El síndrome de sueño-vigilia no de 24 horas es un trastorno del sueño en el que el reloj biológico no permanece ajustado a un ciclo de 24 horas. Las personas con síndrome de sueño-vigilia no de 24 horas suelen tener horarios de sueño que se retrasan cada día, por lo que pueden estar despiertas por la noche y muy somnolientas durante el día. Es más frecuente en personas que son totalmente ciegas, pero algunas personas con visión también pueden tenerlo, y al principio los síntomas tempranos del síndrome de sueño-vigilia no de 24 horas pueden confundirse con insomnio común. No todas las personas tendrán la misma experiencia. El síndrome de sueño-vigilia no de 24 horas suele ser una afección crónica más que una enfermedad potencialmente mortal, y el tratamiento suele incluir una rutina diaria constante, melatonina o un medicamento relacionado, y atención especializada del sueño.
¿Cuántas personas viven con Non-24-hour sleep-wake syndrome?
En todo el mundo, no existe un recuento único y fiable de cuántas personas viven con síndrome de sueño-vigilia no de 24 horas, aunque en total 43 million people are blind y esta afección se observa sobre todo en quienes son totalmente ciegos (WHO, 2023). En los Estados Unidos, las estimaciones ampliamente citadas sugieren que entre 65,000 y 95,000 personas totalmente ciegas viven con Non-24 (National Organization for Rare Disorders, 2024).
Descripción general
Non-24-hour sleep-wake syndromeSíntomas
El síndrome de sueño-vigilia no-24 horas hace que la hora a la que duermes se retrase un poco cada día. Muchas personas que viven con síndrome de sueño-vigilia no-24 horas tienen dificultad para conciliar el sueño por la noche, se sienten muy somnolientas durante el día y pueden despertarse a horas variables. Los primeros signos del síndrome de sueño-vigilia no-24 horas suelen parecer un horario de sueño que nunca se mantiene estable.
Perspectivas y Pronóstico
En muchas personas con síndrome de sueño-vigilia no 24 horas, los horarios de sueño siguen desplazándose cada vez más tarde, lo que puede afectar el trabajo, la escuela y la vida social. Con un tratamiento constante y rutinas regulares, muchas personas pueden mejorar la sincronización del sueño y el estado de alerta durante el día, aunque los síntomas suelen reaparecer si se suspende el tratamiento.
Causas y factores de riesgo
El síndrome de sueño-vigilia no de 24 horas suele deberse a una mala señalización de la luz hacia el reloj biológico del cerebro, especialmente en personas completamente ciegas. El riesgo aumenta con horarios irregulares, poca luz durante el día, algunas afecciones neurológicas y ciertas afecciones de salud mental.
Influencias genéticas
La genética puede desempeñar un papel pequeño en el síndrome de sueño-vigilia de ritmo no de 24 horas, sobre todo a través de genes que ayudan a controlar el reloj biológico y la percepción de la luz. En la mayoría de las personas, la genética no es la principal causa conocida del síndrome de sueño-vigilia de ritmo no de 24 horas.
Diagnóstico
El síndrome de sueño-vigilia no de 24 horas se diagnostica a partir de un patrón claro en el que los horarios de sueño se retrasan de forma progresiva durante semanas. Los médicos suelen usar un diario de sueño, actigrafía y la revisión del momento en que se produce la melatonina. A veces hay que descartar otras afecciones del sueño o de salud mental.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del trastorno de sueño-vigilia no-24 horas tiene como objetivo reajustar el ritmo corporal y mejorar el sueño diario. Muchas personas que viven con el trastorno de sueño-vigilia no-24 horas pueden usar melatonina o tasimelteon, a menudo junto con horarios regulares de luz y sueño. Los especialistas en sueño pueden adaptar el plan.
Síntomas
Vivir con el síndrome de sueño-vigilia no-24 horas a menudo significa que tu hora de dormir se va retrasando, de modo que un horario que funciona una semana puede dejar de servir la siguiente. A medida que tu reloj interno se desajusta con el día y la noche locales, puedes tener períodos de insomnio por la noche y una fuerte somnolencia durante el día. Algunos de los primeros signos del síndrome de sueño-vigilia no-24 horas pueden parecer al principio una simple falta de sueño. Los síntomas varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
El principal signo del síndrome de sueño-vigilia no-24 horas es que la hora de acostarte y la de despertarte siguen moviéndose más tarde, a menudo un poco cada día. Puedes tener períodos de mejor sueño cuando tu reloj biológico coincide brevemente con tu horario, seguidos de días o semanas en los que ya no coincide.
Cuando tu cuerpo no está preparado para dormir, conciliar el sueño a la hora habitual puede ser muy difícil. Algunas personas permanecen despiertas durante horas o se despiertan varias veces durante la noche, incluso cuando se sienten cansadas.
Después de una mala noche o durante una fase desajustada, muchas personas con síndrome de sueño-vigilia no-24 horas se sienten muy somnolientas durante el día. Esto puede manifestarse como párpados pesados en reuniones, siestas no planificadas o quedarte dormido durante actividades tranquilas.
