La esclerosis múltiple progresiva recurrente es una forma menos común de esclerosis múltiple que causa daño nervioso continuo con brotes súbitos. Los síntomas iniciales de la esclerosis múltiple progresiva recurrente pueden incluir debilidad, entumecimiento, problemas de equilibrio, cambios en la visión, fatiga y dificultad para controlar la vejiga. Por lo general, comienza en la edad adulta, a menudo entre los 20 y los 50 años, y es una enfermedad crónica. No todas las personas tendrán la misma experiencia, pero la esclerosis múltiple progresiva recurrente puede llevar a una discapacidad creciente con el tiempo y, en los casos graves, puede acortar la esperanza de vida. El tratamiento suele incluir medicamentos que reducen las recaídas y ralentizan la actividad de la enfermedad, junto con rehabilitación, alivio de los síntomas y apoyo para el funcionamiento diario.
¿Cuántas personas viven con Progressive relapsing multiple sclerosis?
En todo el mundo, alrededor de 2.8 million de personas viven con esclerosis múltiple, o MS (Multiple Sclerosis International Federation, 2020); la esclerosis múltiple remitente-recurrente progresiva es una forma antigua y rara de MS que a menudo se estima en alrededor del 5% de los casos de MS, por lo que aproximadamente 140,000 personas en todo el mundo podrían encajar en este grupo, pero esto es una estimación y no un recuento directo, porque las formas más recientes de nombrar la MS ya no la registran por separado (MS Trust, 2023). En Estados Unidos, alrededor de 1 million de adultos viven con MS (National Multiple Sclerosis Society, 2019), lo que sugiere que aproximadamente 50,000 personas en EE. UU. podrían tener MS remitente-recurrente progresiva usando esa misma estimación del 5%, de nuevo como una estimación y no como un recuento directo (MS Trust, 2023).
Descripción general
Progressive relapsing multiple sclerosisSíntomas
La esclerosis múltiple progresiva recurrente puede causar debilidad, entumecimiento, problemas de equilibrio, cambios en la visión y cansancio intenso que empeoran de forma gradual. Durante las recaídas, los síntomas pueden agravarse de repente o pueden aparecer otros nuevos, como dificultad para caminar, problemas de vejiga o rigidez muscular.
Perspectivas y Pronóstico
La esclerosis múltiple progresiva recidivante suele provocar un aumento gradual de la discapacidad, con periodos de empeoramiento más claro. Muchas personas que viven con esclerosis múltiple progresiva recidivante necesitan un apoyo cambiante con el tiempo. El tratamiento y la rehabilitación pueden ayudar a frenar el deterioro y a proteger la funcionalidad en el día a día.
Causas y factores de riesgo
La esclerosis múltiple progresiva recurrente probablemente refleja un desajuste del sistema inmunitario en una persona con susceptibilidad genética. El riesgo puede aumentar con antecedentes familiares, tabaquismo, vitamina D baja, obesidad e infección previa por el virus de Epstein-Barr. El sexo y la edad también influyen en el riesgo.
Influencias genéticas
La genética puede influir ligeramente en el riesgo de esclerosis múltiple progresiva-recurrente, pero ningún gen por sí solo la causa directamente. Se cree que muchas pequeñas variaciones genéticas, junto con factores inmunitarios y ambientales, determinan quién la desarrolla y cómo se manifiesta.
Diagnóstico
La esclerosis múltiple progresiva recurrente se diagnostica mediante tu historial médico, un examen neurológico y resonancias magnéticas. Los médicos también suelen usar análisis del líquido cefalorraquídeo y, a veces, pruebas de potenciales evocados para apoyar el diagnóstico de esclerosis múltiple progresiva recurrente.
Tratamiento y medicamentos
La esclerosis múltiple progresiva recurrente suele tratarse con medicamentos modificadores de la enfermedad para retrasar el nuevo daño y reducir las recaídas. Muchas personas también usan corticoides durante los brotes. La fisioterapia, los medicamentos para los síntomas y el seguimiento regular pueden ayudar con la marcha, el dolor, los problemas de vejiga y la fatiga.
Síntomas
Las tareas cotidianas, como caminar por un estacionamiento, abotonarte una camisa o mantener la concentración durante una reunión de trabajo, pueden volverse más difíciles con la esclerosis múltiple progresiva recidivante. Los primeros signos de la esclerosis múltiple progresiva recidivante a menudo empiezan de forma gradual y luego empeoran con el tiempo, con brotes más notorios intercalados. Los signos varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Muchas personas notan cambios en el movimiento, la visión, el control de la vejiga, la energía o el pensamiento, pero el patrón exacto depende de qué partes del cerebro y la médula espinal están afectadas.
Muchas personas que viven con esclerosis múltiple progresiva recidivante notan debilidad en las piernas, pesadez o arrastre al caminar, lo que hace que la marcha sea más lenta y menos estable. Las escaleras, los bordillos y las distancias largas pueden volverse agotadores, y algunas personas empiezan a necesitar una barandilla, un bastón o descansos más frecuentes.
Los pinchazos, el ardor o la disminución de la sensibilidad pueden afectar la cara, los brazos, el tronco o las piernas. Esto puede dificultarte abotonarte la ropa, escribir en un teclado o saber qué tan caliente está el agua del baño.
