La deficiencia de trehalasa es una enfermedad rara en la que el intestino delgado no puede descomponer la trehalosa, un azúcar que se encuentra en alimentos como los hongos, las algas marinas y algunos productos procesados. Las personas con deficiencia de trehalasa suelen tener distensión abdominal, gases, calambres estomacales y diarrea después de comer estos alimentos, y los primeros signos de la deficiencia de trehalasa pueden empezar en la infancia o más tarde, según la dieta. La deficiencia de trehalasa suele ser crónica, y con mayor frecuencia se reconoce en niños o adultos después de repetir los síntomas con ciertas comidas. No todas las personas tendrán la misma experiencia. La deficiencia de trehalasa no suele poner en riesgo la vida, y el tratamiento consiste sobre todo en limitar la trehalosa en la dieta y recibir orientación de un médico o un dietista si los síntomas continúan.
¿Cuántas personas viven con Trehalase deficiency?
No hay estimaciones fiables a nivel mundial ni en EE. UU. sobre cuántas personas viven con deficiencia de trehalasa a partir de una única fuente de confianza. Las referencias médicas la describen como rara en general, pero ningún registro reciente con nombre propio ni informe de salud pública ofrece un total mundial ni un recuento fiable para EE. UU.
Descripción general
Trehalase deficiencySíntomas
La deficiencia de trehalasa puede causar distensión abdominal, cólicos estomacales, gases y diarrea acuosa después de comer alimentos con trehalosa, un azúcar que se encuentra en los hongos y en algunos alimentos procesados. Los primeros signos de la deficiencia de trehalasa suelen empezar poco después de comer esos alimentos.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico para las personas con deficiencia de trehalasa suele ser muy bueno cuando se limitan o evitan los alimentos que contienen trehalosa. Muchas personas con deficiencia de trehalasa pueden mantenerse bien y prevenir síntomas como distensión abdominal, calambres y diarrea una vez que se identifican los alimentos desencadenantes.
Causas y factores de riesgo
La deficiencia de trehalasa suele deberse a cambios hereditarios en el gen TREH. A menudo aparece en familias cuando ambos progenitores transmiten una copia no funcional. Los problemas son más probables después de comer alimentos ricos en trehalosa, especialmente setas y algunos alimentos procesados.
Influencias genéticas
La genética es fundamental en la deficiencia de trehalasa. Por lo general, se debe a cambios hereditarios en el gen TREH, y algunas personas nacen con una actividad de trehalasa muy baja o ausente. Los antecedentes familiares pueden ser importantes, aunque la gravedad puede variar.
Diagnóstico
La deficiencia de trehalasa se diagnostica a partir de los síntomas después de comer alimentos que contienen trehalosa, a menudo con una prueba de aliento con hidrógeno. Los médicos también pueden usar una prueba de enzimas del intestino delgado. En algunos casos, las pruebas genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico de deficiencia de trehalasa.
Tratamiento y medicamentos
La deficiencia de trehalasa suele tratarse limitando la trehalosa en la dieta, sobre todo los hongos y los alimentos elaborados con trehalosa añadida. Muchas personas notan que el dolor de estómago, la distensión abdominal, los gases y la diarrea mejoran una vez que evitan esos alimentos desencadenantes.
Síntomas
La deficiencia de trehalasa suele manifestarse como problemas digestivos después de comer alimentos que contienen trehalosa, un azúcar que se encuentra de forma natural en los hongos y en algunos alimentos envasados. Muchas personas con deficiencia de trehalasa se sienten bien entre los episodios y luego desarrollan distensión abdominal, cólicos, gases, náuseas o diarrea después de una comida desencadenante. Las manifestaciones iniciales de la deficiencia de trehalasa a menudo se parecen a una intolerancia alimentaria, y los signos pueden variar de una persona a otra y cambiar según la cantidad de trehalosa que se haya comido.
Un abdomen hinchado y con gases es uno de los signos más comunes, y suele empezar después de comer hongos u otro alimento con trehalosa. Algunas personas notan que el estómago se les siente tenso y que expulsan más gases de lo habitual durante unas horas.
Puede aparecer dolor abdominal en forma de cólicos a medida que el azúcar no digerido avanza por el intestino. Para muchas personas, esto se siente como oleadas de malestar que pueden aliviarse después de evacuar o expulsar gases.
La diarrea puede aparecer después de un alimento desencadenante porque el azúcar no absorbido atrae agua adicional al intestino. En la deficiencia de trehalasa, las heces pueden volverse acuosas y urgentes a las pocas horas de comer.
