La enfermedad de Paget del pezón es un cáncer de mama poco frecuente que afecta la piel del pezón y, con frecuencia, la piel más oscura que lo rodea. Puede causar picazón, ardor, enrojecimiento, descamación, formación de costras o una secreción sanguinolenta o amarillenta, y los primeros síntomas de la enfermedad de Paget del pezón a veces se confunden con eccema. Suele afectar a adultos mayores de 50 años, pero no todas las personas tendrán la misma experiencia. La enfermedad de Paget del pezón no desaparece por sí sola, y el tratamiento suele incluir cirugía y también puede incluir radioterapia, terapia hormonal, terapia dirigida o quimioterapia si se encuentra un cáncer de mama subyacente. El pronóstico depende de si hay cáncer más profundo en la mama y de hasta dónde se haya extendido, pero un diagnóstico más temprano a menudo mejora los resultados.
¿Cuántas personas viven con Enfermedad de Paget del pezón?
La enfermedad de Paget del pezón suele estimarse a partir del total de cánceres de mama, en lugar de contarse por separado: alrededor de 7.8 million mujeres en todo el mundo seguían vivas dentro de los 5 años posteriores a un diagnóstico de cáncer de mama (WHO, 2024), y como la enfermedad de Paget del pezón representa aproximadamente entre 1% y 4% de los cánceres de mama, según el estudio, eso sugiere que aproximadamente entre 78,000 y 312,000 personas en todo el mundo podrían estar viviendo con ella, pero se trata de una estimación, no de un recuento directo. En los Estados Unidos, más de 4 million mujeres viven con antecedentes de cáncer de mama (American Cancer Society, 2024), lo que sugiere que aproximadamente entre 40,000 y 160,000 personas podrían estar viviendo con la enfermedad de Paget del pezón aquí, de nuevo como una estimación y no como un recuento directo.
Descripción general
Enfermedad de Paget del pezónSíntomas
La enfermedad de Paget del pezón suele causar picor, ardor o dolor en la zona del pezón, con enrojecimiento, descamación o una erupción que puede parecer eczema. Algunas personas también notan aplanamiento del pezón, secreción o un bulto en la mama.
Perspectivas y Pronóstico
Con la enfermedad de Paget del pezón, el pronóstico suele ser bueno cuando se trata de forma temprana, especialmente si el cáncer está limitado al pezón o a los conductos mamarios cercanos. El pronóstico depende sobre todo de si existe un tumor mamario más profundo o de si los ganglios linfáticos están afectados.
Causas y factores de riesgo
La enfermedad de Paget del pezón suele desarrollarse junto con un cáncer de mama subyacente. El riesgo aumenta con la edad avanzada, ser mujer, ciertos cambios genéticos heredados como BRCA y los antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario. El consumo de alcohol y la obesidad después de la menopausia también pueden aumentar el riesgo.
Influencias genéticas
La genética no es una causa importante de la enfermedad de Paget del pezón en la mayoría de las personas. Por lo general, aparece junto con un cáncer de mama subyacente, más que por un único cambio genético heredado. Sin embargo, los antecedentes familiares todavía pueden influir en el riesgo general de cáncer de mama.
Diagnóstico
La enfermedad de Paget del pezón se diagnostica con una exploración mamaria y una biopsia de piel. Las pruebas de imagen, como una mamografía o una ecografía, suelen servir para buscar un cáncer de mama subyacente. El diagnóstico precoz de la enfermedad de Paget del pezón es importante.
Tratamiento y medicamentos
La enfermedad de Paget del pezón suele tratarse con cirugía, a menudo para extirpar la zona del pezón y, en algunos casos, el tejido mamario situado debajo. Muchas personas también necesitan radioterapia, y algunas reciben medicamentos como tratamiento hormonal, tratamiento dirigido o quimioterapia.
Síntomas
Un pezón dolorido y con picor que no cicatriza puede ser fácil de pasar por alto al principio, sobre todo si parece piel seca. La enfermedad de Paget del pezón suele afectar a un pezón y a la piel más oscura que lo rodea, y puede parecer una erupción que reaparece una y otra vez. Es posible que al principio notes pequeños cambios, pero con el tiempo la zona suele irritarse más. Como los primeros signos de la enfermedad de Paget del pezón pueden parecer eccema o una simple irritación cutánea, cualquier cambio persistente debe ser evaluado por un profesional sanitario.
Muchas personas notan primero un picor persistente, hormigueo o sensación de ardor en un pezón. A diferencia de una irritación breve por la ropa o el jabón, esta molestia a menudo no desaparece del todo.
La piel del pezón o de la areola puede verse roja, descamada o escamosa. Puede parecer eccema, pero las cremas para la piel seca quizá no la aclaren o la erupción puede reaparecer rápidamente.
La zona puede cubrirse de costras, engrosarse o agrietarse. Algunas personas con enfermedad de Paget del pezón notan que la piel está en carne viva y roza dolorosamente con la ropa o el sujetador.
