El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad mitocondrial rara que suele comenzar antes de los 20 años. A menudo causa caída de los párpados, dificultad para mover los ojos y debilidad muscular, y algunas personas con síndrome de Kearns-Sayre también desarrollan problemas del ritmo cardíaco, pérdida de audición o cambios en la visión. Muchas personas que viven con síndrome de Kearns-Sayre tienen necesidades de salud de por vida, y la enfermedad puede empeorar con el tiempo. No todas las personas tendrán la misma experiencia. El tratamiento se centra en vigilar y controlar las complicaciones, y la atención cuidadosa del corazón es especialmente importante porque los problemas cardíacos graves pueden poner en riesgo la vida en algunas personas con síndrome de Kearns-Sayre.
¿Cuántas personas viven con Síndrome de Kearns-Sayre?
No se llevan recuentos exactos, pero, usando la estimación que suele citarse de que el síndrome de Kearns-Sayre afecta a aproximadamente 1 a 3 personas por cada 100,000, se calcula que entre 80,000 y 240,000 personas podrían vivir con él en todo el mundo (StatPearls, 2024). Con esa misma estimación, entre 3,000 y 10,000 personas en Estados Unidos podrían vivir con síndrome de Kearns-Sayre (StatPearls, 2024).
Descripción general
Síndrome de Kearns-SayreSíntomas
El síndrome de Kearns-Sayre suele afectar a los ojos, los músculos y el corazón. Los síntomas tempranos del síndrome de Kearns-Sayre pueden incluir párpados caídos, dificultad para mover los ojos, fatiga, debilidad, pérdida de audición y mal equilibrio. Algunas personas también desarrollan problemas del ritmo cardíaco.
Perspectivas y Pronóstico
El síndrome de Kearns-Sayre suele progresar lentamente, pero con el tiempo puede afectar a los ojos, el corazón, los músculos y la audición. Muchas personas que viven con el síndrome de Kearns-Sayre se benefician más de controles cardiacos regulares, atención oftalmológica, apoyo para la audición y ayuda para la fatiga y la debilidad del día a día.
Causas y factores de riesgo
El síndrome de Kearns-Sayre suele deberse a una deleción espontánea en el ADN mitocondrial, que a menudo aparece antes del nacimiento. Rara vez se hereda de la madre, y los factores del estilo de vida o ambientales no lo causan, aunque sí pueden influir en las complicaciones.
Influencias genéticas
La genética es fundamental en el síndrome de Kearns-Sayre. Suele estar causado por cambios en el ADN mitocondrial, con mayor frecuencia deleciones grandes, y estas variaciones genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico y a orientar la asesoría familiar, aunque la herencia a menudo no es sencilla.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Kearns-Sayre suele comenzar con hallazgos oculares, debilidad muscular y otras manifestaciones clínicas. Los médicos a menudo lo confirman con pruebas genéticas, análisis de sangre, estudios cardíacos y pruebas de imagen. Como los signos pueden aparecer con el tiempo, el diagnóstico puede requerir más de una visita.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del síndrome de Kearns-Sayre se centra en los síntomas y en prevenir complicaciones. Muchas personas necesitan controles cardíacos regulares y, a veces, un marcapasos, además de atención para la visión, la audición, la diabetes o la debilidad muscular. La coenzima Q10 puede ayudar a algunas personas.
Síntomas
El síndrome de Kearns-Sayre suele manifestarse más por cambios oculares, musculares, auditivos, cardíacos y hormonales que por un solo problema. Algunas de las manifestaciones tempranas del síndrome de Kearns-Sayre pueden parecer, al principio, no relacionadas, como párpados caídos, dificultad para mover los ojos o cansancio mucho mayor de lo esperado. Por lo general, comienza antes de los 20 años. Las manifestaciones varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Uno o ambos párpados superiores pueden quedar caídos, a veces lo suficiente como para bloquear parcialmente la visión. Muchas personas que viven con el síndrome de Kearns-Sayre levantan las cejas, echan la cabeza hacia atrás o se cansan al leer porque les cuesta mantener los párpados abiertos.
Los ojos pueden no moverse por completo en todas las direcciones, de modo que mirar hacia arriba, hacia abajo o hacia los lados puede resultar limitado. Esto puede dificultar seguir un objeto en movimiento o cambiar con rapidez la mirada de una pantalla a la persona que te habla.
Algunas personas tienen dificultad para ver con poca luz o notan una pérdida gradual de la visión lateral. El resplandor intenso puede molestar, y los espacios oscuros, las escaleras o conducir de noche pueden volverse más difíciles.
La audición puede reducirse lentamente en ambos oídos, especialmente para seguir una conversación en lugares concurridos. Las personas pueden pedir a otros que repitan lo que dicen con más frecuencia o subir más el volumen del televisor que antes.
¿Cómo suelen las personas notar Síndrome de Kearns-Sayre por primera vez?
