La deficiencia neurovisceral infantil de esfingomielinasa ácida es una enfermedad hereditaria rara que suele comenzar en los primeros meses de vida. Los signos tempranos de la deficiencia neurovisceral infantil de esfingomielinasa ácida suelen incluir problemas de alimentación, escasa ganancia de peso, abdomen distendido por aumento del tamaño del hígado y del bazo, y pérdida de habilidades con el tiempo. No todas las personas tendrán la misma evolución. Esta forma de deficiencia de esfingomielinasa ácida es grave, empeora con rapidez y a menudo acorta la vida hasta la primera infancia. La atención se centra en cuidados de apoyo, como apoyo nutricional, control de las crisis epilépticas cuando sea necesario y cuidados centrados en el confort, porque no existe una cura establecida para la forma neurovisceral infantil.
¿Cuántas personas viven con Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency?
La deficiencia infantil neurovisceral de esfingomielinasa ácida es una forma del grupo más amplio de deficiencia de esfingomielinasa ácida, que afecta en total a aproximadamente 1 de cada 250,000 personas, o unas 32,000 personas en todo el mundo y unas 1,300 personas en Estados Unidos (MedlinePlus Genetics, 2024; United Nations, 2024; U.S. Census Bureau, 2024). Orphanet considera que esta forma infantil es más rara que 1 de cada 1 million, por lo que probablemente representa no más de aproximadamente el 25% de todos los casos, y sugiere que viven con ella menos de unas 8,200 personas en todo el mundo y menos de unas 340 personas en Estados Unidos; estas son estimaciones aproximadas, no recuentos directos (Orphanet, 2024; United Nations, 2024; U.S. Census Bureau, 2024).
Descripción general
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiencySíntomas
La deficiencia neurovisceral infantil de esfingomielinasa ácida suele comenzar en la lactancia. Los signos frecuentes incluyen un abdomen distendido por aumento del tamaño del hígado y el bazo, mala alimentación, crecimiento lento y pérdida de habilidades. Muchos bebés también desarrollan problemas graves en el cerebro y los nervios.
Perspectivas y Pronóstico
La deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil causa daños graves en el cerebro, el hígado, el bazo y los pulmones, que empeoran rápidamente durante la primera infancia. La mayoría de los niños afectados pierde habilidades con el tiempo y, lamentablemente, a menudo fallece hacia los 3 years of age.
Causas y factores de riesgo
La deficiencia infantil de esfingomielinasa ácida neurovisceral es causada por cambios perjudiciales en el gen SMPD1, que por lo general se heredan de ambos padres. El riesgo es mayor si hay antecedentes familiares o si los padres son portadores. Los factores del estilo de vida y del entorno no la causan.
Influencias genéticas
La genética es fundamental en la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil. Está causada por cambios perjudiciales en el gen SMPD1, y la variante genética exacta puede influir en la edad de inicio de los síntomas de la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil y en la gravedad con que se manifiestan.
Diagnóstico
El diagnóstico de la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil suele comenzar con manifestaciones clínicas como crecimiento deficiente, aumento del tamaño del hígado y del bazo, y enlentecimiento del desarrollo. Los médicos lo confirman con pruebas enzimáticas y pruebas genéticas, a veces respaldadas por hallazgos en las pruebas de imagen.
Tratamiento y medicamentos
En la deficiencia infantil neurovisceral de esfingomielinasa ácida, la atención se centra en el confort y el apoyo diario. A menudo se necesita ayuda con la alimentación, tratamiento de las convulsiones, apoyo respiratorio y atención de las infecciones. Se vigilan de cerca el hígado, el bazo y el daño nervioso, y las familias suelen acudir a especialistas en cuidados paliativos.
Síntomas
En la deficiencia de esfingomielinasa ácida de tipo infantil neurovisceral, los cambios suelen comenzar en los primeros meses de vida y pueden afectar la alimentación, el crecimiento, la respiración y el desarrollo. Los bebés pueden desarrollar un vientre hinchado por el aumento de tamaño del hígado y el bazo, y pueden cansarse con facilidad al alimentarse o tener dificultades para ganar peso. A menudo, los familiares notan primero los cambios, y las manifestaciones tempranas de la deficiencia de esfingomielinasa ácida de tipo infantil neurovisceral requieren atención médica rápida.
El hígado y el bazo suelen aumentar mucho de tamaño, lo que puede hacer que el abdomen se vea redondo, firme o tenso. En la vida diaria, esto puede notarse porque el bebé parece incómodo después de alimentarse o la ropa le queda distinta alrededor del abdomen.