El líquido que sale del pezón puede ser transparente, amarillento o con sangre. Incluso una pequeña cantidad de secreción o manchado puede ser una señal de alarma importante.
¿Cómo suelen las personas notar Enfermedad de Paget del pezón por primera vez?
Muchas personas notan por primera vez la enfermedad de Paget del pezón cuando uno de los pezones desarrolla un cambio persistente, parecido al eczema, que no desaparece, a menudo con enrojecimiento, descamación, formación de costras, picor, ardor o sensibilidad inusual. Los primeros signos de la enfermedad de Paget del pezón también pueden incluir un pezón aplanado o invertido, secreción amarilla o con sangre, o una zona dolorida en el pezón o en la piel más oscura que lo rodea que empeora lentamente en lugar de curarse. En muchos casos también hay un bulto en la mama, pero no siempre, por eso una erupción persistente en un pezón debe evaluarse y no tratarse como una simple irritación cutánea.
Tipos de Enfermedad de Paget del pezón
La enfermedad de Paget del pezón puede presentarse con varios patrones de síntomas, y esa es una de las razones por las que a veces se confunde al principio con una erupción cutánea. Los síntomas no siempre son iguales en todas las personas. Muchas personas notan primero cambios en el pezón y en la piel más oscura que lo rodea, mientras que otras también tienen cambios más profundos en la mama. Los síntomas iniciales de la enfermedad de Paget del pezón suelen ser leves, pero los síntomas que persisten o reaparecen deben ser evaluados por un médico.
Cambios cutáneos
El pezón o la piel más oscura que lo rodea pueden verse rojos, descamados, con costras o irritados. Puede parecer eczema, pero por lo general no mejora por completo con cremas cutáneas habituales. Algunas personas también pueden notar ardor, picor o sensibilidad.
Secreción mamaria
La enfermedad de Paget del pezón puede hacer que salga líquido del pezón, incluido líquido claro o líquido teñido de sangre. Esto puede ocurrir por sí solo o después de frotar o presionar la zona.
Cambio de forma
El pezón puede aplanarse más de lo habitual o empezar a hundirse hacia dentro. En muchas personas, este cambio aparece de forma gradual y puede ocurrir junto con descamación o sensibilidad.
Signos de bulto mamario
Algunas personas con enfermedad de Paget del pezón también tienen un bulto o una zona más engrosada en el tejido mamario situado debajo o cerca. Cuando esto está presente, los síntomas pueden parecer menos un problema de la piel y más un cambio en la mama que necesita una evaluación urgente.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no hay buena evidencia de que los cambios en el estilo de vida o los medicamentos puedan retrasar de forma significativa el inicio de la enfermedad de Paget del pezón. Hábitos saludables como mantenerse activo, limitar el consumo de alcohol y mantener un peso saludable pueden reducir el riesgo general de algunos cánceres de mama, pero no se ha demostrado que retrasen o prevengan específicamente esta afección, y reducir el riesgo no es lo mismo que evitar que ocurra. La exploración mamaria regular y pedir que evalúen pronto una nueva erupción en el pezón, descamación, secreción o cambio en la piel pueden ayudar a detectar los problemas antes, lo que puede hacer que el tratamiento sea más eficaz, aunque no previene la enfermedad.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética a veces puede ayudar a explicar por qué la enfermedad de Paget del pezón aparece en algunas familias, pero, en la mayoría de las personas, las pruebas genéticas no predicen con claridad qué síntomas aparecerán, cuán graves serán ni exactamente cuándo empezarán. La mayoría de los síntomas, como picor del pezón, sensación de quemazón, descamación, formación de costras, secreción o un pezón aplanado, se relacionan principalmente con el cáncer de mama subyacente y con cuánto ha avanzado, más que con un cambio genético heredado específico. En resumen, la genética puede ayudar a estimar el riesgo global de cáncer de mama en algunas personas, pero por lo general no puede prever el patrón diario de síntomas de la enfermedad de Paget del pezón.
