La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes es una afección de la cadera en la infancia que ocurre cuando el flujo sanguíneo a la cabeza del fémur se reduce durante un tiempo. Suele afectar a niños de entre 4 y 10 años, y muchas personas con enfermedad de Legg-Calvé-Perthes desarrollan cojera, dolor de cadera o en la ingle, y rigidez que también puede sentirse en el muslo o la rodilla. En algunas personas, el primer signo puede ser un pequeño cambio al que al principio no prestan atención, y los primeros signos de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes pueden parecer dolor después de jugar o dificultad para seguir el ritmo de otros niños. La afección suele durar de meses a años, mientras la cadera se recupera y se remodela, pero por lo general no pone en peligro la vida ni acorta la esperanza de vida. El tratamiento tiene como objetivo proteger la cadera y mantenerla en movimiento, y puede incluir cambios en la actividad, fisioterapia, alivio del dolor y, a veces, yesos, ortesis o cirugía.
¿Cuántas personas viven con Legg-calve-perthes disease?
Orphanet estima que la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes afecta a entre 1 y 9 personas por cada 100,000, lo que equivale aproximadamente a entre 80,000 y 730,000 personas en todo el mundo (Orphanet, 2024). Si aplicas esa misma estimación a la población de EE. UU., sugieres que hay alrededor de 3,000 a 31,000 personas en los Estados Unidos, aunque esto es una estimación y no un recuento directo, y puede variar porque la afección no se registra del mismo modo en todas partes (Orphanet, 2024).
Descripción general
Legg-calve-perthes diseaseSíntomas
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele causar cojera y dolor de cadera que puede irradiarse al muslo o a la rodilla. Muchos niños también presentan rigidez y menor amplitud de movimiento. Los síntomas iniciales de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes pueden ser leves y fáciles de pasar por alto.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele ser bueno, especialmente cuando empieza a una edad más temprana y la cadera mantiene una forma redondeada mientras cicatriza. Algunos niños pueden seguir teniendo rigidez, cojera o artritis temprana de cadera más adelante en la vida.
Causas y factores de riesgo
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes probablemente se desarrolla cuando el flujo sanguíneo a la cabeza del fémur se reduce de forma temporal. El riesgo es mayor en niños de 4 a 10 años, especialmente en los varones, y también puede estar relacionado con la predisposición familiar, un tamaño pequeño para la edad y la exposición al humo.
Influencias genéticas
La genética parece desempeñar un papel modesto en la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, más que ser una única causa clara. Algunas variaciones genéticas pueden aumentar ligeramente el riesgo, pero la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele estar relacionada con una combinación de factores genéticos y no genéticos.
Diagnóstico
La enfermedad de Legg-Calve-Perthes se diagnostica con una exploración, la historia clínica y pruebas de imagen de la cadera, por lo general radiografías. Los síntomas iniciales de la enfermedad de Legg-Calve-Perthes pueden parecerse a los de otras causas de cojera, por lo que puede ser necesario repetir las pruebas de imagen o hacer una resonancia magnética (RM).
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes tiene como objetivo proteger la cadera mientras el hueso cicatriza y se remodela. La atención puede incluir limitación de la actividad, fisioterapia, medicación antiinflamatoria para el dolor y, a veces, una ortesis o un yeso. Algunos niños necesitan cirugía para mantener bien alineada la articulación de la cadera.
Síntomas
Un niño con enfermedad de Legg-Calvé-Perthes puede empezar a evitar correr, pedir que lo carguen más o cojear después de jugar. Los primeros signos de enfermedad de Legg-Calvé-Perthes pueden pasar fácilmente desapercibidos porque a menudo comienzan de forma gradual. Al principio, puedes notar pequeños cambios: puede aparecer dolor en la cadera, la ingle, el muslo o incluso la rodilla, y con frecuencia va y viene. Los signos suelen aumentar durante semanas o meses, y muchos niños parecen estar más cómodos cuando descansan.
La cojera suele ser el primer signo que notan las familias, especialmente después de caminar, correr o de un día ajetreado. Al principio puede aparecer y desaparecer, lo que puede hacer que parezca una distensión leve.
El dolor puede sentirse en la cadera o la ingle, pero algunos niños se quejan sobre todo de dolor en el muslo o la rodilla. Esto puede resultar confuso porque la rodilla puede doler aunque el problema principal esté en la cadera.
La cadera puede sentirse rígida, y mover la pierna hacia afuera o girarla puede resultar incómodo. A algunos les cuesta más sentarse con las piernas cruzadas, ponerse los zapatos o subir y bajar del coche.