Algunas personas con deficiencia de trehalasa sienten malestar estomacal después de una comida que contiene trehalosa. El vómito es menos frecuente, pero puede ocurrir cuando la reacción es más intensa.
¿Cómo suelen las personas notar Trehalase deficiency por primera vez?
La deficiencia de trehalasa suele notarse por primera vez cuando una persona presenta distensión abdominal, cólicos, gases y diarrea acuosa poco después de comer alimentos que contienen trehalosa, especialmente hongos. En muchas personas que viven con esta afección, los primeros signos de deficiencia de trehalasa aparecen en la infancia, una vez que se introducen estos alimentos, pero en otras no se reconocen hasta más tarde porque los síntomas pueden parecer un estómago sensible o intolerancia a la lactosa. A menudo, los médicos y las familias empiezan a sospecharlo cuando los mismos problemas digestivos se repiten después de los mismos alimentos y mejoran al evitarlos.
Tipos de Trehalase deficiency
La deficiencia de trehalasa puede sentirse de forma diferente de una persona a otra, sobre todo según la cantidad de trehalosa que coma cada una y la intensidad con la que reaccione su organismo. Esta afección suele abordarse como un único problema enzimático hereditario, más que como un grupo de formas claramente separadas. En este momento, no se utilizan variantes clínicas de la deficiencia de trehalasa ampliamente aceptadas en la atención rutinaria del paciente. No se reconocen de forma amplia tipos distintos de deficiencia de trehalasa.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
En la deficiencia de trehalasa, no hay evidencia de que los cambios generales en el estilo de vida puedan retrasar de forma significativa el inicio de la afección, porque los síntomas suelen aparecer solo después de comer trehalosa, un azúcar presente sobre todo en los hongos y en algunos alimentos procesados. La principal forma comprobada de reducir la probabilidad de síntomas es evitar o limitar los alimentos que contienen trehalosa y revisar las etiquetas en busca de trehalosa añadida; esto puede disminuir los síntomas, pero no previene ni cura la afección en sí. No existe un medicamento preventivo estándar, pero un médico o un dietista pueden ayudarte a confirmar el desencadenante y a planificar un patrón de alimentación que se adapte a tu vida, y muchas personas se sienten mucho mejor cuando saben qué alimentos deben evitar.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
Sí. En la deficiencia de trehalasa, los cambios en el gen TREH pueden reducir o bloquear la enzima intestinal que descompone la trehalosa, de modo que los síntomas suelen aparecer después de comer alimentos que contienen este azúcar, como algunos hongos, y pueden incluir distensión abdominal, gases, cólicos y diarrea. La genética puede ayudar a explicar por qué los síntomas empiezan antes o después y por qué son más o menos intensos, pero la dieta y la cantidad ingerida también influyen, así que dos personas con cambios genéticos similares pueden no sentirse exactamente igual.
Causas y Factores de Riesgo
Muchas personas notan molestias después de comer champiñones u otros alimentos con trehalosa porque el intestino delgado no produce suficiente trehalasa. En la mayoría de las personas con deficiencia de trehalasa, la causa principal es un cambio en el gen TREH, que se hereda o aparece por primera vez en esa persona. Los signos suelen empeorar después de ingerir mayores cantidades de trehalosa, por lo que la dieta es uno de los principales factores de riesgo para los síntomas de la deficiencia de trehalasa. Los genes ponen las bases, pero la dieta y la salud intestinal suelen determinar cómo se manifiesta la deficiencia de trehalasa. La enfermedad celíaca, las infecciones intestinales y otros problemas que dañan el revestimiento del intestino pueden reducir aún más los niveles de trehalasa y aumentar la probabilidad de síntomas.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La causa más frecuente de la deficiencia de trehalasa es un cambio heredado en el gen que ayuda al intestino delgado a producir trehalasa, la sustancia natural que descompone la trehalosa, un azúcar que se encuentra en los hongos y en algunos alimentos procesados. Puede darse en familias, por lo que el riesgo es mayor si tus parientes cercanos la tienen, y es más común en algunas poblaciones que en otras. Con menor frecuencia, unos niveles bajos de trehalasa pueden aparecer después de que el revestimiento del intestino delgado se haya dañado por afecciones como la enfermedad celíaca, infecciones intestinales o inflamación persistente.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La deficiencia de trehalasa puede estar presente desde el nacimiento, pero algunas personas la desarrollan después de que la capa que recubre el intestino delgado sufre una lesión. Cuando se estudian las causas de la deficiencia de trehalasa, ayuda separar esos dos patrones. A menudo, los médicos agrupan los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). En el caso de los factores no genéticos, los principales riesgos son otros trastornos intestinales o exposiciones que dañan la superficie del intestino donde se produce la enzima.
