El síndrome de Sandifer es una afección poco frecuente que se observa sobre todo en bebés y niños pequeños, y provoca movimientos corporales inusuales junto con reflujo gastroesofágico. Los primeros signos del síndrome de Sandifer pueden incluir rigidez, arqueamiento de la espalda, torsión del cuello y malestar al alimentarse, a menudo durante o justo después de las comidas. Muchas personas que viven con síndrome de Sandifer presentan episodios que pueden parecer alarmantes, pero la afección en sí misma no suele poner en peligro la vida. Puede ser útil saber que los médicos han estudiado esta afección durante décadas, y que el tratamiento suele centrarse en controlar el reflujo con cambios en la alimentación, tratar cualquier alergia a la proteína de la leche si está presente y, a veces, usar medicación. El síndrome de Sandifer suele mejorar a medida que se trata el reflujo y conforme los niños crecen, aunque el momento exacto puede variar.
¿Cuántas personas viven con Síndrome de Sandifer?
No existe una estimación publicada fiable de cuántas personas en todo el mundo viven con el síndrome de Sandifer, y lo mismo ocurre en los Estados Unidos (Orphanet, 2024; Genetic and Rare Diseases Information Center, 2024). La mayoría de las fuentes simplemente lo describen como muy raro, en lugar de dar una cifra mundial o de los Estados Unidos (Orphanet, 2024; Genetic and Rare Diseases Information Center, 2024).
Descripción general
Síndrome de SandiferSíntomas
El síndrome de Sandifer causa movimientos inusuales de torsión de la cabeza, el cuello y la espalda, a menudo durante o después de la alimentación. Muchos bebés con el síndrome de Sandifer también tienen síntomas de reflujo, como regurgitación, irritabilidad, arqueamiento o dificultad para alimentarse.
Perspectivas y Pronóstico
Para la mayoría de los lactantes con síndrome de Sandifer, el pronóstico es muy bueno una vez que se trata el reflujo, y la postura inusual suele desaparecer con el tiempo. Muchos se recuperan por completo y luego se alimentan, crecen y se desarrollan con normalidad.
Causas y factores de riesgo
El síndrome de Sandifer suele aparecer con reflujo ácido, a menudo relacionado con una hernia de hiato. El riesgo es mayor en lactantes y niños con problemas de alimentación, alergia a la proteína de la leche de vaca o afecciones que hacen más probable el reflujo.
Influencias genéticas
La genética no parece desempeñar un papel importante en el síndrome de Sandifer. No se conoce un cambio genético específico que suele causarlo, aunque algunos problemas digestivos relacionados pueden aparecer en varias personas de una misma familia.
Diagnóstico
El síndrome de Sandifer suele diagnosticarse a partir del patrón de signos, la historia de la alimentación y una exploración física. A menudo, los médicos descartan convulsiones u otros problemas del movimiento, y el diagnóstico del síndrome de Sandifer se confirma cuando los signos mejoran con el tratamiento del reflujo.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del síndrome de Sandifer se centra en controlar el reflujo ácido, ya que este suele provocar la postura anómala. Muchas personas mejoran con cambios en la alimentación, manteniendo a los bebés erguidos después de las tomas y, cuando es necesario, con medicamentos para el reflujo. La cirugía rara vez se considera si el reflujo es grave o persistente.
Síntomas
En los bebés y niños pequeños, el síndrome de Sandifer suele aparecer alrededor de la hora de la comida, cuando el reflujo molesto provoca de forma repentina rigidez o movimientos de torsión. Estos episodios pueden ser alarmantes al verlos, pero por lo general están relacionados con el reflujo ácido más que con un trastorno convulsivo. Los primeros signos del síndrome de Sandifer pueden parecer arqueamiento repetido de la espalda, torsión del cuello, irritabilidad o dificultades para alimentarse. Los signos varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Un bebé puede girar o inclinar de repente la cabeza y el cuello hacia un lado de una forma poco habitual. Estos movimientos suelen presentarse en episodios breves, sobre todo durante la alimentación o poco después.
Muchos bebés con síndrome de Sandifer arquean la espalda de forma marcada, a veces con el cuerpo rígido durante unos momentos. En el día a día, puede parecer que la alimentación va seguida de una oleada de malestar en lugar de calma.
Algunos episodios incluyen rigidez, contorsiones o posturas corporales breves que parecen extrañas o repetitivas. Pueden impresionar, pero por lo general aparecen y desaparecen en vez de mantenerse de forma continua.
La alimentación puede parecer dolorosa, con llanto, rechazo del biberón o del pecho, o enfado a mitad de la toma. Esto suele ocurrir porque el reflujo causa ardor o irritación en el esófago.