El dolor suele empeorar al correr, saltar o caminar durante mucho tiempo, y mejora con el reposo. Lo que antes parecía fácil puede empezar a requerir más energía o concentración.
¿Cómo suelen las personas notar Legg-calve-perthes disease por primera vez?
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele notarse por primera vez cuando un niño que parecía estar bien empieza a cojear sin una causa clara, a veces de forma intermitente al principio. Muchas personas que viven con esta afección también empiezan a quejarse de dolor o rigidez en la cadera, la ingle, el muslo o incluso la rodilla, sobre todo después de correr o jugar, y los padres pueden notar que una pierna no se mueve con tanta facilidad. A medida que la afección progresa, los primeros signos de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes también pueden incluir una menor movilidad de la cadera y que el niño evite apoyar peso sobre ese lado, por lo que una cojera nueva que dure más de unos pocos días merece una evaluación médica.
Tipos de Legg-calve-perthes disease
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes no suele dividirse en subtipos biológicos verdaderos, pero los médicos sí describen distintos patrones según cuánto de la cabeza del fémur está afectado y cómo conserva su forma la cadera. Los signos no siempre son iguales en todas las personas. En la práctica, cuando se habla de los tipos de enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, a menudo se hace referencia a una enfermedad leve, moderada o más extensa, porque estos patrones pueden influir en el dolor, la cojera, la rigidez y la recuperación.
Afectación leve
Una parte más pequeña de la cabeza del fémur está afectada, por lo que el dolor y la cojera pueden ser menos notorios al principio. Muchas personas con este patrón siguen teniendo rigidez, sobre todo después de practicar deporte, correr o caminar mucho durante el día. La cadera a menudo conserva una forma más redondeada, lo que se asocia con un mejor pronóstico.
Afectación moderada
Un área mayor de la cadera está afectada, y los signos suelen ser más fáciles de notar en la vida diaria. Los niños pueden cojear con más frecuencia, quejarse de dolor en la ingle, el muslo o la rodilla, y tener más dificultad para mover la cadera, por ejemplo al girar la pierna hacia afuera. La recuperación aún puede ser buena, pero la cadera necesita un seguimiento más estrecho con el tiempo.
Afectación grave
La mayor parte o toda la cabeza del fémur está afectada, lo que aumenta la probabilidad de que se aplaste o pierda su forma habitual mientras cicatriza. El dolor, la cojera y la disminución del rango de movimiento suelen ser más persistentes, y algunas personas pueden tener más dificultad para seguir el ritmo del juego, el deporte o las caminatas largas. Este patrón tiene más probabilidades de causar problemas persistentes de cadera más adelante en la vida.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no existe ninguna forma demostrada de ralentizar o retrasar el inicio de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, y tampoco se ha demostrado que ningún cambio en el estilo de vida, dieta, plan de ejercicio o suplemento reduzca de forma significativa el riesgo o la prevenga. La investigación no ha encontrado factores modificables bien establecidos que cambien claramente cuándo aparecen por primera vez los signos, aunque los estudios siguen analizando por qué algunos niños la desarrollan y otros no. Lo que sí puede ayudar es hacer una valoración temprana de una cojera o del dolor en la cadera, la ingle o incluso la rodilla, porque aunque la atención temprana no previene la enfermedad, puede ayudar a proteger la cadera y a mejorar el confort y el movimiento con el tiempo.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética puede ayudar a explicar por qué algunas personas con enfermedad de Legg-Calvé-Perthes desarrollan síntomas antes, tienen cambios más graves en la cadera o tienen más probabilidades de presentar afectación en ambas caderas, pero esta afección no suele seguir un patrón hereditario simple. En la mayoría de los casos, se cree que los genes solo desempeñan una parte del papel, junto con el crecimiento, el aporte de sangre a la cadera y otros factores, por lo que los hallazgos genéticos por lo general no pueden predecir con exactitud qué síntomas tendrá una persona ni cómo evolucionará la enfermedad. Para las familias, esto significa que la genética puede ofrecer pistas sobre el riesgo y la variación, pero todavía no es una forma fiable de prever los síntomas cotidianos, como dolor, cojera, rigidez o limitaciones en la actividad.
