La espondilitis anquilosante juvenil es una artritis inflamatoria crónica que suele comenzar en la infancia o la adolescencia. Los primeros signos de la espondilitis anquilosante juvenil suelen incluir dolor y rigidez en la parte baja de la espalda, las caderas o los glúteos, y algunos niños también tienen dolor en los talones o articulaciones hinchadas. Los síntomas pueden aparecer y desaparecer, pero en muchas personas que viven con espondilitis anquilosante juvenil pueden durar años y, poco a poco, afectar la postura y el movimiento. No todas las personas tendrán la misma experiencia, y la espondilitis anquilosante juvenil no suele poner en peligro la vida, aunque la inflamación persistente puede causar problemas duraderos si no se trata. El tratamiento suele incluir ejercicio regular y fisioterapia, medicamentos antiinflamatorios y, en algunos casos, fármacos biológicos para ayudar a controlar el dolor y proteger las articulaciones.
¿Cuántas personas viven con Juvenile ankylosing spondylitis?
La espondilitis anquilosante juvenil por lo general no se contabiliza por separado, pero en todo el mundo viven con espondilitis anquilosante entre 6 y 7 million personas en total (Global Burden of Disease Study 2021); si aproximadamente del 10% al 20% de los casos comienzan en la infancia o la adolescencia (NORD, 2023), eso sugiere que alrededor de 600,000 a 1.4 million personas en todo el mundo viven con la forma juvenil, aunque se trata de una estimación y no de un recuento directo. En los Estados Unidos, alrededor de 1.4 million personas viven con espondilitis anquilosante (Arthritis Foundation, 2024), lo que sugiere que aproximadamente 140,000 a 280,000 personas pueden tener espondilitis anquilosante juvenil, de nuevo como una estimación y no como un recuento directo.
Descripción general
Juvenile ankylosing spondylitisSíntomas
La espondilitis anquilosante juvenil suele causar dolor persistente en la parte baja de la espalda, la cadera o los glúteos, con rigidez matutina. Muchas personas también se sienten cansadas. Los primeros signos de la espondilitis anquilosante juvenil pueden incluir dolor en el talón, hinchazón de la rodilla o dolor que mejora con el movimiento.
Perspectivas y Pronóstico
Con tratamiento temprano y movimiento regular, muchas personas con espondilitis anquilosante juvenil se mantienen activas y protegen la postura y la función articular. Los signos pueden agravarse con el tiempo, y algunas personas después desarrollan mayor rigidez de la columna o inflamación ocular, por lo que el seguimiento continuo es importante.
Causas y factores de riesgo
El riesgo de espondilitis anquilosante juvenil refleja los genes y los desencadenantes inmunitarios, no algo que haya hecho un niño. Es más frecuente si hay antecedentes familiares, especialmente en niños que portan HLA-B27, y a menudo comienza en niños durante la infancia tardía o en la adolescencia.
Influencias genéticas
La genética tiene mucha importancia en la espondilitis anquilosante juvenil, pero no lo explica todo. Ciertas variaciones genéticas, en especial HLA-B27, pueden aumentar el riesgo, aunque muchas personas con espondilitis anquilosante juvenil nunca desarrollan síntomas.
Diagnóstico
La espondilitis anquilosante juvenil se diagnostica mediante los signos y síntomas, la exploración física, análisis de sangre y pruebas de imagen como radiografías o resonancia magnética. El diagnóstico de la espondilitis anquilosante juvenil puede llevar tiempo porque los signos iniciales a menudo se superponen con otras afecciones de las articulaciones o de la espalda.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la espondilitis anquilosante juvenil suele combinar ejercicio regular y fisioterapia con medicamentos que alivian el dolor y reducen la inflamación. Algunos niños también necesitan fármacos biológicos. El seguimiento continuo ayuda a proteger la postura, las articulaciones y las actividades diarias.
Síntomas
La espondilitis anquilosante juvenil puede hacer que ir al colegio, hacer deporte e incluso levantarte de la cama resulte más difícil, porque el dolor y la rigidez suelen acumularse después del reposo. Al principio, los cambios suelen ser sutiles y se mezclan con la vida diaria hasta que se vuelven más notorios. Los signos tempranos de la espondilitis anquilosante juvenil suelen comenzar en las caderas, las rodillas, los talones o la zona lumbar, en lugar de aparecer en un solo punto. No todas las personas tienen el mismo patrón, y los signos pueden ir y venir.
Un dolor sordo y profundo en la zona lumbar o los glúteos puede aparecer poco a poco y a menudo empeora después de estar sentado, dormir o hacer un viaje largo en coche. Muchas personas sienten más soltura cuando se levantan, se estiran o se mueven.
Levantarte de la cama, agacharte para atarte los zapatos o ponerte de pie después de estar sentado puede resultarte rígido e incómodo. Esta rigidez suele durar más que un dolor muscular común y puede aliviarse a medida que avanza el día.
