El carcinoma de células de Merkel es un cáncer de piel poco frecuente que a menudo aparece como un bulto de crecimiento rápido e indoloro en la piel expuesta al sol. Suele afectar a personas mayores y a personas con el sistema inmunitario debilitado, y los síntomas iniciales del carcinoma de células de Merkel pueden pasar fácilmente desapercibidos al principio. No todas las personas tendrán la misma experiencia. El carcinoma de células de Merkel puede diseminarse rápidamente, por lo que puede poner en peligro la vida si no se detecta y se trata pronto. El tratamiento a menudo incluye cirugía y radioterapia, y algunas personas también necesitan inmunoterapia u otros cuidados oncológicos.
¿Cuántas personas viven con Merkel cell carcinoma?
No existe un recuento mundial actual y uniforme de las personas que viven con carcinoma de células de Merkel que sea informado por una única fuente principal y autorizada. Lo mismo ocurre en los Estados Unidos, donde las fuentes de confianza suelen informar con más frecuencia cuántos casos nuevos se diagnostican cada año que un número total exacto de personas que viven con este cáncer muy poco frecuente.
Descripción general
Merkel cell carcinomaSíntomas
El carcinoma de células de Merkel suele aparecer como un bulto de crecimiento rápido e indoloro en la piel expuesta al sol. Puede verse rojo, rosado o morado. Los signos iniciales del carcinoma de células de Merkel pueden pasar fácilmente desapercibidos porque la lesión a menudo no duele.
Perspectivas y Pronóstico
El carcinoma de células de Merkel puede crecer rápidamente, por lo que el pronóstico depende en gran medida de lo pronto que se detecte y de si se ha diseminado. Las personas con carcinoma de células de Merkel suelen evolucionar mejor con un tratamiento rápido y un seguimiento estrecho, porque puede reaparecer después del tratamiento.
Causas y factores de riesgo
El riesgo de carcinoma de células de Merkel aumenta con la edad avanzada, la piel clara, la exposición solar intensa y un sistema inmunitario debilitado. Muchos casos están relacionados con el poliomavirus de células de Merkel. Los signos iniciales del carcinoma de células de Merkel pueden aparecer sin un desencadenante claro.
Influencias genéticas
La genética importa en el carcinoma de células de Merkel, pero la mayoría de los casos no se heredan de forma marcada. Los cambios en los genes del tumor pueden impulsar su crecimiento, y en muchas personas el daño por radiación ultravioleta o el poliomavirus de células de Merkel desempeña un papel más importante que un cambio genético familiar.
Diagnóstico
El carcinoma de células de Merkel suele diagnosticarse después de un examen de la piel y de una biopsia de la zona sospechosa. Las pruebas de imagen pueden ayudar a mostrar si se ha extendido, y también se pueden evaluar los ganglios linfáticos cercanos.
Tratamiento y medicamentos
El carcinoma de células de Merkel suele tratarse con cirugía para extirpar el cáncer, a menudo seguida de radioterapia para reducir la probabilidad de que reaparezca. Si se ha extendido, muchas personas reciben inmunoterapia, y algunas también pueden necesitar quimioterapia.
Síntomas
Las personas con carcinoma de células de Merkel suelen notar primero una nueva mancha en la piel que parece crecer en semanas o meses, en lugar de en años. Los primeros signos del carcinoma de células de Merkel suelen ser sutiles, y muchas personas se sienten bien por lo demás. Al principio, puedes notar pequeños cambios, como un bulto firme y brillante en la cara, el cuero cabelludo, el cuello o los brazos, sobre todo en zonas que reciben mucho sol.
Un pequeño bulto o una mancha elevada puede hacerse más grande con relativa rapidez en unas pocas semanas o meses. Suele ser más firme que un grano o una picadura de insecto y no desaparece por sí solo.
La mancha suele verse lisa, en forma de cúpula y brillante. A algunas personas les puede resultar fácil pasarla por alto al principio porque puede parecer un quiste inofensivo u otro crecimiento cutáneo común.
La zona puede verse roja, rosada, morada, azul o del color de la piel. Como el color varía, no siempre parece alarmante de inmediato.
El carcinoma de células de Merkel a menudo no duele al inicio, que es una de las razones por las que puede pasar desapercibido. En el día a día, puede sentirse como un bulto que simplemente está ahí cuando te lavas la cara, te afeitas o te peinas.
¿Cómo suelen las personas notar Merkel cell carcinoma por primera vez?
El carcinoma de células de Merkel suele detectarse primero como un bulto pequeño y firme en la piel que parece aparecer rápidamente y sigue creciendo durante semanas o meses. Por lo general, no duele, lo que puede hacer que al principio sea fácil de ignorar, y la lesión puede verse roja, rosada, púrpura o del color de la piel, y suele aparecer en zonas expuestas al sol, como la cara, la cabeza, el cuello o los brazos. Como los signos de alarma iniciales del carcinoma de células de Merkel pueden parecer un quiste inofensivo, un grano o una picadura de insecto, muchas personas se dan cuenta por primera vez de que algo no va bien cuando no desaparece o empieza a aumentar de tamaño con rapidez.