Causas y Factores de Riesgo
Cuando las familias preguntan por las causas de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, los médicos suelen explicar que, durante un tiempo, disminuye el flujo sanguíneo hacia la cabeza del fémur de la cadera. A menudo, la causa exacta no está clara, pero la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes es más frecuente en niños de 4 a 8 años y en los niños varones. Rara vez hay un solo factor, y la combinación de varios importa. Algunos niños pueden tener rasgos heredados que afectan a los vasos sanguíneos o a la facilidad con que la sangre coagula, y los patrones de crecimiento también pueden influir. No hay una única causa relacionada con el estilo de vida, pero la exposición al humo del tabaco antes o después del nacimiento se ha asociado con un mayor riesgo.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La causa exacta de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes no se conoce por completo, pero ocurre cuando el flujo sanguíneo a la parte esférica de la articulación de la cadera se reduce durante un tiempo, lo que puede dañar el hueso. Es más frecuente en niños de 4 a 10 años y mucho más común en niños que en niñas. La mayoría de los casos no se heredan de forma clara, pero tener un familiar cercano con la enfermedad puede aumentar un poco el riesgo, y algunos estudios sugieren que también puede ser más probable en niños que son más pequeños para su edad o que están expuestos al humo del tabaco.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele comenzar en la infancia, con mayor frecuencia en los primeros años de edad escolar. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). La causa exacta todavía no está del todo clara, pero los principales factores de riesgo de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes parecen estar relacionados con la forma en que se irriga con sangre un hueso de la cadera en crecimiento.
La mayoría de los niños que desarrollan esta afección tienen entre 4 y 8 años. Es mucho menos frecuente fuera de este rango de edad.
Los niños desarrollan la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes con más frecuencia que las niñas. Las niñas también pueden verse afectadas, así que el sexo por sí solo no la confirma ni la descarta.
Los niños que son más pequeños para su edad o tienen una maduración ósea más lenta se ven afectados con más frecuencia. Esto puede hacer que la cadera en crecimiento sea más vulnerable cuando disminuye el flujo sanguíneo.
Nacer con un tamaño menor del esperado o con bajo peso al nacer se ha relacionado con un mayor riesgo. Esto puede reflejar diferencias tempranas en el crecimiento óseo o en el desarrollo de los vasos sanguíneos.
Factores de Riesgo Genéticos
Para la mayoría de las familias, la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes parece aparecer de la nada, sin un patrón hereditario claro. Cuando la gente pregunta si la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes es hereditaria, la respuesta suele ser no, pero los genes pueden influir en un pequeño número de niños. Tener una alteración genética no garantiza que la afección aparezca. Las pistas hereditarias más sólidas son los antecedentes familiares de la afección y las raras alteraciones genéticas que pueden hacer que la cadera sea más vulnerable.
Antecedentes familiares: Tener un familiar cercano con enfermedad de Legg-Calvé-Perthes puede aumentar ligeramente la probabilidad de desarrollarla. Aun así, la mayoría de los niños con enfermedad de Legg-Calvé-Perthes no tienen ningún familiar afectado.
Alteraciones en COL2A1: Se han encontrado raras alteraciones en el gen COL2A1, que ayuda a formar el cartílago, en algunas familias con enfermedad de Legg-Calvé-Perthes o con un trastorno de la cadera muy similar. Estos casos son poco frecuentes, pero pueden hacer que parezca que la afección se presenta en una familia.
Sexo masculino: La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes es mucho más frecuente en los niños que en las niñas. La razón no se comprende del todo, pero este patrón constante sugiere que las diferencias biológicas hereditarias relacionadas con el sexo pueden influir en el riesgo.
Trastornos óseos hereditarios: Un pequeño número de niños tiene una afección genética subyacente que afecta al desarrollo del cartílago o del hueso y puede provocar cambios parecidos a los de Perthes en la cadera. Cuando esto ocurre, el problema de la cadera puede ser solo una parte de un trastorno hereditario más amplio.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
En la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, los hábitos de vida son más importantes para el control de los síntomas, la protección de la articulación y la recuperación que como causa única de la afección. Las preguntas sobre los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida en la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suelen centrarse en qué hábitos diarios pueden aumentar el dolor, la rigidez, la limitación del movimiento o el daño a largo plazo de la cadera. Las mayores preocupaciones son la sobrecarga articular, una actividad mal elegida, una baja forma física y una alimentación que no favorece la salud ósea.
Llevar peso adicional aumenta la carga sobre la cadera afectada al caminar, correr y jugar.
Los saltos repetidos, los sprints, los deportes de contacto y otras actividades de alto impacto pueden aumentar el dolor de cadera y el estrés mecánico sobre la cabeza femoral. Durante la enfermedad activa, esto puede empeorar la cojera y dificultar la protección de la cadera mientras se cura.
Evitar todo movimiento puede llevar a debilidad muscular, menor movilidad de la cadera y peor condición física general. A menudo se usan actividad suave y guiada y fisioterapia para mantener la movilidad y favorecer cómo el estilo de vida afecta a la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes.
