La siringomielia es una afección en la que se forma una cavidad llena de líquido dentro de la médula espinal y puede dañar lentamente los nervios cercanos con el tiempo. Los signos tempranos de la siringomielia suelen incluir dolor de cuello o de hombro, debilidad, entumecimiento o dificultad para percibir el calor y el dolor en las manos y los brazos. Muchas personas que viven con siringomielia reciben el diagnóstico en la edad adulta, pero también puede afectar a los niños, sobre todo cuando está relacionada con problemas estructurales en la base del cerebro o tras una lesión. No todas las personas tendrán la misma experiencia, y el tratamiento puede incluir vigilancia, alivio del dolor, fisioterapia o cirugía para mejorar el flujo del líquido y reducir la presión sobre la médula espinal. La siringomielia no suele poner en peligro la vida por sí sola, pero los casos graves o no tratados pueden provocar una discapacidad permanente.
¿Cuántas personas viven con Siringomielia?
No existe un recuento mundial único de siringomielia, pero las estimaciones publicadas de aproximadamente 1 a 8.4 personas que la presentan por cada 100,000 personas sugieren unas 80,000 a 680,000 personas en todo el mundo, y el amplio rango refleja las distintas formas en que los estudios definen e identifican los casos (Orphanet, 2024; NINDS, 2023; United Nations, 2024). En los Estados Unidos, la estimación que se cita con frecuencia de unas 8.4 personas por 100,000 equivale a alrededor de 28,000 personas que viven con siringomielia, aunque sigue siendo una estimación y no un recuento directo (NINDS, 2023; U.S. Census Bureau, 2024).
Descripción general
SiringomieliaSíntomas
La siringomielia suele causar dolor de cuello o de brazo, debilidad, rigidez y entumecimiento, especialmente en las manos. Algunas personas pierden la capacidad de sentir el calor o el dolor. Los síntomas tempranos de la siringomielia también pueden incluir dolores de cabeza y problemas de equilibrio.
Perspectivas y Pronóstico
Muchas personas que viven con siringomielia evolucionan bien cuando se detecta pronto y se controla de cerca. El pronóstico depende de la causa, de dónde se sitúe la cavidad llena de líquido y de si la debilidad, el dolor o el entumecimiento siguen cambiando. Los signos pueden mantenerse estables durante años, pero algunas personas necesitan cirugía o tratamiento del dolor a largo plazo.
Causas y factores de riesgo
La siringomielia a menudo se desarrolla cuando el flujo del líquido cefalorraquídeo se bloquea, por lo general debido a una malformación de Chiari, una lesión de la médula espinal, un tumor o una inflamación. El riesgo aumenta con estas afecciones; algunos casos están presentes desde el nacimiento, mientras que otros se desarrollan más adelante.
Influencias genéticas
La genética no es una causa importante de siringomielia en la mayoría de las personas. Con más frecuencia, se relaciona con otros problemas estructurales o adquiridos, aunque algunas enfermedades hereditarias poco frecuentes pueden aumentar el riesgo, por lo que la genética puede ser relevante en un pequeño número de familias.
Diagnóstico
La siringomielia suele diagnosticarse a partir de los síntomas, una exploración neurológica y resonancias magnéticas del cerebro y la médula espinal. Si es necesario, los médicos también pueden usar estudios con contraste o pruebas para buscar una causa subyacente.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la siringomielia depende de la causa y de los signos. Muchas personas que viven con siringomielia necesitan resonancias magnéticas (MRI) periódicas y tratamiento del dolor, mientras que algunas se benefician de cirugía para mejorar el flujo del líquido cefalorraquídeo y reducir la presión sobre la médula espinal.
Síntomas
La siringomielia suele manifestarse en la vida diaria como dolor persistente, sensaciones extrañas o debilidad que pueden hacer que tareas sencillas, como llevar la compra o abotonarte una camisa, sean más difíciles de lo habitual. Al principio, puedes notar pequeños cambios, y el patrón puede ir apareciendo poco a poco con el tiempo, en lugar de hacerlo de golpe. Los primeros signos de la siringomielia suelen afectar al cuello, los hombros, los brazos o las manos, pero el patrón exacto depende de la zona de la médula espinal que esté afectada. Los signos y síntomas varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Puede aparecer dolor sordo, quemante o punzante en el cuello, los hombros, los brazos o la parte superior de la espalda. En muchas personas con siringomielia, este dolor puede aparecer y desaparecer al principio y luego volverse más persistente.
Algunas zonas pueden sentirse adormecidas, con pinchazos o menos sensibles de lo habitual. Muchas personas con siringomielia notan una menor capacidad para sentir el dolor o la temperatura, lo que puede hacer que cortes o quemaduras pasen desapercibidos.
La fuerza de agarre puede disminuir, y puede resultar más difícil abrir tarros, escribir o manipular objetos pequeños. Con el tiempo, las manos pueden verse más delgadas si los músculos empiezan a atrofiarse.