La enfermedad celíaca puede aplanar e inflamar la capa que recubre el intestino delgado, donde se produce la trehalasa. Esto puede dar lugar a una forma secundaria de deficiencia de trehalasa, a veces junto con dificultad para digerir otros azúcares.
La enfermedad de Crohn que afecta al intestino delgado puede lesionar la superficie intestinal con el tiempo. Cuando esa capa se daña, la deficiencia de trehalasa puede desarrollarse o hacerse más evidente.
Algunas infecciones del estómago y del intestino pueden desprender temporalmente la capa superior de células del intestino delgado. Después de este tipo de lesión, los niveles de enzimas pueden bajar durante un tiempo y aumentar la probabilidad de una deficiencia temporal de trehalasa.
La radioterapia en el abdomen o la pelvis puede dañar la capa que recubre el intestino delgado. Esto puede reducir la actividad de la trehalasa, sobre todo cuando el tejido intestinal se expone más de una vez o durante un período más largo.
Factores de Riesgo Genéticos
Para muchas personas, la deficiencia de trehalasa se manifiesta como malestar estomacal después de comer alimentos con trehalosa, y la causa suele ser heredada, no adquirida. Cuando las personas preguntan por las causas genéticas de la deficiencia de trehalasa, la respuesta principal son cambios en el gen TREH, que ayuda al intestino delgado a producir la enzima trehalasa. La mayoría de los casos siguen un patrón autosómico recesivo, lo que significa que la afección aparece cuando una persona hereda dos copias no funcionales, una de cada progenitor. Portar un cambio genético no garantiza que la afección aparezca.
Cambios en TREH: La deficiencia de trehalasa suele deberse a cambios en el gen TREH que reducen mucho o detienen la producción de la enzima trehalasa. Sin suficiente cantidad de esta enzima, el cuerpo no puede descomponer bien la trehalosa.
Herencia recesiva: La mayoría de las personas con deficiencia de trehalasa heredan una copia alterada de TREH de cada progenitor, lo que se llama herencia autosómica recesiva. Una sola copia funcional suele ser suficiente para evitar la afección.
Progenitores portadores: Los progenitores que llevan una copia alterada de TREH suelen estar sanos y quizá no sepan que son portadores. En cada embarazo, hay una probabilidad de 1 en 4, o 25%, de que su hijo tenga deficiencia de trehalasa.
Antecedentes familiares: Tener un hermano o un familiar cercano con deficiencia de trehalasa aumenta la probabilidad de que el mismo cambio genético esté presente en la familia. Esto puede ser una pista útil cuando los problemas digestivos aparecen en más de un miembro de la familia.
Progenitores relacionados: Cuando los progenitores están emparentados biológicamente, es más probable que lleven el mismo cambio genético poco frecuente. Eso puede aumentar la probabilidad de trastornos recesivos como la deficiencia de trehalasa.
Origen étnico: En algunas poblaciones, los cambios en el gen TREH son más frecuentes que en la población general. Las personas con el mismo factor de riesgo pueden tener experiencias muy distintas.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La deficiencia de trehalasa no está causada por hábitos de vida, pero las decisiones diarias pueden influir mucho en los síntomas y en la calidad de vida. El problema principal es cuánta trehalosa se consume y qué más se ingiere junto con ella, porque eso afecta a la distensión abdominal, los cólicos, los gases y la diarrea. Entender cómo el estilo de vida afecta a la deficiencia de trehalasa puede ayudar a las personas a reducir los síntomas y a evitar brotes innecesarios.
Comer alimentos con alto contenido de trehalosa es el desencadenante más directo de los síntomas en la deficiencia de trehalasa. Las cantidades más grandes suelen provocar más distensión abdominal, dolor abdominal, gases y diarrea después de las comidas.
Las setas son una fuente importante de trehalosa en la dieta y a menudo provocan síntomas en las personas afectadas. Limitarlas o evitarlas puede reducir de forma notable el malestar digestivo después de las comidas.
Algunos alimentos envasados o especiales pueden contener trehalosa añadida como ingrediente, lo que puede desencadenar síntomas incluso cuando la fuente no es evidente. Leer las etiquetas con atención ayuda a reducir las exposiciones accidentales y los brotes de síntomas más previsibles.