¿Cómo suelen las personas notar Síndrome de Sandifer por primera vez?
Por lo general, la gente empieza a notar el síndrome de Sandifer cuando un bebé o un niño pequeño presenta episodios breves después de las tomas que parecen inusuales y alarmantes, como arqueo repentino de la espalda, rigidez o torsión del cuello y del cuerpo. Estos episodios suelen aparecer junto con signos de reflujo, entre ellos regurgitación frecuente, llanto durante las tomas, irritabilidad, arcadas o malestar al estar acostado boca arriba, lo que puede hacer que esos movimientos se confundan fácilmente con convulsiones. En muchas personas que viven con síndrome de Sandifer, los primeros signos del síndrome de Sandifer son este patrón de posturas extrañas vinculadas con la alimentación y el malestar estomacal, más que un problema constante de movimientos.
Tipos de Síndrome de Sandifer
No existen tipos reconocidos de forma oficial del síndrome de Sandifer en el uso médico estándar. En la práctica, los médicos describen el síndrome de Sandifer según cómo se manifiesta en cada niño, más que por subtipos fijos. Los signos no siempre se presentan igual en todas las personas, y las principales diferencias suelen estar relacionadas con la frecuencia del reflujo, el momento en que aparecen los movimientos y lo evidentes que son los problemas de alimentación. Cuando las personas buscan los tipos de síndrome de Sandifer, por lo general se refieren a estas diferencias en la presentación y no a variantes reales de la enfermedad.
Tipos no formales
El síndrome de Sandifer suele considerarse una sola afección vinculada al reflujo, no como subtipos médicos separados. Algunos lactantes presentan episodios llamativos de torsión o arqueamiento alrededor de las tomas, mientras que otros muestran sobre todo irritabilidad, malestar al alimentarse o posturas corporales más sutiles. La gravedad y el patrón pueden variar, pero se trata de diferencias en la presentación y no de formas distintas del síndrome.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida o los medicamentos puedan retrasar de forma significativa el inicio del síndrome de Sandifer, porque por lo general está relacionado con el reflujo ácido y no con algo que las personas puedan prevenir claramente de antemano. Lo que sí puede ayudar es que los signos de reflujo se evalúen y se traten pronto, ya que tratar el reflujo suele reducir los episodios de rigidez o torsión una vez que han comenzado, pero eso no es lo mismo que prevenir la enfermedad. El pronóstico suele ser tranquilizador cuando se controla el reflujo, así que la atención médica temprana todavía puede marcar una diferencia real, aunque no puede prometer evitar que los síntomas aparezcan.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética no suele decirles mucho a los médicos sobre los signos del síndrome de Sandifer en sí, porque con mucha frecuencia está relacionado con un reflujo ácido intenso y no con un cambio genético hereditario específico. En la mayoría de los casos, las pruebas genéticas no pueden predecir qué movimientos o problemas de alimentación aparecerán, qué intensidad tendrán ni exactamente cuándo comenzarán, aunque los signos suelen mejorar cuando se trata el reflujo. En raras ocasiones, si los signos parecidos al síndrome de Sandifer aparecen como parte de otra afección neurológica o genética, la genética puede ayudar a explicar el cuadro más amplio, pero esa no es la causa habitual del síndrome de Sandifer clásico.
Causas y Factores de Riesgo
El síndrome de Sandifer suele aparecer cuando el reflujo ácido irrita el esófago y desencadena movimientos inusuales de arqueamiento o torsión. A menudo se relaciona con un reflujo persistente, también llamado enfermedad por reflujo gastroesofágico, y a veces con una hernia hiatal. El riesgo puede ser mayor en los bebés prematuros y en quienes toman grandes cantidades, tienen dificultades para alimentarse o presentan una alergia a la proteína de la leche de vaca que empeora el reflujo. Rara vez hay un solo factor, y la combinación de ellos importa. No se conoce un único gen responsable del síndrome de Sandifer, pero los rasgos hereditarios que hacen más probable el reflujo pueden tener una pequeña participación.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La principal causa del síndrome de Sandifer es el reflujo ácido intenso, cuando el contenido del estómago vuelve repetidamente al esófago y causa dolor, y algunos niños también tienen una hernia hiatal, lo que significa que una parte del estómago se desliza hacia el tórax. Se observa con más frecuencia en bebés y niños pequeños, y el riesgo puede ser mayor cuando el reflujo es más grave o cuando una alergia a las proteínas de la leche u otro problema de alimentación empeora el reflujo. El síndrome de Sandifer no suele estar causado por un cambio genético heredado.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El síndrome de Sandifer suele relacionarse con un reflujo intenso más que con un problema en el cerebro o en los músculos en sí. Los médicos a menudo agrupan los factores de riesgo en internos (biológicos) y externos (ambientales). En el síndrome de Sandifer, los factores principales son las condiciones que hacen más probable el reflujo y la irritación del esófago, sobre todo en bebés y niños pequeños.