Levantarte para ir al trabajo, a la escuela o a una cita puede sentirse mucho más difícil de lo esperado. Puede parecer que los despertadores no bastan, y puedes despertarte aturdido y sin sentirte descansado.
¿Cómo suelen las personas notar Non-24-hour sleep-wake syndrome por primera vez?
Las personas suelen darse cuenta por primera vez del trastorno del ritmo circadiano sueño-vigilia no de 24 horas cuando su horario de sueño parece desplazarse cada vez más hacia más tarde, aunque intenten con todas sus fuerzas mantener una hora de acostarse normal. Al principio, puede parecer insomnio común algunas noches y somnolencia diurna excesiva en otras, pero a lo largo de días o semanas aparece un patrón: hay periodos en los que el sueño se ajusta bien y luego vuelve a desincronizarse. Muchas personas que viven con esta afección también notan dificultades para despertarse para ir a la escuela o al trabajo, fatiga diurna, mala concentración y periodos en los que se sienten mejor o peor según cómo se haya desplazado su reloj interno.
Tipos de Non-24-hour sleep-wake syndrome
Muchas personas que viven con el síndrome de sueño-vigilia de ritmo no-24 horas observan que sus horarios de sueño se van retrasando poco a poco, de modo que una semana de sueño bastante normal puede ir seguida de noches en las que permanecen despiertas y de días con gran fatiga. En la práctica, los principales tipos de síndrome de sueño-vigilia de ritmo no-24 horas se agrupan según si la persona no percibe la luz o si ve, porque eso cambia cómo responde el reloj biológico al día y la noche. No todas las personas presentarán todos los tipos.
No-24 ceguera
Esta es la forma más frecuente y suele afectar a personas ciegas totales, especialmente cuando los ojos no pueden enviar señales de luz al reloj cerebral. Los horarios de sueño y vigilia tienden a retrasarse cada día, por lo que el insomnio nocturno y la somnolencia diurna aparecen y desaparecen en un ciclo repetitivo. Algunas personas pueden dormir bien durante unos días cuando su reloj biológico se sincroniza brevemente con la hora local, y después volver a desajustarse.
No-24 visión
Esta forma más rara aparece en personas que pueden ver, pero cuyo reloj biológico aun así no permanece sincronizado con el día de 24 horas. Los signos son parecidos, con horas de acostarse y de levantarse que se van retrasando poco a poco, pero el patrón puede ser menos predecible y superponerse con dificultades para conciliar el sueño a horas convencionales. Una persona puede notar sobre todo alerta nocturna tardía, mientras que otra percibe más fatiga diurna y niebla mental.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
A veces, pero no siempre, hay algunas pruebas de que las medidas tempranas pueden ayudar a retrasar o reducir el patrón de sueño errante en el síndrome de sueño-vigilia no 24 horas, especialmente en personas cuyo reloj biológico aún responde a la luz, pero no previenen de forma fiable la enfermedad. Las medidas mejor respaldadas son mantener las mismas horas de sueño y vigilia todos los días, recibir luz intensa a una hora regular si la luz te ayuda, evitar la luz intensa a altas horas de la noche y mantener las rutinas diarias, como las comidas y la actividad, en un horario constante; estas medidas pueden disminuir la probabilidad de que los síntomas empeoren, pero no son una forma garantizada de evitar que empiece el síndrome de sueño-vigilia no 24 horas. Los médicos también pueden usar melatonina pautada por horario y, en algunas personas ciegas, un medicamento con receta que ayuda a reajustar el reloj biológico, de modo que recibir ayuda pronto puede darte una mejor oportunidad de mantener el sueño más estable.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética a veces puede ayudar a explicar por qué aparece el síndrome de sueño-vigilia no 24 horas, sobre todo en personas cuyo reloj biológico tiene más dificultad para sincronizarse con el día de 24 horas, pero las pruebas genéticas por lo general no pueden predecir muy bien los síntomas del día a día. Pequeñas diferencias genéticas en los genes del reloj biológico pueden influir en cuánto se retrasa una persona cada día, en cuándo empiezan los síntomas y en la gravedad que pueden alcanzar la falta de sueño, la somnolencia diurna y los problemas de sincronización, aunque esto varía mucho de una persona a otra. En la práctica, los genes pueden aportar parte del riesgo de base, pero los síntomas también siguen determinados por otros factores, como el estado de la visión, la exposición a la luz, las rutinas diarias y el estado general de salud.
