El raquitismo es una afección en niños en la que los huesos en crecimiento se vuelven blandos y débiles, con mayor frecuencia porque el cuerpo no recibe suficiente vitamina D, calcio o fosfato. Los signos tempranos del raquitismo pueden incluir dolor óseo, retraso del crecimiento, debilidad muscular y dificultad para caminar, y algunos niños desarrollan piernas arqueadas u otros cambios óseos con el tiempo. Puede ayudarte saber que los médicos han estudiado esta afección durante décadas, y el raquitismo suele poder tratarse cuando la causa se identifica pronto. El tratamiento a menudo incluye vitamina D o suplementos de minerales, cambios en la dieta y exposición segura a la luz solar, mientras que algunos niños necesitan tratamiento para un problema médico subyacente. El raquitismo grave no tratado puede provocar problemas óseos duraderos, pero la muerte por raquitismo es poco frecuente en lugares donde hay atención médica disponible.
¿Cuántas personas viven con Rickets?
No existe una cifra actual única y fiable de cuántas personas viven con raquitismo en todo el mundo o en Estados Unidos. El raquitismo suele medirse en estudios locales en niños, más que como un total nacional o mundial, y las cifras pueden variar mucho según el país y según cómo los médicos definan la afección.
Descripción general
RicketsSíntomas
El raquitismo puede causar dolor óseo, retraso del crecimiento y huesos débiles y blandos. Muchos niños desarrollan piernas arqueadas u otros cambios en la forma de los huesos. Los primeros signos del raquitismo pueden incluir debilidad muscular y dificultad para caminar.
Perspectivas y Pronóstico
Con el tratamiento oportuno, la mayoría de los niños con raquitismo tienen huesos más fuertes, menos dolor y un mejor crecimiento. El pronóstico del raquitismo suele ser muy bueno, aunque los casos de larga evolución o graves pueden dejar algunos cambios en la forma de los huesos o una estatura baja.
Causas y factores de riesgo
El raquitismo suele deberse a niveles demasiado bajos de vitamina D, calcio o fosfato. El riesgo aumenta con la escasa exposición al sol, la piel más oscura, una alimentación deficiente, la malabsorción, las enfermedades del riñón o del hígado y algunos medicamentos. Raramente, cambios genéticos heredados causan ciertas formas de raquitismo.
Influencias genéticas
La genética puede ser muy importante en el raquitismo. Aunque muchos casos no son hereditarios, algunas formas se presentan en familias porque los cambios genéticos afectan la forma en que el cuerpo maneja la vitamina D, el fosfato o la mineralización ósea.
Diagnóstico
Los médicos diagnostican el raquitismo mediante una exploración física, análisis de sangre y radiografías para buscar cambios en los huesos en crecimiento. Si la causa no está clara, el diagnóstico de raquitismo también puede incluir pruebas de vitamina D, calcio, fosfato o, con menor frecuencia, pruebas genéticas.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del raquitismo tiene como objetivo fortalecer los huesos en crecimiento y aliviar el dolor. Muchas personas con raquitismo necesitan vitamina D y calcio, y algunas también necesitan fosfato. Los médicos también tratan la causa, como la mala absorción, la enfermedad renal o la baja exposición a la luz solar.
Síntomas
El raquitismo suele llamar la atención cuando un niño parece tener dolor, se cansa con más facilidad o no crece como se esperaba. Los síntomas iniciales del raquitismo pueden pasar desapercibidos con facilidad porque pueden parecer dolores de crecimiento comunes o un retraso en la fuerza. Los signos varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. A medida que avanza, el raquitismo puede afectar la manera en que un niño se pone de pie, camina y usa los brazos y las piernas en el juego diario.
El dolor o la sensibilidad suelen afectar las piernas, las caderas, la pelvis o la parte baja de la espalda. Algunos niños con raquitismo evitan correr, subir escaleras o que los carguen porque les duele.
La debilidad muscular puede dificultar ponerse de pie desde el suelo, caminar largas distancias o seguir el ritmo de otros niños. En bebés y niños pequeños, esto puede manifestarse como flacidez o un retraso en los hitos del desarrollo físico.
El raquitismo puede provocar un crecimiento más lento y una estatura menor de la esperada para la edad. Los padres pueden notar que la talla de la ropa cambia más despacio o que el niño parece más pequeño que sus pares con el tiempo.
Los huesos blandos pueden doblarse bajo el peso del cuerpo, lo que lleva a piernas arqueadas, rodillas en valgo o una marcha de pato. Estos cambios suelen hacerse más notorios cuando el niño empieza a ponerse de pie y a caminar.
¿Cómo suelen las personas notar Rickets por primera vez?