Los músculos de las piernas, la espalda o los brazos pueden sentirse tensos o más difíciles de controlar. Esto puede provocar calambres, espasmos o una forma de caminar rígida.
¿Cómo suelen las personas notar Siringomielia por primera vez?
Muchas personas notan por primera vez la siringomielia cuando empiezan a aparecer, a menudo de forma lenta, unos signos neurológicos extraños: dolor en el cuello o el hombro, cefaleas, entumecimiento u hormigueo en los brazos o las manos, o debilidad que hace que las tareas cotidianas se sientan menos seguras de lo habitual. Uno de los primeros signos clásicos de la siringomielia es una curiosa pérdida de la sensibilidad al dolor o a la temperatura, especialmente en los hombros, los brazos o las manos, mientras que otros tipos de tacto todavía pueden parecer normales. Como suele desarrollarse de forma gradual, al principio puedes restarle importancia y pensar que se trata de un nervio comprimido o de una distensión muscular, hasta que los signos siguen reapareciendo, se extienden o empiezan a afectar al equilibrio, la rigidez o el control de la vejiga.
Tipos de Siringomielia
Muchas personas que viven con siringomielia notan una combinación de dolor, debilidad o entumecimiento que puede cambiar lentamente con el tiempo. En la práctica, los principales tipos de siringomielia se agrupan según qué está causando la cavidad llena de líquido en la médula espinal y cómo circula el líquido cefalorraquídeo a su alrededor. Los signos no siempre son iguales en todas las personas, pero el patrón puede diferir según si el siringe está relacionado con el cerebro y los espacios del líquido cefalorraquídeo, si está bloqueado por otro problema o si se desarrolla después de una lesión medular.
Tipo comunicante
Este tipo ocurre cuando la cavidad llena de líquido está conectada, de forma directa o indirecta, con los espacios normales de líquido alrededor del cerebro o la médula espinal. A menudo se relaciona con afecciones cerca de la base del cráneo, y las personas pueden desarrollar cefalea, dolor de cuello, problemas de equilibrio y debilidad o cambios sensitivos que se extienden con el tiempo.
Tipo no comunicante
En este tipo, la cavidad no se comunica con los espacios habituales del líquido cefalorraquídeo porque el flujo está bloqueado en algún punto de la columna. Los signos a menudo dependen del nivel de la obstrucción y pueden incluir dolor urente, pérdida de la sensibilidad a la temperatura en las manos o los brazos, rigidez y debilidad muscular por debajo del área afectada.
Tipo postraumático
Esta forma aparece después de una lesión de la médula espinal, a veces meses o años más tarde, cuando el tejido cicatricial altera el movimiento del líquido alrededor de la médula. Algunas personas notan primero un empeoramiento del dolor, nuevo entumecimiento, aumento de la debilidad o cambios en el control de la vejiga y el intestino después de un período de relativa estabilidad.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Por lo general, no: no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas en la siringomielia, porque suele deberse a un problema físico que altera cómo se mueve el líquido alrededor de la médula espinal. Los hábitos saludables siguen siendo buenos para la salud general, pero no se ha demostrado que prevengan esta enfermedad; tampoco hay ningún medicamento probado para evitar que comience, y el principal enfoque médico consiste en revisiones tempranas, pruebas de imagen cuando sea necesario y tratar la causa subyacente si los médicos encuentran una. Eso no puede garantizar que los síntomas se retrasen o se prevengan, pero la atención temprana puede ayudar a reducir la probabilidad de empeoramiento y a proteger la función diaria.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética por lo general no puede predecir muy bien el patrón de signos de la siringomielia, porque los síntomas suelen depender más de dónde se encuentra la cavidad llena de líquido en la médula espinal, de su tamaño y de si está vinculada a otra afección, como una malformación de Chiari. En algunas familias, las afecciones hereditarias que aumentan la probabilidad de siringomielia o de problemas espinales relacionados pueden influir en cuándo empiezan los síntomas o en cuán graves llegan a ser, pero esa no es la razón principal por la que la mayoría de las personas desarrolla síntomas. En muchas personas que viven con siringomielia, las pruebas genéticas no indican con claridad qué síntomas aparecerán, aunque a veces pueden ser útiles si los médicos sospechan un trastorno hereditario subyacente.