La alimentación puede durar más porque el bebé se cansa con facilidad, succiona con poca fuerza o regurgita con frecuencia. Como le cuesta ingerir suficientes calorías, muchos lactantes ganan peso despacio y pueden no crecer como se espera.
Muchos bebés se sienten flojos cuando los sostienes y pueden tener menos control de la cabeza de lo esperado para su edad. También pueden parecer menos fuertes durante el tiempo boca abajo o cansarse rápido al mover los brazos y las piernas.
La deficiencia de esfingomielinasa ácida de tipo infantil neurovisceral suele afectar el desarrollo temprano. Un bebé puede tardar más en darse la vuelta, sentarse o balbucear, y con el tiempo algunos lactantes dejan de adquirir nuevas habilidades o pierden las que ya habían empezado a aprender.
¿Cómo suelen las personas notar Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency por primera vez?
La deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil suele notarse por primera vez en los primeros meses de vida, cuando un bebé que parecía estar bien al nacer empieza a tener problemas de alimentación, escasa ganancia de peso, abdomen distendido o dificultad para alcanzar los hitos del desarrollo temprano. Uno de los primeros signos de la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil es el aumento de tamaño del hígado y el bazo, que los médicos pueden palpar en la exploración, junto con debilidad muscular progresiva, pérdida de habilidades o hallazgos oculares inusuales, como una mancha rojo cereza observada durante un examen oftalmológico. Como estos cambios pueden acumularse a lo largo de semanas o meses, en lugar de aparecer de golpe, las familias a menudo perciben primero que algo no avanza como se esperaba y, después, las pruebas médicas ayudan a relacionar esas primeras señales con el diagnóstico.
Tipos de Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
No se reconocen ampliamente tipos distintos de deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No. En la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil, los síntomas suelen comenzar en los primeros meses de vida porque la afección está presente desde el nacimiento, y no hay pruebas sólidas de que la dieta, el ejercicio, el sueño, los suplementos u otros cambios en el estilo de vida puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas o prevenir la enfermedad. La atención de apoyo puede ayudar con el bienestar y la salud cotidiana, pero no existe un tratamiento médico bien establecido que haya demostrado detener o posponer los síntomas cerebrales y corporales en esta forma infantil, aunque la investigación sigue en curso; recibir atención especializada de forma temprana aún puede ayudar a las familias a planificar con antelación y obtener el apoyo adecuado.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
Sí. En la deficiencia neurovisceral infantil de esfingomielinasa ácida, los cambios en el gen SMPD1 están fuertemente relacionados con un nivel muy bajo o ausente de la enzima que falta, y esto suele significar que los síntomas comienzan en la primera infancia y son graves, con problemas como un crecimiento deficiente, un aumento de tamaño del hígado y del bazo, enfermedad pulmonar y afectación cerebral progresiva. La genética puede ayudar a los médicos a predecir el patrón general y la gravedad esperada, pero no siempre puede decir exactamente qué síntomas tendrá un niño ni con qué rapidez empeorarán.
Causas y Factores de Riesgo
Las causas genéticas de la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil son cambios en ambas copias del gen SMPD1. Estos cambios dejan al cuerpo con muy poca cantidad de una enzima que normalmente elimina una sustancia grasa, por lo que esta se acumula en el hígado, el bazo, los pulmones y el cerebro. Por lo general, un bebé hereda una copia alterada de cada progenitor, de modo que los principales factores de riesgo son los antecedentes familiares, que los progenitores sean portadores y la pertenencia a grupos de ascendencia con mayores tasas de portadores, como la ascendencia judía asquenazí. Tener un cambio en un gen no significa que vayas a desarrollar con seguridad la afección si solo tienes una copia alterada. No se sabe que el estilo de vida, la dieta ni las exposiciones habituales durante el embarazo causen la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La deficiencia infantil neurovisceral de esfingomielinasa ácida casi siempre se debe a heredar dos copias alteradas del gen SMPD1, una de cada progenitor, lo que significa que el cuerpo no puede descomponer ciertas grasas como debería. Los principales factores de riesgo son tener antecedentes familiares de la afección o tener padres que ambos portan una copia alterada de este gen, incluso si los padres están sanos. Algunos grupos, especialmente las personas de ascendencia judía asquenazí, tienen una mayor probabilidad de ser portadores, y no se conocen causas relacionadas con el estilo de vida ni con el entorno.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Cuando buscas factores de riesgo de la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil, conviene saber que no se han identificado con claridad los riesgos ambientales y corporales habituales que se observan en muchas otras enfermedades. Los médicos suelen agrupar los factores de riesgo en internos (biológicos) y externos (ambientales). En esta enfermedad, no se ha demostrado que una exposición frecuente durante el embarazo, un acontecimiento del nacimiento o el entorno de la infancia la causen. Eso significa que hay pocos factores de riesgo ambientales o biológicos no genéticos establecidos que enumerar.
