El síndrome de Reye es una enfermedad poco frecuente, pero grave, que causa una inflamación repentina del hígado y del cerebro. Afecta con mayor frecuencia a niños y adolescentes que se están recuperando de una infección viral, como la gripe o la varicela, sobre todo si se usó aspirina. Los primeros signos del síndrome de Reye pueden incluir vómitos repetidos, somnolencia inusual, confusión y cambios de comportamiento, y la enfermedad puede empeorar en cuestión de horas o de unos pocos días. Puede ayudarte saber que los médicos han estudiado esta enfermedad durante décadas, y que el síndrome de Reye ahora es poco común porque por lo general se evita la aspirina en niños, salvo que un médico la recomiende específicamente. El tratamiento requiere atención hospitalaria urgente, a menudo en una unidad de cuidados intensivos, y aunque el síndrome de Reye puede poner en riesgo la vida, el tratamiento rápido mejora la probabilidad de recuperación.
¿Cuántas personas viven con Reye syndrome?
Como el síndrome de Reye es una enfermedad aguda y de corta duración, y no una afección crónica, no existe una estimación de uso general sobre cuántas personas viven con ella en todo el mundo, ni una única fuente global que ofrezca un recuento fiable. Lo mismo ocurre en los Estados Unidos, pero ahora es extremadamente raro allí, con menos de 2 casos nuevos notificados cada año (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2024).
Descripción general
Reye syndromeSíntomas
El síndrome de Reye a menudo comienza después de una enfermedad viral, con vómitos repetidos, somnolencia inusual y confusión. A medida que empeora, las personas pueden volverse irritables, tener convulsiones o perder la conciencia.
Perspectivas y Pronóstico
La mayoría de los niños con síndrome de Reye se recuperan bien con un tratamiento rápido. La recuperación puede tardar de días a semanas, y algunos pueden tener problemas persistentes de aprendizaje, movimiento o convulsiones si el cerebro se vio gravemente afectado. El tratamiento temprano mejora el pronóstico.
Causas y factores de riesgo
El síndrome de Reye suele aparecer después de una enfermedad viral, especialmente cuando se usa aspirina durante la recuperación. El riesgo puede ser mayor en niños y adolescentes, y en algunos con trastornos ocultos de la degradación de ácidos grasos. Evitar la aspirina en personas jóvenes reduce el riesgo.
Influencias genéticas
No se cree que la genética sea una causa principal del síndrome de Reye. Aun así, algunas afecciones metabólicas hereditarias pueden aumentar el riesgo o parecerse a él, por lo que puede considerarse realizar pruebas genéticas después de casos recurrentes o inusuales.
Diagnóstico
El síndrome de Reye se diagnostica a partir de los signos, de una enfermedad viral reciente y de pruebas que muestran afectación del hígado y del cerebro. Los médicos suelen usar análisis de sangre, análisis de orina y pruebas de imagen. También pueden descartar trastornos metabólicos hereditarios.
Tratamiento y medicamentos
El síndrome de Reye necesita atención hospitalaria de urgencia. El tratamiento se centra en reducir la inflamación cerebral, apoyar la respiración y la presión arterial, y corregir los líquidos, las sales y el nivel de azúcar en sangre. Muchas personas con síndrome de Reye también necesitan una vigilancia estrecha en cuidados intensivos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Reye suelen aparecer con rapidez, a veces cuando un niño o adolescente parece estar recuperándose de una enfermedad vírica. Al principio, esto puede parecer vómitos repetidos, somnolencia inusual o cambios bruscos en el comportamiento. A medida que el síndrome de Reye empeora, los síntomas pueden pasar rápidamente de cambios sutiles a convulsiones o pérdida de la conciencia. Los síntomas iniciales del síndrome de Reye requieren atención médica urgente porque esta afección puede poner en peligro la vida en cuestión de horas.
Los vómitos repetidos suelen ser uno de los primeros signos. Pueden seguir ocurriendo aunque ya quede poco por vomitar, y no deben tomarse a la ligera como una simple gastroenteritis.
Muchas personas con síndrome de Reye se vuelven inusualmente cansadas, difíciles de despertar o menos reactivas de lo habitual. Un niño puede dormir mucho más de lo esperado, quedarse mirando fijamente o parecer demasiado adormilado para responder a preguntas sencillas.
El estado de ánimo y la conducta pueden cambiar con rapidez, con irritabilidad, inquietud o agitación inusual. Alguien que parecía estar recuperándose puede volverse de repente difícil de calmar o comportarse de una manera muy distinta a la suya.
La dificultad para pensar con claridad puede manifestarse como confusión, desorientación o habla arrastrada. Las personas con síndrome de Reye pueden no saber dónde están, responder de forma extraña o tener dificultad para seguir instrucciones sencillas.
¿Cómo suelen las personas notar Reye syndrome por primera vez?