Tipos de Merkel cell carcinoma
El carcinoma de células de Merkel no tiene muchos subtipos cotidianos como ocurre con otros cánceres, pero los médicos sí reconocen algunas variantes importantes. Los tipos principales de carcinoma de células de Merkel se basan en lo que parece impulsar el cáncer o en cómo se presenta, y estas diferencias importan más para las pruebas y el tratamiento que para los síntomas del día a día. No todas las personas experimentarán todos los tipos, y muchas personas con carcinoma de células de Merkel notan un bulto en la piel de crecimiento rápido e indoloro, sin importar qué variante tengan.
Virus positivo
Este tipo está relacionado con el poliomavirus de células de Merkel, un virus frecuente que por lo general no causa problemas en personas sanas. A menudo aparece como un bulto firme, indoloro, rojo, rosado o morado en la piel expuesta al sol, como la cabeza, el cuello o los brazos. Los signos suelen ser similares a los de otras variantes, así que la diferencia suele detectarse en las pruebas de laboratorio y no solo por la apariencia.
Virus negativo
Este tipo no está vinculado al virus y se asocia con más frecuencia al daño solar acumulado a largo plazo. Al principio puede parecer muy similar, a menudo como un nódulo cutáneo de crecimiento rápido que no duele, aunque algunas personas pueden notar cambios en la piel cercana o hinchazón más adelante si están afectados los ganglios linfáticos. En términos médicos, estos se llaman tumores virus negativos, y tienden a presentar más daño del ADN por la luz ultravioleta.
Primario desconocido
En esta variante, el carcinoma de células de Merkel se encuentra en un ganglio linfático o en otro sitio, pero no se logra encontrar el tumor cutáneo original. Para muchas personas, esto puede significar que el primer signo es un nuevo bulto bajo la piel, por ejemplo en el cuello, la axila o la ingle, en lugar de una lesión evidente en la piel. Entre los tipos reconocidos de carcinoma de células de Merkel, este se diferencia sobre todo en cómo se detecta por primera vez.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Para el carcinoma de células de Merkel, no existe una forma demostrada de ralentizar de manera significativa el inicio de los síntomas una vez que este cáncer de piel raro comienza, pero proteger tu piel de una exposición excesiva al sol y evitar las camas de bronceado puede reducir la probabilidad de desarrollarlo desde el principio. No hay un medicamento de uso rutinario para prevenirlo en la mayoría de las personas, aunque algunas con mayor riesgo, especialmente las personas que viven con un sistema inmunitario debilitado, pueden beneficiarse de revisiones cutáneas periódicas para detectar cambios de forma temprana, lo cual es distinto de prevenir el cáncer. Estas medidas no pueden garantizar que no ocurra, pero pueden reducir el riesgo y ayudarte a recibir atención antes si aparece un nuevo bulto en la piel de crecimiento rápido.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética puede ayudar a explicar algunas partes del carcinoma de células de Merkel, pero por lo general no predice con exactitud qué síntomas tendrá una persona en el día a día. Este cáncer a menudo se desarrolla por una combinación de cambios en el ADN del propio tumor, junto con factores como la edad avanzada, una función inmunitaria debilitada y, en muchos casos, la infección por el poliomavirus de células de Merkel. Estas diferencias pueden influir en la rapidez con que crece el cáncer o en lo agresivo que es. En la práctica, la genética es más útil para comprender la biología del cáncer y orientar el tratamiento que para decir de forma fiable quién notará primero un bulto indoloro en la piel, quién puede presentar diseminación a los ganglios linfáticos o exactamente cuándo comenzarán los síntomas.
Causas y Factores de Riesgo
El carcinoma de células de Merkel es más probable después de años de exposición al sol o de usar camas de bronceado, sobre todo en la piel que recibe mucha luz ultravioleta. Un virus común llamado poliomavirus de células de Merkel está relacionado con muchos casos, pero la mayoría de las personas que lo portan nunca desarrolla este cáncer. La edad avanzada, la piel más clara y un sistema inmunitario debilitado también aumentan el riesgo. Piensa en los factores de riesgo como piezas de un rompecabezas, no como el cuadro completo. Los médicos creen que el carcinoma de células de Merkel se desarrolla cuando se acumulan daños en el ADN de las células de la piel, y que los genes heredados suelen tener un papel mucho menor que la exposición al sol y la salud del sistema inmunitario.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
Los principales factores de riesgo del carcinoma de células de Merkel son la edad avanzada, una gran exposición a la radiación ultravioleta (UV) del sol o de las camas de bronceado, y tener la piel clara. El riesgo también es mayor en personas con el sistema inmunitario debilitado, como muchas personas que viven con HIV, quienes toman medicamentos antirrechazo después de un trasplante de órgano, o quienes tienen ciertos cánceres de la sangre. En muchos casos, este cáncer está vinculado a un virus común llamado poliomavirus de células de Merkel, pero los genes heredados no parecen ser una causa importante para la mayoría de las personas.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El carcinoma de células de Merkel es más probable cuando se superponen ciertos riesgos relacionados con el cuerpo y con el entorno. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). Los factores de riesgo conocidos más importantes para el carcinoma de células de Merkel incluyen la edad avanzada, el daño por radiación ultravioleta, la piel clara, un sistema inmunitario debilitado y la exposición al poliomavirus de células de Merkel.