Causas y Factores de Riesgo
Las principales causas de la siringomielia tienen que ver con una obstrucción del flujo normal de líquido alrededor del cerebro y la médula espinal. La causa más frecuente es la malformación de Chiari, y otras causas incluyen una lesión de la médula espinal, tumores o tejido cicatricial después de una infección o inflamación. Algunas personas nacen con cambios corporales que aumentan el riesgo, y los antecedentes familiares pueden ser importantes en un pequeño número de casos. Los antecedentes familiares pueden ser una parte de la historia, pero el estilo de vida y el entorno añaden sus propios capítulos. No hay causas directas claras de siringomielia relacionadas con el estilo de vida, pero las actividades que aumentan la probabilidad de una lesión grave de la médula espinal pueden elevar el riesgo de forma indirecta.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La causa más común de la siringomielia es un problema estructural en la base del cráneo, donde una parte del cerebro se sitúa demasiado baja y bloquea el flujo normal del líquido cefalorraquídeo; esto se llama malformación de Chiari. Otras causas y factores de riesgo bien conocidos incluyen una lesión previa de la médula espinal, un crecimiento en la médula espinal o cerca de ella, y tejido cicatricial o inflamación alrededor de la médula espinal después de una infección, un sangrado o una cirugía. La siringomielia por sí misma por lo general no se hereda, pero el riesgo puede ser mayor en personas nacidas con diferencias en el cerebro o la columna vertebral, y algunas de esas diferencias pueden aparecer en familias.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La siringomielia es más probable cuando algo altera el flujo normal del líquido cefalorraquídeo alrededor del cerebro y la médula espinal, lo que permite que se forme una cavidad llena de líquido dentro de la médula. Los principales factores de riesgo de la siringomielia son los problemas estructurales, las lesiones, los tumores y la inflamación o la cicatrización cerca de la médula espinal. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales).
Un riesgo biológico frecuente es la malformación de Chiari, en la que una parte del cerebro inferior se sitúa demasiado baja y comprime la abertura en la base del cráneo. Esto puede bloquear el movimiento normal del líquido cefalorraquídeo y hacer más probable un siringe.
Una lesión grave en el cuello o la espalda puede dañar la médula espinal y dejar tejido cicatricial a su alrededor. La siringomielia puede aparecer meses o años después si el flujo de líquido sigue alterado.
Los tumores dentro de la médula espinal o cerca de ella pueden presionar la médula o estrechar los espacios por donde normalmente se mueve el líquido cefalorraquídeo. Esto aumenta la probabilidad de que el líquido se acumule dentro de la médula.
Una meningitis, aracnoiditis u otra inflamación previa alrededor de la médula espinal puede dejar tejido cicatricial persistente. Esa cicatrización puede interferir con el flujo del líquido cefalorraquídeo y aumentar el riesgo.
Factores de Riesgo Genéticos
La siringomielia suele no ser causada por un solo gen heredado. Las causas genéticas de la siringomielia con más frecuencia implican trastornos hereditarios que cambian cómo se desarrollan el cráneo, la columna vertebral o los tejidos de soporte, lo que puede afectar el flujo del líquido cefalorraquídeo. Por lo general, es una combinación de factores más que una causa única y clara. Muchas personas con siringomielia no tienen una fuerte historia familiar, pero los trastornos relacionados en familiares pueden aumentar el riesgo.
Antecedentes familiares: La siringomielia por lo general no se transmite con un patrón simple de padres a hijos, pero puede aparecer en algunas familias. Esto a menudo señala una predisposición heredada a diferencias relacionadas con el cráneo o la columna vertebral, más que un gen conocido de la siringomielia.
Malformación de Chiari: Un antecedente familiar de malformación de Chiari puede aumentar el riesgo de siringomielia porque esta diferencia en la base del cráneo puede comprimir la parte inferior del cerebro y alterar el flujo del líquido cefalorraquídeo. No todas las personas con rasgos heredados relacionados con Chiari desarrollarán siringomielia.
Trastornos del tejido conjuntivo: Trastornos hereditarios como el síndrome de Ehlers-Danlos pueden afectar la resistencia y la elasticidad de los tejidos que sostienen la columna vertebral y el cráneo. En algunas personas, esto puede contribuir a inestabilidad o a cambios en el flujo de líquido que hacen más probable la siringomielia.
Síndrome de Klippel-Feil: Este síndrome hace que algunos huesos del cuello se formen de manera diferente o se fusionen antes del nacimiento, y algunos casos se relacionan con cambios genéticos. Estas diferencias en la parte superior de la columna pueden aumentar la probabilidad de siringomielia.
Médula anclada: Algunas personas nacen con problemas de fijación de la médula espinal, a menudo llamados médula anclada, que pueden formar parte de trastornos hereditarios o sindrómicos. Esto puede ejercer una tracción anormal sobre la médula espinal y aumentar el riesgo de que se forme una cavidad llena de líquido.
Síndromes del crecimiento óseo: Los trastornos hereditarios raros que afectan el crecimiento óseo pueden cambiar la forma de la base del cráneo o de la columna vertebral. Cuando eso ocurre, el movimiento normal del líquido cefalorraquídeo puede alterarse, lo que puede aumentar el riesgo de siringomielia.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Los hábitos de vida no causan la siringomielia, pero pueden influir en cómo se sienten los síntomas día a día y en la rapidez con que se acumulan los problemas relacionados con el esfuerzo. Cuando las personas preguntan cómo afecta el estilo de vida a la siringomielia, los principales problemas son las actividades que aumentan la presión sobre la columna vertebral, empeoran el dolor o incrementan la probabilidad de lesión en zonas con entumecimiento o debilidad. Los buenos hábitos diarios pueden favorecer la movilidad, el confort y la seguridad, mientras que los malos hábitos pueden hacer que los síntomas sean más difíciles de controlar.