Causas y Factores de Riesgo
La enfermedad de Paget del pezón suele aparecer cuando las células cancerosas de los conductos mamarios más profundos se extienden a la piel del pezón y la areola. El riesgo es mayor en las personas mayores, en las mujeres y en quienes tienen antecedentes personales o familiares de cáncer de mama. Los cambios genéticos heredados, como BRCA1 o BRCA2, también pueden aumentar la probabilidad porque elevan el riesgo general de cáncer de mama. Además de la genética, los hábitos diarios también influyen. Beber alcohol, tener exceso de peso después de la menopausia, hacer poco ejercicio, usar tratamiento hormonal combinado durante mucho tiempo o haber recibido radiación en el tórax en el pasado puede aumentar los factores de riesgo de la enfermedad de Paget del pezón.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La enfermedad de Paget del pezón suele estar causada por un cáncer de mama subyacente, con mayor frecuencia cuando las células cancerosas de los conductos mamarios se extienden a la piel del pezón y a la piel más oscura que lo rodea. Los principales factores de riesgo son muy parecidos a los del cáncer de mama en general, especialmente la edad avanzada, ser mujer, tener antecedentes personales o familiares de cáncer de mama y presentar cambios hereditarios en genes como BRCA1 o BRCA2, que aumentan mucho el riesgo. Otros factores bien conocidos incluyen haber recibido radioterapia previa en el tórax, beber alcohol, la obesidad después de la menopausia y una mayor exposición acumulada a lo largo de la vida al estrógeno, la principal hormona sexual femenina.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La enfermedad de Paget del pezón es rara, pero es más probable en personas que ya tienen factores que aumentan el riesgo de cáncer de mama, porque por lo general está relacionada con cáncer en los conductos mamarios. Los médicos suelen clasificar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). Conocer los factores de riesgo de la enfermedad de Paget del pezón puede ayudarte a consultar antes si aparecen cambios persistentes en el pezón.
La enfermedad de Paget del pezón se observa con más frecuencia después de los 50 años. El riesgo aumenta con la edad porque los cánceres de mama son más frecuentes con el tiempo.
Las mujeres tienen muchas más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Paget del pezón que los hombres. Esto refleja sobre todo la tasa mucho más alta de cáncer de mama en las mujeres.
Haber tenido cáncer de mama antes o ciertos cambios celulares anormales detectados en una biopsia de mama puede aumentar el riesgo posterior de cáncer de mama. Como la enfermedad de Paget del pezón suele estar relacionada con un cáncer de mama subyacente, estos antecedentes también pueden aumentar el riesgo.
Tener tejido mamario denso puede aumentar el riesgo de cáncer de mama. Eso también puede hacer más probable la enfermedad de Paget del pezón, aunque el tejido denso por sí mismo no cause directamente los síntomas en el pezón.
Factores de Riesgo Genéticos
La enfermedad de Paget del pezón se relaciona con mayor frecuencia con un cáncer de mama subyacente, por lo que sus riesgos hereditarios suelen solaparse con el riesgo de cáncer de mama. No se conoce una única causa hereditaria detrás de la mayoría de los casos, y muchas personas con enfermedad de Paget del pezón no tienen una fuerte historia familiar. Algunos factores de riesgo se heredan a través de nuestros genes, especialmente los patrones familiares de cáncer de mama u ovario y ciertos cambios génicos que aumentan el riesgo de cáncer de mama.
Historia familiar: Tener familiares cercanos con cáncer de mama, especialmente a edades más tempranas o en varias generaciones, puede indicar un mayor riesgo hereditario. Una historia familiar de cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de mama en hombres también puede ser una pista de un gen de cáncer hereditario. Esto no significa que vaya a aparecer la enfermedad de Paget, pero puede señalar un patrón familiar vinculado al cáncer de mama subyacente.
BRCA1 y BRCA2: Los cambios heredados en BRCA1 o BRCA2 aumentan la probabilidad de cáncer de mama y también pueden aumentar el riesgo de enfermedad de Paget del pezón, porque esta afección suele formar parte del mismo proceso de enfermedad. Es más probable sospechar estos cambios génicos cuando el cáncer de mama, ovario, páncreas o próstata aparece en la familia o surge a una edad temprana.
Otros genes mamarios: Los cambios heredados en genes como PALB2, CHEK2 o ATM también pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama, aunque a menudo con menos fuerza que BRCA1 o BRCA2. Para algunas familias, estos cambios pueden formar parte de los factores de riesgo genético de la enfermedad de Paget del pezón.
Síndromes raros: Las afecciones hereditarias poco comunes que involucran genes como TP53 o PTEN pueden hacer más probable el cáncer de mama y, por lo tanto, también pueden aumentar la probabilidad de enfermedad de Paget. Los médicos suelen pensar en estos síndromes cuando se presentan varios cánceres en una misma familia, cuando el cáncer comienza muy pronto o cuando hay otras características de salud poco habituales.
Cambios tumorales: La enfermedad de Paget del pezón suele aparecer cuando células de un cáncer de mama subyacente se extienden a la piel del pezón. Esas células suelen llevar los mismos cambios en el ADN que el tumor de mama, pero por lo general se adquieren durante la vida y no se heredan de uno de los padres.
Sin gen único: Hasta ahora, no se ha demostrado que ningún cambio génico heredado explique por sí solo la mayoría de los casos de enfermedad de Paget del pezón. Muchas personas que viven con esta afección la desarrollan sin una causa genética claramente identificada.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La enfermedad de Paget del pezón suele estar vinculada a un cáncer de mama subyacente, por lo que los hábitos de vida que aumentan el riesgo de cáncer de mama también pueden ser importantes aquí. Las influencias relacionadas con el estilo de vida más sólidas incluyen el consumo de alcohol, el peso corporal, la actividad física y algunas decisiones relacionadas con las hormonas. La evidencia sobre cómo el estilo de vida afecta a la enfermedad de Paget del pezón procede en su mayor parte de la investigación sobre cáncer de mama, y no de esta enfermedad rara por sí sola.