Los músculos pueden sentirse tensos, rígidos o propensos a espasmos repentinos, sobre todo en las piernas. Lo que antes era fácil puede empezar a requerir más energía o concentración, como levantarte de la cama o girar en un espacio estrecho.
Durante un brote pueden aparecer visión borrosa, visión doble, colores apagados o dolor al mover un ojo. Leer, conducir o calcular escalones de repente puede resultar más difícil de lo habitual.
¿Cómo suelen las personas notar Progressive relapsing multiple sclerosis por primera vez?
Para muchas personas, las primeras señales de alarma de la esclerosis múltiple progresiva recurrente no aparecen de golpe; a menudo comienzan como episodios de visión borrosa o doble, entumecimiento, hormigueo, debilidad, problemas de equilibrio o cansancio inusual, que parecen ir y venir, mientras algunos síntomas empeoran poco a poco de fondo. Es posible que notes que al caminar te sientes menos seguro, que un brazo o una pierna se siente pesada, o que la recuperación después de un brote no es completa, lo que es una pista de que esta forma de esclerosis múltiple combina recaídas con progresión continua. Como estos cambios iniciales pueden parecerse a muchas otras afecciones, las personas que viven con esclerosis múltiple progresiva recurrente a menudo se detectan primero cuando los nuevos síntomas neurológicos siguen reapareciendo o van aumentando lentamente con el tiempo, lo que lleva a una evaluación médica.
Tipos de Progressive relapsing multiple sclerosis
La esclerosis múltiple remitente-progresiva es un término antiguo para un patrón de esclerosis múltiple en el que los signos empeoran de forma gradual desde el inicio, pero también aparecen brotes claros por el camino. Puede ser útil pensar en los signos por categorías. Hoy en día, los médicos no suelen dividir esta afección en tipos separados, así que cuando las personas preguntan por los tipos de esclerosis múltiple remitente-progresiva, por lo general se refieren a estos diferentes patrones de signos.
Signos de recaída
Son cambios súbitos o bastante rápidos que aparecen en horas o días, como nueva debilidad, entumecimiento, problemas de visión o dificultad para mantener el equilibrio. Una recaída puede sentirse como un retroceso claro, por ejemplo, despertar y notar que una pierna es mucho más difícil de mover que la semana pasada. Algunos signos mejoran después del brote, pero pueden no desaparecer por completo.
Signos progresivos
Estos signos se acumulan más lentamente durante meses o años y reflejan la parte de empeoramiento constante de la afección. Muchas personas con esclerosis múltiple remitente-progresiva notan que caminar se vuelve más difícil, que la fatiga limita más o que la rigidez interfiere poco a poco con las tareas diarias. El cambio suele ser sutil al principio, como necesitar más pausas para descansar o tardar más en vestirse.
Patrón mixto
Muchas personas presentan tanto progresión continua como recaídas ocasionales, lo que hizo que esta forma de esclerosis múltiple fuera distinta en clasificaciones antiguas. Los signos no siempre se ven igual en todas las personas. El equilibrio de los signos puede cambiar con el tiempo, con algunos periodos marcados por un declive lento y otros por brotes más intensos.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no existe una forma comprobada de retrasar de manera fiable los primeros síntomas de la esclerosis múltiple remitente progresiva, y no se ha demostrado que los cambios en el estilo de vida eviten que comience. La investigación sugiere que no fumar, mantenerte físicamente activo, dormir bien y cuidar la presión arterial y la salud cardiovascular en general puede apoyar la salud del cerebro y los nervios, pero la evidencia de que estas medidas retrasen la aparición de los síntomas es limitada, y reducir el riesgo no es lo mismo que prevenir la enfermedad. Una vez que los síntomas empiezan y se diagnostica la enfermedad, acudir pronto a un especialista en esclerosis múltiple para hablar sobre los medicamentos que pueden reducir los brotes y quizá ralentizar el empeoramiento es la medida médica más establecida, y aunque no puede garantizar un resultado, aún puede ayudar.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética puede decirte un poco, pero no mucho, sobre los síntomas en la esclerosis múltiple progresiva con brotes. En la esclerosis múltiple (EM), ciertas diferencias heredadas en los genes se relacionan más fuertemente con la probabilidad de desarrollar la enfermedad que con un patrón claro de qué síntomas tendrás, qué gravedad tendrán o exactamente cuándo empezarán; en la vida real, los síntomas y la progresión varían mucho de una persona a otra. Esto significa que los resultados genéticos no son muy buenos para predecir si tendrás sobre todo cambios en la visión, debilidad, entumecimiento, problemas de equilibrio o un curso más rápido o más lento.