Levantar cargas pesadas con frecuencia, empujar con fuerza y hacer esfuerzos repetidos puede aumentar la presión alrededor de la columna vertebral y puede agravar el dolor, la debilidad o los síntomas sensitivos. Usar una mecánica corporal más segura y evitar el esfuerzo máximo repentino puede reducir los brotes de síntomas.
Los deportes de contacto, los saltos repetitivos y las actividades con movimientos bruscos del cuello o la espalda pueden empeorar las molestias y pueden sobrecargar una médula espinal ya vulnerable. El ejercicio de menor impacto suele tolerarse mejor y puede ayudar a mantener la función sin el mismo nivel de tensión mecánica.
Pasar largos periodos sentado encorvado o con una posición incómoda del cuello puede intensificar el dolor de cuello, el dolor de espalda y los dolores de cabeza en algunas personas con siringomielia. Los puestos de trabajo ergonómicos, los cambios regulares de posición y los asientos con apoyo pueden ayudar a limitar estos desencadenantes de síntomas.
Moverse demasiado poco puede provocar desacondicionamiento, rigidez, peor equilibrio y menor apoyo muscular alrededor de las zonas dolorosas. La actividad suave y supervisada puede ayudar a preservar la movilidad y la resistencia, que son una parte importante de los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida en la siringomielia.
Prevención de Riesgos
No siempre hay una forma fiable de prevenir la siringomielia, porque puede desarrollarse por causas que tú no puedes controlar, como un problema estructural presente desde el nacimiento. En muchas personas con siringomielia, la prevención consiste más en reducir la probabilidad de daño medular o en evitar que un pequeño syrinx empeore. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo.
proteger tu cabeza, cuello y espalda puede reducir el riesgo de lesión medular, que es una causa conocida de siringomielia. El cinturón de seguridad, el equipo de protección para deportes y prevenir caídas en casa ayudan a reducir ese riesgo.
recibir atención a tiempo para la malformación de Chiari, los tumores espinales, las infecciones graves de la columna vertebral o el sangrado espinal puede reducir la probabilidad de que el flujo de líquido quede bloqueado en el canal raquídeo. Cuando el problema subyacente se trata pronto, es menos probable que se forme o aumente un syrinx.
después de una lesión grave de espalda o cuello, el seguimiento regular puede ayudar a los médicos a vigilar cambios que pueden aparecer meses o incluso años más tarde. Prestar atención a los primeros signos de siringomielia, como nuevo entumecimiento, debilidad o dolor urente, puede ayudar a limitar el daño nervioso posterior.
la atención continua para la escoliosis, una cirugía espinal previa u otros trastornos de la columna vertebral puede ayudar a detectar problemas que afecten el flujo del líquido cefalorraquídeo. La prevención funciona mejor cuando se combina con revisiones periódicas.
¿Se puede prevenir Siringomielia?
No, la siringomielia no suele poder prevenirse por completo, porque a menudo se desarrolla cuando el flujo normal del líquido alrededor del cerebro y la médula espinal se bloquea por un problema presente al nacer, una lesión de la médula espinal u otra afección que afecta a la columna vertebral o al cerebro. En algunos casos, reducir el riesgo de lesiones graves en el cuello o la espalda y recibir tratamiento temprano para los problemas que afectan al cerebro, la médula espinal o el líquido que los rodea puede ayudar a disminuir la probabilidad de que se desarrolle o empeore, pero esto no es una garantía.
Transmisión
La siringomielia no es infecciosa, así que no puede pasar de una persona a otra por contacto, tos, sexo ni por compartir alimentos. En cambio, suele aparecer cuando se forma un espacio lleno de líquido en la médula espinal debido a cambios en el cerebro, la columna vertebral o el flujo del líquido cefalorraquídeo, a veces después de una lesión o inflamación.
Si te preguntas cómo se hereda la siringomielia, la mayoría de los casos no se transmiten directamente de padres a hijos. Algunas afecciones relacionadas, especialmente una diferencia congénita llamada malformación de Chiari, pueden aparecer en familias, así que la transmisión genética de la siringomielia puede ser importante en un pequeño número de personas, pero por lo general no es simple ni predecible.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas no forman parte de la evaluación rutinaria de la siringomielia, porque por lo general se asocia a problemas estructurales como la malformación de Chiari, una lesión medular, tumores o inflamación, y no a un solo gen heredado. Puede valer la pena comentarlo si la siringomielia se presenta en tu familia o si también tienes características que sugieren un trastorno hereditario del tejido conectivo o esquelético.
Diagnóstico
La siringomielia suele diagnosticarse después de que síntomas como dolor de cuello, debilidad o una pérdida de sensibilidad inusual llevan a una evaluación médica. Puedes notar pequeños cambios en tus rutinas diarias, como dejar caer una taza porque sientes que el agarre es más débil o no darte cuenta de que el agua del baño está demasiado caliente en una mano. Para entender cómo se diagnostica la siringomielia, los médicos tienen en cuenta tus síntomas, examinan el sistema nervioso y usan pruebas de imagen para ver si se ha formado una cavidad llena de líquido dentro de la médula espinal.