Raciones más grandes de alimentos que contienen trehalosa pueden sobrecargar la digestión y hacer que los síntomas sean más intensos. Porciones más pequeñas o la evitación completa pueden mejorar la tolerancia y reducir de forma brusca el malestar gastrointestinal.
Prevención de Riesgos
La deficiencia de trehalasa no suele poder prevenirse porque es una afección hereditaria, pero muchas personas que viven con deficiencia de trehalasa pueden prevenir los síntomas y reducir el riesgo de brotes. La prevención es flexible: se adapta a tu vida y a tus antecedentes de salud. Para muchas personas, esto significa aprender qué alimentos desencadenan problemas, planificar con antelación las comidas y pedir ayuda si los síntomas son frecuentes o intensos.
La principal forma de prevenir los síntomas de la deficiencia de trehalasa es evitar los alimentos que contienen trehalosa. Las setas son una fuente frecuente, y algunos alimentos procesados también pueden contener trehalosa, así que leer las etiquetas puede ayudar.
Un diario de alimentos y síntomas puede ayudarte a identificar qué comidas provocan distensión abdominal, cólicos, gases o diarrea. Esto es especialmente útil porque la tolerancia puede variar de una persona a otra.
Comer con deficiencia de trehalasa suele ser más fácil cuando revisas los ingredientes antes de comer fuera o de probar alimentos envasados. No necesitas cambiarlo todo de una vez: cada pequeño avance ayuda.
Si aparece diarrea, beber suficientes líquidos puede ayudar a prevenir la deshidratación, especialmente en niños y adultos mayores. Busca atención médica antes si hay mareo, somnolencia inusual, boca seca o disminución de la orina.
¿Se puede prevenir Trehalase deficiency?
No, por lo general no puedes prevenir la deficiencia de trehalasa en sí misma porque, la mayoría de las veces, es algo con lo que las personas nacen. Pero muchas personas que viven con ella pueden prevenir los síntomas evitando la trehalosa, un tipo de azúcar que se encuentra especialmente en los hongos y que a veces se añade a los alimentos envasados. Leer las etiquetas de los alimentos y pedir consejo a un médico o dietista puede ayudar a reducir la probabilidad de dolor de estómago, gases, distensión abdominal y diarrea.
Transmisión
La deficiencia de trehalasa no es infecciosa, por lo que no se transmite de una persona a otra a través de los alimentos, el contacto, la tos ni el contacto estrecho. Muchas de las personas que viven con deficiencia de trehalasa nacieron con ella, y la forma en que se hereda la deficiencia de trehalasa suele depender de recibir dos copias no funcionales del gen relacionado, una de cada progenitor.
Si ambos progenitores portan una copia no funcional, cada embarazo tiene una probabilidad de 1 en 4 de dar lugar a un niño con deficiencia de trehalasa, una probabilidad de 1 en 2 de un niño portador y una probabilidad de 1 en 4 de un niño que herede dos copias funcionales. Por lo general, los portadores no tienen síntomas.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Considera hacerte pruebas genéticas si tú o tu hijo desarrolláis repetidamente distensión abdominal, calambres, gases o diarrea después de comer hongos o alimentos que contienen trehalosa, especialmente si los síntomas se repiten en la familia. Las pruebas pueden ayudar a confirmar la deficiencia de trehalasa y orientar una dieta restringida en trehalosa, aunque a muchas personas se les diagnostica por los síntomas junto con la respuesta a la dieta.
Diagnóstico
La deficiencia de trehalasa suele diagnosticarse cuando los síntomas estomacales repetidos parecen seguir a alimentos que contienen trehalosa, un azúcar que se encuentra en los champiñones y en algunos alimentos procesados. Muchas personas con deficiencia de trehalasa notan distensión abdominal, cólicos, gases o diarrea después de ciertas comidas, mientras que en otros momentos se sienten bien. Los médicos suelen empezar observando con atención el patrón de los síntomas y luego utilizan pruebas para confirmar el diagnóstico de deficiencia de trehalasa.
Un médico te preguntará cuándo aparecen los síntomas, qué alimentos parecen desencadenarlos y cuánto tiempo duran. Un diario de alimentos y síntomas puede ayudar a mostrar si los problemas siguen repetidamente a los alimentos que contienen trehalosa.
A veces, la primera pista surge al evitar los alimentos con trehalosa y ver si los síntomas mejoran. Si los síntomas reaparecen cuando se vuelve a ingerir trehalosa, ese patrón puede respaldar el diagnóstico.