Muchas personas notan por primera vez el raquitismo cuando un bebé o un niño pequeño parece tardar más en sentarse, gatear, ponerse de pie o caminar, o cuando hay dolor óseo sin causa aparente, debilidad muscular o irritabilidad inusual. A medida que la afección progresa, la familia o los médicos pueden observar las primeras señales de alarma, como piernas arqueadas, muñecas que parecen más anchas de lo habitual, crecimiento más lento o la salida tardía de los dientes, porque los huesos no se endurecen como deberían. Si te preguntas cómo se detecta primero el raquitismo, a menudo es a través de esta mezcla de retraso en el desarrollo, cambios óseos y preocupaciones sobre el crecimiento que lleva a una revisión médica.
Tipos de Rickets
El raquitismo puede afectar la vida diaria de distintas formas, desde retraso al caminar hasta dolor óseo, piernas arqueadas o crecimiento más lento. Los principales tipos de raquitismo suelen definirse por la causa subyacente, como una cantidad insuficiente de vitamina D o fosfato, problemas para manejar estos nutrientes en los riñones, o cambios hereditarios poco frecuentes que afectan la forma en que el cuerpo utiliza la vitamina D. Los signos no siempre son iguales en todas las personas. Algunas formas afectan sobre todo a los huesos en crecimiento, mientras que otras suelen acompañarse más de problemas dentales, debilidad muscular o manifestaciones que reaparecen pese al tratamiento estándar.
Raquitismo nutricional
Es el tipo más común y ocurre cuando el cuerpo no recibe suficiente vitamina D, calcio o ambos. Muchas personas con raquitismo nutricional desarrollan huesos blandos y débiles que pueden causar piernas arqueadas, dolor óseo, retraso del crecimiento o dificultad para caminar. A menudo mejora cuando se trata la deficiencia.
Raquitismo hipofosfatémico
Este tipo suele ser hereditario y ocurre cuando el cuerpo pierde demasiado fosfato, un mineral que los huesos necesitan para endurecerse correctamente. Las personas con raquitismo hipofosfatémico suelen tener arqueamiento de las piernas, baja estatura, dolor óseo o articular y problemas dentales, como abscesos frecuentes. Tener un tipo no significa necesariamente que desarrolles los otros.
Raquitismo dependiente de vitamina D
Estas variantes hereditarias poco frecuentes de raquitismo ocurren cuando el cuerpo no puede activar correctamente la vitamina D o responder a ella como debería. Los signos pueden parecerse a los del raquitismo nutricional, con huesos débiles, crecimiento deficiente y debilidad muscular, pero por lo general no mejoran con vitamina D estándar sola. Algunas formas también pueden causar signos de calcio bajo, como calambres o convulsiones.
Raquitismo renal
Este tipo se desarrolla cuando los problemas renales crónicos alteran el equilibrio de vitamina D, calcio y fosfato que necesitan los huesos sanos. Los niños pueden presentar dolor óseo, crecimiento deficiente, piernas arqueadas o retraso de los hitos motores, junto con otros signos de enfermedad renal. Para muchos, esto puede significar que los signos continúan a menos que se trate tanto el problema óseo como la afección renal.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Sí, a veces: cuando el raquitismo se debe a muy poca vitamina D o calcio, asegurarte de que un niño reciba suficiente cantidad de ambos desde el principio puede reducir de forma importante la probabilidad de que aparezcan los signos, aunque no puede garantizar la prevención. Esto consiste en reducir el riesgo, no en detener por completo la afección, y por lo general no evita el inicio de los signos en las formas hereditarias raras de raquitismo, en las que el cuerpo tiene dificultades para utilizar bien estos nutrientes. Para los bebés y niños con riesgo, los médicos suelen recomendar revisiones tempranas y suplementos de vitamina D, y recibir orientación pronto puede ayudar, aunque no puede prometer un resultado específico.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética a veces puede ayudar a explicar los signos de raquitismo, especialmente en las formas hereditarias, en las que un cambio en un gen afecta cómo el cuerpo maneja la vitamina D, el fosfato o la mineralización ósea. En esos casos, los genes pueden influir en qué problemas aparecen, como dolor óseo, piernas arqueadas, crecimiento deficiente, debilidad muscular o problemas dentales, y también pueden afectar cuándo empiezan los primeros signos y cuán graves llegan a ser. Dicho esto, muchos casos de raquitismo no son hereditarios y ocurren principalmente por niveles bajos de vitamina D, calcio o fosfato, por lo que las pruebas genéticas son más útiles cuando los signos comienzan temprano, son inusualmente graves o no mejoran como se espera con el tratamiento estándar.