El carcinoma de células de Merkel se observa con más frecuencia en adultos mayores, especialmente después de los 65 años. Esto probablemente refleja una combinación de cambios inmunitarios relacionados con la edad y muchos años de daño acumulado en la piel.
La exposición prolongada a la radiación ultravioleta del sol y de otras fuentes de UV aumenta el riesgo de carcinoma de células de Merkel. Es más común en la piel que recibe sol de forma habitual, como la cara, el cuero cabelludo, el cuello y los brazos.
Las personas con tonos de piel más claros, especialmente la piel que se quema con facilidad, tienen menos protección natural frente al daño por radiación ultravioleta. Eso puede hacer que el carcinoma de células de Merkel sea más probable con el tiempo.
Un sistema inmunitario debilitado dificulta que el cuerpo detecte y elimine las células anormales. Este grupo de mayor riesgo incluye a las personas después de un trasplante de órgano, a las personas que viven con VIH y a algunas que viven con cánceres de la sangre o toman medicamentos inmunosupresores.
Factores de Riesgo Genéticos
Para la mayoría de las personas que viven con carcinoma de células de Merkel, no existe un patrón familiar claro que apunte a una única causa heredada. El carcinoma de células de Merkel suele desarrollarse después de que aparezcan cambios en el ADN de las células de la piel, y la combinación de cambios puede variar entre tumores. Algunos factores de riesgo se heredan a través de nuestros genes. Los trastornos raros de reparación del ADN están entre los factores de riesgo genéticos más claros del carcinoma de células de Merkel, pero explican solo un pequeño número de casos.
Cambios adquiridos en el ADN: La mayoría de los tumores de carcinoma de células de Merkel comienzan con errores en el ADN que ocurren en las células de la piel durante la vida, en lugar de con un cambio genético transmitido por uno de tus padres. Estos cambios adquiridos pueden desactivar los controles normales de crecimiento de la célula.
Gen RB1: Los cambios en el gen RB1 son frecuentes en el carcinoma de células de Merkel, especialmente en los tumores que tienen muchas mutaciones en el ADN. Cuando RB1 deja de funcionar, las células pueden avanzar por el ciclo de crecimiento sin los frenos habituales.
Gen TP53: El gen TP53 ayuda a las células a responder al daño del ADN reparándolo o deteniendo el crecimiento. Si TP53 está alterado, es más probable que las células dañadas sobrevivan y sigan dividiéndose.
Trastornos de reparación del ADN: Las enfermedades hereditarias raras que debilitan la reparación del ADN, como el xeroderma pigmentoso, pueden aumentar la probabilidad de carcinoma de células de Merkel. En estas enfermedades, los cambios dañinos en el ADN se acumulan con más facilidad, lo que eleva el riesgo de cáncer.
Antecedentes familiares: Un patrón hereditario familiar claro es poco frecuente, y la mayoría de las personas con carcinoma de células de Merkel no tienen familiares con el mismo cáncer. Si varios familiares cercanos tienen cánceres raros o cánceres a una edad muy temprana, el asesoramiento genético puede ayudar a valorar si hay un síndrome hereditario.
Diferencias tumorales: Las causas genéticas del carcinoma de células de Merkel no son idénticas en todos los tumores. Algunos tienen solo unos pocos cambios clave en los genes, mientras que otros tienen muchos, por eso los resultados de las pruebas pueden ser diferentes de una persona a otra.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
En el carcinoma de células de Merkel, los principales riesgos relacionados con el estilo de vida son los comportamientos que aumentan la exposición a la radiación ultravioleta con el tiempo. Los ejemplos más claros son la exposición frecuente al sol sin protección y el bronceado en interiores. Otros hábitos pueden influir de forma más indirecta al debilitar la salud general, retrasar los controles de la piel o dificultar el tratamiento y la recuperación. Cuando las personas preguntan por los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida en el carcinoma de células de Merkel, el comportamiento asociado al sol es el punto más importante en el que centrarse.
La exposición repetida al sol sin ropa protectora, sombra o protector solar puede aumentar el daño cutáneo con el tiempo y elevar la probabilidad de carcinoma de células de Merkel. El riesgo es mayor cuando este patrón continúa durante años, sobre todo en zonas muy expuestas como la cabeza, el cuello y los brazos.
Las cabinas de bronceado exponen la piel a una radiación ultravioleta intensa que puede sumar daño acumulativo al ADN. El bronceado en interiores de forma regular puede aumentar la probabilidad de desarrollar cánceres de piel agresivos, incluido el carcinoma de células de Merkel.
Tener antecedentes de quemaduras solares repetidas sugiere una exposición intensa a la radiación ultravioleta, que puede lesionar las células de la piel y favorecer el desarrollo del cáncer. Las quemaduras graves o con ampollas pueden ser especialmente preocupantes cuando ocurren más de una vez.