Se puede usar una prueba respiratoria de hidrógeno después de tomar una bebida con trehalosa para ver si el azúcar se digiere mal en el intestino delgado. Si la trehalosa no se descompone bien, las bacterias intestinales la fermentan y elevan los niveles de hidrógeno en el aliento.
En algunos casos, los médicos confirman la deficiencia de trehalasa midiendo la actividad de la enzima trehalasa en una pequeña muestra del revestimiento del intestino delgado. Esta es una prueba más directa, pero es invasiva y no se necesita en todas las personas.
¿Cómo se diagnostica Trehalase deficiency?
Por lo general, los médicos diagnostican la deficiencia de trehalasa observando el patrón de síntomas estomacales e intestinales que aparecen después de comer alimentos con trehalosa, como los champiñones, y descartando otras causas comunes de diarrea, gases, distensión abdominal o cólicos. Una prueba frecuente comprueba si tu aliento muestra gas adicional después de beber un líquido con trehalosa, lo que sugiere que el cuerpo no está descomponiendo correctamente ese azúcar; en algunos casos, los médicos también pueden analizar una pequeña muestra del intestino delgado para medir la sustancia digestiva necesaria para descomponer la trehalosa. A veces, las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico, pero por lo general se usan junto con los síntomas y las pruebas de digestión, y no por sí solas.
Etapas de Trehalase deficiency
La deficiencia de trehalasa no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, no empeora de forma constante con el tiempo; en cambio, los síntomas suelen aparecer después de comer alimentos que contienen trehalosa, un azúcar que se encuentra en algunos hongos y alimentos procesados. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre cuándo aparecen los retortijones abdominales, la distensión abdominal, los gases o la diarrea, y si parecen estar relacionados con alimentos concretos, lo que puede ayudar a identificar los síntomas de la deficiencia de trehalasa. Por lo general, se diagnostica y se controla con una historia alimentaria cuidadosa, a veces con una prueba de evitar la trehalosa y, en algunos casos, con pruebas especializadas para comprobar qué tan bien se descompone este azúcar en el intestino.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico para las personas con deficiencia de trehalasa suele ser excelente, porque los síntomas por lo general solo aparecen después de comer alimentos que contienen trehalosa, especialmente hongos, y normalmente pueden prevenirse evitando esos alimentos en la dieta. Cuando se produce la exposición, la afección puede causar síntomas gastrointestinales temporales como distensión abdominal, cólicos, gases y diarrea, pero estos episodios no suelen ser peligrosos en personas por lo demás sanas. La deficiencia de trehalasa no suele provocar daño intestinal progresivo, problemas orgánicos crónicos ni deterioro del desarrollo. Se espera que la esperanza de vida sea normal, y no hay evidencia de que la afección en sí aumente la mortalidad. El pronóstico es mejor cuando se reconoce el diagnóstico, de modo que se puedan limitar los alimentos desencadenantes y evitar pruebas innecesarias para otros trastornos digestivos.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas, la deficiencia de trehalasa tiene sobre todo efectos persistentes después de comer alimentos que contienen trehalosa, un azúcar presente en alimentos como los hongos y algunos productos procesados. A largo plazo, el problema suele ser más la repetición de molestias digestivas que el daño a otros órganos. Con el tiempo, estos episodios pueden afectar el bienestar, la elección de alimentos y las comidas en situaciones sociales, sobre todo si la afección no se reconoce pronto. Tanto en niños como en adultos, el pronóstico suele ser bueno cuando se identifican los alimentos desencadenantes.
La deficiencia de trehalasa puede causar hinchazón, cólicos, gases y heces blandas repetidos después de comer alimentos que contienen trehalosa. En muchas personas, estos problemas aparecen y desaparecen en lugar de estar presentes todos los días.
Muchas personas con deficiencia de trehalasa empiezan a evitar alimentos que parecen desencadenar los síntomas, a veces sin saber exactamente por qué. Esto puede hacer que comer fuera de casa, viajar o compartir comidas resulte más difícil con el tiempo.
Si la evitación de alimentos se vuelve amplia, algunas personas pueden perder variedad en su dieta. Esto es más probable cuando los primeros síntomas de la deficiencia de trehalasa se confunden con una intolerancia alimentaria general y se eliminan muchos alimentos sin necesidad.
En niños, la diarrea frecuente o el dolor de estómago después de ciertas comidas a veces puede interferir con el apetito y con una ganancia de peso constante. Cuando la afección se reconoce, por lo general no se esperan problemas de crecimiento a largo plazo.
