La exostosis es un crecimiento óseo adicional que puede formarse en el cráneo, el conducto auditivo, el talón u otros huesos. Muchas personas con exostosis no tienen síntomas, pero algunas notan dolor, presión, reducción del movimiento o cambios en la audición, según dónde crezca. No todas las personas tendrán la misma experiencia. La exostosis puede afectar a adultos o niños, y puede mantenerse estable durante años, a menos que empiece a irritar el tejido cercano. Por lo general, no pone en peligro la vida, y el tratamiento a menudo incluye vigilancia, alivio del dolor, evitar la irritación repetida o cirugía si la exostosis causa problemas continuos.
¿Cuántas personas viven con Exostosis?
No existe una estimación única y fiable de cuántas personas viven con exostosis en todo el mundo o en Estados Unidos, porque «exostosis» es un término amplio que engloba varios tipos distintos de crecimiento óseo adicional, y no una sola enfermedad. Los números publicados varían mucho según el tipo que se cuente y cómo se diagnostique, por lo que las principales referencias médicas no ofrecen un total global ni de Estados Unidos combinado.
Descripción general
ExostosisSíntomas
La exostosis a menudo no causa síntomas. Cuando sí los causa, los signos más comunes incluyen un bulto óseo duro, dolor o presión con el movimiento, y entumecimiento, cambios en la audición o dificultad para respirar si se comprimen las estructuras cercanas.
Perspectivas y Pronóstico
En muchas personas, la exostosis crece lentamente y se mantiene estable. El pronóstico de la exostosis suele ser bueno, especialmente cuando causa pocos síntomas. Si afecta el movimiento, la audición o los nervios cercanos, el tratamiento suele mejorar el confort y el funcionamiento diario.
Causas y factores de riesgo
La exóstosis puede desarrollarse después de una irritación ósea repetida, como la exposición al agua fría en el conducto auditivo o la fricción y la presión continuas. El riesgo aumenta con el surf o la natación frecuentes, algunos trabajos o deportes, las lesiones y, con menor frecuencia, las enfermedades hereditarias que causan múltiples crecimientos.
Influencias genéticas
La genética es muy importante en la exostosis, especialmente cuando hay múltiples crecimientos, que a menudo se repiten en familias debido a cambios en genes como EXT1 o EXT2. Una exostosis única por lo general no es hereditaria.
Diagnóstico
El diagnóstico de la exostosis suele empezar con una exploración física y pruebas de imagen, casi siempre radiografías. Si el crecimiento está en una zona difícil de ver o hay varios crecimientos, los médicos pueden usar TC, RM o pruebas genéticas.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la exóstosis depende de dónde se encuentre el crecimiento óseo y de si causa dolor, roce, cambios en la audición o limitación del movimiento. Muchas personas que viven con exóstosis evolucionan bien con seguimiento y alivio de los síntomas. Si los problemas persisten, la cirugía puede extirpar el hueso sobrante.
Síntomas
Muchas personas con exostosis no tienen ningún síntoma y solo se enteran después de una radiografía o de un examen por otro motivo. Cuando sí aparecen síntomas, por lo general se deben a que el hueso adicional presiona el tejido cercano, roza con el movimiento o se irrita por los zapatos o el equipo. Los primeros síntomas de la exostosis suelen depender de dónde esté el crecimiento en el cuerpo. Los síntomas varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Muchas exostosis no causan problemas perceptibles, sobre todo cuando son pequeñas y están lejos de las articulaciones o los nervios. A menudo se descubren después de una radiografía o al notar un bulto firme.
El dolor es uno de los signos más frecuentes cuando el crecimiento recibe presión al caminar, hacer ejercicio o por contacto directo. La zona puede doler en reposo o hacer más daño al tocarla o moverla.
Puede aparecer un bulto firme y fijo bajo la piel cuando el hueso adicional está cerca de la superficie. Suele sentirse duro como el hueso, en vez de blando como una glándula inflamada.
La exostosis cerca de una articulación puede dificultar doblar, estirar o girar por completo esa parte del cuerpo. Actos cotidianos como ponerse en cuclillas, alcanzar algo o girar el cuello pueden sentirse limitados.
¿Cómo suelen las personas notar Exostosis por primera vez?
Por lo general, las personas notan por primera vez la exostosis cuando aparece un bulto duro e indoloro cerca de un hueso o una articulación, o cuando una zona que antes se sentía normal empieza a rozar, engancharse o verse un poco más prominente. A medida que el crecimiento óseo interfiere, muchas personas que viven con exostosis desarrollan dolor con el movimiento, rigidez, hinchazón o presión sobre los tejidos cercanos, lo que puede causar hormigueo, entumecimiento o dificultad para usar con normalidad la parte del cuerpo afectada. En otras palabras, los primeros signos de exostosis suelen ser un bulto firme junto con molestias que aumentan poco a poco con el tiempo, sobre todo cuando el calzado, el movimiento o la actividad repetida siguen irritando la zona.
