La mielosquisis es una afección congénita poco frecuente en la que la médula espinal no se cierra y permanece abierta en la parte posterior. En términos sencillos, la mielosquisis es una forma grave de disrafismo espinal que por lo general se reconoce antes del nacimiento o en el momento del parto. Los signos tempranos de mielosquisis pueden incluir tejido espinal expuesto, debilidad o parálisis en las piernas y problemas para controlar la vejiga o el intestino. La mielosquisis es crónica, y el pronóstico depende de cuánto se vea afectada la médula espinal y de si hay complicaciones relacionadas, como infección. El tratamiento no revierte la mielosquisis, pero la cirugía, la protección de la piel, la rehabilitación y la atención continua de la vejiga, el intestino y la movilidad pueden mejorar el bienestar y la función diaria.
¿Cuántas personas viven con Myeloschisis?
La mielosquisis, una enfermedad congénita grave y muy rara que afecta la columna vertebral y la médula espinal, no cuenta con una cifra propia ampliamente aceptada a nivel mundial ni en Estados Unidos. Las grandes fuentes sanitarias suelen agruparla con otras formas de espina bífida abierta o defectos del tubo neural, por lo que no hay una estimación fiable y específica de cuántas personas viven con mielosquisis en el mundo o en Estados Unidos.
Descripción general
MyeloschisisSíntomas
La mielosquisis es un defecto abierto grave de la médula espinal presente al nacer. Los signos suelen incluir tejido nervioso expuesto en la espalda, debilidad o parálisis de las piernas, pérdida del control de la vejiga y del intestino, y a veces otros problemas del cerebro y de la columna vertebral.
Perspectivas y Pronóstico
La mielosquisis es una afección grave y abierta de la médula espinal, por lo que el pronóstico suele ser serio desde el nacimiento. Muchas personas que viven con mielosquisis necesitan cirugía urgente y atención a largo plazo, y pueden presentar debilidad o parálisis persistente, problemas de vejiga e intestino, y un mayor riesgo de acumulación de líquido en el cerebro.
Causas y factores de riesgo
La mielosquisis suele desarrollarse muy pronto durante el embarazo a partir de un defecto grave del tubo neural. El riesgo es mayor con niveles bajos de folato, ciertos medicamentos anticonvulsivos, diabetes mal controlada, obesidad, temperatura corporal elevada al inicio del embarazo y, a veces, susceptibilidad genética.
Influencias genéticas
La genética puede aumentar el riesgo de mielosquisis, pero por lo general no está causada por un único cambio genético heredado. Muchas personas que viven con mielosquisis se ven afectadas por una combinación de susceptibilidad genética y factores ambientales, especialmente niveles bajos de folato al inicio del embarazo.
Diagnóstico
La mielosquisis suele diagnosticarse por las manifestaciones clínicas y los hallazgos de las pruebas de imagen. El diagnóstico de la mielosquisis a menudo comienza durante el embarazo con una ecografía, a veces apoyada por análisis de sangre. Después del nacimiento, el defecto espinal abierto suele ser evidente en la exploración.
Tratamiento y medicamentos
La mielosquisis necesita atención urgente al nacer para proteger la médula espinal expuesta y reducir el riesgo de infección. La cirugía suele cerrar la abertura poco después del parto. El tratamiento continuo puede incluir fisioterapia, apoyo para la movilidad y atención de la vejiga, el intestino o la hidrocefalia.
Síntomas
La mielosquisis es una malformación congénita grave en la que una parte de la médula espinal queda abierta en la espalda en lugar de estar cubierta por la piel. Los efectos dependen mucho de dónde se produzca a lo largo de la columna vertebral, pero a menudo se ven afectados el movimiento, la sensibilidad y el control de la vejiga o del intestino por debajo de esa zona. En las rutinas diarias, esto puede notarse como cambios pequeños pero evidentes, desde necesitar ayuda con la movilidad hasta requerir cuidados continuos de la piel y la vejiga. Las manifestaciones tempranas de la mielosquisis suelen ser evidentes al nacer.
Al nacer, por lo general hay una zona plana y abierta en la espalda donde queda expuesto tejido nervioso delicado. Esto necesita atención especializada urgente porque el tejido puede secarse, lesionarse o infectarse.
Muchas personas con mielosquisis tienen debilidad o parálisis en las piernas por debajo de la abertura de la columna. En muchas, esto puede significar un retraso en los hitos motores, la necesidad de férulas o el uso de silla de ruedas, según el nivel afectado.
La sensibilidad por debajo del nivel afectado puede ser menor de lo habitual o estar ausente. Esto puede hacer que pasen desapercibidos cortes, quemaduras o úlceras por presión durante las actividades cotidianas.
