El feocromocitoma-paraganglioma es una afección rara en la que ciertas células relacionadas con los nervios forman tumores que producen demasiada hormona parecida a la adrenalina o crecen en otras partes del cuerpo. Los signos tempranos del feocromocitoma-paraganglioma pueden incluir dolores de cabeza repentinos, sudoración, latidos cardíacos acelerados, presión arterial alta y episodios de ansiedad o temblor. Puede afectar a adultos y niños, y algunos casos están relacionados con un cambio heredado en un gen. No todas las personas tendrán la misma experiencia. El tratamiento suele incluir cirugía, y algunas personas también necesitan medicamentos, radioterapia u otra atención dirigida al tumor, mientras que el pronóstico depende de dónde esté el tumor, de si se ha extendido y de lo bien controlada que esté la presión arterial.
¿Cuántas personas viven con Feocromocitoma-paraganglioma?
Debido a que los tumores poco frecuentes como el feocromocitoma-paraganglioma se diagnostican y se contabilizan de manera diferente entre los estudios, las estimaciones suelen darse como un rango: fuentes ampliamente citadas sobre enfermedades raras sugieren que aproximadamente 1 de cada 2,500 a 1 de cada 6,500 personas podría vivir con esta enfermedad, lo que equivale a unas 1.3 a 3.3 millones de personas en todo el mundo (National Organization for Rare Disorders, 2023). Usando el mismo rango, aproximadamente 52,000 a 135,000 personas en los Estados Unidos podrían vivir con esta enfermedad (National Organization for Rare Disorders, 2023).
Descripción general
Feocromocitoma-paragangliomaSíntomas
El feocromocitoma-paraganglioma a menudo causa episodios de presión arterial alta, dolores de cabeza intensos y pulsátiles, sudoración y un latido cardíaco rápido o acelerado. Los síntomas iniciales del feocromocitoma-paraganglioma también pueden incluir temblores, ansiedad, dolor en el pecho o en el abdomen y pérdida de peso.
Perspectivas y Pronóstico
Con el feocromocitoma-paraganglioma, el pronóstico suele depender de dónde esté el tumor, de si se ha extendido y de si la cirugía puede extirparlo por completo. Muchas personas evolucionan bien después del tratamiento, pero es importante mantener un seguimiento a largo plazo porque estos tumores pueden reaparecer.
Causas y factores de riesgo
El feocromocitoma-paraganglioma suele surgir a partir de cambios genéticos hereditarios, por lo que los antecedentes familiares son un factor de riesgo importante. Algunos casos comienzan por nuevos cambios genéticos o aparecen sin una causa clara. Rara vez, la exposición prolongada a bajos niveles de oxígeno puede aumentar el riesgo.
Influencias genéticas
La genética es muy importante en el feocromocitoma y paraganglioma, porque muchos casos están relacionados con cambios hereditarios en genes. Las pruebas genéticas a menudo ayudan a explicar por qué ocurre y pueden orientar el cribado de los familiares.
Diagnóstico
El feocromocitoma-paraganglioma se diagnostica con análisis de sangre u orina que buscan un exceso de hormonas del estrés. Si los resultados sugieren feocromocitoma-paraganglioma, pruebas de imagen como la TC, la RM o las exploraciones nucleares ayudan a localizar el tumor. También se puede recomendar una prueba genética.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del feocromocitoma-paraganglioma suele comenzar con medicamentos para controlar la presión arterial muy alta y estabilizar el corazón antes de la cirugía. La cirugía suele ser el tratamiento principal, y algunas personas también necesitan radioterapia dirigida o tratamiento farmacológico si el tumor se ha extendido o reaparece.
Síntomas
La vida con feocromocitoma-paraganglioma puede incluir episodios repentinos de malestar, como latidos cardíacos fuertes, sudoración profusa o un dolor de cabeza intenso que parece aparecer de la nada. Estos episodios pueden durar desde minutos hasta horas, o los síntomas pueden ser más constantes. Los primeros signos de feocromocitoma-paraganglioma pueden confundirse con ataques de pánico, migrañas o hipertensión difícil de controlar. Los signos varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
La presión arterial puede mantenerse alta todo el tiempo o subir de forma repentina en episodios. Muchas personas con feocromocitoma-paraganglioma se sienten acaloradas, mal o como si su cuerpo estuviera sometido a una tensión repentina durante estos picos.
Los dolores de cabeza son uno de los signos más comunes y suelen ser intensos, pulsátiles y repentinos. Muchas personas con feocromocitoma-paraganglioma notan que el dolor aparece junto con un episodio, en lugar de ir aumentando poco a poco como en un dolor de cabeza tensional típico.
La sudoración puede ser abundante y repentina, incluso en una habitación fresca o sin hacer ejercicio. La ropa puede sentirse húmeda en cuestión de minutos, y algunas personas también se sienten acaloradas o pegajosas.
El corazón puede latir con fuerza, acelerarse o parecer que se salta latidos durante un aumento hormonal. En el día a día, puede sentirse como si el pecho te temblara incluso después de una actividad leve o mientras estás sentado en reposo.
¿Cómo suelen las personas notar Feocromocitoma-paraganglioma por primera vez?