Tipos de Exostosis
La exostosis puede afectar la vida diaria de formas muy distintas según dónde crezca el hueso adicional. Algunas personas no tienen ningún síntoma, mientras que otras notan dolor, presión, roce con los zapatos o dificultad para oír. Los signos no siempre son iguales en todas las personas. Cuando alguien pregunta por los tipos de exostosis, los médicos suelen referirse a formas agrupadas según la zona del cuerpo y la causa.
Exostosis del oído
Este tipo crece en el conducto auditivo y a menudo se relaciona con la exposición repetida al agua fría o al viento, y a veces se llama oído del surfista. Muchas personas con esta forma notan agua atrapada, infecciones de oído repetidas, audición amortiguada o sensación de oído tapado, más que dolor intenso. Los crecimientos suelen aparecer en ambos lados y pueden estrechar lentamente el conducto con el tiempo.
Exostosis oral
Estos crecimientos óseos se forman a lo largo de las encías o del paladar y a menudo se detectan por casualidad durante la atención dental. Por lo general no duelen, pero algunas personas pueden notar que rozan con la comida, dificultan el ajuste de las dentaduras o dan sensación de volumen al masticar o hablar. Entre los ejemplos más comunes están los crecimientos en el paladar o en la cara interna de la mandíbula inferior.
Exostosis subungueal
Este tipo se forma debajo de una uña de la mano o, más a menudo, de un dedo del pie. Puedes notar un bulto firme que levanta la uña, dolor con los zapatos, sensibilidad o irritación repetida que se parece a una uña encarnada. A menudo se hace más evidente al caminar o hacer ejercicio por la presión sobre el dedo del pie.
Exostosis del talón
Esta forma se desarrolla en la parte posterior o inferior del talón y puede hacer incómodos el estar de pie y caminar. Para muchas personas, esto puede significar dolor donde roza el zapato, hinchazón cerca del tendón de Aquiles o molestia con los primeros pasos después del reposo. Algunos crecimientos en el talón se relacionan con una tracción prolongada en el punto donde se insertan los tendones, mientras que otros se asocian con la presión y la irritación del calzado.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Por lo general, no; no existe ningún cambio en el estilo de vida ni medicamento cuya eficacia esté demostrada para retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas de la exostosis, especialmente cuando los crecimientos óseos son hereditarios. En algunos tipos, los síntomas se relacionan con irritación repetida, por lo que evitar el desencadenante, como la exposición frecuente al agua fría en el oído, puede ayudar a reducir la probabilidad de que aparezcan síntomas, pero eso no es lo mismo que prevenir la enfermedad. Las revisiones regulares y la atención temprana del dolor, los cambios en la audición, el entumecimiento o la dificultad para mover una articulación todavía pueden ayudarte a detectar los problemas pronto y pueden hacer más fácil la vida diaria.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética puede ser muy importante en algunas formas de exostosis, especialmente en la exostosis múltiple hereditaria, donde cambios en genes como EXT1 o EXT2 pueden hacer que las personas tengan más probabilidad de desarrollar varios crecimientos óseos, a menudo desde la infancia. Estas diferencias genéticas pueden influir en cuántos crecimientos aparecen, dónde se forman y cuánto afectan el movimiento, el dolor, el crecimiento de las extremidades o la forma de las articulaciones, aunque los signos y síntomas pueden variar bastante incluso dentro de la misma familia. En cambio, una exostosis única a menudo no es hereditaria, así que en esa situación la genética puede decirte menos sobre los signos y síntomas.
Causas y Factores de Riesgo
La presión repetida sobre un hueso puede provocar exostosis, y esto puede ocurrir después de años de natación en agua fría, surf, presión intensa o lesiones repetidas. La inflamación persistente también puede hacer que el cuerpo forme hueso adicional en lugares como el conducto auditivo o cerca de una articulación. Los antecedentes familiares pueden formar parte de la historia, pero el estilo de vida y el entorno también aportan sus propios capítulos. Algunas personas desarrollan exostosis debido a un cambio genético heredado que hace más probable el crecimiento óseo excesivo, mientras que otras presentan un crecimiento único por irritación local o sobreuso. Si te preguntas cuáles son los factores de riesgo de la exostosis, los principales son la exposición repetida al agua fría o al viento, el traumatismo previo, el roce o la tensión crónicos y los antecedentes familiares de crecimientos óseos similares.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
Las causas más frecuentes y los factores de riesgo de la exostosis dependen de dónde se produzca el crecimiento óseo adicional. En el conducto auditivo, la exposición repetida al agua fría y al viento es un desencadenante bien conocido, mientras que en otras partes del cuerpo, la presión continua, el roce, el esfuerzo intenso o una lesión previa a veces pueden llevar a la formación de hueso adicional. Algunas personas también tienen un riesgo genético, incluida una enfermedad hereditaria rara que causa múltiples crecimientos óseos, por lo que los antecedentes familiares pueden aumentar la probabilidad de desarrollarla.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La exóstosis es un crecimiento óseo adicional, y los principales riesgos dependen mucho de dónde se forme. En la vida diaria, eso puede significar que una persona desarrolle un bulto duro cerca del talón mientras otra note una obstrucción gradual del oído después de años de irritación. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). En la exóstosis, los riesgos mejor conocidos incluyen la exposición repetida al frío, el estrés local continuo, la inflamación y la forma en que se construye y cicatriza una zona concreta del hueso.