El síndrome de Reye suele detectarse por primera vez cuando un niño o adolescente parece estar recuperándose de una enfermedad vírica, como la gripe o la varicela, y luego empieza de repente a vomitar otra vez, se vuelve inusualmente somnoliento, confuso o irritable, o parece tener un cambio brusco de comportamiento. Estas primeras señales de alarma del síndrome de Reye pueden aparecer con rapidez, a menudo en cuestión de horas más que de días, porque la afección afecta al cerebro y al hígado al mismo tiempo. Si alguien presenta estos síntomas, especialmente después de una infección vírica reciente o del uso de aspirina durante esa enfermedad, necesita atención médica urgente de inmediato.
Tipos de Reye syndrome
El síndrome de Reye suele describirse por etapas, más que por tipos de enfermedad separados. La etapa refleja la gravedad que ha alcanzado la enfermedad, especialmente cuánto se ha afectado el cerebro junto con el hígado. Los signos tempranos del síndrome de Reye pueden parecerse a los de un niño que de repente empieza con vómitos repetidos, se vuelve inusualmente somnoliento o parece confundido después de una enfermedad viral. El equilibrio de los signos puede cambiar con el tiempo.
Etapa 1
Esta etapa temprana suele provocar vómitos repetidos, cansancio y poca energía, y algunos niños se vuelven inusualmente irritables o difíciles de calmar. Muchos siguen despiertos y responden, pero su comportamiento puede parecer diferente de lo habitual.
Etapa 2
La confusión se vuelve más evidente, y los niños pueden parecer inquietos, agitados o desorientados. Pueden aparecer respiración rápida y somnolencia marcada, y algunos pueden no responder con normalidad o actuar de formas que no encajan con la situación.
Etapa 3
En esta etapa, el síndrome de Reye suele causar confusión grave o delirium, y algunos niños responden mucho menos. Pueden desarrollarse posturas corporales anormales, lo que indica que la presión y la hinchazón en el cerebro están volviéndose más graves.
Etapa 4
Los niños en la etapa 4 suelen estar inconscientes o casi inconscientes. Pueden aparecer rigidez muscular, pupilas fijas y empeoramiento de los signos neurológicos, lo que convierte esta situación en una urgencia médica que requiere cuidados intensivos.
Etapa 5
Esta es la etapa más grave y puede incluir coma profundo, convulsiones y pérdida de los reflejos normales. La respiración puede volverse irregular o detenerse sin apoyo, y aquí es mayor el riesgo de lesión cerebral permanente o de muerte.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no existe una forma demostrada de retrasar de manera significativa el inicio del síndrome de Reye una vez que comienza, pero sí es posible reducir la probabilidad de que aparezca en primer lugar. La medida más clara es evitar la aspirina en niños y adolescentes durante una enfermedad viral como la gripe o la varicela, a menos que un médico haya indicado que realmente es necesaria por otra razón; mantener al día las vacunas habituales también puede reducir el riesgo al ayudar a prevenir estas infecciones desencadenantes, pero esto no garantiza la prevención. Si un niño se está recuperando de una enfermedad viral y de repente presenta vómitos repetidos, somnolencia inusual, confusión o cambios de comportamiento, buscar atención médica urgente de inmediato puede marcar una verdadera diferencia.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En el síndrome de Reye clásico, la genética por lo general no indica a los médicos qué signos aparecerán, cuán graves serán ni exactamente cuándo comenzarán, porque la mayoría de las veces está relacionado con una enfermedad viral y la exposición a aspirina, más que con un único cambio genético heredado. Dicho esto, algunos niños con una enfermedad similar al síndrome de Reye resultan tener una enfermedad metabólica hereditaria subyacente, y en esos casos la genética puede ayudar a explicar por qué comenzaron los signos, por qué pueden ser más graves o por qué podrían repetirse episodios similares. En la práctica, las pruebas genéticas se usan más para buscar estas enfermedades hereditarias ocultas que para predecir el curso del síndrome de Reye clásico en sí.
Causas y Factores de Riesgo
Los médicos no conocen la causa exacta, pero el síndrome de Reye suele desarrollarse mientras un niño o adolescente se está recuperando de la gripe o la varicela. Tomar aspirina u otros medicamentos salicilatos durante esa enfermedad es uno de los principales factores de riesgo del síndrome de Reye en los niños. Los problemas hereditarios poco frecuentes en la forma en que el cuerpo descompone las grasas también pueden aumentar el riesgo o causar una enfermedad muy similar. La corta edad, una infección reciente y la posible exposición a ciertas toxinas, como algunos pesticidas o disolventes, también pueden influir. No todas las personas con el mismo riesgo desarrollan la enfermedad, pero evitar la aspirina en niños y adolescentes, salvo que un médico lo indique, puede ayudar a reducir el riesgo.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
El síndrome de Reye es poco frecuente, y no se conoce por completo su causa exacta, pero el factor de riesgo más importante conocido es administrar aspirina o medicamentos que contienen salicilatos a niños o adolescentes que tienen una enfermedad vírica, especialmente la gripe o la varicela. Se observa con más frecuencia en niños y adolescentes que en adultos. Algunos niños también tienen problemas hereditarios poco frecuentes en la forma en que el cuerpo descompone las grasas, lo que puede aumentar el riesgo o hacer que una enfermedad se parezca al síndrome de Reye.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El síndrome de Reye es poco frecuente, pero sus principales factores de riesgo suelen aparecer durante los cuidados cotidianos de un niño con gripe o varicela. Los médicos suelen clasificar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). El desencadenante conocido más importante es la aspirina u otro medicamento salicilato usado durante una enfermedad viral o poco después, especialmente en niños y adolescentes.