Causas y Factores de Riesgo
La esclerosis múltiple progresiva recidivante probablemente se desarrolla cuando el sistema inmunitario ataca por error el cerebro y la médula espinal en una persona que ya es vulnerable. Los médicos no conocen una única causa, pero ciertos patrones heredados de genes del sistema inmunitario y los antecedentes familiares de esclerosis múltiple pueden aumentar el riesgo. Otros factores de riesgo incluyen una infección pasada por el virus que causa la mononucleosis, niveles bajos de vitamina D, el tabaquismo y la obesidad en etapas tempranas de la vida. Los antecedentes familiares pueden ser una parte de la historia, pero el estilo de vida y el entorno añaden sus propios capítulos. Las causas de la esclerosis múltiple progresiva recidivante todavía se están estudiando, y esta afección suele reflejar una combinación de susceptibilidad genética, biología y exposiciones externas, más que un solo desencadenante.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La causa exacta de la esclerosis múltiple progresiva recurrente no se conoce por completo, pero, como otras formas de esclerosis múltiple (EM), se cree que aparece cuando el sistema inmunitario daña por error la cubierta protectora que rodea los nervios del cerebro y la médula espinal. El riesgo es mayor en las personas con un familiar cercano con EM, lo que sugiere una predisposición hereditaria, aunque no se transmite de una forma simple ni predecible. Los factores de riesgo no genéticos más conocidos son fumar, tener vitamina D baja o poca exposición a la luz solar, y una infección previa por el virus de Epstein-Barr, el virus que puede causar mononucleosis.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Cuando te preguntas qué aumenta el riesgo de esclerosis múltiple progresiva recurrente, la respuesta suele ser una combinación de factores, no un solo desencadenante. La esclerosis múltiple progresiva recurrente se relaciona con una mezcla de influencias internas y externas que afectan el comportamiento del sistema inmunitario. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). Tener uno o incluso varios de estos factores no significa que vayas a desarrollar la enfermedad con certeza.
La esclerosis múltiple suele comenzar en la edad adulta temprana o media, por lo general entre los 20 y los 50 años. Es menos común en niños pequeños y en adultos mayores, aunque puede aparecer a casi cualquier edad.
La esclerosis múltiple progresiva recurrente, al igual que la esclerosis múltiple en general, se diagnostica con más frecuencia en personas asignadas al sexo femenino al nacer. Este patrón sugiere que las diferencias relacionadas con el sistema inmunitario y las hormonas pueden desempeñar un papel.
La infección previa por el virus de Epstein-Barr, el virus que causa la mononucleosis, es una de las asociaciones ambientales más fuertes con la esclerosis múltiple. El riesgo parece mayor después de una mononucleosis sintomática, pero la mayoría de las personas que han tenido este virus nunca desarrollan esclerosis múltiple progresiva recurrente.
La exposición limitada al sol y los niveles bajos de vitamina D se relacionan con una mayor probabilidad de esclerosis múltiple. Esto puede ayudar a explicar por qué las tasas suelen ser más altas en lugares más alejados del ecuador.
Factores de Riesgo Genéticos
En la vida diaria, puede resultar frustrante preguntarte si la esclerosis múltiple remitente-recurrente progresiva se presenta en familias. La respuesta es en parte sí: los genes importan, pero esta afección suele estar relacionada con muchas diferencias hereditarias pequeñas y no con una sola causa genética. La mayoría de los vínculos genéticos conocidos involucran al sistema inmunitario, especialmente genes que ayudan al cuerpo a distinguir sus propios tejidos de las infecciones. El riesgo no es un destino: varía mucho entre las personas.
Patrón poligénico: La esclerosis múltiple remitente-recurrente progresiva no suele deberse a un solo gen defectuoso que se hereda de forma sencilla. En cambio, muchas pequeñas diferencias en el ADN pueden acumularse y aumentar la probabilidad de desarrollar MS.
Antecedentes familiares: Tener un familiar cercano con MS puede aumentar el riesgo hereditario en comparación con la población general. Aun así, la mayoría de las personas con antecedentes familiares no desarrolla esclerosis múltiple remitente-recurrente progresiva.
Genes HLA: El vínculo genético más fuerte conocido involucra genes HLA, especialmente un patrón llamado HLA-DRB1*15:01. Estos genes ayudan a dirigir las respuestas inmunitarias, y ciertas versiones pueden hacer más probable el daño a la mielina.
Genes inmunitarios: Otros cambios genéticos relacionados con el riesgo afectan cómo las células inmunitarias crecen, se comunican y permanecen activas. Cada uno suele tener un efecto pequeño, pero en conjunto ayudan a explicar los factores de riesgo genético de la esclerosis múltiple remitente-recurrente progresiva.
Patrones de ascendencia: Algunos patrones genéticos vinculados con la MS son más comunes en personas con ascendencia del norte de Europa. Aun así, la MS puede afectar a personas de cualquier origen, y la ascendencia por sí sola no puede predecir quién la desarrollará.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
En la esclerosis múltiple progresiva recurrente, los hábitos de vida no sustituyen el tratamiento médico, pero sí pueden influir de forma importante en la carga de los síntomas, la recuperación tras los brotes y la discapacidad a largo plazo. Cuando las personas preguntan por los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida en la esclerosis múltiple progresiva recurrente, las áreas más importantes son el tabaco, la actividad física, el peso corporal y la calidad de la dieta, el sueño, el estrés y el consumo de alcohol u otras sustancias. Estos factores pueden influir en la fatiga, la movilidad, el estado de ánimo, la forma física cardiovascular y la resiliencia general mientras se vive con una enfermedad que puede empeorar con el tiempo.
Fumar es uno de los factores de estilo de vida más claramente relacionados con una progresión más rápida de la discapacidad en la esclerosis múltiple. Puede aumentar la inflamación, empeorar la respiración y la tolerancia al ejercicio, y puede reducir la reserva neurológica general.