Causas y Factores de Riesgo
La causa más común del síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no sincronizado es un reloj biológico que no se reajusta al ciclo de 24 horas. Esto ocurre con más frecuencia en personas completamente ciegas o con una percepción de la luz muy limitada. En las personas con visión, lo que es mucho menos común, los genes que influyen en la sincronización circadiana y un reloj biológico naturalmente más largo pueden aumentar el riesgo. Entre los factores de riesgo comunes del síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no sincronizado también se incluyen poca luz durante el día, demasiado poca luz solar por la mañana y rutinas de sueño muy irregulares. No todas las personas con el mismo riesgo desarrollan la afección.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La causa más frecuente del síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no alineado con el día es la ceguera total, especialmente cuando una persona no puede percibir la luz, porque la luz es la principal señal que reajusta el reloj biológico cada día. En las personas que pueden ver, es mucho menos frecuente y puede estar relacionado con un reloj interno que, de forma natural, funciona un poco más lento, una respuesta más débil a la luz y, a veces, una tendencia hereditaria que afecta al horario del sueño. La baja exposición a la luz durante el día, no recibir suficiente luz brillante por la mañana y unos horarios de sueño muy irregulares también pueden aumentar el riesgo o hacer que el patrón sea más difícil de controlar.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El trastorno de sueño-vigilia no ajustado a 24 horas se vuelve más probable cuando el reloj biológico no logra sincronizarse con el día de 24 horas. Comprender los factores de riesgo del trastorno de sueño-vigilia no ajustado a 24 horas ayuda a explicar por qué las horas de sueño y de vigilia pueden desplazarse cada vez más tarde, incluso cuando la persona intenta mantener un horario regular. Algunos riesgos están dentro del cuerpo y otros vienen del entorno que nos rodea.
El factor de riesgo biológico más fuerte es no tener ninguna percepción de la luz. Sin luz que llegue al sistema que controla los ritmos temporales del cerebro, el reloj biológico puede seguir funcionando con su propio horario, un poco más largo. Este es el contexto más frecuente en el que se desarrolla el trastorno de sueño-vigilia no ajustado a 24 horas.
La pérdida grave de visión con solo una percepción débil de la luz también puede aumentar el riesgo. Aun así, la luz del día puede notarse, pero no con la intensidad suficiente para reajustar el horario del sueño de forma fiable.
Algunas personas tienen de forma natural un ciclo interno de sueño-vigilia un poco más largo que 24 horas. Si ese reloj no se reajusta bien cada día, las horas de sueño y de vigilia pueden ir desplazándose poco a poco hacia más tarde.
En algunas personas, el reloj del cerebro responde débilmente a la luz incluso cuando conservan algo de visión. Esto dificulta que la luz de la mañana y el patrón normal de día y noche mantengan el sueño dentro de un horario estable.
Factores de Riesgo Genéticos
Para muchas personas que viven con el síndrome de sueño-vigilia de ritmo no-24 horas, la principal explicación genética no es un solo gen defectuoso. En la mayoría de las personas, las causas genéticas del síndrome de sueño-vigilia de ritmo no-24 horas aún se están aclarando, pero las diferencias heredadas en el reloj biológico y, en algunos casos, las causas hereditarias de ceguera pueden aumentar el riesgo. Tener un cambio genético no garantiza que la afección aparezca.
Antecedentes familiares: Los patrones de horario de sueño pueden darse en familias, así que tener familiares cercanos con problemas de sueño por alteración del ritmo circadiano puede aumentar la probabilidad de síndrome de sueño-vigilia de ritmo no-24 horas. Esto sugiere que los rasgos heredados del reloj biológico importan, aunque los antecedentes familiares por sí solos no significan que una persona vaya a desarrollarlo.
Genes del reloj: Las diferencias heredadas en los genes que controlan el reloj biológico pueden hacer que el día natural de una persona sea ligeramente más largo que 24 horas. Cuando eso ocurre, las horas de sueño y vigilia pueden ir retrasándose con el paso de los días o las semanas.
Vía de la melatonina: Algunos genes ayudan al cerebro a producir, liberar o responder a la melatonina, la hormona que ayuda a regular el sueño. Los cambios heredados en este sistema pueden dificultar que el ciclo sueño-vigilia se mantenga alineado con un día de 24 horas.
Ceguera heredada: Ciertas afecciones genéticas del ojo pueden provocar poca o ninguna percepción de la luz, lo que elimina la señal más fuerte que recibe el cerebro para ajustar el reloj diario. Por eso, el síndrome de sueño-vigilia de ritmo no-24 horas es mucho más frecuente en las personas totalmente ciegas.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Los hábitos diarios pueden influir mucho en que el patrón de sueño se vuelva más estable o más inestable en el síndrome de sueño-vigilia de fase no-24 horas. Para muchas personas, los factores de riesgo de estilo de vida más importantes son las señales de horario irregulares, que hacen más difícil que el reloj biológico se mantenga alineado con un día de 24 horas. Cuando las personas preguntan por los factores de riesgo de estilo de vida del síndrome de sueño-vigilia de fase no-24 horas, los principales problemas son el horario de sueño, los hábitos de exposición a la luz, el uso de estimulantes, los patrones de actividad y las rutinas inconsistentes. Estos hábitos no causan todos los casos, pero sí pueden empeorar la desviación circadiana, la somnolencia diurna y el insomnio nocturno.