El uso de aspirina durante una enfermedad viral es el factor de riesgo ambiental más conocido para el síndrome de Reye. Esto incluye medicamentos que contienen salicilatos, por lo que debes leer bien las etiquetas cuando trates fiebre, dolor o malestar estomacal.
El síndrome de Reye aparece con más frecuencia durante la recuperación de infecciones como la influenza o la varicela. Otras infecciones virales también pueden precederlo, pero la gripe y la varicela son los contextos clásicos.
Los niños y adolescentes tienen muchas más probabilidades de desarrollar síndrome de Reye que los adultos. Para muchas familias, esto significa que se necesita un cuidado especial al elegir medicamentos de venta libre durante las enfermedades infantiles.
Algunos niños tienen un problema no reconocido en la forma en que el cuerpo maneja las grasas u otras sustancias químicas durante una enfermedad. Esta clase de vulnerabilidad biológica puede hacer más probable una enfermedad grave similar al síndrome de Reye después de una infección viral.
Factores de Riesgo Genéticos
El síndrome de Reye no suele estar relacionado con un solo cambio genético heredado. En cambio, en algunos niños y adultos a quienes se cree que tienen síndrome de Reye, más tarde se descubre un trastorno metabólico hereditario subyacente, especialmente uno que afecta a la forma en que el cuerpo usa las grasas o elimina el amoníaco. Estas afecciones ocultas están entre los principales factores de riesgo genéticos del síndrome de Reye y pueden hacer que una enfermedad repentina sea mucho más peligrosa. En algunos casos, las pruebas genéticas pueden ofrecer una imagen más clara de tu riesgo personal.
Trastornos de grasas: La relación hereditaria más fuerte es un grupo de afecciones que impiden que el cuerpo descomponga la grasa para obtener energía. Esto puede dañar el hígado y el cerebro de una forma muy parecida al síndrome de Reye.
Deficiencia de MCAD: Uno de los ejemplos más conocidos es la deficiencia de MCAD, un problema hereditario para usar ciertas grasas como combustible. Algunos casos antiguos etiquetados como síndrome de Reye probablemente eran en realidad deficiencia de MCAD no reconocida.
Trastornos del ciclo de la urea: Estas afecciones hereditarias dificultan que el cuerpo elimine el amoníaco, un producto de desecho que puede afectar rápidamente al cerebro. Los problemas repentinos resultantes en el cerebro y el hígado pueden parecerse mucho al síndrome de Reye.
Trastornos orgánicos: Un grupo más pequeño de trastornos metabólicos hereditarios puede hacer que se acumulen ácidos dañinos en la sangre. Pueden provocar lesión hepática y cambios cerebrales que se parecen al síndrome de Reye.
Trastornos mitocondriales: Algunas afecciones hereditarias afectan las partes de la célula que producen energía, llamadas mitocondrias, que son especialmente importantes en el hígado y el cerebro. En algunas familias, esto puede crear un patrón de enfermedad súbita grave parecido al síndrome de Reye.
Antecedentes familiares: Los antecedentes familiares de muertes infantiles inexplicadas, insuficiencia hepática súbita o enfermedad metabólica conocida pueden ser una pista importante de riesgo hereditario. Esto importa porque las causas hereditarias del síndrome de Reye a menudo permanecen ocultas hasta que ocurre un episodio grave.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
El síndrome de Reye no suele estar impulsado por hábitos cotidianos como la alimentación o el ejercicio. La principal conducta relacionada con un mayor riesgo es dar aspirina u otros productos que contengan salicilatos a niños o adolescentes durante una enfermedad viral o poco después. Cuando la gente pregunta por los factores de riesgo del estilo de vida para el síndrome de Reye, las decisiones sobre el uso de medicamentos son el principal aspecto práctico. El uso cuidadoso de los medicamentos de venta libre puede ayudar a reducir el riesgo.
Dar aspirina a un niño o adolescente durante la gripe, la varicela o una enfermedad viral similar es la conducta evitable más importante relacionada con el síndrome de Reye. Esta exposición se ha asociado de forma sólida con una probabilidad mucho mayor de que la afección se desarrolle después de la infección.