Los médicos suelen empezar preguntando cuándo comenzaron los síntomas, cómo han cambiado y si ha habido una lesión, infección o cirugía de columna en el pasado. Una historia clínica y familiar detallada puede ayudar a orientar hacia trastornos relacionados, como una malformación de Chiari o un daño previo de la médula espinal.
La exploración evalúa la fuerza, los reflejos, el equilibrio y qué tan bien percibes el dolor, la temperatura y el tacto ligero. Esto puede mostrar un patrón de cambios nerviosos que encaja con la siringomielia y ayuda a identificar qué partes de la médula espinal pueden estar afectadas.
La MRI es la prueba principal para el diagnóstico de la siringomielia porque puede mostrar la médula espinal con detalle y revelar la cavidad llena de líquido, llamada siringe. A menudo, los médicos obtienen imágenes tanto de la columna como de la base del cerebro para buscar causas como una malformación de Chiari, un tumor o tejido cicatricial.
En algunos casos, tu médico puede sugerir una MRI con medio de contraste para examinar más de cerca la inflamación, los tumores u otros problemas estructurales alrededor de la médula espinal. Esto puede ayudar a diferenciar la siringomielia de otras afecciones que pueden causar síntomas similares.
¿Cómo se diagnostica Siringomielia?
Por lo general, los médicos sospechan siringomielia por signos como dolor de cuello o de espalda, debilidad, entumecimiento o dificultad para sentir el calor y el frío, junto con una exploración que evalúa la fuerza, los reflejos y qué tan bien distintas partes del cuerpo pueden percibir el tacto. La prueba principal es una resonancia magnética (RM), que obtiene imágenes detalladas del cerebro y la columna vertebral y puede mostrar el espacio lleno de líquido dentro de la médula espinal que causa esta afección. Estas imágenes también ayudan a los médicos a buscar la causa, como un problema en la base del cerebro, una lesión previa o cambios debidos a inflamación anterior o a cirugía.
Etapas de Siringomielia
La siringomielia no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, no sigue un patrón claro y escalonado con el tiempo; los signos pueden mantenerse estables durante años, empeorar lentamente o cambiar según el tamaño y la ubicación de la cavidad llena de líquido en la médula espinal. A menudo, el proceso comienza cuando notas cambios en la vida diaria, como dolor urente en el cuello o los hombros, debilidad en las manos o dificultad para percibir el calor y el frío, que pueden coincidir con los signos tempranos de la siringomielia. La siringomielia suele diagnosticarse y vigilarse con una exploración neurológica y estudios de MRI, que muestran la médula espinal con detalle y ayudan a los médicos a seguir si la cavidad está cambiando.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico en la siringomielia varía mucho y depende de la causa, del tamaño y la ubicación del siringe, y de la rapidez con que se inicie el tratamiento. Algunas personas permanecen estables durante años con síntomas leves, mientras que otras desarrollan dolor progresivo, debilidad, pérdida de sensibilidad, rigidez o problemas intestinales y vesicales si la cavidad aumenta de tamaño o continúa el daño de la médula espinal. Cuando la siringomielia está relacionada con un problema tratable, como la malformación de Chiari, la cirugía a menudo puede detener la progresión y, en ocasiones, mejorar los síntomas, aunque el daño nervioso de larga evolución puede no revertirse por completo. Un diagnóstico temprano y un seguimiento regular suelen mejorar el pronóstico de las personas que viven con siringomielia, porque ayudan a los profesionales sanitarios a detectar la progresión antes de que aparezcan déficits permanentes. La esperanza de vida suele ser casi normal en muchos casos, pero las complicaciones graves, como la discapacidad neurológica avanzada, las infecciones recurrentes o los trastornos subyacentes no tratados, pueden empeorar la salud general y, en raras ocasiones, contribuir a una muerte prematura.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas, los efectos a largo plazo de la siringomielia dependen de dónde se forma la cavidad llena de líquido en la médula espinal, de cuánto crece y de si el tratamiento puede detener su crecimiento. Algunas personas se mantienen bastante estables durante años, mientras que otras desarrollan poco a poco más dolor, debilidad o dificultades para las tareas diarias. Es importante recordar que a largo plazo no siempre significa progresivo. En muchas personas que viven con siringomielia, los síntomas iniciales de la siringomielia pueden dar paso gradualmente, con el tiempo, a problemas neurológicos más persistentes.
El dolor continuo en el cuello, los hombros, los brazos o la espalda es uno de los efectos a largo plazo más comunes de la siringomielia. Para muchas personas, esto puede significar un dolor sordo, urente o punzante que interfiere con el sueño, el trabajo o la concentración.
A medida que la médula espinal se ve afectada con el tiempo, los músculos de las manos, los brazos o las piernas pueden debilitarse o ponerse rígidos. Algunas personas notan que abrocharse la ropa, abrir frascos, caminar con firmeza o subir escaleras se vuelve más difícil.