Pasar muchas horas al aire libre por trabajo, ejercicio o recreación sin protección solar puede aumentar de forma constante la exposición a la radiación ultravioleta. La forma en que el estilo de vida afecta al carcinoma de células de Merkel suele depender de estos patrones repetidos diarios o de fin de semana, más que de una sola exposición.
Prevención de Riesgos
El carcinoma de células de Merkel no siempre se puede prevenir, porque la edad, el tipo de piel y los cambios en el sistema inmunitario pueden influir en el riesgo. Aun así, hay formas claras de reducir el riesgo de carcinoma de células de Merkel, sobre todo disminuyendo la exposición a la luz ultravioleta y detectando pronto los cambios sospechosos en la piel. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo. Para muchas personas, esto significa proteger la piel a diario y tener especial cuidado si tienen un sistema inmunitario debilitado.
La luz ultravioleta es uno de los principales factores de riesgo evitables del carcinoma de células de Merkel, por lo que la protección solar diaria importa. Usa protector solar de amplio espectro, busca la sombra y lleva ropa protectora, como un sombrero de ala ancha y mangas largas, cuando estés al aire libre.
Las cabinas de bronceado exponen la piel a intensos rayos ultravioleta que pueden aumentar el riesgo de carcinoma de células de Merkel y otros cánceres de piel. Evitar el bronceado artificial es una de las medidas preventivas más claras que puedes tomar.
El sol es más fuerte aproximadamente de 10 a.m. a 4 p.m., cuando el daño en la piel puede acumularse más rápido. Planificar el tiempo al aire libre más temprano o más tarde en el día puede ayudar a reducir la exposición repetida a los rayos UV.
Las autoexploraciones regulares pueden ayudarte a notar pronto los signos del carcinoma de células de Merkel, como un bulto indoloro que crece rápido y se ve rosado, rojo, púrpura o del color de la piel. La revisión de la piel por un profesional sanitario es especialmente importante si has tenido mucha exposición al sol, piel clara o un cáncer de piel previo.
¿Se puede prevenir Merkel cell carcinoma?
No, no puedes prevenir por completo el carcinoma de células de Merkel, pero sí puedes reducir tu riesgo. Las medidas más útiles son proteger tu piel de demasiada exposición al sol con sombra, ropa protectora y protector solar, y evitar las camas de bronceado. El riesgo aún puede existir, especialmente en personas mayores y en personas con el sistema inmunitario debilitado, por lo que estas medidas reducen el riesgo, pero no pueden garantizar la prevención.
Transmisión
Si te preguntas si el carcinoma de células de Merkel es contagioso, la respuesta tranquilizadora es no. El carcinoma de células de Merkel no puede transmitirse de una persona a otra por tocarse, besarse, mantener relaciones sexuales, toser, a través de la sangre ni al compartir objetos de uso cotidiano.
En muchos casos, el carcinoma de células de Merkel está relacionado con el poliomavirus de células de Merkel, un virus muy común al que la mayoría de las personas está expuesta sin llegar a enfermar nunca, pero el cáncer en sí no es infeccioso. Para la mayoría de las personas, el carcinoma de células de Merkel se desarrolla por una combinación de factores, como la edad avanzada, el daño solar, un sistema inmunitario debilitado y cambios que se acumulan en las células de la piel con el tiempo.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Para el carcinoma de células de Merkel, por lo general no se recomienda de forma rutinaria la prueba genética hereditaria, porque la mayoría de los casos no están causados por un único gen familiar de riesgo. La prueba genética puede ser útil después del diagnóstico, sobre todo si el cáncer está avanzado, ha reaparecido o no están claras las opciones estándar de tratamiento, porque el análisis del tumor a veces puede orientar la terapia dirigida o las opciones de ensayo clínico.
Diagnóstico
El carcinoma de células de Merkel suele detectarse después de que un bulto o una placa cutánea de crecimiento rápido y sin dolor te lleve a una consulta médica. Puede verse rosado, rojo, morado o del color de la piel, y por eso el diagnóstico de carcinoma de células de Merkel puede no ser evidente al principio. Los médicos suelen empezar con una exploración minuciosa de la piel y una revisión de la rapidez con la que cambió la lesión.
El médico revisa el tamaño, el color, la firmeza y la localización del crecimiento cutáneo, y busca otras lesiones sospechosas. También palpa los ganglios linfáticos cercanos para ver si el cáncer puede haberse extendido.
La prueba principal es una biopsia, en la que se extrae todo el bulto o una parte y se examina al microscopio. Esto confirma si el crecimiento es carcinoma de células de Merkel y ayuda a descartar otros cánceres de piel.
El análisis de laboratorio de la muestra de la biopsia utiliza marcadores especiales para confirmar el tipo de tumor. Estas pruebas ayudan a diferenciar el carcinoma de células de Merkel del melanoma, el linfoma y los cánceres de células pequeñas que pueden parecerse.
Se pueden usar TC, PET-TC o RM para comprobar si el cáncer se ha extendido a los ganglios linfáticos u otros órganos. Las pruebas de imagen son especialmente útiles una vez que la biopsia cutánea muestra carcinoma de células de Merkel o si el tumor es grande o profundo.