La ingesta regular de alcohol aumenta el riesgo de cáncer de mama, y eso puede incrementar la probabilidad de cánceres asociados con la enfermedad de Paget del pezón. El riesgo tiende a aumentar con la cantidad consumida con el tiempo.
Tener sobrepeso, especialmente después de la menopausia, se relaciona con un mayor riesgo de cáncer de mama por efectos hormonales e inflamatorios. Esto puede aumentar la probabilidad de que un cáncer subyacente se manifieste con cambios en el pezón.
Los hábitos sedentarios se asocian con un mayor riesgo de cáncer de mama, mientras que el ejercicio regular parece protector. La actividad física también ayuda a controlar el peso, que es uno de los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida para la enfermedad de Paget del pezón.
No se sabe que un alimento concreto cause la enfermedad de Paget del pezón, pero los patrones de alimentación a largo plazo que favorecen el aumento de peso pueden elevar el riesgo de forma indirecta. Una dieta basada en alimentos mínimamente procesados puede favorecer un peso corporal más saludable y una mejor salud metabólica.
Prevención de Riesgos
No existe una forma garantizada de prevenir la enfermedad de Paget del pezón, pero muchos de los mismos pasos que reducen el riesgo de cáncer de mama también pueden ayudar a disminuir la probabilidad de desarrollarla. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo. Como la enfermedad de Paget del pezón a menudo está relacionada con un cáncer de mama subyacente, también son importantes las revisiones periódicas y prestar atención a los cambios en el pezón o la mama.
Un fuerte antecedente familiar de cáncer de mama, ciertos cambios genéticos hereditarios, la edad avanzada y problemas mamarios previos pueden aumentar el riesgo. Conocer tu riesgo personal te ayuda a ti y a tu médico a decidir si necesitas una detección más temprana o más frecuente de la enfermedad de Paget del pezón.
Mantener un peso saludable, especialmente después de la menopausia, puede ayudar a reducir el riesgo de cáncer de mama. Para muchas personas, esto significa buscar hábitos estables con la alimentación, el sueño y la actividad, en lugar de soluciones rápidas.
La actividad física regular puede reducir el riesgo de cáncer de mama relacionado con la enfermedad de Paget del pezón. Un objetivo práctico es hacer al menos 150 minutos de ejercicio moderado cada semana, como caminar a paso ligero, montar en bicicleta o nadar.
Beber alcohol puede aumentar el riesgo de cáncer de mama, y el riesgo sube a medida que aumenta la cantidad consumida. Si bebes, reducir la ingesta puede ayudar a disminuir la probabilidad de enfermedad de Paget del pezón y de otros cánceres de mama.
¿Se puede prevenir Enfermedad de Paget del pezón?
No existe una forma segura de prevenir la enfermedad de Paget del pezón. Como suele estar relacionada con cáncer de mama en el interior de la mama, los hábitos que pueden reducir el riesgo de cáncer de mama, como limitar el alcohol, mantenerse activo y mantener un peso saludable, pueden ayudar, pero no pueden garantizar la prevención. Las revisiones mamarias periódicas y hacer que cualquier cambio nuevo en el pezón se evalúe rápidamente pueden ayudar a detectarla de forma temprana, pero no la previenen por completo.
Transmisión
La enfermedad de Paget del pezón no es infecciosa, por lo que no puede transmitirse de una persona a otra por contacto, besos, relaciones sexuales, ropa compartida o lactancia. Si te preguntas si la enfermedad de Paget del pezón es contagiosa, la respuesta es no.
En cambio, la enfermedad de Paget del pezón suele desarrollarse como parte de un cáncer de mama subyacente, a menudo cuando células anormales de un tejido mamario más profundo alcanzan la zona del pezón. Tampoco suele heredarse con un patrón simple de padres a hijos, aunque los antecedentes familiares de cáncer de mama pueden aumentar el riesgo general en algunas personas.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
La realización de pruebas genéticas no es rutinaria solo porque tengas enfermedad de Paget del pezón. Vale la pena plantearla si tienes una fuerte historia personal o familiar de cáncer de mama, ovario, páncreas o próstata, especialmente a edades más tempranas, porque los resultados pueden orientar el cribado, las decisiones quirúrgicas y el tratamiento.
Diagnóstico
La enfermedad de Paget del pezón suele diagnosticarse después de que cambios persistentes en el pezón y la areola, como enrojecimiento, descamación, picor, ardor o una lesión que no cicatriza, lleven a una consulta médica. Como al principio puede parecer un eccema o una irritación de la piel, el diagnóstico de la enfermedad de Paget del pezón suele requerir tanto una exploración mamaria cuidadosa como pruebas para detectar un cáncer de mama subyacente. Es natural preocuparte cuando los signos no tienen una explicación clara.