Muchas personas notan por primera vez el feocromocitoma-paraganglioma cuando empiezan a aparecer episodios repentinos: dolores de cabeza intensos y pulsátiles, un latido cardíaco rápido o fuerte, sudoración abundante, temblores, ansiedad o una presión arterial que sube en picos y puede hacerte sentir con pánico o malestar. Sin embargo, la forma en que se detecta por primera vez el feocromocitoma-paraganglioma puede variar, porque algunos tumores en el cuello o la cabeza causan un bulto indoloro, ronquera, zumbidos en los oídos o cambios en la audición en lugar de los ataques hormonales clásicos. En otras personas, los primeros signos de feocromocitoma-paraganglioma aparecen durante una exploración por otra causa o mediante pruebas genéticas y cribado después de que se diagnostica a un familiar.
Tipos de Feocromocitoma-paraganglioma
El feocromocitoma-paraganglioma incluye algunos tipos de tumores reconocidos, basados principalmente en dónde empieza el crecimiento en el cuerpo. Esa localización suele influir en cómo se comporta y en qué síntomas es más probable que aparezcan. Los signos no siempre se presentan igual en todas las personas. Cuando se habla de los tipos de feocromocitoma-paraganglioma, por lo general los médicos se refieren al feocromocitoma suprarrenal, al paraganglioma simpático y al paraganglioma de cabeza y cuello.
Feocromocitoma
Este tipo comienza en la glándula suprarrenal, que se sitúa encima de los riñones. A menudo provoca picos de hormonas del estrés, por lo que muchas personas con feocromocitoma-paraganglioma notan cefaleas súbitas, latidos cardíacos intensos, sudoración, temblores o episodios de presión arterial alta. Algunas también se sienten ansiosas o con sensación de pánico durante estos episodios, incluso cuando no está ocurriendo nada estresante.
Paraganglioma simpático
Este tipo crece fuera de la glándula suprarrenal, por lo general en el tórax, el abdomen o la pelvis, a lo largo de nervios que ayudan a controlar la presión arterial y la respuesta al estrés. Puede causar signos muy parecidos a los del feocromocitoma, como cefaleas, sudoración, palpitaciones y presión arterial alta, pero algunas personas también pueden tener dolor o presión causados por el propio tumor, según dónde se encuentre. El patrón de signos puede cambiar con el tiempo.
Paraganglioma de cabeza y cuello
Este tipo suele formarse cerca de los vasos sanguíneos y los nervios de la cabeza o el cuello. A diferencia de las formas que secretan hormonas, a menudo no causa los episodios clásicos parecidos a la adrenalina y, en su lugar, puede manifestarse como un bulto en el cuello, zumbido en el oído, cambios en la audición, ronquera, dificultad para tragar o sensación de presión en la cara o la garganta. Para muchas personas, esto puede significar que los signos se notan durante actividades cotidianas como hablar, comer o girar la cabeza.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas en el feocromocitoma-paraganglioma, un grupo de tumores poco frecuentes que pueden liberar hormonas del estrés, porque estos tumores suelen deberse a cambios en los genes más que a los hábitos cotidianos. Medidas básicas saludables como no fumar, mantener bien controlada la presión arterial y evitar los fármacos estimulantes pueden ayudar a disminuir la carga sobre el cuerpo o reducir los brotes de síntomas, pero no se ha demostrado que prevengan la enfermedad ni que retrasen de forma fiable cuándo empiezan los síntomas. Si tienes un riesgo hereditario conocido o una fuerte historia familiar, el seguimiento regular con análisis de sangre o de orina y pruebas de imagen es la medida médica mejor establecida para detectar problemas de forma temprana, y aunque eso no puede garantizar la prevención, sí puede ayudarte a recibir atención antes.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética a veces puede ayudar a explicar por qué el feocromocitoma-paraganglioma se manifiesta de forma distinta de una persona a otra, incluyendo qué tumores tienen más probabilidades de formarse, a qué edad comienzan y con qué probabilidad producen hormonas del estrés en exceso que causan episodios de dolor de cabeza, palpitaciones, sudoración o presión arterial alta. Algunos cambios hereditarios en los genes también se asocian con una mayor probabilidad de tener múltiples tumores, tumores fuera de la glándula suprarrenal o un mayor riesgo de que la enfermedad se comporte de forma más agresiva, aunque los síntomas todavía pueden variar mucho incluso dentro de la misma familia. En resumen, las pruebas genéticas no pueden predecir todos los síntomas, pero sí pueden dar pistas útiles sobre lo que los médicos pueden vigilar y sobre la cercanía con la que deben hacerte seguimiento con el tiempo.