¿Cómo se diagnostica Merkel cell carcinoma?
Los médicos suelen diagnosticar el carcinoma de células de Merkel examinando la piel y tomando una pequeña muestra de la lesión o bulto, llamada biopsia, para analizarla. Después, un médico de laboratorio observa esa muestra al microscopio y, con frecuencia, utiliza tinciones especiales de laboratorio para confirmar que se trata de un carcinoma de células de Merkel y no de otro tipo de cáncer de piel. Tras eso, pueden usarse pruebas de imagen y, a veces, una muestra del primer ganglio linfático cercano para ver si se ha extendido, mientras que, por lo general, no se necesitan pruebas genéticas para hacer el diagnóstico.
Etapas de Merkel cell carcinoma
El carcinoma de células de Merkel suele describirse por estadios según el tamaño del cáncer y si se ha extendido a los ganglios linfáticos cercanos o a otras partes del cuerpo. En la vida diaria, esto a menudo comienza con un bulto cutáneo de crecimiento rápido e indoloro, por lo que los primeros signos del carcinoma de células de Merkel pueden pasar fácilmente desapercibidos. Un diagnóstico temprano y preciso te ayuda a planificar con confianza.
Estadio 0
Las células anormales se limitan a la capa superior de la piel y no han crecido hacia capas más profundas. Esta es la forma más temprana y no se ha extendido.
Estadio 1
El carcinoma de células de Merkel es pequeño, por lo general de 2 centimeters o menos, lo que equivale a about 0.8 inches, y no se ha extendido a los ganglios linfáticos ni a órganos distantes. El tratamiento en este estadio suele centrarse en el tumor cutáneo y en revisar los ganglios cercanos.
Estadio 2
El tumor mide más de 2 centimeters, o about 0.8 inches, y puede haber crecido más profundamente en los tejidos cercanos. Incluso sin una extensión conocida, un carcinoma de células de Merkel de mayor tamaño puede tener un mayor riesgo de reaparecer o de extenderse más adelante.
Estadio 3
El cáncer se ha extendido a los ganglios linfáticos cercanos, a la piel vecina o a tejidos próximos al lugar donde comenzó. Algunas personas se encuentran bien en este estadio, mientras que otras notan un bulto mayor o hinchazón cerca del sitio original.
Estadio 4
El carcinoma de células de Merkel se ha extendido a partes distantes del cuerpo, como el hígado, los pulmones, los huesos o el cerebro. En este estadio, los signos varían mucho según dónde se haya extendido el cáncer.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico del carcinoma de células de Merkel depende en gran medida del estadio en el momento del diagnóstico, de si están afectados los ganglios linfáticos u órganos distantes y de cómo responde el tumor al tratamiento. Incluso cuando la lesión cutánea primaria es pequeña, este cáncer tiene un riesgo relativamente alto de recidiva local y diseminación precoz, por lo que es importante un seguimiento estrecho. Las personas con enfermedad confinada a la piel suelen tener un pronóstico mucho mejor que aquellas con carcinoma de células de Merkel con afectación ganglionar o metastásico, y la inmunoterapia moderna ha mejorado los resultados en algunos pacientes con enfermedad avanzada. La supervivencia global a 5 años comunicada suele situarse en torno al 60% al 70% para la enfermedad localizada, es menor para la enfermedad ganglionar regional y, por lo general, es desfavorable en las metástasis a distancia, aunque las cifras exactas varían según el estudio y los factores del paciente. La mortalidad es significativa porque el carcinoma de células de Merkel puede comportarse de forma agresiva, especialmente en adultos mayores, personas con el sistema inmunitario debilitado y quienes reciben el diagnóstico en una fase más tardía. La detección temprana, una estadificación precisa y el tratamiento rápido ofrecen la mejor posibilidad de control a largo plazo.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas, el carcinoma de células de Merkel puede tener efectos duraderos porque es un cáncer de piel agresivo que puede reaparecer o diseminarse incluso después del tratamiento. Los efectos a largo plazo varían mucho, según el estadio en el momento del diagnóstico, si ha llegado a los ganglios linfáticos u otros órganos, y los tratamientos utilizados. Algunas personas evolucionan bien durante años después del tratamiento, mientras que otras necesitan seguimiento continuo porque el riesgo de recurrencia es mayor en los primeros años, pero puede prolongarse más tiempo. Pensar en los efectos a largo plazo ayuda a establecer expectativas realistas sobre la salud, la energía y la atención de seguimiento con el paso del tiempo.
El carcinoma de células de Merkel puede reaparecer en la misma zona, en la piel cercana o en los ganglios linfáticos próximos después del tratamiento. Esto puede significar nuevos bultos, cambios en la piel o hinchazón que aparecen meses o años después.
En algunas personas, el carcinoma de células de Merkel se disemina a partes distantes del cuerpo, como los pulmones, el hígado, los huesos o el cerebro. Cuando esto ocurre, la salud a largo plazo puede verse afectada por dolor, pérdida de peso, fatiga, dificultad para respirar u otros síntomas relacionados con el órgano afectado.