Los médicos suelen empezar con una exploración minuciosa del pezón, la areola y ambas mamas. Buscan costras, supuración, aplanamiento del pezón, engrosamiento de la piel o un bulto más profundo en la mama.
Se toma una pequeña muestra del pezón o la areola y se examina al microscopio. Esta es la prueba clave para confirmar la enfermedad de Paget del pezón y distinguirla del eccema u otras afecciones de la piel.
A menudo se utilizan radiografías de mama para buscar un tumor subyacente o depósitos de calcio sospechosos. Aunque los cambios en el pezón sean el signo principal, la mamografía puede ayudar a mostrar si hay cáncer en otra parte de la mama.
Puede añadirse una ecografía si hay un bulto, tejido mamario denso o una mamografía poco clara. Ayuda a los médicos a observar más de cerca el tejido mamario y los ganglios linfáticos cercanos sin usar radiación.
¿Cómo se diagnostica Enfermedad de Paget del pezón?
La enfermedad de Paget del pezón suele diagnosticarse cuando un médico observa de cerca los cambios persistentes en el pezón, como enrojecimiento, descamación, formación de costras o secreción, y examina la mama en busca de un bulto u otras señales de alarma. La prueba clave es una biopsia, que consiste en tomar una pequeña muestra de piel del pezón o del tejido mamario cercano y observarla al microscopio. Como esta afección a menudo está relacionada con un cáncer de mama más profundo, también pueden usarse pruebas de imagen, como una mamografía, una ecografía o, a veces, una resonancia magnética, para ver el interior de la mama.
Etapas de Enfermedad de Paget del pezón
La enfermedad de Paget del pezón no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que suele identificarse por cambios en la piel del pezón y la areola que están relacionados con un cáncer de mama subyacente, más que por un patrón claro y gradual a lo largo del tiempo. A menudo, el proceso comienza cuando notas cambios en la vida diaria, como enrojecimiento persistente del pezón, descamación, picor, ardor o secreción, que pueden solaparse con los síntomas iniciales de la enfermedad de Paget del pezón. Los médicos suelen confirmarla con una exploración de mama, pruebas de imagen como una mamografía y una pequeña muestra de piel llamada biopsia, y el seguimiento se guía sobre todo por si se encuentra un cáncer de mama subyacente y por su extensión.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Paget del pezón está estrechamente ligado a si existe un cáncer de mama subyacente y a cuánto se ha extendido en el momento del diagnóstico. Cuando se detecta de forma temprana y se trata de manera adecuada, especialmente si la enfermedad se limita a la zona del pezón-areola o se asocia con carcinoma ductal in situ localizado, el pronóstico suele ser muy bueno. Los resultados son, por lo general, menos favorables cuando hay un cáncer de mama invasivo, una masa mamaria palpable, afectación de los ganglios linfáticos o enfermedad metastásica. Por tanto, la supervivencia a largo plazo varía mucho, pero el tratamiento actual con cirugía y, cuando se necesita, radioterapia, terapia endocrina, quimioterapia o terapia dirigida puede mejorar de forma significativa el control de la enfermedad y la supervivencia. La mortalidad se relaciona sobre todo con el estadio y la biología del cáncer de mama subyacente, más que con los cambios del pezón en sí. El seguimiento regular es importante porque el riesgo de recurrencia depende del estadio inicial del tumor, de los márgenes y del tratamiento recibido.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas, el pronóstico a largo plazo de la enfermedad de Paget del pezón depende menos de la erupción del pezón en sí y más de si hay carcinoma ductal in situ o un cáncer de mama invasivo debajo de ella. Cuando se detecta a tiempo, el tratamiento puede ser muy eficaz, pero algunas personas viven con cambios permanentes tras la cirugía, la radioterapia o el cáncer de mama asociado. Es importante recordar que a largo plazo no siempre significa progresivo. Los médicos pueden seguir estos cambios durante años para ver cómo la enfermedad de Paget del pezón y su tratamiento afectan la vida diaria.
Una preocupación a largo plazo es que el cáncer de mama pueda reaparecer en la misma zona de la mama o, con menor frecuencia, en otra parte del cuerpo. Este riesgo depende del estadio, de si el cáncer era invasivo y de qué tratamientos fueron necesarios.
Muchas personas con enfermedad de Paget del pezón necesitan años de visitas de seguimiento y pruebas de imagen mamaria. Si los primeros signos de la enfermedad de Paget del pezón fueron sutiles al principio, este seguimiento puede ser especialmente importante para detectar nuevos cambios con rapidez.
La cirugía puede dejar cambios permanentes en la forma de la mama, el aspecto del pezón o la sensibilidad del tórax. Para muchas personas, esto puede hacer que la ropa ajuste de forma distinta o que la zona se sienta adormecida, tirante o inusualmente sensible.