Causas y Factores de Riesgo
En muchas personas, el feocromocitoma-paraganglioma se desarrolla debido a un cambio genético que se hereda o aparece por primera vez. Los antecedentes familiares y ciertas afecciones hereditarias aumentan el riesgo, y estos tumores suelen aparecer a una edad más temprana en las personas con una causa hereditaria. Tener un cambio genético no significa que necesariamente vayas a desarrollar la afección. La baja concentración de oxígeno a largo plazo, como vivir en gran altitud o tener algunas enfermedades cardíacas o pulmonares, puede aumentar el riesgo de ciertos paragangliomas. No se conoce ningún hábito de vida claro que cause directamente el feocromocitoma-paraganglioma, y el estudio genético para feocromocitoma-paraganglioma puede ayudar a aclarar el riesgo si estos tumores aparecen en tu familia.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La principal causa conocida de feocromocitoma-paraganglioma es un cambio en los genes que afecta cómo crecen ciertas células encargadas de producir hormonas o relacionadas con los nervios, y estos cambios a menudo se heredan. Por eso, los mayores factores de riesgo son tener antecedentes familiares cercanos y ciertas enfermedades hereditarias raras que hacen más probables los tumores; en algunos paragangliomas, la falta de oxígeno a largo plazo, como la que ocurre al vivir a gran altitud o por algunos problemas cardíacos o pulmonares, también puede aumentar el riesgo.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Los factores de riesgo no genéticos de feocromocitoma-paraganglioma son menos claros que en muchos otros tumores. La mayoría de las personas que lo desarrollan no tienen una causa externa evidente. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales).
Estos tumores pueden desarrollarse a casi cualquier edad, pero muchos se detectan en adultos. El riesgo tiende a aumentar a lo largo de la edad adulta, y muchos casos se diagnostican entre los 30 y los 50 años.
Los niveles bajos de oxígeno a largo plazo pueden aumentar la probabilidad de algunos paragangliomas, especialmente en la cabeza y el cuello. Esto se ha observado en personas que viven a gran altitud y en algunas condiciones que mantienen bajo el oxígeno en sangre durante años.
Una radiación de alta dosis en el pasado, especialmente en la cabeza y el cuello, puede aumentar el riesgo de paraganglioma más adelante en la vida. Esta no es una causa común, pero los médicos pueden preguntar por tratamientos previos con radiación o por una exposición importante.
Los paragangliomas de cabeza y cuello se diagnostican algo más a menudo en mujeres que en hombres. Esta diferencia es modesta, así que no permite predecir quién desarrollará feocromocitoma-paraganglioma.
Factores de Riesgo Genéticos
Para muchas familias, una de las primeras preguntas después de un diagnóstico de feocromocitoma-paraganglioma es si se transmite en la familia. El feocromocitoma-paraganglioma se hereda con más frecuencia que muchos otros tumores, y entre el 30% y el 40% de los casos se relaciona con un cambio génico transmitido en la familia. Algunos factores de riesgo se heredan a través de los genes. Entender las causas genéticas del feocromocitoma-paraganglioma puede ayudar a orientar el estudio genético, aunque tener un cambio génico no siempre significa que vaya a desarrollarse un tumor.
Antecedentes familiares: Tener un padre, un hermano o un hijo con feocromocitoma-paraganglioma o con un síndrome hereditario relacionado aumenta la probabilidad de compartir un cambio génico. Incluso sin antecedentes familiares claros, sigue siendo posible una causa hereditaria, porque algunos familiares nunca desarrollan síntomas o nunca recibieron un diagnóstico.
Cambio en SDHB: Los cambios en SDHB son una causa hereditaria bien conocida de feocromocitoma-paraganglioma. A menudo aumentan el riesgo de paragangliomas fuera de las glándulas suprarrenales, y estos tumores tienen más probabilidad de propagarse que algunos otros tipos genéticos.
Otros genes SDH: Los cambios en SDHD, SDHC, SDHA y SDHAF2 también pueden causar estos tumores. Muchas personas con estos cambios génicos desarrollan paragangliomas en la zona de la cabeza y el cuello, y con SDHD o SDHAF2 el riesgo suele ser mayor cuando el cambio se hereda del padre.
Síndrome de VHL: El síndrome de Von Hippel-Lindau puede aumentar el riesgo de feocromocitoma, sobre todo en personas más jóvenes. Las familias con VHL también pueden tener tumores renales, quistes o tumores pancreáticos, o crecimientos en los ojos, el cerebro o la médula espinal.
RET y MEN2: Un cambio en RET causa neoplasia endocrina múltiple tipo 2, a menudo abreviada como MEN2. Las personas con MEN2 pueden desarrollar feocromocitoma junto con cáncer medular de tiroides y, en algunas familias, glándulas paratiroides hiperactivas.
NF1: La neurofibromatosis tipo 1 es otra afección hereditaria relacionada con el feocromocitoma. Muchas personas con NF1 también tienen manchas café con leche y crecimientos blandos en la piel llamados neurofibromas, así que esos rasgos pueden ser una pista de que el tumor forma parte de una afección genética más amplia.
TMEM127 y MAX: Estos cambios génicos hereditarios menos frecuentes también pueden aumentar el riesgo de feocromocitoma-paraganglioma. En algunas familias, se relacionan con tumores en ambas glándulas suprarrenales o con más de un tumor a lo largo del tiempo.
Genes más raros: Un número menor de personas tiene cambios hereditarios en genes más raros que afectan la forma en que las células usan el oxígeno y la energía. Esta es una de las razones por las que el estudio genético del feocromocitoma-paraganglioma suele analizar un panel de genes en lugar de solo uno.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Los hábitos de vida no causan el feocromocitoma-paraganglioma, pero pueden influir mucho en los brotes de síntomas, las oscilaciones de la presión arterial y la seguridad del tratamiento. Como estos tumores pueden liberar catecolaminas en exceso, algunas conductas cotidianas pueden provocar palpitaciones, dolor de cabeza, sudoración o hipertensión peligrosa. Entender cómo el estilo de vida afecta al feocromocitoma-paraganglioma puede ayudarte a reducir desencadenantes y apoyar la recuperación antes y después del tratamiento.
