El defecto del tabique ventricular es una cardiopatía congénita con un orificio en la pared que separa las dos cavidades inferiores del corazón. A menudo se detecta en bebés y niños, pero un defecto pequeño del tabique ventricular puede no notarse hasta más adelante en la vida. Los primeros signos del defecto del tabique ventricular pueden incluir mala alimentación, respiración rápida, cansancio durante las tomas o aumento de peso lento, mientras que los defectos pequeños pueden no causar problemas evidentes. No todas las personas tendrán la misma experiencia. Algunos casos de defecto del tabique ventricular se cierran por sí solos, mientras que otros necesitan seguimiento regular, medicamentos para aliviar la sobrecarga del corazón o un procedimiento o cirugía para reparar el orificio; los casos graves no tratados pueden poner en riesgo la vida, pero muchas personas evolucionan bien con la atención adecuada.
¿Cuántas personas viven con Ventricular septal defect?
En todo el mundo, alrededor de 12 million de personas vivían con cardiopatías congénitas (Global Burden of Disease Study 2017, 2020). Como se cree que el defecto del tabique ventricular, un orificio en la pared entre las cavidades inferiores del corazón, representa alrededor de 20%-30% de estos casos, eso sugiere que aproximadamente 2.4-3.6 million de personas en todo el mundo viven con uno, aunque se trata de una estimación y no de un recuento directo, y el intervalo cambia según se contabilicen o no los defectos muy pequeños que luego se cierran por sí solos. En los Estados Unidos, alrededor de 2.4 million de personas viven con cardiopatías congénitas (CDC, 2024), lo que sugiere aproximadamente 480,000-720,000 personas con un defecto del tabique ventricular usando el mismo método, de nuevo como estimación y no como un recuento directo.
Descripción general
Ventricular septal defectSíntomas
El defecto del tabique ventricular es un orificio entre las cavidades inferiores del corazón. Los defectos pequeños pueden no causar signos perceptibles. Los defectos del tabique ventricular más grandes pueden provocar respiración rápida, sudoración durante las tomas, poco aumento de peso o cansancio fácil.
Perspectivas y Pronóstico
Para muchas personas con defecto del tabique ventricular, el pronóstico es muy bueno, sobre todo cuando la abertura es pequeña y se cierra por sí sola. Los defectos del tabique ventricular más grandes pueden requerir seguimiento o reparación, pero la mayoría de los niños crecen bien y se mantienen activos.
Causas y factores de riesgo
El defecto del tabique ventricular suele desarrollarse antes del nacimiento, a menudo sin una causa clara. Algunos casos están relacionados con cambios genéticos o alteraciones cromosómicas, mientras que los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo. La diabetes materna, el consumo de alcohol, el tabaquismo o ciertas infecciones también pueden contribuir.
Influencias genéticas
La genética puede ser importante en el defecto del tabique ventricular, especialmente cuando aparece junto con otras diferencias congénitas o se repite en una familia. Muchos casos ocurren sin una causa hereditaria clara, pero algunos cambios genéticos pueden aumentar el riesgo en ciertas personas.
Diagnóstico
El diagnóstico del defecto del tabique ventricular a menudo comienza con un soplo cardíaco o con síntomas. Los médicos suelen confirmarlo con un ecocardiograma, una ecografía del corazón. Algunas personas también necesitan un electrocardiograma, una radiografía de tórax o una medición de la oxigenación por pulso.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del defecto del tabique ventricular depende del tamaño del orificio y de los síntomas. Los defectos pequeños a menudo solo necesitan controles. Los defectos del tabique ventricular más grandes pueden requerir medicamentos para la sobrecarga del corazón o un catéter o cirugía para cerrar la abertura.
Síntomas
Muchos bebés y niños con defecto del tabique ventricular no tienen problemas evidentes, especialmente cuando la abertura es pequeña. Cuando la abertura es más grande, cosas cotidianas como alimentarse, respirar y ganar peso pueden volverse más difíciles porque fluye más sangre a los pulmones. Las manifestaciones pueden variar de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Algunas de las manifestaciones tempranas del defecto del tabique ventricular aparecen durante las tomas, las siestas o el juego activo, más que como dolor.
Los defectos pequeños del tabique ventricular a menudo no causan problemas perceptibles. La afección puede detectarse solo durante una revisión rutinaria o una exploración cardíaca.
Un sonido cardíaco soplante, llamado soplo, es uno de los signos más frecuentes del defecto del tabique ventricular. Se oye con un estetoscopio y no siempre refleja cuán grande es la abertura.
Un VSD más grande puede hacer que los bebés respiren más rápido o parezca que les cuesta más respirar. Puedes notar que el pecho se mueve más de lo habitual durante la alimentación, el llanto o el sueño.
Alimentarse puede requerir mucho esfuerzo, así que un bebé puede succionar durante poco tiempo, hacer pausas frecuentes o quedarse dormido antes de terminar. Algunos también sudan durante las tomas porque el corazón y los pulmones están trabajando más.
¿Cómo suelen las personas notar Ventricular septal defect por primera vez?