No se conoce ninguna exposición ambiental bien establecida que cause la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil. No se ha demostrado que la contaminación del aire, los productos químicos del hogar ni las infecciones comunes por sí solos provoquen la enfermedad.
No se han establecido como causas de la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil los factores habituales relacionados con el embarazo. No se ha demostrado que la atención prenatal rutinaria, la vía del parto ni los cuidados estándar del recién nacido determinen si un bebé tiene la enfermedad.
La edad materna o paterna avanzada no es un factor de riesgo reconocido para la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil. Esto la diferencia de otras enfermedades congénitas en las que el riesgo relacionado con la edad es más claro.
Factores de Riesgo Genéticos
Cuando las familias preguntan por las causas genéticas de la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil, la idea clave es que esta forma casi siempre resulta de cambios en el gen SMPD1 heredados de ambos progenitores. Estos cambios dejan al organismo con poca o ninguna esfingomielinasa ácida, de modo que ciertas grasas se acumulan dentro de las células, especialmente en el cerebro, el hígado y el bazo. Portar un cambio genético no garantiza que la afección aparezca, pero un niño está en riesgo cuando ambos progenitores transmiten una copia no funcional del mismo gen.
Gen SMPD1: La deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil está causada por cambios perjudiciales en el gen SMPD1. Este gen ayuda al organismo a producir esfingomielinasa ácida, una enzima que normalmente descompone ciertas grasas dentro de las células. En la forma infantil, la actividad enzimática suele ser extremadamente baja o estar ausente.
Autosómica recesiva: Un niño desarrolla esta afección solo cuando las dos copias de SMPD1 no funcionan correctamente, con una copia alterada heredada de cada progenitor. Si solo una copia está alterada, la persona suele ser portadora y no desarrolla la enfermedad.
Progenitores portadores: Cuando ambos progenitores son portadores, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de verse afectado, un 50% de probabilidad de dar lugar a un hijo portador y un 25% de probabilidad de dar lugar a un hijo sin ninguno de los dos cambios genéticos. Estas probabilidades son las mismas en cada embarazo.
Antecedentes familiares: Tener un hermano, una hermana o un familiar cercano con deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil aumenta la probabilidad de que el mismo cambio en SMPD1 esté presente en la familia. Esta es una de las razones por las que los primeros signos de deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil en un familiar pueden llevar a los médicos a sugerir pruebas de portador o estudios familiares.
Ascendencia asquenazí: Algunos cambios en SMPD1 relacionados con la forma infantil son más comunes en personas de ascendencia judía asquenazí. Por eso, la probabilidad de ser portador es mayor en esa población que en la población general.
Progenitores emparentados: Cuando los progenitores están emparentados biológicamente, es más probable que ambos porten el mismo cambio raro en SMPD1 heredado de un antepasado común. Esto aumenta la probabilidad de afecciones recesivas como la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La deficiencia ácida de esfingomielinasa neurovisceral infantil es un trastorno hereditario, por lo que los hábitos diarios no la causan. Sin embargo, para las familias que intentan entender cómo el estilo de vida afecta a la deficiencia ácida de esfingomielinasa neurovisceral infantil, las rutinas de cuidado pueden influir en la seguridad de la alimentación, el confort, el crecimiento y la probabilidad de complicaciones. Los factores más importantes son la nutrición del lactante, la técnica de alimentación, la actividad y la posición, el sueño y el apoyo de las vías respiratorias, y la constancia de la atención médica.
Una ingesta calórica insuficiente o intervalos largos entre tomas pueden empeorar el fracaso de medro en los lactantes con esta afección. Las tomas pequeñas, frecuentes y densas en energía pueden favorecer mejor el crecimiento cuando el hígado, el bazo y los síntomas neurológicos dificultan la alimentación.
Las tomas rápidas, las texturas inseguras o una mala posición durante las comidas pueden aumentar el riesgo de atragantamiento, tos o aspiración si la deglución está afectada. La posición erguida, el ritmo adecuado y las estrategias de logopedia o terapia de alimentación pueden hacer que la alimentación sea más segura y reducir las complicaciones respiratorias.
El sobreesfuerzo puede aumentar la fatiga y el malestar en los lactantes que ya presentan debilidad, deterioro del desarrollo o aumento del tamaño de los órganos abdominales. El juego suave, el manejo cuidadoso y el movimiento guiado por el terapeuta pueden ayudar a mantener el confort, la movilidad articular y la interacción sin añadir esfuerzo.