La cafeína, la nicotina, las bebidas energéticas y los estimulantes recreativos pueden intensificar los síntomas relacionados con las catecolaminas, como taquicardia, temblor y picos de presión arterial. Limitarlos o evitarlos puede reducir los aumentos bruscos de síntomas y disminuir la posibilidad de una crisis hipertensiva.
El alcohol puede desencadenar rubor, palpitaciones, dolor de cabeza e inestabilidad de la presión arterial en algunas personas con feocromocitoma-paraganglioma. Reducir su consumo puede ayudar a que los síntomas sean más previsibles y mejorar la seguridad mientras se evalúa o trata el tumor.
El ejercicio intenso, levantar peso y hacer esfuerzo pueden provocar la liberación de catecolaminas y causar latidos intensos, molestia en el pecho o hipertensión grave. La actividad suave, guiada por el equipo clínico, suele ser más segura que un esfuerzo máximo repentino hasta que el tratamiento termine.
El estrés emocional, el pánico y un mal control del estrés pueden empeorar los síntomas adrenérgicos y hacer que los episodios parezcan más frecuentes o más graves. Las prácticas de reducción del estrés pueden ayudar a atenuar los desencadenantes de los síntomas, aunque no tratan el tumor en sí.
Prevención de Riesgos
En el feocromocitoma y paraganglioma, la prevención real suele ser limitada porque muchos casos están relacionados con cambios genéticos heredados y no solo con el estilo de vida. Parte de la prevención es universal; otra parte se adapta a personas con riesgos específicos. En la práctica, esto suele significar detectar pronto el riesgo hereditario, vigilar de cerca la aparición de nuevos tumores y reducir la probabilidad de complicaciones peligrosas relacionadas con las hormonas.
Si el feocromocitoma y paraganglioma aparece en tu familia o se diagnosticó a una edad temprana, el consejo genético y las pruebas genéticas pueden ayudar a aclarar el riesgo. Esto puede identificar a quién de la familia le puede beneficiar una detección más temprana y un seguimiento más estrecho.
Los familiares cercanos de una persona con feocromocitoma y paraganglioma hereditario pueden necesitar revisiones periódicas, análisis de sangre o de orina y pruebas de imagen con el tiempo. El cribado no puede evitar que se forme un tumor, pero sí puede detectarlo antes, cuando el tratamiento suele ser más seguro y sencillo.
Las personas que viven con feocromocitoma y paraganglioma, o aquellas con alto riesgo hereditario, suelen necesitar un seguimiento programado con controles de la presión arterial, análisis de laboratorio y pruebas de imagen. Conocer los primeros signos del feocromocitoma y paraganglioma, como dolores de cabeza intensos, sudoración, palpitaciones o presión arterial alta repentina, también puede ayudar a recibir atención más rápido.
Algunos medicamentos pueden desencadenar liberaciones hormonales o empeorar los síntomas en las personas con feocromocitoma y paraganglioma. Revisar los medicamentos con receta, los productos de venta libre y los suplementos con tu equipo asistencial puede ayudar a evitar aumentos prevenibles de la presión arterial.
¿Se puede prevenir Feocromocitoma-paraganglioma?
El feocromocitoma-paraganglioma por lo general no se puede prevenir, porque muchos casos ocurren debido a cambios heredados en los genes o a causas que no dependen de ti. No se ha demostrado que ninguna medida de estilo de vida prevenga con claridad la formación de estos tumores. Si esta afección aparece en tu familia, el asesoramiento genético y los controles periódicos pueden ayudar a detectarla temprano, pero eso no es lo mismo que prevenirla.
Transmisión
El feocromocitoma-paraganglioma no es contagioso, así que no puede transmitirse de una persona a otra por contacto, besos, tos, relaciones sexuales ni por compartir alimentos. Para muchas personas que viven con feocromocitoma-paraganglioma, el tema más relevante es la transmisión genética del feocromocitoma-paraganglioma, no su capacidad de infectar.
Algunos casos están relacionados con un cambio génico que se transmite de un padre o una madre a un hijo, y en muchas familias una sola copia alterada basta para aumentar el riesgo. Otros casos no son hereditarios y aparecen por primera vez en la persona afectada, por lo que el asesoramiento genético y, cuando sea apropiado, el estudio familiar pueden ayudar a aclarar el riesgo para los familiares.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Por lo general, se recomienda realizar pruebas genéticas a cualquier persona diagnosticada con feocromocitoma o paraganglioma, porque el riesgo hereditario es frecuente y los resultados pueden orientar el cribado, el tratamiento y el estudio familiar. Esto es especialmente importante si los tumores aparecen a una edad temprana, son múltiples o bilaterales, reaparecen o existe antecedentes familiares.
Diagnóstico
El feocromocitoma-paraganglioma suele diagnosticarse después de que los síntomas o una masa inesperada despierten preocupación. Muchas personas que viven con esta afección acuden a hacerse pruebas por episodios de dolor de cabeza intenso y palpitante, sudoración profusa, latidos rápidos del corazón o presión arterial alta difícil de explicar. Por lo general, los médicos empiezan con pruebas de laboratorio que buscan un exceso de hormonas del estrés producidas por el tumor, y después el diagnóstico de feocromocitoma-paraganglioma se confirma con pruebas de imagen y, en muchos casos, con estudio genético.