La forma en que se detecta por primera vez la comunicación interventricular depende mucho del tamaño del orificio en la pared entre las dos cavidades inferiores del corazón. En muchos bebés, los primeros signos de la comunicación interventricular los detecta un médico al oír un soplo cardíaco durante una revisión rutinaria del recién nacido o del lactante. En cambio, los defectos más grandes pueden notarse antes porque el bebé respira rápido, se cansa al alimentarse, suda durante las tomas o no gana peso como se espera. Algunas comunicaciones interventriculares pequeñas no causan síntomas evidentes al principio y solo se descubren después de que ese soplo lleve a una ecografía del corazón, llamada ecocardiograma.
Tipos de Ventricular septal defect
Hay algunos tipos de defecto del tabique ventricular bien reconocidos, según dónde se sitúe el orificio en la pared que separa las dos cavidades inferiores del corazón. Esta ubicación puede influir en la probabilidad de que el defecto se cierre por sí solo, en si están afectadas las válvulas cardíacas cercanas y en cómo aparecen los signos con el paso del tiempo. Los signos no siempre son iguales en todas las personas. En muchas personas con defecto del tabique ventricular, los signos cotidianos dependen al menos tanto del tamaño del orificio como de la variante específica.
Perimembranoso
Es el tipo más frecuente de defecto del tabique ventricular y se sitúa cerca de las válvulas cardíacas. Los defectos pequeños pueden no causar signos evidentes, mientras que los más grandes pueden provocar respiración rápida, cansancio al alimentarte, escaso crecimiento o falta de aire con la actividad. Como está cerca de la válvula aórtica, este tipo a veces puede afectar esa válvula con el tiempo.
Muscular
Este tipo se encuentra en la parte más gruesa y muscular de la pared entre los ventrículos. Muchos defectos musculares pequeños causan pocos signos o ninguno y pueden cerrarse por sí solos en la primera infancia. Si hay varios orificios o uno más grande, los signos pueden incluir sudoración al alimentarte, escaso aumento de peso o falta de aire con mayor facilidad.
De entrada
Esta variante se sitúa más abajo en el tabique, cerca de la zona por la que la sangre entra a través de las válvulas tricúspide y mitral. Puede formar parte de una diferencia más amplia en el desarrollo del corazón, por lo que los signos pueden ser más evidentes al inicio de la vida si la abertura es grande. Algunas personas pueden tener problemas para alimentarse, crecimiento lento, respiración rápida o signos de esfuerzo cardíaco.
De salida
Este tipo se sitúa más arriba en el tabique, cerca del trayecto por el que la sangre sale del corazón hacia los pulmones y el cuerpo. Puede tener menos probabilidades de cerrarse por sí solo que otras variantes del defecto del tabique ventricular, y puede afectar la válvula aórtica cercana. En muchas personas, lo primero que se detecta es un soplo cardíaco, pero los defectos más grandes también pueden causar falta de aire, mala alimentación o infecciones repetidas en el pecho.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Por lo general, no: como un defecto del tabique ventricular es un orificio en la pared entre las dos cavidades inferiores del corazón que está presente al nacer, no existe ningún cambio del estilo de vida que haya demostrado retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas. Los síntomas dependen sobre todo de lo grande que sea el orificio, así que algunas personas con un orificio pequeño quizá nunca noten problemas, mientras que un orificio más grande puede causar síntomas pronto; hábitos saludables como no fumar y mantener una buena salud cardíaca general son buenos para el cuerpo, pero no se ha demostrado que prevengan este defecto ni que retrasen de forma fiable sus síntomas. Lo que sí puede ayudar es el seguimiento regular con un especialista en corazón y el tratamiento oportuno si hace falta, y mantenerte en atención te da la mejor oportunidad de detectar los cambios pronto, aunque no puede garantizar que los síntomas se retrasen.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética a veces puede ayudar a explicar por qué se producen las comunicaciones interventriculares y, en algunos casos, por qué aparecen junto con otros problemas de salud, pero por lo general no predice con mucha precisión los síntomas del día a día. Muchas personas con un orificio pequeño tienen pocos síntomas o ninguno, mientras que los orificios más grandes tienen más probabilidades de causar problemas tempranos, como respiración rápida, dificultades para alimentarse, sudoración con las tomas o aumento de peso lento, y algunos síndromes genéticos pueden hacer que estos problemas sean más probables al afectar el corazón de varias maneras a la vez. En resumen, los hallazgos genéticos pueden dar pistas sobre la probabilidad de otras características cardíacas o corporales y sobre el patrón general de la enfermedad, pero el tamaño y la ubicación exacta del orificio suelen importar más para determinar cuándo empiezan los síntomas y cuán graves son.