La exposición repetida al agua fría y al viento es un factor ambiental importante de riesgo de exóstosis en el conducto auditivo. Con el tiempo, el revestimiento del conducto y el hueso pueden reaccionar formando lentamente hueso adicional.
La presión continua, la fricción o las pequeñas lesiones repetidas cerca de un hueso pueden desencadenar un crecimiento óseo adicional. Este patrón se observa en algunas formas de exóstosis cerca del talón, debajo de la uña o donde los tejidos blandos tiran del hueso.
Una fractura previa, un hematoma óseo o una cirugía pueden aumentar la probabilidad de que se forme un crecimiento óseo excesivo durante la cicatrización. El riesgo es mayor cuando la zona sigue irritándose mientras se repara.
La inflamación de larga duración cerca del hueso puede mantener activas las señales de remodelación ósea. En algunas personas, la irritación o la infección repetidas en el tejido cercano aumentan la probabilidad de exóstosis.
Factores de Riesgo Genéticos
La mayoría de las exostosis únicas no están claramente vinculadas a un cambio genético hereditario. La genética importa sobre todo en la forma hereditaria de Exostosis, en la que se desarrollan varias prominencias óseas con el tiempo, a menudo llamada exostosis múltiple hereditaria u osteocondromas múltiples. Las principales causas genéticas de Exostosis en este contexto son cambios en los genes EXT1 o EXT2. Ser portador de un cambio genético no garantiza que la afección aparezca exactamente de la misma manera, porque el número, el tamaño y el efecto de las prominencias pueden variar mucho.
Cambios en EXT1: Los cambios en EXT1 son una causa genética frecuente de Exostosis hereditaria con múltiples crecimientos óseos. Afectan a cómo se organiza el cartílago cerca de los extremos de los huesos en crecimiento, lo que puede permitir que se formen bultos óseos adicionales. En muchas familias, la enfermedad relacionada con EXT1 puede ser más evidente, pero la gravedad sigue variando.
Cambios en EXT2: Los cambios en EXT2 también pueden causar exostosis múltiple hereditaria. El problema de base es similar, con crecimiento óseo anómalo que se desarrolla cerca de las placas de crecimiento. Algunas personas con cambios en EXT2 pueden tener menos crecimientos o de menor gravedad por término medio, aunque esto no ocurre en todos los casos.
Antecedentes familiares: Tener a un progenitor con exostosis múltiple hereditaria es uno de los factores de riesgo genéticos más fuertes de Exostosis en un niño. Cada embarazo suele tener una probabilidad de 1 en 2, o 50%, de transmitir el gen alterado. Aun así, los familiares pueden verse afectados de forma muy distinta.
Mutación nueva: A veces, la Exostosis hereditaria empieza con un nuevo cambio genético en EXT1 o EXT2, incluso cuando nadie más en la familia lo tiene. Esto significa que un niño puede ser la primera persona diagnosticada en la familia. Una vez presente, el cambio puede transmitirse a los hijos futuros.
Patrón dominante: Esta afección suele seguir un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que basta con una copia alterada del gen para que exista riesgo. Los niños y las niñas se ven afectados a tasas similares. Este patrón ayuda a explicar por qué la afección puede aparecer en varias generaciones.
Crecimientos únicos: Una exostosis aislada por lo general no está causada por un cambio hereditario en EXT1 o EXT2. Las causas genéticas son más probables cuando hay varios crecimientos, un antecedente familiar claro o ambos. Por eso los médicos suelen fijarse en el patrón general, no solo en un bulto.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Algunos hábitos diarios y actividades repetidas pueden hacer que la exostosis tenga más probabilidades de desarrollarse o empeorar, sobre todo cuando ejercen una tensión o irritación continuas sobre el hueso o el tejido cercano. Para las personas que se preguntan por los factores de riesgo del estilo de vida en la exostosis, los principales problemas son la sobrecarga mecánica repetitiva y ciertos patrones de ocio, más que la dieta general por sí sola. Los cambios en el estilo de vida quizá no reviertan un crecimiento óseo ya existente, pero pueden ayudar a reducir la irritación continua y a frenar problemas posteriores.