Las señales nerviosas hacia la vejiga a menudo no funcionan bien, lo que provoca pérdidas de orina, dificultad para vaciarla o infecciones urinarias repetidas. Muchas personas que viven con mielosquisis necesitan un plan regular de cuidado de la vejiga para ayudar a proteger la salud renal.
¿Cómo suelen las personas notar Myeloschisis por primera vez?
La mielosquisis suele detectarse por primera vez antes del nacimiento, en una ecografía prenatal o mediante análisis de sangre durante el embarazo que sugieren un defecto abierto del tubo neural, lo que significa que la médula espinal no se cerró y queda expuesta. Cuando se observa al nacer, los médicos y las familias suelen notar una apertura visible a lo largo de la espalda del bebé, a menudo con tejido nervioso expuesto, y muchos lactantes también presentan debilidad o poco movimiento en las piernas. Como los primeros signos de la mielosquisis suelen ser evidentes muy pronto, los bebés necesitan atención especializada urgente de inmediato.
Tipos de Myeloschisis
No se reconocen ampliamente tipos distintos de mielosquisis.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No. La mielosquisis ocurre cuando la médula espinal no se cierra con normalidad muy al inicio del embarazo, por lo que no existe una forma demostrada de ralentizar o retrasar los signos una vez que ha comenzado. Sin embargo, la probabilidad de este tipo de anomalía congénita puede reducirse antes del embarazo y en las etapas muy tempranas del embarazo con suficiente ácido fólico, un buen control de la diabetes, evitando temperaturas corporales muy elevadas, como las de las bañeras de hidromasaje o las saunas, y revisando con un médico los medicamentos para las convulsiones si es necesario. La atención prenatal temprana y el cribado del embarazo pueden ayudar a detectarla antes, y aunque estas medidas no pueden prevenir todos los casos, siguen siendo las formas demostradas más útiles para reducir el riesgo.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
Si tú vives con mielosquisis, la genética puede ayudar a explicar parte del riesgo de desarrollar este grave defecto congénito de la médula espinal, pero por lo general no puede predecir con exactitud qué manifestaciones aparecerán en un bebé concreto. Los cambios en varios genes implicados en el desarrollo temprano de la columna vertebral y en el uso del folato pueden influir en la susceptibilidad, mientras que signos como debilidad o parálisis, pérdida de sensibilidad, problemas de vejiga e intestino, y la precocidad con que aparecen las complicaciones están más estrechamente relacionados con la zona de la columna vertebral y la médula espinal afectada y con la extensión de la abertura. En otras palabras, la genética puede ayudar a explicar por qué ocurre la mielosquisis, pero es mucho menos útil para prever el patrón exacto de manifestaciones o la gravedad.
Causas y Factores de Riesgo
La mielosquisis se desarrolla muy temprano en el embarazo, cuando el tejido que forma la columna vertebral y la médula espinal no se cierra como debería. La susceptibilidad genética puede desempeñar un papel, y los cambios hereditarios o nuevos en genes que afectan el desarrollo temprano de la columna vertebral o el uso del folato pueden aumentar la probabilidad. Los factores de riesgo de la mielosquisis también incluyen una ingesta insuficiente de ácido fólico antes y durante el inicio del embarazo, la diabetes, la obesidad y algunos medicamentos antiepilépticos. La temperatura corporal elevada al comienzo del embarazo, como la causada por fiebre o bañeras de hidromasaje, puede aumentar el riesgo. Rara vez interviene un solo factor, y la combinación importa.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La mielosquisis generalmente no tiene una sola causa; se cree que ocurre muy temprano en el embarazo, por una combinación de riesgo hereditario y factores externos, cuando la columna vertebral y la médula espinal del bebé no se cierran como deberían. Los factores de riesgo conocidos más importantes son no recibir suficiente ácido fólico antes del embarazo y durante las primeras semanas del embarazo, tener antecedentes personales o familiares de un defecto congénito de la columna vertebral, y ciertos medicamentos utilizados para las convulsiones, especialmente valproate. La diabetes antes del embarazo, la obesidad y la temperatura corporal elevada al inicio del embarazo, como por una fiebre o el uso frecuente de jacuzzis, también pueden aumentar el riesgo.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La mielosquisis se desarrolla muy temprano en el embarazo, a menudo antes de que se reconozca. Los factores de riesgo de la mielosquisis se relacionan sobre todo con condiciones en el cuerpo de la persona gestante y con ciertas exposiciones tempranas. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales).