Cómo es vivir con Trehalase deficiency
Vivir con deficiencia de trehalasa suele significar aprender que ciertos alimentos, especialmente los champiñones y los productos que contienen trehalosa, pueden desencadenar distensión abdominal, cólicos, gases y diarrea poco después de comer. Para muchas personas, la vida diaria se vuelve más fácil una vez que se reconoce el patrón, porque a menudo los síntomas se pueden controlar evitando los alimentos desencadenantes y leyendo cuidadosamente las etiquetas, aunque comer fuera de casa o probar alimentos desconocidos puede requerir una planificación adicional. Los familiares, amigos y cuidadores pueden necesitar ayudar con las elecciones de alimentos y entender que los síntomas son reales, pero prevenibles, lo que puede hacer que las comidas compartidas sean más sencillas y menos estresantes.
Tratamiento y Medicamentos
La deficiencia de trehalasa suele tratarse evitando o limitando los alimentos que contienen trehalosa, un azúcar que se encuentra especialmente en los hongos, las algas marinas y algunos alimentos procesados, porque comerlos puede desencadenar distensión abdominal, cólicos, gases o diarrea. Para muchas personas, el tratamiento empieza con pequeños pasos diarios, como revisar las etiquetas de los alimentos, identificar qué comidas provocan síntomas y planificar las salidas para comer fuera de casa. No existe un medicamento de uso generalizado que corrija el problema de la enzima en sí, por lo que la atención se centra en prevenir los síntomas y tratar la deshidratación si la diarrea es grave. Algunas personas con deficiencia de trehalasa también pueden beneficiarse de la orientación de un dietista, especialmente si los síntomas les han llevado a eliminar muchos alimentos o a preocuparse por llevar una nutrición equilibrada. Si los síntomas digestivos continúan incluso evitando la trehalosa, un médico también puede buscar otra afección digestiva, ya que los síntomas iniciales de la deficiencia de trehalasa pueden solaparse con intolerancias alimentarias más comunes.
¿Se puede curar Trehalase deficiency?
No, la deficiencia de trehalasa no tiene actualmente cura. El tratamiento se centra en evitar los alimentos que contienen trehalosa, un azúcar natural que se encuentra especialmente en los hongos y en algunos alimentos procesados, lo que puede ayudar a prevenir síntomas como distensión abdominal, calambres de estómago, gases y diarrea. Muchas personas que viven con deficiencia de trehalasa se encuentran bien una vez que aprenden qué alimentos desencadenan los síntomas y ajustan su dieta.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con deficiencia de trehalasa a menudo significa tener molestias estomacales después de comer alimentos que contienen trehalosa, especialmente setas y alimentos elaborados con levadura de panadería. El principal tratamiento no farmacológico consiste en aprender qué alimentos desencadenan los síntomas y evitarlos o limitarlos de un modo que siga manteniendo las comidas equilibradas. Para muchas personas, el tratamiento empieza no en la farmacia, sino en la mesa, con pequeños cambios que reducen la distensión abdominal, los cólicos, los gases y la diarrea. Un dietista puede ayudar si los síntomas son frecuentes, si comer te resulta estresante o si intentas aclarar los síntomas iniciales de la deficiencia de trehalasa.
El tratamiento más eficaz es evitar o limitar los alimentos ricos en trehalosa para que no desencadenen síntomas. Para muchas personas con deficiencia de trehalasa, esto significa tener cuidado con las setas y algunos alimentos que contienen levadura.
Llevar un diario de alimentos y síntomas puede ayudarte a detectar patrones entre las comidas y las molestias estomacales. Esto puede ser especialmente útil si los síntomas no aparecen siempre o si varios alimentos parecen sentarte mal.
Un dietista titulado puede ayudarte a elaborar un plan de alimentación equilibrado desde el punto de vista nutricional mientras evitas los alimentos desencadenantes. No todos los enfoques funcionan igual, así que algunas personas pueden necesitar una orientación más personalizada que otras.
Leer las etiquetas de los ingredientes puede ayudarte a evitar fuentes inesperadas de trehalosa en alimentos envasados. Esto suele ser aún más importante cuando comes alimentos procesados o pruebas productos nuevos.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con deficiencia de trehalasa, el tratamiento suele consistir en evitar los alimentos que contienen trehalosa más que en tomar un medicamento de forma regular, por lo que las diferencias genéticas en la forma en que actúan los fármacos no son una parte importante de la atención. El cambio genético en esta afección afecta a la manera en que el intestino descompone cierto azúcar, no a cómo el cuerpo suele manejar la mayoría de los medicamentos. Eso significa que, aquí, no suele ser necesaria la prueba genética para la respuesta a los medicamentos, aunque los médicos siguen valorando el conjunto de la situación si tienes otras afecciones de salud o tomas varios medicamentos.