Una dieta baja en proteínas, calcio, vitamina D y nutrientes en general puede dificultar el apoyo a la fuerza ósea y la función muscular durante la recuperación. Una buena nutrición no curará la enfermedad, pero puede ayudar al cuerpo a afrontar las exigencias de la curación y la rehabilitación.
Prevención de Riesgos
No existe una forma demostrada de prevenir la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes en sí, porque aún no se conoce por completo la causa exacta. Para muchas familias, la prevención consiste realmente en detectar los problemas a tiempo y proteger la cadera mientras se recupera. Si un niño empieza a cojear, se queja de dolor en la ingle, el muslo o la rodilla, o parece rígido después de jugar, esos pueden ser signos tempranos de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes y deben evaluarse sin demora. La prevención funciona mejor cuando se combina con revisiones periódicas.
Una valoración médica rápida ante una cojera nueva o dolor persistente en la cadera, el muslo o la rodilla puede ayudar a detectar la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes antes de que se produzca más daño en la cadera. Un tratamiento más temprano puede mejorar cuánto se mantiene redondeada la cabeza femoral mientras el niño crece.
Limitar las actividades de alto impacto, como saltar y correr, durante los períodos de dolor puede reducir la carga sobre la articulación de la cadera. El movimiento de bajo impacto, como nadar o hacer ejercicio guiado, puede ayudar a mantener la forma física sin añadir tanta tensión.
Los planes de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a que la cadera se mueva y reducir el riesgo de rigidez. Para muchas personas con enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, esto puede significar caminar, vestirse y jugar con más facilidad.
Mantener el peso dentro de un rango saludable para la edad del niño puede reducir la carga extra sobre la cadera afectada. Junto con la atención médica, los hábitos diarios también importan.
¿Se puede prevenir Legg-calve-perthes disease?
No, no se conoce ninguna forma demostrada de prevenir la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes. La causa exacta todavía no está clara, y a menudo se desarrolla sin que haya nada que un niño o un padre haya hecho mal. En este momento, los médicos no conocen ningún cambio en el estilo de vida bien demostrado que pueda evitar que aparezca.
Transmisión
Si tu hijo tiene enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, otros niños no pueden contagiarla en la escuela, en casa ni practicando deportes, porque no es infecciosa y no se transmite de una persona a otra. En la vida cotidiana, eso significa que compartir comidas, abrazos y el juego normal no transmite la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes a nadie más.
Para muchas familias que preguntan cómo se hereda la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, lo fundamental es que la mayoría de los casos aparecen de forma esporádica, sin un patrón claro de transmisión de padres a hijos. En un pequeño número de familias hay más de un familiar afectado, lo que sugiere que a veces los genes pueden desempeñar un papel, pero en la mayoría de los niños no existe una única causa hereditaria sencilla.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Para la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, no se recomienda la prueba genética de rutina porque ninguna prueba de un solo gen la detecta de forma fiable de manera temprana ni orienta el tratamiento. La atención suele basarse en los signos, la exploración física y las pruebas de imagen de la cadera; la genética solo puede considerarse si hay una historia familiar inusual o signos de otro trastorno óseo hereditario.
Diagnóstico
Los niños con enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suelen acudir por una cojera, dolor de cadera o de rodilla, o dificultad para seguir el ritmo en el juego y los deportes. Los signos pueden aparecer de forma gradual, por lo que un niño puede parecer bien una semana y luego empezar a evitar correr o a quejarse después de la actividad. Por lo general, los médicos empiezan con el patrón de los signos y un examen físico, y luego utilizan pruebas de imagen para confirmar el diagnóstico de enfermedad de Legg-Calvé-Perthes.
El médico pregunta cuándo empezaron la cojera o el dolor, si los signos van y vienen y si la actividad los empeora. Una historia familiar y clínica detallada puede ayudar a descartar una lesión, una infección u otras causas de dolor de cadera.
El médico comprueba cómo camina tu hijo y busca rigidez, sobre todo cuando la cadera gira hacia dentro o se desplaza hacia el lado. También compara ambas piernas para detectar pérdida de músculo, diferencia de longitud entre las piernas y limitación del rango de movimiento.
Las radiografías de cadera suelen ser la prueba principal que se usa en cómo se diagnostica la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes. Pueden mostrar aplanamiento, colapso o cambios de curación en la parte superior del hueso del muslo, aunque las radiografías iniciales todavía pueden parecer normales.
Una resonancia magnética puede detectar cambios tempranos antes de que sean claros en las radiografías. Esto ayuda a los médicos a ver cuánto hueso está afectado y puede respaldar el diagnóstico cuando los signos sugieren enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, pero la imagen estándar aún no es concluyente.