unos niveles bajos de folato alrededor de la concepción aumentan la probabilidad de que los tejidos de la columna no se formen y cierren con normalidad. Este es uno de los factores de riesgo biológicos mejor establecidos para la mielosquisis.
unos niveles bajos de vitamina B12 también pueden aumentar el riesgo, sobre todo cuando los niveles de folato son bajos al mismo tiempo. Esta vitamina ayuda a que las células crezcan y se dividan con normalidad durante las primeras semanas del embarazo.
la diabetes presente antes del embarazo, especialmente si la glucemia está alta al inicio, puede aumentar el riesgo de mielosquisis y de defectos del tubo neural relacionados. La ventana más importante son las primeras semanas, cuando se está formando la columna vertebral.
una temperatura corporal elevada al inicio del embarazo, especialmente por fiebre, puede aumentar el riesgo. La exposición intensa al calor exterior, como el uso frecuente de jacuzzi o sauna durante esa misma ventana temprana, también puede sumar riesgo de mielosquisis.
Factores de Riesgo Genéticos
En la mielosquisis, el riesgo genético suele ser complejo más que estar ligado a un solo gen. Por lo general, es una combinación de factores en lugar de una causa clara. Muchas personas con mielosquisis no tienen antecedentes familiares conocidos, pero tener familiares con mielosquisis u otro defecto del tubo neural puede aumentar la probabilidad en un embarazo futuro. En un número menor de casos, la mielosquisis aparece junto con una alteración cromosómica o un síndrome genético más amplio.
Antecedentes familiares: Tener un familiar cercano con mielosquisis u otro defecto del tubo neural aumenta la probabilidad en un embarazo futuro. Esto sugiere que los factores hereditarios pueden ser importantes incluso cuando no se encuentra un solo cambio genético.
Herencia compleja: La mielosquisis por lo general no sigue un patrón simple de herencia de un solo gen. En cambio, varias diferencias genéticas heredadas pueden actuar juntas y afectar cómo se forman la columna vertebral y la médula espinal en etapas tempranas.
Genes del folato: Algunos cambios genéticos heredados afectan cómo el cuerpo utiliza el folato, que es importante para el desarrollo temprano de la columna vertebral. Estos se encuentran entre los factores de riesgo genéticos mejor conocidos de la mielosquisis, pero por sí solos no explican la mayoría de los casos.
Cambios cromosómicos: En un pequeño número de embarazos, la mielosquisis ocurre junto con un cambio cromosómico. Es más probable tenerlo en cuenta cuando también hay otras diferencias congénitas.
Síndromes genéticos: En raras ocasiones, la mielosquisis puede formar parte de un síndrome genético más amplio que afecta el desarrollo de varias partes del cuerpo. Cuando se sospecha esto, las pruebas genéticas pueden ayudar a aclarar si existe una afección heredada subyacente.
Riesgo de repetición: Después de un embarazo afectado por mielosquisis o por un defecto del tubo neural relacionado, la probabilidad es mayor en un embarazo posterior que en la población general. Aun así, un riesgo genético más alto no significa que vuelva a ocurrir.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La mielosquisis está presente desde el nacimiento, por lo que los hábitos de vida no la causan. Sin embargo, cómo influyen los hábitos de vida en la mielosquisis puede ser muy importante para la protección de la piel, la movilidad, el cuidado intestinal y vesical, la salud ósea y la prevención de infecciones. Los factores más relevantes son los hábitos diarios que influyen en las complicaciones y en el funcionamiento cotidiano.
Pasar largos periodos en una misma posición puede aumentar el riesgo de úlceras por presión porque la sensibilidad y el movimiento suelen estar limitados en la mielosquisis. Cambiar de posición con regularidad, revisar la piel con cuidado y contar con un buen apoyo al sentarte puede ayudar a proteger las zonas vulnerables.
El movimiento seguro y adaptado puede ayudar a mantener la fuerza, el rango de movimiento de las articulaciones, la circulación y la capacidad respiratoria en las personas que viven con mielosquisis. Demasiada poca actividad puede empeorar el desacondicionamiento, las contracturas y la pérdida de función.
El exceso de peso puede dificultar los traslados, la movilidad en silla de ruedas, el uso de ortesis y los cuidados diarios de una persona con mielosquisis. También puede aumentar la presión sobre la piel y elevar el riesgo de úlceras y de una menor independencia.
Una buena ingesta de proteínas, un equilibrio adecuado de calorías, calcio, vitamina D y fibra puede favorecer la cicatrización, la salud ósea y la regularidad intestinal en la mielosquisis. Una mala nutrición puede contribuir al estreñimiento, a huesos más débiles y a una recuperación más lenta de una lesión en la piel.