La forma en que se detecta por primera vez el síndrome de Kearns-Sayre suele empezar en la infancia o en la adolescencia, cuando un niño desarrolla párpados caídos o dificultad para mover los ojos con normalidad, a veces con visión borrosa o dificultad para mirar hacia arriba, hacia abajo o de lado. Los primeros signos del síndrome de Kearns-Sayre también pueden incluir baja estatura, pérdida de audición, debilidad muscular, poca tolerancia al ejercicio o retrasos en el crecimiento y el desarrollo, y un oftalmólogo puede encontrar un cambio distintivo en la retina llamado retinopatía pigmentaria. Como esta afección también puede afectar al corazón, en algunas personas se reconoce por primera vez después de un desmayo, fatiga inusual o la detección de un ritmo cardíaco anormal en las pruebas, por lo que la evaluación médica temprana es importante.
Tipos de Síndrome de Kearns-Sayre
No se reconocen ampliamente tipos distintos del síndrome de Kearns-Sayre.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
En este momento, no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida o los medicamentos puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas en el síndrome de Kearns-Sayre. Los hábitos generales saludables, como no fumar, dormir lo suficiente, mantenerse activo dentro de tus límites y tratar otros problemas de salud, pueden favorecer la salud general, pero no se ha demostrado que prevengan el síndrome de Kearns-Sayre ni que retrasen de forma fiable la aparición de los síntomas; la investigación sigue avanzando sobre tratamientos para el problema de energía celular que lo causa. Lo que sí está bien establecido es el seguimiento regular, especialmente los controles del corazón y de los ojos, porque esto puede detectar problemas de forma temprana y ayudar a tratarlos, y aunque eso no impide que la afección comience, sí puede ayudar a muchas personas que viven con síndrome de Kearns-Sayre a mantenerse más seguras y a sentirse mejor durante más tiempo.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética puede explicar gran parte de por qué el síndrome de Kearns-Sayre se manifiesta de forma diferente de una persona a otra. En la mayoría de los casos, está relacionado con la pérdida de un fragmento de ADN mitocondrial, y el tamaño de ese cambio, su ubicación y la cantidad presente en distintos tejidos pueden influir en qué signos aparecen, cuán graves son y cuándo comienzan. Esto ayuda a explicar por qué algunas personas desarrollan sobre todo párpados caídos y dificultad para mover los ojos, mientras que otras también presentan problemas del ritmo cardíaco, pérdida de audición, debilidad muscular, baja estatura o afectación de otros órganos, a menudo desde la infancia o la adolescencia.
Causas y Factores de Riesgo
Para muchas personas que viven con el síndrome de Kearns-Sayre, la causa es un cambio en el ADN mitocondrial, el material genético que está dentro de las partes de la célula que producen energía. Este cambio suele ser una gran pérdida de ADN que ocurre por azar antes del nacimiento, por lo que la mayoría de las personas con síndrome de Kearns-Sayre no tienen antecedentes familiares de síndrome de Kearns-Sayre. El principal factor biológico es cuántas mitocondrias llevan el cambio y qué tejidos están afectados, porque eso determina qué signos aparecen y qué tan graves son. El riesgo puede variar mucho de una persona a otra. No se conoce ninguna exposición específica del estilo de vida o del entorno que cause el síndrome de Kearns-Sayre, pero el seguimiento regular puede ayudar a los médicos a detectar antes los problemas oculares, cardíacos y hormonales.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
El síndrome de Kearns-Sayre suele estar causado por la ausencia de un fragmento grande de material genético en el ADN dentro de las mitocondrias, las partes de las células que producen energía, por lo que el cuerpo tiene dificultades para aportar energía a tejidos que necesitan mucha energía, como los ojos, los músculos, el corazón y el cerebro. La mayoría de los casos aparecen por azar muy pronto en el desarrollo y no se heredan, pero, en raras ocasiones, el cambio puede transmitirse de la madre. No se conocen factores de riesgo relacionados con el estilo de vida o el entorno que causen claramente esta afección.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Cuando buscas las causas del síndrome de Kearns-Sayre, lo más importante es que suele comenzar antes del nacimiento debido a un cambio en el ADN mitocondrial, el ADN que está dentro de las partes de las células que producen energía. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). En esta enfermedad, el principal riesgo conocido es una deleción aleatoria del ADN mitocondrial que ocurre en el óvulo, el embrión o durante un desarrollo muy temprano, y no se ha demostrado que ninguna exposición externa específica sea un desencadenante habitual.
En la mayoría de los casos, una gran sección del ADN mitocondrial se pierde por azar. Este cambio biológico es el principal factor conocido detrás de la enfermedad.
Si el cambio en el ADN ocurre muy pronto después de la concepción, puede extenderse a muchos tejidos a medida que el cuerpo se desarrolla. Eso hace más probable el patrón completo del síndrome de Kearns-Sayre que un trastorno mitocondrial más limitado.