Las rutinas o posiciones de sueño inadecuadas que empeoran el reflujo y la obstrucción de las vías respiratorias pueden aumentar la irritabilidad, la mala alimentación y los problemas respiratorios. Las adaptaciones para dormir recomendadas por el equipo de atención del niño pueden mejorar el confort y reducir el esfuerzo respiratorio nocturno.
Prevención de Riesgos
Dado que la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil es una afección hereditaria presente desde el nacimiento, por lo general no hay forma de prevenir la enfermedad en sí una vez que el bebé la ha concebido. La prevención se centra principalmente en reducir la probabilidad en un futuro embarazo mediante pruebas genéticas y planificación familiar, y, para un niño que ya vive con deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil, en reducir al máximo posible las complicaciones. Distintas personas necesitan distintas estrategias de prevención: no existe una fórmula única.
Si esta afección es frecuente en tu familia, el asesoramiento genético puede ayudarte a entender el riesgo de recurrencia antes del embarazo. También puede ayudar a las parejas a comprender las pruebas de portadores y las formas de reducir el riesgo de deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil en un futuro hijo.
Analizar a ambos padres puede mostrar si llevan una variante del gen SMPD1 relacionada con la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil. Esto es especialmente útil después de que haya un hijo afectado en la familia o cuando existe un antecedente familiar conocido.
Algunas familias eligen opciones como la FIV con análisis del embrión o pruebas durante el embarazo para evitar un embarazo afectado o prepararse para él. Estas decisiones son personales, y los especialistas pueden explicar de forma clara los beneficios, las limitaciones y el momento más adecuado.
En los bebés que viven con deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil, las infecciones pueden volverse graves con rapidez y empeorar los problemas respiratorios o de alimentación. Mantener al día las vacunas recomendadas, limitar el contacto con personas enfermas y buscar atención médica temprana ante fiebre o tos puede ayudar a reducir las complicaciones.
¿Se puede prevenir Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency?
No, la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil no suele poder prevenirse, porque es una enfermedad hereditaria rara con la que un bebé nace cuando ambos progenitores transmiten un gen alterado. No está causada por nada que uno de los progenitores haya hecho o dejado de hacer durante el embarazo, y la dieta, el estilo de vida ni la atención médica habitual no la previenen. Si esta enfermedad está presente en tu familia, el asesoramiento genético y el estudio de portadores pueden ayudarte a entender la probabilidad en un embarazo futuro y a hablar sobre las opciones de planificación familiar.
Transmisión
La deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil no es infecciosa, así que no se puede contraer por contacto, tos, besos ni al compartir alimentos. En cambio, la forma en que se hereda la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil depende de los genes: un bebé solo la desarrolla si recibe una copia no funcional del mismo gen de ambos padres.
La mayoría de los padres son portadores sanos y, por lo general, no presentan síntomas. Cuando ambos padres son portadores, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil, un 50% de probabilidad de que el niño sea portador y un 25% de probabilidad de que el niño herede dos copias funcionales del gen.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Como la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil es una afección genética que comienza en la infancia, la prueba genética resulta más útil en cuanto los médicos la sospechan por los signos, los antecedentes familiares o un resultado anormal en la prueba enzimática. La confirmación temprana puede aclarar el diagnóstico, orientar la atención de apoyo y ayudar a los familiares a entender el riesgo de ser portadores y el riesgo en futuros embarazos.
Diagnóstico
En la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil, el diagnóstico suele empezar cuando un bebé presenta un patrón de problemas que no encaja con una enfermedad rutinaria, como crecimiento deficiente, dificultades para alimentarse, abdomen distendido y retraso del desarrollo. Por lo general, los médicos valoran los hallazgos de la exploración junto con el aumento del tamaño del hígado y el bazo, los cambios neurológicos tempranos y los antecedentes familiares. Obtener un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo. Después, el diagnóstico genético de la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil se confirma con pruebas de laboratorio y genéticas específicas.
Los médicos buscan una combinación reconocible de signos, sobre todo escasa ganancia de peso, hipotonía (tono muscular bajo), retraso del desarrollo y aumento del tamaño del hígado y el bazo. En esta forma infantil, la pérdida de habilidades que ya se habían adquirido y otros cambios del sistema nervioso pueden hacer más probable el diagnóstico.
Un especialista en oftalmología puede revisar la retina para buscar una mancha rojo cereza, que puede aparecer en algunos bebés con esta afección. Este hallazgo no confirma por sí solo el diagnóstico, pero puede aportar una pista importante.
Una prueba de laboratorio mide la actividad de la enzima esfingomielinasa ácida en células sanguíneas u otra muestra. Una actividad muy baja apoya con fuerza la deficiencia de esfingomielinasa ácida y ayuda a diferenciarla de otros trastornos con síntomas similares.