Un profesional sanitario te preguntará por episodios de dolor de cabeza, sudoración, palpitaciones, temblores, ansiedad o picos de presión arterial. El momento en que aparecen importa, porque los signos suelen presentarse en crisis repentinas y no de forma constante.
La presión arterial se controla con cuidado, a veces más de una vez y en distintas posiciones. Esto ayuda a ver si está alta de forma continua o si sube en episodios, algo que puede ocurrir con el feocromocitoma-paraganglioma.
Los análisis de sangre o una recogida de orina de 24 horas miden los productos de degradación de las hormonas similares a la adrenalina. Los niveles altos sugieren con fuerza que el tumor está activo, aunque los medicamentos, el estrés y algunos alimentos pueden afectar los resultados.
Se usan pruebas de TC o RM para localizar el tumor y mostrar su tamaño y ubicación. Estas pruebas pueden evaluar las glándulas suprarrenales, así como otras zonas del tórax, el abdomen, la pelvis, la cabeza y el cuello.
¿Cómo se diagnostica Feocromocitoma-paraganglioma?
El feocromocitoma-paraganglioma suele diagnosticarse con análisis de sangre o con una prueba de orina de 24 horas que buscan niveles inusualmente altos de hormonas del estrés y de las sustancias en las que se descomponen. Si esos resultados apuntan a uno de estos tumores, se utilizan pruebas de imagen, como una tomografía computarizada, una resonancia magnética o, a veces, una exploración especial de cuerpo entero, para localizarlo y comprobar si hay más de uno. Como estos tumores a veces pueden aparecer en familias, a muchas personas también se les ofrece una prueba genética para ver si hay implicado un cambio genético heredado.
Etapas de Feocromocitoma-paraganglioma
El feocromocitoma-paraganglioma no tiene etapas de progresión definidas. Estos tumores suelen identificarse por dónde aparecen, si producen hormonas del estrés en exceso y si permanecen localizados o se diseminan, en lugar de por un deterioro gradual y secuencial con el tiempo. Por lo general, los médicos empiezan con una conversación sobre signos como dolor de cabeza pulsátil, sudoración, latidos cardíacos acelerados o episodios de presión arterial muy alta, y luego usan análisis de sangre u orina para buscar cambios hormonales. Las pruebas de imagen como la TC o la RM ayudan a mostrar la localización del tumor y, en algunos casos, las pruebas genéticas forman parte de cómo se diagnostica y se controla el feocromocitoma-paraganglioma.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico para las personas con feocromocitoma-paraganglioma suele ser bueno cuando el tumor se detecta pronto y se extirpa por completo, porque muchos tumores están localizados y son curables con cirugía. El pronóstico depende sobre todo de si el tumor se ha extendido, de si puede resecarse por completo, de dónde se origina y de si existe una mutación heredada como SDHB, que se asocia con un mayor riesgo de enfermedad metastásica. Incluso después de un tratamiento exitoso, por lo general se recomienda un seguimiento de por vida, porque pueden aparecer recaídas o tumores nuevos años más tarde, especialmente en los casos hereditarios. El feocromocitoma-paraganglioma metastásico puede comportarse de forma impredecible, y algunas personas viven muchos años con tratamiento mientras que otras presentan una progresión más agresiva. La muerte es poco frecuente en la enfermedad localizada bien controlada, pero la mortalidad aumenta cuando existe un exceso hormonal no controlado que causa complicaciones cardiovasculares o cuando el cáncer está ampliamente diseminado. El diagnóstico temprano, el control experto de la presión arterial, la evaluación genética y la vigilancia a largo plazo mejoran el pronóstico general.
Efectos a Largo Plazo
El feocromocitoma y el paraganglioma pueden tener efectos duraderos incluso después del tratamiento, sobre todo porque estos tumores pueden seguir produciendo hormonas del estrés, reaparecer más adelante o, en algunos casos, extenderse a otras partes del cuerpo. En muchas personas, los síntomas mejoran una vez que se extirpa el tumor, pero la presión arterial y los problemas relacionados con el corazón no siempre se estabilizan de inmediato. El panorama a largo plazo suele depender de dónde se originó el tumor, de si se extirpó por completo y de si existe una alteración genética hereditaria.
Los aumentos hormonales prolongados del feocromocitoma y el paraganglioma pueden dejar a algunas personas con hipertensión arterial persistente, incluso después del tratamiento. Con el tiempo, esto puede aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular, infarto de miocardio, daño renal y otros problemas de los vasos sanguíneos.
Las descargas repetidas de hormonas del estrés pueden debilitar o irritar el músculo del corazón. Algunas personas desarrollan ritmos cardíacos anormales, dolor torácico o una forma de insuficiencia cardíaca, sobre todo si el tumor estuvo activo durante mucho tiempo antes del diagnóstico.
El feocromocitoma y el paraganglioma pueden reaparecer meses o años después de un tratamiento aparentemente exitoso. Como los primeros signos de un feocromocitoma y paraganglioma recurrentes pueden parecerse al primer episodio, por lo general los médicos recomiendan un seguimiento a largo plazo.