Causas y Factores de Riesgo
El raquitismo suele aparecer cuando los huesos en crecimiento no reciben suficiente vitamina D, calcio o fosfato. La poca exposición al sol, una dieta baja en estos nutrientes y algunos problemas intestinales, hepáticos o renales pueden aumentar el riesgo. Los factores de riesgo frecuentes del raquitismo incluyen nacer antes de término, tener la piel más oscura y recibir lactancia materna sin suplementos de vitamina D. Algunos riesgos son modificables, es decir, puedes cambiarlos, y otros no. En raras ocasiones, el raquitismo se debe a un cambio heredado en un gen que afecta la forma en que el cuerpo maneja la vitamina D o el fosfato.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La mayoría de los casos de raquitismo ocurren cuando un niño en crecimiento no recibe suficiente vitamina D, calcio o un mineral llamado fósforo, de modo que los huesos no pueden endurecerse como deberían. El riesgo es mayor con muy poca exposición al sol, piel más oscura, una alimentación deficiente, lactancia materna sin gotas de vitamina D o problemas de salud que dificultan que el intestino, el hígado o los riñones absorban o procesen estos nutrientes. Un número menor de niños tiene formas hereditarias de raquitismo causadas por cambios genéticos que afectan la forma en que el cuerpo utiliza la vitamina D o mantiene el equilibrio adecuado del fósforo.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El raquitismo es más probable cuando un niño en crecimiento no puede producir, absorber o utilizar suficiente vitamina D, calcio o fosfato. Los médicos suelen dividir los factores de riesgo en internos (biológicos) y externos (ambientales). Cuando las personas buscan qué causa el raquitismo en niños, estos son los patrones a los que los médicos prestan más atención.
No recibir suficiente luz solar reduce la capacidad de la piel para producir vitamina D. Esto es más frecuente en lugares con inviernos largos, menos sol durante todo el año o contaminación atmosférica intensa.
La piel con más melanina produce menos vitamina D con la misma cantidad de luz solar. En entornos con menos sol, esto puede aumentar el riesgo de raquitismo.
Los bebés nacidos antes de tiempo han tenido menos tiempo para acumular reservas de vitamina D, calcio y fosfato antes del nacimiento. Como sus huesos crecen rápidamente, las carencias pueden afectarlos antes.
La infancia y la primera niñez son etapas en las que los huesos necesitan un aporte constante de minerales y vitamina D. Si el cuerpo no puede cubrir esas necesidades, el raquitismo puede desarrollarse con mayor facilidad.
Factores de Riesgo Genéticos
El raquitismo a veces puede presentarse en varias personas de una misma familia cuando un cambio genético heredado afecta la forma en que el cuerpo utiliza la vitamina D o maneja el fosfato y el calcio. Algunos factores de riesgo se heredan a través de los genes. Como pueden intervenir varios genes distintos, las causas genéticas del raquitismo no son siempre las mismas, y algunos niños son los primeros de su familia en recibir el diagnóstico. Un antecedente familiar de piernas arqueadas, crecimiento deficiente, fracturas repetidas o problemas dentales tempranos puede hacer más probable el raquitismo hereditario.
Antecedentes familiares: El raquitismo tiene más probabilidades de tener una causa genética cuando familiares cercanos han tenido piernas arqueadas, talla baja, fracturas repetidas o problemas dentales sin explicación. Este patrón puede ser sutil, así que incluso unos antecedentes familiares limitados pueden ser importantes.
Forma ligada al X: La forma hereditaria más frecuente de raquitismo es la hipofosfatemia ligada al X, que por lo general está causada por un cambio en el gen PHEX. Puede transmitirse de un progenitor afectado a un hijo, y tanto las niñas como los niños pueden verse afectados.
Herencia dominante: Algunos cambios genéticos, incluidos ciertos cambios en FGF23, pueden causar raquitismo cuando solo hay una copia alterada. Cuando esto ocurre, un progenitor afectado puede transmitir la afección a aproximadamente la mitad de sus hijos.
Herencia recesiva: Otras formas de raquitismo aparecen solo cuando un niño hereda dos copias alteradas de un gen, una de cada progenitor. Los progenitores suelen ser portadores sanos y quizá no sepan que este riesgo existe.
Activación de la vitamina D: Los cambios en los genes que ayudan a convertir la vitamina D en su forma activa pueden llevar al raquitismo incluso cuando el cuerpo dispone de vitamina D. Estas formas suelen comenzar en la infancia o en la niñez temprana y por lo general se heredan con un patrón recesivo.
Respuesta a la vitamina D: Cambios genéticos poco frecuentes pueden hacer que el cuerpo responda peor a la vitamina D, un problema conocido médicamente como resistencia a la vitamina D. Esta forma de raquitismo puede causar problemas óseos más graves, y algunos niños también presentan caída del cabello.
Transporte de fosfato: Los cambios hereditarios en genes que transportan el fosfato a través de los riñones pueden reducir los niveles de fosfato y debilitar los huesos en crecimiento. En algunas familias, este tipo de raquitismo también se asocia con calcio alto en la orina o cálculos renales.
Nuevos cambios génicos: A veces, el cambio génico detrás del raquitismo aparece por primera vez en un niño y no se hereda de ninguno de los progenitores. Esto puede explicar un raquitismo genético incluso cuando no hay antecedentes familiares claros.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Varios hábitos diarios pueden aumentar la probabilidad de raquitismo o dificultar que los huesos en crecimiento se mineralicen con normalidad. Cuando se preguntan por los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida para el raquitismo, los aspectos más importantes son los patrones de alimentación, el uso de suplementos y las rutinas que reducen el aporte de vitamina D durante la infancia. Estos factores son especialmente importantes en lactantes, niños y adolescentes durante los periodos de crecimiento rápido.