El tratamiento o el cáncer en los ganglios linfáticos pueden dejar una hinchazón duradera, conocida como linfedema, especialmente en un brazo o una pierna. Con el tiempo, las rutinas diarias pueden volverse más difíciles porque la zona puede sentirse pesada, tirante o molesta.
La cirugía y la radioterapia pueden causar cicatrices permanentes, tirantez de la piel, entumecimiento o cambios en el color y la textura. Si el tumor estaba en la cara, la cabeza o el cuello, estos cambios también pueden afectar la apariencia y el confort.
Cómo es vivir con Merkel cell carcinoma
Vivir con cáncer de células de Merkel puede resultar inquietante, porque es un cáncer de piel poco frecuente que puede crecer rápidamente. Por eso, la vida diaria a menudo incluye citas frecuentes, revisiones de la piel, exploraciones y decisiones de tratamiento que pueden interrumpir el trabajo, las rutinas y los planes. Muchas personas que viven con cáncer de células de Merkel también llevan el peso emocional de la incertidumbre, sobre todo cuando esperan los resultados o vigilan posibles signos de que el cáncer ha reaparecido, pero el apoyo de los equipos de oncología, de sus seres queridos y una buena planificación práctica pueden hacer que esa incertidumbre sea más manejable. Para la familia y los amigos, el impacto suele ser emocional y también práctico, y muchos asumen funciones como el transporte, ayudar con las citas y ofrecer apoyo constante durante el tratamiento y la recuperación.
Tratamiento y Medicamentos
El carcinoma de células de Merkel se trata según cuánto se ha extendido, dónde se originó y cuál es tu estado general de salud, pero la atención suele incluir una combinación de cirugía, radioterapia y tratamiento farmacológico. El carcinoma de células de Merkel en estadio inicial suele tratarse extirpando el cáncer y comprobando los ganglios linfáticos cercanos, y muchas personas también reciben radioterapia para reducir la probabilidad de que reaparezca en la misma zona. Cuando el carcinoma de células de Merkel se ha extendido o no puede extirparse por completo, los médicos suelen usar inmunoterapia, es decir, medicamentos que ayudan a que tu propio sistema inmunitario reconozca y ataque el cáncer. No todos los tratamientos funcionan igual en cada persona, y si la inmunoterapia no es una buena opción o deja de funcionar, puede valorarse la quimioterapia u otros tratamientos especializados. Como este cáncer puede reaparecer, las visitas de seguimiento y las revisiones de la piel son una parte importante de la atención continua, especialmente después del tratamiento de los síntomas iniciales del carcinoma de células de Merkel o de un bulto detectado recientemente.
¿Se puede curar Merkel cell carcinoma?
El carcinoma de células de Merkel a veces puede curarse si se detecta temprano y se trata con rapidez, por lo general con cirugía y, a menudo, radioterapia. Si se ha extendido o reaparece, la curación es menos probable, pero el tratamiento aún puede reducir el cáncer, ralentizarlo y ayudar a las personas a vivir más tiempo. Estos tratamientos pueden incluir cirugía, radioterapia y medicamentos que ayudan al sistema inmunitario del cuerpo a combatir el cáncer.
Tratamiento No Farmacológico
El tratamiento del carcinoma de células de Merkel suele centrarse en procedimientos y radioterapia más que en comprimidos o infusiones. El manejo de esta afección suele implicar extirpar el cáncer, revisar los ganglios linfáticos cercanos y usar radioterapia dirigida para reducir la probabilidad de que reaparezca. Algunas personas solo necesitan tratamiento local, mientras que otras necesitan una combinación, sobre todo si el cáncer se ha extendido o ha regresado. Como este cáncer puede crecer rápidamente, el tratamiento temprano del carcinoma de células de Merkel suele implicar a un equipo de especialistas.
La cirugía suele ser el principal tratamiento no farmacológico cuando el carcinoma de células de Merkel se encuentra en una zona concreta. El objetivo es extirpar el tumor junto con un pequeño margen de piel de aspecto normal para reducir la probabilidad de que queden células cancerosas.
Puede hacerse una biopsia del ganglio linfático centinela en el momento de la cirugía para ver si el cáncer ha llegado al primer ganglio linfático de drenaje. Esto puede cambiar el estadio y ayudar a decidir si hace falta más tratamiento.
La radioterapia utiliza haces de alta energía para tratar la zona del tumor o los ganglios linfáticos cercanos, especialmente si el cáncer tiene un mayor riesgo de reaparecer. Puede usarse después de la cirugía o, a veces, en lugar de la cirugía cuando una operación sería demasiado difícil o insegura.