Algunas personas tienen molestias persistentes, sensibilidad dolorosa de la cicatriz o tirantez en el tórax y el hombro después del tratamiento. La radioterapia también puede hacer que la piel se vuelva más firme o más sensible con el tiempo.
Cómo es vivir con Enfermedad de Paget del pezón
Vivir con la enfermedad de Paget del pezón puede ser desconcertante, porque a menudo aparece en una parte muy cotidiana de la vida diaria: vestirte, ducharte, hacer ejercicio o incluso notar que el sujetador o la camisa roza una piel que se siente dolorida, con picor, ardor o una sensibilidad inusual. Para muchas personas, la carga emocional es tan real como los signos físicos, porque esta afección a menudo se relaciona con un cáncer de mama subyacente, lo que puede traer miedo, citas repetidas, biopsias, cirugía y decisiones sobre el tratamiento a la rutina de cada día. La familia y los amigos cercanos también suelen verse afectados, no porque la afección sea contagiosa, sino porque pueden asumir funciones de cuidados, ayudar con el transporte y las citas, y compartir el estrés de la incertidumbre. Con atención médica clara y apoyo, muchas personas descubren que la vida diaria se vuelve más llevadera cuando entienden lo que está ocurriendo y tienen un plan de tratamiento en marcha.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento de la enfermedad de Paget del pezón suele centrarse en tratar el cáncer de mama subyacente, lo que a menudo implica cirugía y también puede incluir radioterapia, tratamiento farmacológico o ambos. El plan exacto depende de si hay cáncer más profundo en la mama, de cuánto se ha extendido y del estado general de salud de la persona, por lo que algunas personas pueden necesitar solo tratamiento local, mientras que otras necesitan una atención oncológica más amplia. Los planes de tratamiento suelen combinar varios enfoques. Estos pueden incluir medicamentos contra el cáncer, como quimioterapia, tratamiento bloqueador de hormonas si el cáncer es sensible a las hormonas, o fármacos dirigidos para ciertos tipos de tumor, y las cremas o pomadas por sí solas no son suficientes para tratar la enfermedad de Paget del pezón. Después del tratamiento, las visitas de seguimiento regulares ayudan a comprobar la curación, vigilar una recaída y controlar problemas del día a día, como dolor, cambios en la piel o fatiga.
¿Se puede curar Enfermedad de Paget del pezón?
La enfermedad de Paget del pezón a veces puede curarse, especialmente cuando se detecta de forma temprana, pero el tratamiento suele necesitar abordar tanto los cambios en el pezón como cualquier cáncer de mama subyacente. El tratamiento a menudo incluye cirugía y también puede incluir radioterapia o medicamentos para reducir la probabilidad de que el cáncer reaparezca.
Tratamiento No Farmacológico
La vida diaria con la enfermedad de Paget del pezón suele empezar con cambios en la piel que no desaparecen, como picazón, ardor, descamación o un área del pezón con aspecto crudo. El tratamiento suele centrarse en procedimientos más que en medicamentos, porque la enfermedad de Paget del pezón suele estar relacionada con cáncer de mama en el tejido subyacente. Para muchas personas, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino con cirugía y, en algunos casos, radioterapia, seguidas de apoyo para la recuperación y un seguimiento estrecho.
La cirugía es el principal tratamiento no farmacológico para la enfermedad de Paget del pezón y tiene como objetivo retirar la enfermedad de la zona del pezón y cualquier cáncer subyacente. Esto puede incluir cirugía conservadora de la mama o mastectomía, según cuánto de la mama esté afectado y si las pruebas de imagen o la biopsia muestran un tumor más profundo. También se puede ofrecer cirugía reconstructiva para ayudar a restaurar la forma de la mama después del tratamiento.
Muchas personas con enfermedad de Paget del pezón también necesitan una evaluación de los ganglios linfáticos de la axila durante la cirugía. Esto ayuda a mostrar si las células cancerosas se han extendido más allá de la mama y puede orientar el resto de la planificación del tratamiento.
La radioterapia puede usarse después de una cirugía conservadora de la mama para reducir la probabilidad de que el cáncer reaparezca en la mama tratada. Por lo general, el tratamiento se administra en una serie de visitas, y algunas personas pueden notar que la piel se vuelve roja, seca o sensible durante un tiempo.