La inactividad física puede llevar al desacondicionamiento, a músculos más débiles, a un peor equilibrio y a menor resistencia, lo que puede agravar los problemas de movilidad en la esclerosis múltiple progresiva recurrente. El ejercicio regular y adaptado puede ayudar a preservar la función, reducir la fatiga en algunas personas y favorecer el estado de ánimo.
Una dieta rica en alimentos ultraprocesados y en exceso de calorías puede favorecer el aumento de peso, la resistencia a la insulina y la sobrecarga cardiovascular, todo lo cual puede dificultar el funcionamiento diario. Mantener un patrón de alimentación equilibrado y un peso más saludable puede mejorar la energía, la movilidad y el control de las afecciones relacionadas que se suman a la discapacidad.
Dormir poco, de forma fragmentada o irregular puede empeorar la fatiga, la sensibilidad al dolor, la concentración y los síntomas del estado de ánimo en la esclerosis múltiple. Los problemas de sueño no tratados también pueden hacer que sea más difícil recuperarte de los brotes o de la progresión en la vida diaria.
Prevención de Riesgos
No existe una forma segura de prevenir la esclerosis múltiple progresiva con recaídas, pero algunas medidas pueden ayudar a reducir el riesgo general y también pueden disminuir los brotes, la discapacidad y la carga del día a día después del diagnóstico. Para muchas personas que viven con esclerosis múltiple progresiva con recaídas, la prevención no consiste tanto en detener por completo la enfermedad como en proteger el sistema nervioso de un daño adicional. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo.
Fumar se asocia con un mayor riesgo de esclerosis múltiple y con un empeoramiento más rápido en las personas que ya la tienen. Si fumas, dejarlo es una de las medidas más importantes para ayudar a proteger la salud del cerebro y de los nervios.
Los niveles bajos de vitamina D se asocian con un mayor riesgo de esclerosis múltiple y pueden relacionarse con una mayor actividad de la enfermedad. Pregúntale a tu médico si tiene sentido hacerte pruebas o tomar suplementos, ya que la dosis adecuada varía.
Las infecciones pueden desencadenar empeoramientos de los síntomas y pueden agravar cómo se sienten día a día las personas con esclerosis múltiple progresiva con recaídas. Mantenerte al día con las vacunas recomendadas y recibir atención rápida por fiebre, tos o síntomas urinarios puede ayudar a reducir este riesgo.
El movimiento regular puede favorecer la fuerza, el equilibrio, el estado de ánimo y la fatiga, y puede ayudar a proteger la función a largo plazo en la esclerosis múltiple progresiva con recaídas. Un plan adaptado a tu nivel de capacidad, como caminar, montar en bicicleta, hacer ejercicio en el agua o fisioterapia, suele ser lo más seguro y fácil de mantener.
¿Se puede prevenir Progressive relapsing multiple sclerosis?
No, no existe una forma demostrada de prevenir por completo la esclerosis múltiple con recaídas progresivas. No fumar y mantener los niveles de vitamina D dentro de un rango saludable pueden ayudar a reducir la probabilidad de esclerosis múltiple en general, pero no se ha demostrado que esto prevenga de forma fiable esta forma, y algunas personas la desarrollan incluso sin factores de riesgo claros.
Transmisión
La esclerosis múltiple progresiva recidivante no es contagiosa, así que no puedes contraerla de otra persona por besarla, tener relaciones sexuales, toser, compartir sangre, alimentos o por el contacto cotidiano. Aunque vivas con una persona con esclerosis múltiple progresiva recidivante o la cuides, no existe riesgo de contagio.
Cuando la gente pregunta cómo se hereda la esclerosis múltiple progresiva recidivante, la respuesta es que no se transmite de forma simple y directa, como ocurre con algunas afecciones de un solo gen. Algunas familias sí tienen un riesgo más alto de esclerosis múltiple, pero esto refleja una combinación de muchos genes y desencadenantes ambientales, más que una transmisión genética real de la esclerosis múltiple progresiva recidivante de padres a hijos.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
En la esclerosis múltiple progresiva recurrente, no se recomienda de forma rutinaria la prueba genética para la detección precoz ni para adaptar el tratamiento, porque ningún análisis de un solo gen puede predecir, confirmar ni orientar la atención del mismo modo que las resonancias magnéticas, los exámenes neurológicos y, a veces, el análisis del líquido cefalorraquídeo. Solo puede considerarse si tu médico sospecha una enfermedad hereditaria que puede parecerse a la esclerosis múltiple o si tus antecedentes familiares sugieren otro trastorno neurológico.
Diagnóstico
Para muchas personas, el primer paso llega cuando las actividades cotidianas empiezan a resultar más difíciles, como un nuevo entumecimiento, visión borrosa, problemas de equilibrio o una fatiga inusual que aparece y desaparece. El diagnóstico de esclerosis múltiple progresiva recurrente suele comenzar con una revisión cuidadosa de los signos y síntomas a lo largo del tiempo, porque ninguna prueba por sí sola puede confirmarlo. Los médicos buscan signos de que distintas partes del cerebro o de la médula espinal se han visto afectadas en momentos diferentes, y también descartan otras posibles causas.
Los médicos preguntan por brotes previos, cambios graduales y cómo los signos y síntomas han afectado tu vida diaria. Una cronología detallada ayuda a mostrar si los problemas han aparecido en distintas partes del sistema nervioso con el tiempo.