Causas y Factores de Riesgo
Los padres a menudo quieren saber por qué ocurrió el defecto del tabique ventricular, pero en muchos casos no hay una única causa clara. Por lo general, empieza muy temprano en el embarazo, cuando la pared entre las cavidades inferiores del corazón no se forma por completo. Esto puede estar relacionado con una alteración genética heredada o nueva, y es más frecuente en bebés con afecciones como el síndrome de Down. Los antecedentes familiares pueden ser una parte de la historia, pero el estilo de vida y el entorno añaden sus propios capítulos. Los factores de riesgo del defecto del tabique ventricular incluyen diabetes mal controlada, rubéola durante el embarazo y alcohol, tabaco o ciertos medicamentos tomados durante el embarazo.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La mayoría de las comunicaciones interventriculares, o CIV, están presentes desde el nacimiento y ocurren cuando la pared entre las dos cavidades inferiores de bombeo del corazón no se cierra por completo mientras el bebé se desarrolla, a menudo sin una causa clara. La probabilidad es mayor en familias con antecedentes de defectos cardíacos y en algunas afecciones genéticas, como el síndrome de Down. El riesgo también puede aumentar si la persona gestante tiene diabetes que no está bien controlada, contrae ciertas infecciones como la rubéola durante el embarazo o se expone al alcohol, el tabaco o algunos medicamentos al inicio del embarazo.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El defecto del tabique ventricular suele comenzar muy temprano en el embarazo, a menudo antes de que sepas que estás embarazada. Los médicos suelen agrupar los factores de riesgo en internos (biológicos) y externos (ambientales). La mayoría de los factores de riesgo conocidos se relacionan con la salud de la persona gestante o con exposiciones durante esas primeras semanas. Tener uno de estos factores no significa que el bebé vaya a tener necesariamente un defecto del tabique ventricular.
Una diabetes mal controlada antes del embarazo o al inicio de este aumenta la probabilidad de diferencias congénitas del corazón, incluido el defecto del tabique ventricular. Tener glucosa alta en sangre durante las semanas en que se forma el corazón puede alterar el desarrollo normal.
La fenilcetonuria mal controlada, una afección rara que causa niveles altos de fenilalanina en la sangre, puede aumentar la probabilidad de defecto del tabique ventricular y de otras diferencias del corazón. Un buen control antes del embarazo y al inicio de este puede reducir este riesgo.
La rubéola durante el embarazo es un factor de riesgo bien conocido de defectos cardíacos congénitos. El riesgo es mayor cuando la infección ocurre al principio, mientras el corazón del bebé todavía se está formando.
Algunos medicamentos tomados al inicio del embarazo pueden afectar cómo se desarrolla el corazón del bebé. Entre los ejemplos están los medicamentos retinoides para el acné y algunos medicamentos antiepilépticos, por lo que revisar la medicación antes o al inicio del embarazo puede ser importante.
Factores de Riesgo Genéticos
La comunicación interventricular puede darse en familias, pero muchos casos aparecen sin una causa hereditaria clara. Cuando la gente pregunta por las causas genéticas de la comunicación interventricular, la respuesta suele ser una combinación de antecedentes familiares, cambios cromosómicos y, con menor frecuencia, cambios en un solo gen. Algunos factores de riesgo se heredan a través de nuestros genes. La comunicación interventricular también es más frecuente en algunos síndromes genéticos, especialmente cuando hay otras diferencias congénitas.
Antecedentes familiares: Tener un padre, un hermano o un hijo con una cardiopatía congénita puede aumentar la probabilidad de comunicación interventricular en una familia. El aumento es real, pero la probabilidad global sigue siendo a menudo bastante baja.
Síndrome de Down: La comunicación interventricular es más frecuente en bebés con síndrome de Down, que ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. En este contexto, el orificio en la pared del corazón puede aparecer por sí solo o junto con otras diferencias cardíacas.
Deleción 22q11.2: La falta de un pequeño segmento del cromosoma 22 puede aumentar el riesgo de comunicación interventricular y de otras cardiopatías. Algunas personas con esta afección también tienen diferencias que afectan al paladar, al sistema inmunitario o al aprendizaje, pero el patrón puede variar mucho.
Otros cambios cromosómicos: El material cromosómico extra o faltante, como en la trisomía 13 o la trisomía 18, puede afectar a cómo se desarrolla el corazón y puede llevar a una comunicación interventricular. Estos cambios cromosómicos suelen ocurrir por azar más que heredarse en una familia.
Síndromes de un solo gen: A veces, la comunicación interventricular forma parte de un síndrome hereditario causado por un cambio en un solo gen. Algunos ejemplos son el síndrome de Noonan y el síndrome de Holt-Oram, aunque no todas las personas con estas afecciones tienen una CIV.
Nuevos cambios genéticos: En algunas familias, un cambio en un gen o en un cromosoma aparece por primera vez en el niño y no se conocía en ninguno de los padres. Esto puede ayudar a explicar por qué la comunicación interventricular a veces aparece de forma inesperada.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
El defecto del tabique ventricular suele estar presente desde el nacimiento, por lo que los hábitos de vida no lo causan. Sin embargo, la forma en que el estilo de vida afecta al defecto del tabique ventricular puede influir en los síntomas, la sobrecarga cardíaca, la recuperación después de la reparación y las complicaciones a largo plazo. Los principales factores de riesgo relacionados con el estilo de vida para el defecto del tabique ventricular tienen que ver con los patrones de actividad, la alimentación, la exposición al tabaco, el consumo de alcohol o drogas, los hábitos de prevención de infecciones y la adherencia al seguimiento. Su impacto depende del tamaño del defecto, de si ha sido reparado y de si hay complicaciones como hipertensión pulmonar o insuficiencia cardíaca.