Acostarte y levantarte a horas muy diferentes debilita las señales diarias que ayudan a fijar el reloj biológico. Esto puede hacer que el sueño se retrase un poco más cada día y que los periodos de insomnio y somnolencia diurna sean más frecuentes.
Recibir muy poca luz intensa después de despertar o demasiada luz por la noche puede empujar el horario circadiano en la dirección equivocada. El uso de pantallas y las rutinas nocturnas con poca luz en interiores pueden retrasar aún más el sueño y dificultar que la alineación se mantenga.
Comer a horas inconsistentes o hacer comidas grandes y tardías por la noche puede enviar señales de horario contradictorias al cuerpo. Esto puede empeorar el desajuste entre el ritmo circadiano interno y el horario de sueño deseado.
La cafeína tomada más tarde en el día puede retrasar el inicio del sueño y reducir la posibilidad de estabilizar un ritmo regular. El alcohol puede hacer que al principio parezca más fácil dormir, pero a menudo fragmenta el sueño y empeora su calidad durante la noche.
Prevención de Riesgos
El síndrome de sueño-vigilia no ajustado a 24 horas puede hacer que las horas de sueño se desplacen cada vez más tarde, de modo que la vida diaria puede empezar a desajustarse de las rutinas del trabajo, la escuela o la familia. Reducir el riesgo consiste, sobre todo, en reforzar las señales de tiempo del cuerpo, especialmente la luz, el horario de sueño y la actividad diurna. La prevención busca disminuir el riesgo, no eliminarlo por completo.
La luz intensa poco después de despertarte ayuda a fijar el reloj biológico a un día de 24 horas. Recibir luz exterior o usar por la mañana una caja de luz indicada por un profesional de la salud puede reducir la probabilidad de que las horas de sueño se vayan desplazando.
Acostarte y levantarte aproximadamente a las mismas horas cada día le da al cerebro una señal clara de tiempo. Esto es especialmente útil cuando empiezan los primeros signos del síndrome de sueño-vigilia no ajustado a 24 horas, como el desplazamiento lento del sueño hacia horas más tardías.
La luz intensa por la noche, incluida la de los teléfonos, las tabletas y la iluminación de la habitación, puede retrasar el reloj biológico. Atenuar las luces por la noche y mantener las pantallas con poca intensidad o apagadas antes de dormir puede ayudar a proteger el horario de sueño.
Las comidas regulares, el ejercicio y la actividad social durante el día ayudan a reforzar un patrón de sueño-vigilia estable. La prevención funciona mejor cuando forma parte de la vida diaria y no de un proyecto especial.
¿Se puede prevenir Non-24-hour sleep-wake syndrome?
No, no siempre. En muchas personas que viven con síndrome de sueño-vigilia no de 24 horas, especialmente en quienes son totalmente ciegas, no se puede prevenir por completo porque el cerebro puede no recibir las señales de luz que necesita para mantener el reloj biológico en un horario de 24 horas. En algunas personas con visión, una rutina de sueño constante y la exposición regular a la luz de la mañana pueden ayudar a reducir la probabilidad de problemas, pero no garantizan la prevención.
Transmisión
El síndrome de sueño-vigilia de ritmo no 24 horas no es contagioso, así que no puede transmitirse de una persona a otra. No se propaga por el aire, el contacto, los besos, las relaciones sexuales, los alimentos ni los espacios compartidos; por eso, si te preguntas si el síndrome de sueño-vigilia de ritmo no 24 horas es contagioso, la respuesta es no.
En cambio, el síndrome de sueño-vigilia de ritmo no 24 horas se desarrolla cuando el reloj interno del cuerpo no permanece alineado con el día de 24 horas, a menudo en personas totalmente ciegas, porque la luz no puede reajustar correctamente ese reloj. Para muchas personas que viven con el síndrome de sueño-vigilia de ritmo no 24 horas, esto significa que el problema está en el ritmo corporal y no en ningún tipo de infección o transmisión.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
En el síndrome de sueño-vigilia de ritmo circadiano no 24 horas, las pruebas genéticas no suelen formar parte del diagnóstico ni de la detección temprana. La atención suele guiarse por tu historial de sueño, los registros de sueño, la actigrafía y el momento de la melatonina. Las pruebas genéticas solo pueden considerarse si tu clínico sospecha un trastorno hereditario raro del ritmo circadiano o un síndrome genético más amplio.
Diagnóstico
En el síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no sincronizado, las primeras pistas suelen ser cambios día a día en el horario de sueño, más que un único resultado anormal en una prueba. Las personas que viven con síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no sincronizado suelen notar que la hora de acostarse y la de despertar se retrasan con el paso de los días o las semanas, lo que puede dificultar mantener el trabajo, la escuela y los planes sociales. Los médicos suelen diagnosticarlo combinando los patrones de síntomas con el seguimiento del sueño y, cuando hace falta, pruebas que descartan otros problemas del sueño. Algunos diagnósticos están claros tras una sola visita, mientras que otros necesitan más tiempo.