Prevención de Riesgos
Debido a que la mielosquisis se desarrolla muy temprano en el embarazo, la prevención consiste sobre todo en reducir la probabilidad de que ocurra antes de la concepción y en las primeras semanas después. El paso más importante es obtener suficiente ácido fólico antes de que empiece el embarazo, ya que muchas personas no saben que están embarazadas durante el periodo en que se está formando la médula espinal. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo. Si hay antecedentes personales o familiares de un defecto del tubo neural, un profesional sanitario puede recomendarte un plan de ácido fólico a dosis más altas antes del embarazo.
Tomar ácido fólico todos los días antes del embarazo y durante el embarazo temprano es la forma mejor conocida de reducir el riesgo de mielosquisis. Para la mayoría de las personas, esto significa empezar al menos 1 month antes de la concepción y continuar durante el primer trimestre.
Las personas con un embarazo previo afectado por mielosquisis u otro defecto del tubo neural a menudo necesitan una dosis de ácido fólico más alta de lo habitual. Esto debe planificarse con un médico antes de intentar concebir, porque la dosis es diferente de la de las vitaminas prenatales estándar.
Algunos medicamentos pueden aumentar el riesgo de defectos del tubo neural si se toman alrededor de la concepción o al inicio del embarazo. Revisa con un profesional sanitario los medicamentos con receta, los de venta libre y los suplementos antes del embarazo para que, cuando sea posible, se puedan considerar opciones más seguras.
Una diabetes mal controlada antes del embarazo y en sus primeras etapas puede aumentar el riesgo de mielosquisis. Un control estable de la glucosa antes de la concepción es especialmente importante, ya que los cambios más tempranos ocurren antes de que cualquier signo inicial del embarazo sea evidente.
¿Se puede prevenir Myeloschisis?
La mielosquisis no siempre se puede prevenir, y puede ocurrir incluso cuando haces todo bien. La forma más clara de reducir el riesgo de este tipo de grave defecto congénito de la columna vertebral es obtener suficiente folato, una vitamina B, antes de quedar embarazada y durante las primeras semanas del embarazo; mantener la diabetes bien controlada y revisar los medicamentos para las crisis epilépticas con un médico antes del embarazo también puede ayudar a reducir el riesgo, pero no puede prevenirlo por completo.
Transmisión
La mielosquisis no es una enfermedad infecciosa, por lo que no puedes contraerla de otra persona por el tacto, el aire, los alimentos ni el contacto cercano. Se desarrolla muy al inicio del embarazo, cuando el tejido que debería cerrarse sobre la médula espinal no se cierra correctamente.
Cuando preguntas cómo se hereda la mielosquisis, la respuesta es que, por lo general, no existe un solo gen que pase directamente de padres a hijos; más bien, el riesgo parece deberse a una combinación de susceptibilidad genética y factores relacionados con el embarazo. La mayoría de los casos de mielosquisis ocurren en familias sin antecedentes previos, pero haber tenido un embarazo afectado por un defecto del tubo neural puede aumentar la probabilidad en un embarazo futuro.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas no suelen utilizarse para detectar la mielosquisis de forma temprana, porque lo más habitual es identificarla mediante ecografía prenatal y cribado en sangre materna. Las pruebas pueden ser útiles si un embarazo está afectado, si hay antecedentes familiares de defectos del tubo neural o si otras diferencias congénitas sugieren una causa cromosómica o sindrómica.
Diagnóstico
La mielosquisis suele reconocerse porque la médula espinal y los tejidos cercanos no se cierran con normalidad durante el desarrollo temprano, por lo que los médicos a menudo la detectan antes del nacimiento o inmediatamente después del parto. El diagnóstico de la mielosquisis se basa en hallazgos visibles y en pruebas de imagen, más que en síntomas que un bebé pueda describir. Los médicos suelen empezar con una ecografía prenatal cuando es posible y luego confirman la extensión de la abertura espinal con otras pruebas de imagen o con un examen del recién nacido.
Una ecografía del embarazo puede mostrar a menudo un defecto espinal abierto a lo largo de la espalda y cambios en la columna vertebral o la cabeza del bebé. Estos hallazgos pueden hacer sospechar mielosquisis antes del nacimiento y ayudar a planificar el parto y la atención especializada.
Durante el embarazo, un análisis de sangre puede mostrar un nivel más alto de lo esperado de alfa-fetoproteína, también llamada AFP. Esto no confirma por sí solo la mielosquisis, pero puede apoyar la necesidad de una evaluación por imagen más estrecha.