Un profesional sanitario comprueba la fuerza, los reflejos, el equilibrio, los movimientos oculares, la sensibilidad y la marcha. Estos hallazgos pueden mostrar si el cerebro, la médula espinal o los nervios ópticos pueden estar implicados.
La resonancia magnética del cerebro y, a menudo, de la médula espinal busca áreas de daño llamadas lesiones. En el diagnóstico de la esclerosis múltiple progresiva recurrente, la resonancia magnética es una de las pruebas más importantes porque puede mostrar tanto áreas antiguas como nuevas de inflamación.
Los médicos pueden realizar una punción lumbar, también llamada extracción de líquido cefalorraquídeo, para examinar el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Ciertos cambios inmunológicos en este líquido pueden apoyar el diagnóstico de esclerosis múltiple cuando todavía no está claro.
¿Cómo se diagnostica Progressive relapsing multiple sclerosis?
Los médicos diagnostican la esclerosis múltiple recidivante progresiva buscando un patrón de brotes claros de esclerosis múltiple junto con un empeoramiento constante de los síntomas con el tiempo, además de cambios detectados en la exploración neurológica. Las resonancias magnéticas del cerebro y la médula espinal suelen ser las pruebas principales, y los médicos también pueden usar una punción lumbar, pruebas que miden qué tan bien viajan las señales nerviosas y análisis de sangre para descartar otras causas. No se usan pruebas genéticas para diagnosticar la esclerosis múltiple.
Etapas de Progressive relapsing multiple sclerosis
La esclerosis múltiple progresiva recurrente no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que se describe por un patrón de signos a lo largo del tiempo, con un empeoramiento gradual desde el inicio y recaídas claras, más que por fases fijas y secuenciales que todas las personas atraviesan. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre los signos, incluidos los signos iniciales de la esclerosis múltiple progresiva recurrente, y la combinan con un examen neurológico y estudios de resonancia magnética. El seguimiento continuo suele basarse en los cambios en la función diaria, la actividad de las recaídas y los resultados de las pruebas, y muchas personas se sienten tranquilizadas al saber qué pueden mostrar sus pruebas y qué no.
Perspectivas y Pronóstico
La esclerosis múltiple recurrente progresiva suele tener un pronóstico menos favorable que la esclerosis múltiple remitente-recurrente (EM), porque la discapacidad tiende a acumularse de forma constante desde el inicio, aunque todavía puedan aparecer brotes. La evolución varía mucho, pero muchas personas experimentan con el tiempo un empeoramiento gradual de la marcha, el equilibrio, la fuerza, la función vesical, la fatiga y la cognición. El tratamiento temprano con terapias modificadoras de la enfermedad modernas, junto con la rehabilitación, el tratamiento de los síntomas y el control de otros riesgos para la salud, puede reducir la actividad inflamatoria y ayudar a ralentizar una mayor pérdida de función, aunque por lo general no detiene por completo la progresión. El pronóstico suele estar influido por factores como la edad de inicio, la gravedad de los brotes, la recuperación tras los ataques, la carga de lesiones en la resonancia magnética y la rapidez con la que se desarrolla la discapacidad en los primeros años. La esperanza de vida puede reducirse en una enfermedad más avanzada, sobre todo por complicaciones como infecciones, caídas, problemas para tragar o inmovilidad grave, pero muchas personas viven durante décadas después del diagnóstico. El seguimiento neurológico continuo y el ajuste oportuno del tratamiento son importantes para preservar la independencia y la calidad de vida durante el mayor tiempo posible.
Efectos a Largo Plazo
La esclerosis múltiple remitente-recurrente puede presentarse de manera muy diferente de una persona a otra con el paso de los años. Muchas personas que viven con esclerosis múltiple remitente-recurrente tienen periodos de brotes seguidos de recuperación, pero algunos signos pueden persistir o ir apareciendo de forma lenta entre las recaídas. Pensar en los efectos a largo plazo ayuda a explicar por qué el seguimiento regular es importante, incluso cuando los síntomas del día a día parecen tranquilos. Es importante recordar que a largo plazo no siempre significa un empeoramiento constante, y muchas personas siguen teniendo largos periodos de estabilidad.
Con el tiempo, algunas personas con esclerosis múltiple remitente-recurrente desarrollan problemas de equilibrio, rigidez en las piernas, debilidad o dificultad para caminar largas distancias. Un trayecto corto hasta la tienda puede empezar a resultar más cansado, y algunas personas pueden acabar necesitando un bastón, un andador u otro apoyo para la movilidad.
La fatiga puede seguir siendo uno de los efectos a largo plazo más limitantes de la esclerosis múltiple remitente-recurrente, incluso cuando otros signos son leves. Es algo más que cansancio ordinario y puede dificultar el trabajo, el ejercicio o las rutinas familiares.
El hormigueo, el entumecimiento, el dolor urente o las sensaciones de descarga eléctrica pueden continuar después de una recaída o aparecer y desaparecer con el tiempo. Para muchas personas, estos signos pueden afectar al sueño, la concentración y el confort durante tareas cotidianas como escribir en el teclado o vestirse.