El factor de riesgo biológico más importante para el síndrome de Sandifer es el reflujo gastroesofágico, cuando el contenido del estómago vuelve a subir repetidamente. Este retorno puede causar dolor después de las tomas y puede desencadenar los episodios de arqueo o torsión que se asocian al síndrome de Sandifer.
Una hernia de hiato significa que parte del estómago asciende a través del diafragma, lo que puede facilitar la aparición del reflujo. Cuando el reflujo se vuelve más frecuente o más intenso, el riesgo de síndrome de Sandifer puede aumentar.
La inflamación del esófago, a veces llamada esofagitis, puede hacer que la alimentación resulte incómoda y empeorar los síntomas de reflujo. Cuanto más irritada esté la zona, más probable es que un bebé presente los primeros signos del síndrome de Sandifer durante la toma o poco después.
En algunos lactantes, la alergia a las proteínas de la leche de vaca puede irritar el tubo digestivo y empeorar el reflujo. Este es un desencadenante externo importante a tener en cuenta, porque tratar la alergia a veces mejora el síndrome de Sandifer.
Factores de Riesgo Genéticos
Para la mayoría de las familias, la primera pregunta es si el síndrome de Sandifer se presenta en la familia. Cuando las personas preguntan si el síndrome de Sandifer es hereditario, la respuesta breve suele ser no, no de una forma simple de un solo gen. No se ha confirmado ningún cambio genético único como causa directa, y la mayoría de los casos aparecen sin una causa heredada conocida. Algunas enfermedades hereditarias pueden aumentar la probabilidad de forma indirecta al hacer más probable un reflujo intenso o una hernia hiatal.
Gen desconocido: Los investigadores no han identificado un gen específico que cause directamente el síndrome de Sandifer. En la mayoría de los niños, no se espera que las pruebas genéticas encuentren una respuesta clara para el síndrome de Sandifer en sí.
Tendencia familiar: Una tendencia familiar al reflujo ácido intenso o a una hernia hiatal puede aumentar de forma indirecta la probabilidad de síndrome de Sandifer. Se trata de un patrón de riesgo, no de una prueba de que la afección se transmita de forma hereditaria simple.
Síndromes subyacentes: Algunas enfermedades genéticas o cromosómicas raras que afectan el tono muscular, la deglución o la estructura del diafragma pueden hacer que el reflujo sea más intenso y aumentar el riesgo de síndrome de Sandifer. Portar un cambio genético no garantiza que la afección aparezca. Por lo general, la enfermedad hereditaria aumenta el riesgo de reflujo en lugar de causar directamente los movimientos inusuales.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
El síndrome de Sandifer suele estar relacionado con el reflujo gastroesofágico, así que los hábitos diarios que empeoran el reflujo también pueden hacer más visibles la postura anormal y las molestias. En la práctica, la forma en que el estilo de vida afecta al síndrome de Sandifer tiene que ver sobre todo con los patrones de alimentación, la posición del cuerpo en torno a las comidas y las rutinas que aumentan la presión o la irritación en el tracto digestivo superior. Estos factores no causan el síndrome por sí solos, pero sí pueden aumentar los episodios de reflujo y desencadenar más síntomas.
Las tomas grandes pueden llenar demasiado el estómago y hacer que el reflujo sea más probable después de las comidas. Más reflujo puede aumentar el dolor y elevar la posibilidad de episodios de arqueo, torsión o aspecto distónico.
Alimentarse con rapidez o tragar aire en exceso durante las tomas puede aumentar los eructos, la distensión abdominal y el reflujo. Las tomas más lentas y pautadas pueden reducir las molestias que pueden desencadenar una postura parecida a la del síndrome de Sandifer.
Tumbarse poco después de comer puede hacer que el contenido del estómago vuelva al esófago con más facilidad. Mantener una rutina en posición erguida después de las comidas puede aliviar los síntomas relacionados con el reflujo.
Sentarse encorvado, usar portabebés ajustados o adoptar posiciones que comprimen el abdomen puede aumentar la presión sobre el estómago y empeorar el reflujo. En algunos niños, esto puede provocar episodios más frecuentes de extensión del cuello o arqueo de la espalda.