¿Cómo se diagnostica Legg-calve-perthes disease?
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele diagnosticarse después de que un médico pregunte por signos como cojera, dolor de cadera o de rodilla, y dificultad para mover la cadera; luego comprueba cómo camina el niño y qué tan bien se mueve la cadera. La prueba principal es una radiografía de la cadera y la pelvis, que puede mostrar cambios en la parte superior del hueso del muslo; si las radiografías iniciales parecen normales, pero los signos siguen sugiriendo con fuerza la enfermedad de Perthes, puede usarse una resonancia magnética para observar con más detalle. No existe una prueba genética de rutina para diagnosticar esta afección.
Etapas de Legg-calve-perthes disease
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele evolucionar a través de etapas reconocidas cuando se interrumpe el riego sanguíneo de la cabeza del fémur y luego el hueso se repara lentamente por sí mismo. En muchas personas, el primer cambio se nota cuando las actividades habituales empiezan a sentirse distintas, por ejemplo, cuando un niño comienza a cojear después de jugar o dice que le duele la cadera, la ingle o la rodilla por la noche. El momento puede variar, pero el curso completo a menudo dura varios años. Los primeros signos de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suelen ser leves al principio, y esa es una de las razones por las que el diagnóstico puede retrasarse.
Etapa inicial
El flujo sanguíneo a una parte de la cabeza del fémur se reduce y el hueso se debilita. Pueden aparecer dolor, rigidez o cojera, sobre todo después de la actividad.
Etapa de fragmentación
La zona debilitada empieza a desintegrarse y el organismo la va reabsorbiendo. Los signos suelen hacerse más evidentes durante esta etapa, y el movimiento de la cadera puede estar más limitado.
Etapa de reosificación
Empieza a formarse hueso nuevo que rellena la zona dañada. Muchas personas que viven con enfermedad de Legg-Calvé-Perthes pueden seguir teniendo rigidez o cojera, pero la cadera se va reconstruyendo gradualmente.
Etapa de curación
La cicatrización ósea está en gran parte completa, pero la cadera puede no quedar perfectamente redonda. Los síntomas a largo plazo dependen de lo bien que se haya conservado la forma de la articulación, y algunas personas pueden tener rigidez persistente o desarrollar artritis más adelante en la vida.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele ser bueno, sobre todo cuando comienza a una edad más temprana y la cabeza femoral se mantiene bastante redondeada durante la curación. Muchos niños se recuperan con poco dolor y una buena función, pero algunos quedan con una cadera deformada que puede causar rigidez, diferencia en la longitud de las piernas, disminución del rango de movimiento o cojera. Por lo general, el pronóstico es mejor en los niños diagnosticados antes de los 6 a 8 años de edad, y peor en los niños mayores o en aquellos con un colapso más extenso de la cabeza femoral. A largo plazo, algunas personas desarrollan artrosis de cadera de inicio temprano y, con el tiempo, pueden necesitar cirugía para conservar la cadera o una artroplastia total de cadera en la edad adulta. La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes no suele poner en peligro la vida, y no se considera que aumente la mortalidad por la propia afección.
Efectos a Largo Plazo
Muchas personas que viven con la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes evolucionan bien, especialmente cuando la cadera conserva una forma redondeada al crecer. En otras, el principal problema a largo plazo es que la cabeza de la articulación de la cadera puede consolidarse algo aplanada o irregular, lo que puede cambiar la forma en que la articulación se mueve y soporta el peso. El panorama a largo plazo suele estar relacionado con la gravedad de la enfermedad en la infancia, la edad del niño cuando comenzó y lo bien que la cadera se mantuvo alineada durante la recuperación. Estos cambios pueden afectar al confort, la marcha, la práctica de deportes y la probabilidad de artritis más adelante en la vida.
La cadera puede seguir siendo menos flexible con el tiempo, sobre todo al girar la pierna hacia dentro o al separarla hacia un lado. Esto puede hacer que actividades sencillas como atarte los zapatos, sentarte con las piernas cruzadas o subir y bajar de un coche resulten incómodas.
Algunas personas siguen caminando con cojera, especialmente después de pasar muchas horas de pie o durante el ejercicio. Esto puede ocurrir si la forma de la cadera cambió, si la articulación sigue rígida o si los músculos alrededor de la cadera permanecen más débiles.
La pierna afectada puede acabar siendo un poco más corta que la otra a medida que continúa el crecimiento. Las diferencias pequeñas pueden causar pocos problemas, pero las mayores pueden añadir tensión a la pelvis, la espalda o la rodilla con los años.