Algunas personas quedan con visión borrosa, reducción de la visión de los colores, visión doble o problemas de movimiento ocular después de la inflamación que afecta al nervio óptico o a las vías cerebrales. Estos cambios pueden mejorar, pero en algunos casos no vuelven por completo al nivel inicial.
Cómo es vivir con Progressive relapsing multiple sclerosis
Vivir con esclerosis múltiple (EM) progresiva recurrente a menudo significa convivir con una enfermedad que puede empeorar con el tiempo, pero que también puede presentar brotes repentinos, por lo que la vida diaria puede sentirse impredecible incluso cuando lo planificas con cuidado. Muchas personas con esta forma de EM compaginan fatiga, debilidad, problemas de equilibrio, dolor, cambios en la visión o dificultades para pensar, lo que puede afectar el trabajo, la conducción, el ejercicio y las tareas rutinarias en casa. Para la familia, los amigos y los cuidadores, la enfermedad también puede traer una carga emocional y cambios prácticos, ya que pueden necesitar ayudar más durante los brotes o a medida que aumenta la discapacidad. Aun así, con tratamiento, rehabilitación y el apoyo adecuado, muchas personas con EM encuentran maneras de proteger su independencia y seguir conectadas con las partes de la vida que más importan.
Tratamiento y Medicamentos
La esclerosis múltiple remitente progresiva suele tratarse con una combinación de medicamentos cuyo objetivo es reducir los nuevos brotes inflamatorios, frenar el empeoramiento de la discapacidad y aliviar los síntomas cotidianos, como el dolor, la rigidez, los problemas de vejiga o la fatiga. Los planes de tratamiento suelen combinar varios enfoques. Muchas personas con esclerosis múltiple remitente progresiva toman a lo largo del tiempo un medicamento modificador de la enfermedad, y durante una recaída pueden usarse ciclos cortos de esteroides para ayudar a que los síntomas mejoren más rápido. Además del tratamiento médico, la fisioterapia, la actividad regular, unos buenos hábitos de sueño y el apoyo para el estado de ánimo o la memoria pueden hacer que tareas diarias como caminar, trabajar o llegar bien a la tarde resulten más manejables. No todos los tratamientos funcionan igual en cada persona, así que los médicos suelen revisar con qué frecuencia aparecen las recaídas, si las pruebas de imagen muestran nueva actividad de la enfermedad y cómo funcionas en tu día a día antes de ajustar el plan.
¿Se puede curar Progressive relapsing multiple sclerosis?
No, ahora mismo no existe una cura para la esclerosis múltiple progresiva recurrente. El tratamiento no puede hacer que desaparezca, pero sí puede ayudar a enlentecer la enfermedad, reducir la probabilidad de brotes y aliviar problemas cotidianos como dificultad para caminar, dolor, rigidez o fatiga. Muchas personas que viven con esta forma de esclerosis múltiple trabajan con su equipo de atención en una combinación de medicamentos, fisioterapia, ejercicio y control de los síntomas para mantenerse lo más activas y cómodas posible.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con esclerosis múltiple progresiva recurrente puede afectar la marcha, el equilibrio, la energía, el control de la vejiga, el pensamiento y la independencia en el día a día, por lo que el tratamiento no se limita solo a los medicamentos. La rehabilitación y los apoyos prácticos suelen ayudar a las personas a mantenerse activas, seguras e implicadas en la vida cotidiana, ya sea para terminar la jornada laboral, ducharse con más facilidad o caminar más lejos con menos esfuerzo. El tratamiento de esta afección suele incluir una combinación de fisioterapia, terapia ocupacional, atención del habla o la deglución, ejercicio, asesoramiento y autocuidado centrado en los síntomas. No todos los enfoques funcionan igual, y la atención suele adaptarse a tus síntomas, los brotes y la rapidez con la que se producen los cambios.
La fisioterapia puede ayudar con la marcha, el equilibrio, la fuerza, los estiramientos y el movimiento seguro a medida que cambian los síntomas. Muchas personas que viven con esclerosis múltiple progresiva recurrente la utilizan para reducir las caídas, mejorar la resistencia y mantener la movilidad en casa y en la comunidad. Los programas estructurados, como el entrenamiento de la marcha y el equilibrio, pueden ayudar cuando la rigidez o la debilidad de las piernas hacen que cada paso resulte más difícil.
La terapia ocupacional se centra en tareas cotidianas como vestirse, bañarse, cocinar, escribir en el teclado y controlar la fatiga durante el día. Algunas personas pueden notar que pequeños cambios, como técnicas para ahorrar energía o herramientas adaptativas, hacen más manejables las rutinas de trabajo y del hogar. También puede ayudar con la coordinación de las manos si abotonarte la ropa o abrir frascos empieza a resultar frustrante.
La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar si el habla se vuelve menos clara, la voz se debilita o tragar se siente más lento o inseguro. Para muchas personas, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino con ejercicios, cambios de postura y estrategias para comer con más seguridad. Esto puede ser especialmente útil cuando los primeros signos de esclerosis múltiple progresiva recurrente incluyen cambios sutiles en el habla o la deglución.