Hacer muy poca actividad puede reducir la capacidad de ejercicio y la aptitud cardiovascular general en las personas con defecto del tabique ventricular. Por otro lado, el esfuerzo intenso más allá de lo que recomiende un cardiólogo puede empeorar la falta de aire, las palpitaciones o el cansancio en quienes tienen defectos importantes o complicaciones.
El exceso de sal y una dieta con alto contenido calórico pueden empeorar la retención de líquidos y hacer más probables los síntomas de insuficiencia cardíaca cuando el defecto del tabique ventricular es hemodinámicamente importante. Mantener un peso saludable puede disminuir la carga de trabajo del corazón y puede mejorar la resistencia en la vida diaria.
Fumar y el humo de segunda mano pueden aumentar la carga sobre el corazón y los pulmones, lo que resulta especialmente desfavorable cuando el defecto del tabique ventricular ya afecta el flujo sanguíneo. La exposición al tabaco también puede empeorar la tolerancia al ejercicio y la recuperación después de procedimientos cardíacos.
El consumo elevado de alcohol puede debilitar el músculo cardíaco y desencadenar trastornos del ritmo, lo que añade riesgo a una persona con defecto del tabique ventricular. El uso de estimulantes o drogas recreativas puede aumentar de forma brusca la frecuencia cardíaca y la presión arterial, lo que puede agravar los síntomas o las complicaciones.
Prevención de Riesgos
Para la mayoría de las personas, un defecto del tabique ventricular no puede prevenirse por completo porque suele desarrollarse muy temprano en el embarazo y, a menudo, aparece sin una causa clara. La prevención es más realista de dos maneras: reducir la probabilidad de algunos casos antes y durante el embarazo, y disminuir los problemas después de que se diagnostica un defecto del tabique ventricular. La prevención no consiste en la perfección, sino en pequeños pasos que se acumulan. Si hay antecedentes familiares, el asesoramiento antes del embarazo puede ayudar a aclarar el riesgo de tener un bebé con un defecto del tabique ventricular.
Ver a un médico antes del embarazo puede ayudar a revisar los antecedentes familiares, los medicamentos y las afecciones de salud que puedan afectar el desarrollo cardíaco fetal. Esta es una de las formas más prácticas de reducir el riesgo de defecto del tabique ventricular durante el embarazo, aunque no todos los casos pueden prevenirse.
Tomar ácido fólico antes de la concepción y al inicio del embarazo favorece el desarrollo normal temprano y puede ayudar a reducir el riesgo de algunos defectos congénitos, incluidos algunos defectos cardíacos. Muchos profesionales aconsejan empezarlo al menos 1 month antes del embarazo y continuar durante el inicio del embarazo.
Una diabetes mal controlada antes o durante el inicio del embarazo puede aumentar la probabilidad de cardiopatías congénitas, incluido el defecto del tabique ventricular. Mantener la glucosa en el rango objetivo antes de la concepción y en las primeras semanas del embarazo puede reducir ese riesgo.
El alcohol, el tabaco, las drogas recreativas y algunos medicamentos pueden interferir en la formación del corazón fetal. Revisa con un profesional sanitario todos los medicamentos con receta, los productos de venta libre y los suplementos antes y durante el embarazo.
¿Se puede prevenir Ventricular septal defect?
Por lo general, no. Un defecto del tabique ventricular, que significa un orificio en la pared entre las cavidades inferiores del corazón, no puede prevenirse por completo porque a menudo se desarrolla antes del nacimiento por razones que no están claras. El riesgo puede reducirse si recibes una buena atención prenatal, evitas el alcohol, el tabaco y las drogas recreativas durante el embarazo, mantienes bien controlada la diabetes y consultas con un médico antes de tomar medicamentos durante el embarazo. Estas medidas pueden favorecer el desarrollo del corazón del bebé, pero no pueden garantizar la prevención.
Transmisión
El defecto del tabique ventricular no es infeccioso, así que no puedes contraerlo de otra persona por contacto, tos, sexo, alimentos ni sangre. Se desarrolla antes del nacimiento, cuando la pared entre las cavidades inferiores del corazón no se forma por completo.
Cuando las familias preguntan cómo se hereda el defecto del tabique ventricular, la respuesta es que varía: muchos casos aparecen por primera vez en un niño sin antecedentes familiares, mientras que algunos están relacionados con cambios hereditarios en genes o con alteraciones cromosómicas. Si uno de los padres tiene un defecto cardíaco congénito, incluido el defecto del tabique ventricular, la probabilidad de tener un bebé con un defecto cardíaco suele ser mayor que la media, pero el riesgo exacto depende de la familia y de la causa subyacente.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Vale la pena hablar de una prueba genética si aparece un defecto del tabique ventricular junto con otras diferencias congénitas, retraso del desarrollo, problemas de crecimiento o antecedentes familiares de cardiopatía congénita. Muchos defectos del tabique ventricular pequeños y aislados no necesitan prueba genética, pero los resultados pueden orientar el cribado de afecciones relacionadas y ayudar en la planificación familiar futura.