Prevención de Riesgos
El síndrome de Sandifer no siempre se puede prevenir por completo, pero a menudo se puede reducir el riesgo evitando o controlando el reflujo ácido que suele desencadenarlo. Para muchas familias, esto significa centrarse en los hábitos de alimentación, la posición después de las comidas y consultar pronto los síntomas de reflujo en lugar de esperar a que se repitan los episodios. La prevención funciona mejor cuando se combina con revisiones periódicas.
La principal forma de reducir el riesgo de síndrome de Sandifer es reconocer y tratar pronto el reflujo gastroesofágico. Si un bebé o un niño se arquea con frecuencia, llora durante las tomas, regurgita mucho o tiene dificultades para alimentarse, un consejo médico temprano puede ayudar a prevenir episodios repetidos.
Dar tomas más pequeñas y más frecuentes puede reducir la presión en el estómago y hacer menos probable el reflujo. Eructar durante y después de las tomas también puede ayudar a limitar las molestias y los episodios de arqueo de la espalda relacionados con el síndrome de Sandifer.
Mantener al bebé en posición vertical durante un breve tiempo después de alimentarlo puede ayudar a que la leche permanezca en el estómago y puede reducir el reflujo. Esto puede ser especialmente útil cuando los episodios suelen aparecer justo después de comer.
La sobrealimentación puede distender el estómago y empeorar el reflujo, lo que puede desencadenar episodios del síndrome de Sandifer. Seguir cantidades y ritmos de alimentación adecuados a la edad puede ayudar a reducir ese riesgo.
¿Se puede prevenir Síndrome de Sandifer?
Por lo general, no puedes prevenir por completo el síndrome de Sandifer, porque suele estar relacionado con el reflujo ácido y, a veces, con un problema de estómago que los padres no pueden controlar. Lo que sí puede ayudar es detectar y tratar el reflujo de forma temprana, ya que controlar el reflujo relacionado con la alimentación a menudo puede reducir o detener los episodios de arqueamiento y torsión. Si un bebé regurgita con frecuencia, se arquea durante o después de las tomas, o parece muy incómodo mientras se alimenta, buscar consejo médico pronto ofrece la mejor oportunidad de prevenir episodios persistentes.
Transmisión
El síndrome de Sandifer no es contagioso, así que no se puede transmitir de un niño a otro por tos, contacto físico, compartir alimentos o contacto cercano en casa o en la guardería. Por lo general, aparece como respuesta a un reflujo ácido importante, no por una infección.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Sandifer tampoco se hereda directamente, así que cuando las familias se preguntan cómo se hereda el síndrome de Sandifer, la respuesta es que por lo general no se transmite de padre o madre a hijo mediante un patrón genético claro. Algunas familias pueden compartir una predisposición al reflujo o a problemas digestivos relacionados, pero el síndrome de Sandifer en sí no se considera infeccioso ni algo que se transmita entre personas.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Para el síndrome de Sandifer, las pruebas genéticas por lo general no forman parte de la detección temprana ni de la atención rutinaria, porque casi siempre se relaciona con el reflujo ácido y no con un cambio genético heredado. Las pruebas pueden considerarse solo si los signos son inusuales, si el desarrollo se ve afectado o si tu clínico sospecha otra afección neurológica o genética.
Diagnóstico
El síndrome de Sandifer suele diagnosticarse al relacionar los movimientos inusuales de un niño con signos de reflujo, como regurgitación frecuente, arqueamiento después de las tomas o dificultad para alimentarse. Los episodios pueden parecer alarmantes, sobre todo cuando un bebé se pone rígido, gira el cuello o parece incómodo poco después de comer. Es natural preocuparse cuando los síntomas no tienen una explicación clara. En muchos niños, el diagnóstico del síndrome de Sandifer comienza con una historia clínica y una exploración física cuidadosas; después, las pruebas se utilizan solo si el cuadro no está claro o si es necesario descartar otra enfermedad.
Los médicos preguntan cuándo ocurren los movimientos, cuánto duran y si están relacionados con la alimentación, el vómito, la tos o la irritabilidad. El momento en que aparecen es importante porque los episodios del síndrome de Sandifer suelen ocurrir durante o después de las comidas, no al azar.
El profesional sanitario observa la postura, los movimientos del cuello y de la espalda, el crecimiento, la hidratación y los signos de malestar o reflujo. La exploración también ayuda a buscar otras causas de movimientos inusuales, incluidos problemas neurológicos o trastornos musculares.
Un vídeo en casa de un episodio puede ser muy útil, porque estos ataques pueden no aparecer durante la consulta. Ver el patrón suele ayudar a los médicos a distinguir el síndrome de Sandifer de las convulsiones o de simples sobresaltos.