El ejercicio regular, adaptado a tu capacidad, puede favorecer la fuerza, la condición física, el estado de ánimo y la flexibilidad sin exigir demasiado al cuerpo. Las opciones pueden incluir caminar, montar en bicicleta, ejercicios en el agua, yoga o entrenamiento suave de resistencia, con descansos para evitar el sobrecalentamiento y el agotamiento. Muchas personas encuentran más fácil mantener las terapias no farmacológicas cuando la rutina es realista y está bien dosificada.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En las personas que viven con esclerosis múltiple progresiva recurrente, un mismo medicamento puede ayudar más a una persona que a otra, y parte de esa diferencia puede deberse a pequeños cambios heredados en cómo el cuerpo descompone los medicamentos o en cómo responde el sistema inmunitario a ellos. Esto puede afectar a la eficacia de un tratamiento o a la probabilidad de que alguien tenga efectos secundarios, como sentirse totalmente agotado después de una inyección o tener más malestar gastrointestinal del esperado. Aun así, para la mayoría de los tratamientos para la EM, los médicos todavía no usan de forma rutinaria pruebas genéticas para elegir el medicamento, porque estos vínculos aún no son lo bastante sólidos como para guiar la atención de manera fiable en el día a día.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento de la esclerosis múltiple progresiva-recidivante suele tener dos objetivos: ralentizar la actividad de la enfermedad y aliviar los síntomas del día a día. Hoy en día, muchos médicos incluyen este patrón dentro de la esclerosis múltiple primaria progresiva con enfermedad activa, por lo que los medicamentos que se ofrecen suelen seguir ese enfoque. Algunos medicamentos actúan rápido, mientras que otros se usan a largo plazo para reducir la nueva inflamación, las recaídas o el empeoramiento de la discapacidad.
Ocrelizumab es el principal tratamiento modificador de la enfermedad que se usa para la esclerosis múltiple progresiva-recidivante porque puede disminuir la actividad inflamatoria y puede ralentizar el empeoramiento en algunas personas. Se administra por perfusión IV y puede aumentar el riesgo de infecciones, por lo que los análisis de sangre y la vigilancia forman parte del tratamiento.
La metilprednisolona, que por lo general se administra por IV, y a veces la prednisona a dosis altas por vía oral, se usan para tratar recaídas súbitas. Estos fármacos no reparan el daño nervioso ya existente, pero pueden acortar un brote y ayudar a que los síntomas iniciales de la esclerosis múltiple progresiva-recidivante cedan más rápido.
El baclofeno y la tizanidina se usan a menudo cuando la rigidez muscular, los espasmos o la tirantez dolorosa dificultan caminar, vestirte o dormir. Si aparecen efectos adversos, suelen incluir somnolencia, mareo o debilidad, por lo que las dosis normalmente se aumentan poco a poco.
La dalfampridina puede ayudar a algunas personas a caminar un poco más rápido o con más estabilidad, sobre todo cuando la debilidad y la rigidez de las piernas son los problemas principales. No es adecuada para todo el mundo, especialmente para personas con antecedentes de convulsiones o problemas renales importantes.
Influencias Genéticas
Cuando la esclerosis múltiple progresiva con recaídas aparece en una familia, muchas personas se preguntan de forma natural qué significa eso para su propia salud o la de sus hijos. La genética puede aumentar la probabilidad de desarrollar esclerosis múltiple, incluida la esclerosis múltiple progresiva con recaídas, pero no es una enfermedad causada por un solo “gen de la EM” transmitido de forma simple. En cambio, muchas pequeñas diferencias genéticas, sobre todo en genes que ayudan a controlar el sistema inmunitario, pueden aumentar el riesgo, y los antecedentes familiares son una de las pistas más fuertes de una influencia genética. Aun así, la mayoría de las personas que viven con esclerosis múltiple progresiva con recaídas no tienen un familiar cercano con la misma forma, y tener antecedentes familiares no significa que alguien vaya a desarrollarla con seguridad. Otros factores además de los genes, como las infecciones, el tabaquismo, el bajo nivel de vitamina D y el peso corporal en etapas tempranas de la vida, también parecen influir en si se desarrolla la EM. En resumen, el riesgo genético de la esclerosis múltiple progresiva con recaídas es real, pero parcial, y los genes son solo una parte de por qué aparece esta enfermedad.
¿Es Progressive relapsing multiple sclerosis genético?
La genética puede influir ligeramente en el riesgo de esclerosis múltiple progresiva-recurrente, pero ningún gen por sí solo la causa directamente. Se cree que muchas pequeñas variaciones genéticas, junto con factores inmunitarios y ambientales, determinan quién la desarrolla y cómo se manifiesta.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Es normal que las personas tengan variantes genéticas, es decir, cambios en los genes, y estas son frecuentes en la población general. La mayoría no afectan directamente a la salud y forman simplemente parte de las diferencias naturales que existen entre las personas. En muchos genes, tener una variante relacionada con una afección indica una posible asociación, no un diagnóstico definitivo, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una única variante bien conocida en un gen específico es suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para muchas personas que viven con esclerosis múltiple recurrente progresiva, un medicamento puede aliviar las recaídas o frenar nueva actividad de la enfermedad, mientras que otro puede causar más efectos secundarios que beneficios. Los investigadores creen que las diferencias genéticas heredadas pueden influir en cómo responde el sistema inmunitario a algunos tratamientos para la esclerosis múltiple y en la rapidez con la que el organismo descompone ciertos fármacos. No todas las diferencias de respuesta son genéticas, pero esto puede ayudar a explicar por qué a menudo hay que ajustar los planes de tratamiento con el tiempo. Por ahora, las pruebas genéticas no forman parte de forma rutinaria de la elección de medicamentos para la esclerosis múltiple recurrente progresiva, porque la evidencia sigue siendo demasiado limitada para relacionar de manera fiable la mayoría de los fármacos con un patrón genético específico. En su lugar, los médicos suelen elegir el tratamiento según el historial de recaídas, los cambios en la resonancia magnética, la marcha y la función diaria, otras enfermedades y aspectos de seguridad como el riesgo de infección o los planes de embarazo. A medida que avance la investigación, puede aclararse mejor cómo influye la genética en el tratamiento de la esclerosis múltiple recurrente progresiva y ayudar a orientar una atención más personalizada.
