La trisomía 18 es una enfermedad genética rara que afecta al crecimiento, al desarrollo de los órganos y a la forma en que se forma el cuerpo antes del nacimiento. Por lo general, se reconoce durante el embarazo o al nacer, y sus manifestaciones comunes pueden incluir bajo peso al nacer, problemas de alimentación, defectos cardíacos y diferencias en la cabeza, las manos y los pies. No todas las personas tendrán la misma experiencia. La trisomía 18 es una enfermedad crónica, pero muchos bebés afectados tienen necesidades médicas graves, y la supervivencia suele ser limitada, sobre todo durante el primer año de vida. El tratamiento de la trisomía 18 se centra en la atención de apoyo, el manejo de las complicaciones y la ayuda a las familias para que tomen decisiones informadas sobre la atención.
¿Cuántas personas viven con Trisomy 18?
No existe una única cifra fiable de cuántas personas viven actualmente con trisomía 18 en todo el mundo o en los Estados Unidos, porque la mayoría de los informes cuentan en cambio con qué frecuencia nacen bebés con esta afección. Si se usa la tasa, ampliamente citada, de aproximadamente 1 en 5,000 a 1 en 6,000 nacidos vivos, eso sugiere que nacen alrededor de 22,000 a 27,000 bebés con trisomía 18 en todo el mundo cada año (StatPearls, 2024; United Nations, 2024) y aproximadamente de 600 a 700 en los Estados Unidos cada año (StatPearls, 2024; National Center for Health Statistics, 2024).
Descripción general
Trisomy 18Síntomas
La trisomía 18 a menudo causa bajo peso al nacer, problemas de alimentación y respiración, y una mandíbula o cabeza pequeñas. Muchos bebés con trisomía 18 también tienen las manos cerradas en puño, defectos cardíacos y retraso del desarrollo, aunque las características pueden variar.
Perspectivas y Pronóstico
La trisomía 18 es una afección grave, y el pronóstico varía mucho. Muchos bebés tienen problemas médicos que limitan la vida antes o poco después del nacimiento, mientras que algunos niños que viven con trisomía 18 sobreviven más tiempo y necesitan atención continua y compleja.
Causas y factores de riesgo
La trisomía 18 suele ocurrir por un error cromosómico aleatorio antes del nacimiento, y con mayor frecuencia está relacionada con una edad materna avanzada. Rara vez se hereda; los factores del estilo de vida o del entorno no causan la trisomía 18.
Influencias genéticas
La genética es fundamental en la trisomía 18, que suele deberse a una copia extra del cromosoma 18. La mayoría de los casos ocurren por azar, y las variaciones genéticas heredadas son poco frecuentes.
Diagnóstico
La trisomía 18 suele sospecharse antes del nacimiento en una ecografía o después del nacimiento por rasgos clínicos reconocibles. El diagnóstico de trisomía 18 se confirma con pruebas genéticas, por lo general mediante el análisis de los cromosomas del bebé.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la trisomía 18 se centra en el confort, la alimentación, la respiración y el cuidado cardíaco. Algunos bebés necesitan medicamentos, oxígeno, alimentación por sonda o cirugía, según sus necesidades. A menudo, las familias se reúnen con los equipos de cardiología, alimentación y cuidados paliativos al mismo tiempo.
Síntomas
Los bebés con trisomía 18 a menudo necesitan atención médica adicional desde el inicio porque la afección puede afectar el crecimiento, la alimentación, la respiración y la forma en que se desarrollan varias partes del cuerpo. Algunas de las características tempranas de la trisomía 18 pueden verse en la ecografía prenatal, mientras que otras se aclaran después del nacimiento. Las características varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Muchos bebés con trisomía 18 crecen más lentamente antes de nacer y son más pequeños de lo esperado al nacer. Esto a menudo significa bajo peso al nacer y la necesidad de apoyo estrecho con la alimentación y el crecimiento.
Es común tener problemas para succionar, tragar o coordinar las tomas. Las tomas pueden llevar mucho tiempo y algunos bebés necesitan alimentación por sonda para recibir suficiente nutrición de forma segura.
Muchos bebés tienen una diferencia cardíaca presente desde el nacimiento. Esto puede provocar respiración rápida, cansancio durante las tomas, poco aumento de peso o un color azulado alrededor de los labios y la piel.
Algunos bebés tienen pausas en la respiración, respiración ruidosa o niveles bajos de oxígeno, especialmente durante el sueño o la alimentación. En el día a día, esto puede hacer que la atención sea más intensa y puede requerir apoyo hospitalario.
¿Cómo suelen las personas notar Trisomy 18 por primera vez?