El dolor en las caderas, la ingle o los glúteos es frecuente en gente joven y puede hacer incómodos caminar, correr o subir escaleras. A veces empieza en un lado y más tarde afecta a ambos lados.
La molestia en el talón, incluida la zona donde se inserta el tendón de Aquiles, puede hacer dolorosos el deporte o incluso los primeros pasos. Esto ocurre porque la enfermedad suele irritar los lugares donde los tendones y ligamentos se unen al hueso.
¿Cómo suelen las personas notar Juvenile ankylosing spondylitis por primera vez?
La espondilitis anquilosante juvenil a menudo aparece al principio de forma silenciosa: un niño o adolescente puede empezar a tener dolor y rigidez persistentes en la parte baja de la espalda, las caderas, los glúteos o los talones, sobre todo por la mañana o después de estar sentado mucho tiempo sin moverse. A diferencia de una simple distensión, la molestia suele aliviarse con el movimiento y el ejercicio en lugar de con el descanso, y muchas personas con espondilitis anquilosante juvenil también desarrollan hinchazón o dolor en los puntos donde los tendones se unen al hueso, como en la parte posterior del talón o alrededor de las rodillas. En algunas personas, los primeros signos de espondilitis anquilosante juvenil son fáciles de pasar por alto porque pueden parecer lesiones deportivas o dolores de crecimiento, pero los síntomas que reaparecen, duran semanas o se acompañan de fatiga deben hacer que busques una evaluación médica.
Tipos de Juvenile ankylosing spondylitis
La espondilitis anquilosante juvenil puede afectar la vida diaria de más de una manera, desde la rigidez matutina que dificulta levantarte de la cama hasta el dolor después de hacer deporte o de pasar largos períodos sentado. Los signos no siempre son iguales en todas las personas. En niños y adolescentes, los primeros signos de la espondilitis anquilosante juvenil a menudo comienzan en las caderas, las rodillas, los talones o los pies antes de que la columna vertebral se convierta en un problema importante. En términos generales, los signos se agrupan en patrones según qué partes del cuerpo se ven más afectadas.
Articulaciones periféricas
Este patrón afecta sobre todo a las articulaciones fuera de la columna vertebral, especialmente las caderas, las rodillas, los tobillos o los pies. Muchas personas con espondilitis anquilosante juvenil notan dolor, hinchazón, calor o cojera, y los signos pueden empeorar después de la actividad o a primera hora de la mañana.
Entesitis
Se trata de dolor en el punto donde los tendones o ligamentos se unen al hueso, con frecuencia en los talones, en la planta de los pies o alrededor de la rótula. Algunas personas pueden notar que correr, subir escaleras o estar de pie durante mucho tiempo resulta incómodo incluso cuando la articulación en sí no parece muy hinchada.
Enfermedad axial
Este patrón afecta la zona lumbar, los glúteos, el pecho o el cuello y suele hacerse más evidente con el tiempo. La rigidez suele empeorar después del reposo y puede aliviarse algo con el movimiento, lo que es una pista común en los distintos tipos de espondilitis anquilosante juvenil.
Inflamación ocular
Algunas personas con espondilitis anquilosante juvenil también desarrollan episodios de inflamación ocular, llamada uveítis. Esto suele causar un ojo rojo y doloroso, con sensibilidad a la luz o visión borrosa, y requiere atención médica rápida.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no existe una forma demostrada de retrasar o prevenir el inicio de la espondilitis anquilosante juvenil, porque depende sobre todo del riesgo heredado y del sistema inmunitario del cuerpo, más que del estilo de vida. Hábitos saludables como moverte con regularidad, dormir bien, mantener un peso saludable y no fumar pueden favorecer la salud general y ayudar con los síntomas más adelante, pero las investigaciones no han demostrado que retrasen de forma significativa los primeros síntomas; si los síntomas llegan a aparecer, el tratamiento temprano con un especialista en articulaciones es la principal forma bien establecida de reducir el dolor, la rigidez y el daño articular a largo plazo. Eso puede no cambiar cuándo empieza la enfermedad, pero buscar ayuda pronto aún puede mejorar tu vida diaria.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética puede explicar en parte por qué la espondilitis anquilosante juvenil se manifiesta de forma diferente de un niño a otro, incluido qué articulaciones se afectan primero, cuánto inflamación se desarrolla y con qué precocidad comienzan los síntomas. El factor genético más conocido es HLA-B27, que aumenta la probabilidad de desarrollar esta enfermedad, pero no predice con exactitud cuán graves serán los síntomas ni si una persona tendrá más dolor de espalda, dolor de cadera o inflamación en lugares como los ojos. En resumen, los genes pueden influir en el riesgo y en algunos patrones de la enfermedad, pero solo son una parte de la situación, y los síntomas también están influenciados por la edad, el sexo y otros factores no genéticos.