Las dietas que aportan muy poca vitamina D pueden aumentar el riesgo de raquitismo porque el cuerpo no puede absorber el calcio con eficacia. Esto es más probable cuando faltan de forma habitual los alimentos enriquecidos, el pescado azul, los huevos o los suplementos de vitamina D recomendados.
Una ingesta insuficiente de calcio puede debilitar la mineralización ósea y contribuir directamente al raquitismo, incluso cuando el estado de vitamina D es límite. Las dietas bajas en lácteos u otras alternativas ricas en calcio pueden dejar a los huesos en crecimiento sin suficiente material para endurecerse correctamente.
La alimentación muy selectiva, las dietas veganas sin una planificación cuidadosa o las dietas de exclusión pueden reducir la ingesta tanto de vitamina D como de calcio. Con el tiempo, estos hábitos pueden aumentar el riesgo de raquitismo durante el crecimiento, a menos que los nutrientes se repongan de forma adecuada.
Omitir los suplementos de vitamina D recomendados en la lactancia o en otros periodos de alto riesgo puede hacer más probable la deficiencia. Esto es especialmente importante en lactantes alimentados con leche materna si no se les administra suplementación con vitamina D como se aconseja.
Prevención de Riesgos
El raquitismo a menudo puede prevenirse asegurando que los huesos en crecimiento reciban suficiente vitamina D, calcio y, cuando sea necesario, seguimiento médico. Esto es especialmente importante para bebés, niños y adolescentes durante las etapas de crecimiento rápido, cuando unos huesos blandos pueden causar piernas arqueadas, dolor óseo, retraso del crecimiento o dificultades para alcanzar los hitos motores. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo. Las formas hereditarias poco frecuentes de raquitismo son diferentes y, en esos casos, la prevención suele centrarse en reducir las complicaciones más que en detener la enfermedad en sí.
Obtener suficiente vitamina D es una de las principales formas de ayudar a prevenir el raquitismo. Los bebés alimentados con lactancia materna y algunos niños con una ingesta baja suelen necesitar suplementos, porque los alimentos y la luz solar por sí solos quizá no sean suficientes.
Un crecimiento óseo saludable también depende de obtener suficiente calcio de la leche, el yogur, las bebidas vegetales enriquecidas, el tofu u otros alimentos ricos en calcio. Si la ingesta de calcio se mantiene baja durante meses, un niño puede tener más probabilidades de desarrollar signos tempranos de raquitismo, como dolor óseo, retraso del crecimiento o piernas que empiezan a curvarse.
La luz solar ayuda a la piel a producir vitamina D, pero la cantidad necesaria varía según el tono de la piel, la estación, la latitud, la ropa y el uso de protector solar. Como demasiada exposición al sol puede dañar la piel, muchas familias recurren a la alimentación y a los suplementos en lugar de confiar solo en el sol.
Los bebés tienen más riesgo de raquitismo si reciben lactancia materna exclusiva o parcial sin suplementación con vitamina D. Los bebés prematuros y los lactantes con piel más oscura pueden necesitar una orientación especialmente cuidadosa por parte de su médico.
¿Se puede prevenir Rickets?
El raquitismo a menudo puede prevenirse, especialmente cuando se debe a no recibir suficiente vitamina D o calcio. En muchos niños, esto significa seguir una alimentación equilibrada, tomar suplementos de vitamina D cuando un médico los recomienda y pasar tiempo seguro bajo la luz solar, ya que la luz solar ayuda al organismo a producir vitamina D. Pero la prevención no siempre es posible, porque algunas formas raras se deben a afecciones hereditarias y no responden a estas medidas de la manera habitual.
Transmisión
El raquitismo no es contagioso, por lo que no se puede transmitir de una persona a otra al toser, tocarse, compartir alimentos o tener contacto cercano. La mayoría de los casos de raquitismo se desarrolla porque los huesos en crecimiento no reciben suficiente vitamina D, calcio o fosfato, a menudo relacionado con la dieta, la poca exposición al sol o ciertas afecciones de salud.
Un número menor de personas tiene formas hereditarias de raquitismo, y la forma en que se hereda el raquitismo depende del cambio genético específico implicado, por lo que a veces puede pasar de un padre o una madre a un hijo. Sin embargo, en la vida diaria, las personas con raquitismo no suponen ningún riesgo de infección para los demás.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Vale la pena hablar de pruebas genéticas si el raquitismo aparece pronto, reaparece con frecuencia, no mejora con vitamina D o calcio, o se presenta en tu familia. Pueden ayudar a detectar formas hereditarias, como los trastornos de pérdida de fosfato o los trastornos del metabolismo de la vitamina D, de modo que la atención se pueda adaptar con más precisión.
