CBL

Efecto de las variaciones en CBL

Variantes son variaciones comunes en los genes que pueden impactar significativamente en la salud y características de un individuo. Esta sección muestra todos los variantes que se encuentran en CBL así como sus condiciones asociadas, rasgos y medicamentos.

¿Sabías que las anomalías genéticas son relativamente comunes?

En promedio, cada persona tiene aproximadamente 100 a 400 genes que no son normales (con diferentes genes afectados en diferentes personas). Sin embargo, usualmente, el gen correspondiente en el otro cromosoma dentro del par es normal, lo que ayuda a prevenir cualquier consecuencia negativa potencial. En la población en general, la probabilidad de que alguien tenga dos copias del mismo gen anormal (y por lo tanto, un trastorno genético) es muy baja. Sin embargo, esta probabilidad es mayor para los hijos cuyos padres están estrechamente relacionados por sangre.

Dr. Wallerstorfer

Condiciones causadas e influenciadas por CBL

Las anomalías genéticas pueden influir significativamente en la probabilidad de desarrollar ciertas condiciones, ya sea aumentando o disminuyendo el riesgo. Estas mutaciones pueden alterar la función del gen, lo que puede resultar en un mal funcionamiento de la proteína o una falta de producción de la misma. Sin embargo, incluso si una mutación genética aumenta el riesgo, no necesariamente significa que la condición se desarrollará, ya que los factores ambientales y del estilo de vida también juegan un papel.

Variantes ubicados en CBL

El código genético de un gen es prácticamente idéntico entre diferentes personas. Solo unas pocas letras individuales difieren de una persona a otra.

¿Sabías que los variantes pueden afectar los medicamentos?

Las diferencias genéticas pueden afectar cómo reacciona nuestro cuerpo a los medicamentos. Algunos genes pueden hacer que un medicamento funcione mejor o peor, y otros pueden influir en su seguridad o en la dosis necesaria.