La presión, la fricción o el uso excesivo repetidos en la misma zona del cuerpo pueden estimular la formación de hueso adicional con el tiempo. Esto es especialmente relevante en deportes, entrenamiento o tareas manuales que cargan una articulación o una inserción tendinosa una y otra vez.
El entrenamiento frecuente de alto impacto sin suficiente recuperación puede aumentar la tensión sobre los huesos y sus puntos de inserción. Con el tiempo, esto puede elevar la probabilidad de dolor, irritación o agrandamiento de una exostosis ya existente.
Hacer surf, buceo, kayak o natación en agua fría con regularidad se ha relacionado con crecimientos óseos en el conducto auditivo. Cuanto más prolongada y repetida sea la exposición, mayor será el riesgo de que la exostosis se desarrolle o se vuelva sintomática.
Entrenar a pesar del dolor y saltarse los periodos de descanso puede prolongar la inflamación alrededor del hueso y el tejido blando sometidos a esfuerzo. Esto puede empeorar los signos y permitir que un problema relacionado con la exostosis avance antes de que se reconozca.
Prevención de Riesgos
La exostosis no siempre se puede prevenir, porque algunas personas desarrollan estos crecimientos óseos debido a condiciones hereditarias o a una estructura corporal que no está bajo su control. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo. Para muchas personas que viven con exostosis, el objetivo principal es reducir la tensión o la irritación repetidas que pueden desencadenar el crecimiento en ciertas zonas y detectar los problemas a tiempo antes de que aparezcan dolor, obstrucción o presión sobre los nervios.
El roce repetido, la presión o las lesiones leves pueden favorecer la exostosis en algunas partes del cuerpo. Un calzado que ajuste bien, el equipo deportivo adecuado y evitar la fricción crónica pueden ayudar a reducir ese riesgo.
En el conducto auditivo, la exposición repetida al agua fría y al viento se relaciona con una forma de exostosis que a menudo se llama oído del surfista. Los tapones para los oídos, una capucha y limitar las sesiones largas en agua fría pueden ayudar a proteger el oído.
El esfuerzo repetitivo por el trabajo, los deportes o una mecánica articular deficiente puede añadir tensión donde el hueso y el tendón se unen. Los días de descanso, una mejor técnica y aumentos graduales del entrenamiento pueden ayudar a reducir ese desencadenante continuo.
La irritación persistente alrededor de las articulaciones o los tendones puede favorecer la formación de hueso adicional en algunas personas con exostosis. El tratamiento precoz de la hinchazón, el dolor o la presión causada por el calzado puede ayudar a evitar que el problema empeore.
¿Se puede prevenir Exostosis?
No, no siempre se pueden prevenir las exostosis. Algunos crecimientos óseos aparecen por enfermedades hereditarias o por cambios después de una lesión, pero algunos pueden ser menos probables si reduces la irritación repetida, por ejemplo, protegiendo tus oídos del agua fría y el viento frecuentes si surfeas o nadas a menudo. Aun así, la prevención no está garantizada.
Transmisión
La exóstosis no es infecciosa, así que no puede pasar de una persona a otra por contacto, aire, sexo, alimentos ni espacios compartidos. Para la mayoría de las personas, la exóstosis es un crecimiento óseo extra no canceroso relacionado con factores locales, como la irritación o la presión repetidas, no algo que puedas contraer.
Lo más importante es cómo se hereda la exóstosis en la forma familiar menos frecuente, a menudo llamada exóstosis múltiples hereditarias. En esa forma, la transmisión genética de la exóstosis va de un progenitor al hijo, y cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 en 2, o 50%, de heredarla.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Considera realizar una prueba genética si tú o tu hijo tienen múltiples crecimientos óseos, síntomas que comenzaron en la infancia, antecedentes familiares de crecimientos similares o deformidades óseas relacionadas, ya que esto puede indicar osteocondromas múltiples hereditarios. Una exostosis aislada única por lo general no requiere prueba genética.
Diagnóstico
La exostosis suele evaluarse cuando un bulto duro, la presión o el dolor empiezan a afectar tu vida diaria, por ejemplo, rozando dentro del zapato o limitando la fluidez con la que se mueve una articulación. Los médicos suelen empezar por tus síntomas, la localización del crecimiento y si ha cambiado con el tiempo. El diagnóstico de exostosis se confirma con mayor frecuencia mediante pruebas de imagen, mientras que otras pruebas pueden ser útiles si el crecimiento está en una zona sensible o si existe preocupación por más de un crecimiento óseo.