Diagnóstico
Muchas personas con defecto del tabique ventricular son evaluadas por primera vez después de que se oye un soplo cardíaco en un control rutinario del recién nacido, del niño o del adulto, mientras que otras consultan por dificultad para alimentarse, respiración rápida o cansancio fácil. El diagnóstico de defecto del tabique ventricular suele basarse en el patrón de los hallazgos de la exploración y luego se confirma con pruebas cardíacas, en especial una ecografía del corazón. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo.
Un profesional sanitario escucha el soplo cardíaco típico y busca signos de que el corazón o los pulmones están sometidos a esfuerzo. En bebés y niños, esto puede incluir respiración rápida, sudoración durante las tomas, escasa ganancia de peso o hígado agrandado.
Un pequeño sensor mide los niveles de oxígeno en la sangre y puede ayudar a mostrar si el defecto está afectando a la circulación. Los niveles de oxígeno suelen ser normales en un defecto del tabique ventricular simple, pero esta prueba ayuda a detectar problemas cardíacos más complejos.
Esta prueba de ecografía es la principal forma de confirmar un defecto del tabique ventricular y ver exactamente dónde está el orificio. También muestra el tamaño del defecto, la dirección del flujo sanguíneo y si se están viendo afectadas las cavidades cardíacas o las presiones pulmonares.
Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón y puede mostrar signos de que el corazón está trabajando más de lo habitual. Puede ser normal en un defecto pequeño, pero los defectos más grandes pueden causar cambios relacionados con el agrandamiento de las cavidades.
¿Cómo se diagnostica Ventricular septal defect?
Los médicos suelen sospechar primero un defecto del tabique ventricular cuando oyen un sonido cardíaco inusual, llamado soplo, durante una revisión o cuando un bebé presenta signos como respiración rápida, sudoración al alimentarse o poca ganancia de peso. La prueba principal que se usa para confirmarlo es un ecocardiograma, que es una exploración por ultrasonido indolora que muestra el orificio en la pared entre las cavidades inferiores del corazón y cómo se mueve la sangre a través del corazón. A veces, los médicos también usan un registro del corazón, llamado ECG, y una radiografía de tórax, y puede considerarse una prueba genética solo si hay signos de una afección hereditaria más amplia.
Etapas de Ventricular septal defect
El defecto del tabique ventricular no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, es una diferencia estructural del corazón presente desde el nacimiento, y lo que más importa es el tamaño de la abertura, cuánto flujo sanguíneo adicional va a los pulmones y si aparecen síntomas, más que un patrón de empeoramiento paso a paso. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre la alimentación, el crecimiento, la respiración, el cansancio con la actividad y cualquier soplo cardíaco, y luego confirman el diagnóstico con una exploración y pruebas del corazón, como un ecocardiograma, que es una ecografía del corazón. En la práctica, la forma de diagnosticar y controlar el defecto del tabique ventricular depende de la edad y de la gravedad: algunos defectos pequeños solo necesitan controles regulares, mientras que los más grandes requieren un seguimiento más estrecho para vigilar si hay sobrecarga en el corazón o en los pulmones.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico del defecto del tabique ventricular suele ser muy bueno, sobre todo en los defectos pequeños, muchos de los cuales se cierran por sí solos en la infancia y no acortan la esperanza de vida. Los defectos más grandes pueden causar signos de insuficiencia cardíaca, mal crecimiento, hipertensión pulmonar o daño al corazón y los pulmones si no se tratan, pero los resultados suelen ser excelentes con control y reparación a tiempo. Después de un cierre exitoso, la mayoría de los niños y adultos puede esperar un crecimiento normal, actividad normal y supervivencia a largo plazo, aunque algunas personas necesitan seguimiento cardiológico de por vida por cortocircuitos residuales, problemas valvulares, arritmias o enfermedad vascular pulmonar. La mortalidad es baja en el defecto del tabique ventricular aislado en entornos con acceso a cardiología pediátrica y cirugía modernas, pero el riesgo aumenta cuando hay defectos cardíacos asociados, hipertensión pulmonar grave o retraso en el tratamiento. El pronóstico también depende del tamaño y la localización del defecto y de si se desarrollan complicaciones como endocarditis infecciosa.
Efectos a Largo Plazo
Los efectos a largo plazo del defecto del tabique ventricular pueden ser muy diferentes de una persona a otra. Los efectos a largo plazo varían mucho, según el tamaño y la localización del defecto, si se cierra por sí solo y si se reparó pronto. Para muchas personas que viven con un defecto del tabique ventricular, el pronóstico suele ser muy bueno, especialmente si el defecto es pequeño o la reparación fue exitosa, pero algunas pueden desarrollar con el tiempo complicaciones persistentes en el corazón y los pulmones.
Muchas personas con un pequeño defecto del tabique ventricular, o con uno reparado a tiempo, crecen y envejecen con pocos problemas de salud duraderos. En estos casos, la vida diaria, la escuela, el trabajo y la actividad rutinaria suelen ser muy parecidos a lo habitual.
Un defecto del tabique ventricular más grande puede hacer que el corazón trabaje más durante años, porque pasa más sangre por los pulmones y regresa al corazón. Con el tiempo, esto puede llevar a un corazón agrandado o a insuficiencia cardíaca, con cansancio, mala alimentación en la infancia o falta de aire con mayor facilidad.