Las pruebas genéticas buscan cambios en el gen SMPD1, que es la causa conocida de esta afección. Encontrar cambios que causan la enfermedad confirma el diagnóstico de deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil y puede ayudar con la orientación familiar.
¿Cómo se diagnostica Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency?
Los médicos suelen sospechar deficiencia neurovisceral infantil de esfingomielinasa ácida en un bebé con hígado y bazo agrandados, crecimiento deficiente, problemas para alimentarse y pérdida temprana del movimiento u otras habilidades del desarrollo. El diagnóstico suele confirmarse con un análisis de sangre que muestra niveles muy bajos de esfingomielinasa ácida, una proteína del cuerpo necesaria para descomponer ciertas grasas, y también puede utilizarse un estudio genético para buscar el cambio en el gen que la causa. Otras pruebas, como exploraciones o exámenes para evaluar el cerebro, los ojos y los órganos, pueden ayudar a mostrar cuánto está afectando la enfermedad al cuerpo, pero por sí solas no suelen confirmar el diagnóstico.
Etapas de Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
La deficiencia infantil neurovisceral de esfingomielinasa ácida no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que es una afección de progresión rápida en la primera infancia, más que una que avance por fases claramente establecidas y acordadas. Por lo general, los médicos empiezan revisando los signos tempranos de la deficiencia infantil neurovisceral de esfingomielinasa ácida, como problemas de alimentación, escaso crecimiento, hipotonía (tono muscular bajo), enlentecimiento del desarrollo y aumento del tamaño del hígado y del bazo; después confirman el diagnóstico con pruebas enzimáticas y, con frecuencia, pruebas genéticas. El seguimiento continuo suele centrarse en el crecimiento del niño, la respiración, los cambios neurológicos, el tamaño del hígado y del bazo, y su comodidad general y funcionamiento diario.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la deficiencia neurovisceral infantil de esfingomielinasa ácida es, por desgracia, muy desfavorable, porque esta es la forma más grave de ASMD y progresa rápidamente en la primera infancia. Los lactantes afectados suelen desarrollar problemas de alimentación cada vez peores, fallo de medro, aumento del tamaño del hígado y del bazo, deterioro neurológico progresivo y una vulnerabilidad creciente a las infecciones pulmonares recurrentes. La mayoría de los niños pierde capacidades del desarrollo con el tiempo, y la atención de apoyo es la base del tratamiento, aunque no detiene la progresión de la enfermedad subyacente. La mortalidad es alta en la primera infancia, y muchos niños afectados fallecen hacia los 2 a 3 años de edad, con mayor frecuencia por complicaciones respiratorias, infecciones o enfermedad relacionada con el hígado. El pronóstico puede variar ligeramente entre personas, pero la supervivencia a largo plazo es rara en la forma neurovisceral infantil.
Efectos a Largo Plazo
Para las familias que viven con deficiencia neurovisceral infantil de esfingomielinasa ácida, el pronóstico a largo plazo suele ser muy grave, porque esta forma tiende a empeorar rápidamente en los primeros años de vida. Los efectos a largo plazo varían mucho menos que en las formas más leves, porque el tipo infantil suele seguir un curso grave y temprano. Con el tiempo, los bebés a menudo desarrollan problemas crecientes en el cerebro, los pulmones, el hígado, el bazo, la alimentación y el crecimiento general. La esperanza de vida se reduce de forma importante, y muchos niños con esta forma no sobreviven más allá de la primera infancia.
Las primeras adquisiciones del desarrollo pueden enlentecerse, detenerse o perderse con el tiempo. Muchos niños desarrollan debilidad creciente, hipotonía (tono muscular bajo), menor movimiento y una disminución de la conciencia de su entorno.
La alimentación a menudo se vuelve más difícil a medida que empeoran la deglución y el control muscular. La ingesta insuficiente, la ganancia de peso lenta y la pérdida del crecimiento son manifestaciones tempranas habituales de la deficiencia neurovisceral infantil de esfingomielinasa ácida.
El hígado y el bazo a menudo permanecen marcadamente agrandados y pueden seguir afectando el bienestar, la nutrición y la salud general. En algunos niños, la lesión hepática persistente puede llevar a un empeoramiento de la función hepática.
La afectación pulmonar puede hacer que respirar sea más difícil con el tiempo, incluso durante la alimentación o el sueño habituales. Las infecciones respiratorias repetidas y los niveles bajos de oxígeno pueden formar parte de la enfermedad a medida que progresa.