En algunas personas, el feocromocitoma y el paraganglioma se vuelven metastásicos, es decir, se extienden a lugares como el hueso, el hígado, el pulmón o los ganglios linfáticos. Esto puede causar dolor persistente, fatiga, manifestaciones relacionadas con las hormonas y un pronóstico a largo plazo más complejo.
Cómo es vivir con Feocromocitoma-paraganglioma
Vivir con feocromocitoma-paraganglioma puede sentirse impredecible, porque estos tumores pueden liberar ráfagas de hormonas del estrés que desencadenan dolor de cabeza intenso, latidos cardíacos acelerados, sudoración, temblores y aumentos bruscos de la presión arterial, lo que a veces hace difícil planificar el trabajo, el ejercicio, los viajes o incluso las gestiones cotidianas. Para muchas personas, la vida diaria también incluye exploraciones periódicas, análisis de sangre u orina, un control cuidadoso de la presión arterial y, a veces, cirugía o seguimiento a largo plazo, sobre todo porque algunos tumores pueden volver a aparecer o formar parte de una afección hereditaria. Esto suele afectar también a las personas que te rodean: los familiares pueden preocuparse durante los brotes de síntomas, ayudarte durante el tratamiento y las citas, y en algunos casos se les puede ofrecer también pruebas genéticas, pero con atención experta y un plan claro de seguimiento, muchas personas que viven con feocromocitoma-paraganglioma logran recuperar una fuerte sensación de control.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento del feocromocitoma-paraganglioma suele centrarse en extirpar el tumor de forma segura, pero la atención a menudo comienza antes de la cirugía porque estos tumores pueden liberar hormonas del estrés que elevan de forma marcada la presión arterial y sobrecargan el corazón. Antes de una operación, a las personas con feocromocitoma-paraganglioma a menudo se les administran medicamentos para controlar la presión arterial y ralentizar un latido rápido, y se les puede pedir que beban más líquidos y aumenten la ingesta de sal para que el cuerpo esté mejor preparado para la cirugía. Si el tumor no puede extirparse por completo, se ha extendido o reaparece, el tratamiento también puede incluir radioterapia dirigida, medicamentos que llevan la radiación directamente a las células tumorales, quimioterapia u otros tratamientos farmacológicos elegidos según las características del tumor y, a veces, sus cambios genéticos. No todos los tratamientos funcionan igual para cada persona, por lo que el seguimiento es importante y por lo general incluye estudios de imagen repetidos, análisis de sangre u orina y controles continuos de la presión arterial. Para muchas personas, el tratamiento comienza con pequeños pasos diarios, como tomar los medicamentos exactamente como se te han prescrito y mantener un contacto estrecho con un equipo especialista con experiencia en feocromocitoma-paraganglioma.
¿Se puede curar Feocromocitoma-paraganglioma?
Para muchas personas con feocromocitoma-paraganglioma, la cirugía puede curarlo si el tumor se detecta pronto y puede extirparse por completo antes de que se haya diseminado. Si se ha diseminado, vuelve a aparecer o no se puede extirpar con seguridad, por lo general no hay una cura completa, pero el tratamiento puede controlar los síntomas relacionados con las hormonas, reducir la presión arterial y ralentizar o reducir los tumores.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con pheochromocytoma-paraganglioma a menudo significa lidiar con aumentos bruscos de la presión arterial, dolores de cabeza intensos, sudoración o latidos cardíacos acelerados que pueden interrumpir momentos cotidianos, como subir escaleras o sentir estrés en el trabajo. El tratamiento suele centrarse en procedimientos más que en cambios del estilo de vida por sí solos, porque el objetivo principal es extirpar o controlar el tumor de forma segura y reducir el riesgo de liberaciones peligrosas de hormonas. Para muchas personas, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino con cirugía, procedimientos guiados por imágenes, radioterapia y seguimiento a largo plazo en un centro familiarizado con estos tumores raros. Como algunos tumores son hereditarios, la atención suele incluir asesoramiento genético y planes de cribado para los familiares.
La cirugía es el principal tratamiento no farmacológico para muchas personas con pheochromocytoma-paraganglioma, especialmente cuando el tumor puede extirparse por completo. Extirpar el tumor puede aliviar los síntomas y reducir el riesgo de oscilaciones graves de la presión arterial, aunque por lo general se usan medicamentos alrededor del momento de la cirugía para que la operación sea más segura.
En algunos casos, los cirujanos pueden extirpar solo una parte de una glándula suprarrenal para conservar la función hormonal, sobre todo si ambos lados están afectados o si una afección hereditaria aumenta la probabilidad de futuros tumores. Este enfoque no es adecuado para todas las personas, pero puede ayudar a algunas a evitar la sustitución de esteroides de por vida.
La radiación focalizada puede usarse cuando un tumor no puede extirparse con seguridad, se ha extendido o está causando dolor o presión sobre estructuras cercanas. Algunas opciones no farmacológicas son administradas por especialistas, y la radioterapia puede ayudar a controlar el crecimiento tumoral y aliviar los síntomas, más que a curar la enfermedad.