La trisomía 18 suele detectarse por primera vez durante el embarazo, cuando una ecografía muestra que el bebé crece más lentamente de lo esperado o presenta diferencias en el desarrollo del corazón, las manos, los pies u otros órganos, y entonces el cribado prenatal o las pruebas diagnósticas pueden confirmar la afección. Después del nacimiento, los primeros signos de trisomía 18 pueden incluir bajo peso al nacer, dificultades para alimentarse, llanto débil y rasgos físicos reconocibles, como las manos cerradas con los dedos superpuestos o los pies en mecedora. La forma en que se detecta por primera vez la trisomía 18 puede variar, pero para muchas familias empieza con preocupaciones en una ecografía prenatal de rutina o con problemas de salud y rasgos físicos que se observan de inmediato en el periodo neonatal.
Tipos de Trisomy 18
La trisomía 18 puede afectar la vida diaria de formas muy distintas, desde necesidades médicas graves en el período neonatal hasta diferencias más leves en el aprendizaje y el crecimiento en algunos niños que viven más tiempo. Los principales tipos de trisomía 18 se basan en cuánta material adicional del cromosoma 18 está presente y en cuántas células aparece. Los signos no siempre son iguales en todas las personas. En general, estas variantes pueden diferir en gravedad, esperanza de vida y combinación de problemas de salud que puede tener un bebé o un niño.
Trisomía 18 completa
Este es el tipo más frecuente de trisomía 18, en el que hay una copia adicional del cromosoma 18 en casi todas las células. Suele causar el patrón de problemas más grave, que a menudo incluye malformaciones cardíacas importantes, crecimiento lento antes del nacimiento, dificultades para alimentarse y diferencias en el desarrollo del cerebro y del cuerpo. Muchos bebés con trisomía 18 completa son muy frágiles desde el punto de vista médico desde el nacimiento.
Trisomía 18 en mosaico
En este tipo, solo algunas células tienen el cromosoma 18 adicional, mientras que otras no lo tienen. Los signos pueden ser más leves o más variables que en la trisomía 18 completa, y algunos niños pueden tener menos malformaciones congénitas o vivir más tiempo, aunque aun así pueden aparecer problemas de salud graves. Incluso dentro del mismo tipo, la intensidad puede ir de leve a grave.
Trisomía 18 parcial
Esto ocurre cuando solo una parte del cromosoma 18 está duplicada, en lugar del cromosoma completo. Las características dependen de qué segmento esté duplicado, por lo que los signos pueden variar más de un niño a otro que en las otras variantes de trisomía 18. Algunos pueden tener varios signos clásicos de trisomía 18, mientras que otros presentan un conjunto más limitado de problemas de salud o desarrollo.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No. La trisomía 18 está causada por una copia extra del cromosoma 18 y comienza antes del nacimiento, así que no hay pruebas sólidas de que la dieta, el ejercicio, los suplementos u otros cambios en el estilo de vida puedan retrasar el inicio de los síntomas; el cribado prenatal temprano puede detectarla antes, pero no previene la afección ni retrasa su aparición. Aun así, la atención de apoyo temprana puede ayudar a controlar problemas como la alimentación, la respiración y el confort, y las familias pueden trabajar con su equipo asistencial para planificar el mejor apoyo para su hijo.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética puede explicar mucho sobre los signos en la trisomía 18, porque esta afección ocurre cuando hay material genético adicional del cromosoma 18, lo que cambia cómo se desarrolla el cuerpo antes del nacimiento. En general, tener un cromosoma 18 completo adicional suele causar problemas más generalizados y graves que comienzan muy temprano, mientras que las formas parciales o en mosaico, en las que solo algunas células llevan el cromosoma adicional o solo una parte del cromosoma está duplicada, pueden dar lugar a signos más leves o a un abanico más amplio de características. Aun así, la genética no puede predecir todos los detalles, y las personas que viven con trisomía 18 pueden diferir en los signos que presentan y en la gravedad de estos.