Puede utilizarse una RM fetal para examinar más de cerca el defecto espinal cuando los hallazgos de la ecografía no son claros o se necesita más detalle. Puede ayudar a mostrar cuánto de la médula espinal está expuesto y si también están afectadas las estructuras cercanas.
Después del nacimiento, los médicos examinan la espalda en busca de una zona abierta donde el tejido de la médula espinal quede expuesto sin cobertura de piel. Este aspecto físico suele ser muy claro y es una parte clave del diagnóstico genético de la mielosquisis y de los defectos relacionados del tubo neural.
¿Cómo se diagnostica Myeloschisis?
La mielosquisis suele diagnosticarse antes del nacimiento con una ecografía del embarazo, que puede mostrar que la espalda y la médula espinal del bebé no se han cerrado con normalidad, y también un análisis de sangre materna puede hacer sospechar el problema. Si el hallazgo no es claro, los médicos pueden usar una resonancia magnética fetal, que es una exploración detallada, para ver mejor la zona. Después del nacimiento, a menudo se diagnostica al examinar el área abierta en la espalda y confirmarlo con pruebas de imagen, mientras que por lo general no se necesita un estudio genético para hacer el diagnóstico, aunque a veces puede ofrecerse para buscar afecciones relacionadas o el riesgo en futuros embarazos.
Etapas de Myeloschisis
La mielosquisis no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que la mielosquisis es un defecto congénito que está presente desde las primeras etapas del desarrollo durante el embarazo, en lugar de una afección que avance con el tiempo por fases leves, moderadas y graves. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre los antecedentes del embarazo y del parto, y la mielosquisis suele identificarse en la ecografía prenatal o al nacer durante la exploración física. Después del diagnóstico, la atención se centra en evaluar la columna vertebral y los nervios, buscar problemas relacionados como debilidad o alteraciones de la vejiga y del intestino, y comprender la gravedad de los hallazgos, en lugar de seguir los primeros signos de la mielosquisis a través de etapas.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la mielosquisis es generalmente desfavorable, porque la médula espinal y los tejidos que la rodean quedan expuestos y gravemente dañados antes del nacimiento, lo que suele causar parálisis profunda y permanente, pérdida de sensibilidad y disfunción intestinal y vesical por debajo del nivel del defecto. El pronóstico depende de qué tan alta sea la lesión en la columna vertebral y de si existen problemas asociados, como hidrocefalia, malformación de Chiari II, infecciones u otras anomalías congénitas. Los recién nacidos que sobreviven suelen necesitar atención neuroquirúrgica urgente y cuidados de apoyo, pero incluso con tratamiento es frecuente que exista una discapacidad física importante de por vida, y muchos niños requieren rehabilitación continua, atención ortopédica y ayuda para la movilidad. La mortalidad es mayor en el periodo neonatal y en la lactancia, sobre todo cuando la mielosquisis se acompaña de anomalías cerebrales graves, complicaciones respiratorias o una infección fulminante. Entre los supervivientes, la esperanza de vida puede variar mucho y está muy influida por la gravedad de la lesión neurológica y por la calidad de la atención multidisciplinaria a largo plazo.
Efectos a Largo Plazo
Muchas personas que viven con mielosquisis presentan efectos de por vida en el movimiento, la sensibilidad y el control de la vejiga o del intestino, y esto puede influir en las rutinas diarias desde la infancia. Los efectos a largo plazo varían mucho, pero esta afección suele afectar a varios sistemas del cuerpo y no solo a la columna vertebral. A medida que los niños crecen y llegan a la edad adulta, sus necesidades pueden cambiar, sobre todo en lo relacionado con la movilidad, el aprendizaje, el cuidado de la piel y la salud renal.
La mielosquisis suele causar debilidad o parálisis duraderas por debajo del nivel de la abertura espinal. Para muchas personas, esto puede significar dificultad para estar de pie, caminar, mantener el equilibrio o cambiar de posición a medida que crecen.
La disminución de la sensibilidad por debajo del área afectada puede dificultar notar el dolor, la presión, el calor o una lesión en la piel. Con el tiempo, esto puede llevar a cortes, quemaduras o úlceras por presión que pasan desapercibidos.
Muchas personas con mielosquisis tienen una vejiga que no almacena ni vacía la orina con normalidad. Con los años, esto puede aumentar el riesgo de pérdida de orina, infecciones urinarias repetidas y daño renal si la función de la vejiga sigue siendo deficiente.
Los efectos intestinales a largo plazo pueden incluir estreñimiento, pérdida de heces o dificultad para vaciar por completo el intestino. Estos problemas pueden afectar el bienestar, la autonomía, la vida escolar, el trabajo y la confianza social.