Los tratamientos basados en calor o frío, guiados por imágenes, a veces pueden dirigirse a tumores seleccionados del cuerpo o del hígado. Estos procedimientos pueden ayudar a controlar los síntomas o reducir la carga tumoral en personas con pheochromocytoma-paraganglioma metastásico cuando la cirugía no es la mejor opción.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para muchas personas que viven con feocromocitoma-paraganglioma, los medicamentos que se usan primero para controlar las oscilaciones peligrosas de la presión arterial y otros síntomas relacionados con las hormonas suelen elegirse según los signos y la presión arterial, no según cambios hereditarios en los genes. Los cambios genéticos vinculados con esta afección pueden ser más importantes cuando el tumor está avanzado o se ha extendido, porque pueden ayudar a los médicos a decidir qué tratamientos a largo plazo tienen más probabilidades de funcionar, incluidos ciertos medicamentos dirigidos o tratamientos con fármacos radiactivos. En la atención diaria, esto significa que las pruebas genéticas a menudo ayudan a orientar el plan de tratamiento, aunque por lo general no cambian los medicamentos básicos para controlar los síntomas que se usan al inicio.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento del feocromocitoma-paraganglioma suele empezar con medicamentos que controlan el aumento repentino de hormonas del estrés que estos tumores pueden liberar, especialmente antes de la cirugía. Los objetivos principales son bajar la presión arterial, estabilizar la frecuencia cardíaca y reducir síntomas como cefalea pulsátil, sudoración y palpitaciones. En el feocromocitoma-paraganglioma avanzado o inoperable, algunas personas también necesitan tratamientos farmacológicos dirigidos al tumor, cuyo objetivo es frenar el crecimiento o reducir el cáncer. No todas las personas responden de la misma manera al mismo medicamento.
La fenoxibenzamina es un bloqueador alfa de uso frecuente que ayuda a relajar los vasos sanguíneos antes de la cirugía o cuando los síntomas relacionados con las hormonas son difíciles de controlar. Esto puede bajar la presión arterial y reducir los episodios de cefalea, sudoración y temblores.
La doxazosina, la prazosina y la terazosina también son bloqueadores alfa usados para el feocromocitoma-paraganglioma, a menudo como alternativas a la fenoxibenzamina. Ayudan a controlar la hipertensión y pueden ser más fáciles de tolerar para algunas personas.
El propranolol, el atenolol o el metoprolol pueden añadirse después de que ya se haya iniciado un bloqueador alfa si el corazón va demasiado rápido o late con fuerza. Empezar con un bloqueador beta primero puede ser inseguro porque puede empeorar bruscamente la presión arterial.
La nicardipina o la amlodipina pueden ayudar a bajar la presión arterial y, en algunos casos, pueden usarse junto con otros medicamentos o en lugar de ellos. A veces son útiles cuando los síntomas son más leves o cuando los bloqueadores alfa causan efectos secundarios molestos.
Influencias Genéticas
Para muchas personas que viven con feocromocitoma-paraganglioma, una de las primeras preguntas es si podría ser hereditario. Una proporción sorprendentemente alta de los casos de feocromocitoma-paraganglioma está relacionada con cambios genéticos heredados, por lo que los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de una influencia genética. Estos cambios suelen implicar a la familia de genes SDH y, con menos frecuencia, a genes como VHL, RET, NF1, TMEM127 o MAX, que ayudan a controlar cómo crecen ciertas células relacionadas con los nervios y cómo responden a las señales de oxígeno y estrés. Por este motivo, a las personas con feocromocitoma-paraganglioma a menudo se les ofrece pruebas genéticas incluso si no se sabe que ningún familiar haya tenido la enfermedad. Los resultados pueden ayudar a explicar por qué los tumores aparecieron a una edad más temprana, en ambas glándulas suprarrenales o en más de un lugar, y pueden mostrar si los familiares cercanos también podrían estar en riesgo. Las pruebas genéticas para feocromocitoma-paraganglioma también pueden ayudar a orientar el seguimiento y mostrar qué familiares podrían beneficiarse de asesoramiento o cribado.
¿Es Feocromocitoma-paraganglioma genético?
La genética es muy importante en el feocromocitoma y paraganglioma, porque muchos casos están relacionados con cambios hereditarios en genes. Las pruebas genéticas a menudo ayudan a explicar por qué ocurre y pueden orientar el cribado de los familiares.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte normal de la biología humana y son comunes en la población general. La mayoría no afectan directamente a la salud y simplemente forman parte de la diversidad humana natural. En muchos genes, tener una variante vinculada a una afección indica un posible vínculo, más que un diagnóstico seguro, sobre todo cuando intervienen más de un gen y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante bien caracterizada en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Cuando el feocromocitoma y el paraganglioma causan picos de presión arterial, sudoración o cefaleas pulsátiles, el tratamiento no consiste solo en aliviar esos signos o extirpar el tumor; el cambio genético subyacente también puede influir en lo que viene después. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero los cambios heredados, como SDHB, RET, VHL o NF1, pueden afectar la probabilidad de que el tumor comprometa ambas glándulas suprarrenales, reaparezca o se disemine, lo que puede influir en la cirugía, el seguimiento y el cribado familiar. En el feocromocitoma y el paraganglioma avanzado, los médicos pueden usar el resultado genético junto con las pruebas de imagen del tumor para decidir si un tratamiento radiactivo especializado, la quimioterapia u otro enfoque dirigido tiene más probabilidades de ayudar. Esta es una de las razones por las que las pruebas genéticas para el feocromocitoma y el paraganglioma suelen formar parte de la planificación del tratamiento, no solo del diagnóstico. La genética también puede orientar con qué frecuencia se monitoriza a muchas personas que viven con feocromocitoma y paraganglioma después del tratamiento, ya que algunos cambios genéticos conllevan un mayor riesgo a largo plazo que otros. Aun así, las decisiones de tratamiento siguen dependiendo de la localización del tumor, la producción hormonal, la edad y el estado general de salud, no solo de los genes.