La enfermedad es más probable cuando muchas células, especialmente los tejidos con altas necesidades de energía, tienen el cambio en el ADN mitocondrial. Si se afectan menos células, los hallazgos pueden ser más leves o verse de otra forma.
Los investigadores no han identificado una exposición ambiental específica que aumente de forma clara y constante la probabilidad de este síndrome. En la mayoría de los casos, no se encuentra ningún desencadenante externo demostrado.
Factores de Riesgo Genéticos
En muchas personas que viven con el síndrome de Kearns-Sayre, la causa de fondo es un cambio en el ADN mitocondrial, el material genético que se encuentra dentro de las partes de la célula que producen energía. Cuando se pregunta por las causas genéticas del síndrome de Kearns-Sayre, la respuesta más habitual es la pérdida de un fragmento grande de este ADN mitocondrial. Algunos factores de riesgo se heredan a través de nuestros genes. La mayoría de los casos aparecen por primera vez en la persona afectada, en lugar de transmitirse, aunque el patrón de herencia puede variar.
Deleciones mitocondriales: La causa más común es un segmento grande faltante en el ADN mitocondrial. Esto altera la producción de energía, sobre todo en tejidos que necesitan mucha energía, como los músculos de los ojos, el corazón y el cerebro.
Otros cambios raros: Un pequeño número de casos implica otros cambios en el ADN mitocondrial, como duplicaciones o variantes menos frecuentes. Son mucho menos comunes que una sola gran deleción.
Cambios esporádicos: La mayoría de las personas con síndrome de Kearns-Sayre son las primeras en su familia en tener el cambio genético. En estos casos, el cambio suele haberse producido por azar al inicio del desarrollo y no se heredó de ninguno de los progenitores.
Herencia materna: En raras ocasiones, un cambio en el ADN mitocondrial puede pasar de la madre al hijo porque las mitocondrias proceden del óvulo. Si esto ocurre, distintos niños de la misma familia pueden verse afectados de forma muy diferente.
Heteroplasmia: Muchas personas que viven con síndrome de Kearns-Sayre tienen una mezcla de ADN mitocondrial cambiado y no cambiado, un patrón conocido médicamente como heteroplasmia. La cantidad de ADN cambiado puede variar de un tejido a otro, lo que ayuda a explicar por qué los signos varían tanto.
Efecto umbral: El síndrome de Kearns-Sayre suele desarrollarse cuando el nivel de ADN mitocondrial cambiado supera cierto punto en un tejido. Esta es una de las razones por las que los signos iniciales del síndrome de Kearns-Sayre suelen afectar a partes del cuerpo que necesitan mucha energía, especialmente los músculos de los ojos y el corazón.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Los hábitos de vida no causan el síndrome de Kearns-Sayre, pero sí pueden influir en la fatiga, la función muscular, la seguridad cardíaca y los síntomas del día a día. En la práctica, el efecto del estilo de vida sobre el síndrome de Kearns-Sayre tiene que ver sobre todo con reducir la carga sobre las mitocondrias y limitar las complicaciones en los ojos, los músculos, el corazón y el sistema endocrino. Los hábitos más útiles suelen ser los que equilibran el gasto de energía, evitan una tensión metabólica prolongada y apoyan una atención médica regular.
La actividad física intensa o prolongada puede empeorar la fatiga muscular y la intolerancia al ejercicio en el síndrome de Kearns-Sayre. Marcar el ritmo, hacer pausas para descansar y mantener una actividad individualizada de baja a moderada intensidad puede ayudar a conservar la movilidad sin desencadenar un agotamiento excesivo.
Demasiado poco movimiento puede llevar al desacondicionamiento, a una mayor debilidad muscular y a una peor resistencia, lo que puede limitar aún más la función diaria. La actividad regular y suave, a menudo guiada por un clínico o un fisioterapeuta, puede ayudar a conservar la fuerza y el equilibrio.
Saltarse comidas o pasar largos periodos de ayuno puede aumentar la tensión metabólica en un trastorno mitocondrial y puede empeorar la debilidad, la fatiga o la sensación de malestar. Las comidas regulares y un aporte constante de energía pueden ayudar a reducir los brotes de síntomas relacionados con una baja disponibilidad de energía.
Una ingesta insuficiente de calorías, proteínas y nutrientes clave puede hacer que la debilidad muscular, la baja energía y una mala recuperación sean más evidentes. Un plan de alimentación adaptado a problemas para tragar, cambios en el crecimiento o el peso, o al riesgo de diabetes puede apoyar mejor la limitada producción de energía del cuerpo.