Diagnóstico
El raquitismo suele diagnosticarse cuando un niño presenta dolor óseo, retraso del crecimiento, piernas arqueadas u otros cambios que despiertan preocupación durante una consulta médica. Los médicos suelen empezar con una exploración física y una revisión cuidadosa de la alimentación, el crecimiento, el tiempo que pasa al sol y cualquier problema de salud que pueda afectar a la absorción de vitamina D o minerales. En el diagnóstico del raquitismo, los análisis de sangre y las radiografías suelen ser las principales herramientas, con pruebas adicionales si la causa no está clara.
El médico pregunta por los síntomas, el crecimiento, la alimentación, los suplementos y el tiempo al aire libre, ya que todo esto puede afectar a los niveles de vitamina D y calcio. Los antecedentes familiares y los problemas de salud previos también pueden ayudar a mostrar si el raquitismo puede ser nutricional, estar relacionado con una enfermedad intestinal o renal, o, con menor frecuencia, ser hereditario.
La exploración busca signos como piernas arqueadas, muñecas o tobillos ensanchados, sensibilidad ósea, retraso en los cambios dentales o dificultad para crecer como se espera. En bebés y niños pequeños, el médico también puede revisar el cráneo, la forma del tórax, el tono muscular y si el niño está alcanzando los hitos del movimiento.
Los análisis de sangre suelen comprobar los niveles de calcio, fosfato, fosfatasa alcalina y vitamina D. Estos resultados pueden apoyar de forma sólida el diagnóstico de raquitismo y también señalar la causa subyacente. Cuando hace falta, se pueden añadir la hormona paratiroidea y pruebas relacionadas con el riñón.
Las radiografías de las muñecas, las rodillas u otros huesos en crecimiento pueden mostrar cambios clásicos en los que el hueso se forma de manera anormal. Los médicos buscan ensanchamiento, deshilachado y aspecto en copa cerca de las placas de crecimiento, que son hallazgos frecuentes en las imágenes del raquitismo.
¿Cómo se diagnostica Rickets?
El raquitismo suele diagnosticarse mediante una combinación de exploración física, preguntas sobre el crecimiento, la dieta y el tiempo de exposición al sol, y pruebas que buscan huesos débiles o mal mineralizados. Los médicos suelen usar análisis de sangre para comprobar la vitamina D, el calcio y otros minerales, y pueden solicitar radiografías para ver cambios en los huesos en crecimiento, sobre todo si un niño tiene piernas arqueadas, dolor óseo o retraso del crecimiento. Si las pruebas habituales no ofrecen una respuesta clara, o si se sospecha una forma hereditaria, en ocasiones las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar la causa.
Etapas de Rickets
El raquitismo no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, se describe según lo blandos o débiles que están los huesos en crecimiento, y no por un patrón fijo de deterioro paso a paso con el tiempo. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre signos como dolor óseo, retraso del crecimiento, piernas arqueadas o los primeros signos de raquitismo; después examinan los huesos, los músculos y la forma de caminar. Con frecuencia se usan análisis de sangre y radiografías para confirmar la causa y supervisar la mejoría después del tratamiento.
Perspectivas y Pronóstico
Con diagnóstico y tratamiento precoces, la mayoría de los niños con raquitismo tienen un pronóstico excelente, con mejoría del dolor en semanas y curación ósea en meses. El crecimiento y las deformidades óseas pueden corregirse parcial o completamente en niños pequeños, pero la enfermedad grave o de larga evolución puede dejar arqueamiento permanente de los huesos, baja estatura, problemas dentales o deformidad de la pelvis. El pronóstico depende de la causa, porque el raquitismo nutricional suele responder muy bien a la vitamina D, el calcio y los cambios en la dieta, mientras que las formas genéticas o relacionadas con el riñón a menudo requieren atención especializada a largo plazo y puede ser más difícil revertirlas por completo. Si no se trata, el raquitismo puede provocar fracturas, retraso del desarrollo motor, complicaciones por calcio bajo, como convulsiones o cardiomiopatía, y deterioro de la salud ósea en la edad adulta. La muerte por raquitismo es poco frecuente hoy en día cuando hay atención médica disponible, pero la deficiencia grave de vitamina D sin tratar puede poner en peligro la vida en raras ocasiones por hipocalcemia profunda o complicaciones cardíacas. El pronóstico a lo largo de la vida suele ser bueno cuando la causa subyacente se identifica pronto y se mantiene el tratamiento.
Efectos a Largo Plazo
Cuando el raquitismo se trata pronto, muchos niños siguen creciendo y moviéndose bien. Si es grave, dura mucho tiempo o no se corrige por completo, el raquitismo puede dejar cambios duraderos en la forma de los huesos, el crecimiento y el confort articular, que pueden continuar en la vida adulta. El pronóstico a largo plazo suele ser mejor cuando se identifica y trata la causa con rapidez, pero algunos efectos pueden persistir incluso después de que mejore la enfermedad activa. En algunos niños, los primeros signos del raquitismo, como las piernas arqueadas o el retraso del crecimiento, son la primera señal de cambios que pueden mantenerse con el tiempo.