Causas y Factores de Riesgo
La espondilitis anquilosante juvenil suele comenzar cuando el sistema inmunitario se vuelve hiperactivo y provoca una inflamación persistente en las articulaciones y en los lugares donde se insertan los tendones. Un marcador hereditario común llamado HLA-B27 y los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo. Tener un cambio genético no significa que vayas a desarrollar la enfermedad con seguridad. La edad y el sexo también influyen, y la espondilitis anquilosante juvenil es más frecuente en los niños y suele comenzar al final de la infancia o durante la adolescencia. Los investigadores creen que las infecciones intestinales, los cambios en las bacterias intestinales y el tabaco pueden ayudar a desencadenar o empeorar la inflamación en algunos jóvenes.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La causa exacta de la espondilitis anquilosante juvenil no se conoce por completo, pero los factores de riesgo más importantes son los hereditarios, especialmente tener un familiar cercano con la enfermedad y portar un gen llamado HLA-B27, que afecta el funcionamiento del sistema inmunitario. También es más frecuente en los niños y a menudo comienza en la niñez tardía o en la adolescencia. Los médicos creen que se desarrolla a partir de una combinación de riesgo genético y otros desencadenantes del organismo o del entorno, pero no hay pruebas de que los deportes, las lesiones leves o algo que haya hecho uno de los padres la hayan causado.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La espondilitis anquilosante juvenil suele comenzar en la infancia tardía o en la adolescencia, y los riesgos más claros proceden de la forma en que el cuerpo regula la inflamación. Dicho esto, la biología y el entorno actúan de la mano. Cuando los médicos analizan los factores de riesgo de la espondilitis anquilosante juvenil, los más sólidos y conocidos son biológicos más que ambientales. No se ha confirmado una causa externa única.
La espondilitis anquilosante juvenil suele comenzar en la infancia tardía o en la adolescencia, más que en niños muy pequeños. Este patrón de edad es una de las pistas biológicas más claras asociadas con un mayor riesgo.
Ser varón es uno de los factores de riesgo biológicos más fuertes de la espondilitis anquilosante juvenil. Las niñas también pueden desarrollarla, pero se diagnostica con menos frecuencia.
Una respuesta inmunitaria exagerada es un factor biológico central detrás de la espondilitis anquilosante juvenil. Puede impulsar la inflamación en las articulaciones de la parte baja de la espalda, las caderas y los puntos donde los tendones y los ligamentos se unen al hueso.
La inflamación crónica del intestino, la piel o los ojos puede señalar la misma tendencia inmunitaria de todo el cuerpo que se observa en la espondilitis anquilosante juvenil. Los niños que viven con enfermedad inflamatoria intestinal, psoriasis o uveítis repetida pueden tener más probabilidades de desarrollar este tipo de artritis.
Factores de Riesgo Genéticos
Cuando el dolor persistente de espalda, cadera o talón empieza en la infancia o en la adolescencia, las familias a menudo se preguntan por qué. La espondilitis anquilosante juvenil tiene un fuerte componente hereditario, y ciertos genes relacionados con el sistema inmunitario hacen que sea más probable que se desarrolle. Por lo general, se trata de una combinación de factores y no de una sola causa clara. Aun así, portar estos factores genéticos de riesgo de espondilitis anquilosante juvenil no significa que una persona vaya a desarrollar definitivamente la enfermedad.
Gen HLA-B27: La relación genética más fuerte conocida es un marcador genético llamado HLA-B27, que ayuda al sistema inmunitario a reconocer lo que forma parte del cuerpo. Muchos niños y adolescentes con espondilitis anquilosante juvenil tienen HLA-B27, pero muchas personas que lo portan nunca desarrollan la enfermedad. Esto significa que aumenta el riesgo sin actuar por sí solo como un diagnóstico.
Antecedentes familiares: La espondilitis anquilosante juvenil es más frecuente en familias en las que un progenitor, un hermano o un familiar cercano tiene espondilitis anquilosante o una artritis inflamatoria relacionada. Este patrón muestra que el riesgo hereditario puede darse en familias, incluso cuando los signos no son exactamente los mismos de una persona a otra.
Otros genes inmunes: Otros cambios genéticos heredados también pueden aumentar el riesgo, especialmente los genes implicados en la señalización inmunitaria y la inflamación, como ERAP1 e IL23R. Por lo general, tienen un efecto menor que HLA-B27 y parecen ser más importantes cuando se combinan con otros factores genéticos.
Afecciones afines: Tener antecedentes familiares de uveítis, psoriasis, enfermedad inflamatoria intestinal u otras formas de espondiloartritis puede indicar un riesgo hereditario compartido. Algunas personas pueden encontrar que un familiar tiene inflamación ocular, otro tiene enfermedad intestinal y un niño desarrolla signos articulares o de la columna vertebral, todo ello relacionado por genes que se solapan.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Los hábitos de vida no causan la espondilitis anquilosante juvenil, pero sí pueden influir en el dolor, la rigidez, la movilidad, la fatiga y la función a largo plazo. Cuando las personas preguntan por los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida en la espondilitis anquilosante juvenil, la cuestión principal suele ser cómo el estilo de vida afecta a la espondilitis anquilosante juvenil después de que ya se ha desarrollado. Las decisiones diarias pueden ayudar a favorecer el movimiento articular y el control de los síntomas, o bien dificultar el manejo de los brotes y las limitaciones físicas.