Si se encuentra cáncer en los ganglios linfáticos cercanos, algunas personas necesitan una operación para extirpar los ganglios afectados. Esto puede ayudar a controlar la enfermedad en esa región, pero también puede aumentar el riesgo de hinchazón en un brazo o una pierna, llamada linfedema.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con carcinoma de células de Merkel, a veces los genes pueden afectar a cómo el cuerpo descompone los medicamentos o a la intensidad con que se manifiestan los efectos secundarios, pero este no es el principal factor que los médicos usan para elegir el tratamiento. En la atención diaria, suelen importar más las características propias del cáncer y cómo responde el sistema inmunitario, especialmente con los medicamentos que ayudan al sistema inmunitario a atacar el cáncer. Así que, aunque las diferencias hereditarias en los genes pueden desempeñar un pequeño papel en la respuesta de una persona, la selección de medicamentos basada en los genes todavía no forma parte habitual del tratamiento del carcinoma de células de Merkel.
Tratamientos Farmacológicos
Cuando el carcinoma de células de Merkel se ha diseminado, no puede extirparse por completo con cirugía o reaparece, el tratamiento farmacológico suele centrarse en medicamentos que ayudan al sistema inmunitario a atacar el cáncer. Los principales medicamentos usados para el carcinoma de células de Merkel avanzado son fármacos de inmunoterapia llamados inhibidores de puntos de control, mientras que la quimioterapia se usa con menos frecuencia o cuando la inmunoterapia no es una buena opción. No todas las personas responden al mismo medicamento de la misma manera. En algunos casos, los medicamentos se combinan para controlar el cáncer y aliviar los síntomas, sobre todo cuando hay que adaptar los objetivos del tratamiento al estado general de salud y a la extensión de la diseminación del cáncer.
Avelumab es un fármaco de inmunoterapia y uno de los principales tratamientos estándar para el carcinoma de células de Merkel avanzado. Ayuda a quitar un freno al sistema inmunitario para que pueda reconocer y atacar mejor las células cancerosas. Por lo general, se administra mediante infusión IV y a veces puede lograr un control duradero.
Pembrolizumab es otra opción de inmunoterapia muy utilizada en personas con carcinoma de células de Merkel recurrente, localmente avanzado o metastásico. Actúa de forma similar al ayudar a que las células inmunitarias respondan con más fuerza al tumor. Algunos medicamentos actúan rápido, mientras que otros tardan más, por lo que las pruebas de imagen y los síntomas se controlan durante semanas o meses.
Retifanlimab es un inhibidor de puntos de control más reciente que se usa en algunos adultos con carcinoma de células de Merkel metastásico o recurrente localmente avanzado. Igual que otros fármacos de este grupo, su objetivo es reforzar la respuesta inmunitaria del organismo contra el cáncer. Los médicos vigilan los efectos secundarios relacionados con el sistema inmunitario, porque a veces este también puede irritar órganos sanos.
Nivolumab es otro inhibidor de puntos de control que puede incluirse en algunos planes de tratamiento, aunque su uso puede variar según el país, el estadio y el contexto terapéutico. En algunos centros, puede considerarse cuando las opciones estándar no son adecuadas o en ensayos clínicos. Pregunta a tu médico por qué se te recomendó un medicamento concreto.
Influencias Genéticas
La mayoría de las personas con carcinoma de células de Merkel no lo heredaron de uno de sus padres. Es natural preguntarse si los antecedentes familiares influyen. En el carcinoma de células de Merkel, la genética suele actuar a través de cambios en el ADN que se acumulan en las células de la piel con el tiempo, a menudo después de años de exposición a la luz ultravioleta o después de una infección con polyomavirus de células de Merkel, más que por un patrón hereditario marcado. Estos cambios pueden alterar los genes que normalmente mantienen bajo control el crecimiento celular, lo que permite que se desarrolle el cáncer. Un pequeño número de personas puede haber heredado rasgos que afectan la función inmunitaria o la capacidad del cuerpo para reparar el ADN dañado, lo que puede aumentar el riesgo, pero esto es poco común, así que, para la mayoría de las familias, la respuesta a si el carcinoma de células de Merkel es hereditario es no. Si hay varios cánceres poco comunes en una misma familia o un diagnóstico muy temprano, el asesoramiento genético puede ayudar a aclarar el riesgo genético de carcinoma de células de Merkel.
¿Es Merkel cell carcinoma genético?
La genética importa en el carcinoma de células de Merkel, pero la mayoría de los casos no se heredan de forma marcada. Los cambios en los genes del tumor pueden impulsar su crecimiento, y en muchas personas el daño por radiación ultravioleta o el poliomavirus de células de Merkel desempeña un papel más importante que un cambio genético familiar.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son comunes en la población general y forman parte normal de la biología humana. La mayoría no tienen un impacto directo en la salud y simplemente reflejan la diversidad natural del ser humano. En muchos genes, tener una variante asociada a una afección sugiere una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen más de un gen y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien conocida en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar el diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Cuando se toman decisiones de tratamiento para el carcinoma de células de Merkel, los médicos pueden analizar el tumor para conocer mejor las características genéticas e inmunitarias propias del cáncer. Los tumores relacionados con el poliomavirus de células de Merkel suelen comportarse de manera diferente de los tumores causados principalmente por daño ultravioleta, y esa diferencia puede ayudar a decidir qué tratamientos tienen más probabilidades de ser útiles. En la práctica, la inmunoterapia suele ser el principal tratamiento farmacológico para el carcinoma de células de Merkel avanzado, mientras que la quimioterapia todavía puede utilizarse en algunas situaciones, pero la prueba farmacogenética hereditaria rutinaria aún no forma parte estándar de la atención para estos medicamentos. La genética es solo un factor, y los médicos también valoran con atención el estadio del cáncer, el estado general de salud y la rapidez con la que está creciendo al sopesar las opciones de tratamiento para el carcinoma de células de Merkel. Si un tratamiento deja de funcionar o causa efectos secundarios difíciles, el equipo asistencial puede repetir el análisis del tumor o hablar contigo sobre un ensayo clínico para buscar cambios que puedan orientar el siguiente paso.