El raquitismo de larga evolución puede provocar piernas arqueadas, piernas en X o cambios en el tórax, la columna vertebral o la pelvis que luego no se corrigen del todo. Estos cambios pueden ser leves, pero en algunas personas pueden afectar la postura, la marcha o cómo quedan la ropa y los zapatos.
Una mineralización ósea deficiente durante la infancia puede frenar el crecimiento normal y llevar a una estatura adulta más baja. El riesgo es mayor cuando el raquitismo empieza pronto, es grave o continúa durante mucho tiempo antes del tratamiento.
Algunas personas que viven con raquitismo siguen teniendo dolor en las piernas, la espalda o las articulaciones incluso después de corregir el problema de vitaminas o minerales. Esto puede notarse más después de estar de pie, caminar o hacer otras actividades con carga de peso.
Los cambios en la alineación de las piernas pueden ejercer una presión extra sobre las caderas, las rodillas y los tobillos durante muchos años. Con el tiempo, la rutina diaria puede incluir más rigidez, un desgaste desigual de los zapatos o un desgaste articular más temprano de lo esperado.
Cómo es vivir con Rickets
Vivir con raquitismo puede significar dolor óseo, debilidad muscular, cansancio y dificultad para seguir el ritmo del movimiento cotidiano, de modo que cosas como caminar largas distancias, subir escaleras, permanecer de pie durante un rato o participar en deportes pueden resultar más difíciles de lo que deberían. En los niños, las piernas arqueadas, el retraso del crecimiento o las fracturas frecuentes también pueden afectar la confianza y la independencia, pero con el tratamiento adecuado, muchas personas mejoran y evitan problemas a largo plazo. Para las familias y otros cuidadores, la vida diaria puede incluir visitas médicas adicionales, ayuda con la movilidad y el dolor, y apoyo emocional; aun así, contar con un diagnóstico claro y un plan de tratamiento a menudo hace que el día a día sea mucho más manejable.
Tratamiento y Medicamentos
El raquitismo se trata corrigiendo la causa, por lo general con vitamina D y calcio, y a veces con fosfato si los niveles están bajos. En muchos niños, esto significa tomar suplementos diarios o semanales, comer suficientes alimentos ricos en calcio y recibir una exposición segura al sol cuando sea adecuado, mientras el médico controla los análisis de sangre y la curación de los huesos con el tiempo. A veces, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y fármacos, sobre todo cuando el tratamiento del raquitismo causado por problemas renales, enfermedad hepática o formas hereditarias necesita más que las vitaminas estándar. Si los huesos se han curvado mucho o causan dolor, pueden hacer falta ortesis, fisioterapia o cirugía, pero muchas personas mejoran en cuanto se reemplazan los nutrientes que faltan y se trata el problema de base.
¿Se puede curar Rickets?
El raquitismo puede tratarse muy bien con frecuencia, y algunos niños se curan por completo, especialmente cuando se debe a no recibir suficiente vitamina D o calcio. El tratamiento suele incluir suplementos, cambios en la dieta y el tratamiento de la causa subyacente, lo que puede ayudar a que los huesos crezcan más fuertes y aliviar el dolor y la debilidad. Si el raquitismo se debe a una enfermedad genética o ya ha provocado una gran curvatura ósea, puede que no sea completamente curable, pero la atención continua aun así puede ayudar mucho.
Tratamiento No Farmacológico
El raquitismo puede afectar actividades cotidianas como caminar, permanecer de pie durante largos periodos o participar en juegos activos, porque los huesos blandos y débiles se doblan con más facilidad. Junto con los medicamentos, los tratamientos no farmacológicos para el raquitismo se centran en fortalecer los huesos, favorecer el movimiento y ayudar a prevenir cambios óseos permanentes. Para muchas personas, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino con las elecciones alimentarias, una exposición segura al sol y un apoyo práctico en casa y en la escuela. En los niños con una curvatura ósea más grave o dificultades para caminar, la rehabilitación o la atención ortopédica también pueden formar parte del tratamiento.
Comer suficiente calcio, fosfato y proteína ayuda a dar a los huesos en crecimiento los materiales que necesitan para endurecerse bien. Esto puede significar consumir más lácteos o alternativas fortificadas, huevos, pescado azul y otros alimentos ricos en nutrientes, según la causa del raquitismo.
Una exposición regular y prudente a la luz solar puede ayudar a la piel a producir vitamina D, que favorece la mineralización ósea. La cantidad que ayuda varía según el tono de piel, la estación, la latitud, la ropa y el uso de protector solar, así que a menudo las familias necesitan orientación adaptada que equilibre la salud ósea con la protección frente al sol.
Un dietista puede ayudar si el raquitismo se relaciona con una dieta muy limitada, alergia alimentaria, ingesta insuficiente o dificultades para alimentarse. Algunas estrategias pueden integrarse de forma natural en tu rutina —como ajustar las comidas, los tentempiés o los alimentos fortificados— para que los objetivos nutricionales resulten más manejables en el día a día.