La siringomielia puede causar disminución de la sensibilidad, sobre todo al dolor y a la temperatura, incluso cuando el tacto se conserva en parte. Esto puede aumentar el riesgo de quemaduras, cortes u otras lesiones porque el cuerpo no percibe el peligro con normalidad.
Muchas personas con siringomielia desarrollan atrofia de los pequeños músculos de la mano y disminución de la fuerza de prensión con el tiempo. Las tareas de motricidad fina, como escribir, teclear, cocinar o abrochar joyas, pueden volverse más difíciles.
Cómo es vivir con Siringomielia
Vivir con siringomielia puede sentirse impredecible porque los síntomas suelen desarrollarse lentamente y pueden afectar la percepción del dolor y la temperatura, la fuerza, el equilibrio y la fatiga, de modo que las tareas cotidianas como trabajar, conducir, levantar peso o incluso dormir con comodidad pueden requerir más planificación. Muchas personas que viven con siringomielia necesitan dosificar sus esfuerzos, evitar el sobreesfuerzo intenso y adaptarse al dolor crónico o al entumecimiento, mientras que los síntomas pueden variar mucho según dónde se encuentre la cavidad llena de líquido en la médula espinal y si cambia con el tiempo. Para la familia, las amistades y los compañeros de trabajo, lo más difícil suele ser que la afección puede no ser evidente desde fuera, por lo que el apoyo con las tareas físicas, el transporte y la comprensión de los límites fluctuantes puede marcar una diferencia real.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento de la siringomielia se centra en aliviar los síntomas, proteger la médula espinal y tratar la causa de la cavidad llena de líquido cuando puede encontrarse. Si los síntomas son leves, los médicos pueden vigilar la afección con exploraciones periódicas y resonancias magnéticas (MRI), pero si empeoran el dolor, la debilidad, el entumecimiento, los problemas de equilibrio o los problemas de vejiga, puede ser necesaria una cirugía para mejorar el flujo del líquido cefalorraquídeo o aliviar la presión causada por un problema relacionado, como una malformación de Chiari, una lesión medular o un tumor. Los medicamentos no eliminan la cavidad en sí, pero pueden ayudar con el dolor, la rigidez muscular o la sensación de ardor y hormigueo relacionada con los nervios; a veces, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y fármacos. Para muchas personas que viven con siringomielia, el tratamiento también puede incluir fisioterapia, cambios en la actividad y seguimiento a lo largo del tiempo, ya que los primeros signos de siringomielia pueden cambiar lentamente y lo que funciona hoy puede necesitar ajustes más adelante.
¿Se puede curar Siringomielia?
No existe una cura garantizada para la siringomielia, pero el tratamiento a menudo puede ayudar mucho. La atención suele centrarse en tratar la causa y reducir la presión sobre la médula espinal, lo que puede significar cirugía para algunas personas o controles y exploraciones periódicas cuidadosas para otras, y esto puede aliviar los signos y ayudar a evitar que la afección empeore. Algunas personas mejoran mucho, pero otras pueden seguir teniendo dolor, debilidad o entumecimiento persistentes.
Tratamiento No Farmacológico
En el día a día, las personas con siringomielia pueden necesitar ayuda para el dolor, la debilidad, el equilibrio o el uso de las manos, y la atención depende de cuánto esté afectando a la médula espinal. En la siringomielia leve o estable, el tratamiento puede centrarse en vigilar de cerca y proteger la función en lugar de hacer una operación de inmediato. El manejo de esta afección suele significar combinar el seguimiento por especialistas con terapias prácticas que hagan las tareas cotidianas más seguras y fáciles. Si los síntomas empeoran, o si los síntomas iniciales de la siringomielia empiezan a interferir con el trabajo, el sueño o la marcha, puede recomendarse un procedimiento.
Las exploraciones periódicas y los exámenes neurológicos pueden ayudar a mostrar si el siringe está estable o si está aumentando de tamaño. Esto se usa a menudo cuando los síntomas son leves, cambian lentamente o no están claramente relacionados con un empeoramiento del daño en la médula espinal.
La cirugía puede utilizarse cuando la siringomielia está causando debilidad progresiva, entumecimiento, dolor o problemas de equilibrio. El objetivo es mejorar el flujo del líquido cefalorraquídeo y aliviar la presión sobre la médula espinal o el encéfalo inferior, sobre todo cuando hay una malformación de Chiari.
Algunas operaciones se dirigen al problema que está impulsando el siringe, como una médula anclada, tejido cicatricial, un tumor o una obstrucción alrededor de la médula espinal. Tratar la causa subyacente a veces puede evitar que el siringe aumente de tamaño y puede ayudar a estabilizar los síntomas.