Tu médico pregunta cuándo aparecen con el tiempo la somnolencia, el insomnio, las siestas y los periodos de alerta. En el diagnóstico del síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no sincronizado, un patrón repetido en el que el sueño se retrasa cada día es una de las pistas más importantes.
Llevar un registro diario de las horas de sueño y de vigilia durante al menos 1 a 2 semanas, y con frecuencia durante más tiempo, puede mostrar claramente el patrón de retraso. Lleva un registro sencillo de los síntomas: puede ayudar a tu médico a entender los patrones.
Un dispositivo de muñeca que se lleva de día y de noche registra el movimiento y el reposo durante varios días o semanas. Esto puede apoyar cómo se diagnostica el síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no sincronizado al mostrar un horario de sueño que, de forma gradual, se va retrasando en lugar de mantenerse alineado con el día de 24 horas.
Un especialista en sueño revisa los antecedentes médicos, los medicamentos, la salud mental, el trabajo por turnos y el estado de la visión, ya que el síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no sincronizado es más frecuente en personas totalmente ciegas. Una historia familiar y clínica detallada puede ayudar a distinguir este trastorno del retraso de fase del sueño, el insomnio o malos hábitos de sueño.
¿Cómo se diagnostica Non-24-hour sleep-wake syndrome?
El síndrome de sueño-vigilia no 24 horas suele ser diagnosticado por un especialista del sueño que busca un patrón de sueño que se va retrasando día a día, en lugar de mantener una hora regular para acostarte y levantarte. El diagnóstico suele incluir una anamnesis cuidadosa, un diario de sueño llevado durante varias semanas y, a veces, un monitor que se lleva en la muñeca y que registra el sueño y la actividad para mostrar ese patrón cambiante. Los médicos también pueden comprobar si existen otras causas de mal sueño, como medicamentos, trastornos de salud mental, trabajo por turnos u otro trastorno del sueño, y por lo general no se necesita un estudio genético.
Etapas de Non-24-hour sleep-wake syndrome
El síndrome de sueño-vigilia no ajustado a 24 horas no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, es un problema de sincronización del reloj biológico, en el que las horas de sueño y de vigilia se desplazan poco a poco hacia más tarde, en lugar de avanzar por fases claras y graduales. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre tu patrón de sueño, y a muchas personas con síndrome de sueño-vigilia no ajustado a 24 horas se les puede pedir que lleven un diario de sueño o que usen un dispositivo que registre el descanso y la actividad durante días o semanas. Esto ayuda a mostrar si los signos tempranos del síndrome de sueño-vigilia no ajustado a 24 horas siguen un patrón repetitivo y si el tratamiento está ayudando con el tiempo.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico varía, pero muchas personas con síndrome de sueño-vigilia de ritmo no 24 horas tienen un curso crónico, salvo que el ritmo circadiano pueda estabilizarse con tratamiento y señales horarias constantes. En las personas totalmente ciegas, el control a largo plazo suele mejorar con melatonina o agonistas de los receptores de melatonina, mientras que los resultados en pacientes videntes pueden ser más variables y, a veces, más difíciles de tratar. Por lo general, esta afección no reduce directamente la esperanza de vida, y no se conoce una mortalidad específica asociada al propio síndrome de sueño-vigilia de ritmo no 24 horas. Sin embargo, la alteración persistente del sueño puede perjudicar de forma importante la escuela, el trabajo, el estado de ánimo, la concentración y la calidad de vida en general, y puede aumentar los riesgos relacionados con la falta de sueño, como la depresión, los accidentes y un mal funcionamiento durante el día. El reconocimiento temprano, la atención especializada del sueño y la adherencia sostenida al tratamiento pueden mejorar los síntomas y el funcionamiento diario, aunque algunas personas siguen teniendo recaídas o un desfase circadiano persistente.
Efectos a Largo Plazo
El síndrome de sueño-vigilia no 24 horas puede afectar mucho más que la hora de acostarte. Cuando el reloj biológico sigue retrasándose, el sueño y el estado de alerta pueden desincronizarse con la escuela, el trabajo, las comidas y la vida social, de modo que algunas semanas pueden parecer manejables mientras que otras son mucho más difíciles. La evolución a largo plazo suele ser irregular, con períodos repetidos de somnolencia diurna, mal sueño nocturno y dificultades para planificar las rutinas diarias. Con el tiempo, esto puede afectar el estado de ánimo, la concentración, las relaciones y la calidad de vida en general.
El principal efecto a largo plazo del síndrome de sueño-vigilia no 24 horas es un patrón continuo del horario de sueño que sigue retrasándose. Muchas personas con síndrome de sueño-vigilia no 24 horas pasan por períodos de sueño casi normal, seguidos de noches de insomnio y días de somnolencia intensa.