Cómo es vivir con Myeloschisis
Vivir con mielosquisis suele significar convivir con una alteración congénita muy grave de la médula espinal que afecta al movimiento, la sensibilidad y el control de la vejiga y del intestino desde los primeros días de vida. Muchas personas con mielosquisis necesitan atención médica compleja, apoyo para la movilidad, como una silla de ruedas, ayuda con el cuidado de la piel y las rutinas diarias, y visitas regulares con especialistas, por lo que la vida cotidiana suele requerir una planificación cuidadosa más que espontaneidad. Para los padres, los hermanos y otros cuidadores, esta afección puede implicar grandes exigencias emocionales, físicas y económicas, pero con atención coordinada, rehabilitación y apoyo práctico, muchas familias construyen rutinas estables y encuentran formas de centrarse en el confort, la participación y la calidad de vida.
Tratamiento y Medicamentos
La mielosquisis es un defecto congénito grave en el que la médula espinal queda expuesta al nacer, por lo que el tratamiento comienza de inmediato con una protección cuidadosa de la zona y cirugía, por lo general durante el primer día o los dos primeros días, para reducir el riesgo de infección y de lesión nerviosa adicional. La cirugía no puede revertir el daño nervioso que ya se ha producido, pero sí puede ayudar a prevenir más daño y es una parte fundamental del tratamiento de la mielosquisis. Los planes de tratamiento suelen combinar varios enfoques. Muchas personas con mielosquisis también necesitan atención continua para problemas relacionados, como acumulación de líquido en el cerebro, debilidad o parálisis en las piernas, problemas de control de la vejiga y el intestino, cuidado de la piel y ayuda para la movilidad, a menudo con fisioterapia, aparatos ortopédicos, sillas de ruedas u otros dispositivos. Como los efectos pueden variar mucho, el tratamiento de la mielosquisis suele coordinarse por un equipo que puede incluir neurocirugía, rehabilitación, urología, ortopedia y atención primaria, con seguimiento regular a medida que el niño crece.
¿Se puede curar Myeloschisis?
No, la mielosquisis no se puede curar. El tratamiento se centra en cerrar y proteger la zona abierta de la columna vertebral, por lo general con cirugía poco después del nacimiento, y en tratar los problemas que puede causar, como debilidad, dificultad para moverse, problemas de vejiga o intestino y acumulación de líquido alrededor del cerebro. Aunque la atención puede mejorar el confort, la seguridad y el funcionamiento diario, no puede revertir el daño que ya se ha producido en la médula espinal.
Tratamiento No Farmacológico
La atención diaria de las personas con mielosquisis suele implicar varias terapias que trabajan juntas, en lugar de un solo tratamiento. Como la médula espinal queda expuesta al nacer, el tratamiento suele comenzar pronto para proteger el tejido, reducir el riesgo de infección y apoyar la respiración, la alimentación, el movimiento y el bienestar. Las terapias de apoyo también pueden ayudar con necesidades a largo plazo, como caminar, sentarse, el cuidado de la vejiga y el intestino, y la protección de la piel. El mejor plan depende de cuánto de la columna esté afectado y de si hay problemas como hidrocefalia, debilidad o los primeros signos de mielosquisis.
La cirugía temprana suele utilizarse para cubrir y proteger la zona abierta de la columna. Esto ayuda a reducir el riesgo de infección y de lesiones adicionales, aunque no puede revertir el daño nervioso que ya se haya producido.
Muchas personas que viven con mielosquisis también necesitan un seguimiento estrecho por exceso de líquido alrededor del cerebro. Si esto se desarrolla, puede ser necesaria una cirugía como una derivación u otro procedimiento de drenaje para proteger la función cerebral.
La fisioterapia ayuda a desarrollar fuerza, mejorar la postura y apoyar un movimiento seguro a medida que el niño crece. Para muchas personas, esto puede significar trabajar el control de la cabeza, el equilibrio al sentarse, las transferencias y formas de moverse con más comodidad.