Interacciones con otras condiciones
Las personas que viven con esclerosis múltiple remitente progresiva también pueden tener otros problemas de salud que influyen en cómo se manifiestan los síntomas en el día a día. Por ejemplo, una infección como una infección de las vías urinarias o la gripe puede empeorar de forma temporal la debilidad, los problemas de equilibrio, la fatiga o los síntomas vesicales, incluso cuando no hay nuevo daño por la esclerosis múltiple. Los médicos llaman comorbilidad cuando dos afecciones ocurren al mismo tiempo. La depresión, la ansiedad, los trastornos del sueño y el dolor crónico también son problemas frecuentes, y pueden dificultar distinguir los primeros síntomas de la esclerosis múltiple remitente progresiva del cansancio, el mal sueño o el bajo estado de ánimo. Otras enfermedades autoinmunes, como la enfermedad tiroidea o la enfermedad inflamatoria intestinal, pueden aparecer junto con la esclerosis múltiple en algunas personas, aunque esto no ocurre en todos los casos. Como el tratamiento puede volverse más complejo cuando se superponen varias afecciones, conviene revisar sin demora cualquier síntoma nuevo, los medicamentos y las infecciones con tu equipo de atención.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Progressive relapsing multiple sclerosis?
Otras afecciones que pueden parecerse a la esclerosis múltiple progresiva recurrente incluyen otros tipos de esclerosis múltiple, un trastorno que inflama los nervios ópticos y la médula espinal llamado neuromielitis óptica, deficiencia de vitamina B12, enfermedad de Lyme, accidente cerebrovascular, migraña y enfermedades autoinmunitarias como el lupus. Como estos problemas también pueden causar entumecimiento, debilidad, dificultad para caminar, cambios en la visión o fatiga, los médicos suelen usar una combinación de la historia clínica, la exploración física, las imágenes por MRI y pruebas de sangre o de líquido cefalorraquídeo para distinguirlos.
Historia
Mucho antes de que existieran las imágenes cerebrales o los tratamientos inmunitarios modernos, los médicos ya describían a personas cuyos síntomas neurológicos aparecían y desaparecían, para luego empeorar gradualmente con el tiempo. Algunas tenían dificultad para caminar después de un episodio de visión borrosa o entumecimiento, parecían recuperarse en parte y luego comprobaban que la debilidad o los problemas de equilibrio se volvían poco a poco más persistentes. Estas primeras descripciones ayudaron a dar forma a lo que hoy entendemos sobre la esclerosis múltiple, incluidas las formas que combinan una progresión constante con recaídas claras.
En las últimas décadas, ha crecido la conciencia de que las antiguas etiquetas para la esclerosis múltiple no siempre captaban cómo se comporta la enfermedad en la vida real. Se utilizaba esclerosis múltiple progresiva remitente para las personas que presentaban un empeoramiento gradual de la discapacidad desde el inicio, junto con brotes distintos a lo largo del tiempo. Con el paso de los años, a medida que los médicos seguían a grupos más grandes y usaban la resonancia magnética con más regularidad, las clasificaciones se volvieron más precisas. Muchas personas que antes se consideraban con esclerosis múltiple progresiva remitente ahora se incluyen dentro de la esclerosis múltiple primaria progresiva con enfermedad activa, lo que significa que hay un empeoramiento continuo junto con signos de actividad inflamatoria en curso.
Este cambio de lenguaje no fue solo académico. Modificó la forma de registrar los síntomas, de diseñar los estudios de investigación y de tomar decisiones sobre el tratamiento. Para muchas personas, esto puede significar que los síntomas iniciales de la esclerosis múltiple progresiva remitente, como el empeoramiento al caminar, la rigidez, la fatiga o los episodios de debilidad nueva, ahora se interpretan dentro de un marco más amplio y más actualizado de la esclerosis múltiple. Más adelante, los investigadores identificaron que la esclerosis múltiple tiene una base biológica compleja que involucra al sistema inmunitario y al sistema nervioso central, lo que ayudó a ir más allá de las descripciones basadas solo en los síntomas.
La historia de la esclerosis múltiple progresiva remitente muestra cómo la medicina suele mejorar al refinar ideas antiguas en lugar de desecharlas. Hoy se usa menos ese término, pero sigue siendo importante porque refleja un patrón que los médicos observaron durante años: un curso de la enfermedad con cambios constantes y ataques superpuestos. Conocer esta historia puede hacer que los términos actuales resulten menos confusos y ayuda a explicar por qué tus registros, artículos antiguos o distintos especialistas no siempre usan exactamente el mismo nombre.