Causas y Factores de Riesgo
Para la mayoría de las familias, la trisomía 18 ocurre por casualidad cuando se forma un óvulo o un espermatozoide y está presente una copia extra del cromosoma 18. Este cambio genético suele ser nuevo y no está causado por nada que un padre o una madre haya hecho antes o durante el embarazo. La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad materna, pero puede ocurrir a cualquier edad. En raras ocasiones, el cromosoma extra está relacionado con una reorganización cromosómica que puede heredarse en algunas familias, y a veces las pruebas genéticas pueden aclarar tu riesgo personal. No se conocen causas relacionadas con el estilo de vida ni con el entorno, por lo que no se cree que la dieta, el ejercicio, el estrés o las exposiciones cotidianas habituales sean la razón por la que ocurre.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La trisomía 18 ocurre cuando un bebé nace con una copia extra del cromosoma 18, casi siempre debido a un cambio aleatorio cuando se forma el óvulo o el espermatozoide. El factor de riesgo más claro es la edad materna avanzada, aunque puede ocurrir a cualquier edad y, por lo general, no se debe a nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer. En un pequeño número de familias, está relacionada con un cambio cromosómico heredado de uno de los progenitores, por lo que el asesoramiento genético puede ser útil si hay antecedentes familiares.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
En la trisomía 18, los principales factores de riesgo conocidos son biológicos más que ambientales. El factor establecido más importante es una mayor edad materna en el momento del embarazo, aunque la trisomía 18 puede ocurrir a cualquier edad y la mayoría de los casos no se deben a nada que haya hecho un progenitor. Saber que existen influencias biológicas y ambientales puede ayudarte a sentirte más preparado. Cuando las personas buscan factores de riesgo de la trisomía 18, también ayuda saber que no se ha demostrado con claridad que ninguna exposición externa específica cause la mayoría de los casos.
La probabilidad de trisomía 18 aumenta a medida que crece la edad materna, especialmente después de los 35 años. Esto se debe a que, con el tiempo, los errores en la separación de los cromosomas en los óvulos se vuelven más probables.
La mayoría de los casos ocurren por un error aleatorio cuando los cromosomas se separan en el óvulo, el espermatozoide o el embrión muy temprano. En la mayoría de los embarazos, no hay un desencadenante claro que los médicos puedan identificar.
Después de un embarazo afectado por trisomía 18, la probabilidad en un embarazo futuro puede ser ligeramente mayor que el promedio. Esto no significa que volverá a ocurrir, pero puede valorarse un seguimiento prenatal más estrecho.
No se ha demostrado de forma consistente que ningún medicamento, alimento, estrés ni exposición cotidiana habitual cause la mayoría de los casos de trisomía 18. Para muchas familias, esto significa que la afección no puede relacionarse con algo que hicieron o dejaron de hacer.
Factores de Riesgo Genéticos
Para las familias que intentan entender las causas genéticas de la trisomía 18, el motivo principal es una copia extra del cromosoma 18. En la mayoría de los embarazos, esto comienza como un error aleatorio de separación cromosómica cuando se forma el óvulo o el espermatozoide. El riesgo aumenta con la edad materna, y un número menor de casos implica formas mosaico o parciales, o bien una reordenación cromosómica que puede heredarse en familias.
Cromosoma extra: La mayoría de los casos ocurren porque las células del bebé en desarrollo tienen tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos habituales. Este material genético adicional cambia el crecimiento y el desarrollo de los órganos desde muy temprano en el embarazo.
Error celular: En la mayoría de los embarazos, la trisomía 18 comienza con un error aleatorio cuando se está formando el óvulo o el espermatozoide, de modo que el cromosoma 18 no se separa con normalidad. Por lo general, los padres no hicieron nada para causarlo ni para evitarlo.
Edad materna: La probabilidad de este error de separación cromosómica aumenta con la edad materna, especialmente después de los 35 años. Aun así, la trisomía 18 también puede ocurrir en embarazos a edades más tempranas.
Forma mosaico: Algunas personas con trisomía 18 tienen el cromosoma extra solo en algunas células, no en todas. Esto suele ocurrir después de la concepción, durante las primeras divisiones celulares, y las características pueden variar mucho.
Forma parcial: Un número menor de casos ocurre cuando solo una parte del cromosoma 18 está duplicada, en lugar de todo el cromosoma. Los efectos dependen de qué segmento esté duplicado y de cuánto material extra haya presente.
Translocación equilibrada: En raras ocasiones, el material extra del cromosoma 18 está ligado a una reordenación llamada translocación equilibrada en uno de los padres. Ese padre suele estar sano, pero la reordenación puede aumentar la probabilidad de trisomía 18 en un embarazo.
Riesgo de recurrencia: Después de un embarazo con trisomía 18, la probabilidad de que vuelva a ocurrir suele ser baja, pero puede ser mayor si uno de los padres es portador de una reordenación cromosómica. Analizar los cromosomas de los padres puede ayudar a aclarar el riesgo en embarazos futuros.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La trisomía 18 está presente desde el nacimiento, por lo que los hábitos de estilo de vida no la causan. Aun así, la forma en que el estilo de vida afecta a la trisomía 18 puede ser importante para el bienestar, la función diaria y el riesgo de complicaciones, especialmente en niños con dificultades de alimentación, respiración, cardiacas y de movilidad. Los factores de riesgo del estilo de vida más relevantes para la trisomía 18 se relacionan con la nutrición, la actividad, las rutinas de sueño y los hábitos de cuidado diario que pueden empeorar o aliviar los síntomas.