El movimiento regular y los estiramientos pueden ayudar a reducir la rigidez y a conservar la movilidad de la columna vertebral, las caderas y el tórax en la espondilitis anquilosante juvenil. Un nivel bajo de actividad puede provocar desacondicionamiento, músculos de sostén más débiles y más dificultad con la postura y la función.
Pasar mucho tiempo sentado o inactivo puede empeorar la rigidez, sobre todo después del reposo, que es una característica frecuente de la espondilitis anquilosante juvenil. Interrumpir el tiempo sentado y practicar movimientos centrados en la postura puede ayudar a mantener más flexibles la columna vertebral y las caderas.
Fumar se asocia con peores resultados en la artritis inflamatoria y puede aumentar el dolor, la fatiga y la pérdida de función física en la espondilitis anquilosante. El vapeo no es un sustituto seguro, porque el consumo de nicotina también puede ir en contra de la tolerancia al ejercicio y del control general de los síntomas.
Llevar un exceso de peso puede añadir una carga mecánica a las caderas, rodillas y pies doloridos, que suelen afectarse en la enfermedad juvenil. Una mayor grasa corporal también puede favorecer la inflamación y hacer más difícil el ejercicio, la movilidad y el control de los síntomas.
Prevención de Riesgos
La espondilitis anquilosante juvenil por lo general no se puede prevenir por completo, porque está relacionada con factores inmunitarios y genéticos que no dependen de ti. Para muchas personas que viven con espondilitis anquilosante juvenil, la prevención consiste más en reducir la probabilidad de brotes, rigidez, daño articular y problemas como la inflamación ocular. Distintas personas necesitan estrategias de prevención diferentes; no existe una fórmula única.
Fumar puede empeorar la inflamación y acelerar el daño en la columna vertebral en la espondilitis anquilosante juvenil. Evitar el tabaco y el vapeo también ayuda a proteger la salud pulmonar y la tolerancia al ejercicio con el tiempo.
El movimiento regular, los estiramientos y el ejercicio centrado en la postura pueden ayudar a mantener más flexibles la espalda, las caderas y el pecho. Para muchas personas con espondilitis anquilosante juvenil, esto puede significar menos rigidez matutina y una mejor función diaria.
Hacerte una evaluación precoz por dolor de espalda persistente, dolor en el talón u otros signos tempranos de espondilitis anquilosante juvenil puede ayudar a que el tratamiento empiece antes. La atención oportuna puede reducir la inflamación y disminuir el riesgo de problemas articulares duraderos.
Si un médico te prescribe tratamiento, tomarlo según las indicaciones puede ayudar a prevenir brotes y a proteger las articulaciones. Saltarte dosis o suspenderlo por tu cuenta puede permitir que la inflamación aumente de forma silenciosa, incluso cuando los síntomas parecen leves.
¿Se puede prevenir Juvenile ankylosing spondylitis?
No, no se conoce ninguna forma de prevenir por completo la espondilitis anquilosante juvenil. Parece estar relacionada principalmente con los genes y con el funcionamiento del sistema de defensa del cuerpo, por lo que no es algo que las familias puedan evitar de manera fiable. Buscar atención temprana ante un dolor persistente de espalda, cadera, rodilla o talón puede ayudar a controlarlo antes, pero no previene la enfermedad en sí.
Transmisión
La espondilitis anquilosante juvenil no es infecciosa, así que no puede transmitirse de un niño a otro al toser, besar, compartir alimentos, practicar deportes u otro contacto cercano. Lo que sí puede transmitirse es un mayor riesgo hereditario, por eso esta afección a veces aparece en más de un miembro de la familia.
Si te preguntas cómo se hereda la espondilitis anquilosante juvenil, por lo general no se transmite según un patrón simple y predecible. Varios genes pueden aumentar la probabilidad de desarrollarla, especialmente un marcador genético llamado HLA-B27, pero muchas personas que portan ese marcador nunca desarrollan espondilitis anquilosante juvenil, y algunas que sí la desarrollan no tienen ese marcador en absoluto.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Considera la prueba de HLA-B27 si un niño o adolescente tiene dolor inflamatorio de espalda persistente, dolor en el talón, articulaciones inflamadas o inflamación ocular, especialmente si hay antecedentes familiares de espondiloartritis. Por sí sola no puede confirmar la espondilitis anquilosante juvenil, pero puede reforzar la sospecha y ayudar a orientar antes la atención por reumatología.