La terapia ocupacional se centra en habilidades diarias como alimentarse, vestirse, jugar y, más adelante, realizar actividades escolares. También puede ayudar con el uso de las manos, el asiento y los dispositivos de adaptación que hacen más fáciles las tareas cotidianas.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En la mielosquisis, las diferencias genéticas por lo general no desempeñan un papel importante a la hora de elegir medicamentos, porque el tratamiento se basa sobre todo en atención de apoyo urgente y, a menudo, cirugía, más que en un tratamiento farmacológico a largo plazo. En otras palabras, no existen reglas de medicación bien establecidas basadas en genes que los médicos usen de forma rutinaria para las personas que viven con mielosquisis. Aun así, si un niño necesita medicamentos para el dolor, una infección u otros problemas relacionados, el equipo asistencial sigue vigilando de cerca los efectos secundarios y ajusta el tratamiento para adaptarlo a la salud general de ese niño.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento de la mielosquisis suele centrarse en la cirugía urgente y la atención de apoyo a largo plazo, más que en un medicamento que repare por sí solo la abertura de la columna vertebral. El tratamiento farmacológico de la mielosquisis se usa principalmente para controlar el dolor, reducir el riesgo de infección y ayudar con los problemas de vejiga o intestino que pueden acompañar la lesión nerviosa. No todas las personas responden del mismo modo a un mismo medicamento. Los medicamentos exactos dependen de los síntomas del niño, su edad y cualquier complicación relacionada, como hidrocefalia o infecciones urinarias repetidas.
Se pueden usar antibióticos como ampicillin y gentamicin alrededor del nacimiento o de la cirugía si los médicos están preocupados por una infección. Como los tejidos de la columna vertebral están expuestos, prevenir o tratar una infección puede ser urgente.
Acetaminophen e ibuprofen se usan a menudo para el dolor leve o moderado después de los procedimientos o durante la recuperación. Si el dolor es más intenso, pueden ser necesarios opioides de corto plazo como morphine, con una vigilancia estrecha.
Oxybutynin se usa con frecuencia cuando los problemas de vejiga relacionados con los nervios causan pérdidas de orina, presión alta en la vejiga o vaciado deficiente. Algunos niños pueden usar medicamentos similares como tolterodine si los síntomas vesicales continúan.
Polyethylene glycol, senna o docusate pueden usarse para tratar el estreñimiento, que es frecuente cuando se afectan los nervios que ayudan a controlar el intestino. Para muchas familias, esto puede significar menos deposiciones dolorosas y una rutina más predecible.
Influencias Genéticas
Para las familias que se enfrentan a la mielosquisis, una de las primeras preguntas suele ser si puede volver a ocurrir. Es natural preguntarse si los antecedentes familiares influyen. En la mayoría de los casos, la mielosquisis no se debe a un solo gen heredado; más bien, el riesgo parece reflejar la acción conjunta de varios genes junto con factores como los niveles de folato y el estado de salud durante el inicio del embarazo. Algunos cambios genéticos pueden afectar la forma en que el cuerpo utiliza el folato o cómo se forman la médula espinal y la columna vertebral en las primeras semanas después de la concepción, lo que puede aumentar la probabilidad de defectos del tubo neural, incluida la mielosquisis. Si has tenido un embarazo afectado por mielosquisis o un familiar cercano con un defecto del tubo neural, el riesgo de mielosquisis en un embarazo futuro es más alto que el promedio, aunque la mayoría de los embarazos futuros no se ven afectados. Como por lo general no hay un solo gen claro que analizar, el asesoramiento genético suele ser más útil que las pruebas genéticas amplias para entender el riesgo familiar y planificar los siguientes pasos.
¿Es Myeloschisis genético?
La genética puede aumentar el riesgo de mielosquisis, pero por lo general no está causada por un único cambio genético heredado. Muchas personas que viven con mielosquisis se ven afectadas por una combinación de susceptibilidad genética y factores ambientales, especialmente niveles bajos de folato al inicio del embarazo.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas, o cambios en los genes, son una parte normal de ser humano y son frecuentes en toda la población. La mayoría de estas variantes no afectan directamente la salud y simplemente reflejan las diferencias naturales entre las personas. En muchos genes, llevar una variante asociada con una afección sugiere una posible relación, más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien caracterizada en un gen específico es suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
En los bebés con mielosquisis, el tratamiento suele centrarse en la cirugía urgente y en una atención de apoyo cuidadosa, porque el tejido expuesto de la médula espinal necesita protección lo antes posible. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero los genes implicados en el desarrollo temprano de la médula espinal y en el manejo del folato pueden ayudar a explicar por qué la mielosquisis ocurre en algunas familias o aparece junto con otras anomalías congénitas. Aun así, las pruebas genéticas no suelen decidir las principales opciones de tratamiento de la mielosquisis, y en la mayoría de los casos no existe un medicamento elegido específicamente por un cambio génico conocido. Los medicamentos usados durante el tratamiento, como antibióticos, analgésicos o fármacos para los problemas de vejiga e intestino, suelen seleccionarse según las necesidades del bebé, la edad, el peso, la función renal y cualquier otra afección médica, más que por los resultados farmacogenéticos. Si los médicos sospechan un síndrome genético subyacente o una alteración cromosómica, esa información aún puede ayudar a orientar el plan de atención general, las complicaciones esperadas y el asesoramiento para futuros embarazos.