Tratamientos Farmacológicos
Para muchas personas que viven con deficiencia de trehalasa, el tratamiento principal consiste en cambiar lo que comes en lugar de tomar un medicamento a diario. La medicación puede parecer un paso importante, pero en la deficiencia de trehalasa los medicamentos suelen usarse solo para aliviar los síntomas a corto plazo después de que la trehalosa desencadena diarrea, gases, distensión abdominal o cólicos. No existe un medicamento estándar que sustituya la enzima que falta en la atención rutinaria, por lo que el tratamiento de la deficiencia de trehalasa se centra sobre todo en evitar los alimentos desencadenantes y mantener una buena hidratación durante los brotes.
No existe un medicamento de prescripción ampliamente usado que corrija el problema enzimático subyacente en la deficiencia de trehalasa. A la mayoría de las personas se les trata limitando la trehalosa en la dieta en lugar de tomar un fármaco específico para la enfermedad.
Las soluciones de rehidratación oral pueden ayudar a reemplazar el agua y las sales si la deficiencia de trehalasa causa diarrea importante. Esto es especialmente útil después de varias deposiciones blandas o si alguien se siente mareado, débil o tiene mucha sed.
La loperamida puede usarse a corto plazo en algunos adultos para ralentizar la diarrea después de una exposición accidental a trehalosa. No es adecuada para todo el mundo, y debe evitarse si hay fiebre, diarrea con sangre o sospecha de infección, a menos que un profesional clínico indique lo contrario.
El ondansetrón a veces puede recetarse si aparecen náuseas o vómitos durante un brote. No trata la causa de la deficiencia de trehalasa, pero puede facilitar que retengas los líquidos.
Influencias Genéticas
Si comer setas u otros alimentos con trehalosa suele provocarte calambres, gases, distensión abdominal o diarrea, la genética puede ser parte de la razón en la deficiencia de trehalasa. Esta afección es un trastorno hereditario bien establecido, causado con mayor frecuencia por cambios en el gen TREH, que ayuda al intestino delgado a producir la enzima trehalasa, necesaria para descomponer la trehalosa. La deficiencia de trehalasa suele seguir un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño por lo general hereda una copia no funcional del gen de cada progenitor. Un portador significa que tienes una copia alterada, pero por lo general no presentas síntomas. Cuando ambas copias están afectadas, el cuerpo puede no digerir bien la trehalosa, lo que ayuda a explicar las causas genéticas de la deficiencia de trehalasa y por qué los síntomas pueden agruparse en familias. A veces, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico, sobre todo cuando los síntomas y los antecedentes familiares apuntan en la misma dirección.
¿Es Trehalase deficiency genético?
La genética es fundamental en la deficiencia de trehalasa. Por lo general, se debe a cambios hereditarios en el gen TREH, y algunas personas nacen con una actividad de trehalasa muy baja o ausente. Los antecedentes familiares pueden ser importantes, aunque la gravedad puede variar.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de ser humano y son frecuentes en la población general. La mayoría no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente se suman a la variación humana natural. En muchos genes, tener una variante relacionada con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una variante bien estudiada en un gen específico es suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para muchas personas que viven con deficiencia de trehalasa, el tratamiento suele depender más de las elecciones alimentarias que de pastillas, porque los signos a menudo comienzan después de comer setas u otros alimentos que contienen trehalosa. La afección se debe a cambios heredados en el gen que produce la enzima trehalasa en el intestino delgado, así que el enfoque principal es limitar o evitar la trehalosa y tratar la diarrea o la deshidratación si los síntomas empeoran. Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar la deficiencia de trehalasa cuando la causa de los problemas estomacales persistentes no está clara, lo que puede reducir el tratamiento de prueba y error para otros problemas digestivos. No existe una opción de medicamento estándar basada en genes para la propia deficiencia de trehalasa, y actualmente no hay un medicamento de uso amplio que reemplace la enzima que falta. En la práctica, el tratamiento más eficaz para la deficiencia de trehalasa suele ser un plan de alimentación personalizado, a menudo con ayuda de un médico o un dietista, mientras que los medicamentos se usan para aliviar los síntomas a corto plazo y no para ajustarlos a un resultado genético específico.