Algunos remedios para el resfriado, analgésicos, productos contra las náuseas y preparaciones tópicas contienen salicilatos sin que la aspirina sea obvia a primera vista. Pasar por alto estos ingredientes puede exponer de manera involuntaria a un niño o adolescente enfermo al mismo riesgo relacionado con los medicamentos.
Usar medicamentos sobrantes o tratar los síntomas virales sin comprobar las indicaciones por edad puede aumentar la probabilidad de que una persona joven reciba aspirina de forma inadecuada. Preguntar a un profesional sanitario o a un farmacéutico antes de usarla es especialmente importante durante enfermedades virales con fiebre.
No leer con cuidado las etiquetas de los principios activos puede llevar al uso accidental de salicilatos, sobre todo cuando se administran varios productos a la vez. Leer mejor las etiquetas reduce directamente una de las pocas vías de riesgo claras y prevenibles del síndrome de Reye.
Prevención de Riesgos
Para muchas familias, la prevención del síndrome de Reye se reduce sobre todo a un hábito importante: evitar la aspirina y otros medicamentos que contienen salicilatos en niños y adolescentes, especialmente durante una enfermedad viral o poco después de ella. Esto es más importante en infecciones como la gripe y la varicela, que son desencadenantes bien conocidos. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo.
La forma más conocida de reducir el riesgo de síndrome de Reye es no darle aspirina a niños y adolescentes, salvo que un médico indique específicamente que la necesitan. Esto es especialmente importante durante la fiebre, una enfermedad tipo gripal, la varicela o la recuperación de estas infecciones.
Algunos productos de venta libre contienen salicilatos aunque la etiqueta frontal no mencione claramente la aspirina. Lee con cuidado la lista de ingredientes y pregunta a un farmacéutico si no estás seguro, porque saber cómo prevenir el síndrome de Reye a menudo empieza por identificar salicilatos ocultos.
Si un niño o adolescente necesita ayuda para la fiebre o el dolor, usa alternativas recomendadas por un profesional sanitario en lugar de productos que contengan aspirina. Así puedes reducir el riesgo sin dejar de tratar los síntomas habituales durante las infecciones virales.
Mantener al día las vacunas rutinarias, especialmente las de la gripe y la varicela, puede reducir las infecciones que se relacionan con más frecuencia con el síndrome de Reye. Además de la atención médica, también importan los hábitos cotidianos, como lavarse las manos y quedarse en casa cuando se está enfermo.
¿Se puede prevenir Reye syndrome?
No puedes prevenir el síndrome de Reye en todos los casos, pero a menudo puedes reducir el riesgo. El paso más importante es no darle aspirina, ni medicamentos que contengan aspirina, a niños y adolescentes durante o poco después de una enfermedad viral, como la gripe o la varicela, a menos que un médico indique específicamente que es necesario. Mantener a los niños al día con las vacunas de rutina, incluidas las vacunas contra la gripe y la varicela, también puede ayudar al reducir la probabilidad de las infecciones relacionadas con esta afección.
Transmisión
El síndrome de Reye no es contagioso, así que no puede transmitirse de una persona a otra a través de la tos, el contacto, los alimentos ni el contacto estrecho. Si te preguntas si el síndrome de Reye es contagioso, la respuesta es no; lo que sí puede propagarse son las enfermedades víricas que a veces lo preceden, como la gripe o la varicela. El síndrome de Reye se desarrolla con mayor frecuencia como una reacción rara después de una infección vírica, especialmente cuando se usan aspirina o medicamentos que contienen salicilatos en niños o adolescentes. Tampoco suele ser hereditario, aunque algunos niños tienen trastornos metabólicos subyacentes que pueden hacer más probable una enfermedad similar.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas rutinarias no se usan para predecir el síndrome de Reye clásico. Pero, después de que un niño haya tenido un episodio similar al síndrome de Reye, especialmente si los episodios se repiten o hay intolerancia al ayuno, convulsiones, problemas hepáticos, retraso del desarrollo o antecedentes familiares de enfermedad súbita inexplicada, los médicos pueden recomendar pruebas genéticas para detectar trastornos metabólicos hereditarios, porque eso puede cambiar el tratamiento y la prevención.
Diagnóstico
El síndrome de Reye se diagnostica con rapidez porque puede empeorar en cuestión de horas, a menudo después de que un niño o adolescente se esté recuperando de una infección viral. Por lo general, los médicos empiezan por valorar si hay vómitos repentinos, somnolencia inusual, confusión o convulsiones junto con una enfermedad reciente y cualquier uso de aspirina. Como otros problemas graves pueden parecerse, el diagnóstico del síndrome de Reye suele requerir varias pruebas urgentes realizadas al mismo tiempo.
Los médicos preguntan por una infección reciente tipo gripe o varicela, cuándo empezaron los vómitos y los cambios de comportamiento, y si se usó aspirina o medicamentos que contengan salicilatos. Estos antecedentes pueden hacer sospechar síndrome de Reye y ayudan a orientar las pruebas urgentes.
