El gen ADAMTS18 ayuda a formar y mantener el material de sostén que rodea a las células, especialmente en los ojos. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo normal del ojo y, cuando ambas copias no funcionan correctamente, una persona puede nacer con cambios oculares hereditarios que afectan la visión, como córneas pequeñas, miopía grave o alteraciones de la retina. La investigación también sugiere que apoya otros tejidos, pero su relación médica más clara es con afecciones oculares.
¿Qué es un gen?
Los genes son fragmentos de ADN que proporcionan a las células instrucciones para producir moléculas o para gestionar procesos del organismo. Algunos genes contienen la información necesaria para producir proteínas, que son las partes de las células que realizan gran parte del trabajo. Otros regulan principalmente cuándo ocurren ciertos procesos, dónde ocurren y con qué intensidad se desarrollan. En conjunto, los genes influyen en cómo se desarrolla y funciona el cuerpo, y también pueden determinar cómo respondes a los alimentos, al estrés o a los medicamentos. Si quieres profundizar en este tema, puedes encontrar más información en LearnHub.
Resumen
ADAMTS18Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
El gen ADAMTS18 ayuda a producir una proteína que actúa fuera de las células para dar forma y mantener el tejido de sostén. Es especialmente activo en los ojos y puede contribuir al desarrollo normal de los ojos.
Riesgo
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes patogénicas en el gen ADAMTS18 se han asociado principalmente con una afección ocular hereditaria caracterizada por córneas pequeñas, ojos muy separados y pérdida de visión. Las variantes más leves y las más graves pueden influir en qué características aparecen y en cuánto se ve afectada la visión.
Tratamiento
¿Qué significa eso para tu tratamiento?
No se ha establecido actualmente ningún tratamiento ni enfoque de manejo específico para ADAMTS18 en las guías clínicas para las personas con una variante patogénica en el gen ADAMTS18. El gen ADAMTS18 se está estudiando principalmente como posible biomarcador y como un gen que puede ayudar a limitar el crecimiento celular descontrolado en la investigación sobre el cáncer, pero esto todavía no orienta la elección habitual de fármacos.
Condiciones asociadas con ADAMTS18
Función del Gen
¿Qué pasa si el gen funciona?
Muchas células liberan la proteína del gen ADAMTS18 al espacio que las rodea, donde ayuda a mantener los tejidos organizados. Sustenta la matriz extracelular, la red de proteínas que da forma a los tejidos y ayuda a que las células permanezcan en su lugar. Entender qué hace el gen ADAMTS18 en el cuerpo ayuda a explicar cómo funciona el mantenimiento cotidiano de los tejidos.
Su proteína se libera desde las células y actúa en el espacio entre ellas. Esto le permite actuar directamente sobre el material que sostiene los tejidos.
Ayuda a regular la matriz extracelular (la red de sostén que rodea las células). Esto favorece la adhesión celular, el espaciamiento y la estructura general de los tejidos.
Actúa como una enzima que corta proteínas seleccionadas fuera de las células. Este recorte controlado ayuda al recambio y la remodelación normales de los tejidos.
¿Qué es una variante?
Una variante genética es una pequeña diferencia en la secuencia de ADN de un gen. Estas diferencias son frecuentes y ayudan a formar la diversidad humana normal, incluidas diferencias en la apariencia, el metabolismo o la forma en que el cuerpo responde a las influencias ambientales. Muchas variantes no causan ningún efecto perceptible y simplemente representan una variación genética natural. Sin embargo, en algunos casos, una variante puede cambiar de forma más importante cómo funciona un gen y puede contribuir a una enfermedad genética o causarla.
Variantes genéticas
¿Qué pasa si el gen no funciona?
Las variantes del gen ADAMTS18 pueden cambiar la forma, la estabilidad o la liberación de la proteína fuera de la célula, lo que puede reducir su funcionamiento en el tejido circundante. Las variantes más disruptivas, como los cambios que introducen un codón de parada prematuro o las alteraciones de empalme, pueden reducir de forma marcada o eliminar por completo la producción de la proteína, mientras que algunos cambios de una sola letra pueden conservar una actividad parcial. Este espectro, desde variantes más leves hasta más graves, puede influir en el grado de pérdida funcional y, en las personas con cambios patógenos en ambas copias, puede relacionarse con hallazgos oculares más tempranos o más pronunciados.
Cómo las variantes están vinculadas a las condiciones
Las variantes patogénicas en ambas copias del gen ADAMTS18 causan una afección ocular hereditaria poco frecuente llamada síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto. En términos prácticos, la enfermedad ocular relacionada con el gen ADAMTS18 puede incluir córneas pequeñas, miopía marcada y cambios en la parte posterior del ojo que pueden reducir la visión. También se han descrito otros hallazgos oculares poco frecuentes en algunas familias, pero este sigue siendo el diagnóstico principal bien establecido relacionado con el gen ADAMTS18.
Una variante no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y se observan con frecuencia en la población general. La mayoría no tienen un impacto directo en la salud y simplemente reflejan la variación natural entre las personas. En muchos genes, portar una variante asociada con una enfermedad sugiere una posible relación, más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien conocida en un gen específico puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
¿Hay cosas que pueden aumentar o cambiar mi riesgo?