Tu médico te preguntará cuándo empezó el bulto o la molestia, si está creciendo y qué actividades lo empeoran. Una historia clínica y familiar detallada puede ayudar, sobre todo si hay varios crecimientos o familiares con cambios óseos similares.
Se examina la zona para buscar una prominencia ósea firme, sensibilidad, irritación de la piel o movimiento reducido en una articulación cercana. Los médicos también comprueban si el crecimiento parece presionar un tendón, un nervio o un vaso sanguíneo.
Las radiografías simples suelen ser la prueba principal para diagnosticar la exostosis. Pueden mostrar una excrecencia ósea y cómo se conecta con el hueso subyacente, lo que a menudo ofrece la respuesta inicial más clara.
Si el crecimiento está cerca de nervios, vasos sanguíneos, la columna vertebral o una articulación, tu profesional sanitario puede sugerir una TC o una RM para verlo con más detalle. Estas pruebas pueden mostrar el tamaño y la posición exactos del crecimiento y si los tejidos blandos cercanos están afectados.
¿Cómo se diagnostica Exostosis?
La exostosis se diagnostica por lo general con una exploración física y pruebas de imagen, casi siempre una radiografía, que puede mostrar con claridad el crecimiento óseo adicional. Si el crecimiento está en una zona difícil de ver o está causando síntomas, los médicos también pueden usar una prueba de imagen más detallada, como una TC o una RM, para comprobar su tamaño y si está comprimiendo el tejido cercano. Si una persona tiene varios crecimientos o una fuerte historia familiar, se puede ofrecer un estudio genético para buscar una causa heredada, pero no es necesario en todos los casos.
Etapas de Exostosis
La exostosis no tiene fases de progresión definidas. Esto se debe a que la exostosis suele ser un crecimiento óseo que puede mantenerse estable, crecer lentamente o solo causar problemas cuando empieza a presionar el tejido cercano o a afectar el movimiento. A menudo, el proceso comienza cuando notas cambios en la vida diaria, como dolor al usar zapatos, menor movilidad articular o presión en un punto; estos pueden formar parte de las manifestaciones tempranas de la exostosis. Los médicos suelen diagnosticar y vigilar la exostosis con una exploración, tu historia de síntomas y pruebas de imagen como radiografías, y a veces se usan estudios adicionales si el crecimiento está en una zona sensible o si el diagnóstico no es claro.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la exostosis suele ser muy bueno, especialmente cuando el crecimiento es pequeño y causa pocos síntomas o ninguno. Muchas personas evolucionan bien solo con observación, mientras que las lesiones dolorosas o que limitan la función suelen mejorar después de la extirpación quirúrgica, aunque en algunos casos puede haber recurrencia según el sitio y la causa subyacente. En general, el pronóstico es mejor cuando los nervios, los vasos sanguíneos, las articulaciones o el conducto auditivo cercano no se ven afectados de forma significativa, ya que estas complicaciones pueden provocar dolor crónico, movimiento restringido, problemas de audición o irritación repetida. La mortalidad por una exostosis solitaria típica es extremadamente rara, porque se trata de un crecimiento óseo benigno y no de una afección potencialmente mortal. El pronóstico puede ser más complejo en personas con exostosis múltiples hereditarias, que tienen un riesgo pequeño pero real de por vida de transformación maligna en condrosarcoma y pueden necesitar seguimiento a largo plazo.
Efectos a Largo Plazo
La exostosis puede tener efectos a largo plazo muy diferentes según dónde crezca el hueso adicional y cuánto estreche o irrite el tejido cercano. Para muchas personas, esto puede significar desde no tener problemas duraderos hasta dolor persistente, irritación repetida o dificultad para moverse, oír o por la afectación de nervios cercanos. Es importante recordar que a largo plazo no siempre significa progresiva, pero los cambios pueden acumularse lentamente con el tiempo si el crecimiento óseo sigue causando presión o fricción. Los médicos pueden seguir estos cambios durante años para ver si la exostosis se mantiene estable o empieza a afectar la vida diaria.
El hueso adicional puede rozar músculos, tendones u otros tejidos y provocar molestias duraderas. Muchas personas con exostosis notan dolor sobre todo con ciertos movimientos, después del ejercicio o cuando zapatos, cascos u otros equipos presionan la zona.
Cuando la exostosis se forma cerca de una articulación, puede reducir con el tiempo la libertad de movimiento de esa articulación. Esto puede hacer más difíciles las tareas cotidianas, como flexionar por completo un codo, girar el cuello o caminar con comodidad si el pie o el tobillo están afectados.