La exploración evalúa el nivel de alerta, la respiración, la presión arterial y los signos de que el cerebro está bajo estrés, como confusión, agitación o menor respuesta. Los médicos también buscan signos de deshidratación, problemas hepáticos y otras posibles causas de una enfermedad repentina.
Los análisis de sangre buscan glucosa baja, niveles más altos de amoníaco y signos de lesión hepática. También miden las sales, el equilibrio ácido-base y la coagulación, ya que estos resultados suelen apoyar el diagnóstico de síndrome de Reye y muestran su gravedad.
Los análisis de orina pueden ayudar a detectar ácidos orgánicos anormales y descartar trastornos metabólicos hereditarios que pueden imitar el síndrome de Reye. Esto es especialmente útil en niños más pequeños o cuando la presentación no es típica.
¿Cómo se diagnostica Reye syndrome?
El síndrome de Reye suele diagnosticarse en el hospital por el patrón de vómitos repentinos, confusión, somnolencia inusual o convulsiones después de una enfermedad vírica reciente, junto con análisis de sangre que muestran problemas hepáticos y una acumulación de productos de desecho del organismo. Los médicos también hacen pruebas para descartar otras causas de hinchazón cerebral y problemas hepáticos, como meningitis, una infección cerebral, intoxicación o un problema hereditario en la forma en que el organismo usa las grasas; estas pruebas pueden incluir una punción lumbar, una exploración cerebral y, a veces, una pequeña muestra de hígado. La prueba genética no suele ser la principal forma de diagnosticar el síndrome de Reye, pero puede usarse si los médicos creen que una afección hereditaria oculta está causando síntomas parecidos.
Etapas de Reye syndrome
El síndrome de Reye puede progresar en etapas reconocidas, y los cambios pueden ocurrir rápidamente, a veces en horas y no en días. En muchas personas, el primer signo aparece cuando las actividades habituales empiezan a sentirse diferentes, como un niño que parecía recuperarse de una enfermedad vírica y de repente empieza con vómitos repetidos o actúa con una somnolencia inusual. Como el síndrome de Reye es una urgencia médica, los médicos valoran la etapa observando los signos y síntomas, el estado mental y los signos de edema cerebral.
Etapa 1
Los signos tempranos del síndrome de Reye suelen incluir vómitos repetidos, cansancio inusual y cambios de conducta como irritabilidad o confusión. Algunos niños pueden parecer inquietos o menos alerta de lo habitual. Estos cambios pueden comenzar poco después de que una enfermedad vírica empiece a mejorar.
Etapa 2
La confusión suele hacerse más evidente, y muchas personas que viven con el síndrome de Reye pueden parecer desorientadas, agitadas o combativas. La respiración puede volverse más rápida, y la somnolencia a menudo se intensifica. Se necesita atención médica urgente porque la afección puede empeorar rápidamente.
Etapa 3
Puede aparecer estupor, lo que significa que la persona es muy difícil de despertar y responde poco a lo que ocurre a su alrededor. Pueden aparecer posturas anormales o rigidez muscular a medida que aumenta la presión en el cerebro. Los médicos consideran que esta es una etapa potencialmente mortal.
Etapa 4
Está presente el coma, y las respuestas normales están muy reducidas o ausentes. Pueden producirse convulsiones, y los signos de edema cerebral grave suelen ser más pronunciados. Por lo general, se requiere cuidados intensivos.
Etapa 5
Esta es la etapa más grave, con coma profundo, pérdida de reflejos y un riesgo muy alto de insuficiencia respiratoria. Las convulsiones pueden continuar, y el daño cerebral puede ser extenso. Incluso con tratamiento, esta etapa conlleva un alto riesgo de muerte.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico para las personas con síndrome de Reye depende en gran medida de lo rápido que se reconozca y se trate, y los mejores resultados se observan cuando la atención comienza pronto en un entorno de cuidados intensivos. La mayoría de las muertes ocurren durante la fase aguda debido a una rápida hinchazón cerebral y a una disfunción hepática, y la mortalidad notificada ha disminuido de forma considerable con el tiempo gracias al diagnóstico más precoz y a la atención de apoyo moderna, aunque sigue pudiendo ser significativa en los casos graves. Los niños que se recuperan por completo pueden no tener problemas duraderos, sobre todo después de una enfermedad más leve, pero quienes presentan una lesión cerebral más grave pueden quedar con complicaciones neurológicas permanentes, como convulsiones, dificultades de aprendizaje, alteración del habla o motora, o cambios de conducta. Un peor pronóstico se asocia con coma profundo, convulsiones prolongadas, presión intracraneal marcadamente elevada y retraso en el tratamiento. A menudo se necesita seguimiento a largo plazo para vigilar el neurodesarrollo y las necesidades de rehabilitación en los supervivientes. Como la prevención, al evitar la aspirina durante enfermedades víricas en los niños, ha reducido mucho los nuevos casos, el síndrome de Reye ahora es raro en muchos países.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas, los efectos a largo plazo del síndrome de Reye dependen sobre todo de cuánto se vio afectado el cerebro durante la enfermedad. Muchos niños y adultos se recuperan por completo, especialmente cuando el tratamiento comienza temprano, pero los casos graves pueden dejar problemas duraderos en el pensamiento, el movimiento o el funcionamiento diario. Es importante recordar que a largo plazo no siempre significa progresivo, porque estos efectos suelen estar relacionados con una lesión cerebral previa y no con un daño en curso.