Aún no hay evidencia ampliamente confirmada sobre factores específicos que aumenten o reduzcan el riesgo para la salud relacionado con ADAMTS18. Cualquier persona con dudas sobre su riesgo personal o familiar puede hablar con un médico o un asesor genético.
Herencia de variantes de ADAMTS18
Para las familias que se preguntan cómo se heredan las variantes del gen ADAMTS18, el patrón establecido es autosómico recesivo. Esto significa que un niño suele heredar una copia alterada del gen ADAMTS18 de cada progenitor. Cuando ambos progenitores portan una variante, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de dar lugar a un niño con la afección, un 50% de probabilidad de dar lugar a un niño portador y un 25% de probabilidad de dar lugar a un niño que no herede ninguna de las dos variantes. Los niños y las niñas se ven afectados por igual.
¿Qué significa mi resultado de ADAMTS18 para mi familia?
Para las familias con un resultado patógeno en ADAMTS18, el patrón mejor conocido es recesivo. Esto suele significar que los padres pueden ser portadores sanos, y que los hermanos o hermanas también podrían estar afectados o ser portadores. Otros familiares cercanos pueden llevar el mismo cambio, por lo que, en algunos casos, el estudio familiar puede ayudar a aclarar quién más en la familia podría estar afectado o podría transmitirlo.
Información genética
Pruebas genéticas
Cómo descubrir variantes
Las variantes en el gen ADAMTS18 se identifican mediante pruebas genéticas, por lo general usando una muestra de sangre o de saliva. En las pruebas genéticas para detectar variantes en el gen ADAMTS18, un laboratorio lee la secuencia de ADN y la compara con la secuencia habitual para identificar cambios; después informa si se encontró una variante y cómo se clasifica.
¿Cuándo debería considerar una prueba genética?
Puede ser útil considerar una prueba genética del gen ADAMTS18 cuando un niño o un adulto tiene una enfermedad ocular hereditaria rara, especialmente córneas muy pequeñas, miopía intensa, daño en la retina o pérdida temprana de la visión. También puede ayudar cuando problemas de visión similares se repiten en la familia o afectan a más de un hermano.
Un resultado genético es solo una parte de tu historia de salud
Un hallazgo genético puede aportar información útil, pero cuánto explica depende de la afección y del tipo de variante implicada. El estilo de vida, el entorno, la edad y los antecedentes médicos están entre los muchos factores que determinan cómo funciona tu cuerpo con el paso del tiempo. En algunas afecciones, especialmente las influenciadas por muchos genes, la información genética ofrece contexto más que certeza y se entiende mejor junto con otras partes de la atención. En otras situaciones, puede dar una respuesta clara. En áreas como la respuesta a los medicamentos, los resultados genéticos también pueden ayudar a poner en perspectiva las experiencias individuales.
Farmacogenética
Cómo las variantes influyen en tu respuesta a los medicamentos
La variación genética puede afectar cómo responden las personas a los medicamentos. Algunas personas descomponen un fármaco más rápido o más lento de lo esperado, mientras que otras pueden ser más o menos sensibles a sus efectos. Esto ayuda a explicar por qué el mismo tratamiento puede funcionar bien en una persona, causar más efectos secundarios en otra o parecer tener menos efecto en otra más.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética estudia cómo las diferencias genéticas pueden influir en la respuesta de una persona a los medicamentos. Al analizar la relación entre genes y fármacos, ayuda a explicar por qué un mismo tratamiento puede funcionar de manera diferente de una persona a otra. En muchos medicamentos, los genes pueden afectar tanto la forma en que el cuerpo procesa un fármaco como la intensidad de sus efectos. Esta información puede apoyar decisiones de tratamiento más informadas e individualizadas. Puedes leer más sobre este tema en LearnHub.
Medicamentos influenciados por el gen ADAMTS18
¿Cuándo debo buscar consejo médico?
Todavía no se ha confirmado de forma generalizada un papel de este gen en la predicción de cómo responderá una persona a los medicamentos. Si tienes efectos secundarios, problemas con un tratamiento o preguntas sobre tu salud o tus medicamentos, habla con tu médico o farmacéutico.
Historia
En las últimas décadas, el conocimiento sobre el papel del gen ADAMTS18 ha aumentado gracias a la investigación de laboratorio y clínica. Se identificó como parte de la familia de genes ADAMTS durante un periodo en el que los científicos estaban clasificando muchos genes relacionados implicados en el desarrollo del cuerpo y la estructura de los tejidos. Después, los primeros estudios situaron el gen en el cromosoma 16 y empezaron a relacionarlo con enfermedades oculares hereditarias en algunas familias. A partir de este trabajo inicial, los científicos también exploraron ADAMTS18 en la investigación del cáncer tras encontrar que su actividad podía estar reducida en ciertos tumores. Con el tiempo, estos hallazgos hicieron que el gen ADAMTS18 formara parte de una historia más amplia sobre cómo los genes recién identificados pasan del descubrimiento básico a la genética médica.