Algunas personas tienen poco o ningún dolor en la edad adulta, mientras que otras desarrollan dolor sordo al estar de pie, correr o caminar durante mucho tiempo. No todos los efectos a largo plazo implican una discapacidad grave, pero las molestias pueden reaparecer si la superficie de la articulación consolidó de forma irregular.
Cómo es vivir con Legg-calve-perthes disease
Vivir con la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes a menudo significa una infancia marcada por dolor de cadera, cojera, rigidez y cansancio más rápido al correr, hacer deporte o incluso dar caminatas largas. La vida diaria puede girar en torno a consultas, fisioterapia, limitaciones de actividad y, a veces, muletas, yesos o cirugía, lo que puede ser frustrante cuando un niño quiere seguir el ritmo de sus amigos, pero su cadera simplemente no puede soportar la misma carga. Para las familias, a menudo afecta las rutinas, los planes escolares, el transporte y la energía emocional, porque los padres y cuidadores pueden necesitar ayudar con la movilidad, el control del dolor y el ánimo durante meses o años. La buena noticia es que muchos niños mejoran con el tratamiento y el tiempo, y un apoyo constante en casa y en la escuela puede marcar una diferencia real en la comodidad, la confianza y la recuperación.
Tratamiento y Medicamentos
En la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, el tratamiento tiene como objetivo proteger la cadera mientras la parte superior debilitada del hueso del muslo se cura y se remodela, para que los niños puedan mantenerse lo más cómodos y activos posible. El tratamiento temprano de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele incluir limitar la actividad de alto impacto, fisioterapia para mantener un buen movimiento de la cadera y alivio del dolor, como medicamentos antiinflamatorios cuando sea necesario. Los médicos también pueden usar muletas, una ortesis o, en ocasiones, un yeso para reducir la presión sobre la articulación y ayudar a mantener la cadera en una mejor posición. Si la cadera está muy rígida, desplazada o la enfermedad es más grave, puede recomendarse cirugía para mejorar cómo encaja la cabeza de la cadera en el acetábulo. Encontrar la terapia adecuada puede llevar algún tiempo, y el tratamiento suele adaptarse a la edad del niño, a cuánto afecta la cadera y a cómo cambian los síntomas y las radiografías con el tiempo.
¿Se puede curar Legg-calve-perthes disease?
No, en este momento no existe una cura verdadera para la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes. El tratamiento tiene como objetivo aliviar el dolor, ayudar a que la cadera mantenga un buen rango de movimiento y proteger la articulación mientras cicatriza con el tiempo; esto puede incluir reposo, cambios en la actividad, ejercicios, alivio del dolor y, a veces, ortesis, yesos o cirugía.
Tratamiento No Farmacológico
La atención diaria de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele centrarse en proteger la cadera, aliviar la rigidez y ayudar al niño a seguir moviéndose con la mayor comodidad posible. El tratamiento de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes sin cirugía suele combinar cambios en la actividad, fisioterapia y dispositivos que reducen la presión sobre la cadera mientras el hueso se recupera. No todos los enfoques funcionan igual para cada niño, porque la edad, el dolor, la forma de la cadera y cuánto se haya afectado la cabeza femoral pueden ser importantes. Muchas personas con enfermedad de Legg-Calvé-Perthes evolucionan mejor cuando estas terapias se inician pronto y se ajustan con el tiempo.
Durante un tiempo, a menudo se limita correr, saltar y practicar deportes de contacto para reducir la carga sobre la articulación de la cadera. Para muchos, esto puede significar sustituir juegos dolorosos en el patio por natación o ciclismo hasta que la cadera esté más tranquila.
Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento ayudan a mantener el movimiento de la cadera y pueden reducir la tensión muscular, sobre todo en la cara interna del muslo y alrededor de la cadera. Los programas estructurados, como ejercicios guiados en casa y sesiones en la clínica, pueden ayudar a mejorar la marcha y el movimiento articular.
Las muletas o un andador pueden quitar peso de la cadera dolorida durante los periodos de dolor o cuando la cojera es más evidente. Esto puede hacer que las tareas cotidianas, como moverte por la escuela o caminar distancias más largas, resulten menos incómodas.
A algunos niños se les tratan con férulas o yesos que ayudan a mantener la cadera en una mejor posición dentro del acetábulo mientras se recupera. Ahora se usan de forma más selectiva, pero en algunos casos todavía pueden recomendarse.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, el tratamiento suele centrarse en aliviar el dolor, mantener el movimiento y proteger la cadera, y no hay pruebas bien establecidas de que las diferencias hereditarias se usen de forma rutinaria para elegir los medicamentos que se administran con frecuencia para esta afección. Algunas personas pueden seguir respondiendo de manera ligeramente distinta a los analgésicos habituales o tener más efectos secundarios que otras, pero los médicos no suelen usar pruebas genéticas para orientar esas decisiones en la enfermedad de Perthes. En la vida diaria, esto significa que la atención suele ajustarse según lo bien que se controla el dolor, cómo se mueve la cadera y cómo está el niño en general, y no en función de una prueba genética.