La lesión cerebral persistente puede afectar la memoria, la atención, la resolución de problemas y la velocidad de procesamiento. Para muchas personas, esto puede significar dificultad para seguir el ritmo en la escuela, completar tareas de varios pasos o volver a las exigencias habituales del trabajo.
Algunas personas que viven con el síndrome de Reye tienen dificultades de aprendizaje a largo plazo, problemas del habla y del lenguaje, o cambios en la conducta. En los niños, lo que al principio parece una recuperación lenta puede manifestarse después como problemas escolares u otros signos tempranos del síndrome de Reye que continúan después de la fase aguda de la enfermedad.
El daño al sistema nervioso puede provocar mal equilibrio, rigidez muscular, debilidad o movimientos temblorosos. Algunas personas pueden notar más dificultad que antes para caminar, escribir a mano, practicar deportes u otras tareas de motricidad fina.
Un pequeño número de personas desarrolla convulsiones persistentes después de un síndrome de Reye grave. Estas pueden requerir seguimiento a largo plazo porque el riesgo de convulsiones puede afectar la seguridad, la conducción, la escolaridad y la independencia diaria.
Cómo es vivir con Reye syndrome
El síndrome de Reye no es algo con lo que normalmente “vivas” como una enfermedad crónica, del mismo modo que podrías vivir con asma o diabetes; es una urgencia médica poco frecuente que aparece de forma repentina, a menudo durante la recuperación de una enfermedad vírica, y puede trastocar la vida familiar en cuestión de horas. Durante la enfermedad, los niños o adolescentes pueden necesitar atención hospitalaria intensiva, y los padres u otros cuidadores suelen enfrentarse a un período angustiante de vigilancia estrecha, decisiones rápidas y una interrupción temporal del trabajo, la escuela y las rutinas. Si te recuperas por completo, la vida diaria puede volver a la normalidad, pero después de los casos graves, algunas personas pueden quedar con problemas neurológicos duraderos que afectan al aprendizaje, el movimiento, el comportamiento o la autonomía, lo que también puede cambiar la vida cotidiana de toda la familia.
Tratamiento y Medicamentos
El síndrome de Reye es una urgencia médica, así que el tratamiento se lleva a cabo en el hospital y se centra en proteger el cerebro, apoyar la respiración y la circulación, y corregir problemas como la hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en sangre), la deshidratación y los cambios en las sales del cuerpo. Muchas personas con síndrome de Reye necesitan líquidos por vía intravenosa, una vigilancia estrecha en una unidad de cuidados intensivos y, a veces, medicamentos para reducir la presión dentro del cerebro o ayudar a prevenir complicaciones como las convulsiones. Si la respiración se debilita o la persona está demasiado somnolienta para proteger sus vías respiratorias, puede ser necesario usar un respirador durante un tiempo. La atención de apoyo puede marcar una diferencia real en cómo te sientes en el día a día, pero en el síndrome de Reye el objetivo principal es un tratamiento rápido y cuidadoso mientras el cuerpo se recupera, ya que no existe un único medicamento que cure la enfermedad.
¿Se puede curar Reye syndrome?
No, no existe una cura específica para el síndrome de Reye. El tratamiento se realiza en el hospital y se centra en reducir la inflamación del cerebro, apoyar la respiración y la administración de líquidos, y corregir problemas como la hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en sangre) mientras el cuerpo se recupera. Un tratamiento rápido puede marcar una gran diferencia, y muchos niños evolucionan bien si la atención comienza pronto.
Tratamiento No Farmacológico
El síndrome de Reye es una emergencia médica, así que la atención sin medicamentos suele darse en el hospital, a menudo en una unidad de cuidados intensivos. Los objetivos principales son proteger el cerebro, apoyar la respiración y la circulación, y prevenir complicaciones mientras el cuerpo se recupera. El tratamiento de esta afección suele implicar una vigilancia estrecha hora a hora, sobre todo porque los síntomas iniciales del síndrome de Reye pueden empeorar con rapidez. Algunas personas se recuperan por completo, mientras que otras pueden necesitar terapia adicional después si la enfermedad fue grave.
La monitorización estrecha es una parte esencial de la atención de las personas con síndrome de Reye. El equipo controla la respiración, la frecuencia cardíaca, la presión arterial, los niveles de oxígeno y los signos de aumento de la presión en el cerebro para poder responder con rapidez.