Prevención de Riesgos
Por lo general, no se puede prevenir el síndrome de Kearns-Sayre porque está causado por cambios en el ADN mitocondrial que, por lo general, no se heredan de forma predecible. Para las personas que viven con síndrome de Kearns-Sayre, la prevención consiste sobre todo en reducir el riesgo de complicaciones que pueden afectar al corazón, los ojos, la audición, los músculos y el sistema hormonal. Esto importa en la vida diaria porque los problemas pueden acumularse poco a poco, como cansarte más al subir escaleras, notar que tu visión empeora con poca luz o tener desmayos por cambios en el ritmo cardíaco. La prevención funciona mejor cuando se combina con controles periódicos.
Las pruebas cardíacas regulares pueden ayudar a detectar pronto los problemas del ritmo, lo cual es especialmente importante en el síndrome de Kearns-Sayre. Algunas personas necesitan un marcapasos o un seguimiento estrecho para ayudar a prevenir el enlentecimiento peligroso del latido y el colapso súbito.
Los exámenes oftalmológicos de rutina pueden ayudar a controlar la caída de los párpados y los problemas de la retina antes de que interfieran más con la lectura, la conducción o el desplazamiento seguro. Proteger la visión y tratar pronto los problemas corregibles puede reducir los accidentes y la tensión cotidiana.
Las pruebas de audición regulares pueden detectar pronto la pérdida auditiva gradual en el síndrome de Kearns-Sayre. Los audífonos u otro apoyo pueden facilitar las conversaciones y ayudar a prevenir el aislamiento, los avisos que no se oyen o las dificultades en la escuela o el trabajo.
Los análisis de sangre pueden buscar diabetes, enfermedad tiroidea, calcio bajo u otros problemas relacionados con las hormonas que a veces aparecen con el síndrome de Kearns-Sayre. Detectar estos problemas pronto puede evitar que los signos se vuelvan más graves y puede reducir algunos signos tempranos del síndrome de Kearns-Sayre que, de otro modo, son fáciles de pasar por alto.
¿Se puede prevenir Síndrome de Kearns-Sayre?
No, el síndrome de Kearns-Sayre por lo general no se puede prevenir porque está causado por una alteración del material genético que afecta a la forma en que el cuerpo produce energía, y esto a menudo ocurre por azar. Si hay antecedentes familiares, el asesoramiento genético antes del embarazo puede ayudar a las personas a entender el riesgo, pero no puede garantizar la prevención.
Transmisión
El síndrome de Kearns-Sayre no es infeccioso, por lo que no puedes contraerlo de otra persona por tos, besos, relaciones sexuales, alimentos ni por el contacto cotidiano. Es una enfermedad genética relacionada con cambios en el ADN mitocondrial, la pequeña cantidad de material genético que está dentro de las partes de las células que producen energía.
Para muchas familias, la transmisión genética del síndrome de Kearns-Sayre no procede de ninguno de los progenitores, porque el cambio en el ADN aparece por primera vez en el niño afectado. Con menos frecuencia, la forma en que se hereda el síndrome de Kearns-Sayre implica ADN mitocondrial transmitido por la madre, porque los padres no transmiten sus mitocondrias a sus hijos.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Por lo general, se considera hacer pruebas genéticas cuando un niño, adolescente o adulto joven presenta signos compatibles con el síndrome de Kearns-Sayre, especialmente caída de los párpados, dificultad para mover los ojos, retinopatía pigmentaria, pérdida de audición, mal crecimiento o problemas del ritmo cardíaco. Las pruebas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico, orientar la vigilancia cardíaca e informar el asesoramiento familiar.
Diagnóstico
El síndrome de Kearns-Sayre suele diagnosticarse al reunir un patrón de problemas oculares, musculares, cardíacos y neurológicos, y luego confirmar la causa con pruebas específicas. Muchas personas con síndrome de Kearns-Sayre acuden por primera vez al médico porque los párpados caídos, la dificultad para mover los ojos o el cansancio inusual empiezan a afectar la escuela, el trabajo o la conducción. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo, y el diagnóstico de síndrome de Kearns-Sayre a menudo implica tanto hallazgos clínicos como pruebas genéticas.
Los médicos buscan una combinación típica de signos, sobre todo párpados caídos, movimientos oculares limitados y debilidad muscular que empeora lentamente. También consideran problemas relacionados como pérdida de audición, talla baja, problemas de equilibrio o diabetes, porque el síndrome de Kearns-Sayre puede afectar a varios sistemas del cuerpo.
Un examen oftalmológico detallado puede mostrar debilidad de los músculos que mueven los ojos y cambios en la retina, la capa sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo. Estos hallazgos pueden apoyar con fuerza el diagnóstico genético de síndrome de Kearns-Sayre cuando aparecen junto con los signos adecuados.
Se usan un electrocardiograma y, con frecuencia, una monitorización más prolongada del ritmo cardíaco para comprobar si hay problemas de conducción, que son frecuentes e importantes en esta enfermedad. También puede realizarse un ecocardiograma para evaluar la estructura y la función del corazón.