Si el diagnóstico del síndrome de Sandifer no es seguro, los médicos pueden usar una monitorización del pH esofágico o una prueba de pH-impedancia para ver si el reflujo ácido o no ácido coincide con los episodios. Esto puede mostrar una relación clara entre los movimientos y los episodios de reflujo.
¿Cómo se diagnostica Síndrome de Sandifer?
El síndrome de Sandifer suele diagnosticarse por el patrón de los signos: un bebé o un niño presenta episodios repetidos de rigidez, torsión o arqueamiento, a menudo durante la alimentación o poco después de ella, junto con signos de reflujo, lo que significa que el contenido del estómago vuelve a subir hacia el esófago. El médico te hará preguntas detalladas, puede revisar un video grabado con el teléfono de un episodio y puede realizar pruebas para buscar reflujo o para asegurarse de que los episodios no sean convulsiones; a veces el diagnóstico se aclara cuando los movimientos mejoran después de tratar el reflujo. Por lo general, no se usa la prueba genética para diagnosticar el síndrome de Sandifer.
Etapas de Síndrome de Sandifer
El síndrome de Sandifer no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, es un patrón de episodios vinculados al reflujo más que una enfermedad que avance de forma constante de una etapa a la siguiente. A menudo, el proceso comienza cuando notas cambios en la vida diaria, como un bebé que arquea la espalda, gira el cuello o parece incómodo durante o después de las tomas; esto puede confundirse con convulsiones, por lo que reconocer pronto las manifestaciones iniciales del síndrome de Sandifer es importante. Los médicos suelen diagnosticarlo y hacer su seguimiento revisando el momento en que aparecen los signos, los antecedentes de alimentación y las manifestaciones de reflujo ácido, y a veces mediante pruebas para buscar reflujo o descartar otras causas.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico del síndrome de Sandifer es, por lo general, excelente cuando se reconoce y trata el reflujo gastroesofágico subyacente, y las posturas anormales y los episodios con aspecto distónico suelen resolverse por completo. Los síntomas suelen mejorar de forma importante en la lactancia o en la primera infancia, sobre todo con cambios en la alimentación, tratamiento supresor del ácido cuando está indicado o tratamiento de problemas contribuyentes, como la alergia a la proteína de la leche de vaca. El síndrome de Sandifer en sí no se considera un trastorno neurológico progresivo y, por lo general, no causa daño cerebral permanente ni deterioro del desarrollo. No se espera mortalidad por el síndrome de Sandifer, pero un reflujo prolongado sin tratar puede provocar complicaciones como escasa ganancia de peso, dificultad para alimentarse, esofagitis o anemia. El pronóstico depende sobre todo de la rapidez con la que se identifique la afección y de lo bien que se controle el reflujo, ya que un diagnóstico tardío puede llevar a pruebas neurológicas innecesarias y a síntomas prolongados. En la mayoría de los casos notificados, los niños terminan teniendo una evolución a largo plazo normal una vez que se establece un tratamiento eficaz.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas familias, el síndrome de Sandifer aparece en momentos cotidianos, como la alimentación, los eructos o cuando te acuestas al niño después de una comida, y entonces los movimientos inusuales de rigidez o torsión pueden hacerse especialmente notorios. A largo plazo, el pronóstico suele ser bueno, porque el síndrome de Sandifer a menudo mejora una vez que se trata el reflujo, y muchos lactantes dejan atrás el reflujo a medida que crecen. Pensar en los efectos a largo plazo ayuda a distinguir los propios episodios de movimiento de los problemas causados por el reflujo ácido persistente, como las dificultades para alimentarse o una mala ganancia de peso.
En muchos niños, el síndrome de Sandifer mejora mucho una vez que el reflujo se controla o desaparece con la edad. La postura anormal no suele causar problemas duraderos en los nervios ni en el cerebro.
El reflujo persistente puede hacer que alimentarse sea incómodo, por lo que algunos bebés arquean la espalda, lloran, rechazan las tomas o toman solo pequeñas cantidades. Con el tiempo, esto puede volver las comidas estresantes y reducir la ingesta de calorías.
Si la alimentación sigue siendo difícil, algunos niños pueden ganar peso más lentamente de lo esperado o tener problemas para crecer bien. Por eso los médicos vigilan de cerca el crecimiento en los lactantes con síndrome de Sandifer.
El reflujo ácido repetido puede irritar el esófago y causar dolor, inflamación o sangrado ocasional. En algunos casos, esto puede llevar a niveles bajos de hierro o anemia si la irritación continúa.