Diagnóstico
La espondilitis anquilosante juvenil suele diagnosticarse después de que un patrón de dolor articular persistente, rigidez y disminución del movimiento empieza a afectar la vida diaria, a menudo en las caderas, las rodillas, los talones o la parte baja de la espalda. En niños y adolescentes, los signos tempranos pueden ser distintos de los de la enfermedad en adultos, por lo que el diagnóstico de espondilitis anquilosante juvenil puede tardar. Por lo general, los médicos comienzan preguntando por los síntomas a lo largo del tiempo, buscando inflamación en la exploración física y comprobando si hay antecedentes familiares de afecciones similares.
El médico pregunta cuándo comenzaron el dolor y la rigidez, si los síntomas empeoran por la mañana y si el movimiento ayuda. Una historia familiar y clínica detallada puede ayudar, porque las afecciones inflamatorias relacionadas a veces son familiares.
La exploración busca articulaciones hinchadas, talones dolorosos, movimiento limitado de la columna vertebral y menor expansión del tórax al respirar profundamente. Los médicos también revisan la postura, la forma de caminar y si agacharte o girarte causa dolor.
Los análisis de sangre pueden buscar signos de inflamación, como marcadores inflamatorios elevados, y otras pruebas de laboratorio pueden ayudar a descartar afecciones frecuentes. También puede utilizarse una prueba de HLA-B27, pero un resultado positivo por sí solo no confirma la espondilitis anquilosante juvenil.
Se usan radiografías o resonancia magnética para buscar inflamación o daño en las articulaciones sacroilíacas, la columna vertebral y, a veces, las caderas. La resonancia magnética puede ser especialmente útil al principio, porque puede mostrar inflamación activa antes de que aparezcan cambios claros en las radiografías.
¿Cómo se diagnostica Juvenile ankylosing spondylitis?
La espondilitis anquilosante juvenil suele diagnosticarse al reunir varias pistas, entre ellas un patrón de dolor continuo en la espalda, la cadera, los glúteos o el talón, y rigidez matutina que a menudo mejora con el movimiento, además de una exploración física para comprobar qué tan bien se mueven la columna vertebral y otras articulaciones. Las pruebas de imagen, especialmente la MRI y a veces las radiografías, pueden mostrar inflamación en las articulaciones donde la columna vertebral se une con la pelvis, y los análisis de sangre pueden buscar signos de inflamación y un marcador hereditario asociado con esta afección, pero estas pruebas no la confirman por sí solas. Como no existe una prueba única, los médicos hacen el diagnóstico a partir del conjunto de hallazgos y también pueden descartar antes otras causas de dolor articular.
Etapas de Juvenile ankylosing spondylitis
La espondilitis anquilosante juvenil no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, no avanza a través de fases claras y sucesivas; en su lugar, los síntomas pueden empeorar y luego mejorar con el tiempo, y el patrón puede ser diferente en cada niño o adolescente. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre el dolor, la rigidez, el cansancio y las limitaciones para hacer deporte, caminar o levantarte de la cama, sobre todo cuando los primeros signos de espondilitis anquilosante juvenil han sido fáciles de confundir con dolores del crecimiento o con sobreesfuerzo. El diagnóstico y el seguimiento suelen basarse en los síntomas, la exploración física, los análisis de sangre y las pruebas de imagen, como radiografías o resonancia magnética, para buscar inflamación en las articulaciones y la columna vertebral.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la espondilitis anquilosante juvenil es variable, pero muchos niños y adolescentes pueden mantener una buena función con un diagnóstico temprano, ejercicio regular y fisioterapia, y tratamiento eficaz como AINE o medicamentos biológicos. La actividad de la enfermedad a menudo continúa en la edad adulta, y algunas personas desarrollan dolor de espalda persistente, rigidez, menor movilidad de la columna vertebral o afectación de la cadera, lo que puede influir de forma importante en la vida diaria. Es más probable que el pronóstico sea peor cuando los síntomas comienzan muy temprano, la artritis de cadera es marcada, la inflamación sigue mal controlada o hay un acceso tardío al tratamiento. Con las terapias actuales, la deformidad grave de la columna vertebral y la discapacidad importante son menos frecuentes que antes, aunque los brotes y el seguimiento a largo plazo siguen siendo habituales. La esperanza de vida suele ser casi normal, y la muerte por la propia espondilitis anquilosante juvenil es rara, pero la inflamación crónica no controlada durante mucho tiempo puede contribuir a complicaciones como enfermedad cardiovascular y reducción de la calidad de vida.
Efectos a Largo Plazo
La espondilitis anquilosante juvenil puede afectar la vida diaria durante años, sobre todo cuando el dolor y la rigidez hacen más difícil permanecer sentado en clase, practicar deportes o ponerse en movimiento por la mañana. Con el tiempo, es posible que tengas que cambiar las rutinas diarias porque la inflamación puede afectar la columna vertebral, otras articulaciones y, a veces, zonas fuera de las articulaciones. Los efectos a largo plazo varían mucho: algunas personas tienen síntomas leves y persistentes, y otras desarrollan limitaciones más duraderas en el movimiento o la función. El tratamiento temprano a menudo mejora el pronóstico, pero algunos efectos a largo plazo de la espondilitis anquilosante juvenil pueden continuar en la edad adulta.