Tratamientos Farmacológicos
Los medicamentos para la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes se usan principalmente para aliviar el dolor y ayudar a los niños a sentirse cómodos durante la actividad, la fisioterapia o la recuperación después del tratamiento. Tomar medicamentos puede parecer un paso importante, pero estos fármacos no reparan el hueso de la cadera en sí. En la mayoría de los casos, los médicos empiezan con analgésicos sencillos y antiinflamatorios, y luego ajustan el tratamiento según el nivel de dolor, la edad y si el niño ha tenido cirugía. No todas las personas responden igual al mismo medicamento.
El acetaminofén se usa con frecuencia para el dolor leve o moderado de cadera o ingle en la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes. Puede ayudar con las molestias del día a día, pero no reduce la inflamación. Muchas familias lo usan como primera opción para aliviar el dolor de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes cuando los síntomas no son graves.
El ibuprofeno y el naproxeno son antiinflamatorios no esteroideos, o AINE, habituales cuando el dolor empeora y la cadera está irritada. Estos medicamentos pueden aliviar tanto el dolor como la inflamación, lo que puede ayudar a que un niño se mueva con más comodidad. Por lo general, solo se toman según las indicaciones, porque el uso regular puede irritar el estómago y, con menos frecuencia, afectar los riñones.
Después de una operación, los médicos pueden usar analgésicos más potentes a corto plazo, como oxicodona o hidrocodona, durante un breve periodo. Estos fármacos no forman parte del tratamiento habitual de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes y se usan principalmente para la recuperación después de la cirugía. Si aparecen efectos secundarios, con frecuencia pueden incluir somnolencia, estreñimiento o náuseas, por lo que es importante una supervisión estrecha.
Durante la cirugía o algunos procedimientos, los niños también pueden recibir fármacos anestésicos para evitar el dolor mientras se trata la cadera. Estos medicamentos los elige el equipo de cirugía y anestesia según la edad, el peso y el estado general de salud del niño. Forman parte de la atención del procedimiento y no del tratamiento a largo plazo de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes.
Influencias Genéticas
Cuando un niño empieza a cojear o se queja de dolor en la cadera o la rodilla, los padres a menudo se preguntan por qué la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes apareció en su familia. Es natural preguntarse si los antecedentes familiares influyen. En la mayoría de los niños, la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes no procede de un solo gen heredado y, por lo general, no sigue un patrón familiar claro. Los investigadores creen que los genes pueden influir en cómo se desarrolla la cadera y en lo fácil que es que se interrumpa el flujo sanguíneo a la parte superior del fémur, pero estos efectos genéticos parecen ser solo una parte de la historia. Se han descrito familias poco frecuentes con más de un familiar afectado, y algunos cambios génicos se han relacionado con una enfermedad de la cadera similar a Perthes, aunque ningún gen explica la mayoría de los casos. Para muchas familias, esto significa que las pruebas genéticas no suelen ser útiles de forma rutinaria, aunque un médico puede revisar con más detalle los antecedentes familiares si los síntomas tempranos de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes aparecen en varios familiares.
¿Es Legg-calve-perthes disease genético?
La genética parece desempeñar un papel modesto en la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, más que ser una única causa clara. Algunas variaciones genéticas pueden aumentar ligeramente el riesgo, pero la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele estar relacionada con una combinación de factores genéticos y no genéticos.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Los cambios en los genes son una parte normal de ser humano y son frecuentes en la población general. La mayoría de estos cambios no afectan directamente a la salud y simplemente reflejan la diversidad natural humana. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico seguro, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una única variante bien conocida en un gen específico es suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
En la mayoría de los niños con enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, el tratamiento se guía principalmente por la edad, el dolor, la rigidez y cuánto ha cambiado de forma la articulación de la cadera, más que por los resultados de las pruebas genéticas. La genética es solo un factor y, por ahora, no existe ninguna prueba farmacogenética de uso amplio que indique a los médicos qué analgésico u otro medicamento de uso habitual funcionará mejor específicamente en la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes. En la atención diaria, fármacos como acetaminofén o ibuprofeno suelen elegirse según los síntomas, el estado general de salud y la seguridad, mientras que la fisioterapia, los cambios en la actividad, las ortesis o la cirugía suelen tener un papel más importante que los medicamentos. Los investigadores están estudiando si las diferencias heredadas relacionadas con el crecimiento óseo, el flujo sanguíneo o la coagulación podrían ayudar a explicar por qué algunos niños desarrollan la enfermedad de Perthes o se recuperan de forma distinta, pero estos hallazgos aún no han cambiado el tratamiento estándar de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes. Si se necesita cirugía, los médicos a veces pueden considerar factores genéticos más amplios que afectan la anestesia o los medicamentos para el dolor, pero eso es independiente del tratamiento rutinario de la enfermedad en sí.