Las rutinas de alimentación deficientes, los periodos largos sin nutrición o las texturas inseguras pueden empeorar los problemas de aumento de peso en la trisomía 18. Los planes de atención que se adapten a la capacidad de deglución pueden reducir el atragantamiento, la aspiración y la deshidratación.
Comer demasiado rápido o usar alimentos y líquidos que son difíciles de tragar puede aumentar la tos, el atragantamiento y las infecciones torácicas en la trisomía 18. Un ritmo cuidadoso, una buena posición y ajustes en la textura pueden hacer que la alimentación sea más segura.
Demasiado poco movimiento puede empeorar la rigidez, el retraso de las habilidades motoras, el estreñimiento y las molestias en las personas con trisomía 18. La actividad suave, los estiramientos y la terapia guiada pueden ayudar a mantener el rango de movimiento de las articulaciones, la tolerancia a la posición y el bienestar diario.
Los hábitos de sueño irregulares o una mala posición al dormir pueden agravar la dificultad respiratoria, el reflujo y la fatiga diurna en la trisomía 18. Una rutina de sueño constante y una posición médicamente adecuada pueden mejorar el descanso y reducir los brotes de síntomas.
Prevención de Riesgos
Para la mayoría de las familias, la trisomía 18 no se puede prevenir por completo porque por lo general ocurre por casualidad cuando se forman las células del óvulo o del espermatozoide. La principal forma de reducir el riesgo futuro es entender si el cromosoma extra fue un hecho aleatorio o si estaba relacionado con una reorganización cromosómica en uno de los padres. Cada persona necesita estrategias de prevención diferentes; no existe una fórmula única. En un embarazo con trisomía 18, la prevención suele significar reducir las complicaciones con una atención médica estrecha, más que prevenir la propia afección.
Reunirte con un especialista en genética antes o después del embarazo puede ayudar a aclarar por qué ocurrió la trisomía 18 y cuáles son las probabilidades en un embarazo futuro. Esto es especialmente importante si ha habido más de un embarazo afectado o antecedentes familiares de cambios cromosómicos.
Hacer pruebas al bebé y, a veces, a ambos padres puede mostrar si la trisomía 18 fue un evento aleatorio o formó parte de una reorganización cromosómica heredada llamada translocación. Ese resultado puede cambiar el riesgo de recurrencia y orientar la planificación más segura de otro embarazo.
La probabilidad de un embarazo con trisomía 18 aumenta con la edad materna, así que la edad es un factor que conviene comentar al planificar un embarazo. Aun así, muchos embarazos afectados ocurren sin ninguna señal clara de advertencia, por lo que la edad por sí sola no puede predecir ni prevenir la trisomía 18.
Una consulta de salud antes del embarazo puede revisar los medicamentos, las enfermedades crónicas y los antecedentes familiares para que las opciones de pruebas se comenten desde el inicio. Conocer tus riesgos puede orientar qué medidas preventivas son más importantes.
¿Se puede prevenir Trisomy 18?
No, la trisomía 18 por lo general no se puede prevenir, porque suele ocurrir por azar muy al comienzo del embarazo, cuando el bebé tiene material genético adicional del cromosoma 18. Si has tenido un embarazo afectado por trisomía 18, el asesoramiento genético puede ayudarte a entender la posibilidad de que vuelva a ocurrir y a revisar las opciones de pruebas para un embarazo futuro, pero no puede garantizar la prevención.
Transmisión
La trisomía 18 no es contagiosa, así que no se puede contraer ni transmitir de una persona a otra por el contacto, el aire ni el contacto estrecho. La mayoría de los casos ocurren porque un bebé tiene una copia extra del cromosoma 18 por azar, por lo general cuando se forma el óvulo o el espermatozoide, así que la transmisión genética de la trisomía 18 no suele ser algo que los padres hayan causado o que pudieran haber prevenido. Cuando la gente pregunta cómo se hereda la trisomía 18, la respuesta es que la trisomía 18 completa por lo general no se transmite en las familias, aunque la probabilidad aumenta algo con la edad materna. Un número menor de casos, especialmente la trisomía 18 parcial, puede estar relacionado con una reorganización cromosómica que porta uno de los padres, por lo que el asesoramiento genético y las pruebas cromosómicas pueden ayudar a explicar la probabilidad de que vuelva a ocurrir.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Para la trisomía 18, las pruebas genéticas suelen realizarse durante el embarazo si las pruebas de cribado son anormales o si la ecografía muestra hallazgos preocupantes, y pueden confirmarse con biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Después del nacimiento, se recomiendan las pruebas cuando las características físicas o los problemas médicos sugieren la enfermedad, lo que ayuda a orientar la atención y el asesoramiento familiar.