La inflamación persistente puede causar dolor y rigidez duraderos en la parte baja de la espalda, las caderas o los glúteos, y a menudo empeora después del reposo. Para muchas personas, esto puede traducirse en dificultades para estar cómodas en clase, en trayectos en coche o al levantarse por la mañana.
Con el tiempo, la columna vertebral y la pared torácica pueden volverse menos flexibles, lo que dificulta inclinarte, girar el tronco o respirar hondo con comodidad. En los casos más graves, la postura puede cambiar de forma gradual a medida que la espalda se vuelve más rígida.
La espondilitis anquilosante juvenil también puede causar hinchazón o dolor a largo plazo en las caderas, las rodillas, los tobillos o los talones. La afectación de la cadera puede ser especialmente importante porque puede influir en la marcha, el ejercicio y la independencia en la vida diaria más adelante.
Muchas personas que viven con espondilitis anquilosante juvenil pasan por periodos en los que los síntomas empeoran y luego vuelven a mejorar. La inflamación persistente también puede causar fatiga, de modo que incluso los días normales pueden resultar más agotadores de lo esperado.
Cómo es vivir con Juvenile ankylosing spondylitis
Vivir con espondilitis anquilosante juvenil puede significar despertarte rígido y con dolor, y luego tener que adaptarte a un dolor que a menudo mejora con el movimiento, pero que puede hacer mucho más difíciles la escuela, el deporte, el sueño y los periodos prolongados sentado. Muchos jóvenes que viven con esta enfermedad aprenden a dosificar su energía, mantener los estiramientos o la fisioterapia y planificar los brotes, mientras también lidian con la frustración de parecer estar bien por fuera cuando su cuerpo siente todo lo contrario. También puede afectar a familiares, amigos y docentes, porque las rutinas quizá tengan que ajustarse a las citas, la fatiga o las limitaciones para ciertas actividades, pero con tratamiento, ejercicio regular y apoyo, muchas personas con espondilitis anquilosante juvenil siguen llevando una vida activa y plena.
Tratamiento y Medicamentos
La espondilitis anquilosante juvenil suele tratarse con una combinación de ejercicio, fisioterapia y medicamentos para reducir la inflamación, aliviar el dolor y ayudar a proteger la movilidad con el tiempo. Para muchas personas, esto puede significar empezar con fármacos antiinflamatorios y luego añadir medicamentos más potentes, como tratamientos biológicos, si los síntomas siguen activos o hay daño articular continuo. A veces, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y fármacos, porque estirarte con regularidad, trabajar la postura y mantenerte activo puede hacer que las tareas diarias, como levantarte de la cama, estar sentado durante la escuela o participar en deportes, resulten más fáciles. El tratamiento suele depender de la gravedad de la espondilitis anquilosante juvenil, de qué articulaciones estén afectadas y de si hay inflamación en lugares como los ojos o el intestino, por lo que el seguimiento médico es importante.
¿Se puede curar Juvenile ankylosing spondylitis?
No, la espondilitis anquilosante juvenil no tiene actualmente cura. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar mucho al aliviar el dolor y la rigidez, reducir la inflamación, mantener la espalda y otras articulaciones en buen estado de movimiento y ayudar a prevenir daños a largo plazo. Muchas personas que viven con esta afección obtienen los mejores resultados con una combinación de ejercicio regular o fisioterapia y los medicamentos recomendados por su médico.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con espondilitis anquilosante juvenil puede hacer que las mañanas sean rígidas, que la clase de gimnasia resulte más difícil y que pasar mucho tiempo sentado sea incómodo. Los tratamientos no farmacológicos suelen sentar las bases para mantener la movilidad, proteger la postura y facilitar la vida diaria junto con la atención médica. Para muchas personas, el tratamiento empieza no en la farmacia, sino con movimiento regular, fisioterapia para la espondilitis anquilosante juvenil y pequeños cambios en casa o en la escuela. No todos los enfoques funcionan igual, así que el plan suele adaptarse al nivel de dolor, la afectación articular y la edad.
La fisioterapia ayuda a mantener las articulaciones en movimiento, fortalece los músculos de sostén y puede reducir la rigidez con el tiempo. Muchas personas con espondilitis anquilosante juvenil trabajan con un fisioterapeuta en ejercicios de amplitud de movimiento, fuerza del tronco y movilidad de caderas y espalda.
El ejercicio regular puede aliviar la rigidez y ayudar con la fatiga, el equilibrio y la forma física general. Las actividades de bajo impacto, como caminar, nadar y montar en bicicleta, suelen castigar menos las articulaciones doloridas que los deportes de alto impacto.
El trabajo postural y los estiramientos pueden ayudar a contrarrestar la tendencia a encorvarse hacia delante cuando la columna o el pecho se sienten tensos. Puede que notes que esto importa sobre todo durante las tareas cotidianas, como estar sentado en clase o llevar una mochila.