Interacciones con otras condiciones
Para las familias afectadas por la mielosquisis, los problemas de salud a menudo van más allá de la columna vertebral en sí, porque esta afección puede presentarse junto con otros problemas graves que requieren atención médica estrecha. Los bebés con mielosquisis también pueden tener acumulación de líquido alrededor del cerebro, llamada hidrocefalia, y algunos presentan cambios en la parte inferior del cerebro que pueden afectar la respiración, la alimentación o la deglución. Como los tejidos de la médula espinal quedan expuestos, también existe un alto riesgo de infección, incluida la meningitis, que puede poner en riesgo la vida sin tratamiento urgente. Otro aspecto importante es su posible relación con otras enfermedades: muchos niños con mielosquisis también tienen disfunción vesical o intestinal, lo que puede aumentar la probabilidad de infecciones urinarias repetidas y daño renal con el tiempo. Algunos pueden descubrir que la debilidad o la pérdida de sensibilidad en las piernas provoca problemas articulares, lesiones en la piel o dificultades para moverse a medida que crecen. Estos problemas relacionados forman parte de por qué el tratamiento temprano y el seguimiento a largo plazo son tan importantes en la mielosquisis.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Myeloschisis?
Otras formas de espina bífida, especialmente el mielomeningocele y el meningocele, pueden causar problemas similares, como debilidad en las piernas, cambios en la sensibilidad y trastornos de la vejiga o del intestino. Los médicos también pueden necesitar diferenciar la mielosquisis de otros defectos congénitos raros pero graves de la columna abierta, porque estas afecciones pueden parecer similares al nacer, aunque la magnitud del daño nervioso puede ser diferente.
Historia
Para las familias, la mielosquisis ha sido a menudo una de las afecciones congénitas más graves que afectan la columna vertebral y el sistema nervioso, con efectos importantes presentes desde el inicio de la vida. Mucho antes de las exploraciones modernas o de los cuidados intensivos neonatales, los médicos reconocieron que algunos bebés nacían con una zona abierta a lo largo de la espalda y con debilidad grave o pérdida del movimiento por debajo de ella. Las primeras descripciones médicas agrupaban estos hallazgos con otras formas de espina bífida, porque los cambios externos podían verse incluso cuando la anatomía subyacente no se comprendía del todo.
Las clasificaciones médicas cambiaron a medida que los médicos aprendieron a distinguir entre diferentes afecciones espinales abiertas. Con el tiempo, la mielosquisis pasó a reconocerse como una forma especialmente grave en la que la médula espinal en desarrollo permanece abierta y expuesta en lugar de formarse de la manera habitual. No todas las primeras descripciones fueron completas, pero en conjunto ayudaron a dar forma a los términos más claros que se usan hoy y mejoraron la forma en que los especialistas explican esta afección a las familias.
A finales del siglo XIX y durante el siglo XX, los avances en anatomía, patología y, más tarde, en las técnicas de imagen dieron a los médicos una visión mucho mejor de lo que ocurría durante el desarrollo fetal temprano. Esto también ayudó a explicar por qué la mielosquisis suele estar vinculada con otros problemas que afectan al cerebro, el líquido cefalorraquídeo, la vejiga, el intestino y el movimiento de las piernas. A medida que mejoró la atención neonatal, el tratamiento pasó de limitarse a describir la afección a intentar proteger el tejido expuesto, controlar las complicaciones y apoyar la atención a más largo plazo.
En las últimas décadas, ha aumentado la conciencia sobre los defectos del tubo neural como grupo, incluida la mielosquisis. Más tarde, los investigadores identificaron que estas afecciones aparecen muy temprano en el embarazo, a menudo antes de que una persona sepa que está embarazada, y los esfuerzos de salud pública, como la suplementación con ácido fólico, ayudaron a reducir el número de algunos defectos del tubo neural en muchos países. Aun así, la mielosquisis sigue siendo una afección rara y muy grave, y gran parte de la atención actual se centra en el diagnóstico precoz, el asesoramiento cuidadoso durante el embarazo, la planificación del parto y el apoyo a las complejas necesidades que un niño puede tener después del nacimiento.
Conocer esta historia puede hacer más fácil entender el enfoque actual. Lo que antes solo podía describirse por lo que los médicos veían al nacer, ahora a menudo puede detectarse antes del parto, y las familias pueden prepararse para el equipo médico, las decisiones sobre la cirugía y los síntomas probables de la mielosquisis desde los primeros días de vida.