Cómo es vivir con Síndrome de Sandifer
Vivir con el síndrome de Sandifer puede resultar inquietante para las familias, porque un bebé o un niño puede tener episodios repentinos de rigidez, arqueamiento o movimientos de torsión, a menudo durante la alimentación o después de ella, aunque el problema subyacente suele ser un reflujo grave y no un trastorno cerebral. En la vida diaria, esto puede traducirse en llanto frecuente, dificultades para alimentarse, mal sueño y, a veces, una ganancia de peso más lenta, mientras que los padres y otros cuidadores pueden sentirse agotados y asustados al presenciar episodios que pueden parecer intensos o similares a una crisis epiléptica. La parte tranquilizadora es que, cuando el reflujo se reconoce y se trata, muchos niños mejoran de forma notable, y la vida diaria suele volverse mucho más tranquila tanto para el niño como para quienes lo rodean.
Tratamiento y Medicamentos
El síndrome de Sandifer suele tratarse abordando el reflujo o el problema de alimentación que desencadena la postura anormal y los espasmos, y muchos niños mejoran una vez que ese problema de base está mejor controlado. El tratamiento suele ser diferente para cada persona, pero puede incluir tomas más pequeñas y más frecuentes, mantener al bebé erguido durante un tiempo después de alimentarlo, espesar las tomas cuando un médico lo indique o cambiar la fórmula si se sospecha alergia a la proteína de la leche de vaca. A veces se usan medicamentos que reducen el ácido del estómago, como los inhibidores de la bomba de protones o los bloqueadores H2, cuando los cambios en la alimentación por sí solos no bastan. En los casos más graves, los médicos pueden buscar problemas relacionados, como una hernia hiatal, y la cirugía solo se necesita rara vez si el reflujo sigue siendo intenso a pesar de otros tratamientos. Como los episodios pueden disminuir a medida que mejora el reflujo, el tratamiento temprano del síndrome de Sandifer suele ayudar tanto al bienestar diario como a los movimientos anormales.
¿Se puede curar Síndrome de Sandifer?
No existe una cura separada solo para el síndrome de Sandifer, pero a menudo desaparece cuando se trata el reflujo gástrico u otro problema de alimentación que lo causa. El tratamiento puede incluir cambios en la alimentación, medicación para el reflujo o tratamiento de un problema con la proteína de la leche, y en casos graves algunos niños pueden necesitar cirugía. Muchos niños mejoran mucho una vez que se aborda la causa, y los movimientos corporales inusuales a menudo se detienen.
Tratamiento No Farmacológico
El síndrome de Sandifer puede resultar angustiante de ver porque los movimientos inusuales de arqueo o torsión suelen aparecer alrededor de las tomas, pero el tratamiento por lo general se centra en aliviar el reflujo y hacer que la alimentación sea más cómoda. Para muchas personas, el tratamiento empieza no en la farmacia, sino con cambios en las rutinas de alimentación, la posición y cualquier desencadenante que pueda estar empeorando el regreso del contenido del estómago hacia arriba. En bebés y niños pequeños, estas medidas a menudo reducen tanto los signos de reflujo como los movimientos que pueden parecer convulsiones. Si los signos son frecuentes, preocupa una mala ganancia de peso o los síntomas iniciales del síndrome de Sandifer no mejoran, la valoración por un especialista puede ayudar a orientar los siguientes pasos.
Las tomas más pequeñas y más frecuentes pueden reducir la distensión del estómago y disminuir la probabilidad de reflujo después de comer. Eructar con cuidado y evitar la sobrealimentación también puede hacer que los episodios sean menos probables.
Mantener al bebé erguido durante unos 20 a 30 minutos después de las tomas puede ayudar a que la leche se mantenga mejor en el estómago. La posición siempre debe seguir las recomendaciones de sueño seguro, de modo que los bebés sigan acostándose boca arriba y en posición plana para dormir.
En algunos lactantes, espesar las tomas puede reducir las regurgitaciones y hacer que el reflujo sea menos intenso. Esto solo debe hacerse con la orientación de un profesional clínico, ya que el método más seguro depende de la edad, la forma de alimentación y el estado general de salud.