Interacciones con otras condiciones
El feocromocitoma-paraganglioma puede afectar algo más que la presión arterial y, para muchas personas que viven con esta afección, la parte más difícil es que puede coexistir con otros problemas de salud al mismo tiempo. Los médicos llaman comorbilidad a la presencia de dos enfermedades que ocurren juntas. Estos tumores son especialmente importantes de buscar en personas con ciertas afecciones hereditarias, entre ellas la neoplasia endocrina múltiple tipo 2, la enfermedad de von Hippel-Lindau y la neurofibromatosis tipo 1, porque la probabilidad de desarrollar feocromocitoma-paraganglioma es mayor en esos contextos. Los picos hormonales del feocromocitoma-paraganglioma también pueden empeorar la enfermedad cardíaca, desencadenar aumentos peligrosos de la presión arterial y elevar el riesgo de ictus, latido cardíaco irregular o debilidad cardíaca relacionada con el estrés. Algunas personas también pueden desarrollar glucemia alta o cambios parecidos a la diabetes, por lo que los signos iniciales del feocromocitoma-paraganglioma a veces pueden confundirse con afecciones más comunes como ataques de pánico, migraña o hipertensión no controlada. Por eso, la atención suele incluir la búsqueda de enfermedades relacionadas y asegurarse de que cualquier problema cardíaco, endocrino o genético se trate en conjunto y no por separado.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Feocromocitoma-paraganglioma?
Los síntomas del feocromocitoma-paraganglioma también pueden presentarse con ataques de pánico o ansiedad, una tiroides hiperactiva, hipertensión arterial no controlada, hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en sangre), problemas del ritmo cardíaco y, a veces, sofocos relacionados con la menopausia. Algunos medicamentos y estimulantes, como los descongestionantes, los inhaladores para el asma, la cafeína y las drogas estimulantes ilegales, también pueden causar episodios de palpitaciones, sudoración, temblores y dolor de cabeza que parecen muy similares. Como estos problemas pueden solaparse tanto, los médicos suelen necesitar análisis de sangre o de orina y pruebas de imagen para distinguirlos.
Historia
Las personas que viven con feocromocitoma-paraganglioma a menudo han recorrido un largo camino hasta llegar al diagnóstico, en parte porque la afección puede parecerse a problemas más comunes, como la ansiedad, las migrañas, los ataques de pánico o la hipertensión arterial difícil de controlar. Alguien puede tener de forma repentina dolor de cabeza intenso y pulsátil, sudoración y latidos cardíacos acelerados que aparecen y desaparecen, y luego sentirse bastante normal entre los episodios, lo que en el pasado hacía que estos tumores fueran difíciles de reconocer.
A lo largo de la historia, las personas han descrito crisis que suenan muy parecidas a lo que ahora sabemos que puede ocurrir con el feocromocitoma-paraganglioma, pero los médicos no podían explicarlas con claridad hasta que se desarrollaron la anatomía patológica y las técnicas de imagen modernas. A finales del siglo XIX y principios del siglo XX, los médicos empezaron a relacionar estos episodios tan llamativos con tumores poco frecuentes en las glándulas suprarrenales y en el tejido nervioso relacionado. Con el tiempo, las descripciones se volvieron más precisas, y los médicos aprendieron que tumores muy parecidos podían aparecer en distintas partes del cuerpo, por eso el nombre ahora incluye tanto feocromocitoma como paraganglioma.
A medida que avanzó la ciencia médica, unas mejores pruebas de sangre y orina ayudaron a confirmar que estos tumores pueden liberar descargas de hormonas del estrés, lo que explica síntomas como temblores, palpitaciones, sudoración y aumentos graves de la presión arterial. Después, las pruebas de imagen hicieron más fácil localizar los tumores antes de la cirugía, lo que mejoró mucho la atención. En las últimas décadas, los investigadores también reconocieron que algunos casos aparecen en familias y más tarde identificaron una causa genética en un número considerable de personas, lo que cambió la forma en que se puede evaluar y hacer seguimiento a los familiares.
La historia del feocromocitoma-paraganglioma también es una historia de diagnóstico más claro y tratamiento más seguro. Antes, la cirugía era mucho más arriesgada porque el tumor podía desencadenar cambios súbitos de la presión arterial durante la operación. Hoy, una preparación cuidadosa con medicamentos antes de la cirugía ha hecho que el tratamiento sea mucho más seguro para muchas personas. Conocer esta historia ayuda a entender por qué los primeros signos del feocromocitoma-paraganglioma todavía pueden pasarse por alto al principio, pero también muestra cuánto han mejorado el diagnóstico y la atención.