Diagnóstico
La trisomía 18 suele sospecharse por primera vez durante el embarazo o poco después del nacimiento, porque varios sistemas del cuerpo pueden verse afectados al mismo tiempo. El diagnóstico de trisomía 18 suele comenzar con rasgos físicos reconocibles en una ecografía o en la exploración del recién nacido y luego se confirma con una prueba cromosómica. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo.
La ecografía prenatal puede mostrar restricción del crecimiento, diferencias cardíacas, manos cerradas u otros hallazgos estructurales que hacen sospechar trisomía 18. Estos hallazgos de imagen no pueden confirmar la afección por sí solos, pero a menudo hacen que se soliciten pruebas más específicas.
Durante el embarazo, el cribado en sangre y, a veces, el cribado de ADN libre en sangre pueden estimar la probabilidad de que un bebé tenga trisomía 18. Estas son pruebas de cribado, no un diagnóstico de trisomía 18, así que un resultado anormal necesita confirmación.
Las pruebas genéticas en células del embarazo o del bebé confirman si existe una copia extra del cromosoma 18. Esta es la forma más fiable de establecer el diagnóstico genético de trisomía 18.
Durante el embarazo, los médicos pueden usar la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis para recoger células para el análisis cromosómico. Estas pruebas pueden confirmar la trisomía 18 antes del nacimiento, aunque son invasivas y tu profesional de salud te explicará los riesgos y beneficios.
¿Cómo se diagnostica Trisomy 18?
La trisomía 18 suele sospecharse por primera vez durante el embarazo si una ecografía muestra signos como crecimiento lento, problemas cardíacos o manos que permanecen fuertemente cerradas, y los análisis de sangre de cribado también pueden mostrar una mayor probabilidad. Para confirmar el diagnóstico, los médicos suelen comprobar las células del bebé en busca de una copia extra del cromosoma 18, ya sea durante el embarazo con una muestra tomada de la placenta o del líquido amniótico, o después del nacimiento con un análisis de sangre. Después del nacimiento, el diagnóstico también se guía por las características físicas y los problemas médicos del bebé, pero la prueba cromosómica es la que lo confirma.
Etapas de Trisomy 18
La trisomía 18 no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que es una afección genética presente desde antes del nacimiento, en lugar de una enfermedad que suele avanzar a través de fases claras y sucesivas con el tiempo. Por lo general, los médicos empiezan con una conversación sobre los hallazgos del embarazo, los signos y el crecimiento, y luego utilizan el cribado prenatal, la ecografía y las pruebas cromosómicas para confirmar el diagnóstico. Después del nacimiento, los signos tempranos de la trisomía 18 y el estado general del bebé ayudan a guiar el seguimiento continuo, incluidas las revisiones del corazón, la alimentación, la respiración y el desarrollo.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la trisomía 18 es desfavorable, con un alto riesgo de aborto espontáneo, muerte fetal y fallecimiento en los primeros días o semanas de vida. Entre los lactantes nacidos vivos, la mediana de supervivencia suele medirse en días o semanas, y solo una pequeña minoría sobrevive más allá del primer año, aunque los resultados varían según la gravedad de los problemas orgánicos y el nivel de intervención médica. La mortalidad suele estar relacionada con cardiopatía congénita grave, dificultades respiratorias, infecciones y complicaciones de la alimentación. Los niños que viven más tiempo suelen tener retrasos profundos del desarrollo y necesidades médicas complejas, pero algunos pueden sobrevivir durante años con cuidados de apoyo intensivos. Las familias suelen beneficiarse de hablar pronto sobre los objetivos de la atención, incluida la atención paliativa junto con tratamientos seleccionados para prolongar la vida cuando sea apropiado.
Efectos a Largo Plazo
En las personas que viven con trisomía 18, el pronóstico a largo plazo depende en gran medida de la gravedad con la que el cuerpo esté afectado y de cuánto apoyo médico se necesite al inicio de la vida. Muchas personas con trisomía 18 tienen importantes necesidades de salud desde la infancia, y quienes sobreviven más tiempo suelen seguir teniendo dificultades complejas del desarrollo y médicas durante toda la vida. Los efectos a largo plazo varían mucho: algunos niños y adultos tienen discapacidades profundas, mientras que otros alcanzan los hitos del desarrollo más lentamente, pero siguen avanzando con el tiempo. Pensar en los efectos a largo plazo ayuda a las familias a entender qué cambios pueden aparecer a lo largo de la infancia y más allá.