Después de la cirugía, un cuidado cuidadoso de la herida y de la piel puede favorecer la cicatrización y reducir el riesgo de infección. Los cuidados de apoyo pueden incluir apósitos, indicaciones sobre cómo lavar la zona y ayuda para manejar la fricción de la ropa mientras el área se recupera.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En la enfermedad de Paget del pezón, la elección de los medicamentos suele depender más del tipo de cáncer de mama que hay debajo de los cambios en la piel que de las diferencias genéticas heredadas. En la práctica, los médicos a menudo analizan el propio tumor para ver si es probable que responda al tratamiento bloqueador de hormonas o al tratamiento dirigido contra HER2, una señal de crecimiento que usan algunos cánceres de mama; esto puede ayudar a evitar dar medicamentos que tienen menos probabilidades de funcionar. Así que, aunque los genes pueden ser importantes en algunos cánceres, para muchas personas que viven con enfermedad de Paget del pezón, la mejor guía para la respuesta a los medicamentos es la propia composición del cáncer, más que el ADN heredado de la persona.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento farmacológico de la enfermedad de Paget del pezón no es el mismo para todas las personas, porque los medicamentos suelen elegirse en función del cáncer de mama que se encuentra debajo o junto a ella. Muchas personas con enfermedad de Paget del pezón no necesitan solo medicamentos, y el tratamiento a menudo se centra en la cirugía, con o sin radioterapia. Cuando se usan fármacos, pueden incluir medicamentos que bloquean las hormonas, quimioterapia y fármacos dirigidos, como el tratamiento dirigido a HER2. No todas las personas responden al mismo medicamento de la misma manera, y el plan depende de si el cáncer es positivo para receptores hormonales, positivo para HER2, invasivo o más avanzado.
El tamoxifeno se usa con frecuencia cuando la enfermedad de Paget del pezón está vinculada a un cáncer de mama positivo para receptores hormonales. Ayuda a bloquear las señales de estrógeno que pueden impulsar el crecimiento del cáncer. Puede recomendarse después de la cirugía para reducir la probabilidad de que el cáncer reaparezca.
El anastrozol, el letrozol y el exemestano se usan habitualmente después de la menopausia en la enfermedad positiva para receptores hormonales. Estos medicamentos reducen los niveles de estrógeno en el cuerpo, en lugar de bloquear directamente el receptor. A veces se toman medicamentos a corto plazo (tratamiento agudo), mientras que otros se usan a largo plazo (tratamiento de mantenimiento).
La quimioterapia puede usarse si hay cáncer de mama invasivo, afectación de ganglios linfáticos o enfermedad de mayor riesgo junto con la enfermedad de Paget del pezón. Entre los fármacos comunes se incluyen doxorrubicina, ciclofosfamida, paclitaxel y docetaxel, a menudo administrados en combinaciones. Para algunas personas, esto forma parte del tratamiento cuando los primeros signos de la enfermedad de Paget del pezón llevan al descubrimiento de un cáncer subyacente más grande.
El trastuzumab se usa cuando el cáncer es positivo para HER2, y en algunos casos puede añadirse pertuzumab. Estos fármacos actúan sobre una señal específica de crecimiento en las células cancerosas y a menudo se administran con quimioterapia. Por lo general, se controla la función cardíaca durante el tratamiento, porque el trastuzumab puede afectar al corazón en algunas personas.
Influencias Genéticas
Debido a que la enfermedad de Paget del pezón suele estar relacionada con un cáncer de mama subyacente, los genes hereditarios de riesgo de cáncer de mama también pueden ser importantes aquí. La genética es solo una parte del problema, pero los cambios heredados en genes como BRCA1, BRCA2 y PALB2 pueden aumentar el riesgo de enfermedad de Paget del pezón al incrementar la probabilidad de los cánceres de mama que pueden llevar a ella. Un antecedente familiar importante de cáncer de mama, de ovario, de páncreas o de próstata puede ser una pista de que el riesgo hereditario forma parte del cuadro, aunque muchas personas con enfermedad de Paget del pezón no tienen un cambio genético hereditario conocido. Algunos cambios genéticos se encuentran solo en las propias células cancerosas, por lo que no se transmiten en las familias. Si la enfermedad de Paget del pezón aparece a una edad más temprana o junto con un antecedente familiar notable, el asesoramiento genético y, a veces, las pruebas genéticas pueden ayudarte a aclarar el riesgo para ti y para tus familiares.
¿Es Enfermedad de Paget del pezón genético?
La genética no es una causa importante de la enfermedad de Paget del pezón en la mayoría de las personas. Por lo general, aparece junto con un cáncer de mama subyacente, más que por un único cambio genético heredado. Sin embargo, los antecedentes familiares todavía pueden influir en el riesgo general de cáncer de mama.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Los cambios genéticos son una parte normal de la biología humana y son comunes en la población general. La mayoría de estas variantes no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente reflejan la diversidad natural humana. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección sugiere una posible relación, más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien conocida en un gen concreto basta para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Aunque la cirugía suele ser el tratamiento principal, los genes y otros marcadores del cáncer de mama asociado a la enfermedad de Paget del pezón pueden influir en qué medicamentos se usan antes o después de la cirugía. Por lo general, los médicos analizan el tumor para detectar receptores hormonales y HER2, porque estos resultados pueden mostrar si es probable que ayude un tratamiento bloqueador de hormonas o fármacos dirigidos contra HER2. Si una prueba hereditaria encuentra un cambio en BRCA1 o BRCA2, eso también puede influir en la planificación y, en algunas situaciones, abrir la puerta a medicamentos dirigidos llamados inhibidores de PARP.