Cómo es vivir con Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Vivir con deficiencia neurovisceral infantil de esfingomielinasa ácida es profundamente exigente, porque los bebés a menudo desarrollan problemas de alimentación, crecimiento deficiente, hipotonía (tono muscular bajo), aumento del tamaño del hígado y del bazo, y afectación cerebral que empeora de forma progresiva, por lo que la vida diaria puede centrarse rápidamente en las visitas médicas, la alimentación cuidadosa, el alivio de los síntomas y los cuidados centrados en el confort. Para las familias, esto puede significar cuidados continuos durante todo el día, citas hospitalarias repetidas y la carga emocional de ver cómo con el tiempo se pierden capacidades como el movimiento, la interacción y el progreso del desarrollo. Los hermanos, los abuelos y otros seres queridos también suelen verse afectados, ya que las rutinas, el trabajo, el sueño y la vida familiar pueden reorganizarse en torno a las necesidades cambiantes del niño, lo que hace que el apoyo práctico y los cuidados paliativos pediátricos sean especialmente importantes.
Tratamiento y Medicamentos
La deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil se trata principalmente con atención de apoyo, lo que significa aliviar los síntomas y ayudar con la alimentación, la respiración, el confort y las infecciones a medida que aparecen los problemas. Para muchas familias, esto puede incluir tomas con alto contenido calórico o alimentación por sonda, oxígeno u otro apoyo respiratorio, fisioterapia y un seguimiento estrecho con especialistas para ayudar con las necesidades del día a día. La atención de apoyo puede marcar una verdadera diferencia en cómo te sientes cada día. Debido a que esta forma de la enfermedad afecta tanto al cuerpo como al cerebro muy temprano en la vida, actualmente no existe un tratamiento que pueda detenerla o revertirla, y la terapia de reemplazo enzimático no trata la parte de la afección relacionada con el cerebro. Muchas personas con deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil también reciben cuidados paliativos, que se centran en el confort, el alivio de los síntomas y el apoyo a toda la familia, mientras los médicos vigilan las complicaciones y hablan del mejor plan de atención.
¿Se puede curar Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency?
No, actualmente no existe cura para la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil. La atención se centra en aliviar los síntomas, ayudar con problemas como la alimentación y la respiración, y mantener al niño lo más cómodo posible mientras se apoya a la familia. Como esta es una forma muy grave que afecta tanto al cerebro como al cuerpo, el tratamiento no puede impedir que la enfermedad empeore.
Tratamiento No Farmacológico
La atención diaria de la deficiencia infantil neurovisceral de esfingomielinasa ácida, una forma grave de inicio temprano de la deficiencia de esfingomielinasa ácida, se centra en el confort, la alimentación, la respiración, el movimiento y el apoyo a la familia. Los bebés que viven con esta afección pueden perder habilidades con el tiempo, tener dificultades para tragar y volverse más propensos a infecciones respiratorias, por lo que la atención suele requerir un equipo y no una sola terapia. Manejar esta afección a menudo significa ajustar el apoyo a medida que cambian los signos, e integrar pronto los cuidados paliativos para ayudar con el confort y la calidad de vida.
La terapia de alimentación y el apoyo de un dietista pueden ayudar cuando la succión, la deglución o la ganancia de peso se vuelven difíciles. Si alimentarse lleva mucho tiempo, causa atragantamiento o ya no parece seguro, una sonda de alimentación puede ayudar con la nutrición, los líquidos y los medicamentos.
Los especialistas en habla y deglución pueden comprobar qué tan seguro es que un bebé coma y beba, y sugerir texturas y posiciones más seguras. Esto puede reducir el riesgo de que la comida o el líquido entren en los pulmones, algo importante cuando los signos tempranos de la deficiencia infantil neurovisceral de esfingomielinasa ácida incluyen dificultades para alimentarse.
La fisioterapia torácica, la aspiración de secreciones y la colocación cuidadosa pueden ayudar a eliminar la mucosidad y facilitar la respiración. Algunos bebés también necesitan oxígeno o apoyo respiratorio en el hospital durante las infecciones o cuando respirar se vuelve más trabajoso.
La fisioterapia y la terapia ocupacional suaves pueden ayudar con el confort, la posición y el movimiento de las articulaciones cuando empeoran la rigidez o la debilidad. Las terapias de apoyo también pueden ayudar con el asiento, las férulas y la manipulación diaria para que los cuidados rutinarios sean más fáciles y menos agotadores.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para la deficiencia infantil de esfingomielinasa ácida neurovisceral, no hay pruebas bien establecidas de que los medicamentos comunes usados en la atención funcionen de manera diferente por cambios hereditarios específicos en la respuesta a los fármacos, por lo que la selección de medicamentos basada en la genética no suele ser una parte principal del tratamiento. En cambio, la atención se centra sobre todo en el confort y el alivio de los síntomas, y muchas personas que viven con esta afección necesitan una dosificación muy cuidadosa porque los problemas graves del hígado y de otros órganos pueden cambiar la forma en que el cuerpo descompone los medicamentos. En la vida diaria, esto puede significar que un medicamento que normalmente se tolera bien dure más tiempo, se acumule con más facilidad o cause más efectos secundarios, por lo que el equipo de atención suele comenzar con cautela y vigilar de cerca.