El crecimiento lento suele continuar con el tiempo, y muchos niños con trisomía 18 siguen siendo más pequeños de lo esperado para su edad. Las dificultades para alimentarse pueden sumarse a los problemas de aumento de peso y de nutrición general.
Los retrasos graves en el aprendizaje, la comunicación y el movimiento son manifestaciones frecuentes a largo plazo de la trisomía 18. Algunos niños pueden adquirir habilidades de forma gradual, pero la mayoría necesita mucho apoyo para las actividades diarias durante toda la vida.
Muchas personas con trisomía 18 nacen con cardiopatías congénitas, y estas pueden seguir siendo una preocupación importante para la salud a largo plazo. La sobrecarga continua del corazón puede afectar la energía, el crecimiento y la supervivencia hasta la infancia tardía o la edad adulta.
Los problemas respiratorios recurrentes y las infecciones torácicas pueden continuar con los años, especialmente en los niños con tono muscular bajo o dificultad para tragar. Para muchas familias, los primeros signos de trisomía 18 incluyen dificultades para alimentarse y respirar, y estos problemas pueden seguir siendo importantes a largo plazo.
Cómo es vivir con Trisomy 18
Vivir con trisomía 18 puede ser muy diferente de un niño a otro, pero para muchas familias implica afrontar necesidades médicas complejas, dificultades para alimentarse, retrasos del desarrollo y consultas frecuentes, a menudo junto con la necesidad de apoyo adicional para respirar, moverse y estar cómodo. La vida diaria suele estar marcada por rutinas de cuidados y una vigilancia estrecha, pero también puede estar llena de conexión, pequeños logros y momentos profundamente significativos. Para los padres, los hermanos y otros seres queridos, la trisomía 18 puede traer carga emocional, desafíos prácticos y decisiones difíciles sobre la atención, por lo que el apoyo de los equipos médicos, los terapeutas y los recursos de la comunidad puede marcar una diferencia real.
Tratamiento y Medicamentos
La trisomía 18 se trata con atención médica de apoyo, porque no existe una cura que pueda eliminar el cromosoma extra. El tratamiento suele ser diferente en cada persona, pero puede incluir ayuda con la alimentación, la respiración, los problemas cardíacos, las convulsiones, las infecciones y el confort, según cuáles sean los problemas de salud presentes. Algunos bebés y niños que viven con trisomía 18 necesitan medicamentos para los síntomas, oxígeno, alimentación por sonda o cirugía para ciertos problemas, mientras que a otros se les cuida con un enfoque centrado en el confort y la calidad de vida. El tratamiento temprano de la trisomía 18 suele implicar a un equipo que puede incluir especialistas en recién nacidos, cardiólogos, neurólogos, cirujanos, expertos en nutrición y profesionales de cuidados paliativos. Por lo general, las familias y los médicos toman las decisiones de tratamiento juntos según las necesidades del niño, su estado general de salud y los objetivos de la atención.
¿Se puede curar Trisomy 18?
No, actualmente no existe cura para la trisomía 18, porque está causada por un cromosoma adicional que está presente desde antes del nacimiento. El tratamiento no puede eliminar ese cromosoma extra, pero sí puede ayudar con el confort, la alimentación, la respiración y otros problemas de salud, y algunos bebés también pueden recibir medicamentos, terapia o cirugía según sus necesidades y los objetivos de la atención.
Tratamiento No Farmacológico
La vida diaria con trisomía 18 suele centrarse en el confort, la alimentación, la respiración, el movimiento y el apoyo a toda la familia, más que en un único tratamiento. Muchas personas con trisomía 18 necesitan atención de varios especialistas, y el plan suele adaptarse a los síntomas, la fuerza y los objetivos del niño. Manejar esta afección suele significar combinar tratamientos que ayuden con las necesidades cotidianas y la calidad de vida. Como la trisomía 18 puede afectar de forma distinta a cada niño, el enfoque más útil puede cambiar con el tiempo.
Los cuidados paliativos se centran en el confort, el alivio de los síntomas y en ayudar a las familias a tomar decisiones de atención acordes con sus objetivos. Pueden empezar pronto, no solo al final de la vida, y a menudo ayudan con el dolor, los problemas de alimentación, las dificultades respiratorias y la planificación de la atención.
La terapia de alimentación y el apoyo nutricional pueden ayudar cuando succionar, tragar o ganar peso resulta difícil. En algunos niños, esto puede incluir cambios de posición, tetinas especiales o alimentación por sonda como parte de la atención de apoyo para la trisomía 18.