Los análisis de sangre pueden mostrar niveles más altos de lactato u otros signos de que el sistema de producción de energía del organismo está bajo estrés. Los médicos también revisan posibles complicaciones relacionadas, como problemas hormonales, diabetes o afecciones renales.
¿Cómo se diagnostica Síndrome de Kearns-Sayre?
El síndrome de Kearns-Sayre suele diagnosticarse al reunir el patrón de signos y resultados de pruebas de una persona, especialmente párpados caídos, dificultad para mover los ojos y cambios en la visión que comienzan antes de los 20 años. Los médicos suelen hacer una exploración oftalmológica cuidadosa y revisar el corazón, la audición, la fuerza muscular y el equilibrio, porque esta afección puede afectar varias partes del cuerpo. Una prueba genética puede buscar el cambio común en el ADN mitocondrial que lo causa y, si la respuesta sigue sin estar clara, a veces los médicos pueden tomar una pequeña muestra de músculo para buscar los cambios típicos.
Etapas de Síndrome de Kearns-Sayre
El síndrome de Kearns-Sayre no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, no sigue un patrón claro y secuencial con el tiempo; en cambio, los signos pueden comenzar a distintas edades y afectar de diferentes maneras los ojos, los músculos, el corazón y otras partes del cuerpo. A menudo, el proceso comienza cuando notas cambios en la vida diaria, como párpados caídos, dificultad para mover los ojos, cansancio inusual o problemas de audición, y entonces los médicos valoran el patrón de signos, hacen una exploración y revisan el corazón, los ojos y los músculos. Las pruebas para los signos iniciales del síndrome de Kearns-Sayre pueden incluir análisis de sangre, electrocardiograma, exploraciones oftalmológicas, pruebas musculares, estudios de imagen del cerebro y, a veces, pruebas genéticas para buscar cambios en el ADN mitocondrial.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico en el síndrome de Kearns-Sayre es muy variable y depende de los órganos afectados, pero la enfermedad suele progresar con el tiempo. Muchas personas desarrollan un empeoramiento de la debilidad muscular, problemas de movimiento ocular, pérdida de audición, complicaciones endocrinas y menor tolerancia al ejercicio, mientras que los riesgos más graves provienen de defectos de la conducción cardíaca que pueden provocar desmayos, bloqueo cardíaco o muerte súbita si no se reconocen y tratan. Con una vigilancia cuidadosa, especialmente con evaluaciones cardíacas periódicas y la colocación oportuna de un marcapasos cuando sea necesario, se puede mejorar la supervivencia y controlar algunas complicaciones. Aun así, muchas personas afectadas presentan una discapacidad creciente y necesitan atención multidisciplinaria para los problemas de visión, audición, endocrinos, neurológicos y cardíacos. La mortalidad es más alta que en la población general, sobre todo por complicaciones del ritmo cardíaco y, en algunos casos, por enfermedad multisistémica grave.
Efectos a Largo Plazo
Muchas personas que viven con el síndrome de Kearns-Sayre desarrollan cambios lentamente a lo largo de los años, en lugar de todos a la vez. La evolución a largo plazo suele ser una combinación de problemas oculares, musculares, cardíacos, auditivos y relacionados con las hormonas, con un impacto cotidiano que va desde una fatiga leve hasta limitaciones importantes para caminar, leer o conducir. Los efectos a largo plazo varían mucho, incluso entre personas con el mismo diagnóstico. En niños y adolescentes, la escuela, el deporte y el crecimiento pueden verse afectados, mientras que en la edad adulta las principales preocupaciones suelen incluir la movilidad, la visión, la audición y los problemas del ritmo cardíaco.
El párpado caído y la dificultad para mover los ojos suelen empeorar con el tiempo, lo que puede hacer más difícil leer, conducir o mirar hacia arriba y hacia abajo. Algunas personas con síndrome de Kearns-Sayre también desarrollan cambios en la retina que reducen la visión, especialmente con poca luz.
Muchas personas que viven con el síndrome de Kearns-Sayre tienen debilidad crónica y baja tolerancia al ejercicio, por lo que subir escaleras, dar largos paseos o llevar la compra puede resultar más difícil. Los primeros signos del síndrome de Kearns-Sayre pueden incluir cansancio fácil y, con el tiempo, algunas personas necesitan ayudas para la movilidad.
La señal eléctrica anormal en el corazón puede aparecer o empeorar con la edad. Esto puede causar mareo, desmayo, falta de aire o, en algunos casos, problemas del ritmo potencialmente mortales.
La pérdida auditiva progresiva es frecuente y puede afectar las conversaciones, el aprendizaje escolar, el trabajo y la seguridad en la vida diaria. Algunas personas notan que los cambios en la audición son leves al principio y se vuelven más evidentes con los años.