Interacciones con otras condiciones
La deficiencia de trehalasa no suele causar problemas todo el tiempo, pero puede solaparse con otras afecciones digestivas y hacer que el cuadro sea más difícil de aclarar. Muchas personas que viven con deficiencia de trehalasa presentan síntomas después de comer alimentos que contienen trehalosa, especialmente setas, y estos episodios pueden parecerse mucho al síndrome del intestino irritable, la intolerancia a la lactosa u otras intolerancias a los carbohidratos. Tener más de un diagnóstico puede hacer que los síntomas sean más difíciles de desenredar, porque la distensión abdominal, los calambres, los gases y la diarrea pueden atribuirse al desencadenante equivocado. En las personas que además tienen afecciones que afectan el revestimiento del intestino delgado, como la enfermedad celíaca o la enfermedad inflamatoria intestinal, la deficiencia de trehalasa puede ser más evidente porque la digestión ya está bajo estrés. Para muchas personas, esto significa que los síntomas iniciales de la deficiencia de trehalasa solo pueden hacerse evidentes cuando otro problema intestinal está activo o cuando los cambios en la dieta introducen más alimentos que contienen trehalosa. Si los síntomas siguen apareciendo, ayuda comentar con un profesional sanitario todas las posibles intolerancias alimentarias y los trastornos digestivos para que no se pase por alto la causa principal.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Trehalase deficiency?
La deficiencia de trehalasa puede parecerse mucho a otros problemas digestivos que causan gases, distensión abdominal, dolor de vientre y diarrea después de comer, en especial la intolerancia a la lactosa, la dificultad para digerir otros azúcares como la fructosa o el azúcar de mesa, el síndrome del intestino irritable y la enfermedad celíaca. Si los síntomas aparecen sobre todo después de comer setas, los médicos también pueden pensar en una intoxicación alimentaria o en una alergia a las setas, aunque una alergia a menudo también causa picor, urticaria, hinchazón o dificultad para respirar.
Historia
Durante mucho tiempo, las personas que se sentían hinchadas, con cólicos o con diarrea después de comer ciertos hongos no tenían una explicación clara de por qué seguía ocurriendo. Lo que parecía una simple “intolerancia alimentaria” a menudo era fácil de pasar por alto, sobre todo si los síntomas iban y venían o solo aparecían después de una comida concreta. La deficiencia de trehalasa, la afección detrás de esta reacción, empezó a entenderse con más claridad solo cuando los investigadores aprendieron más sobre cómo el intestino delgado descompone los azúcares de los alimentos.
Al principio, solo se entendía por los síntomas, pero más tarde la deficiencia de trehalasa se vinculó con una capacidad ausente o reducida para descomponer la trehalosa, un azúcar natural que se encuentra sobre todo en los hongos y en algunos otros alimentos. A medida que los médicos comenzaron a estudiar la digestión con más detalle en el siglo 20, identificaron un grupo de trastornos causados por niveles bajos de enzimas digestivas específicas en el revestimiento del intestino. La deficiencia de trehalasa se reconoció como uno de estos trastornos, aunque siguió siendo menos conocida que la intolerancia a la lactosa y a menudo se consideró bastante poco frecuente.
A partir de este trabajo inicial, los científicos desarrollaron mejores formas de medir la actividad de las enzimas digestivas y de relacionar los síntomas con lo que ocurría en el intestino. Eso ayudó a explicar por qué algunas personas con deficiencia de trehalasa tenían dolor de estómago, gases y heces blandas poco después de las comidas, mientras que otras tenían problemas más leves o nunca recibían un diagnóstico. En los últimos años, ha crecido la conciencia de que los síntomas iniciales de la deficiencia de trehalasa pueden confundirse fácilmente con otros problemas digestivos, incluidos los síntomas del síndrome del intestino irritable o una sensibilidad alimentaria general.
La investigación moderna también ha demostrado que la deficiencia de trehalasa no se manifiesta exactamente igual en todas las personas. Muchas personas con deficiencia de trehalasa solo pueden notar síntomas después de comer cantidades más grandes de alimentos ricos en trehalosa, mientras que algunas presentan problemas con más frecuencia. Más tarde, los investigadores identificaron una causa genética en algunos casos, lo que ayudó a confirmar que se trata de una afección biológica real y no simplemente de una reacción alimentaria vaga. Hoy en día, la deficiencia de trehalasa todavía no se reconoce ampliamente, pero su historia refleja un cambio más amplio en la medicina: los síntomas que antes se descartaban como “solo un estómago sensible” ahora se entienden mejor gracias a una investigación digestiva y genética cuidadosa.