Algunos crecimientos óseos comprimen nervios cercanos y causan entumecimiento, hormigueo, debilidad o dolor punzante. Si esto ocurre, los efectos a largo plazo de la exostosis pueden incluir síntomas nerviosos persistentes en lugar de solo dolor local.
La exostosis en el conducto auditivo puede atrapar agua y cerumen, lo que aumenta la probabilidad de infecciones de oído repetidas y obstrucción. Con el tiempo, algunas personas pueden notar que su audición se vuelve más apagada, especialmente después de nadar o exponerse al agua fría.
Cómo es vivir con Exostosis
Vivir con exostosis a menudo significa adaptarte a un crecimiento óseo duro que puede presionar los tejidos cercanos, por lo que la vida diaria puede ir desde verse apenas afectada hasta implicar dolor, rigidez, rozaduras en los zapatos o dificultad para moverte, según dónde se forme. Muchas personas con exostosis pueden mantenerse activas, pero algunas descubren que caminar, hacer ejercicio, ciertos trabajos o incluso las posiciones para dormir necesitan ajustes, sobre todo si el crecimiento irrita nervios, tendones o articulaciones. Es posible que las personas a tu alrededor no siempre vean el problema por fuera, pero sí noten limitaciones en la movilidad, cambios de ánimo por la molestia constante o la necesidad de ayudar con tareas físicas, citas o la recuperación si hace falta tratamiento.
Tratamiento y Medicamentos
La exostosis se trata en función de dónde se encuentre el crecimiento óseo adicional, de cuánto te moleste y de si está causando dolor, presión, problemas de audición, dificultad para moverte o irritación por el calzado o la actividad. Muchas personas con exostosis no necesitan medicamentos ni cirugía de inmediato y se manejan con un seguimiento vigilante, alivio de los síntomas, como analgésicos, y medidas prácticas como cambiar el calzado, evitar la irritación repetida o modificar las tareas deportivas y laborales. Si los tratamientos de primera línea no ayudan, los especialistas pueden extirpar el crecimiento óseo con cirugía, sobre todo cuando presiona un nervio, limita el movimiento de una articulación, obstruye el conducto auditivo o vuelve a causar molestias en la vida diaria. Después del tratamiento, el seguimiento ayuda a comprobar la cicatrización y a vigilar si reaparece, y en los niños o en las personas con múltiples crecimientos, los médicos pueden controlar el crecimiento con el tiempo porque las necesidades de tratamiento pueden cambiar a medida que el cuerpo se desarrolla.
¿Se puede curar Exostosis?
No existe un medicamento que cure la exostosis, que es un crecimiento óseo adicional, pero muchas personas evolucionan bien con tratamiento. Si no está causando problemas, los médicos pueden simplemente vigilarla y, si está causando dolor, obstruyendo el oído o dificultando el movimiento, la cirugía puede extirpar el hueso extra. En algunos casos, puede reaparecer, sobre todo si sigue presente la irritación que la provocó.
Tratamiento No Farmacológico
Un bulto óseo duro puede rozar un tendón, presionar un nervio o hacer que ciertos movimientos resulten incómodos, sobre todo cerca de una articulación. En muchas personas con exostosis, la atención sin medicamentos se centra principalmente en aliviar el dolor, proteger el movimiento y vigilar los cambios que sugieran que el crecimiento está causando problemas. El tratamiento de esta afección suele empezar con medidas sencillas en casa y terapia guiada, mientras que algunas personas solo necesitan revisiones periódicas si los síntomas son leves.
Si la exostosis no causa dolor ni limita el movimiento, puede bastar con revisiones periódicas. Las consultas ayudan a controlar el crecimiento, el movimiento articular y las señales de alarma, como dolor nuevo, entumecimiento o un bulto que parece aumentar de tamaño.
Cambiar la forma en que te mueves puede reducir el roce y la presión alrededor del crecimiento óseo. Muchas personas con exostosis se sienten mejor cuando limitan acciones repetidas como arrodillarse, levantar peso o los movimientos deportivos que desencadenan dolor.
Los ejercicios dirigidos pueden ayudar a mantener flexibles las articulaciones cercanas y fuertes los músculos. Un fisioterapeuta también puede enseñarte formas más seguras de caminar, flexionarte, alcanzar objetos o entrenar para que la zona se irrite menos.
El hielo puede ayudar a calmar la molestia después de la actividad, mientras que el calor puede aliviar la rigidez antes de hacer movimientos suaves. Algunas estrategias pueden incorporarse con naturalidad a tu rutina, como usar una compresa fría después del ejercicio o calentar antes de estirar.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En las personas con exostosis, los medicamentos suelen usarse para aliviar el dolor o la inflamación más que para tratar el propio crecimiento óseo, y a veces las diferencias heredadas pueden influir en la intensidad con la que actúa un analgésico o en la probabilidad de que cause efectos secundarios como somnolencia, náuseas o malestar estomacal. Este tipo de ajuste del medicamento según los genes se llama farmacogenómica, pero en la exostosis por lo general no forma una parte importante de la atención, porque el tratamiento suele depender más de los síntomas, la localización del crecimiento y, en algunos casos, de la cirugía. Si los analgésicos no parecen ayudar o causan más efectos secundarios de los esperados, puede valer la pena preguntar si tu cuerpo procesa algunos medicamentos de forma diferente.