Cómo es vivir con Síndrome de Kearns-Sayre
Vivir con síndrome de Kearns-Sayre a menudo significa adaptarte a un cuerpo que se cansa con más facilidad y que puede afectar de forma progresiva varios sistemas a la vez, especialmente los ojos, los músculos, la audición, el corazón y el equilibrio. Muchas personas que viven con síndrome de Kearns-Sayre necesitan visitas periódicas con varios especialistas, pueden depender de apoyos visuales o auditivos y, en ocasiones, necesitan regular la intensidad de sus actividades, porque la fatiga y la debilidad muscular pueden hacer más difíciles la escuela, el trabajo, conducir y hacer ejercicio. Para las familias y otros apoyos cercanos, la vida diaria también puede cambiar, porque los traslados a las citas, la ayuda con la comunicación o la movilidad y la vigilancia de signos urgentes como el desmayo o el empeoramiento de la debilidad pueden pasar a formar parte de la rutina.
Tratamiento y Medicamentos
El síndrome de Kearns-Sayre se trata controlando los problemas que causa en los ojos, el corazón, los músculos y otros órganos, ya que no existe una cura que corrija la alteración mitocondrial subyacente. Muchas personas que viven con el síndrome de Kearns-Sayre pueden necesitar controles cardíacos regulares, y algunas necesitan un marcapasos si el latido del corazón se vuelve peligrosamente lento o irregular; la caída de los párpados, la pérdida de audición, la diabetes o los problemas hormonales se tratan de la forma habitual para esas afecciones. Los planes de tratamiento suelen combinar varios enfoques. Esto puede incluir fisioterapia para ayudar con la fuerza y la resistencia, apoyo para la visión y la audición, y suplementos como la coenzima Q10 en algunos casos, aunque los beneficios pueden variar de una persona a otra. Como los signos tempranos del síndrome de Kearns-Sayre pueden afectar a varios sistemas del cuerpo con el tiempo, la atención suele coordinarse por un equipo de especialistas con seguimiento regular.
¿Se puede curar Síndrome de Kearns-Sayre?
No, actualmente no existe cura para el síndrome de Kearns-Sayre. El tratamiento no puede hacerlo desaparecer, pero sí puede ayudar a controlar los signos y reducir el riesgo de problemas graves, especialmente los que afectan al corazón, los ojos, la audición y el sistema hormonal del cuerpo. La atención suele incluir revisiones periódicas y tratamiento de apoyo, como cuidado de los ojos, apoyo para la audición, tratamiento para los problemas hormonales o de glucosa en sangre, y, a veces, un dispositivo cardíaco como un marcapasos si es necesario.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con el síndrome de Kearns-Sayre suele afectar la energía, el equilibrio, la audición, la visión y la salud del corazón, por lo que el tratamiento suele centrarse en la atención de apoyo más que en una solución única. Para muchas personas, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino con un seguimiento regular y terapias que ayudan a proteger la función cotidiana. Los tratamientos no farmacológicos para el síndrome de Kearns-Sayre se adaptan a los órganos afectados y pueden cambiar con el tiempo a medida que evolucionan los signos. Muchas personas que viven con el síndrome de Kearns-Sayre se benefician más de un equipo coordinado que puede incluir especialistas en corazón, ojos, audición, rehabilitación y nutrición.
Los controles cardiacos regulares, los electrocardiogramas y la monitorización del ritmo ayudan a detectar pronto los problemas de conducción. Algunas personas con el síndrome de Kearns-Sayre pueden necesitar un marcapasos u otro procedimiento con dispositivo para reducir el riesgo de complicaciones graves del ritmo.
Los párpados caídos y los movimientos oculares débiles pueden dificultar la lectura, la conducción o caminar en lugares concurridos. Los programas estructurados, como el apoyo para baja visión, pueden ayudar con las tareas diarias, y algunas personas pueden beneficiarse de cirugía de párpados cuando la caída del párpado bloquea la visión.
Las pruebas de audición ayudan a seguir los cambios que pueden aparecer de forma gradual. Los audífonos u otros dispositivos de escucha pueden mejorar la comunicación, reducir el esfuerzo y ayudar a las personas a mantenerse activas en casa, en la escuela o en el trabajo.