Algunos bebés con síndrome de Sandifer tienen síntomas que empeoran por intolerancia a la proteína de la leche de vaca. En esos casos, cambiar la fórmula o eliminar los lácteos de la dieta de la persona que amamanta puede ayudar cuando así lo recomienda un profesional clínico.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
El síndrome de Sandifer suele tratarse calmando el problema de ácido del estómago que desencadena los movimientos inusuales de arqueo y torsión, y para la mayoría de las familias, las pruebas genéticas no forman parte de forma rutinaria de la elección del tratamiento. Como ocurre con muchos medicamentos, pequeñas diferencias hereditarias pueden afectar a veces a la rapidez con la que el cuerpo de un niño descompone un medicamento o a la probabilidad de que aparezcan efectos secundarios, de modo que un niño puede mejorar rápido mientras que otro puede necesitar una dosis distinta o un medicamento diferente. En la atención diaria, los médicos suelen orientar el tratamiento según los signos y la respuesta a lo largo del tiempo, en lugar de hacerlo según los resultados del ADN.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento suele centrarse en el reflujo que desencadena el síndrome de Sandifer, por lo que los medicamentos que se usan con más frecuencia son fármacos que reducen el ácido, en lugar de fármacos para los propios movimientos del cuerpo. En muchos bebés y niños, disminuir el ácido del estómago y aliviar la irritación del esófago puede reducir el arqueamiento, la rigidez y la molestia durante o después de las tomas. No todas las personas responden del mismo modo al mismo medicamento.
omeprazol, lansoprazol y esomeprazol se usan con frecuencia para reducir el ácido del estómago de forma más intensa. Estos medicamentos suelen considerarse cuando los síntomas de reflujo son frecuentes, la alimentación causa dolor o los episodios del síndrome de Sandifer continúan.
famotidina y, con menos frecuencia, cimetidina también pueden reducir el ácido y pueden usarse en algunos bebés o niños. Pueden ayudar en síntomas más leves, aunque a veces pierden eficacia con el uso prolongado.
los tratamientos basados en alginato, como el alginato de sodio, pueden formar una barrera protectora sobre el contenido del estómago y reducir el reflujo que llega al esófago. En algunos niños, se usan para aliviar los síntomas junto con cambios en la alimentación, sobre todo cuando la regurgitación y la molestia aparecen poco después de las comidas.
los antiácidos, como los productos a base de carbonato de calcio o de magnesio, pueden dar alivio a corto plazo en niños mayores, pero no suelen ser el tratamiento principal del síndrome de Sandifer. No curan la irritación persistente tan bien como los medicamentos que suprimen el ácido y actúan durante más tiempo.
Influencias Genéticas
Los padres a menudo se preguntan si los primeros signos del síndrome de Sandifer son algo que puede darse en la familia. El síndrome de Sandifer en sí mismo por lo general no se considera un trastorno genético. Los antecedentes familiares son una de las pistas más fuertes de una influencia genética, pero en el síndrome de Sandifer, cualquier relación heredada suele estar más vinculada al reflujo o a la hernia hiatal que desencadena los episodios que al síndrome en sí. En otras palabras, algunos niños pueden heredar una tendencia al problema digestivo que está detrás, mientras que muchas personas que viven con síndrome de Sandifer no tienen una causa heredada clara. Si los signos son graves, comienzan muy temprano o aparecen junto con un crecimiento deficiente u otras preocupaciones médicas, el equipo de atención puede buscar una afección subyacente que podría tener un componente genético.
¿Es Síndrome de Sandifer genético?
La genética no parece desempeñar un papel importante en el síndrome de Sandifer. No se conoce un cambio genético específico que suele causarlo, aunque algunos problemas digestivos relacionados pueden aparecer en varias personas de una misma familia.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Los cambios en los genes son una parte normal de ser humano y son frecuentes en la población general. La mayoría de estos cambios no afectan directamente la salud y forman parte, simplemente, de la variación humana natural. En muchos genes, portar un cambio vinculado con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico definitivo, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, un solo cambio bien entendido en un gen específico puede ser suficiente para confirmar el diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Muchas personas que viven con el síndrome de Sandifer mejoran cuando se trata el reflujo subyacente, por lo que la atención suele centrarse en cambios en la alimentación, comprobar si hay alergia a la proteína de la leche cuando sea necesario y medicamentos que reducen el ácido del estómago. No existe una prueba genética bien establecida que indique a los médicos qué tratamiento funcionará mejor para el síndrome de Sandifer en sí, y la genética por lo general no guía la elección del medicamento para el reflujo en la atención habitual.
No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero si los síntomas son inusuales, graves o no mejoran como se espera, los médicos pueden buscar una causa más amplia, incluidas enfermedades hereditarias raras que pueden parecer una postura relacionada con el reflujo. Para muchas personas, esto puede significar comprobar si hay un problema relacionado que afecte al tubo digestivo o al sistema nervioso, más que un resultado genético que prediga un medicamento específico. Cuando se usan medicamentos para tratar el síndrome de Sandifer, los médicos suelen elegirlos según la edad, los síntomas, los antecedentes de alimentación y la seguridad, no según el ADN.