Hacer ejercicio en agua templada puede hacer que el movimiento duela menos porque el agua sostiene el peso corporal y reduce la carga sobre las articulaciones. Las terapias de apoyo pueden ser especialmente útiles durante los brotes o cuando el ejercicio en tierra parece demasiado difícil.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con espondilitis anquilosante juvenil, los genes pueden tener un pequeño papel en lo bien que funcionan ciertos medicamentos y en la probabilidad de que aparezcan efectos secundarios, porque las diferencias heredadas pueden cambiar cómo el cuerpo procesa algunos fármacos o cómo responde el sistema inmunitario a ellos. En la vida diaria, esto puede significar que un niño obtenga un buen alivio del dolor y la rigidez con un tratamiento estándar, mientras que otro puede necesitar una dosis diferente o un medicamento distinto para sentir el mismo beneficio. Aun así, en esta enfermedad, los médicos por lo general no se apoyan en pruebas genéticas para elegir el tratamiento, y la atención sigue guiándose sobre todo por los síntomas, la inflamación, los efectos secundarios y cuánto está ayudando el medicamento.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento diario de la espondilitis anquilosante juvenil suele tener como objetivo aliviar el dolor, calmar la inflamación y ayudar a los niños a mantenerse activos en la escuela, en los deportes y durante el sueño. Los medicamentos se eligen según dónde aparece la inflamación, la gravedad de los signos y si se afectan la columna vertebral, las caderas u otras articulaciones. No todas las personas responden de la misma manera al mismo medicamento. Cuando alguien pregunta cuál es el mejor medicamento para la espondilitis anquilosante juvenil, la respuesta suele depender del patrón de signos del niño y de qué tan bien funciona un fármaco con el tiempo.
Ibuprofen, naproxen, indomethacin y celecoxib suelen ser los primeros medicamentos que se usan para reducir el dolor, la rigidez matutina y la inflamación. Los medicamentos de primera línea son aquellos que los médicos suelen probar primero, según el equilibrio entre beneficio y seguridad.
Adalimumab, etanercept, infliximab, golimumab y certolizumab son fármacos biológicos que actúan sobre una señal inflamatoria clave llamada factor de necrosis tumoral, o TNF. Estos medicamentos suelen usarse cuando los NSAIDs no son suficientes o cuando la espondilitis anquilosante juvenil está más activa, especialmente si hay afectación de la columna vertebral o de las caderas.
Secukinumab es otra opción biológica que bloquea una vía inflamatoria llamada IL-17. Puede considerarse en algunos niños y adolescentes cuando los bloqueadores de TNF no son una buena opción o no han funcionado lo suficiente.
La sulfasalazina puede ayudar cuando la espondilitis anquilosante juvenil afecta principalmente las articulaciones de los brazos o las piernas, más que la columna vertebral. Por lo general, es menos útil cuando solo hay síntomas de espalda.
Influencias Genéticas
Cuando el dolor persistente de espalda, cadera o talón empieza en la infancia o en la adolescencia, muchas familias se preguntan por qué ha ocurrido. Los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de una influencia genética. En la espondilitis anquilosante juvenil, el vínculo genético más conocido es HLA-B27, un marcador genético del sistema inmunitario que es más frecuente en las personas que viven con esta afección que en la población general.
Aun así, los genes solo forman parte del cuadro. Tener un riesgo genético no es lo mismo que tener la enfermedad, y no todos los niños con HLA-B27 desarrollarán espondilitis anquilosante juvenil. Otros genes relacionados con el sistema inmunitario también pueden desempeñar un papel, y las infecciones u otros desencadenantes ambientales pueden ayudar a poner en marcha la inflamación en alguien que ya tiene una predisposición genética. Si te preguntas si la espondilitis anquilosante juvenil puede aparecer en familias, la respuesta es sí, puede hacerlo, pero el patrón no es simple ni completamente predecible.
¿Es Juvenile ankylosing spondylitis genético?