La fisioterapia y los programas de ejercicio suave pueden ayudar con el equilibrio, la resistencia y la debilidad muscular. No todos los enfoques funcionan igual, por lo que los programas suelen ajustarse para evitar el sobreesfuerzo y adaptarse a la resistencia de cada persona.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con síndrome de Kearns-Sayre, el mismo cambio genético que afecta la producción de energía en el organismo también puede alterar la forma en que se manejan con seguridad algunos medicamentos, especialmente los fármacos que pueden sobrecargar los músculos, los nervios, el hígado o el corazón. En la vida diaria, esto puede significar que un medicamento que por lo general se tolera bien en la mayoría de las personas pueda causar más efectos adversos, o que una dosis requiera precaución adicional y un seguimiento más estrecho. Por eso, los médicos suelen revisar con cuidado todos los medicamentos y pueden evitar ciertos fármacos o vigilarte más de cerca si síntomas como debilidad, problemas del ritmo cardíaco o cambios en la audición y la visión ya forman parte de la enfermedad.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento del síndrome de Kearns-Sayre suele centrarse en los problemas que causa en el corazón, las hormonas, los músculos, los ojos o el cerebro, porque no existe ningún medicamento que pueda curar la propia enfermedad. Tomar medicación puede parecer un gran paso, pero en el síndrome de Kearns-Sayre a menudo se usa para reemplazar hormonas que faltan, controlar complicaciones y, a veces, apoyar la forma en que las mitocondrias producen energía. Los medicamentos exactos varían de una persona a otra, según qué órganos estén afectados y cuán intensos sean los signos.
La coenzima Q10 es el suplemento mitocondrial que más se suele probar en el síndrome de Kearns-Sayre, con el objetivo de apoyar la producción de energía en las células. Puede ayudar a algunas personas con la fatiga, la tolerancia al ejercicio o los problemas musculares, pero no detiene la progresión de la enfermedad.
El ácido folínico puede usarse cuando el síndrome de Kearns-Sayre se asocia con niveles bajos de folato alrededor del cerebro y la médula espinal. En personas seleccionadas, puede ayudar con los síntomas neurológicos o enlentecer el empeoramiento, por lo que los médicos pueden revisar los hallazgos del líquido cefalorraquídeo y usarlo cuando esté claramente indicado.
Muchas personas que viven con síndrome de Kearns-Sayre necesitan medicamentos hormonales como levotiroxina para una tiroides poco activa, hidrocortisona para la insuficiencia suprarrenal o reemplazo de hormonas sexuales si la pubertad o las hormonas reproductivas están afectadas. Estos tratamientos reemplazan lo que el cuerpo no está produciendo bien y pueden mejorar la energía, el crecimiento, la tolerancia a la temperatura y el funcionamiento diario.
Si el síndrome de Kearns-Sayre lleva a diabetes, a menudo se necesita insulina, aunque algunas personas pueden empezar con otros medicamentos que bajan la glucosa, según la edad y el estado general de salud. Lleva un diario sencillo de los signos y los efectos secundarios para compartirlo en las visitas de seguimiento.
Influencias Genéticas
En muchas personas que viven con el síndrome de Kearns-Sayre, problemas como párpados caídos, dificultad para mover los ojos, pérdida de audición o cansancio inusual están relacionados con un cambio en el ADN mitocondrial, la pequeña cantidad de material genético que hay dentro de las partes de la célula que producen energía. En el síndrome de Kearns-Sayre, la causa habitual es la pérdida de un gran fragmento de este ADN mitocondrial, lo que dificulta que tejidos que necesitan mucha energía, como los músculos, los ojos, el corazón y el cerebro, funcionen con normalidad. La mayoría de los casos aparecen por azar muy temprano en el desarrollo, en lugar de heredarse dentro de una familia, por lo que a menudo no hay antecedentes familiares, aunque algunas familias raras pueden heredar cambios en el ADN mitocondrial de la madre. Incluso con el mismo cambio genético, las personas pueden tener síntomas y niveles de gravedad muy distintos, en parte porque la proporción de mitocondrias afectadas puede variar de un tejido a otro. Por eso, los síntomas iniciales del síndrome de Kearns-Sayre y la forma en que progresa pueden verse diferentes de una persona a otra, y por eso a menudo se usan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
¿Es Síndrome de Kearns-Sayre genético?
La genética es fundamental en el síndrome de Kearns-Sayre. Suele estar causado por cambios en el ADN mitocondrial, con mayor frecuencia deleciones grandes, y estas variaciones genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico y a orientar la asesoría familiar, aunque la herencia a menudo no es sencilla.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de ser humano y son frecuentes en la población general. La mayoría no tiene un impacto directo en la salud y simplemente refleja diferencias naturales entre las personas. En muchos genes, tener una variante relacionada con una afección sugiere una posible relación, más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen más de un gen y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien conocida en un gen concreto basta para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para muchas personas que viven con el síndrome de Kearns-Sayre, el tratamiento no consiste tanto en un solo medicamento que lo resuelva todo, sino en controlar los problemas que causa, como los trastornos del ritmo cardíaco, los problemas hormonales, la pérdida de audición o la fatiga muscular. Como el síndrome de Kearns-Sayre suele deberse a un cambio grande en el ADN mitocondrial, el hallazgo genético ayuda a los médicos a confirmar el diagnóstico y a planificar un seguimiento que puede orientar el tratamiento, especialmente del corazón y del sistema hormonal. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero el cambio mitocondrial es importante porque las células que ya tienen dificultades para producir energía pueden ser más sensibles a los medicamentos que añaden más estrés a las mitocondrias. Esta es una de las razones por las que los especialistas revisan con cuidado la elección de los medicamentos y pueden evitar o usar con especial precaución aquellos que se sabe que afectan la función mitocondrial cuando existen opciones más seguras. Las pruebas genéticas pueden ayudar a guiar el tratamiento del síndrome de Kearns-Sayre, pero por lo general no identifican un solo medicamento demostrado que revierta la enfermedad; la mayor parte de la atención sigue centrada en tratar cada complicación y prevenir las graves.