Interacciones con otras condiciones
El carcinoma de células de Merkel suele ser especialmente importante en el panorama general de la salud porque es más frecuente y puede comportarse de forma más agresiva en personas cuyo sistema inmunitario está debilitado. Esto incluye a algunas personas que viven con cánceres de la sangre, como la leucemia linfocítica crónica, a personas con HIV o a quienes toman medicamentos inmunosupresores después de un trasplante de órgano o por una enfermedad autoinmunitaria. Los médicos lo llaman comorbilidad cuando dos afecciones aparecen al mismo tiempo.
Muchas personas con carcinoma de células de Merkel también han tenido mucho daño solar a lo largo del tiempo, por lo que puede aparecer junto con otros cánceres de piel, como el carcinoma de células escamosas, el carcinoma de células basales o el melanoma. Alguien podría notar un bulto cutáneo de crecimiento rápido e indoloro mientras ya está consultando a un médico por otro problema de la piel, lo que al principio puede hacer que los signos tempranos del carcinoma de células de Merkel pasen más desapercibidos. El carcinoma de células de Merkel también puede influir en las opciones de tratamiento, porque otras enfermedades pueden afectar si la cirugía, la radioterapia o los fármacos contra el cáncer basados en el sistema inmunitario son la opción más segura. Si tienes carcinoma de células de Merkel y otra afección grave, es especialmente importante una atención coordinada entre tu equipo oncológico y los demás médicos.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Merkel cell carcinoma?
Un bulto nuevo, de crecimiento rápido y por lo general indoloro, causado por un carcinoma de células de Merkel puede parecerse mucho a otros cánceres de la piel, especialmente al carcinoma basocelular, al carcinoma epidermoide cutáneo o al melanoma. También puede confundirse con problemas cutáneos más frecuentes, como un quiste, un forúnculo, una picadura de insecto inflamada u otro bulto cutáneo aparentemente inocuo. Como pueden verse muy parecidos, cualquier bulto nuevo en la piel que crezca rápidamente, sangre o no desaparezca debe evaluarse sin demora.
Historia
Para muchas personas, el carcinoma de células de Merkel aparece en escena después de que un pequeño bulto en la piel se desestima al principio como algo inofensivo, solo para descubrirse después que en realidad es algo mucho más grave. Eso ayuda a explicar por qué su historia médica se desarrolló lentamente. Los médicos no separaron con claridad el carcinoma de células de Merkel de otros cánceres de la piel hasta la década de 1970, cuando se describió en la literatura médica como un tumor cutáneo inusual que tenía un aspecto distinto al microscopio.
Al principio, los expertos lo conocían sobre todo por su apariencia en muestras de tejido, no por una comprensión completa de su origen ni de por qué se comportaba de forma tan agresiva. Con el tiempo, mejores métodos de laboratorio ayudaron a los médicos a reconocer que el carcinoma de células de Merkel es un cáncer distinto, y no una variante de otro tumor cutáneo. El nombre mismo refleja ese cambio, porque los investigadores relacionaron este cáncer con células de la piel llamadas células de Merkel, aunque algunos detalles sobre su célula de origen exacta han seguido siendo motivo de debate.
En las últimas décadas, la conciencia sobre esta enfermedad ha aumentado a medida que los médicos han aprendido más sobre quién tiene más probabilidades de desarrollar carcinoma de células de Merkel y con qué rapidez puede propagarse. Las mejoras en las pruebas anatomopatológicas hicieron que el diagnóstico fuera más preciso, y más tarde los investigadores identificaron factores biológicos y virales importantes implicados en muchos casos, lo que ayudó a llevar el campo más allá de descripciones antiguas y más limitadas. Esto también ayudó a explicar por qué los primeros signos del carcinoma de células de Merkel pueden pasar desapercibidos con facilidad: a menudo aparece como un nódulo indoloro y de crecimiento rápido en piel expuesta al sol, sobre todo en adultos mayores.
La historia del carcinoma de células de Merkel también recuerda que los cánceres raros pueden ser más fáciles de detectar una vez que el conocimiento alcanza. Lo que antes se consideraba un diagnóstico excepcionalmente inusual ahora está más ampliamente reconocido en dermatología, oncología y anatomía patológica. Eso no significa que sea frecuente, pero sí que las personas que viven hoy con carcinoma de células de Merkel se benefician de un diagnóstico más claro, una estadificación más precisa y una planificación del tratamiento más informada que la que era posible hace unas décadas.