La mala sincronía entre el reloj biológico y el día exterior puede dejar a las personas agotadas, más lentas o menos alerta. Para muchas, esto puede significar cabecear en el momento equivocado, tener dificultades para mantenerse despiertas en el trabajo o sentirse inseguras al conducir.
La alteración circadiana prolongada puede hacer que la atención, la memoria y la agudeza mental sean menos fiables. Algunas personas pueden notar que los primeros signos del síndrome de sueño-vigilia no 24 horas incluyen niebla mental, citas olvidadas o dificultades para mantener una rutina estable.
La pérdida repetida de sueño y los horarios de vigilia cambiantes pueden aumentar la irritabilidad, el estrés, el bajo estado de ánimo o la ansiedad. Estos efectos no aparecen en todas las personas, pero pueden acumularse cuando la vida diaria sigue chocando con el ciclo sueño-vigilia.
Cómo es vivir con Non-24-hour sleep-wake syndrome
Vivir con el síndrome de sueño-vigilia de ritmo no-24 horas puede sentirse como si tu reloj biológico se fuera desfasando poco a poco del resto del mundo, de modo que algunos días puedes estar alerta a medianoche y agotado al mediodía. Para muchas personas, esto significa dificultad para mantener un horario estable para el trabajo, la escuela, las comidas y los planes sociales, con periodos de insomnio por la noche y una somnolencia abrumadora durante el día. Los efectos a menudo van más allá de la propia persona que lo vive, porque la familia, los amigos y los compañeros de trabajo pueden tener dificultades para entender por qué los patrones de sueño siguen cambiando, y las relaciones pueden verse afectadas cuando las rutinas ya no encajan.
Tratamiento y Medicamentos
El síndrome de sueño-vigilia no 24 horas se trata intentando reajustar el reloj biológico para que las horas de sueño y de vigilia encajen mejor con el día de 24 horas. El tratamiento suele ser diferente en cada persona, pero las opciones habituales incluyen melatonina tomada a horas cuidadosamente programadas, un medicamento con receta similar a la melatonina para algunos adultos y un horario estricto de sueño. En las personas que pueden ver, los médicos también pueden recomendar fototerapia con luz brillante por la mañana y evitar la luz brillante al final de la tarde o por la noche, ya que la luz afecta de forma intensa el sistema de sincronización del cerebro. El tratamiento de los síntomas iniciales del síndrome de sueño-vigilia no 24 horas suele incluir también mantener una rutina regular de sueño, comidas y actividad, y registrar cuándo se desplaza el sueño para poder ajustar el tratamiento. Como la respuesta varía, un especialista en sueño puede ir afinando el horario y las dosis con el tiempo para mejorar el estado de alerta durante el día y hacer la vida diaria más predecible.
¿Se puede curar Non-24-hour sleep-wake syndrome?
No, en este momento no existe cura para el síndrome de sueño-vigilia no 24 horas. El tratamiento no puede hacerlo desaparecer por completo, pero puede ayudar a acercar tu reloj biológico a un día de 24 horas, mejorar el horario del sueño y aliviar problemas como la somnolencia diurna; esto puede incluir melatonina o un medicamento similar, una rutina regular de sueño y, a veces, tratamiento con luz. Muchas personas necesitan atención continua, y lo que más ayuda puede variar de una persona a otra.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no entran en juego puede hacer que la vida diaria parezca impredecible, con horarios de sueño que se retrasan y choques con planes de trabajo, escuela o familia. Los tratamientos no farmacológicos suelen ser la base de la atención, porque ayudan a que tu reloj biológico se acerque más a un día de 24 horas, aunque lo que más ayuda depende en parte de si conservas la percepción de la luz. Para muchas personas, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino con luz administrada en el momento adecuado, rutinas constantes y cambios prácticos que protegen el sueño.
La exposición a luz brillante por la mañana, en el momento adecuado, puede ayudar a reajustar el reloj biológico en muchas personas con síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no entran en juego que aún pueden responder a la luz. Suele funcionar mejor si se usa a diario y si el horario lo ajusta un especialista en sueño o se basa en un diario de sueño.
Reducir la luz por la noche puede ayudar al cerebro a reconocer que se acerca la noche y puede hacer que el retraso progresivo del sueño sea menos intenso. Esto puede incluir atenuar las luces interiores, limitar las pantallas antes de acostarte o usar estrategias para bloquear la luz azul cuando se recomiende.
Un horario regular para levantarte, comer, hacer actividad y acostarte puede dar al reloj biológico señales repetidas cada día. Algunas estrategias pueden integrarse de forma natural en tu rutina, como levantarte a la misma hora todas las mañanas y mantener los fines de semana parecidos a los días laborables.