Interacciones con otras condiciones
El síndrome de Kearns-Sayre suele afectar algo más que los ojos y los músculos, por lo que muchas personas que viven con síndrome de Kearns-Sayre también pueden desarrollar otros problemas de salud que influyen en la vida diaria. Por ejemplo, el sistema eléctrico del corazón puede verse afectado, lo que significa que una persona que ya se siente cansada o débil también puede tener mareo, desmayo o latidos irregulares por un problema del ritmo cardíaco. La diabetes, la pérdida de audición y las afecciones relacionadas con las hormonas, como los problemas de la tiroides o de las paratiroides, también pueden aparecer junto con el síndrome de Kearns-Sayre, y a veces hacen más difícil aclarar si hay poca energía, intolerancia al ejercicio o un crecimiento deficiente. Algunas personas notan que las infecciones, la cirugía u otras enfermedades importantes empeoran temporalmente los síntomas porque el cuerpo necesita más energía en esos momentos. Las interacciones pueden verse muy distintas de una persona a otra. Por eso, es importante un seguimiento regular con especialistas en corazón, ojos, hormonas y neurología, sobre todo si aparecen nuevos síntomas o si los síntomas iniciales del síndrome de Kearns-Sayre empiezan a cambiar.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Síndrome de Kearns-Sayre?
Varias afecciones pueden parecerse al síndrome de Kearns-Sayre, especialmente otros trastornos mitocondriales, incluido uno relacionado llamado oftalmoplejía externa progresiva crónica, que causa sobre todo párpados caídos que empeoran lentamente y dificultad para mover los ojos. Los médicos también pueden pensar en la miastenia gravis, que hace que los músculos se cansen con facilidad, además de algunas enfermedades musculares hereditarias y la oftalmopatía tiroidea. Las posibilidades exactas dependen de qué problemas destaquen más, como cambios en la visión, debilidad muscular, pérdida de audición o problemas del ritmo cardíaco.
Historia
Las personas que viven con el síndrome de Kearns-Sayre a menudo pasan años intentando relacionar síntomas que, al principio, no parecen tener conexión. Un niño puede empezar con párpados caídos o dificultad para mover los ojos y, más adelante, desarrollar pérdida de audición, debilidad o problemas del ritmo cardíaco; solo con el tiempo se vuelve clara la imagen general. Este patrón gradual y mixto es una de las razones por las que tardó en reconocerse como un trastorno distinto.
Descrito por primera vez en la literatura médica a mediados del siglo XX, el síndrome de Kearns-Sayre se identificó después de que los médicos observaran que el mismo conjunto de problemas aparecía junto en algunos niños y adultos jóvenes. Los primeros informes se centraron sobre todo en los hallazgos oculares, especialmente la dificultad progresiva para mover los ojos y un cambio de pigmentación en la retina que puede afectar la visión. A medida que avanzó la ciencia médica, los clínicos empezaron a entender que el síndrome de Kearns-Sayre también podía afectar a los músculos, el corazón, la audición, el crecimiento y el sistema hormonal, no solo a los ojos.
Hacia finales del siglo XX, las mejores pruebas cardíacas, los exámenes oftalmológicos, los estudios musculares y las técnicas de neuroimagen ayudaron a los médicos a reconocer el síndrome de Kearns-Sayre con mayor fiabilidad. Los investigadores también aprendieron que forma parte de un grupo de afecciones causadas por problemas en las partes de la célula que producen energía, lo que ayudó a explicar por qué el síndrome puede afectar a varios órganos a la vez. No todas las descripciones iniciales fueron completas, pero juntas sentaron las bases del conocimiento actual.
Hoy, la historia del síndrome de Kearns-Sayre ayuda a explicar por qué el diagnóstico todavía puede retrasarse, sobre todo cuando los signos iniciales del síndrome de Kearns-Sayre aparecen uno por uno en lugar de todos a la vez. La afección sigue considerándose rara, pero la conciencia sobre ella es mucho mejor que antes, y eso ha mejorado la vigilancia de complicaciones como los cambios del ritmo cardíaco y los problemas de visión o audición. Conocer esta historia puede tranquilizar a las familias, porque los síntomas dispersos que observaron no eran aleatorios; formaban parte de un patrón que la medicina fue aprendiendo a reconocer poco a poco.