El gen ADAT3 ayuda a las células a modificar el ARN de transferencia, una pequeña molécula auxiliar que el cuerpo usa cuando produce proteínas. Este gen desempeña un papel importante para ayudar a las células a leer con precisión las instrucciones genéticas, sobre todo durante el desarrollo cerebral. Si ambas copias del gen tienen una variante perjudicial, una persona puede presentar retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, y algunas también pueden tener dificultades del habla, hipotonía (tono muscular bajo), problemas de movimiento ocular o talla baja. El gen ADAT3 se aborda principalmente en genética médica, más que en la cultura popular.
¿Qué es un gen?
Los genes son segmentos de ADN que contienen instrucciones que tus células usan para fabricar moléculas o dirigir actividades en el cuerpo. Algunos genes llevan el código para proteínas, que son las partes de las células que realizan gran parte del trabajo. Otros genes regulan sobre todo cuándo ocurren ciertos procesos, dónde ocurren y cuán activos son. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden determinar cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Puedes encontrar más información sobre este tema en el LearnHub.
Resumen
ADAT3Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen ADAT3 ayuda a las células a modificar el ARN de transferencia, una molécula que contribuye a la formación de proteínas. Junto con una proteína asociada, favorece una lectura precisa de las instrucciones genéticas durante la producción de proteínas.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes en el gen ADAT3 están relacionadas con una afección del desarrollo cerebral que causa discapacidad intelectual, con retraso del habla y del movimiento, y problemas de alineación ocular. Las variantes más leves y más graves pueden afectar a cuándo comienzan las manifestaciones y a cuán marcadas son.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
Para las variantes patogénicas en el gen ADAT3, actualmente no existe un tratamiento específico para ADAT3 ni un enfoque establecido de selección de fármacos.
Condiciones asociadas con ADAT3
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Tus células necesitan el gen ADAT3 para leer con fluidez las instrucciones genéticas cuando fabrican proteínas. Trabaja junto con el gen ADAT2 para modificar el ARN de transferencia, las pequeñas moléculas auxiliares que emparejan las palabras del código con los aminoácidos. Este contexto ayuda a explicar por qué el gen ADAT3 es importante para la función celular diaria de tu organismo.
A través de su proteína, el gen ADAT3 trabaja con el gen ADAT2 para cambiar una letra del ARN en ciertos ARN de transferencia. Esto crea inosina (una letra que puede emparejarse de forma flexible), lo que ayuda al ARN de transferencia a leer más de una palabra del código genético.
Al favorecer esta edición en la posición wobble (el tercer lugar de una palabra del código), el gen ADAT3 ayuda a las células a emparejar los aminoácidos con las instrucciones correctas. Esto hace que la formación de proteínas sea más fluida y fiable.
Muchas tareas cotidianas de la célula dependen de que las proteínas se fabriquen de forma eficiente. Esa es parte de la función del gen ADAT3 en la producción de proteínas en todo el organismo.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia del ADN dentro de un gen. Estas diferencias son comunes y ayudan a dar forma a la diversidad humana normal, incluida la variación en la apariencia, el metabolismo y la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes génicas no causan ningún efecto perceptible y forman parte simplemente de la variación genética natural. Sin embargo, a veces una variante cambia de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una enfermedad genética o causar una enfermedad genética.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Muchas variantes del gen ADAT3 cambian la forma o la estabilidad de la proteína ADAT3, por lo que puede no unirse correctamente con ADAT2 o puede dejar a las células con mucha menos edición del ARN de transferencia, un paso necesario para construir proteínas con precisión. Las variantes más leves pueden conservar cierta actividad, mientras que las variantes más graves pueden dar lugar a poca o ninguna proteína funcional. Así es como las variantes del gen ADAT3 afectan la función de la proteína y pueden influir en lo temprano que aparecen los rasgos del desarrollo asociados y en cuánto se manifiestan.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patógenas en el gen ADAT3 causan una enfermedad neurodel desarrollo hereditaria poco frecuente llamada trastorno del desarrollo intelectual, autosómico recesivo 36. Muchas personas con este diagnóstico tienen retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, y algunas también presentan alteraciones del habla, talla baja, problemas de alineación ocular o un tamaño de cabeza menor. Para las familias que leen sobre el gen ADAT3 y la discapacidad intelectual, esta enfermedad se confirma cuando ambas copias del gen presentan una variante causante de enfermedad.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son frecuentes en la población general y forman parte normal de la biología humana. La mayoría no afectan directamente a la salud y solo reflejan la variación natural entre las personas. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección indica un posible vínculo, no un diagnóstico seguro, especialmente cuando esa afección está influida por varios genes y factores ambientales. Aun así, en algunas situaciones, una variante bien caracterizada en un gen concreto es suficiente para confirmar el diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Para ADAT3, el riesgo está determinado principalmente por la herencia más que por el estilo de vida. La probabilidad de que un niño tenga la afección relacionada es mayor cuando ambos padres son portadores de una variante en el gen ADAT3, y esto es más probable en familias con antecedentes conocidos de la afección o cuando los padres tienen parentesco consanguíneo. No hay pruebas suficientes para afirmar que la dieta, el ejercicio u otros hábitos diarios cambien este riesgo genético.