La fisioterapia puede ayudar con la posición, la rigidez articular y el movimiento suave, para que la atención diaria sea más fácil y más cómoda. A algunas personas les puede ayudar con el control de la cabeza, la reducción de las úlceras por presión y la prevención de contracturas con el tiempo.
La terapia ocupacional trabaja la postura, el uso de las manos, el asiento y el confort diario. También puede ayudar a las familias a elegir equipos de apoyo para el baño, el transporte y rutinas diarias más seguras.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En las personas que viven con trisomía 18, la respuesta a los medicamentos suele estar determinada más por los efectos de la afección en el organismo, como los problemas cardíacos, las dificultades para alimentarse, los problemas respiratorios y el funcionamiento del hígado o los riñones, que por pruebas genéticas especiales de respuesta a fármacos. Esto puede significar que un medicamento que suele ser seguro para la mayoría de los niños necesite una dosis diferente, una vigilancia más estrecha o que no sea la mejor opción si podría empeorar la somnolencia, la respiración o la presión arterial. Por ahora, no existen reglas de medicación basadas en genes, de uso amplio y bien establecidas, específicas para la trisomía 18, por lo que el tratamiento suele adaptarse a la salud general de la persona y a sus necesidades diarias.
Tratamientos Farmacológicos
Los medicamentos para la trisomía 18 se usan principalmente para aliviar síntomas concretos y favorecer el confort, la alimentación, la respiración o la función cardíaca, más que para cambiar la diferencia cromosómica de base. La medicación suele ser solo un capítulo de la atención, porque muchas personas con trisomía 18 también necesitan apoyo para la alimentación, apoyo respiratorio y seguimiento estrecho con varios especialistas. El plan farmacológico puede ser muy diferente de un niño a otro, según el corazón, los pulmones, el intestino y el sistema nervioso, y según los objetivos de la atención.
Acetaminophen y ibuprofen se usan a menudo para tratar el dolor o la fiebre en niños con trisomía 18. Estos medicamentos pueden ayudar durante infecciones, después de procedimientos o en días en que la molestia dificulta la alimentación y el sueño.
Famotidine u omeprazole pueden usarse cuando el reflujo ácido causa arqueo, regurgitación, tos o malestar con las tomas. En algunos lactantes, tratar el reflujo también puede ayudar con los signos tempranos de la trisomía 18, como la dificultad para alimentarse y el escaso aumento de peso, aunque muchos problemas tienen más de una causa.
Polyethylene glycol y lactulose son opciones habituales cuando el estreñimiento provoca pujo, molestias abdominales o dificultad para tolerar las tomas. Algunas personas también pueden necesitar supositorios de glicerina de vez en cuando si la evacuación sigue siendo difícil.
Si aparecen convulsiones, los médicos pueden usar levetiracetam, phenobarbital u otros medicamentos anticonvulsivos según la edad y el tipo de convulsión. No todas las personas responden igual al mismo medicamento, así que la dosis y la elección del fármaco pueden requerir ajustes cuidadosos.
Influencias Genéticas
Para los bebés y las familias que viven con trisomía 18, muchos de los graves problemas de salud y del desarrollo se deben a un cambio genético claro: hay una copia extra del cromosoma 18 en todas o algunas de las células del cuerpo. A diferencia de las afecciones relacionadas con un solo gen, la trisomía 18 es una alteración cromosómica, y ese material genético adicional cambia cómo se desarrollan el cuerpo y el cerebro antes del nacimiento. Esto suele ocurrir por azar mientras se forma el óvulo o el espermatozoide, así que los padres no lo causaron. Es natural preguntarse si la historia familiar influye. La mayoría de los casos no se repiten en familias, pero en raras ocasiones el material extra del cromosoma 18 está unido a otro cromosoma, un cambio llamado translocación, que puede heredarse de un padre o una madre que está sano. Si estás tratando de entender qué causa la trisomía 18 en un embarazo concreto y cuál es la probabilidad de que vuelva a ocurrir, las pruebas cromosómicas y un especialista en genética pueden ayudarte a explicar si fue un evento aislado o parte de una reorganización heredada.
¿Es Trisomy 18 genético?