Tratamientos Farmacológicos
Vivir con una exostosis a menudo significa que el tratamiento se centra en aliviar el dolor, la hinchazón o la irritación, más que en hacer desaparecer el crecimiento óseo. No existe ningún medicamento que reduzca o elimine de forma fiable una exostosis, por lo que los fármacos se usan sobre todo para aliviar los síntomas mientras tu médico vigila si hay presión sobre tendones, nervios o articulaciones cercanos. Algunos medicamentos actúan con rapidez, mientras que otros se usan solo durante brotes breves. Si el dolor sigue reapareciendo o el movimiento está limitado, puede considerarse la cirugía en lugar de depender solo de la medicación.
El acetaminofén puede ayudar con el dolor leve a moderado causado por una exostosis, especialmente si la molestia es el problema principal y no hay mucha hinchazón. No reduce la inflamación, pero a menudo es una opción para las personas que no pueden tomar antiinflamatorios.
El ibuprofeno, el naproxeno y otros medicamentos antiinflamatorios similares se usan con frecuencia para el dolor de la exostosis cuando la hinchazón o la irritación alrededor del hueso forman parte del problema. Estos fármacos pueden ayudar a aliviar el dolor de la exostosis en el día a día, pero en algunas personas pueden irritar el estómago, aumentar el riesgo de sangrado o afectar a los riñones.
El gel o parche de diclofenaco puede ayudar cuando la zona dolorosa está cerca de la superficie, como cerca de una mano, un pie u otra articulación de fácil acceso. Los efectos secundarios en el resto del cuerpo suelen ser menores que con las pastillas, aunque la irritación de la piel aún puede aparecer.
Las inyecciones de corticosteroides pueden usarse cuando una exostosis irrita el tejido blando cercano, como una bursa o un tendón. Pueden calmar la inflamación durante un tiempo, pero no tratan el crecimiento óseo en sí y no son adecuadas para todas las localizaciones.
Influencias Genéticas
Un bulto duro cerca de una articulación puede hacer que los zapatos rocen, limitar el movimiento o dejarte preguntándote por qué apareció. Con la exostosis, la genética importa sobre todo cuando hay varios crecimientos óseos o un patrón familiar claro, mientras que una exostosis única a menudo no es hereditaria. Es natural preguntarte si los antecedentes familiares desempeñan un papel. En la exostosis múltiple hereditaria, también llamada osteocondromas múltiples, los cambios en el gen EXT1 o EXT2 pueden dar lugar a muchos crecimientos óseos, y un progenitor afectado puede transmitirlo a un hijo. Por eso los médicos pueden prestar atención a los síntomas tempranos de exostosis en los familiares, como bultos óseos repetidos cerca de las rodillas, los tobillos o los antebrazos durante la infancia. Muchas personas con una exostosis única no tienen un síndrome hereditario, por lo que la prueba genética suele considerarse cuando hay múltiples crecimientos, familiares afectados o síntomas que comienzan a una edad temprana.
¿Es Exostosis genético?
La genética es muy importante en la exostosis, especialmente cuando hay múltiples crecimientos, que a menudo se repiten en familias debido a cambios en genes como EXT1 o EXT2. Una exostosis única por lo general no es hereditaria.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Los cambios en los genes son una parte normal de la biología humana y están muy extendidos en la población general. La mayoría de las variantes no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente se suman a la diversidad natural que se observa en los seres humanos. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien caracterizada en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para muchas personas que viven con exostosis, el tratamiento depende menos de un medicamento y más de dónde se encuentra el crecimiento óseo, de si duele y de si limita el movimiento o ejerce presión sobre los tejidos cercanos. No todas las diferencias de respuesta son genéticas, pero los genes son importantes cuando la exostosis forma parte de una afección hereditaria, a menudo llamada osteocondromas múltiples hereditarios, en la que pueden desarrollarse varios crecimientos con el tiempo. En esas familias, encontrar un cambio en genes como EXT1 o EXT2 puede ayudar a los médicos a planificar el seguimiento, vigilar el crecimiento durante la infancia y decidir cuándo la cirugía puede ser más útil que seguir solo con el alivio del dolor. Los medicamentos usados para la exostosis suelen ser para los síntomas, como el dolor o la inflamación, y no existe una prueba genética de uso generalizado que identifique de forma fiable el mejor analgésico para la propia exostosis. La genética también puede ayudar a orientar el consejo familiar, porque los familiares cercanos pueden beneficiarse de una evaluación si tienen bultos óseos, movimiento articular limitado u otros signos tempranos de exostosis.