Algunas personas con síndrome de Reye necesitan oxígeno adicional o un respirador si tienen demasiado sueño o están demasiado mal para respirar con seguridad por sí mismas. Esto ayuda a proteger el cerebro y otros órganos mientras la enfermedad está en su peor momento.
Se puede elevar la cabeza, controlar cuidadosamente los líquidos y aplicar otras medidas de apoyo para ayudar a reducir la presión dentro del cráneo. No todas las medidas funcionan igual, así que la atención se ajusta según la gravedad de la hinchazón.
Un control cuidadoso de los líquidos ayuda a mantener el flujo sanguíneo y a evitar que la hinchazón cerebral empeore. Si comer no es seguro durante un tiempo, se puede administrar nutrición por una sonda hasta que mejoren la deglución y el estado de alerta.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En el síndrome de Reye, por lo general los genes no se utilizan para elegir el tratamiento como ocurre en otras afecciones. Lo más importante es que la aspirina se ha relacionado de forma muy estrecha con el síndrome de Reye en niños y adolescentes que se recuperan de una enfermedad viral, por lo que, en general, se evita en estos grupos de edad. En algunas familias, un problema hereditario en la forma en que el cuerpo usa las grasas para obtener energía puede hacer que un niño sea más vulnerable durante una enfermedad, lo que explica por qué los médicos pueden revisar con atención los antecedentes personales y familiares al decidir qué medicamentos son más seguros.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento del síndrome de Reye suele realizarse en el hospital, a menudo en una unidad de cuidados intensivos, porque la enfermedad puede empeorar rápidamente. No existe un único medicamento que cure el síndrome de Reye, así que la atención se centra en proteger el cerebro, apoyar la respiración y la circulación, y corregir los problemas en la sangre. Algunos medicamentos actúan con rapidez, mientras que otros solo se usan si aparecen ciertas complicaciones. El tratamiento temprano del síndrome de Reye puede mejorar la probabilidad de recuperación.
Los líquidos intravenosos con glucosa se usan para prevenir o tratar la hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en la sangre) y ayudar a mantener estable el equilibrio de sales y líquidos del cuerpo. Esta es una parte fundamental del tratamiento porque muchas personas con síndrome de Reye no pueden comer ni beber suficiente cantidad de forma segura durante la fase aguda de la enfermedad.
Se puede administrar mannitol para reducir la presión dentro del cráneo cuando preocupa la inflamación cerebral. En algunos hospitales, se puede usar solución salina hipertónica con el mismo fin, con una vigilancia estrecha en cuidados intensivos.
Si aparecen convulsiones, los médicos pueden usar fármacos antiepilépticos como levetiracetam o fenitoína para controlarlas. Estos medicamentos tratan una complicación del síndrome de Reye, no la causa subyacente.
Se puede usar vitamina K, plasma fresco congelado o plaquetas si la coagulación de la sangre está afectada y hay sangrado o un alto riesgo de sangrado. Esto puede ser importante porque la lesión hepática en el síndrome de Reye puede dificultar que la sangre coagule con normalidad.
Influencias Genéticas
Cuando el síndrome de Reye aparece después de una enfermedad vírica, muchas familias quieren saber si era algo hereditario. Es natural preguntarse si los antecedentes familiares influyen. En la mayoría de los casos, se considera que el síndrome de Reye en sí no es una enfermedad hereditaria, y el desencadenante conocido más importante es el uso de aspirina durante ciertas infecciones víricas, no un único cambio génico.
Dicho esto, en algunos niños que parecen tener síndrome de Reye, más tarde se descubre una enfermedad metabólica hereditaria que puede causar un cuadro muy similar o hacer que el organismo tenga menos capacidad para responder al estrés de una infección. Esta es una de las razones por las que los médicos pueden buscar causas genéticas o metabólicas del síndrome de Reye, sobre todo si el episodio ocurrió a una edad muy temprana, se repitió más de una vez o existe un antecedente familiar de enfermedad súbita e inexplicada. Para muchas familias que viven con esta preocupación, las pruebas genéticas pueden ayudar a aclarar si el episodio fue un síndrome de Reye clásico o un trastorno hereditario diferente que requiere atención continua para el niño y, a veces, también para los familiares.
¿Es Reye syndrome genético?