Si no se corrige un defecto importante, la presión en los vasos sanguíneos de los pulmones puede aumentar y volverse permanente. Esto puede provocar hipertensión pulmonar y, en casos graves, el patrón del flujo sanguíneo puede invertirse, causando bajos niveles de oxígeno y piel o labios azulados.
Algunas personas desarrollan un latido irregular más adelante en la vida, sobre todo después de una sobrecarga cardíaca de larga evolución o de una cirugía cardíaca. Estos cambios del ritmo pueden causar palpitaciones, mareo o menor tolerancia al ejercicio.
Cómo es vivir con Ventricular septal defect
Vivir con un defecto del tabique ventricular puede sentirse muy diferente de una persona a otra. Muchas personas con un defecto pequeño llevan una vida plena y activa, con pocas limitaciones, y quizá solo necesiten revisiones periódicas, mientras que quienes tienen un defecto mayor pueden presentar fatiga, falta de aire, dificultad para alimentarse o para ganar peso en la infancia, o menor tolerancia al ejercicio hasta que el defecto se trate. La vida diaria puede incluir visitas a cardiología, medicamentos para algunas personas y una atención especial al crecimiento, la actividad o la recuperación después de la cirugía. Para los padres o seres queridos, esto puede significar preocupación, más citas médicas y mayores exigencias de cuidados, pero con un seguimiento adecuado la mayoría de las familias aprende qué debe vigilar, y muchos niños y adultos evolucionan muy bien.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento de la comunicación interventricular depende sobre todo del tamaño del orificio en la pared entre las cavidades inferiores del corazón y de si está causando síntomas como mala alimentación, respiración rápida, cansancio o dificultad para ganar peso. Las comunicaciones interventriculares pequeñas a menudo se cierran por sí solas y pueden requerir solo controles regulares, mientras que los defectos más grandes pueden necesitar tratamiento para proteger los pulmones y ayudar al corazón a trabajar de forma más eficiente. A veces, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y fármacos, como medicamentos que ayudan a eliminar el exceso de líquido, reducen la carga sobre el corazón o favorecen la alimentación y el crecimiento en los bebés, pero los medicamentos no cierran el orificio en sí. Si los síntomas son importantes o hay signos de aumento de la presión en los pulmones, el tratamiento puede incluir un procedimiento basado en catéter o una cirugía a corazón abierto para reparar el defecto, y muchas personas evolucionan muy bien después de esto.
¿Se puede curar Ventricular septal defect?
En muchas personas, un defecto del tabique ventricular, que es un orificio entre las cavidades inferiores del corazón que bombean la sangre, puede cerrarse por sí solo o corregirse con un procedimiento o una cirugía, por lo que a menudo puede corregirse de forma eficaz. La medicina no puede curar el orificio en sí, pero sí puede ayudar a aliviar los síntomas y a apoyar al corazón hasta que el orificio se cierre o se repare. Incluso después de un tratamiento exitoso, muchas personas que viven con un defecto del tabique ventricular siguen necesitando revisiones cardíacas periódicas con el tiempo.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con un defecto del tabique ventricular puede significar desde no tener síntomas en el día a día hasta cansarte con facilidad al alimentarte, jugar o hacer ejercicio, según el tamaño del orificio y cuánto sangre extra fluye hacia los pulmones. El tratamiento no siempre es inmediato, porque algunos defectos del tabique ventricular pequeños se cierran por sí solos, mientras que los más grandes pueden necesitar un procedimiento o cirugía para evitar que el corazón y los pulmones se sobrecarguen. Para muchas personas, el tratamiento empieza no en la farmacia, sino con un seguimiento cuidadoso, apoyo para la alimentación y decisiones sobre el momento adecuado para la reparación. El mejor plan depende de la edad, los síntomas y de si hay signos de insuficiencia cardíaca, crecimiento deficiente o presión alta en los vasos sanguíneos de los pulmones.
Los defectos del tabique ventricular pequeños pueden requerir solo revisiones con un especialista en corazón y estudios de imagen periódicos para vigilar cómo cambia la abertura con el tiempo. Esto ayuda al equipo asistencial a decidir si basta con una observación sencilla o si la reparación empieza a ser la opción más segura.
Los bebés con un defecto del tabique ventricular más grande pueden gastar energía extra al alimentarse y cansarse antes de tomar suficiente leche o fórmula. La terapia de alimentación, los planes de nutrición con más calorías y los controles frecuentes del peso pueden ayudar a favorecer el crecimiento mientras se vigila el problema cardíaco o se prepara la reparación.
Muchos niños y adultos con un defecto del tabique ventricular pueden mantenerse activos, pero puede ser necesario adaptar las recomendaciones sobre ejercicio si hay falta de aire, poca resistencia o problemas del ritmo cardíaco. No todas las situaciones responden igual, así que el nivel de actividad más seguro depende del tamaño del defecto y de cómo esté respondiendo el corazón.