La fisioterapia puede ayudar a los niños con raquitismo a mejorar la fuerza muscular, el equilibrio y la forma de caminar cuando el dolor o la debilidad ósea han limitado la actividad. Esto puede ser importante cuando los signos tempranos del raquitismo incluyen retraso al caminar, cansancio fácil o dificultad para seguir el ritmo del juego.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para muchas personas que viven con raquitismo, los genes pueden ser importantes porque algunas formas hereditarias no responden bien al tratamiento habitual solo con vitamina D, de modo que un niño puede seguir teniendo piernas arqueadas, dolor óseo o crecimiento lento incluso cuando la toma según lo indicado. En estos casos, el organismo puede tener dificultades para activar la vitamina D, mover el fosfato a la sangre o mantener el equilibrio adecuado de minerales para unos huesos fuertes, lo que puede significar que se necesite otro tipo de vitamina D, fosfato adicional o un seguimiento más estrecho. Por eso, a veces los médicos buscan una causa hereditaria del raquitismo cuando el tratamiento estándar no está ayudando como se espera, ya que el tratamiento correcto puede depender del motivo exacto por el que los huesos no se endurecen con normalidad.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento del raquitismo tiene como objetivo reponer lo que le falta al cuerpo y corregir la causa, para que los síntomas del día a día, como el dolor óseo, el retraso del crecimiento o la debilidad muscular, puedan mejorar de forma gradual. Muchas personas con raquitismo se tratan con vitamina D y calcio, mientras que otras necesitan medicamentos más específicos si el problema está relacionado con niveles bajos de fosfato o con dificultades para activar la vitamina D. No todas las personas responden del mismo modo al mismo medicamento. En los niños, los médicos también controlan el crecimiento, los análisis de sangre y la curación ósea mientras ajustan el tratamiento.
El colecalciferol y el ergocalciferol son formas habituales de vitamina D que se usan cuando el raquitismo está causado por niveles bajos de vitamina D. Este es el tratamiento principal del raquitismo por deficiencia de vitamina D, y la dosis puede administrarse a diario o en un curso supervisado más alto, según la edad y la gravedad.
El carbonato de calcio o el citrato de calcio pueden añadirse cuando la ingesta de calcio es baja o el calcio en sangre está reducido. Para muchas personas con raquitismo, el calcio se usa junto con la vitamina D porque los huesos necesitan ambos para endurecerse correctamente.
El calcitriol o el alfacalcidol pueden usarse cuando el cuerpo no puede activar bien la vitamina D habitual, como ocurre en algunos problemas de riñón o hígado. Estos medicamentos requieren un control más estrecho porque pueden elevar demasiado los niveles de calcio si la dosis no se ajusta con cuidado.
Los suplementos orales de fosfato se usan en formas de raquitismo causadas por pérdida de fosfato, incluidas algunas formas hereditarias. En algunos casos, los medicamentos se combinan para lograr un mejor control, por lo que el fosfato se administra junto con calcitriol para favorecer la mineralización ósea.
Influencias Genéticas
El raquitismo suele estar relacionado con niveles bajos de vitamina D, calcio o fosfato, pero en algunas familias aparece debido a cambios genéticos heredados. Es natural preguntarte si los antecedentes familiares influyen. Las causas genéticas raras del raquitismo pueden afectar la forma en que el cuerpo absorbe o utiliza la vitamina D, la forma en que los riñones mantienen el equilibrio del fosfato o la forma en que los huesos en crecimiento se endurecen. Estas formas hereditarias pueden hacerse evidentes cuando un niño tiene piernas arqueadas, dolor óseo, crecimiento lento u otros signos tempranos de raquitismo que no mejoran como se espera con los suplementos estándar. Muchos niños con raquitismo no tienen una sola causa genética, así que los médicos también valoran la dieta, la exposición al sol, la salud renal y otros problemas médicos. Si se sospecha una forma hereditaria de raquitismo, las pruebas genéticas y una historia familiar detallada pueden ayudar a orientar el tratamiento y mostrar si otros familiares también pueden estar en riesgo.
¿Es Rickets genético?
La genética puede ser muy importante en el raquitismo. Aunque muchos casos no son hereditarios, algunas formas se presentan en familias porque los cambios genéticos afectan la forma en que el cuerpo maneja la vitamina D, el fosfato o la mineralización ósea.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte normal y común de la biología humana. La mayoría no afectan directamente la salud y simplemente reflejan la diversidad humana natural. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección señala un posible vínculo más que un diagnóstico seguro, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien conocida en un gen específico es suficiente para confirmar el diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
El tratamiento del raquitismo puede variar mucho según la razón por la que los huesos no están recibiendo lo que necesitan para endurecerse. En muchos niños con raquitismo causado por niveles bajos de vitamina D o de calcio, los suplementos funcionan bien, pero las formas hereditarias pueden no mejorar con la vitamina D estándar sola porque el cuerpo puede tener dificultad para manejar el fosfato o para convertir la vitamina D en su forma activa. A veces, las pruebas genéticas pueden identificar cómo maneja tu cuerpo estas vías, lo que ayuda a los médicos a elegir el tratamiento adecuado, como fosfato y vitamina D activa, o, en algunos tipos hereditarios, un medicamento dirigido como burosumab. Esta es una de las razones por las que las pruebas genéticas para el tratamiento del raquitismo pueden ser útiles: el tratamiento habitual puede ayudar solo un poco en una forma genética de raquitismo y, en algunos casos, puede aumentar el riesgo de efectos adversos como niveles altos de calcio o problemas renales. La genética es solo un factor, pero para muchas personas con raquitismo puede explicar por qué un plan de tratamiento funciona mejor que otro y por qué los controles regulares de sangre y orina suelen formar parte de la atención.