La genética tiene mucha importancia en la espondilitis anquilosante juvenil, pero no lo explica todo. Ciertas variaciones genéticas, en especial HLA-B27, pueden aumentar el riesgo, aunque muchas personas con espondilitis anquilosante juvenil nunca desarrollan síntomas.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y son comunes en la población general. La mayoría no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente reflejan la variación humana natural. En muchos genes, portar una variante asociada con una enfermedad sugiere una posible relación, más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien conocida en un gen específico puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
En la espondilitis anquilosante juvenil, los genes pueden ayudar a explicar por qué un niño o adolescente mejora rápido con un medicamento, mientras otro necesita un plan diferente. HLA-B27 y otros genes relacionados con el sistema inmunitario parecen influir en la intensidad con la que el sistema inmunitario impulsa la inflamación, lo que puede afectar el patrón de la enfermedad y, en algunos casos, la eficacia de medicamentos biológicos como los bloqueadores de TNF o los bloqueadores de IL-17. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero la edad, la gravedad de la enfermedad, otras afecciones de salud y si participan la columna vertebral, las caderas u otras articulaciones también influyen cuando los médicos eligen el tratamiento. Al mismo tiempo, la prueba genética rutinaria todavía no es la forma estándar de escoger el mejor tratamiento para la espondilitis anquilosante juvenil, porque la ciencia sigue evolucionando. Para muchas personas que viven con espondilitis anquilosante juvenil, esto significa que el tratamiento todavía se basa principalmente en los síntomas, los hallazgos de la exploración, las imágenes y un seguimiento cuidadoso después de empezar medicamentos como antiinflamatorios o biológicos. A medida que avance la investigación, la información genética puede ayudar a los médicos a predecir el beneficio, los efectos secundarios y cuándo cambiar la terapia antes.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas personas que viven con espondilitis anquilosante juvenil, los síntomas no siempre se limitan a la columna vertebral y las articulaciones, y esto puede ser importante cuando también hay otros problemas de salud. En algunas personas, la espondilitis anquilosante juvenil puede presentarse junto con enfermedad inflamatoria intestinal o con inflamación ocular llamada uveítis, por lo que el dolor de estómago, la diarrea o un ojo rojo y doloroso no deben ignorarse. Los médicos llaman “comorbilidad” cuando dos afecciones ocurren al mismo tiempo. La psoriasis también puede coexistir con la espondilitis anquilosante juvenil, y algunas personas pueden notar que los brotes de la piel, el dolor articular y la rigidez parecen empeorar al mismo tiempo. Como la inflamación persistente puede afectar a todo el cuerpo, los primeros síntomas de la espondilitis anquilosante juvenil a veces pueden confundirse con otras afecciones inflamatorias antes de que el patrón completo quede claro. Si interviene más de una afección, una atención coordinada entre un reumatólogo, un oftalmólogo, un dermatólogo o un especialista digestivo puede ayudar a que el tratamiento sea más seguro y eficaz.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Juvenile ankylosing spondylitis?
Otros tipos de artritis infantil, especialmente la artritis idiopática juvenil y la artritis psoriásica, pueden parecerse mucho a la espondilitis anquilosante juvenil porque también pueden causar dolor articular, rigidez e hinchazón. El dolor persistente de espalda, cadera o talón también puede confundirse con lesiones deportivas o sobreuso, y algunas enfermedades intestinales crónicas, como la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa, pueden causar una inflamación articular similar. Con menor frecuencia, los médicos también deben descartar la artritis reactiva, que puede comenzar después de una infección.
Historia
A lo largo de la historia, se ha descrito a jóvenes con dolor de espalda persistente, rigidez y dificultad para seguir el ritmo de los movimientos diarios, aunque al principio esta afección no se distinguía claramente de otras formas de artritis. En el pasado, un niño o adolescente que se sentía muy rígido al levantarse de la cama, o que desarrollaba dolor en las caderas después de hacer deporte o dar largos paseos, quizá simplemente se pensaba que tenía “dolores de crecimiento” o una lesión pasajera.
A medida que evolucionó la ciencia médica, los médicos empezaron a reconocer que algunos niños y adolescentes tenían una afección inflamatoria que afectaba a las articulaciones y a los puntos donde los tendones y los ligamentos se unen al hueso, y no solo un desgaste normal. Con el tiempo, esto se comprendió mejor como espondilitis anquilosante juvenil, una forma de inicio más temprano de la espondilitis anquilosante. Las primeras descripciones solían ser incompletas porque los signos en los niños pueden ser diferentes de los síntomas en los adultos. En lugar de comenzar con el dolor lumbar clásico, muchas personas con espondilitis anquilosante juvenil presentan primero dolor en las caderas, las rodillas, los talones o los pies, lo que podía retrasar el diagnóstico.
En el siglo XX, los avances en las técnicas de imagen, la reumatología y el seguimiento a largo plazo ayudaron a los médicos a relacionar estos signos tempranos con una inflamación posterior en la columna vertebral y la pelvis. Esto cambió la forma en que se clasificaba la afección y facilitó ver que la espondilitis anquilosante juvenil forma parte de una familia más amplia de enfermedades inflamatorias articulares. Más adelante, los investigadores identificaron de forma general una causa genética y vínculos con el sistema inmunitario, lo que ayudó a explicar por qué la afección puede aparecer en varias personas de una misma familia, pero el diagnóstico sigue dependiendo sobre todo del patrón global de signos y síntomas, los hallazgos de la exploración y las imágenes.
En las últimas décadas, ha crecido la conciencia de que el reconocimiento temprano importa. Ahora es más probable que los niños y adolescentes con dolor articular persistente, rigidez matutina o dolor recurrente en los talones y las caderas sean derivados a un especialista que en el pasado. Conocer esta historia ayuda a explicar por qué a veces se pasan por alto al principio los signos tempranos de la espondilitis anquilosante juvenil y por qué ahora los médicos buscan la afección con más atención antes de que aparezcan cambios articulares duraderos.