Si te preguntas cómo afecta la prueba genética al tratamiento de la enfermedad de Paget del pezón, la mayor parte de la respuesta procede de estos resultados tumorales y de los genes hereditarios, más que de los cambios en el pezón por sí solos. La genética es solo un factor, y las decisiones de tratamiento también dependen de si debajo hay un cáncer no invasivo o un cáncer de mama invasivo, del estadio y de tu estado general de salud. Las diferencias hereditarias en la forma en que el cuerpo procesa los medicamentos a veces pueden ser importantes para los efectos secundarios o la dosis, pero por lo general no son la razón principal por la que se elige un fármaco en lugar de otro en la enfermedad de Paget del pezón.
Interacciones con otras condiciones
La enfermedad de Paget del pezón a veces puede ser el primer signo visible de un cáncer de mama subyacente, por lo que los cambios en la piel no siempre son solo un problema superficial. Muchas personas con enfermedad de Paget del pezón notan picor, ardor, descamación o una zona parecida a un sarpullido en el pezón y la areola, y estos cambios pueden aparecer junto con un bulto en la mama o una secreción anormal. Los médicos llaman “comorbilidad” a la situación en la que dos afecciones ocurren al mismo tiempo, y en este caso la coincidencia más importante es con el carcinoma ductal in situ o el cáncer de mama invasivo más profundo en el tejido mamario. Por eso, los signos que se parecen a eccema, dermatitis o una infección cutánea necesitan una evaluación cuidadosa, especialmente si los síntomas iniciales de la enfermedad de Paget del pezón afectan solo a un pezón y no mejoran con los tratamientos cutáneos habituales. Las personas con enfermedad de Paget del pezón también pueden necesitar atención adicional si ya tienen otras afecciones mamarias, porque la imagenología, los resultados de la biopsia y la planificación del tratamiento pueden volverse más complejos. En la práctica, la interacción clave no es tanto que la enfermedad de Paget del pezón cause otras enfermedades, sino que está vinculada a otra enfermedad mamaria que requiere diagnóstico rápido y atención coordinada.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Enfermedad de Paget del pezón?
Un pezón escamoso, con picazón, dolorido o con secreción también puede deberse a eczema, a una reacción cutánea como la dermatitis de contacto por jabones o cremas, a psoriasis o a una infección de la piel como una infección por levaduras. En las personas que están amamantando, la irritación, las grietas o la inflamación de la mama también pueden parecerse. Como la enfermedad de Paget del pezón también puede presentarse con un cáncer de mama subyacente, los médicos también pueden necesitar descartar otros cánceres de mama, especialmente si hay secreción del pezón, aplanamiento del pezón o un bulto en la mama.
Historia
Un pezón escamoso y dolorido que no cicatriza puede parecer al principio un problema cutáneo menor. Muchas personas que viven con enfermedad de Paget del pezón son tratadas inicialmente por eczema o irritación, sobre todo cuando la zona pica, arde o parece agrietada. Esa confusión inicial ha marcado la historia de esta afección tanto como la propia enfermedad.
En 1874, los investigadores describieron un patrón en el que los cambios prolongados del pezón y la areola se relacionaban con un cáncer más profundo en la mama. La afección recibió su nombre en honor a Sir James Paget, el médico británico que dio a conocer mejor esta relación. Descrita por primera vez en la literatura médica como una erupción inusual del pezón asociada con enfermedad mamaria, la enfermedad de Paget del pezón fue reconocida poco a poco como algo más que un simple problema cutáneo superficial.
A medida que mejoró el conocimiento médico, los médicos aprendieron que la enfermedad de Paget del pezón suele aparecer junto con carcinoma ductal in situ o cáncer de mama invasivo, aunque el patrón exacto puede variar de una persona a otra. Esto ayudó a explicar por qué los signos iniciales de la enfermedad de Paget del pezón pueden parecer engañosamente simples al principio, como enrojecimiento, descamación, exudación o un pezón aplanado, mientras que el problema de fondo puede ser más grave. Con el tiempo, las mejores pruebas de imagen, los métodos de biopsia y los análisis de anatomía patológica hicieron que el diagnóstico fuera más preciso.
Históricamente, la enfermedad de Paget del pezón se consideró poco frecuente, y sigue siendo relativamente rara en comparación con otras afecciones mamarias. Se ha descrito con mayor frecuencia en mujeres, pero los hombres también pueden desarrollarla. En las últimas décadas, la concienciación ha aumentado, y esto importa porque reconocerla antes puede acortar el tiempo entre los primeros signos y el diagnóstico correcto. Conocer esta historia ayuda a entender por qué un cambio en el pezón que vuelve a aparecer o no mejora con los tratamientos cutáneos habituales merece atención médica, en lugar de descartarse como una irritación común.