Interacciones con otras condiciones
El raquitismo puede aparecer a veces junto con otros problemas de salud, especialmente con afecciones que dificultan que el cuerpo absorba o utilice vitamina D, calcio o fosfato. Esto significa que los niños que viven con raquitismo también pueden tener trastornos digestivos como la enfermedad celíaca o la enfermedad inflamatoria intestinal, problemas renales o enfermedad hepática, porque todo ello puede alterar el equilibrio que los huesos necesitan para crecer fuertes. Los médicos llaman “comorbilidad” a la presencia de dos afecciones al mismo tiempo. Algunas enfermedades hereditarias también pueden causar cambios óseos parecidos al raquitismo y, en esos casos, los signos óseos forman parte de un trastorno genético más amplio, en lugar de ser un problema aislado. En la vida diaria, esto puede significar que un niño con raquitismo todavía tenga dolor óseo, crecimiento retardado o piernas arqueadas incluso después de empezar con suplementos, si otra enfermedad también está afectando los niveles de nutrientes. Habla con tu médico sobre cómo tus afecciones pueden influirse entre sí, especialmente si los primeros signos de raquitismo no mejoran como se espera.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Rickets?
Sí. Las piernas arqueadas, el dolor óseo, la debilidad muscular y el crecimiento lento también pueden aparecer con la enfermedad de Blount, que afecta el crecimiento de la tibia, con algunos trastornos óseos hereditarios raros, como la osteogénesis imperfecta, y con problemas renales crónicos que alteran el equilibrio del calcio y otros minerales en el cuerpo. Como al principio pueden parecerse, los médicos suelen usar una combinación de exploración física, análisis de sangre y radiografías para diferenciarlos.
Historia
Mucho antes de que los médicos entendieran la causa, las familias notaban que algunos niños tardaban en sentarse, ponerse de pie o caminar, y que sus piernas parecían curvarse a medida que crecían. Lo que hoy llamamos raquitismo se ha descrito durante siglos, con signos que probablemente aparecieron en restos óseos antiguos y más tarde en escritos médicos de Europa y de otras regiones.
En los siglos XVII y XVIII, los médicos empezaron a describir la enfermedad con más claridad, sobre todo en niños en crecimiento con huesos blandos y débiles, dolor óseo y cambios en la forma de las piernas, el tórax o las muñecas. El raquitismo se volvió especialmente frecuente durante la Revolución Industrial, cuando muchos niños de ciudades hacinadas pasaban poco tiempo al sol y la alimentación solía ser deficiente. Para muchas familias, esto podía significar un niño que se cansaba con facilidad, tenía dificultades para seguir el ritmo del juego o parecía ir retrasado en alcanzar los hitos del desarrollo físico.
A finales del siglo XIX y principios del XX, los investigadores empezaron a relacionar el raquitismo con la mala nutrición y la falta de exposición solar. Eso llevó a algunos de los primeros tratamientos eficaces, como el aceite de hígado de bacalao y pasar más tiempo al aire libre. Más adelante, los científicos identificaron el papel de la vitamina D y aprendieron que el calcio y el fosfato también son importantes para un crecimiento óseo saludable. Estos descubrimientos cambiaron la atención diaria de una forma práctica: prevenir el raquitismo se hizo posible para muchos niños, no solo tratarlo después de que los huesos ya se hubieran ablandado.
A medida que se extendieron la fortificación de los alimentos y una mejor nutrición, el raquitismo se volvió menos frecuente en muchas partes de Estados Unidos y Europa. En las últimas décadas, ha aumentado la conciencia de que el raquitismo no ha desaparecido. Todavía puede afectar a bebés, niños y, a veces, a adultos con problemas relacionados con el ablandamiento óseo, sobre todo cuando la dieta es limitada, la exposición solar es baja, existen problemas de absorción o hay una causa médica o genética de base.
La historia del raquitismo es un buen ejemplo de cómo la medicina suele avanzar desde la observación cuidadosa hasta la prevención. Antes, los signos tempranos del raquitismo se pasaban por alto con facilidad o se atribuían a un “crecimiento tardío”, pero con el tiempo los médicos aprendieron a relacionar esas señales cotidianas con la salud ósea. Hoy, esa historia ayuda a orientar el cribado, el consejo nutricional y el tratamiento, y también recuerda que el raquitismo puede tener más de una causa, aunque los signos externos parezcan similares.