Herencia de variantes de ADAT3
Las variantes del gen ADAT3 se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que un niño necesita heredar una copia no funcional de cada progenitor para tener una afección relacionada con ADAT3. Por lo general, los padres llevan una copia alterada cada uno y, por lo general, no tienen la afección. Para las familias que buscan cómo se heredan las variantes del gen ADAT3, cada embarazo entre dos portadores tiene un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y un 25% de probabilidad de tener un hijo que no herede ninguna de las copias alteradas.
¿Qué significa mi resultado de ADAT3 para mi familia?
En las familias con una afección relacionada con ADAT3, por lo general sigue un patrón autosómico recesivo, por lo que los padres suelen ser portadores sanos sin síntomas. Los hermanos y hermanas también pueden estar afectados o pueden ser portadores, y otros familiares de ambos lados de la familia pueden llevar el mismo cambio génico. Esto puede ser importante para futuros embarazos y para los familiares que quieran entender su propia probabilidad de ser portadores.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Las variantes en el gen ADAT3 suelen detectarse mediante pruebas genéticas con sangre, saliva o un frotis bucal. En la prueba genética de ADAT3, un laboratorio lee la secuencia de ADN del gen y la compara con una referencia estándar para buscar variantes. Los resultados pueden mostrar si es probable que una variante ayude a explicar los signos o problemas de una persona.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
La prueba genética del gen ADAT3 puede ser útil para considerar cuando un niño tiene retraso del desarrollo sin causa conocida, problemas de aprendizaje, habla limitada o hipotonía (tono muscular bajo), especialmente si hay antecedentes similares en la familia. También puede ayudar a aclarar la causa cuando familiares cercanos han tenido la misma afección o cuando los padres están emparentados.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un hallazgo genético puede aportar información útil, pero lo que revela depende de la afección y del tipo de variante implicada. Con el tiempo, muchos factores, como el estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos, influyen en cómo funciona el cuerpo. En algunas afecciones, especialmente las afectadas por muchos genes, la información genética aporta contexto más que certeza y se entiende mejor junto con otros aspectos de la atención. En otras situaciones, un resultado genético puede ofrecer una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a poner en perspectiva las experiencias individuales de una persona.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar la forma en que las personas responden a los medicamentos. Algunas personas descomponen un fármaco más lentamente o más rápidamente, mientras que otras pueden ser más o menos sensibles a sus efectos. Esto ayuda a explicar por qué el mismo medicamento puede funcionar bien para una persona, pero no tan bien para otra, o por qué los efectos secundarios pueden ser diferentes. Estas diferencias son comunes y son una de las razones por las que la respuesta al tratamiento puede variar de una persona a otra.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética examina cómo las diferencias genéticas pueden afectar la forma en que una persona responde a un medicamento. Estudia las interacciones entre genes y fármacos para ayudar a explicar por qué el mismo tratamiento puede actuar de manera diferente de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes influyen en la intensidad con que actúa un fármaco o en cómo lo procesa el organismo. Esta información puede ayudar a tomar decisiones de tratamiento más informadas y más individualizadas. Puedes leer más sobre este tema en el LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen ADAT3
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
No hay evidencia ampliamente confirmada de que este gen tenga un papel claro y habitual en cómo responden las personas a los medicamentos, así que las dudas sobre efectos secundarios o sobre iniciar, suspender o cambiar el tratamiento se deben comentar mejor con tu médico.
Historia
En las últimas décadas, los investigadores que estudian cómo las células editan el ARN de transferencia identificaron la familia ADAT, incluido el gen ADAT3. ADAT3 humano llamó una atención clínica más clara en la década de 2010, cuando se relacionaron variantes en el gen ADAT3 con una forma hereditaria de discapacidad intelectual en varias familias. A partir de estas primeras observaciones, la investigación se amplió de forma constante, lo que ayudó a conectar los hallazgos de laboratorio con los patrones observados en niños y adultos que recibían evaluación genética. Con el tiempo, las descripciones se hicieron más precisas a medida que se informaba de más personas con variantes en ADAT3 y la secuenciación de ADN se utilizaba de forma más amplia. Este trabajo estableció el gen ADAT3 como una causa reconocida de una enfermedad hereditaria rara y configuró la comprensión médica actual de su importancia.