Tratamientos Farmacológicos
Para la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil, actualmente no existe ningún medicamento que pueda detener o revertir el daño subyacente en el cerebro y el cuerpo. El tratamiento es principalmente de apoyo y busca aliviar signos como convulsiones, malestar, problemas de alimentación, reflujo, estreñimiento e infecciones. Los fármacos que actúan directamente sobre los signos se llaman tratamientos sintomáticos. La terapia de sustitución enzimática con olipudase alfa no se considera un tratamiento eficaz para la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil porque no trata la afectación cerebral grave en esta forma de la enfermedad.
Se pueden usar fármacos antiepilépticos como levetiracetam, phenobarbital o benzodiazepinas si un bebé tiene convulsiones. La elección exacta depende del tipo de convulsión, la edad y lo somnoliento o médicamente frágil que sea el niño.
Se puede usar acetaminofén o ibuprofeno para la fiebre o el malestar, y en los cuidados paliativos pueden considerarse analgésicos más potentes cuando sea necesario. Quienes viven con deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil suelen beneficiarse más cuando el confort se revisa con frecuencia y el tratamiento se ajusta con suavidad.
Medicamentos como omeprazol, lansoprazol o famotidina pueden ayudar con el reflujo ácido, el malestar al alimentarse o las regurgitaciones frecuentes. En algunos bebés, estos fármacos forman parte de la atención de apoyo diaria, especialmente cuando los signos iniciales de la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil incluyen mala alimentación y vómitos.
Se pueden usar laxantes como polietilenglicol o lactulosa si las deposiciones son duras, dolorosas o poco frecuentes. Mantener las heces blandas puede hacer que la alimentación y el confort general sean un poco más fáciles.
Influencias Genéticas
Para las familias que se enfrentan a la deficiencia infantil neurovisceral de esfingomielinasa ácida, la enfermedad comienza con un cambio genético heredado, no con algo que un padre haya hecho durante el embarazo o en los primeros cuidados. Los genes son las instrucciones que tu cuerpo usa para crecer y funcionar. En esta afección, los cambios en el gen SMPD1 hacen que el cuerpo no pueda producir suficiente de una enzima llamada esfingomielinasa ácida, por lo que ciertas grasas se acumulan y dañan el cerebro y otros órganos. La deficiencia infantil neurovisceral de esfingomielinasa ácida se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe recibir una copia no funcional de SMPD1 de cada progenitor. Por lo general, los padres son portadores sanos, y cuando ambos progenitores portan el cambio genético, cada embarazo tiene una probabilidad de 1 en 4, o 25%, de verse afectado. Como la causa genética está establecida, las pruebas y el asesoramiento genético pueden ayudar a las familias a entender el estado de portador, los riesgos para embarazos futuros y si otros familiares también pueden estar afectados.
¿Es Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency genético?
La genética es fundamental en la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil. Está causada por cambios perjudiciales en el gen SMPD1, y la variante genética exacta puede influir en la edad de inicio de los síntomas de la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil y en la gravedad con que se manifiestan.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Los cambios en los genes son una parte normal de la biología humana y son frecuentes en la población general. La mayoría de estos cambios no afectan directamente la salud y simplemente reflejan la diversidad humana natural. En muchos genes, llevar un cambio relacionado con una afección sugiere una posible relación, más que un diagnóstico seguro, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, un único cambio bien estudiado en un gen específico puede ser suficiente para confirmar el diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para las familias que afrontan la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil, una de las realidades más difíciles es que las opciones de tratamiento actuales aún no pueden detener por completo esta enfermedad de evolución rápida. Los cambios en el gen SMPD1 dejan al cuerpo con poca o ninguna esfingomielinasa ácida funcional y, cuando la actividad enzimática es extremadamente baja, los bebés suelen desarrollar la forma más grave, con daño en el cerebro, así como en el hígado, el bazo y los pulmones. Ese patrón genético es importante para el tratamiento porque la terapia de sustitución enzimática puede ayudar con los síntomas corporales en algunas personas con otras formas de deficiencia de esfingomielinasa ácida, pero no ha demostrado detener la enfermedad cerebral en la forma neurovisceral infantil, en parte porque el medicamento no llega de forma eficaz al cerebro. Los médicos pueden usar tu información genética para confirmar el diagnóstico y, a veces, ayudar a estimar qué tan grave puede ser la enfermedad, al mismo tiempo que orientan las conversaciones sobre cuidados de apoyo, ensayos clínicos y planificación familiar. En esta afección, el cambio genético subyacente influye de forma importante en qué tratamientos es probable que ayuden y cuáles es poco probable que cambien el curso de la enfermedad.