Interacciones con otras condiciones
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes suele afectar por sí sola a la cadera, más que formar parte de una enfermedad mayor. Aun así, sus signos pueden solaparse con otras causas de dolor de cadera y cojera en niños, como la inflamación temporal de la cadera, la artritis juvenil o un deslizamiento de la fisis de crecimiento, por lo que los médicos a menudo valoran con cuidado el cuadro general antes de confirmar el diagnóstico. Puede que notes que tu hijo se siente más dolorido o rígido después de la actividad, pero si también hay fiebre, hinchazón marcada o dolor en varias articulaciones, eso puede indicar otra enfermedad que necesita atención aparte. En los niños que viven con la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, el exceso de peso corporal también puede empeorar el dolor, la cojera y la limitación del movimiento, porque añade más carga a una cadera que ya está irritada. La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes no suele asociarse con una enfermedad médica interna específica, como ocurre con algunos trastornos óseos, pero los problemas de crecimiento o de movimiento pueden influir en la recuperación y en las decisiones de tratamiento. Si te preocupan los primeros signos de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes junto con otros problemas articulares o para caminar, vale la pena preguntar si otra afección también podría estar contribuyendo.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Legg-calve-perthes disease?
Otros problemas que pueden parecerse mucho a la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes incluyen una inflamación temporal de la cadera, a menudo después de un virus, un deslizamiento de la epífisis femoral proximal en la cadera, infecciones de la cadera o de los huesos, y la artritis infantil. Un músculo estirado o cualquier otra lesión también puede causar cojera y dolor en la cadera, el muslo o incluso la rodilla, lo que al principio puede confundir. Como algunas de estas afecciones necesitan tratamiento rápido, los médicos suelen examinar la cadera con cuidado y pueden pedir pruebas de imagen para distinguirlas.
Historia
Mucho antes de las pruebas de imagen y de la atención ortopédica moderna, los médicos intentaban entender por qué algunos niños desarrollaban cojera, dolor de cadera o rigidez sin una lesión clara. Un niño podía parecer estar bien al principio y luego empezar a evitar correr en el recreo o quejarse de dolor de rodilla, aunque en realidad el problema estuviera en la cadera. En 1910, tres médicos que trabajaban por separado, Arthur Legg en Estados Unidos, Jacques Calvé en Francia y Georg Perthes en Alemania, describieron la afección que hoy se llama enfermedad de Legg-Calvé-Perthes.
Al principio, la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes se reconocía sobre todo por los signos, los hallazgos de la exploración física y las radiografías simples. Los primeros médicos podían ver que la parte redondeada del hueso del muslo, que encaja en la cavidad de la cadera, iba cambiando de forma con el tiempo. Todavía no entendían del todo por qué ocurría esto, pero sus informes ayudaron a distinguir la afección de infecciones como la tuberculosis y de otras causas de dolor de cadera en los niños.
A medida que mejoró la imagen médica durante el siglo 20, los médicos pudieron detectar antes la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes y seguir mejor cómo cambiaba a lo largo de meses o años. Esto importaba en la vida diaria, porque la afección puede afectar la forma de caminar, los deportes, el sueño y cosas tan simples como subir escaleras o sentarse cómodamente durante largos períodos. Con el tiempo, el tratamiento también cambió, con más énfasis en conservar la forma de la cadera, aliviar el dolor y ayudar a los niños a mantenerse tan activos como fuera seguro mientras la articulación cicatriza.
En las últimas décadas, la conciencia sobre esta enfermedad ha aumentado y los investigadores han aprendido mucho más sobre cómo se desarrolla la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes y por qué los resultados difieren de un niño a otro. Los estudios han mostrado que la edad al diagnóstico, la magnitud del compromiso de la cadera y qué tan bien conserva su forma pueden influir en los resultados a largo plazo. Esa historia ayuda a explicar por qué hoy se toman muy en serio los síntomas iniciales de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes: lo que antes parecía “solo una cojera” ahora se entiende como una afección que se beneficia de un seguimiento cuidadoso y una atención oportuna.