En casos seleccionados, los cirujanos colocan un pequeño tubo de drenaje, llamado derivación, para sacar el líquido del siringe. Esto suele reservarse para situaciones en las que otro tratamiento no ha funcionado bien o la cavidad vuelve a aparecer.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con siringomielia, no existe una prueba genética bien establecida que los médicos utilicen de forma rutinaria para elegir analgésicos u otros tratamientos habituales, porque la atención suele centrarse más en la causa de la cavidad llena de líquido en la médula espinal y en el control de los síntomas. Aun así, las diferencias hereditarias entre personas pueden afectar la forma en que el organismo descompone algunos medicamentos, de modo que una persona puede obtener un buen alivio del dolor mientras otra nota poco beneficio o presenta más efectos secundarios, como somnolencia, náuseas o mareos. Si los medicamentos no están ayudando o están causando problemas, los médicos a menudo ajustan la dosis o prueban otra opción en lugar de basarse en pruebas genéticas.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento suele centrarse en aliviar el dolor, las manifestaciones nerviosas de tipo quemante, la rigidez muscular y otros problemas cotidianos relacionados con la siringomielia, porque los medicamentos no eliminan por sí solos la cavidad llena de líquido. Tomar medicación puede parecer un paso importante, pero en la siringomielia suele orientarse al control de los síntomas, mientras los médicos también buscan cambios de presión, malformación de Chiari u otra causa que pueda requerir un procedimiento. La mejor opción depende del tipo de dolor, de cuánto debilidad o rigidez haya y de qué otras afecciones tengas. Para muchas personas que viven con siringomielia, los analgésicos para la siringomielia son solo una parte de la atención, junto con la fisioterapia y el seguimiento por imagen.
El paracetamol y los antiinflamatorios, como el ibuprofeno o el naproxeno, pueden ayudar al dolor leve o moderado en el cuello, los hombros, los brazos o la espalda. Estos medicamentos suelen funcionar mejor para el dolor musculoesquelético que para el dolor nervioso quemante o en forma de descarga eléctrica.
La gabapentina y la pregabalina se usan con frecuencia cuando la siringomielia causa dolor nervioso, hormigueo, sensación de quemazón o piel demasiado sensible. Pueden reducir las señales de dolor, pero la somnolencia, el mareo y la hinchazón pueden limitar su uso en algunas personas.
La amitriptilina, la nortriptilina, la duloxetina y, a veces, la venlafaxina pueden usarse para el dolor nervioso crónico incluso cuando la depresión no es el problema principal. No todas las personas responden igual al mismo medicamento, así que a menudo hay que ajustar la dosis con cuidado.
El baclofeno y la tizanidina pueden ayudar si la siringomielia provoca espasmos musculares, rigidez o espasticidad que dificulta caminar, vestirse o dormir. Estos fármacos pueden causar somnolencia o debilidad, así que los médicos suelen empezar con dosis bajas y aumentarlas poco a poco.
Influencias Genéticas
Muchas personas preguntan si la siringomielia puede ser hereditaria. En la mayoría de las personas que viven con siringomielia, no se conoce ningún cambio en un solo gen que la cause directamente, y la genética es solo una parte del problema, pero los rasgos hereditarios a veces pueden aumentar la probabilidad de problemas relacionados, como la malformación de Chiari u otras diferencias en el cráneo, la columna vertebral o los tejidos conectivos. Esos cambios pueden afectar la forma en que se mueve el líquido cefalorraquídeo, lo que puede hacer más probable que se forme una cavidad llena de líquido en la médula espinal. En la vida diaria, esto puede importar si varios familiares tienen siringomielia, malformación de Chiari, debilidad sin explicación o entumecimiento y dolor repetidos, porque ese patrón puede sugerir un vínculo familiar. Si existe ese antecedente, un médico puede recomendar una evaluación genética o pruebas para una enfermedad hereditaria subyacente, aunque esto no es necesario para todas las personas con siringomielia.
¿Es Siringomielia genético?