Los buenos hábitos de sueño pueden hacer que el descanso sea más estable, aunque no corrijan por completo el problema de sincronización circadiana. Esto incluye un dormitorio silencioso y oscuro, evitar la cafeína al final del día y usar la cama principalmente para dormir, en vez de trabajar o mirar el móvil.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con trastorno de sueño-vigilia de 24 horas no sincronizado, los medicamentos que ayudan a ajustar el reloj biológico, como los tratamientos basados en melatonina, pueden funcionar mejor para algunas personas que para otras. Parte de esa diferencia puede deberse a pequeñas variaciones hereditarias en la forma en que el cuerpo absorbe, descompone o responde a estos medicamentos, pero, en esta afección, factores del día a día como la exposición a la luz, el momento de la administración y si la persona es totalmente ciega suelen tener más importancia. En este momento, las pruebas genéticas no forman parte de rutina de la elección del tratamiento para non-24, porque los médicos todavía no disponen de reglas sólidas y de uso amplio basadas en genes para estos medicamentos.
Tratamientos Farmacológicos
Para muchas personas que viven con síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no entran en fase, el tratamiento busca ayudar al cuerpo a alinear los horarios de sueño y vigilia con el día de 24 horas. Los principales medicamentos utilizados son la melatonina y los fármacos similares a la melatonina, especialmente tasimelteon; a veces se usa ramelteon como otra opción. A algunas personas también se les puede aconsejar usar medicamentos que promueven la vigilia o el sueño en situaciones seleccionadas, pero por lo general estos no corrigen el problema subyacente de sincronización. No todas las personas responden del mismo modo al mismo medicamento.
Tasimelteon es un medicamento con receta diseñado para ayudar a reajustar el reloj biológico, y es uno de los principales fármacos usados para el síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no entran en fase, especialmente en adultos ciegos totales. Se toma a la misma hora cada noche, y puede tardar varias semanas en mejorar el patrón de sueño en desplazamiento y la somnolencia diurna.
La melatonina es un suplemento hormonal que puede ayudar a señalar al cerebro que es hora de dormir, y se usa con frecuencia para el síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no entran en fase. El momento de la toma importa mucho, así que un profesional clínico puede sugerir que la tomes a una hora específica en lugar de simplemente a la hora de acostarte, especialmente cuando se intenta mejorar los síntomas tempranos del síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no entran en fase.
Ramelteon actúa sobre los receptores de melatonina y puede ayudar a algunas personas a mantener un horario de sueño más regular cuando la melatonina sola no es suficiente. Si una opción no es eficaz, se pueden ofrecer fármacos de segunda línea o alternativas.
En algunos casos, los médicos pueden usar medicamentos para dormir a corto plazo para el insomnio nocturno o medicamentos que promueven la vigilia para la somnolencia diurna intensa, pero estos son tratamientos de apoyo y no el tratamiento principal. A veces los medicamentos se toman a corto plazo (tratamiento agudo), mientras que otros se usan a largo plazo (terapia de mantenimiento).
Influencias Genéticas
Cuando tus horarios de sueño se van retrasando cada vez más, puede ser difícil mantener el trabajo, la escuela y los planes sociales, y así es a menudo como se siente la vida con el síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no sincronizado. Los genes ayudan a regular el reloj biológico, por lo que las diferencias heredadas pueden afectar cuánto dura tu día interno y con qué intensidad responde tu cerebro a las señales de la luz y la melatonina. Es natural preguntarte si los antecedentes familiares desempeñan un papel. En la mayoría de las personas con síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no sincronizado, especialmente en aquellas que son totalmente ciegas, el principal desencadenante suele ser la pérdida de las señales de luz que llegan al cerebro, más que un solo problema genético heredado. En personas con visión, la genética aún puede aumentar el riesgo, pero el síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no sincronizado por lo general no sigue un patrón simple de transmisión de padres a hijos. Si existe un fuerte patrón familiar o síntomas tempranos de síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no sincronizado junto con otras preocupaciones neurológicas o del desarrollo, un especialista en sueño o un asesor genético puede ayudarte a decidir si tiene sentido hacer más pruebas.
¿Es Non-24-hour sleep-wake syndrome genético?
La genética puede desempeñar un papel pequeño en el síndrome de sueño-vigilia de ritmo no de 24 horas, sobre todo a través de genes que ayudan a controlar el reloj biológico y la percepción de la luz. En la mayoría de las personas, la genética no es la principal causa conocida del síndrome de sueño-vigilia de ritmo no de 24 horas.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de ser humano y se encuentran en muchas personas. La mayoría no afecta directamente a la salud y simplemente refleja diferencias humanas normales. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección sugiere una posible relación, no un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores externos. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante bien estudiada en un gen concreto basta para confirmar el diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Cuando los horarios de sueño siguen desplazándose cada día más tarde, tratar el síndrome de vigilia-sueño de 24 horas no alineado suele depender de encontrar el momento adecuado para la melatonina, el medicamento similar a la melatonina tasimelteon y los hábitos de sueño diarios. La mayoría de las opciones de tratamiento siguen guiándose por los signos, el estado visual y lo que encaja con la vida diaria, no por pruebas genéticas de rutina. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero pequeñas variaciones en los genes implicados en el reloj interno del cuerpo o en las enzimas hepáticas que descomponen los medicamentos pueden ayudar a explicar por qué el mismo tratamiento funciona mejor en algunas personas que en otras. Para muchas personas que viven con el síndrome de vigilia-sueño de 24 horas no alineado, esto puede significar que un médico tenga que ajustar la dosis o el momento en que se toma el medicamento, especialmente si provoca somnolencia al día siguiente o no desplaza lo suficiente el horario de sueño. En este momento, las pruebas farmacogenéticas no forman parte estándar de la atención del síndrome de vigilia-sueño de 24 horas no alineado porque aún es limitada la evidencia sólida sobre combinaciones específicas de medicamento y gen. A medida que avanza la investigación, la forma en que los genes afectan al tratamiento del síndrome de vigilia-sueño de 24 horas no alineado puede ayudar a personalizar más la atención.