La genética es fundamental en la trisomía 18, que suele deberse a una copia extra del cromosoma 18. La mayoría de los casos ocurren por azar, y las variaciones genéticas heredadas son poco frecuentes.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y están ampliamente distribuidas en la población general. La mayoría no afectan directamente a la salud y simplemente reflejan la diversidad natural humana. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección sugiere una posible relación, pero no un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante bien conocida en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
En la trisomía 18, el propio cambio genético es importante porque el cromosoma extra afecta a cómo se desarrollan el cerebro, el corazón, la respiración, la alimentación y el crecimiento, y eso condiciona la atención que un niño puede necesitar. No existe ningún medicamento que elimine el cromosoma extra, así que el tratamiento de la trisomía 18 suele centrarse en los problemas que causa, como las crisis epilépticas, el reflujo, el dolor, las dificultades respiratorias o los síntomas relacionados con el corazón. La genética es solo un factor, porque la edad, el tamaño corporal, la función hepática y renal, y si un niño se alimenta por boca o por sonda, a menudo influyen más en cómo se eligen y ajustan los medicamentos. Esto significa que, cuando las familias preguntan cómo afecta la genética al tratamiento de la trisomía 18, la respuesta suele ser que la enfermedad guía el plan general de atención más de lo que predice una respuesta especial a la mayoría de los fármacos. En algunas situaciones, una prueba farmacogenética aparte todavía puede ayudar con un medicamento concreto, pero no forma parte de rutina del tratamiento de la trisomía 18 en sí.
Interacciones con otras condiciones
Muchas personas que viven con trisomía 18 también tienen otros problemas de salud graves al mismo tiempo, especialmente defectos cardíacos, problemas respiratorios, dificultades para alimentarse y problemas renales o del aparato digestivo. En el día a día, esto puede significar que un bebé se canse rápidamente durante la alimentación, tenga dificultad para ganar peso o empeore más que otros niños durante una infección común. La trisomía 18 también puede interactuar con el reflujo, las infecciones respiratorias repetidas y los problemas para tragar, lo que puede aumentar el riesgo de que la comida o el líquido entren en los pulmones en lugar de llegar al estómago. Los médicos lo llaman comorbilidad cuando dos afecciones ocurren juntas, y en la trisomía 18 esta superposición a menudo determina qué signos necesitan más atención. Las convulsiones, los problemas respiratorios relacionados con el sueño y el estreñimiento pueden aumentar las molestias y hacer que los cuidados diarios sean más complejos para las familias y los equipos de atención. Las interacciones pueden verse muy diferentes de una persona a otra, así que la atención suele guiarse por las necesidades médicas específicas del niño y por la forma en que se ven afectados el corazón, los pulmones, la alimentación y el crecimiento.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Trisomy 18?
Otras alteraciones cromosómicas, especialmente la trisomía 13 y el síndrome de Down, pueden causar algunos de los mismos problemas que se observan en la trisomía 18, como crecimiento deficiente antes del nacimiento, problemas cardíacos, dificultades para alimentarse y retrasos importantes del desarrollo. Algunos síndromes genéticos raros y malformaciones congénitas graves que afectan al cerebro, al corazón o a otros órganos también pueden parecerse en un bebé, por lo que los médicos suelen usar pruebas cromosómicas para diferenciarlos.
Historia
Para muchas familias, la historia de la trisomía 18 está estrechamente ligada a la historia de la atención al recién nacido. Mucho antes de que los médicos entendieran el cambio cromosómico que la causa, ya se reconocía que los bebés con esta afección presentaban un patrón similar de problemas de salud graves, que a menudo incluían bajo peso al nacer, dificultades para alimentarse y diferencias en el corazón, las manos y el crecimiento. En la vida cotidiana, esto podía significar un recién nacido que parecía muy pequeño, que tenía dificultades para ganar fuerza o que necesitaba apoyo médico urgente en los primeros días de vida.
En 1960, los investigadores describieron la afección en la literatura médica de una manera más clara y organizada, lo que ayudó a los médicos a reconocer que estas características pertenecían al mismo síndrome. La trisomía 18 también se conoce médicamente como síndrome de Edwards, por el médico asociado con esos primeros informes. A medida que avanzó la ciencia médica, los investigadores identificaron después una causa cromosómica, mostrando que la afección ocurre cuando hay material genético adicional del cromosoma 18. Ese descubrimiento fue un paso importante porque permitió comprenderla más allá de los síntomas y hizo que el diagnóstico fuera mucho más preciso.
Con el tiempo, la atención para las personas con trisomía 18 también ha cambiado. En los textos médicos antiguos, a menudo se hacía hincapié sobre todo en la supervivencia, pero después se prestó más atención a la amplia variedad de necesidades de salud, a las experiencias de las familias y al hecho de que algunos niños viven más tiempo de lo que sugerían los informes anteriores. Esto ayudó a orientar la atención hacia un tratamiento médico cuidadoso y un apoyo centrado en la familia. Hoy, la historia de la trisomía 18 sigue influyendo en cómo los médicos hablan con los padres sobre la afección, incluidos los síntomas tempranos de la trisomía 18, las posibles complicaciones y el rango de desenlaces que puede darse de un niño a otro.