Interacciones con otras condiciones
Muchas personas que viven con síndrome de Sandifer presentan episodios de rigidez, arqueamiento o movimientos inusuales de la cabeza alrededor de las tomas, y estos pueden confundirse fácilmente con otra enfermedad. Los médicos llaman “comorbilidad” cuando dos afecciones ocurren al mismo tiempo, y el síndrome de Sandifer suele aparecer junto con reflujo ácido grave, también conocido como enfermedad por reflujo gastroesofágico, o a veces con una hernia de hiato. Para las familias, esto puede significar que primero se evalúa al bebé por convulsiones, trastornos del movimiento u otros problemas neurológicos antes de reconocer el verdadero desencadenante. El síndrome de Sandifer también puede observarse en algunos niños con dificultades para alimentarse o alergia a la proteína de la leche de vaca, porque ambas cosas pueden empeorar el reflujo y hacer que los síntomas sean más evidentes. En la práctica, tratar el reflujo suele mejorar las posturas anómalas, por lo que comprobar si existen problemas digestivos relacionados es una parte muy importante de la atención. Si estás leyendo sobre los primeros signos del síndrome de Sandifer, te ayudará saber que la afección suele interactuar con más fuerza con trastornos que aumentan el reflujo que con enfermedades del cerebro.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Síndrome de Sandifer?
El síndrome de Sandifer se confunde con mayor frecuencia con las convulsiones, incluidos los espasmos infantiles, porque la rigidez, el arqueamiento y los movimientos bruscos pueden parecer un problema relacionado con el cerebro, aunque por lo general se asocian con reflujo doloroso. Otras afecciones que pueden parecer similares incluyen el reflujo ácido habitual sin síndrome de Sandifer, la alergia a las proteínas de la leche de vaca y un problema de contractura del cuello llamado tortícolis, que hace que el bebé mantenga la cabeza hacia un lado. Como algunas de estas afecciones necesitan un tratamiento diferente, los médicos suelen evaluarlas con cuidado para distinguirlas.
Historia
Para las familias, el síndrome de Sandifer puede resultar especialmente confuso al principio. Un bebé puede arquear la espalda después de una toma, girar el cuello hacia un lado o tener episodios breves que parecen alarmantes, para luego mostrarse más tranquilo un poco después. Como estos movimientos pueden parecerse a convulsiones o a un trastorno del movimiento, no siempre se reconocía la afección por lo que era.
Al principio, solo se entendía a través de los síntomas; más tarde, el síndrome de Sandifer se vinculó al reflujo ácido del estómago y, en algunos niños, a una hernia de hiato. El síndrome lleva el nombre de Paul Sandifer, un neurólogo británico, después de que los médicos empezaran a reconocer este patrón distintivo de posturas inusuales junto con problemas digestivos relacionados con la alimentación. Los informes anteriores se centraban sobre todo en los llamativos movimientos corporales, por lo que podía pasar desapercibida la causa digestiva.
A medida que los médicos aprendieron más, quedó claro que muchas personas con síndrome de Sandifer no tenían un problema primario del cerebro o de los músculos. En su lugar, los episodios solían estar relacionados con la molestia causada por el reflujo, sobre todo en lactantes y niños pequeños. Esto ayudó a explicar por qué los movimientos a menudo ocurrían durante o después de las tomas y por qué podían mejorar cuando se trataba el reflujo.
Ese cambio fue importante en la atención cotidiana. Antes, algunos niños se sometían a pruebas neurológicas antes de encontrar el vínculo digestivo. Con el tiempo, se fue entendiendo que los primeros signos del síndrome de Sandifer pueden incluir tanto síntomas de reflujo, como regurgitación, irritabilidad o dificultad para alimentarse, como las posturas inusuales del cuello y la espalda que preocupan a los padres.
La comprensión moderna del síndrome de Sandifer surge de reunir todas esas piezas: el patrón de alimentación, los movimientos corporales y la respuesta del niño al tratamiento del reflujo. Más tarde, los investigadores identificaron una causa genética para algunas hernias de hiato y trastornos del reflujo en general, pero el síndrome de Sandifer en sí mismo sigue entendiéndose sobre todo como un patrón clínico y no como una sola enfermedad genética. Hoy, la historia de la afección es un buen ejemplo de cómo una observación cuidadosa puede convertir un conjunto de síntomas aterrador y desconcertante en algo que los médicos pueden reconocer y tratar con más eficacia.