Algunos defectos del tabique ventricular pueden cerrarse sin cirugía a corazón abierto, guiando un dispositivo a través de un vaso sanguíneo para sellar la abertura. Esta opción solo es adecuada para ciertos tipos y localizaciones del defecto, pero puede acortar la recuperación en la persona adecuada.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Si tienes un defecto del tabique ventricular, a menudo se usan medicamentos para aliviar la carga del corazón o ayudar con signos como respiración rápida, sudoración al alimentarte o dificultad para ganar peso, y la mayoría se eligen según la edad, el tamaño del defecto y cómo está funcionando el corazón, más que según pruebas genéticas. Las pequeñas diferencias hereditarias pueden afectar la rapidez con la que tu cuerpo descompone algunos medicamentos o la intensidad con la que respondes a ellos, así que un niño puede necesitar ajustes de dosis más estrechos que otro, pero esto no suele ser una parte importante de la atención para esta afección. En la práctica diaria, las pruebas genéticas para orientar la elección de medicamentos, a veces llamadas farmacogenómica, no se usan de forma rutinaria para el defecto del tabique ventricular.
Tratamientos Farmacológicos
Los medicamentos para la comunicación interventricular por lo general no cierran el orificio por sí mismos, pero pueden ayudar si el exceso de flujo sanguíneo está haciendo que el corazón y los pulmones trabajen demasiado. Esto suele ser más importante en lactantes o niños con respiración rápida, sudoración durante las tomas, aumento de peso deficiente u otros signos de insuficiencia cardíaca. Algunos medicamentos actúan con rapidez, mientras que otros se usan para un control más prolongado de los síntomas hasta que el defecto se hace más pequeño por sí solo o se repara.
La furosemida es el medicamento más común que se usa para reducir el exceso de líquido y aliviar la respiración cuando la comunicación interventricular causa síntomas de insuficiencia cardíaca. Los médicos también pueden usar espironolactona o clorotiazida en algunos niños, especialmente si continúan la hinchazón, la respiración rápida o las dificultades para alimentarse.
El captopril, el enalapril o el lisinopril pueden ayudar a que el corazón bombee contra menos presión, lo que puede reducir la carga en una comunicación interventricular más grande. Se usan con más frecuencia cuando hay signos persistentes de insuficiencia cardíaca, y por lo general hay que vigilar la presión arterial y la función renal.
La digoxina puede añadirse cuando un bebé o un niño sigue teniendo mala alimentación, sudoración o cansancio fácil a pesar de otros tratamientos. Puede ayudar al corazón a bombear con más eficacia, pero la dosis debe ajustarse con mucho cuidado porque un exceso puede ser perjudicial.
En casos graves, se pueden administrar medicamentos como dopamina, dobutamina o milrinona en el hospital si el corazón está teniendo dificultades y los síntomas son urgentes. Son tratamientos a corto plazo que se usan con vigilancia estrecha, no medicamentos de uso rutinario a largo plazo para la comunicación interventricular.
Influencias Genéticas
Muchas familias preguntan si el defecto del tabique ventricular se presenta en familias, sobre todo después de que a un recién nacido se le diagnostica o cuando un familiar menciona un problema cardíaco similar. En la mayoría de los casos, el defecto del tabique ventricular no se debe a una única causa hereditaria, pero la genética aún puede desempeñar un papel importante en cómo se forma el corazón antes del nacimiento. Es natural preguntarte si los antecedentes familiares influyen. La probabilidad puede ser mayor si uno de tus padres, un hermano, una hermana u otro familiar cercano nació con un defecto cardíaco, y algunos defectos del tabique ventricular aparecen como parte de una afección genética más amplia o por cambios en genes que orientan el desarrollo temprano del corazón. Aun así, muchos bebés con defecto del tabique ventricular nacen en familias sin antecedentes conocidos, por lo que no siempre se identifica un vínculo genético. Si el defecto del tabique ventricular aparece junto con otras diferencias congénitas, problemas del desarrollo o varios familiares afectados, los médicos pueden sugerir asesoramiento genético y, a veces, pruebas genéticas para estudiar más de cerca la causa.
¿Es Ventricular septal defect genético?
La genética puede ser importante en el defecto del tabique ventricular, especialmente cuando aparece junto con otras diferencias congénitas o se repite en una familia. Muchos casos ocurren sin una causa hereditaria clara, pero algunos cambios genéticos pueden aumentar el riesgo en ciertas personas.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son comunes y forman parte de forma normal de ser humano. La mayoría no afectan directamente a la salud y simplemente reflejan diferencias naturales entre las personas. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección sugiere una posible relación, más que un diagnóstico seguro, sobre todo cuando también intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien conocida en un gen concreto basta para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para muchas familias, las principales preguntas después de un diagnóstico de defecto del tabique ventricular son si el niño necesitará medicación, cirugía o simplemente controles cuidadosos. La genética puede ser importante porque algunas personas con defecto del tabique ventricular también tienen una alteración cromosómica o genética subyacente, y eso puede ir acompañado de otros problemas cardiacos, de las vías respiratorias, inmunitarios o del crecimiento que influyen en cuándo se realiza la corrección y cómo se planifica la recuperación. Esta es una de las formas principales en que los médicos consideran cómo la genética afecta el tratamiento del defecto del tabique ventricular. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero los medicamentos que se usan cuando el VSD causa síntomas, como los diuréticos para eliminar el exceso de líquido u otros fármacos que alivian la carga del corazón, suelen elegirse más por el tamaño del defecto, la edad, la función cardiaca y la función renal que por una prueba farmacogenética de rutina. En la práctica, no existe una prueba farmacogenética estándar que indique a los médicos qué medicamentos comunes para el VSD funcionarán mejor, aunque los resultados genéticos aún pueden ayudar a orientar la anestesia, la cirugía y el cribado de afecciones relacionadas. Si se sugiere una prueba genética, por lo general es para buscar un síndrome asociado o un cambio cromosómico, de modo que el plan de atención se adapte al niño en su totalidad y no solo al defecto cardiaco.