Interacciones con otras condiciones
En la vida diaria, las enfermedades infantiles comunes pueden afectar mucho más en la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil, sobre todo cuando un resfriado o una gripe se convierten en dificultad para respirar. Los bebés y los niños que viven con deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil a menudo tienen afectación pulmonar, por lo que las infecciones respiratorias pueden ser más graves y pueden requerir atención hospitalaria más rápidamente que en otros niños. Los problemas de alimentación y la debilidad al tragar también pueden aumentar el riesgo de que la leche o la comida entren en los pulmones, lo que puede añadir infecciones en el pecho y empeorar los síntomas respiratorios. Otro aspecto importante es cómo puede relacionarse con otras enfermedades. La enfermedad hepática, un bazo agrandado y los recuentos bajos de células sanguíneas pueden aumentar la probabilidad de hematomas, sangrado o dificultad para recuperarse de las infecciones, y pueden complicar una cirugía u otros tratamientos. Como esta afección afecta al cerebro, además de órganos como el hígado, los síntomas iniciales de la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil pueden parecerse al principio a problemas neurológicos o metabólicos más comunes. Las familias deben informar al equipo asistencial sobre cualquier fiebre nueva, tos, cambio en la alimentación o somnolencia inusual, ya que incluso las enfermedades habituales pueden volverse graves más rápido en esta afección.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency?
Otras enfermedades hereditarias raras que afectan la forma en que el cuerpo maneja ciertas grasas pueden parecerse a la deficiencia neurovisceral infantil de esfingomielinasa ácida, especialmente la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y la enfermedad de Sandhoff o de Tay-Sachs. En los bebés, algunas enfermedades hepáticas graves y las infecciones también pueden causar un abdomen hinchado por un hígado y un bazo agrandados, un crecimiento deficiente y la pérdida de habilidades tempranas, por lo que los médicos suelen evaluar también estas posibilidades.
Historia
Las familias que viven con la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil a menudo descubren que el nombre suena más reciente que la propia enfermedad. A principios de 1900, los médicos empezaron a describir a bebés con un aumento importante del tamaño del hígado y del bazo, problemas de alimentación y pérdida rápida de habilidades, aunque todavía no entendían la causa subyacente. Al principio, estos casos se agrupaban con lo que entonces se llamaba enfermedad de Niemann-Pick, basándose sobre todo en lo que los médicos podían observar en los signos, las muestras de laboratorio y el tejido al microscopio.
A medida que avanzó la ciencia médica, quedó claro que no todas las personas de este amplio grupo tenían la misma enfermedad ni el mismo pronóstico. Con el tiempo, los médicos separaron las formas que afectan principalmente al cerebro y a los órganos internos de otras que siguen un curso diferente. La forma neurovisceral infantil pasó a reconocerse como uno de los tipos más graves de inicio temprano, y en los registros médicos antiguos puede aparecer como enfermedad de Niemann-Pick tipo A. Ese cambio de nombre importa, porque ayudó a las familias y a los clínicos a hablar con más claridad sobre lo que cabía esperar en la infancia, incluidos los signos tempranos de la deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil.
Más adelante, la investigación de laboratorio mostró que esta enfermedad se debe a un problema para descomponer una sustancia grasa dentro de las células. Ese hallazgo ayudó a explicar por qué órganos como el hígado, el bazo, los pulmones y el cerebro pueden afectarse tan rápido en los bebés con este trastorno. En décadas más recientes, los investigadores también identificaron la base genética, lo que confirmó que se trataba de una enfermedad distinta y no solo de una descripción de los signos.
Hoy, el nombre médico preferido, deficiencia de esfingomielinasa ácida o ASMD, refleja esa comprensión más clara. Para muchas familias, este lenguaje más nuevo puede hacer que los registros antiguos resulten confusos, porque la misma enfermedad puede aparecer bajo distintos nombres según cuándo se hizo el diagnóstico. Conocer esta historia puede ayudarte a entender mejor por qué los artículos antiguos, las notas de especialistas y las historias familiares no siempre usan los mismos términos, incluso cuando describen la misma enfermedad.