No se cree que la genética sea una causa principal del síndrome de Reye. Aun así, algunas afecciones metabólicas hereditarias pueden aumentar el riesgo o parecerse a él, por lo que puede considerarse realizar pruebas genéticas después de casos recurrentes o inusuales.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte normal de la condición humana y se encuentran ampliamente en la población general. La mayoría no tiene ningún efecto directo sobre la salud y solo reflejan la diversidad humana natural. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección sugiere un posible vínculo más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen específico es suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
En el síndrome de Reye, la genética por lo general no determina un medicamento estándar, como sí ocurre en algunas otras afecciones, porque el tratamiento es sobre todo de apoyo y se centra en problemas urgentes como la hinchazón cerebral, la hipoglucemia y el estrés hepático. Si un niño desarrolla síndrome de Reye o una enfermedad muy parecida, a veces los médicos pueden buscar una enfermedad metabólica hereditaria que ya estuviera oculta, porque eso puede cambiar el plan de tratamiento más seguro durante futuras enfermedades. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero un trastorno subyacente de la degradación de ácidos grasos u otra enfermedad hereditaria rara puede afectar la capacidad del cuerpo para manejar el ayuno, la infección y ciertos medicamentos. Para muchas personas con un riesgo genético más alto de una enfermedad parecida al síndrome de Reye, esto puede significar evitar la aspirina después de infecciones víricas y tener más cuidado con los tratamientos que añaden una carga extra al hígado. En la práctica, los medicamentos que se usan para tratar el síndrome de Reye todavía se eligen sobre todo según lo que está ocurriendo en ese momento, no mediante una prueba farmacogenética rutinaria, pero los hallazgos genéticos pueden ayudar a los médicos a prevenir episodios repetidos y a adaptar planes de seguridad a más largo plazo.
Interacciones con otras condiciones
El síndrome de Reye a menudo aparece durante la recuperación de una enfermedad viral, especialmente la gripe o la varicela, de modo que lo que al principio parece que un niño simplemente empeora después de una infección puede convertirse rápidamente en algo más grave. Algunas enfermedades pueden solaparse, lo que significa que los primeros signos del síndrome de Reye pueden parecerse a problemas como meningitis, encefalitis, sepsis, intoxicación o una gastroenteritis grave. Esto importa porque el vómito, la somnolencia inusual, la confusión y los cambios de comportamiento no son exclusivos del síndrome de Reye, y los médicos suelen necesitar pruebas urgentes para aclarar la causa. En algunos niños, un trastorno metabólico hereditario no reconocido puede parecerse mucho al síndrome de Reye o incluso desencadenar un episodio parecido al de Reye, por lo que los especialistas pueden estudiar ambas posibilidades. La enfermedad hepática y la inflamación cerebral por otras causas también pueden complicar el cuadro, ya que el síndrome de Reye afecta tanto al hígado como al cerebro. Como estas afecciones pueden imitarse entre sí y todas pueden volverse peligrosas con rapidez, cualquier empeoramiento súbito después de una infección viral requiere atención médica inmediata.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Reye syndrome?
Los síntomas que se parecen al síndrome de Reye también pueden aparecer con infecciones del cerebro, como meningitis o inflamación del cerebro, con niveles muy bajos de azúcar en sangre, con intoxicación o sobredosis, y con problemas graves del hígado. En niños pequeños, algunas afecciones hereditarias raras que afectan la forma en que el cuerpo usa las grasas para obtener energía pueden parecer muy similares, especialmente después de una enfermedad vírica. Como todos estos problemas pueden causar vómitos repentinos, confusión, somnolencia inusual o convulsiones, se necesita atención médica urgente.
Historia
Los padres y los médicos advirtieron por primera vez el síndrome de Reye como un cambio repentino y alarmante en un niño que parecía haberse recuperado de una enfermedad viral común. Un niño podía estar superando la gripe o la varicela y, en cuestión de horas, volverse inusualmente somnoliento, volver a vomitar o parecer confundido y difícil de despertar. Descrito por primera vez en la literatura médica como una afección distinta en 1963 por el patólogo australiano R. Douglas Reye y sus colegas, se reconoció como una enfermedad grave que afectaba al cerebro y al hígado.
En los años siguientes, los médicos empezaron a ver patrones. Muchos casos de síndrome de Reye aparecían después de infecciones infantiles frecuentes, especialmente influenza y varicela, y los investigadores trabajaron para entender por qué algunos niños enfermaban de forma crítica tan rápido. En las décadas de 1970 y 1980, los estudios encontraron una fuerte relación entre el síndrome de Reye y el uso de aspirina durante enfermedades virales en niños y adolescentes. Ese hallazgo cambió de forma importante las recomendaciones médicas, y las advertencias de salud pública llevaron a una fuerte disminución de los casos en Estados Unidos, Europa y otros países.
En las últimas décadas, la concienciación ha aumentado y el síndrome de Reye se ha vuelto mucho menos frecuente, lo que es una buena noticia para las familias. Al mismo tiempo, esto ha hecho que la afección sea menos conocida para muchos padres jóvenes e incluso para algunos clínicos, porque rara vez pueden ver un caso en la práctica. Hoy en día, la historia del síndrome de Reye se usa a menudo como una lección importante de prevención: evitar la aspirina en niños y adolescentes con infecciones virales puede reducir mucho el riesgo, y reconocer los signos tempranos del síndrome de Reye sigue siendo importante porque el tratamiento rápido puede salvar vidas.