, pero lo que puede decirte varía según la enfermedad y el tipo de variante identificada. La forma en que el cuerpo funciona con el tiempo también está condicionada por muchos factores, como el estilo de vida, el entorno, la edad y el historial médico. En algunas enfermedades, especialmente las influidas por muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y resulta más útil cuando se considera junto con otras partes de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede ofrecerte una respuesta clara. En la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudarte a poner en contexto las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo tu cuerpo procesa ciertos medicamentos. Esto ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento funciona bien para una persona, parece menos eficaz para otra o causa más efectos adversos en alguien más. Algunas diferencias génicas influyen en la rapidez con la que un fármaco se descompone, se desplaza por el cuerpo o llega a su objetivo. Estas diferencias son frecuentes y pueden influir tanto en la eficacia de un medicamento como en la sensibilidad que una persona puede tener a él.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética analiza cómo las diferencias genéticas pueden influir en la respuesta de una persona a los medicamentos. Examina la relación entre los genes y los fármacos para ayudar a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes pueden afectar tanto a la intensidad con la que actúa un fármaco como a la forma en que el cuerpo lo procesa. Esta información puede respaldar decisiones de tratamiento más informadas y más individualizadas. Encontrarás más información sobre este tema en LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen CDH23
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma generalizada el papel de este gen en cómo responden las personas a los medicamentos. Las dudas sobre efectos secundarios, síntomas nuevos o si un tratamiento es adecuado para ti se deben comentar con tu médico o farmacéutico.
Historia
El gen CDH23 entró en la genética médica a través de estudios sobre la pérdida de audición hereditaria y el síndrome de Usher, una afección que afecta la audición, el equilibrio y la visión. A finales de la década de 1990 y principios de la de 2000, los investigadores relacionaron variantes de este gen con el síndrome de Usher tipo 1D y, más tarde, con algunas formas de sordera no sindrómica. Al principio, solo se entendía a través de rasgos visibles; después, se reconoció que estaba vinculado a un gen específico. Estos hallazgos ayudaron a conectar los patrones familiares de sordera con una causa genética clara. A partir de estas primeras observaciones, la investigación se amplió de forma constante. El trabajo sobre CDH23 también se volvió importante en la ciencia de la audición porque ayudó a explicar cómo se construyen y se mantienen las estructuras del oído interno que detectan el sonido. Con el tiempo, esto convirtió a CDH23 en una parte bien establecida tanto de la investigación sobre la sordera como de la genética sensorial.