Interacciones con otras condiciones
En muchas personas que viven con un defecto del tabique ventricular, la salud cotidiana puede depender de si también hay otros problemas cardíacos o pulmonares. Un defecto del tabique ventricular más grande puede aumentar el flujo sanguíneo a los pulmones, lo que con el tiempo puede llevar a presión arterial alta en los pulmones, llamada hipertensión pulmonar, y eso puede empeorar la falta de aire, la mala tolerancia al ejercicio y la fatiga. Los médicos llaman “comorbilidad” a la presencia de dos afecciones al mismo tiempo. El defecto del tabique ventricular también puede aparecer junto con otras cardiopatías congénitas o con afecciones genéticas como el síndrome de Down, lo que puede afectar los signos, el momento del tratamiento y el seguimiento a largo plazo. En bebés y niños, las infecciones torácicas repetidas o la insuficiencia cardíaca pueden dificultar más la alimentación, el crecimiento y la respiración, mientras que en los adultos, un defecto del tabique ventricular no tratado puede aumentar el riesgo de problemas del ritmo cardíaco, fuga valvular o infección del revestimiento del corazón. Las interacciones pueden verse muy diferentes de una persona a otra, así que el seguimiento regular ayuda a los médicos a detectar pronto los problemas relacionados y a planificar la atención teniendo en cuenta el cuadro completo, no solo el orificio en el corazón.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Ventricular septal defect?
Otros problemas cardíacos pueden causar síntomas muy parecidos a los de un defecto del tabique ventricular, incluido un orificio en las cámaras superiores del corazón, un vaso sanguíneo que permanece abierto después del nacimiento y problemas de las válvulas cardíacas que alteran el flujo de la sangre. En bebés y niños, las afecciones pulmonares como la bronquiolitis, la neumonía o el asma también pueden causar respiración rápida, dificultad para alimentarse, sudoración durante las tomas o poco aumento de peso. En adultos, otras causas de insuficiencia cardíaca también pueden provocar falta de aire, cansancio e hinchazón, por lo que los médicos a menudo necesitan una ecografía cardíaca para distinguirlas.
Historia
Para muchas familias, el defecto del tabique ventricular ha formado parte de la vida cotidiana mucho antes de que tuviera un nombre médico moderno. Un bebé puede nacer aparentemente bien al principio, y luego cansarse durante las tomas o respirar más rápido de lo esperado, mientras que un defecto más pequeño puede no detectarse hasta que un médico oye un soplo cardíaco en una visita de rutina. Estos patrones de la vida real ayudaron a los médicos a reconocer poco a poco que no todos los “agujeros en el corazón” se comportaban igual.
Desde los primeros tiempos de la medicina, se han hecho esfuerzos por comprender los defectos cardíacos presentes al nacer, pero el defecto del tabique ventricular se hizo más claro a medida que mejoraron la anatomía y las técnicas de imagen cardíaca. Los médicos de antes a menudo solo podían describir sus efectos después de una enfermedad grave o en la autopsia, de modo que los casos leves eran fáciles de pasar por alto. Con el tiempo, las descripciones se volvieron más precisas, y los médicos aprendieron que esta abertura se encuentra en la pared que separa las dos cámaras inferiores de bombeo del corazón y puede variar desde muy pequeña hasta grande.
Un cambio importante llegó en el siglo 20, cuando la cirugía más segura, el cateterismo cardíaco y, más tarde, la ecocardiografía permitieron a los médicos diagnosticar el defecto del tabique ventricular en vida, en lugar de inferirlo solo a partir de los síntomas. Eso cambió la atención diaria de forma práctica: muchas personas con defectos pequeños podían seguirse sin tratamiento, mientras que los bebés con aberturas más grandes podían identificarse antes y recibir ayuda más pronto. En las últimas décadas, ha crecido el conocimiento de que algunos defectos del tabique ventricular se cierran por sí solos, especialmente los pequeños, mientras que otros necesitan medicamento, un procedimiento o cirugía.
Hoy, la historia del defecto del tabique ventricular está estrechamente ligada al avance general de la atención de las cardiopatías congénitas. Lo que antes a menudo se reconocía solo después de síntomas graves ahora puede detectarse antes o poco después del nacimiento, a veces incluso durante el embarazo. Conocer esta historia también ayuda a explicar por qué los primeros signos del defecto del tabique ventricular pueden variar tanto de un niño a otro, y por qué el tratamiento moderno es mucho más preciso y tranquilizador que en el pasado.