La genética no es una causa importante de siringomielia en la mayoría de las personas. Con más frecuencia, se relaciona con otros problemas estructurales o adquiridos, aunque algunas enfermedades hereditarias poco frecuentes pueden aumentar el riesgo, por lo que la genética puede ser relevante en un pequeño número de familias.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Los cambios en los genes son una parte normal de ser humano y son frecuentes en la población general. La mayoría de estos cambios no afectan directamente la salud y simplemente reflejan la variación humana natural. En muchos genes, tener un cambio relacionado con una afección sugiere una posible relación, no un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, un solo cambio bien conocido en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para las personas con siringomielia, el tratamiento suele tener como objetivo aliviar los problemas cotidianos, como el dolor, la debilidad, el entumecimiento o la rigidez muscular, y, cuando es necesario, corregir la causa subyacente mediante cirugía, en lugar de usar un medicamento que reduzca directamente el siringe. En algunas familias, las afecciones relacionadas, como la malformación de Chiari o ciertos trastornos del tejido conectivo, pueden hacer más probable la siringomielia, por lo que la información genética puede ayudar a los médicos a entender por qué se desarrolló y a elegir el plan de tratamiento más adecuado. No existe una prueba genética de uso generalizado que dirija de forma específica las opciones de tratamiento para la siringomielia, y los medicamentos usados para el dolor de la siringomielia suelen elegirse según los síntomas, otras afecciones de salud y lo bien que los toleras. La genética es solo un factor, y la forma en que respondes a los analgésicos o a los medicamentos relajantes musculares también puede verse influida por la función hepática y renal, la edad y otros medicamentos que tomes. Si los efectos secundarios son inusuales o un medicamento no parece ayudar, a veces los médicos pueden considerar pruebas más amplias sobre cómo el organismo procesa ciertos fármacos, pero esto no forma parte de rutina de la atención de la siringomielia.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas personas que viven con siringomielia, los síntomas pueden ser más difíciles de interpretar cuando otra afección afecta al cerebro, la columna vertebral o los nervios al mismo tiempo. La siringomielia suele aparecer junto con problemas que bloquean o alteran el flujo normal del líquido cefalorraquídeo, en especial la malformación de Chiari, la lesión de la médula espinal, los tumores de la médula espinal o la cicatrización después de una infección o una cirugía, y esas afecciones asociadas pueden influir en cómo empiezan los síntomas y con qué rapidez cambian. Una persona puede notar que su entumecimiento, dolor o problemas de equilibrio empeoran después de un nuevo problema en el cuello o la espalda, lo que dificulta saber qué afección está causando el cambio. La siringomielia también puede superponerse con trastornos que causan debilidad, problemas de vejiga o dolor crónico, por lo que a veces los primeros signos de siringomielia se confunden con otra afección de los nervios o de la columna vertebral. Esto es importante porque el tratamiento a menudo no se centra solo en la cavidad llena de líquido dentro de la médula espinal, sino también en el problema de base que está causando presión o bloqueando el movimiento del líquido. Si los síntomas están cambiando, o si participan más de un diagnóstico, una revisión cuidadosa por parte de un neurólogo o un especialista en columna puede ayudar a asegurarse de que no se pase por alto nada importante.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Siringomielia?
Síntomas como dolor de cuello o de espalda, entumecimiento, debilidad, rigidez y dificultad para usar las manos también pueden aparecer con un nervio pinzado en el cuello, un disco desplazado o cambios degenerativos en la columna vertebral. Otras afecciones importantes que los médicos pueden necesitar descartar incluyen la esclerosis múltiple y un crecimiento que presiona la médula espinal, porque también pueden afectar la sensibilidad, la fuerza y la marcha. Como estos problemas pueden parecerse en la vida diaria, a menudo se necesita una imagen cuidadosa de la columna vertebral y el cerebro para diferenciarlos.
Historia
Mucho antes de que las pruebas de imagen pudieran mostrar el interior de la médula espinal, los médicos intentaban dar sentido a personas con patrones inusuales de dolor, debilidad, rigidez y pérdida de sensibilidad. Alguien podía quemarse una mano sin darse cuenta del todo, o desarrollar una debilidad que empeoraba lentamente en los brazos a lo largo de los años, y estos síntomas desconcertantes llevaban a los médicos a buscar una causa oculta. La syringomyelia, una afección en la que se forma un espacio lleno de líquido dentro de la médula espinal, entró en la literatura médica en el 1800, cuando las autopsias empezaron a relacionar estos síntomas con cambios dentro de la propia médula.
Las primeras descripciones eran incompletas, pero marcaron un cambio importante: los médicos empezaron a ver que no se trataba simplemente de un problema nervioso que afectaba a una extremidad o a una articulación. Con el tiempo, la syringomyelia se reconoció como un trastorno de la médula espinal que podía explicar una amplia variedad de síntomas, sobre todo cambios en la sensibilidad al dolor y a la temperatura. A medida que avanzó la ciencia médica, los investigadores también observaron que algunas personas tenían syringomyelia junto con cambios estructurales cerca de la base del cráneo y de la parte superior de la columna, mientras que otras la desarrollaban después de una lesión medular, una inflamación o un tumor.
Durante gran parte del siglo 19 y de principios del siglo 20, el diagnóstico era difícil y a menudo solo se hacía después de la muerte o durante una cirugía. Eso cambió en la segunda mitad del siglo 20 con las imágenes médicas modernas, especialmente la MRI, que permitió a los médicos ver con claridad la médula espinal en personas vivas. En las últimas décadas, la conciencia sobre esta afección ha aumentado, y eso ha ayudado a que más personas obtengan una respuesta más temprana cuando los primeros síntomas de la syringomyelia empiezan a encajar con un patrón reconocible.
El tratamiento también ha cambiado junto con el diagnóstico. Antes, la atención era limitada y a menudo se centraba solo en los síntomas, pero las mejoras en las imágenes médicas y en la neurocirugía hicieron posible tratar algunos de los problemas subyacentes relacionados con la syringomyelia, como el bloqueo del flujo del líquido cefalorraquídeo o la presión en la base del cerebro. Hoy, la historia de la syringomyelia ayuda a explicar por qué los síntomas pueden variar tanto de una persona a otra y por qué el seguimiento cuidadoso sigue siendo importante, incluso cuando la afección se desarrolla lentamente.