Interacciones con otras condiciones
Vivir con síndrome de sueño-vigilia de no 24 horas puede ser especialmente agotador cuando otra afección también afecta a la energía, el estado de ánimo o la concentración. La falta de sueño y los horarios de sueño cambiantes pueden hacer que la depresión, la ansiedad y el trastorno bipolar sean más difíciles de controlar, y estas afecciones, a su vez, pueden hacer que los patrones de sueño parezcan aún menos predecibles. Los médicos lo llaman comorbilidad cuando dos afecciones aparecen juntas. El síndrome de sueño-vigilia de no 24 horas también es más frecuente en las personas con ceguera total, porque el cerebro puede no recibir las señales de luz que necesita para mantener el reloj biológico sincronizado con el día de 24 horas. Muchas personas que viven con síndrome de sueño-vigilia de no 24 horas también pueden notar mayor somnolencia diurna, cefaleas, dificultad para concentrarse o irritabilidad si además tienen apnea del sueño o insomnio, lo que puede dificultar la valoración de la causa por parte de los médicos. Como esta afección puede afectar al trabajo, la escuela y el momento en que tomas los medicamentos, también puede complicar la atención de la epilepsia, la diabetes u otras enfermedades crónicas que evolucionan mejor con rutinas diarias regulares.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Non-24-hour sleep-wake syndrome?
Otros problemas del sueño y del reloj biológico pueden parecerse mucho al síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no entrante, especialmente el trastorno de fase de sueño retrasada, en el que la persona se duerme y se despierta muy tarde, pero con un horario bastante estable, y el trastorno del ritmo vigilia-sueño irregular, en el que el sueño aparece en fragmentos dispersos a lo largo del día y la noche. El insomnio, los problemas de sueño por trabajo por turnos, el desfase horario y la apnea del sueño también pueden causar dificultad para dormir por la noche y sentir mucho sueño durante el día. A veces, la depresión o el trastorno bipolar también pueden alterar los patrones de sueño, por lo que los médicos suelen observar con atención el horario del sueño durante semanas, no solo lo cansada que se siente la persona.
Historia
Las personas que viven con el síndrome de sueño-vigilia de 24 horas no entran en la misma frecuencia suelen describir un patrón frustrante: las horas de sueño parecen retrasarse cada vez más, de modo que una semana puedes estar totalmente despierto a medianoche y la siguiente no lograr conciliar el sueño hasta el amanecer. Mucho antes de que la afección tuviera un nombre moderno, los médicos y los pacientes observaron que algunas personas no permanecían ajustadas al día habitual de 24 horas, incluso cuando intentaban mantener rutinas regulares.
A medida que avanzó la ciencia médica, estos informes se hicieron más claros. El patrón se reconoció con más frecuencia en personas totalmente ciegas, porque las señales de luz que llegan a los ojos son una de las principales formas en que el cerebro mantiene sincronizados el sueño y la vigilia con el ciclo de día y noche. Con el tiempo, los investigadores entendieron que, en el síndrome de sueño-vigilia de 24 horas, el reloj interno del cuerpo puede durar un poco más de 24 horas, de modo que el sueño se retrasa poco a poco en lugar de mantenerse estable. Esto ayudó a explicar problemas cotidianos frecuentes, como periodos de insomnio por la noche, somnolencia diurna intensa y etapas en las que el sueño parece normal por un breve tiempo antes de volver a desajustarse.
Estudios posteriores mostraron que el síndrome de sueño-vigilia de 24 horas también puede afectar a algunas personas videntes, aunque eso es menos común y puede ser más difícil de reconocer. En las últimas décadas, la conciencia sobre esta afección ha aumentado, y los especialistas en medicina del sueño han desarrollado mejores formas de diagnosticarla, incluidos diarios de sueño y registros de horarios mantenidos durante varias semanas. Esto importa porque los primeros signos del síndrome de sueño-vigilia de 24 horas pueden confundirse con insomnio habitual, problemas por trabajo por turnos o malos hábitos de sueño. Conocer esta historia ayuda a explicar por qué el diagnóstico a menudo se retrasaba en el pasado y por qué el seguimiento cuidadoso de los patrones de sueño es ahora una parte tan importante de la atención.