Interacciones con otras condiciones
La exostosis puede tener un mayor impacto en el día a día cuando aparece junto con artritis o problemas tendinosos, porque el hueso adicional puede rozar los tejidos cercanos y empeorar el dolor, la rigidez o la hinchazón. Es posible que notes que tus síntomas empeoran cuando otra afección está activa. Si una exostosis presiona un nervio, el entumecimiento, el hormigueo o la debilidad pueden ser más difíciles de distinguir en personas que también tienen diabetes o problemas de columna que afectan a los nervios. En el conducto auditivo, la exostosis puede atrapar agua y cerumen, lo que puede aumentar la probabilidad de infecciones repetidas del oído externo y de problemas temporales de audición. Algunas personas con exostosis también desarrollan irritación de una bursa cercana, un pequeño saco lleno de líquido que ayuda a reducir la fricción alrededor de las articulaciones, lo que añade otra fuente de dolor. Como los efectos dependen mucho de dónde esté ubicada la proliferación ósea, es importante mencionar cualquier otra afección ósea, articular, nerviosa o del oído cuando hables con tu médico sobre los primeros signos de exostosis.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Exostosis?
La exostosis puede parecerse a otros problemas comunes, como un espolón óseo, artritis o un quiste lleno de líquido u otro bulto cerca de una articulación, sobre todo cuando causa dolor, rigidez o un bulto duro. Las imitaciones exactas dependen de dónde se encuentre; por ejemplo, los crecimientos en el oído pueden confundirse con acumulación de cerumen o con infecciones de oído repetidas. Con menor frecuencia, otro tipo de crecimiento óseo, incluido un tumor óseo, puede causar síntomas similares, por lo que un bulto duro nuevo o en aumento debe ser evaluado por un médico.
Historia
A lo largo de la historia, las personas han descrito bultos óseos duros que parecían crecer cerca de las articulaciones y que a veces causaban dolor, rozaduras o dificultad para moverse. Lo que hoy llamamos exostosis se reconoció por primera vez a partir de lo que las personas podían ver y sentir en la vida diaria: un niño con un bulto firme cerca de la rodilla, o un adulto cuyo zapato o sombrero ya no le quedaba cómodo por el crecimiento de hueso extra.
Los primeros médicos podían describir estos crecimientos, pero no tenían forma de mirar dentro del cuerpo. Eso cambió a finales de los años 1800, cuando las radiografías hicieron posible ver que una exostosis estaba conectada con el hueso subyacente. Esto ayudó a los médicos a diferenciar estos crecimientos de los bultos de tejidos blandos y a entender mejor por qué algunos causaban pocos problemas mientras otros presionaban músculos, tendones o nervios cercanos.
Con el tiempo, los médicos también observaron que la exostosis no siempre aparecía de la misma manera. Algunas personas tenían un solo crecimiento, a menudo descubierto por casualidad después de una lesión o una prueba de imagen. Otras tenían varios crecimientos que aparecían durante la infancia y podían afectar la forma o el crecimiento óseo, especialmente alrededor de las rodillas, los hombros, los antebrazos o los tobillos. No todas las descripciones iniciales fueron completas, pero juntas sentaron las bases del conocimiento actual.
Para el siglo 20, los cirujanos y especialistas en huesos tenían una idea más clara de cuándo la exostosis necesitaba tratamiento y cuándo podía simplemente vigilarse. Muchas personas que viven con exostosis no necesitan atención urgente, pero algunas pueden notar que el bulto roza con el tejido cercano, limita el movimiento de la articulación o provoca cambios visibles en la forma en que crece un brazo o una pierna. A medida que la imagenología mejoró con las tomografías computarizadas (CT) y la resonancia magnética (MRI), los médicos pudieron planificar mejor el tratamiento y comprobar complicaciones poco frecuentes.
En las últimas décadas, la investigación también ha demostrado que algunas formas de exostosis tienen una causa genética, mientras que otras se desarrollan por motivos diferentes, como irritación, lesión o cambios óseos relacionados con la edad, según la localización. Hoy, la historia de la exostosis importa porque explica por qué el diagnóstico suele comenzar con los signos y la exploración física, pero también puede incluir pruebas de imagen y, en algunos casos, seguimiento a largo plazo. Para las familias preocupadas por los signos tempranos de la exostosis, esta larga historia ha llevado a un diagnóstico más preciso, una orientación más clara y mejores opciones de tratamiento que las que estaban disponibles en el pasado.